第11章 免疫遗传学

第十二章免疫遗传学

一、基本纲要

1．掌握ABO红细胞遗传系统和Rh遗传系统的组成，新生儿溶血症发病的机理。

2．掌握HLA系统的结构和组成。

3．了解HLA与疾病关联，HLA抗原与器官移植等问题。

4．掌握免疫球蛋白的结构。

5. 熟悉免疫球蛋白基因的结构以及抗体多样性的发生。

6. 了解遗传学抗体缺乏症。

7. 熟悉TCR的结构、类型、TCR基因结构与重排。

8. 了解TCR基因重排的临床意义。

二、习题

（一）选择题（A 型选择题）

1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。

A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B

2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。

A．I A B．I B C．i D．Se E．H

3．Rh血型的特点是。

A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体

D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。

4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。

A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体

B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体

C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内

D．胎儿组织能够吸收母体的抗体

E．以上都不是

5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G

D．β2微球蛋白基因 E．HLA－II类基因

6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。

A．假基因 B．非经典基因 C．MIC基因

D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因

7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。

A．单倍体 B．单倍型 C．单体型

D．单一型 E．单位点

8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。

A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1

9．父子之间HLA完全相同的可能性是。

A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1

10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。

A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA基因

D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因

11．ABO抗原的决定与下列基因无关

A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se

12．Rh血型系统由基因编码。

A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se

13．新生儿溶血症多数由原因造成。

A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容

D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷

14．HLA复合体所不具有特点是。

A．是人类基因组中密度最高的区域

B．是免疫功能相关基因最集中的区域

C．是最富有多态性的一个区域

D．是交换频率最高的区域

E．是与疾病关联最为密切的一个区域

15．HLA－I类基因区中的经典基因包含。

A．1个基因位点 B．2个基因位点 C．3个基因位点

D．4个基因位点 E．5个基因位点

16. ABO抗原物质由基因所编码

A．2组基因 B．3组基因 C．4组基因

D．5组基因 E．6组基因

17. I A基因的编码产物为是。

A. D-半乳糖转移酶

B. L-岩藻糖转移酶

C. 胸苷激酶

D. 乳糖转移酶

E. N-乙酰半乳糖胺转移酶

18. Rh阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh阴性个体仅有。

A. Rh基因

B. RHCE基因

C. RHD基因

D. H基因

E. RH基因

19．在所有红细胞血型系统中，导致的新生儿溶血症最为常见血型不合是。

A．Rh血型 B．ABO血型 C．MNS血型

D. Duffy血型

E. P血型

20．ABO溶血病好发于O型母亲所生的婴儿血型是。

A．AB型 B．O型 C．M型 D. B型 E. A型

21. Rh溶血病好发于母亲是Rh阴性而新生儿是。

A．Rh阴性 B．Rh阳性 C．HLA阳性 D. HLA阴性 E. MIC阳性

22．主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC），在人类又称为。

A.HLA

B. MHA

C. MHA复合体

D.HLA系统

E. 人类白细胞抗原

23．下列不属于HLA复合体所具有的特点是。

A.是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域

B.是基因密度最高的一个区域；

C. 位于9q34.1-q34.2，全长3600kb;

D.是最富有多态性的一个区域；

E. 是与疾病关联最为密切的一个区域。

24. HLA系统共分个基因区：

A．1个 B．2个 C．3个 D. 4个 E. 5个

25. HLA-Ⅰ类基因区的组成部分中不包括类基因。

A.经典基因

B.非经典基因

C.假基因

D.MIC基因

E. CYP21基因

26. DQ基因区含DQA1、DQB1、DQA2、DQB2和DQB3，其中属于功能基因是。

A. A2和B2

B. A1和B1

C. A3和B3

D. A1和B2

E. A2和B3

27. HLA-Ⅲ类基因区由多种类型的基因组成，其中包括。

A．C2、Bf和C4 B．CYP21 C．TNF D. HSP70 E. 以上都是

28．下列疾病与相应的HLA系统无关联

A．强直性脊椎炎与B27 B．类风湿关节炎与DR4 C．Reiter 病与B27 D. 1型糖尿病与DQ8 E. 银屑病与B35

29. 同胞之间HLA不完全相同的可能性是。

A．0 B．3/4 C．1/2 D．1/4 E．1

30．父子之间HLA半相同的可能性是。

A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1

31．无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏。

A. T细胞

