遗传学复习参考之简答题
五.问答
第一章
＊1.染色单体与染色体有何区别？姊妹染色体在哪一分裂时期形成？减数分裂中
同一染色体上的两条染色单体在哪一时期分离？
＊2.设某生物体细胞有８条染色体，请绘出减数分裂中期Ⅰ后期Ⅰ，中期Ⅱ，后
期Ⅱ的主要特征（示意图）
3.有丝分裂和减数分裂各产生什么遗传结果？
4.将基因型Aabb的玉米花粉给基因型aaBb的雌穗玉米授粉所得的籽粒，其胚乳
基因型有哪几种？
5.一个基因型为AaBb的孤雌生殖植物产生基因型为AABB的卵这种卵是怎样产生的？
6.带有3对染色体的杂合个体能产生多少种配子？而带有23对染色体的杂合个体呢？
第二、三章
１.为什么说分离现象比显隐性现象有更重要的意义？
２.番茄的黄果和红果受一对等位基因控制以Ｒ代表显性基因，ｒ代表隐性基因。
Ｐ红果×黄果
↓
红果黄果
↓ ↓
127株42株
(红果) (黄果)
问(1)红果与黄果哪个是显性?根据是什么?
(2)各代红果和黄果的基因型是什么?根据是什么?
(3)黄果自交其后代的表现型是什么?
3.把抗稻瘟.迟熟.高秆（RRLLDD）的水稻与感稻瘟.早熟.矮秆（rrlldd）的水稻杂交，已知这三对基因是独立的，希望从F3选出５株抗稻瘟.早熟.矮秆的纯合合
体，问F2应种多少株？
4.在南瓜中，果实的白色（W）对黄色（w）是显性，果实盘状（D）对球状（d）是显性，这两对基因是自由组合的，问下列杂交可能产生哪些基因型?哪些表现型?
它们的比例如何?
(1)WWDD×wwdd
(2)WwDd×wwdd
(3)Wwdd×wwDd
(4)Wwdd×WwDd
5.已知小麦抗锈病基因（R）与无芒基因（A）都是显性，它们是独立遗传的，现以一个抗锈有芒（RRaa）品种与一个感锈无芒（rrAA）品种杂交（即RRaa×rrAA），希望从F3选出抗锈无芒的纯合体（RRAA）５个株系，试问F2群体至少应种植多少株？
6.在玉米籽粒颜色的遗传中，三对独立遗传的基因A─C─R?作的结果使籽粒有色，其余基因型均无色。用某个有色植株分别与三个测试植株杂交，结果如下：
(1)与aaccRR杂交产生50%有色种子。
(2)与aaCCrr杂交产生25%的有色种子。
(3)与AAccrr杂交产生50%的有色种子。
试问这个有色植株的基因型是什么？
7.三杂合子AaBbCc自交，如果这些位在常染色体上并且不连锁。问基因型与亲本（AaBbCc）不同的子代百分率是多少？
8.在番茄中,显性基因C控制缺刻叶,基因型cc是马铃薯叶。紫茎和绿茎受另一对
基因A-a控制。把紫茎马铃薯叶的纯合植株与绿茎缺刻叶的纯合植株杂交，F2中得到底9：3：3：1的分离比，如果把F1：
（1）与紫茎马铃薯叶亲本回交。
（2）与绿茎缺刻叶亲本回交。
（3）用双隐性亲本测交时，分别写出其回交或测交子代的基因型和表现型及他
们的比例。
9.已知豌豆中高杆（T）对矮杆（t）为显性，园粒种子（W）对皱粒种子（w）为显性，用基因型未知的植株进行杂交，获得结果如下表，试推出亲本植株最可
用能的基因型。
子代表型
亲本表型
高园高皱矮园矮皱
高园×矮皱66 70 73 69
矮园×高皱123 0 0 0
矮园×高皱84 80 0 0
高皱×矮园99 104 104 98
10.在香豌豆，只有当两个显性基因C、R全部存在时（C-R-），花色才为红色，某一红花植株与两个测交品系杂交，所得的结果是：
（1）与ccRR杂交，得50%的红花子代
（2）与CCrr杂交，得100%的红花子代
写出该红花植株的基因型
11.番茄红果（Y）对果（y）为显性，双室（M）对多室（m）为显性，两对基因是独立遗传的。现将红果双室与红果多室两种番茄品种杂交，F1的植株中有3/8 为红果双室、3/8为红果多室、1/8为黄果双室、1/8为黄果多室。问：两上亲
本品种的基因型是什么？并验证之。
12.两个不同的水稻品种杂交，结果如下：
（1）有芒糯粒×无芒非糯粒
↓
有芒非糯粒有芒糯粒
36 35
（2）无芒非糯
↓×
无芒非糯粒无芒糯粒
37 12
问：（1）上述杂交亲本性状中，哪些是显性？哪些是隐性？
（2）求上述杂交亲本的基因型及子代的基因型。
（3）上述无芒非糯粒亲本自交，得到的后代无芒糯粒是否能稳定地遗传？
为什么？
13.桃树中，多数果皮是有毛的，但也有少数无毛的滑桃，果肉有黄色和白色，以不同桃树品系杂交结果为：
（1）白肉毛桃A ×黄肉滑桃A→黄肉毛桃15：白肉毛桃12
（2）黄肉滑桃A ×黄肉滑桃B→黄肉滑桃58
（3）白肉毛桃A ×黄肉滑桃B→黄肉毛桃42
问：(1)试用自似基因符号写出全部基因图解。
(2)黄肉滑桃A自交后代的表现型和基因型如何？
(3)杂交组合(3)的后代黄肉毛桃自交，产生什么样的基因型和表现型的后
代，表现型比例如何？
14.写出玉米下列杂交当年获得的胚、胚乳、果皮细胞中的有关基因型，♀白果皮（p）糯粒（wx）矮株（d）×♂红果皮（P）非糯（WX）高粒（D），如果第二年将杂交种子种下，并以F1株的花粉自交，各部分会表现怎样的性状。
第四章
