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生物信息学分析实验报告

1、分别写出2010年以来，国际上与Ovarian cancer、Breast cancer、Leukemia相关的文献有多少篇？写出3篇研究性论文标题和摘要，写出5篇综述性论文标题和摘要；

数据库：科学引文索引数据库(SCI：Science Citation Index)

https://www.wendangku.net/doc/2518833632.html,

与Ovarian cancer相关的文献有11,303篇

与Breast cancer相关的文献有56,209篇

与Leukemia相关的文献有32,912篇

综述性论文标题和摘要

1.Hemochromatosis and ovarian cancer

摘要:Evaluation of: Gannon PO, Medelci S, Le Page C et al. Impact of hemochromatosis gene (HFE) mutations on epithelial ovarian cancer risk and prognosis. Int. J. Cancer 128(10), 2326-2334 (2011). The frequency of two mutations (C282Y and D62H) of the hemochromatosis gene were investigated in women with ovarian cancer. A single allele mutation of the C282Y but not the H63D gene product was detected in 8-9% of women with benign ovarian tumors (n = 124) and ovarian cancers (n = 360) compared with 2.5% for controls (n = 80) representing a 4.9-fold increase in risk.

With high-grade serous ovarian cancers (n = 179), the survival rate of women with a single allele C282Y mutation was reduced from 39 to 19 months. These results implicate mutations of the hemochromatosis gene in the generation and severity of ovarian cancers, which may have prognostic value.

2.Differences between women who pursued genetic testing for hereditary breast

and ovarian cancer and their at-risk relatives who did not.

摘要: Purpose/Objectives: To (a) examine differences in appraisals of hereditary breast and ovarian cancer (HBOC), psychological distress, family environment, and decisional conflict between women who pursued genetic testing and their at-risk relatives who did not, and (b) examine correlations among appraisals of HBOC, psychological distress, family environment, and decisional conflict regarding genetic testing in these two cohorts of women.Design: Descriptive, cross-sectional cohort study.Setting: Two clinics affiliated with a major research university in the midwestern United States.Sample: 372 women aged 18 years and older. 200 pursued genetic testing for BRCA1 and BRCA2 mutations (probands) and 172 of their female relatives who had a greater than 10% prior probability of being a mutation carrier but had not pursued testing.Methods: After providing informed consent, probands and relatives were mailed self-administered questionnaires.Main Research Variables: Perceived risk, knowledge of HBOC risk factors and modes of gene inheritance, perceived severity, perceived controllability, psychological distress, family relationships, family communication, and decisional conflict about genetic testing.Findings: T tests revealed that probands perceived higher risk and had more psychological distress associated with breast cancer.

Probands had more knowledge regarding risk factors and gene inheritance, and greater decisional conflict regarding genetic testing. Relatives reported higher perceived severity and controllability.

No differences were observed in family relationships and family communication between probands

and relatives. Pearson correlations revealed different patterns in knowledge, perceived controllability, family relationships, and decisional conflict between probands and relatives.Conclusions: Significant differences exist between women who pursue genetic testing and those who do not. The family environment influences adjustment to HBOC and decisions about genetic testing.Implications for Nursing: Enhancing the family communication process about HBOC can provide informational and emotional support to high-risk women and promote decision making about genetic testing.

3.Incidence and mortality in epithelial ovarian cancer by family history of any

cancer

摘要: Practically all data on familial risk in ovarian and other cancers are based on incident cancer, whereas familiality in cancer mortality is largely unknown. If fatal forms of cancer are a highly familial subtype, then familial risk for mortality may exceed that of incidence, which is relevant for clinical decision making and counseling. Ovarian cancer patients in the nationwide Swedish Family Cancer Database were classified according to fatal and nonfatal (incident) family history. Familial risks for incident and fatal ovarian cancer were calculated for offspring based on their parental or sibling family history of any cancer using standardized incidence ratios (SIRs) for incidence and standardized mortality ratios (SMRs) for mortality. Offspring without family history were referents. The database included 24,757 mothers and 8138 daughters with ovarian cancer. When a mother had ovarian cancer, the SIR for incident ovarian cancer in daughters was 2.69, and when a sister had ovarian cancer it was 3.49. The SMRs for fatal cancer by fatal cancer in probands were 3.39 and 5.80, respectively. For fatal serous cancers among siblings, the SMR was 6.16, compared with 10.01 for the endometrioid type. Ovarian cancer was associated with maternal (SIR, 1.22; SMR, 1.56) and sororal breast cancer (SIR, 1.27). Another discordant association was between ovarian and paternal prostate cancer (SIR, 1.12; SMR, 1.66). Fatal familial risks were higher for concordant ovarian, ovarian-breast, and ovarian-prostate cancers than the corresponding incident risks. This may suggest that highly fatal subtypes exist for these cancers, calling for genetic dissection. Cancer 2011. 2011 American Cancer Society. Copyright 2011 American Cancer Society.