B. 粒细胞

C. B细胞

D. 单核细胞

E. NK细胞

32．I A基因的编码产物为N-乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成。

A. B抗原

B.H抗原

C. A抗原

D. E抗原

E. AB抗原

33. H基因的编码产物为L-岩藻糖转移酶，该酶的作用是将L-岩藻糖转移到前体物质上形成。

A. B抗原

B.H抗原

C. A抗原

D. E抗原

E. AB抗原

34. 一种个体中H抗原是阴性的，无 A抗原或/和B抗原，这种特殊的个体称为。

A.O型血型

B.孟买型

C.B型血型

D. AB型血型

E.A型血型

35. 生过Rh溶血病患儿的母亲，再次妊娠时,父亲为Rh阳性纯合子,胎儿的再发风险是。

A．0 B．3/4 C．1/2 D．1/4 E．1

36.抗原分子的重链（α链）由编码

A.HLA-A基因

B.HLA-B基因

C.HLA-C基因

D.以上三种基因

E.HLA-D基因

37. 与强直性脊椎炎相关联的HLA分子是。

A.DR3

B. DQ2

C.B35

D.B27

E. CW6

38. 在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，其次在同胞中寻找。

A.完全相同者

B. 1/2相同者

C.完全不同者

D. 1/4相同者

E. 1/3相同者

39．I A/I B基因型的个体表现出共显性，既有A抗原，也有B抗原，形成。

A.O型血型

B.孟买型

C.B型血型

D. AB型血型

E.A型血型

40．i/i基因型的个体既无A抗原，也无B抗原，形成。

A.O型血型

B.孟买型

C.B型血型

D. AB型血型

E.A型血型

41．I A/ I A和I A/i基因型的个体形成。

A.O型血型

B.孟买型

C.B型血型

D. AB型血型

E.A型血型

42．I B/I B和I B/i基因型的个体形成。

A.O型血型

B.孟买型

C.B型血型

D. AB型血型

E.A型血型

43. 编码Rh抗原的基因位于。

A. 9q34.1-q34.2

B. 1p36.2-p34

C. 1q22-q23

D. 4q28-q31

E. 19q12-q13

44. 在所有红细胞血型系统中，ABO血型不合所导致的新生儿溶血症最为常见，约占。

A．70% B．75% C．80% D．85% E．90%

45. ABO溶血病好发于O型母亲所生的

A. O型婴儿

B. A型婴儿

C. B型婴儿

D. AB型婴儿

E. 孟买型婴儿

46. Rh溶血病很少发生于。

A.第一胎

B.第二胎

C. 第三胎

D. 第四胎

E. 双胞胎

47. 已知HLA-A具有207个等位基因；HLA-B有412个；HLA-C有。

A．50个 B．80个 C．100个 D．120个 E．200个

48．与Reiter 病有关联的HLA分子是。

A．B35 B. B27 C．DR4 D．CW6 E．DQ6

49．与亚急性甲状腺炎有关联的HLA分子是。

A．B27 B.B35 C．DR3 D．CW6 E．DQ6

50．与银屑病有关联的HLA分子是。

A．B27 B.B35 C．DR3 D．CW6 E．DQ6

51．与重症肌无力有关联的HLA分子是。

A．B27 B.B35 C．DR3 D．CW6 E．DQ6

52．与类风湿关节炎有关联的HLA分子是。

A．DR3 B.B35 C．DR4 D．CW6 E．DQ8

53．与1型糖尿病（ type1 DM）有关联的HLA分子是。

A．DR3 B.B35 C．DR4 D．CW6 E．DQ8

54．在排斥反应中，起着最重要作用的是。

A．Rh血型系统 B. HLA系统 C．红细胞血型系统

D．免疫系统 E．以上都不是

55．亲子之间的HLA相似性属于。

A．HLA半相同 B. HLA完全相同 C．HLA完全不同

D．HLA1/4相同 E．HLA1/4不相同

56．同胞之间的HLA相似性属于。

A．HLA半相同 B. HLA完全相同 C．HLA完全不同

D．HLA 1/2不相同 E．以上都是

57．无丙种球蛋白血症的遗传方式属于。

A．常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C．X连锁隐性遗传 D．X连锁显性遗传 E．Y连锁遗传

58. 无丙种球蛋白血症致病基因位于。

A．Xp21.1 B. Xp22.32 C．1p36.2-p34

D．Xq21.3-q22 E．11p13

59. 大多数HLA系统与自身免疫病的相关性表现在抗原上。

A．HLA-A 或DR B. HLA-B 或DR C．HLA-C 或DR

D．HLA-A 或DQ E. HLA-C 或DP

60．免疫球蛋白的高变区(HVR)位于

A.V H 和 C H

B. V L 和V H

C.Fc段

D.V H和C L

E. C L和C H

61．血清中含量最高的Ig是：

A.IgA

B. IgM

C. IgG

D.IgD

E. IgE

62．血清中含量最低的Ig是：

A.IgA

B. IgM

C. IgG

D.IgD

E. IgE

63．分子量最大的Ig是：

A.IgA

B. IgM

C. IgG

D.IgD

E. IgE

64．Ig分子的基本结构是：

A.由2条重链和2条轻链组成的四肽链结构

B.由1条重链和1条轻链组成的二肽链结构

C.由2条相同的重链和2条相同的轻链组成的四肽链结构

D.由1条重链和2条轻链组成的三肽链结构

E.由4条相同的肽链组成的四肽链结构

（二）填空题

1．ABO抗原物质由、基因所编码。其中 I A基因的编码产物为，该酶的作用是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成；I B基因的编码产物为，该酶的作用是将D-半乳糖转移到H抗原上形成。

2．编码Rh抗原的基因位于，由两个相关的结构基因和组成。

3．ABO溶血病好发于母亲所生的婴儿；Rh溶血病好发于母亲是而新生儿是的新生儿中。

4. HLA-Ⅰ类基因区由4个部分组成：、、和。

他们并非集中排列，而是相互交织排列在该区中。

5．同胞之间的HLA相似性存在三种情况：、和。

6．在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原的供体，其次在同胞中寻找者，或取其，因为肯定为1/2相同。

7．无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏和，本病表现为，致病基因位于。该基因所编码的蛋白为。

8．免疫球蛋白分子是有两条相同的和两条相同的通过链连接而成的四肽链结构。

9．根据免疫球蛋白重链抗原性不同，可将其分为IgA、IgD、IgE 、IgG 、IgM等五类，其相应的重链分别为、、、、。

10．免疫球蛋白轻链可分为型和型。

（三）是非判断题

1．ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞外，其他组织细胞中不存在该系统的抗原。

2．编码Rh抗原的基因位于9p36.2-p34，由两个相关的结构基因RHD和RHCE组成。RHD编码D/d抗原，RHCE编码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有6种形式。