1.某生物体细胞中的同源染色体上，有两对等位基因Aa和Bb，请图示在有交换
和无交换情况下，减数分裂形成配子的种类。
2.在玉米中高株基因（D）对矮株基因（d）为显性，常态叶基因（C）对皱缩叶基因（c）为显性纯合高茎常态叶植株DDCC与矮茎皱缩叶植株ddcc杂交，F1为高茎常态叶，让它同双隐性亲本回交，得到的后代是：
高茎常态叶83, 高茎皱缩叶19, 矮茎常态叶17, 矮茎皱缩叶81,
问：这两对基因是否连锁，如果连锁，交换率是多少？
3.在蕃茄中，园形(O)对长形(ｏ)是显性，单一花序(S)对复状花序(ｓ)是显性，
Os os
这两对基因是连锁的现有一杂交组合──×──得到下面4种果形.花序性状个
oS os
体数。
园形，单一花序（OS）２３
长形，单一花序（oS）８３
园形，复状花序（Os）８５
长形，复状花序（os）１９
Os os
求O-S间的交换值，并根据其交换值请指出──×──，亲本产生的配子种类
oS os
及比例?以及后代表现型的种类及比例。
4.已知某生物的两个连锁群如下图所示，问杂合体AaBb.BbCc和AaBbCc分别属于哪种遗传方式，它们可能产生的配子类型如何？
5.在番茄中，基因Ｏ扁球形果实).Ｐ(有绒毛果实)和Ｓ(复状花序)位于第二染色
体上，F1(+O+P+S)与三对隐性纯合基因的个体进行测交，得到下列结果：
测交子代类型数目F1配子类型
+++ 73
++S 348
+PP 2
+PS 96
O++ 110
O+S 2
OP+ 306
OPS 63
试分析: 1.F1各配子属何种类型, 填于表上
2.写出两纯合亲本的基因型
3.绘制基因连锁图(顺序.距离)
6.a和b两个基因之间在染色体上相距20单位.请计算这两个基因之间重组的分
率是多少？在减数分裂中在染色体的这一区段发生交换的孢母细胞占多大比
例？
7.在大麦中，带壳（N）对裸粒（n），散穗（L）对密穗（I）为显性，今以带壳N，散穗L与裸粒n，密穗L的纯种杂交，再使F1与以隐性纯合体测交，其后代表
现为：
带壳Ｎ散穗Ｌ201株裸粒ｎ散穗l 18株
带壳Ｎ密穗Ｌ20株裸粒ｎ密穗l 203株
要使F2出现纯合的裸粒散穗30株, F2群体至少应种多少株？
8.水稻中高秆（DD）对矮秆（dd）为显性，抗病（RR）对感病（rr）为显性。设这两对基因的交换值为10％，现以DDRR和ddrr基因型的个体为亲本杂交，欲在F2 中选择５株ddRR要基因型（矮秆.抗病）的植株，问：
(1)F2应至少种植多大的群体？
(2)应选择相同表现型（矮秆.抗病）的植株多少株？
9.已知果蝇有三对等位基因，分别是无纹胸─条纹胸（+.sr）直翅─屈翅(+cu).灰
身─黑檀色身(+e)，有人用条纹胸.屈翅.黑檀色身的纯合雌果与无纹胸.直翅.
灰身的野生型雄果蝇交配，再把F1雌蝇和条纹胸.屈翅.黑檀色身的雄蝇进行
测定，测定所得的子代表现型结果为下表，
试写出：(1)从表现型推知F1的配子种类.
(2)配子的类别.
(3)分析结果并绘出基因连锁图. (各基因的排列顺序和距离)
从表现型推
表现型知F1的配子类型观察数配子类别
（只）
1.条纹胸.屈翅.黑檀色身753
2.无纹胸.直翅.灰身786
3.条纹胸.屈翅.黑檀色身107
4.无纹胸.屈翅.灰身97
5.无纹胸.直翅.黑檀色身86
6.无纹胸.屈翅.灰身94
7.无纹胸.直翅.灰身1
8.无纹胸.直翅.黑檀色身2
合计1926
10.a、b、d、三个基因位于同一染色体上，让其杂合体与纯隐性合体测交，得到下列结果。
F1配子种类实验值配子所属类型
+++ 74
++d 382
+b+ 3
+bd 98
a++ 106
a+d 5
ab+ 364
abd 66
试分析：①各配子所属的类型并填于表上。
②三个基因的排列顺序。
③计算遗传距离绘出基因连锁图。
④计算符合系数。
11.桃子中,离肉（M）对粘肉（m）为显性，溶质（F）对不溶质（f）为显性，某种离肉溶质桃与粘肉不溶质桃杂交产生的后代如下：
离肉不溶质92 粘肉溶质81
离肉溶质7 粘肉不溶质8
问：（1）亲本的基因型如何？
（2）F与M间的重组值等于多少？
12.水稻杂交试验结果如下：
p 高杆（D）非糯（WX）无芒（c）×矮杆（d）糯性（wx）有芒（C）
↓
F1 高杆、非糯、有芒
↓
F2矮非无高糯有矮糯有高糯无高非有矮非有高非无矮糯无
16 46 76 15 15 45 103 25
试分析：（1）三对基因是否连锁。
（2）亲本F1及F1配子的基因型。
（3）若有连锁基因，基因间的遗传距离是多少？
13.你怎样区别某一性状是常染色体遗传还是伴性遗传试用例子来说明。
14.香豌豆葡萄茎、基部多毛和白色花纯合体与茎丛生，基部光滑和有色花的纯合体杂交。F1全部表现葡萄、多毛和有色花。如将F1与丛生光滑、白色花植株杂交，其后代结果如下：
葡萄多毛有色 6 丛生多毛有色19
葡萄我毛白色19 丛生多毛白色 6
葡萄光滑有色 6 丛生光滑有色19
葡萄光滑白色19 丛生光滑白色 6