4.Knock-down of amphiregulin inhibits cellular invasion in inflammatory breast

cancer.

摘要: We have previously shown that SUM-149 human breast cancer cells require an amphiregulin (AREG) autocrine loop for cell proliferation. We also demonstrated that AREG can increase epidermal growth factor receptor (EGFR) stability and promote EGFR localization to the plasma membrane. In the present studies we successfully knocked-down AREG expression in SUM-149 cells by lentiviral infection of AREG shRNA. In the absence of AREG expression, SUM-149 cell growth was slowed, but not completely inhibited. Furthermore, cells infected with AREG shRNA constructs showed an increase in EGFR protein expression by Western blot. Immunofluorescence and confocal microscopy showed that following AREG knock-down, EGFR continued to localize to the cell surface. Soft agar assays demonstrated that AREG knock-down cells retain anchorage-independent growth capacity. Additionally mammosphere forming assays and Adefluor staining analysis showed that knock-down of AREG expression did not affect the expression of stem cell phenotypes. However, following AREG knock-down, SUM-149 cells demonstrated a dramatic decrease in their ability to invade a Matrigel matrix. Consistent with this observation,

microarray analysis comparing cells infected with a non-silencing vector to the AREG knock-down cells, identified genes associated with the invasive phenotype such as RHOB and DKK1, and networks associated with cell motility such as integrin-linked kinase signaling, and focal adhesion kinase signaling. AREG was also found to modulate WNT and Notch signaling in these cells. Thus, AREG functions in regulating the invasive phenotype, and we propose that this regulation may be through altered signaling that occurs when AREG activates plasma membrane localized EGFR. J.

5.Prognostic impact of c-KIT mutations in core binding factor acute myeloid

leukemia.

摘要: This study sought to define the prognostic impact of c-KIT mutations in core binding factor acute myeloid leukemia (CBF AML) patients. A total of 116 patients diagnosed as CBF AML in Asan Medical Center from January 1999 to May 2010 were enrolled in this study. We applied melting curve analyses and direct sequencing methods to confirm c-KIT mutations in exon 17 (mutKIT17) and exon 8 (mutKIT8). Of the total 116 patients, mutKIT17 were found in 36 (31%) and mutKIT8 were found in 7 (6%). In patients with t(8;21), prognosis was significantly poorer in those with mutKIT17 compared to those without the mutation. This difference was limited to adults. In patients with inv(16), there was no prognostic impact of c-KIT mutations. Therefore, an analysis of mutKIT17 in adult CBF AML patients with t(8;21) is recommended as a means to predict prognosis. Copyright 2011 Elsevier Ltd. All rights reserved.

研究性论文标题和摘要

1. Prolactin increases survival and migration of ovarian cancer cells: Importance of

prolactin receptor type and therapeutic potential of S179D and G129R receptor antagonists.

摘要: Variably-spliced prolactin receptors (PRLRs) and PRL are expressed by the ovarian cancer cell lines, TOV-112D, OV-90 and TOV-21G. Incubation in the PRLR antagonists, G129R- or S179D-PRL, or anti-PRL reduced cell number, indicating a functional autocrine PRL growth loop. Added PRL promoted, and the antagonists decreased, cell migration. When cells were stressed, added PRL decreased apoptosis and increased survival, and the antagonists had the opposite effect. Cells expressing higher long:short PRLR ratios had increased growth, survival and migration in response to PRL. Results suggest that PRLR antagonists may be therapeutically beneficial in ovarian cancer. Copyright 2011 Elsevier Ireland Ltd. All rights reserved