3．ABO溶血病好发于O型母亲所生的A型婴儿，B型婴儿次之。之所以好发于A型婴儿是由于A抗原的抗原性大于B抗原。

4．Rh溶血病很少发生于第二胎，因为进入母体的胎儿细胞数量少，产生的抗体也少，不至

于引起胎儿或新生儿溶血。

5．HLA复合体是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。HLA复合体位于6p21.31，全长3600kb，已经确定的基因位点有224个，其中128个为功能型基因，具有表达产物。

6． HLA-Ⅰ类基因区由4个部分组成：经典基因、非经典基因、假基因和MIC基因。他们

集中排列该区中。

7．HLA-Ⅰ类经典基因由HLA-A、HLA-B和HLA-C组成，他们均编码抗原分子的重链（α链）

和抗原分子的轻链（β链），这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。

8．在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，如果是同卵双生子；其次在同胞中寻找1/2相同者，或取其父母，因为肯定为1/2相同。在近亲婚配的家系中也

会有较多的机会找到HLA相近的供体

9．无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏B细胞和T细胞。本病表现为X连锁显性遗传，

致病基因位于Xq21.3-q22。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。

（四）名词解释

1．孟买型(Bombay phenotype)

2．主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）

3．单倍型（haplotype）

4．关联（association）

5．无丙种球蛋白血症（agammaglobulinemia）

6．人类白细胞抗原（human leucocyte antigen，HLA）系统

（五）问答题

1．为什么两个O型血的人婚配，有可能会出生A型血的子女？

2．为什么HLA在人群中表现出高度多态性？

3．说明ABO红细胞遗传系统的组成和ABO血型的形成。

4．说明孟买型（Bombay phenotype）的产生机理。

5．说明Rh血型的遗传机制。

6．何谓HLA复合体？它有何特点？

7．说明无丙种球蛋白血症的特征及发病机理。

8．简述Ig的基本结构及其功能

三、参考答案

（一）A型选择题

1.D

2.E

3.B

4.B

5.D

6.A

7.B

8.B

9.A 10.A

11.A 12.B 13.B 14.D 15.C 16.B 17.E 18.B 19.B 20.E 21.B 22.D 23.C 24.C 25.E 26.B 27.E 28.E 29.D 30.E 31.C 32.C 33.B 34.B 35.E 36.D 37.D 38.B 39.D 40.A

41.E 42.C 43.B 44. D 45.B 46.A 47.C 48.B 49.B 50.D

51.C 52.C 53.E 54.B 55.A 56.E 57.C 58.D 59.B 60.B

61.C 62.E 63.B 64.C

（二）填空题

1．I A-I B-i; H-h; N-乙酰半乳糖胺转移酶; A抗原; D-半乳糖转移酶; B抗原

2．1p36.2-p34; RHD; RHCE

3．O型; Rh阴性; Rh阳性

4．经典基因; 非经典基因; 假基因; MIC基因

5．完全相同; 半相同; 完全不同

6．完全相同; 1/2相同; 父母

7．B细胞; γ球蛋白; X连锁隐性遗传; Xq21.3-q22; 酪氨酸蛋白激酶

8．重链;轻链;间二硫键

9．α链; δ链; ε链; γ链; μ链

10．κ链；λ链

（三）是非判断题

1．错。应为：ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞外，许多其他组织细胞中（如淋巴细胞、血小板、内皮细胞和上皮细胞等）也存在该系统的抗原。

2. 错。应为：编码Rh抗原的基因位于1p36.2-p34，由两个相关的结构基因RHD和RHCE 组成。RHD编码D/d抗原，RHCE编码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有8种形式

3. 对。

4. 错。应为： Rh溶血病很少发生于第一胎，因为进入母体的胎儿细胞数量少，产生的抗体也少，不至于引起胎儿或新生儿溶血。

5. 对

6. 错。应为：HLA-Ⅰ类基因区由4个部分组成：经典基因、非经典基因、假基因和MIC基因。他们并非集中排列，而是相互交织排列在该区中。

7. 错。应为：由HLA-A、HLA-B和HLA-C组成，是三个发现最早的基因位点。他们均编码抗原分子的重链（α链），而抗原分子的轻链（β链）则由β2微球蛋白基因（位于15号染色体上）编码。这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。

8. 对

9. 错。应为：该病的特征是血循环中缺乏B细胞和γ球蛋白，

本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于Xq21.3-q22。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。

（四）名词解释

1．1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，O型个体中的血清含有抗A抗体，与A型血的人婚配后生有AB型子女。这种O型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有I A或/和I B基因，但不能产生A抗原或/和B 抗原，但其I A或/和I B基因可以遗传给下一代。这种特殊的O型称为孟买型（Bombay phenotype）2．主要组织相容性抗原决定着机体的组织相容性，对排斥应答起着决定性作用。编码这类抗原的基因群称为主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）。是表达于脊椎动物白细胞表面的一类高度多态、紧密连锁的基因群。

3．处于同一条染色体上连锁基因群称为单倍型（haplotype）。

4．关联（association）是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象。

5．无丙种球蛋白血症（agammaglobulinemia）的特征是血循环中缺乏B细胞和γ球蛋白，较常见于男性新生儿，患儿出生6个月后开始出现症状，如反复感染，包括肺炎、支气管炎、脑

膜炎、败血症等。本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于Xq21.3-q22。

6．编码人类白细胞抗原的基因群称为HLA系统或HLA复合体，是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。