这些性状都是连锁的吗？如有，交换值是多少？试绘图表示它们的关系。
15.在家鸡中，羽色芦花（B）对非芦花（b）为显性，这对基因性连锁遗传。纯种芦花雄鸡与非芦花雌鸡交配得子一代，这代两性别个体再相互交配，问子二代
芦花性状与性别的关系如何？
16.在果蝇中，朱红眼♂×暗红眼♀，子代只有暗红眼，而反交的F1中，雌蝇暗红眼,雄蝇朱红眼。问:
（1）该朱红眼基因是位于常染色体或性染色体上。
（2）指出亲蝇及子蝇的基因型？
（3）预期F1中暗红眼♀×朱红眼♂交配所产生之子代的基因型和表型。
17.在果蝇中长翅（Vg）对残翅(Vg)是显性,这对基因在常染色体上,红眼(W)对白眼(W)是显性,这对基因在X染色体上。（果蝇的性别是：XX为雌性,xy为雄性）。
问红眼长翅杂合体雌蝇与白眼残翅雄蝇交配所产生的子代基因型和表现型如
何？
18.在果蝇中，眼色突变基因猩红眼（st）和刚毛突变基因短刚毛（ss）位于同一
常染色体上，相距离14个图距单位。
st ss st ss
（1）♀══×══♂的杂交中统计1000个子裔,问子代个体中各种基因型应
+ + st ss
多少？
（2）若反交，产生相同的数据吗？试解释之。
19.假定A、B间的距离是30个图距单位，B、C间是20个图距单位。在无干扰的条件下，ABC/abc个体预期产生的配子类型和频率如何？
20.番茄的高茎(D)对矮茎(d)是显性,红果(R)对黄果(r)是显性.有人作了如下杂交
和测交实验,并获得以下结果:
P 高茎、红果×矮茎、贡果
↓
F1 高茎、红果×矮茎、贡果
↓
Ft 高茎红果：矮茎贡果=1：1
试回答：
（1）F1及测交后代的基因型是什么？
（2）测交后代为什么只有两种1：1比数的表现型？
21.在果蝇中，红眼（D）对白眼（d）为显性，（基因位于性染色体上），灰身（B）对黑身（b）是显性，长翅（V）对残翅（v）是显性（这两对基因在同一对常染
色体上），现将一只杂合红眼灰身长翅雌果蝇与一只白眼黑身残翅雄果蝇杂交，
已知在子一代中，灰身长翅：黑身残翅：黑身长翅：灰身残翅=42：42：8：8
问：（1）两个亲本基因型各是什么？♀、♂亲本各产生何种基因型配子？
（2）F1中红眼♀、白眼♀、红眼♂、白眼♂比例如何？
（3）在400只子代果蝇中，从理论上测算红眼黑身长翅雄蝇应有多少，白
眼灰身长翅雌果蝇应有多少？
（写出测算式子用遗传图解分析）
22.鸡的羽腿基因（A）和光腿基因（a）在常染色体上，芦花基因（B）和非芦花基因（b）在z染色体上。现有纯种羽腿芦花母鸡与光腿非芦花公鸡，能否培育出
纯种的光腿芦花母鸡和公鸡？说明理由，并用图解法表示。
第五章
1.假设要计算水稻穗长的广义遗传力和狭义遗传力，问：
(1)分别设计估算广义遗传力和狭义遗传的简单的试验方案，内容包括种植材料
和种植条件
（2）广义遗传力和狭义遗传力相比，哪个较大？为什么？
2.在一个有关水稻穗长的试验中，P1.P2.F1和F2群体的穗长表现型方差分别为
1.8.
2.2.2.0和5.0，问：
(1)穗长的基因型方差和环境方差各为多少？
(2)穗长的广义遗传率是多少？
3.现有一试验，已测知矮脚鸡和芦花鸡的成熟公鸡和他们杂种的体重表现型方差，试求体重的广义遗传力和狭义遗传力？
━━━━━━━━━━━━━━
亲本及世代方差（Ｖ）
──────────────
矮脚鸡P1 0.1
芦花鸡P2 0.5
F1 0.3
F2 1.2
B1 0.8
B2 1.0
━━━━━━━━━━━━━━
4.有人用二个当地的水稻亲本做杂交试验，在对抽穗天数的研究中，获得如下的统计数字：
Vp1=11.32, Vp2=12.04, VF2=40.35 VF1=9.98 VB1=17.35 VB2=34.29
请求:(1)广义遗传率(2)狭义遗传率
5.水稻矮脚南特与连圹早杂交试验结果如下：
世代抽穗期
平均Ｘ方差Ｖ
P1(矮脚南特) 38.36 4.69
P1(连圹早) 28.13 5.68
F1 32.13 4.84
F2 32.49 8.97
B1 35.88 9.17
B2 30.96 5.38
计算: 1.广义遗传力2.狭义遗传力 3.环境方差
6.水稻Ａ×Ｂ及其后代出穗期分布次数如下表：
抽穗
世日
期
代
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
株
数
n
∑fx
∑fx2
方
差
V
P1 5 2 11 1 19 269 7183 0.924
P2 3 18 2 1 24 241 2429 0.390
F1 2 2 1 6 1 3 15 221 3295
F2 1 1 13 16 9 17 10 6 16 9 6 4 108 1691 27277
B1 5 9 3 6 10 5 13 4 2 58 915 14803 6.548
B2 6 11 14 13 1 6 3 54 670 8458 2.737
试求: (1)F1.F2的方差(2)广义遗传力(3)狭义遗传力