2. (R)-FTY720 methyl ether is a specific sphingosine kinase 2 inhibitor: Effect on

sphingosine kinase 2 expression in HEK 293 cells and actin rearrangement and survival of MCF-7 breast cancer cells

摘要:Sphingosine kinase 2 (SK2) catalyses the conversion of sphingosine to the bioactive lipid sphingosine 1-phosphate (Si P). We report here, the stereospecific synthesis of an analogue of FTY720 called (R)-FTY720-OMe, which we show is a competitive inhibitor of SK2. (R)-FTY720-OMe failed to inhibit sphingosine kinase 1 activity, thereby demonstrating specificity for SK2. Prolonged treatment of HEK 293 cells with (R)-FTY720-OMe also induced a reduction in SK2 expression. In addition. (R)-FTY720-OMe inhibited DNA synthesis and prevented S1P-stimulated rearrangement of actin in MCF-7 breast cancer cells. These findings demonstrate that SK2 functions as a pro-survival protein and is involved in promoting actin rearrangement into membrane ruffles/lamellipodia in

3.The BH3-only protein Noxa is stimulated during apoptosis of chronic lymphocytic

leukemia cells triggered by M2YN, a new plant-derived extract.

摘要:Deficiency of apoptosis is a hallmark of chronic lymphocytic leukemia (CLL) cells. M2Yn is a natural extract from plants of central Asia, identified for its antiangiogenic properties and its ability to block the migration of malignant cells. Here, we report that in vitro treatment of cells derived from CLL patients with M2Yn results in internucleosomal DNA fragmentation, phosphatidylserine externalization, mitochondrial membrane depolarization, caspase-3 activation and cleavage of the caspase substrate PARP-1. The extents of these effects depend on the patients and are mostly comparable to those of flavopiridol or hyperforin, two known plant-derived apoptosis inducers of CLL cells. M2Yn does not modulate Mcl-1 expression, while downregulation of this antiapoptotic protein is involved in the action of flavopiridol. By contrast, M2Yn, like hyperforin, upregulates the Noxa protein, possibly by inhibiting proteasomal activity. This BH3-only protein is known to trigger the activation of the pro-apoptotic protein Bak through displacement of the Mcl-1/Bak complex at the mitochondrial membrane, as actually observed here in M2Yn-treated cells. Our data, therefore, show that M2Yn can induce the caspase-dependent mitochondrial pathway of apoptosis in CLL cells via a mechanism resembling that of hyperforin. Our data also confirm that the BH3-only protein Noxa is a relevant target for CLL therapy.

2、请以”P53”、”BRCA1”、”BRCA2”、”RAD51D”、”MSH6”、”MLH1”为关键词，在NCBI的网站上搜索人的序列，要求列出下列信息：物种的拉丁文、序列的ACCNUM和碱基序列，并找出这些基因在酵母、果蝇和小鼠中的同源基因，列出物种的拉丁文，序列的ACCNUM；

（Saccharomyces cerevisiae，Drosophila melanogaster，Mus Musculus）

P53：

Homo sapiens

NC_000017.10

Chromosome: 17; NC_000017.10 (7571720..7590863, complement)

与Saccharomyces cerevisiae同源基因为BK006938.2

与Drosophila melanogaster同源基因为BT021431.1

与Mus Musculus同源基因为AK156276.1

BRCA1：

Homo sapiens

NC_000017.10

Chromosome: 17; NC_000017.10 (41196312..41277500, complement)

与Saccharomyces cerevisiae同源基因为BK006949.2

与Drosophila melanogaster同源基因为AE014134.5

与Mus Musculus同源基因为AL590996.12

BRCA2：

Homo sapiens

NC_000013.10

Chromosome: 13; NC_000013.10 (32889617..32973809)

与Saccharomyces cerevisiae同源基因为BK006939

与Drosophila melanogaster同源基因为AE014134

与Mus Musculus同源基因为AC154885

RAD51D：

Homo sapiens

NC_000017.10

Chromosome: 17; NC_000017.10 (33426811..33446888, complement)