（五）问答题

1．其中一人是孟买型，具有I A基因并传给后代。

2．许多位点都具有众多的等位基因，例如HLA-B有412个

3．ABO抗原物质由三组基因（I A-I B-i、H-h和Se-se）所编码，这三组基因各有自己的座位，其中I A-I B-i位于9q34.1-q34.2，与胸苷激酶连锁，H-h与Se-se紧密连锁，位于19号染色体上。

I A基因的编码产物为N-乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成A抗原；I B基因的编码产物为D-半乳糖转移酶，该酶的作用是将D-半乳糖转移到H抗原上形成B抗原。I A、I B均为显性基因，而i基因则为隐性基因（无编码产物）。I A/I B基因型的个体表现出共显性，既有A抗原，也有B抗原，形成AB型血型。i/i基因型的个体既无A抗原，也无B抗原，形成O型血型。I A/ I A和I A/i形成A型血型；I B/I B和I B/i形成B型血型。

H基因的编码产物为L-岩藻糖转移酶，该酶的作用是将L-岩藻糖转移到前体物质上形成H 抗原

4．1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，O型个体中的血清含有抗A抗体，与A型血的人婚配后生有AB型子女。研究发现，这种O型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有I A或/和I B基因，但不能产生A 抗原或/和B抗原，但其I A或/和I B基因可以遗传给下一代。这种特殊的O型称为孟买型（Bombay phenotype），用Oh表示

5．编码Rh抗原的基因位于1p36.2-p34，由两个相关的结构基因RHD和RHCE组成。RHD编码D/d抗原，RHCE编码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有8种形式，即Dce、dce、DCe、dCe、DcE、dcE、DCE和dCE，均为共显性基因。理论上在人群中应该有6种抗原，但d抗原始终未被发现。有研究报道d基因实际上是D基因的突变或缺失，为无效基因。在发现的5种抗原中，D的抗原性最强，其次为E、C、c、e。Rh阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh阴性个体仅有RHCE基因。从结构上来说，C、c、E、e都是一条跨膜12次的肽链，由于某些位点氨基酸的变化而表达出不同的抗原表位（但不含D抗原表位），因而可被不同的抗体所识别，这些抗原均由RHCE基因编码。D抗原也是一条跨膜12次的肽链，也有抗原表位变化（但不含C、c、E、e抗原表位），由RHD基因编码。

6．HLA复合体是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。HLA复合体位于6p21.31，全长3600kb，已经确定的基因位点有224个，其中128个为功能型基因，具有表达产物。HLA复合体具有一下几个特点：①是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域，128个功能性基因中39.8%具有免疫功能；②是基因密度最高的一个区域，平均每16kb就有一个基因；③是最富有多态性的一个区域，因此也是一个理想的遗传标记区域。至2001年初，已正式命名的等位基因数目达1341个，但高度多态性为在器官移植中选择合适的供体带来了困难；④是与疾病关联最为密切的一个区域。

7．无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏B细胞和γ球蛋白，较常见于男性新生儿，患儿出生6个月后开始出现症状，如反复感染，包括肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血症等。本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于Xq21.3-q22。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。本病的发生是由于B细胞成熟受阻，体内Ig水平极低。由于出生时新生儿体内存留有母亲的Ig，所以暂时不表现病症。随着年龄增长，母亲的Ig日益减少而本身又不能有效地合成新的Ig，所以到6个月时开始出现病症。

8．Ig是由两条相同的重链（H链）和两条相同的轻链（L链）通过二硫键连接而成的四肽链分子。在Ig分子N端，轻链1/2和重链1/4或1/5处，其氨基酸组成和排列次序多变，称该区为可变区（V区），可特异性结合抗原。在可变区中，某些局部区域的氨基酸组成与排列具有更高变化程度，故称此部位为高变区（或互补决定区）其构建了抗体分子和抗原分子发生特异性结合的关键部位；而可变区中其他部分的氨基酸组成变化较小，即为骨架区，它不与抗原分子结合，但对维持高变区的空间构型起重要作用。

在Ig分子C端,轻链1/2和重链1/4或1/5处；其氨基酸的组成和排列比较恒定，称为恒定区（C区），C区虽不直接与抗原表位结合，但可介导Ig的多种生物学功能。在CH1与CH2之间，因含有丰富的脯氨酸，易伸展弯曲，称为铰链区，该区变构有利于IgV区与抗原互补性结合；有利于暴露补体结合点；该区对蛋白酶敏感。

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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

朱立言公共管理学重点

公共管理概论 第一章 管理管理职能计划组织领导控制公共管理工商管理授权科学管理例外原则管理过程官僚制科层制霍桑试验社会人非正式组织人际关系学派需求层次理论 双因素理论人性假设动态平衡理论管理丛林决策理论学派经验学派行政公共行政 文官制度政治与行政二分法公共选择理论公共物品公共权力 P途径 B途径新制度主义 1.管理的基本含义是什么？ 2.管理的基本职能有哪些？ 3.行政学的研究对象有哪些？ 4.公共管理的含义是什么？它与公共行政有什么区别？ 5.什么是公共物品？公共物品有哪些类别？ 6.公共管理理论形成的两条途径是什么？ 7.公共管理学科有哪些特征？ 8.现代行政管理有哪些特点？ 9.公共管理有哪些基本研究方法？ 第二章 组织公共组织强制型公共组织半强制型公共组织非强制型公共组织古典模型官僚模型 第三部门行政模型管理层次管理幅度 直线结构职能结构直线—职能结构矩阵结构旁系组织纵向结构层次结构横向结构 首长制委员制层级制职能制集权制分权制完整制分离制古典行政组织理论