7.假设小麦一个早熟品种（P1）和一个晚熟品种（P2）杂交,先后获得F1.F2.B1和B2种子,将它们同时播种在均匀的试验田里，经记载和计算，求得从抽穗到成
熟的平均天数和方差于下表，试计算：(1)?广义遗传率(2)狭义遗传率
世代平均(X) 方差(V) 世代平均(X) 方差(V)
P1 13.0 11.04 F2 21.2 40.35
P2 27.6 10.04 B1 15.6 17.35
F1 18.5 5.24 B2 23.4 34.29
8.某两个水稻品种（A和B）杂交六个世代的出穗期试验结果如下：
━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━
世代n X S 求V
──────────────────────────
P1 138 38.36 4.6852
P2 135 28.13 5.6836
F1 15 32.13 4.8380
F2 471 32.49 8.9652
B1 102 35.88 9.1740
B2 56 30.96 5.3804
━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━
试求(1)各世代的方差(取小数点后两位数)
(2)广义遗传力h2B％
(3)狭义遗传力h2N％
9.烟草“奥新68”与“34753”品种杂交结果如下：
──────────────────────
株高
世代───────────────
n ∨
──────────────────────
P1（奥新68）142 47.8 15.45
P2（34753）144 28.7 22.63
F1 141 43.2 39.18
F2 150 40.6 99.19
B1 150 47.3 40.28
B2 140 36.2 101.50
──────────────────────
试计算：（1）广义遗传率（2）狭义遗传率
10.假定有两对基因，每对各有两个等位基因，Aa和Bb，以加性效应的方式决定株高。纯合子AABB高50cm，aabb高30cm，问：
（1）这两个纯合子间杂交，F1的高度是多少？
（2）在F1×F1杂交后，试写出F2中表现株高40cm的基因型。
（3）株高40cm的植株在F2中占多少比例？
11.试述数量性状和质量性状的概念经较二者的特点，如何在育种实践中去运用这些特点。
第六章
1.何谓杂种优势，试用“显性假说”的遗传理论解释杂种优势产生的原因，为什
么在生产上不利用杂种F2代？
2.设某一小麦杂合体有３对独立遗传的异质基因（AaBbCc）如连续自交和回交４代，试求自交和回交的某一基因型的纯合率？
3.何谓杂种优势，有性繁殖作物与无性繁殖作物在杂种优势利用的方法上有何不同?为什么?
4.请阐述近亲繁殖的遗传效应？
5.影响的杂种优势强弱的因素是什么？F2衰退的原因是什么？无性繁殖作物应如何利用杂种优势？
6.为什么近亲交配常对后代有害，远亲交配能表现杂种优势？请举例说明。
7.为什么利用无融合生殖可以固定杂种优势？
8.试比较自交和回交遗传效应的异同点？
9.利用作物杂种优势时，为什么亲本必须严格保纯？为什么要年年制种？一般不
利用杂种第二代？
10.试用所学的遗传理论说明杂种优势能否固定？为什么？
11.纯系学说的内容是什么？有何重要的理论意义？
12.回交和自交在基因型纯合的内容与进度上有何重大差别？
13.假定有两对基因,每对各有两个等位基因,Aa和Bb以相加效应的方式决定株高。纯合子AABB高50cm，aabb高30cm问：
（1）这两个纯合子之间杂交，F1的高度是多少？
（2）在F1×F1杂交后，F2中什么样的基因理有现40cm的高度？
（3）这些40cm高的植株在F2中占多少比例？
14.如果群体的杂合体占1/3，那么经过两代自交以后，其百分比将如何？
15.一个连续自交的群体，由一个杂合子开始，需经多少代才能得到大约97%的纯型合子？
第七章
１.体细胞突变在可无性繁殖植物的育种上有何应用价值？
２.在水稻的高秆品种群体中，出现几株矮秆种植株，你如何鉴定其是可遗传的变异，还是不可遗传的变异？又如何鉴定矮秆种是显性变异还是隐性变异？
３.为什么多数突变是有害的？
４.为什么多数突变是隐性的？
５.为什么反突变频率一般要少于正突变？
６.举例说明自发突变和诱发突变、正突变和反突变。
７.突变的平行性说明什么问题，有何实践意义？
８.有性繁殖和无性繁殖、自花授粉和异花授粉与突变性状表现有什么关系？
９.何谓大突变？何谓微突变，他们的表现有什么不同。
10.什么是显性突变，什么是隐性突变，它们的表现有何不同。
11.若在某生物群体中出现了某种突变，如何鉴定他是显性突变或隐性突变。
12.从细胞水平和分子水平上分别阐明基因突变的概念。
第八章
1.有一玉米倒位杂合体，正常染色的直线顺序123?4567，在减数分裂后期Ⅰ发
现有染色体桥和断片的顺序为85678，问：
(1)写出倒位染色体的顺序排列？
(2)倒位染色体与正常染色体发生交换的可能位置在哪里？
(3)形成何种配子?育性如何?