与Saccharomyces cerevisiae同源基因为S66120

与Drosophila melanogaster同源基因为AE014298

与Mus Musculus同源基因为AK011387

MSH6：

Homo sapiens

NC_000002.11

Chromosome: 2; NC_000002.11 (48010221..48034092)

与Saccharomyces cerevisiae同源基因为BK006942

与Drosophila melanogaster同源基因为BT050543

与Mus Musculus同源基因为AC087233

MLH1：

Homo sapiens

NC_000003.11

Chromosome: 3; NC_000003.11 (37034841..37092337)

与Saccharomyces cerevisiae同源基因为BK006940

与Drosophila melanogaster同源基因为AE013599

与Mus Musculus同源基因为AK171052

3、请分别用核酸-核酸、核酸-蛋白质的blast方法，分析以下这个序列可能是一个什么样的序列，要求列出：blast程序、比对的数据库、相似性最高的序列的ACCNUM、相似性最高序列所在的物种和相似

性最高的序列的功能描述；

核酸-核酸

blast程序: BLASTN 2.2.25

比对的数据库: nr/nt

相似性最高的序列的ACCNUM: U01876.1 GI:3478631

相似性最高序列所在的物种: Deinococcus radiodurans R1

相似性最高的序列的功能描述:RecA is a bacterial enzyme which has roles inhomologous recombination, DNA repair, and the induction of the SOS response. RecA couples ATP hydrolysis to DNA strand exchange;

核酸-蛋白质

blast程序: BLASTX 2.2.25

比对的数据库: nr

相似性最高的序列的ACCNUM: NP_296061.1 GI:15807331

相似性最高序列所在的物种: Deinococcus radiodurans R1

相似性最高的序列的功能描述: RecA is a bacterial enzyme which has roles inhomologous recombination, DNA repair, and the induction of the SOS response. RecA couples ATP hydrolysis to DNA strand exchange;

4、请分别在人类基因组数据库中找出以下基因”P53”、” BRCA1”、”BRCA2”、”RAD51D”、”MSH6”、”MLH1”的cDNA的序列，要求列出：外显子序列的起始边界，外显子基本的功能描述；

P53

外显子序列的起始边界(1,10927,11143,11274,12310,12575,13256,13709,13938,16831,17856)

外显子基本的功能描述tumor protein p53, transcript variant 2

BRCA1

外显子序列的起始边界

(1,1369,9705,18951,20528,21223,25604,28195,29562,30624,34452,42909,48870,50963,54246,5 7789,61533,62111,68349,74367,76290,77781,79682)

外显子基本的功能描述breast cancer 1, early onset, transcript variant1

BRCA2

外显子序列的起始边界

(1,943,3598,9597,10622,10763,11020,13964,15440,16793,20786,29079,31348,39382,40949,4226 3,47044,47700,54923,55477,61191, 63838,64271,64528,79210, 81419,82683)

外显子基本的功能描述breast cancer 2, early onset

RAD51D

外显子序列的起始边界(1,698,13389,16326, 16546,18505,18834)

外显子基本的功能描述RAD51 homolog D (S. cerevisiae), transcript variant 4

MSH6

外显子序列的起始边界(1,7846,12813,15530,20339,21829,22537,23123,23371,23698)

外显子基本的功能描述mutS homolog 6 (E. coli)

MLH1

外显子序列的起始边界

(1,3270,7606,11052,13642,15465,18471,18662,21083,24157,26961,32288,35435,46837,48919,54 170, 55168,55555,57137)

外显子基本的功能描述mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli), transcript variant 1

5、请分别获取以下人类基因”P53”、”BRCA1”、”BRCA2”、”RAD51D”、”MSH6”、”MLH1”的蛋白质序列，要求列出：氨基酸序列、蛋白质的序列号。