行为科学组织理论组织冲突组织协调 文化行为模型成人发展模型政治行为模型 从众行为公共组织的生态环境 1.公共组织有哪些构成要素？ 2.公共组织的类型有哪些？ 3.什么是官僚模型？它有什么特点？ 4.第三部门行政模型有什么特点？ 5.公共组织的结构形式有哪些？ 6.行政体制的划分有哪些依据？都有哪些类型？ 7.简述现代组织理论。 8.非正式群体对组织有哪些影响？ 9.公共组织环境的基本构成要素有哪些？ 第三章 决策程序性决策确定型决策风险型决策 不确定型决策个人决策群体决策价值前提事实前提行政决策行政决策系统信息子系统参谋子系统决断子系统监控子系统类别分析法类比分析法假设分析法层次分析法方案设计头脑风暴法对演法综摄法专家会议法 德尔菲法时间序列法趋势外推法回归分析法领导群体决策群体参与决策择案规则 1.决策的特征和内容分别是什么？ 2.决策有哪些类型？ 3.决策的价值前提和事实前提之间是什么关系？ 4.决策系统由哪些子系统构成？ 5.各国的行政决策体制都有哪些类型？ 6.行政决策有哪些步骤？ 7.结果预测有哪些方法？ 8.试对群体决策的利弊进行阐述。 9.有哪些比较常见的择案规则？ 第四章

公共管理学2011期末复习题及答案

公共管理学2011期末复习题及答案

第一章 一、公共管理的特征 P4 公共管理是以政府为核心的公共组织和其他会组织及公民为推进社会整体协调发展、增进社会的公共利益，运用公共权力，通过观念和手段的不断创新，对日益复杂的公共事务及组织自身进行管理和优化的活动。其特征可以归结为以下几个方面。 1、公共性 ①利益取向的公共性。在公共管理过程中，公共组织以其所提供的公共物品和公共服务去推进、实现和维护公共利益的最大化，将公共利益放在突出位置。强化公共利益的重要性是公共管理与传统公共行政的本质区别所在。 ②公共参与性。随着政治民主的发展，公民社会开始逐渐成长起来，社会组织及公民的权利意识、民主意识和法制意识不断增强，为了更好的的维护自身的合法权益，他们越来越多地要求参与到公共管理之中。使得政府在公共管理过程中不再是唯一的主体，而是还包括政府之外的其他公共组织、私人组织以及公民。 2、效能性 与传统公共行政关注管理过程和管理程序相比，公共管更多地将视线放在了结果的取得上，强调投

入要素和实际产出之间的对比关系。因而，公共管理提倡效能建设，在管理目标上追求包括经济、效率和效果在内的多元价值的有机统一。 3、回应性 公共管理过程可以说也是一个与社会互动的过程，这是公共部门以人为本、重视公众利益的具体体现。对政府组织而言，它不再是传统公共行政中的封闭体系，而是具有高度开放特征的开放体系。政府既要提供有效的制度平台和渠道，让公众能及时地向政府反映问题，同时政府也要对公众的需要作出反馈。 4、管理手段的多样性和创新性 公共管理非常注重管理技术和方法的研究和创新，这是由管理对象的复杂性决定的。一方面，由于公共管理过程中许多新的问题和矛盾的出现需要采取相应的措施加以解决；另一方面，公共组织要实现自身的优化管理，也要不断开发新的技术和手段。 5、法治性 法治在公共管理中体现为严格遵守规则的精神。以政府为核心的公共组织之间要实行对社会事务的合作共识，只能建立在法治的基础之上。如果缺少

医学遗传学习题(附答案)第12章免疫遗传学

第十二章免疫遗传学 （一）选择题（A 型选择题） 1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。 A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B 2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。 A．I A B．I B C．i D．Se E．H 3．Rh血型的特点是。 A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种 抗体 D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。 4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。

A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内 D．胎儿组织能够吸收母体的抗体 E．以上都不是 5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编 码 A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因 6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它 们被称为。 A．假基因 B．非经典基因 C．MIC 基因

D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因 7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。 A．单倍体 B．单倍型 C．单体型 D．单一型 E．单位点 8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。 A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。 A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。 A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA 基因

D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因 11．ABO抗原的决定与下列基因无关 A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se 12．Rh血型系统由基因编码。 A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se 13．新生儿溶血症多数由原因造成。 A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容 D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷 14．HLA复合体所不具有特点是。 A．是人类基因组中密度最高的区域

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

公共管理学复习资料

1、为什么说政府是公共管理主体的核心？ 2、简述公共管理的概念和特征。 3、从“公共性”的本质涵出发，简述公共管理与私人管理的区别。 4、相对于传统行政管理而言，现代公共管理具有哪些主要特征？ 5、简要比较P－途径和B－途径两种公共管理学的研究途径。 6、简述公共物品理论主要观点及其对公共管理学研究的影响。 7、简述公共选择理论的主要观点及其对公共管理学研究的影响。 8、简述新制度经济学及其对公共管理学研究的影响。 9、试述公共管理学的研究方法。 第二章 1、简述公共管理主体的主要特征。 2、为什么说政府是公共管理主体的核心？ 3、如何理解公共管理主体多元化是一个必然的趋势？ 4、公共管理主体多元化具有何种重要的现实意义？ 5、简述政府在发挥执行职能时如何坚持原则性和灵活性的统一？ 6、简述政府监控职能及其主要容。 7、简述非政府公共组织的基本特征。 8、简述非政府公共组织的社会功能。 9、试述市场经济条件下政府职能的基本容。 10、从政府失灵的原因分析中国转型时期政府职能调整思路。 11、从政府失灵的原因分析中国转型时期政府失灵防和治理的思路。