2.在染色体结构变异中为什么会出现缺失圈.重复圈和倒位圈，三者在构成上有何
不同？
ＡＢＣＤＥF
3.一个倒位杂合体的染色体有A.B.C.D.E.F六个基因────────┴───
────────┴───
ａｄｃｂｅ f
(1)画出当联会时形成的倒位环,标明染色单体上的基因及着丝粒。
(2)若在两条非姊妹染色体的B和C位点间发生单交换画出交换后四条染色单体
上的基因和着丝粒位置。
4.某生物有三个不同的变种，各变种的染色体区段顺序分别为ABCDEFGHIJ; ABCHGFIDEJ;ABCHGFEDIJ。?试述这三个变种的进化关系。
5.豌豆某染色体上有一易位点（T）距离红花基因（A）较近，T与A间重组率10%，以红花的易位纯合体与白花正常纯系（aa）杂交，再以F1与白花纯系测交，试
图解分析：
（1）F1和白花纯系分别产生哪些有效配子和无效配子？
（2）测交子代（Ft）的基因型和表现型（花色、育性）的种类和比例？
6.试从易位杂合体的联会和分离特点，说明它的半不育性是怎样产生的。
7.画出果蝇两条唾腺染色体的配对图，一条染色体顺序是1 23456789,另一条是
1 27843659（1和2之间的“ ”表示着丝粒）。
8.已知果蝇一个品种的某一染色体的基因顺序是ABCDEFGHIJ。为了诱发染色体畸变，经许多代处理后，检查三条染色体发现下列基因顺序：（1）ABHGFEDCIJ （2）ADCBEFGIHJ和（3）AFEIHGBCDJ。说明这三条染色体产生上述顺序的最可能的
特异性变化。
9.设某植物只有两对染色体，甲植株和乙植株都是易位杂合体。在甲与乙杂交的
F1群体内，3/4植株在减数分裂时联会一个四体环，1/4植株联会成两个二价体。
用1.2和3.4分别代表两对正常染色体的两个臂。试分别指出甲和乙两植株的
染色体结构。
第九章
1.为什么在生产中直接利用异源四倍体多于同源四倍体？
2.试述同源多倍体和异源多倍体的主要区别？为什么同源多倍体结实率较低，而异源多倍体的结实率却比较正常？
3.同源多倍体的特征是什么？
4.你知道那些途径可以产生同源三倍体？同源三倍体在减数分裂中染色体的联会与分离有何特点？为什么会出现高度不育？
5.试写出下列各类个体的染色体数（以ｎ或ｘ表示）和各种价体数
名称染色体数各种价体数
三体2n+1 (n-1)Ⅱ+Ⅲ
双三体
三倍体
四倍体
单体
6.多倍体在远缘杂交育种上有何应用价值？
7.试述同源三倍体植物在减数分裂中染色体联会与分配？
8.染色体数目变异，分为整倍体和非整倍体两种，现有某生物体细胞染色数为
2n=8，以一条横线代表一条染色体，写出下列名称的正确图示。
单倍体：
整倍体二倍体：
同源三倍体：
多倍体
染色体数目变异同源四倍体：
单体：
亚倍体缺体：
非整倍体双单体：
三体：
超倍体四体：
双三体：
9.请阐明高等植物单倍体的主要特征及其在遗传育种上的意义。
10.同源多倍体和异源多倍体都能使原来物种的染色体数加倍。若有一种4X的植物，你怎样从细胞学确定它是同源的还是异源的多倍体？
11.一个物种甲（n=5）跟一个与它有亲缘关系的物种乙（n=7）杂交。F1杂种只产生少数几颗花粉粒。用以给合物种乙的卵授粉，产生少数几株带19个染色体的
植株，它们是高度不育的，但通过自花授粉产生少数几株带24个染色体的植株，这些植株在表现型上和原来的亲本不同，它们的子代都是能育的。请写出产生
这些植株的整个过程和步骤。
第十章
1.在a.b.c三个不同位点的T2噬菌体品系间进行混合感染,?经不同的杂交组合得下列结果:
━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━
杂交组合后代数目
──────────────────────
1) a+b-×a-b+ a+b+.a-b-.a+b-.a-b+
18 22 160 200
2) b+c-×b-c+ b+c+.b-c-.b+c-.b-c+
42 48 115 95
3) a+c-×a-c+ a+c+.a-c-.a+c-.a-c-
11 9 35 45
━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━
请计算重组率, 并作图表示顺序以及各基因之间的距离
2.假如细菌间遗传物质的重组以转导的方式进行。请简要说明遗传物质是怎样在细菌间转移的?
3.试比较转化.接合.转导.性导在细菌遗传物质的传递上的异同？
4.大肠杆菌中三个位点ara、leu和ilvH是在1/2分钟的图距内，为了确定三者间的正确顺序及图距，用转导噬菌体P1侵染原养型菌株ara+、leu+、ilvH+，然后使裂解物侵染营养缺陷型ara-、leu-、ilvH-，对每个有选择标记基因进行实验，
确定其未选择标记基因的频率，获下表结果：
实验选择的标记基因未选择的标记基因
1
2
3 ara+
ilvH+
ara+ ilvH+ 60%leu+ 1% ilvH+
5% ara+ 0%leu+
0% leu+
根据上表结果：试绘图说明：（1）三个基因的连锁顺序。（2）这个转导片段的
大小。
5.在肠杆菌的三个Hfr菌株利用中断杂交技术，分别与营养缺陷型F-菌株交配，获得下表结果：
倍体位点进入时间
Hfr P4X Hfr KL98 Hfr Ra-2
lac+
his+
ilv+
arg+
gal+
thr+
xyl+ 2
38
77
62
11
94
73 58
94
33
18
67
50
29 79
43
4
19
70
87
8
利用上述资料建立一个大肠杆菌染色体图，包括以□表示图中F因子插位置，
表示Hfr菌株染色体转移起点和方向。
6.利用两个大肠杆菌菌株杂交，一个是a+b+c-d+，另一个是a-b-c+d-，从重组系中
b+c+基因，而不选a及d的等位基因，当检查b+c+，时，大部份是a+d+。试绘图
说明其如何进行基因重组，产生出E.coli的重组子基因型如何,并反指出哪一
个是倍体菌株?