人类的P53蛋白质序列

1 meepqsdpsv epplsqetfs dlwkllpenn vlsplpsqam ddlmlspddi eqwftedpgp

61 deaprmpeaa prvapapaap tpaapapaps wplsssvpsq ktyqgsygfr lgflhsgtak

121 svtctyspal nkmfcqlakt cpvqlwvdst pppgtrvram aiykqsqhmt evvrrcphhe

181 rcsdsdglap pqhlirvegn lrveylddrn tfrhsvvvpy eppevgsdct tihynymcns

241 scmggmnrrp iltiitleds sgnllgrnsf evhvcacpgr drrteeenlr kkgephhelp

301 pgstkralsn ntssspqpkk kpldgeyftl qirgrerfem frelnealel kdaqagkepg

361 gsrahsshlk skkgqstsrh kklmfktegp DSD

// 蛋白质的序列号BAC16799

人类的BRCAI的蛋白质序列

ORIGIN

1 mdlsalrvee vqnvinamqk ilecpiclel ikepvstkcd hifckfcmlk llnqkkgpsq

61 cplcknditk rslqestrfs qlveellkii cafqldtgle yansynfakk ennspehlkd

121 evsiiqsmgy rnrakrllqs epenpslqet slsvqlsnlg tvrtlrtkqr iqpqktsvyi

181 elgsdssedt vnkatycsvg dqellqitpq gtrdeislds akkaacefse tdvtntehhq

241 psnndlntte kraaerhpek yqgssvsnlh vepcgtntha sslqhenssl lltkdrmnve

301 kaefcnkskq pglarsqhnr wagsketcnd rrtpstekkv dlnadplcer kewnkqklpc

361 senprdtedv pwitlnssiq kvnewfsrsd ellgsddshd gesesnakva dvldvlnevd

421 eysgssekid llasdpheal ickservhsk svesniedki fgktyrkkas lpnlshvten

481 liigafvtep qiiqerpltn klkrkrrpts glhpedfikk adlavqktpe minqgtnqte

541 qngqvmnitn sghenktkgd siqneknpnp ieslekesaf ktkaepisss isnmelelni

601 hnskapkknr lrrksstrhi halelvvsrn lsppnctelq idscssseei kkkkynqmpv

661 rhsrnlqlme gkepatgakk snkpneqtsk rhdsdtfpel kltnapgsft kcsntselke

721 fvnpslpree keekletvkv snnaedpkdl mlsgervlqt ersvesssis lvpgtdygtq

781 esisllevst lgkaktepnk cvsqcaafen pkglihgcsk dnrndtegfk yplghevnhs

841 retsiemees eldaqylqnt fkvskrqsfa pfsnpgnaee ecatfsahsg slkkqspkvt

901 feceqkeenq gknesnikpv qtvnitagfp vvgqkdkpvd nakcsikggs rfclssqfrg

961 netglitpnk hgllqnpyri pplfpiksfv ktkckknlle enfeehsmsp eremgnenip

1021 stvstisrnn irenvfkeas ssninevgss tnevgssine igssdeniqa elgrnrgpkl

1081 namlrlgvlq pevykqslpg snckhpeikk qeyeevvqtv ntdfspylis dnleqpmgss

1141 hasqvcsetp ddllddgeik edtsfaendi kessavfsks vqkgelsrsp spfththlaq

1201 gyrrgakkle sseenlssed eelpcfqhll fgkvnnipsq strhstvate clsknteenl

1261 lslknslndc snqvilakas qehhlseetk csaslfssqc seledltant ntqdpfligs

1321 skqmrhqses qgvglsdkel vsddeergtg leennqeeqs mdsnlgeaas gcesetsvse

1381 dcsglssqsd ilttqqrdtm qhnliklqqe maeleavleq hgsqpsnsyp siisdssale

1441 dlrnpeqsts ekavltsqks seypisqnpe glsadkfevs adsstsknke pgversspsk

1501 cpslddrwym hscsgslqnr nypsqeelik vvdveeqqle esgphdltet sylprqdleg

1561 tpylesgisl fsddpesdps edrapesarv gnipsstsal kvpqlkvaes aqspaaahtt

1621 dtagynamee svsrekpelt astervnkrm smvvsgltpe efmlvykfar khhitltnli

1681 teetthvvmk tdaefvcert lkyflgiagg kwvvsyfwvt qsikerkmln ehdfevrgdv