1、简述权力和权利的区别和联系。 2、简述公共权力的本质特征。 3、简述社会权力与国家权力的关系。 4、简述非政府公共组织的权力来源。 5、试比较集权制和分权制的优缺点。 6、简述公共责任的性质及其主要容。 7、分析公共权力异化的原因，并阐述公共权力制约机制建设。 8、试述公共权力制约手段的具体容。 第四章 1、简述公共物品公共供给低效率的原因。 2、自然垄断行业具有什么特点？ 3、西方国家对自然垄断行业放松管制的原因是什么？ 4、简述公共物品供给方式的选择。 5、简述宏观经济调控中需求管理政策的主要容。 6、简述政府区域经济政策的主要容。 7、简述政府规制及其特征。 8、简述政府规制与宏观调控的区别和联系。 9、试述政府规制的主要容和方法。 10、试述传统政府规制方法的局限性及激励性规制方法的创新。 第五章 1、简述公共政策的基本涵义。 2、简述公共政策的基本特征。

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

公共管理学每章问题及答案

Chapte1 :An era of change Thinking problems: 1. What are fundamental principles of traditional public administration ?(p1) 2. What are difference between bureaucracy and markets ?(p3) 3. What are difference between administration and management ?(P6) 4. Why did public administration change into public management ?(P8) 5.What are main opinions of public choice theory, principal/ agent theory, transaction cost theory ?(p10-13) Chapte2 :The traditional model of public administration Thinking problems: 1. What is the most important characteristic of early administration ? (p17) 2. In nineteenth century, what reforms did happen in UK and in USA ?(P20) 3. What are main influences on the traditional model of public administration (three base theories of public administration)? Answers: Weber’s theory of bureaucracy; Wilson and political control; Taylor and management 4. According to Weber’s theory, what are three types of authority ? Can you give me some examples ?(P21) 5. What is the most important difference between Weber and previous models ? (p22) 6. What is politics/ administration dichotomy ?(P25) 7. Why did Wilson propose politics / administration dichotomy to replace spoils system ? 8. What are main contents of scientific management ? 9. Please try to analyze logic relationship among Weber, Wilson and Taylor ? 10. What are problems with the traditional model ? 11. Should we give up bureaucratic model ? Anwers:modify the bureaucratic but not abandon it ?important value: impersonality, consistency, ?modify hierarchy structure, ?keeping legal structure 12. What phase is Chinese administration in ? what direction PA or PM should we choose if we want to develop our administration ? 13. How did public choice theory criticize bureaucratic model ? Chapte3 : Public management Thinking problems: 1、What are functions of general management ? 2、What are main contents of public management reform ? 3、Please interpret the theoretical bases of management ? 4、What’s your opinion that we borrowed management techniques from private sector? 5、How to look on politicization of managerial program ? Is it a deviation from politics / administration dichotomy ? Chapte4 : The role of government Thinking problems: 1. What are differences between private and public management ? 2. What is governance ? 3. Why do we need government intervention ? 4. What are instruments of government ?

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

公共管理学基础必备知识

公共管理学基础必备知识 第一章 1．何谓公共管理？公共管理具有哪些基本特质？ 答：公共管理是以政府为核心的公共部门整合社会的各种力量，广泛运用政治的、管理的、法律的方法，强化政府的治理能力，从而达到提升政府绩效和服务品质的目的。 公共管理具有公共性、社会性、管理性。 2．新公共管理的基本内涵及其特征。 答：新公共管理的内涵包括七个要点：①即时的专业管理。②标准明确与绩效衡量。③强调产出控制。④转向部门分权。⑤转向竞争机制。⑥强调运用私营部门的管理风格、方法和实践。⑦强调资源的有效利用。 新公共管理的特征：①采取理性途径的方式处理问题。②重新设计组织结构。 ③改变组织结构。④依据经济、效率、效能等标准来衡量组织成就。⑤改变现行的政策。⑥运用人力资源管理技术。⑦试图建立一种弹性、回应性以及学习的公共组织。⑧以契约关系来取代传统的信托关系。 3．公共管理者应该具备哪些基本的管理技能？ 答：①技术性技能。②人际关系技能。③概念化技能。④诊断技能。⑤沟通技能。 4．有效公共管理者应具有哪些基本的特质？ 答：①有效的公共管理者必须是一个良好的自我评估者。②有效的公共管理者必须是不令人讨厌的。③有效的公共管理者必须追求美好的意志与周全的政治感觉。④有效的公共管理者必须具有耐心。⑤有效的公共管理者必须具有多样化

的工作经验。⑥有效的公共管理者必须以民众为导向。⑦有效的公共管理者必须擅长于分析与思考。 第二章 1．什么是公共组织？公共组织具有哪些基本的特点？ 答：所谓公共组织，从广义上而言，凡是不以盈利为目的，而是以服务社会大众，以提高公共利益为宗旨的组织都可以成为公共组织。从狭义上来看，乃是指行使行政权，达成公共目的的组织。 公共组织的基本特征：①公共组织是以追求公共利益为价值取向。②公共组织的活动受法律法规的限制并具有法律的权威。③公共组织权威的割裂。④公共组织受到高度的公共监督。⑤公共组织间的相互依存性。⑥公共组织的政治因素的考虑。⑦公共组织的目标大多模糊不清且不易测量。⑧公共组织的独占性。⑨公共组织行为具有强制性。 2．什么是公共组织的层级化？层级化的优点是什么？ 答：公共组织结构的层级化，即纵向结构。它是指公共组织内部，按上下层级关系有序构成形式。公共组织结构层级化的优点：权力直线分布，权力链清楚，利于政令统一和指挥统一；权力集中，层层节制、上下隶属关系清楚，有利于信息传递和监督；在层级化下，组织目标明确，分工明确，工作程序明确，有利于调动下属和工作人员的积极性。层级化是公共管理效率化的有力保证。 第三章 1．什么是战略管理？战略管理有哪些基本的特征？ 答：战略管理可视为管理者有意识的政策选择、发展能力、解释环境，以集中组织的努力，达成目标之行为。也可以被界定为：制定、实施和评价使组织能够达到目标的、跨功能决策的艺术或科学。 战略公理的基本特征：①战略管理是未来导向的。②战略管理着重于较长远的、总体的谋略。③战略管理是一个组织寻求成长和发展机会及识别威胁的过程。