7.已知某大肠杆菌Hfr的染色体转移以e为起点，并且s倍于全部基因的后端。在
Hfr a+b+e+ss×F-a-b-c-d-e-sr杂交中，在含链霉素和a、b、c、d的培养基上选重
组子165个，并分别测定重组子的标记基因频率为:a+=70%，b+=0%，c+=85%，d+=10% 写出基因的排列顺序。
8.假定你证明对一个过去从未描述过的细菌种有遗传重组，为使a+b菌株与ab+菌
株混合培养，形成a+b+、ab的重组类型，试说明将采用哪种方式来确定这种重组
是转化、转导还是接合的结果。
9.利用中断杂交技术，检查了5个Hfr菌株（1、2、3、4、5），想知道这几个菌株
把若干不同基因（F、G、O、P、Q、R、S、W、X、Y）转移到一个F-菌株的顺序，
结果发现，各Hfr菌株都以自已特有的顺序转移，如下所示（各品系只记下最初
转移进去的6个基因）：
Hfr菌株
1 2 3 4 5
第一Q Y R O Q
转二S G S P W
移三R F Q R X
顺四P O W S Y
序五O P X Q G
六 F R Y W F
问：(1)用同一连锁图说明这些Hfr菌株的基因转移是顺序和F因子的位置。
(2)为了得到一个最高比例的Hfr重组子请说明上述各Hfr菌株在接合后，
在受体中应选择哪个供体基因作标记？
10.5个大肠杆菌的Hfr供体品系（A-E），全部带有相同的野生型等位基因，与携
带有另一套对应的等位基因的F-受体品系杂交，采用中断杂交技术，发现每一
Hfr品系以下列唯一顺序传递它的基因。
Hfr品系
基 A B C D E
因mal+ ade+ pro+ pro+ his+
转strs his+ met+ gal+ gal+
移ser+ gal+ xyl+ his+ pro+
顺ade+ pro+ mal+ ade+ met+
序his+ met+ strs sev+ xyl+
绘出5个供体品系由之演变而来的Hfr品系的遗传图（标明转移方向和F因
子位置）。
第十一章
1.简述现代基因的概念
2.何谓遗传工程？试简述遗传工程的主要步骤？
3.简述基因工程的施工程序。
4.何谓基因突变，请阐明其分子基础。
5.请概述遗传物质是如何控制生物性状的遗传和变异的。
6.有一条10微米长的DNA分子，它编码的多肽链是蛋氨酸──苏氨酸──苯丙氨酸──异亮氨酸……等经诱导剂理此DNA分子后，其上一个碱基发生变化，产
生的氨基酸是蛋氨酸──脯氨酸──丝氨酸──酷氨酸──甘氨酸……等。
问：(1)这条DNA分子有多少个碱基对?
(2)是第几个密码子产生突变?
7.以限制性内切酶作用于目的基因和载体。请图示粘性末端的产生及重组过程（可
假设一段碱基序列）。
8.经典遗传学和现代遗传学对基因的概念有何异同？
9.用烯醇式酮式５￣溴尿嘧啶诱导A──T，G──C的突变过程。
10.简述限制性内切酶的作用，并以两段DNA分子为例说明粘性未端的产生及重组。
11.在基因突变的分子机制中，碱基类似物，可以替换DNA分子中的不同碱基，使碱基对改变，引起基因突变，请完成下列碱基对的转换。
(1)5-澳尿嘧啶(5-Bu)的掺入
Ａ
‖
Ａ１
‖
１Ｇ
Ａ‖
‖Ｃ
１
Ａ
Ｇ‖
‖Bu
Ｃ
Ａ
Ｇ‖
‖１
Ｃ
ＧＧ
‖‖
(2)2-氨基嘌呤(AP)的掺入
Ａ
‖AP
Ａ１‖
‖１
１ＡＧ
‖‖
１Ｃ
12.试述基因的概念及其发展。
13.1……10是+个表型相同的突变型。下表结果说明它们分属于几个基因？（+、- 表示能或不能互补）——┬————————————————————————
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
———————————————————————————
1 + + + + + + + + +
2 - + - + - - + + -
3 - + - + + - - +
4 - + - - + + -
5 - + + - - +
6 - - + + -
7 - + + -
8 - - +
9 - +
10 -
——————————————————————————
14.已知在噬菌体(T4rⅡ)区有两个邻近的顺反子A和B，其中每个都有许多重组子和突变子。当一个正常的和一个噬菌体活性隐性突变体感染同一细菌细胞,在下
图组合中,哪一个产生正常活性,哪个产生非正常(突变)活性?假定除m标记的突
变外皆正常。
———————————
(1) ——————————————————————————————————————————————
m
(2) ——————————————————————————————————————————————
m
(3) ————————————————————————————————————————————
(4) ——————————————————————————————————————————————
m
1.用核质互作遗传型的玉米材料试验：Ａ和Ｂ两株都是雄性花能育的植株：
3/4植株雄花可育
A×B→F1：
1/4植株雄花不育，把雄花不育的F1植株分别与甲.乙.丙正常可育株
杂交，后代分别为：
雄花不育×甲雄花不育×乙雄花不育×丙
↓↓↓
全部可育全部不育1/2雄花不育: 1/2可育
问(1)A和B这两株雄花可育株核和质的遗传基础是什么？
(2)甲.乙.丙这三株正常可育核基因型如何？
2.何谓雄性不育？它在生产上有何应用价值？一般生产上多用哪种不育型?如何利用?
3.何谓雄性不育？它有何价值？生产上多应用那种不育型？为什么？
4.在植物质核型雄性不育性的杂种优势利用上，必须三系配套即不育系.保持系.恢复系配套，现已知甲品种×乙品种，得F1具有较强的杂种优势，请你设计一方案，使此杂交组合三系配套，以实现杂种优势利用。
5.以S.N.R.r表示不育系.保持系.恢复系的基因型，并表明它们的关系。
6.试述细胞质遗传的特点及其产生这些特点的原因？
7.细胞质遗传的特点是什么？
第十三章
1.生物个体阶段发育最显著的特点是什么？产生这特点的原因又是什么？
2.细胞中的细胞质.细胞核及其中的遗传物质基因如何控制个体发育的？
第十四章
*1.已知某作物品种的感病株（rr）占９％，抗病株（RR和Rr）占91％，其中感病株的幼苗是致死的，抗病株幼苗可以正常生长，并开花授粉，问经过三代随
机交配后，在育出的幼苗中，感病株所占的百分比是多少？
*2.在一个完全随机交配的群体中，基因型AA.Aa和aa的频率分别为0.2.0.6.0.2, 问：(1)若没有其他因素干扰，子5代的基因频率是多少?