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

(完整word版)《公共管理学》陈振明版第九章

第九章公共经济管理 1 行为之间的关系等问题。 2 相适应的财政类型。 3 ②贯穿包括计划、资源取得、分配、监督等环节在内的全过程 ③是项技术性活动 ④技术多元 ⑤目的是为了保证公共财政的基本职能得到最大限度履行 4、公共财政管理的地位 （1）是对公共资源进行直接管理，在政府管理中具有核心地位 （2）西方，公共财政的政治背景使公财管成为国家政治生活的最重要舞台之一 （3）变动性大，较其他领域更具活力 （4）近三四十年，公财管的每一次变革都成为公共管理变革的先导 5 （ ①侧重政治概念来看：政府依据法律有计划地对预算资金的筹集、使用进行的组织、协调和监督等管理活动。 ②侧重行政概念来看：政府依据法律对预算进行编制、执行和决策的管理活动。 （2 ⑤绩效预算模式。 把握三点：①绩效评估的精确化。②放权以使项目管理者成为绩效责任人。③把绩效当作改善业绩的手段。 （3 6 A 固定性三大特征。 （1）税收管理的核心：实现公平征税和税收效率。 ①公平征税：坚持同等税收待遇原则、坚持支付能力原则、坚持受益原则。 ②税收效率来自于与缴纳方：a、税收意味管理成本与遵从成本的最小化； b、税收效率意味着税收超额负担的最小化。 （2）全球性的税制改革：①强化税务管理，简化征管手续，降低税收运行成本； ②治理税务腐败。 B （1）政府收费包括：①使用者费――直接费、公共事业特种费、特许费。②规费――行政规费、司法规费。（2）政府收费管理需注意的问题：①确定课税还是收费；②如何有效收费；③合理确定收费水平；④防止乱收费。 C （1）类型： 按发行地域：内债和外债。

按发行机构地位：中央公债和地方公债。 按偿还期限：短、中、长。 按是否允许上市流通：自由流通公债、非自由流通公债。 （2）公债作用： ①增强政府宏观经济管理的能力； ②弥补赤字，维持政府收支平衡，包括长期平衡和短期平衡； ③为一定时期内的特定公共投资项目筹集资金。 （3）发行方式：公募法、包销法、公卖法。 （4）趋势：①保持一定公债发行规模，防止债务依存度过高，债务风险增长； ②在不助长经济波动的前提下，促使公债利息成本最小化； ③调整债务结构，增大长期公债的比例，延长政府债务。 7 A、公共支出管理的目标：财经纪律、根据政策重心配置资源、良好的运作管理。 （１）在实现经济与财政目标方面：宏观经济稳定；有效的预算。 （２）管理目标方面：财经纪律、提高效率、项目与工程管理、财务披露。 （３）符合公共利益要求目标方面：透明度、责任制、重视顾客。 （４）政治相关目标：政治上的可接受度、公众参与。 B （１）购买性支出的范围：投资性支出、教科文卫支出、行政管理支出和国防支出。 （２）政府采购管理：最为重要的购买性支出手段。 工程或服务的活动。 ②政府采购的主体：主管机关、采购机关、中介机关和供应商。 ③模式：分散采购、集中采购。 ④基本方式：竞争性招标采购、有限竞争性招标采购、竞争性谈判、询价采购、单一来源采购。 C 贫困的社会成员提供保障其基本生活的支出，包括社会保险、社会救且、社会优抚、 社会福利。 （２） 贴息、税式支出和其他补贴。 8 （１）公共财政管理尚未得到全社会足够的重视：公共财政的基本职能因缺乏有效的操作管理手段而得不到根本落实。（２）预算管理与经济社会发展存在矛盾： ①在编制方法上，仍普遍采用“基数法”，由于各基数具有“刚性”，并不能真空反映实际情况； ②在编制程序上，采用公历年制，使预算方案的批准滞后于实施约一个月。 （３）公共收入管理不尽合理： ①税收征管成本偏高； ②税费没有科学区分； ③公债管理权过度集中，地方政府未被赋予举债权，地方财政的潜在风险增大。 （４）公共支出亟须规范：政府采购缺乏统一的操作规范。 （５）公共财政管理法律制度不健全 9

医学遗传学习题附答案第12章 免疫遗传学

免疫遗传学第十二章 A 型选择题）（一）选择题（。．决定个体为分泌型ABO抗原者的基 因型是1BBAB I．i/i B．I/I/I． C．Se/se Dse/se E．A 基因为无效基因。2．孟买型个体的产生是因为 BA HISeIi E C．． B． D．A．。血型的特 点是 3．Rh C．具有种抗体8A．具有天然抗体 B．无天然抗体个基因编码。．由3D．具有3种抗体 E 溶血 病很少发生于第一胎的原因是。4．Rh Rh阳性的胎儿血细胞不能 进入母体A． B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C．母体具有足量的 抗体，但不能进入胎儿内 D．胎儿组织能够吸收母体的抗体 E．以上都不是 编码、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由HLA-A5． HLA-G ．A．HLA-E B．HLA-F C －Ⅱ 类基因HLA．β微球蛋白基因 E．D2HLA-XHLA-JHLA-LHLA-H这些基因均因突 变而无表达产物，它们被称、6．和、。为 基因 C．MICA．假基因 B．非经典基因．肿 瘤坏死因子基因．补体基因 ED 。各座位等位基因紧密连 锁，完整传递，这种组成称为HLA7．在同一染色体上A．单倍体 B．单倍型 C．单体型 D．单一型 E．单位点 8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。 1 3/4 E．1/4 C．1/ 2 D．A．0 B．。．父 子之间HLA完全相同的可能性是 9 1 ．．1/4 C1/2 D．3/4 EA．0 B．。10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基 因是 HLA基因 B．补体基因 C．A．酪氨酸蛋白激酶基因 21-羟 化酶基因．红细胞抗原基因 E．D 基因无关抗原的决定与下列．ABO 11BBA SeIHMICIIi E． D．． C．A． B 基因编码。12．Rh血型系统由 BA SeIMICiIhspRHD．．A． E70 B．． C D 13．新 生儿溶血症多数由原因造成。 B不相容．ABO血 型不相容 C．Rh血型不相容A．HLA D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免 疫缺陷 14．。HLA复合体所不具有特点是 A．是人 类基因组中密度最高的区域 B．是免疫功能相关基因最集中的区域 C．是最富有多态性的一个区域 D．是交换频率最高的区域 E．是与疾病关联最 为密切的一个区域。I类基因区中的经典基因包含 HLA15．－ 个基因位点．3个基因位点A．1个基因位点 B．2 C 5个基因位点4D．个 基因位点 E．基因所编码抗原物质由16. ABO 4．3组基因 C．组基因2A．组基因 B E组基因．6．D5 组基因A 17. I。基因的编码产物为是LD C. 胸苷激酶岩藻糖转移酶半乳糖转移酶A. - B. -N乙酰半乳糖胺转移酶-

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人

医学遗传学

2012年下半年12级高职护理专业《医学遗传学》期末考试试卷 1、同源染色体数目和形态结构异常与疾病之间的关系的学科为（ ） A. 体细胞遗传学 B.免疫遗传学 C.医学生化遗传学 D.医学细胞遗传学 E.生物学 2、哪类不属于遗传病？ （ ） A 单基因病 B 多基因病 C 染色体病 D 先天性疾病 E 以上都不是 3、组成核酸的碱基种类有（ ） A2种 B 4种 C 5种 D6种 E3种 4、决定男女性别的染色体是（ ） A 性染色体 B 性染色质 C X 染色体 D Y 染色体 E Z 染色体 5、染色体上着丝粒纵裂一分为二是在（ ） A G1期 B S 期 C G2期 D M 期 E N 期 6、精子和卵子的发生过程有所差异，但都要经过一个相似的阶段（ ） A 变态期 B 减数分裂 C 无丝分裂 D 非增殖期 E 增数分裂 7、由于生殖细胞内的遗传物质异常所引起的疾病成为（ ） A 遗传病 B 单基因病 C 多基因病 D 染色体病 E 家族性疾病 8、细胞内合成蛋白质的场所是（ ） A 线粒体 B 溶酶体 C 核糖体 D 高尔基体 E 细胞膜 9、卵子的染色体组成是（ ） A 22+X B 23+X C 22+Y D 23+Y E22，XY 10、先天性疾病是（ ） A 非遗传性疾病 B 遗传性疾病 C 先天畸形 D 婴儿出生时即表现出来的疾病 E 以上都不是 11、下列不属于旁系亲属的是（ ） A 同胞兄妹 B 堂兄妹 C 母女 D 叔侄 E 表兄妹 12、优生学是英国生物学家谁提出来的（ ） A 孟德尔 B 摩尔根 C 达尔文 D 高尔顿 E 牛顿 13、治疗遗传病最理想的方法是（ ） A 手术治疗 B 宫内治疗 C 饮食治疗 D 药物治疗 E 基因治疗 14、最常见的染色体三体综合征是（ ） A 18号三体 B 13号三体 C9号三体 D 21号三体 E 22号三体 15、有丝分裂和减数分裂相同的是（ ） A 都是体细胞增殖的方式 B 染色体都只复制一次 C 分裂后母细胞和子细胞染色体数目一致 D 分裂后所产生的子细胞数目相同 E 细胞都分裂两次 16、有关基因突变不正确的是（ ） A 是碱基顺序或结构发生变化 B 可朝多个方向发生 C 突变是不可逆的 D 大部分是有害的 E 很少发生 17、对遗传密码的叙述，不正确的是（ ） A mRNA 中每三个相邻的碱基构成的一个密码子 B 一种氨基酸只有一种密码 C 密码子沟通了mRNA 和蛋白质的联系 D UAA 不能决定氨基酸 E 有64种密码子 18、核型47，XX,+21其所指的疾病史（ ） A 女性先天愚型 B 18三体综合症 C 慢性粒细胞白血病 D 脆性X 染色体综合征 E 21三体综合征 19、在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病是（ ） A AR B AD C XR D XD E Y 连锁遗传 20绝大多数的生物的细胞为（ ） A 原核细胞 B 真核细胞 C 无核细胞 D 细菌 E 以上都不是 21、染色体形态结构最典型的时期是（ ）

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3