(2)若逐代淘汰基因型aa，则子５代的基因频率又是多少？
*3.某一群体中AA Aa aa三种基因型频率各为0.78.0.04.0.18；群体内随机交配,
试问:
(1)下一代群体中的基因型频率?
(2)群体在随体交配情况下，各代淘汰aa个体，需几代能使aa类型在群体中，
降到万分之一（0.0001）？
*4.已知玉米籽粒的黄色和白色是由一对等位基因控制的，其中黄色（Y）为显性. 白色（y）为隐性，若在某自然群体中各基因型频如下：（YY）D0=0.4,（Yy）
H0=0.4,?(yy)R0=0.2，让其自由授粉，其F1和F2代的基因频率和基因型频率如何？若该隐性基因频率（q0）要达到qn=0.02时，需要多少个世代（n=?）？
专升本医学遗传学练习题(A)
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
动物遗传学试题库及答案复习课程
动物遗传学试题库及 答案
动物遗传学试题库一、名词解释 联会 核型 随机交配 数量性状 遗传相关 剂量效应 等位基因 DNA的复性 基因突变 核小体 GT-AG法则 复等位基因 孟德尔群体 遗传标记 母体效应 PCR 同源染色体 基因家族 卫星DNA
基因定位 基因 遗传力 基因组印记遗传多样性图距单位 基因频率 基因型频率遗传漂变 密码的简并性移码突变 冈崎片段 不对称转录基因工程 启动子 信号肽 帽子结构RNA剪接 缺失
假显性 单倍体 嵌合体 主效基因 二、填空 1．在动物细胞的细胞器中，含有遗传物质的细胞器是（）。 2．根据着丝点位置的不同，染色体可分为（）、（）、 （）和（）四种类型。 3．基因的相互作用包括（）、（）、（）和 （）。 4．在性别控制中，精子分离法包括（）、（）、（）、（）、（）和激光细胞分离器法。 5．证明核酸是遗传物质的实验有（）、（）、 （）。 6．DNA二级结构的类型主要有（）、（）、（）、（）和（）。 7．断裂基因由（）和（）间隔组成。 8．根据对遗传信息的改变，基因突变可分为（）、（） （）和（）。 9．影响群体基因频率的因素有（）、（）（）和 （）。 10．解释杂种优势产生的学说有（）和（）。 11. 染色体要确保在细胞世代中的复制和遗传，起码应具备三种功能元件，一个是（），确保染色体在细胞周期中能够自我复制；二是 （），使细胞分裂时完成复制的染色体能平均分配到子细胞中；三是（），以保持染色体的独立性和稳定性。 12. 转录时只有一条链为模板，其中将作为模板的DNA单链称为（），而另一条不作为模板的DNA单链称为（）。 13. 染色体结构畸变可分为四种类型，分别为缺失、（）、（）和易位。 14. 在人类中，大约12个男人中有一个色盲患者（色盲是由于性连锁隐性基因引起的）。则女人中色盲患者的概率为（）。 15．数量性状的表型值是由基因型值和环境值共同作用的结果，其中基因型值又可剖分为（）、（）和（），用公式表示为 （）。
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
本科医学遗传学复习题答案复习课程
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
《医学遗传学》作业
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
普通遗传学试题及答案
普通遗传学试题及答案公司标准化编码 [QQX96QT-XQQB89Q8-NQQJ6Q8-MQM9N]
遗传学试题库（一） 一、名词解释：（每小题3分，共18分） 1、外显子 2、复等位基因 3、F因子 4、母性影响 5、伴性遗传 6、杂种优势 二、填空题：（每空分，共20分） 1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个 位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂 交，F 2 中矮茎黄子叶的概率为。 2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。问：儿子是此病基因携带者的概率是。 3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到 第________代才能肯定获得，如果在F 3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F 2 代至少 需种植_________株。 4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。 5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型。 6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占 ________方差的比值。遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。 8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。 9、在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即染色体，染色体，染色体，染色体。他们的比例为。 10、遗传病通常具有和的特点，目前已知的遗传病大体可归纳为三大类，即、、。 11、基因工程的施工程序可分为四个步骤： (1)________________________________(2)_______________________________ (3)________________________________(4)_____________________________。 12、在顺反子中，把两个突变点分别位于两条染色体上称为式，若有互补，表明两个突变点位于顺反子中；若没有互补，表明它们位于顺反子中。检验两个突变点是否属于一个基因即顺反子的实验叫，是由首先提出的。 三、选择题：（每小题1分，共15分） 1、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为（） A、 3/8 B、 5/8 C、 7/8 D、 9/16 2、亲代传给子代的是（）
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
医学遗传学简答题(附答案).doc
[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？ 答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点： 1、遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无 亲缘关系的个体。 2、遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成 员间有一定的数量关系。 3、遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。 4、遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗 传病。 5、遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。 ㈡人类遗传病的分类 1、单基因病：由单基因突变所致。 2、多基因病：多基因病有一定的家族史。 3、染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。 4、体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发 病的基础。 5、线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。 ⑶遗传病的危害 1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿子和女儿，所以她不想要孩子． ２．由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活水平．３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传． [2]简述基因概念的发展。 答：人类对基因的概念经历了一个有浅入深的历史发展过程。在杂19世纪60年代，奥地利神甫孟得尔采用豌豆作为实验材料，提出生物性状是由“遗传因子”决定的，并总结出基因的分离定律和自由组合定律。20世纪初丹麦遗传学家Johannsen将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今，随后美国遗传学家摩尔根及其学生Sturtevert,Bridge,Miiller,Dobzhansky提出了基因传递的连锁交换定律，随后人们开始将基因与酶联系起来。1936年Beadle提出了“一个基因决定一种酶”假说；后来的研究揭示，基因除了决定酶外还决定其他的蛋白质，因此提出来“一个基因决定一种蛋白质”假说，但人们有发现所有的蛋白质都由几条多肽链组成，因此有修正成“一个基因决定一条多肽链”假说，随着科技水平的日益提高人们最终意识到“一个基因决定多条多肽链”。 经过100多年的研究，基因的概念逐渐清晰，1944年Avery等的工作，他们用实验的方法直接证明DNA是生物的遗传物质。1953年Watson 和Crick对DNA的分子结构进行了深入的研究，提出了著名的DNA分子双螺旋机构模型，正式揭示了遗传之迷，至此人们认识到，基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。 [3]解释基因突变的分子机制和DNA损伤的修复机制。 答：发生在分子水平上的基因突变，其本质是在各种诱变因素下的作用，使得DNA中的碱基组成种类和排列顺序发生改变，从而引起相应的遗传学效应，可分为： ㈠静态突变 ①点突变：a碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换，替代的突变。其具体表现为同类碱基或碱基之间的替换以及不同碱基对之间的替换。
遗传学试题库及答案_(12套_)
遗传学试题库及答案 (12套 ) 遗传学试题库（一） 一、名词解释：（每小题3分，共18分） 1、外显子 2、复等位基因 3、F因子 4、母性影响 5、伴性遗传 6、杂种 优势 二、填空题：（每空0.5分，共20分） 1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位 点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交， F2中矮茎黄子叶的概率为。 2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代缺馅。如果正常的双亲生了 一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。问：儿子是此病基因携带者的概率是。3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。一个育种工作者现有一个能真 实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选 出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第 ________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需 种植_________株。 4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体， 此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。 5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型。 6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。 7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________ 方差的比值。遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色 体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
医学遗传学试题A答案
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。 A 葡萄糖-6-磷酸酶 B 凝血因子IX C 凝血因子Ⅷ D 凝血因子XI
遗传学考试试题库汇总
第一章绪论 一、名词解释 遗传学:研究生物遗传与变异的科学。 变异(variation):指亲代与子代以及子代各个个体之间总就是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象。 遗传(heredity):指在生物繁殖过程中,亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。 二、填空题 在遗传学的发展过程中,Lamarck提出了器官的用进废退与获得性遗传等学说;达尔文发表了著名的物种起源,提出了以自然选择为基础的生物进化理论;于1892年提出了种质学说,认为生物体就是由体质与种质两部分组成的;孟德 尔于1866认为性状的遗传就是由遗传因子控制的,并提出了遗传因子的分离与自由组合定律; 摩尔根以果蝇为材料,确定了基因的连锁程度,创立了基因学说。沃特森与克里克提出了著名的DNA 分子双螺旋结构模式,揭开了分子遗传学的序幕。遗传与变异以及自然选择就是形成物种的三大因素。 三、选择题 1、被遗传学家作为研究对象的理想生物,应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有:( D ) A.相对较短的生命周期 B.种群中的各个个体的遗传差异较大 C.每次交配产生大量的子代 D.以上均就是理想的特征 2、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家就是:( ) A James D、 Watson B Barbara McClintock C Aristotle D Gregor Mendel 3、以下几种真核生物,遗传学家已广泛研究的包括:( ) A 酵母 B 果蝇 C 玉米 D 以上选项均就是 4、根据红色面包霉的研究,提出“一个基因一种酶”理论的科学家就是:( ) A Avery O、 T B Barbara McClintock C Beadle G、 W D Gregor Mendel 三、简答题 如何辩证的理解遗传与变异的关系？ 遗传与变异就是对立统一的关系:遗传就是相对的、保守的;变异就是绝对的、发展的;遗传保持物种的相对稳定性,变异就是生物进化产生新性状的源泉,就是动植物新品种选育的物质基础;遗传与变异都有与环境具有不可分割的关系。 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 冈崎片段:相对比较短的DNA链(大约1000核苷酸残基),就是在DNA的滞后链的不连续合成期间生成的片段。 半保留复制:DNA在复制时首先两条链之间的氢键断裂两条链分开,然后以每一条链分别做模板各自合成一条新的DNA链,这样新合成的子代DNA分子中一条链来自亲代DNA,另一条链就是新合成的。 半不连续复制:DNA复制时,以3‘→5‘走向为模板的一条链合成方向为5‘→3‘,与复制叉方向一致,称为前导链;另一条以5‘→3‘走向为模板链的合成链走向与复制叉移动的方向相反,称为滞后链,其合成就是不连续的,先形成许多不连续的片断(冈崎片断),最后连成一条完整的DNA链。 联会:亦称配对,就是指在减数第一次分裂前期,同源染色体在纵的方向上两两配对的现象。 同源染色体:同源染色体就是在二倍体生物细胞中,形态、结构基本相同的染色体,并在减数第一次分裂的四分体时
《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
医学遗传学简答题
精心整理 第一章 1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体2系？ 3系？ 4、单基因遗传病的研究策略有哪些？ 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？ 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点？ 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 2、DNA 分子和RNA 分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA 分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸
位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？ 5、 性。 6 1 2 学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另 移 有哪些？超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些？ ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一
多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。 7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的 1 了 氨基酸的组成和顺序，从而其正常功能丧失，即所谓的原发性损害。②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成顺序，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程，或翻译后的修饰、加工，甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接的导致某一蛋白质功能的失常。称为继发性损害。 2、请简述代谢病和分子病的关系。代谢病和分子病，只是根据相应蛋白质的主 ①酶的功能活性完全丧失，②尚具有一定的功能活性，但其稳定性降低，因此，极易被降解而失去活性，③酶与其作用底物的亲和性降低，以致不能迅速有效的与底物结合，造成代谢反应的迟滞，
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)