1741 vngrnhqgpk raresqdrki frgleiccyg pftnmptdql ewmvqlcgas vvkelssftl

1801 gtgvhpivvv qpdawtedng fhaigqmcea pvvtrewvld svalyqcqel dtylipqiph

1861 shy

// 蛋白质的序列号AAF97939

人类的BRCA2的蛋白质序列

ORIGIN

1 mpigskerpt ffeifktrcn kadlgpisln wfeelsseap pynsepaees ehknnnyepn

61 lfktpqrkps ynqlastpii fkeqgltlpl yqspvkeldk fkldlgrnvp nsrhkslrtv

121 ktkmdqaddv scpllnscls espvvlqcth vtpqrdksvv cgslfhtpkf vkgrqtpkhi

181 seslgaevdp dmswssslat pptlsstvli vrneeasetv fphdttanvk syfsnhdesl

241 kkndrfiasv tdsentnqre aashgfgkts gnsfkvnsck dhigksmpnv ledevyetvv

301 dtseedsfsl cfskcrtknl qkvrtsktrk kifheanade ceksknqvke kysfvsevep

361 ndtdpldsnv ahqkpfesgs dkiskevvps lacewsqltl sglngaqmek ipllhisscd

421 qnisekdlld tenkrkkdfl tsenslpris slpksekpln eetvvnkrde eqhleshtdc

481 ilavkqaisg tspvassfqg ikksifrire spketfnasf sghmtdpnfk keteasesgl

541 eihtvcsqke dslcpnlidn gswpatttqn svalknagli stlkkktnkf iyaihdetfy

601 kgkkipkdqk selincsaqf eanafeaplt fanadsgllh ssvkrscsqn dseeptlslt

661 ssfgtilrkc srnetcsnnt visqdldyke akcnkeklql fitpeadsls clqegqcend

721 pkskkvsdik eevlaaachp vqhskveysd tdfqsqksll ydhenastli ltptskdvls

781 nlvmisrgke sykmsdklkg nnyesdvelt knipmeknqd vcalnenykn vellppekym 841 rvaspsrkvq fnqntnlrvi qknqeettsi skitvnpdse elfsdnennf vfqvanernn

901 lalgntkelh etdltcvnep ifknstmvly gdtgdkqatq vsikkdlvyv laeenknsvk

961 qhikmtlgqd lksdislnid kipeknndym nkwagllgpi snhsfggsfr tasnkeikls

1021 ehnikkskmf fkdieeqypt slacveivnt laldnqkkls kpqsintvsa hlqssvvvsd

1081 cknshitpqm lfskqdfnsn hnltpsqkae itelstilee sgsqfeftqf rkpsyilqks

1141 tfevpenqmt ilkttseecr dadlhvimna psigqvdssk qfegtveikr kfagllkndc

1201 nksasgyltd enevgfrgfy sahgtklnvs tealqkavkl fsdienisee tsaevhpisl

1261 ssskchdsvv smfkienhnd ktvseknnkc qlilqnniem ttgtfveeit enykrntene

1321 dnkytaasrn shnlefdgsd sskndtvcih kdetdllftd qhniclklsg qfmkegntqi

1381 kedlsdltfl evakaqeach gntsnkeqlt atkteqnikd fetsdtffqt asgknisvak

1441 esfnkivnff dqkpeelhnf slnselhsdi rknkmdilsy eetdivkhki lkesvpvgtg

1501 nqlvtfqgqp erdekikept llgfhtasgk kvkiakesld kvknlfdeke qgtseitsfs

1561 hqwaktlkyr eackdlelac etieitaapk ckemqnslnn dknlvsietv vppkllsdnl

1621 crqtenlkts ksiflkvkvh enveketaks patcytnqsp ysviensala fytscsrkts

1681 vsqtslleak kwlregifdg qperintady vgnylyenns nstiaendkn hlsekqdtyl

1741 snssmsnsys yhsdevynds gylsknklds giepvlknve dqkntsfskv isnvkdanay 1801 pqtvnedicv eelvtssspc knknaaikls isnsnnfevg ppafriasgk ivcvshetik

1861 kvkdiftdsf skvikennen kskicqtkim agcyealdds edilhnsldn decsthshkv

1921 fadiqseeil qhnqnmsgle kvskispcdv sletsdickc sigklhksvs santcgifst

1981 asgksvqvsd aslqnarqvf seiedstkqv fskvlfksne hsdqltreen tairtpehli

2041 sqkgfsynvv nssafsgfst asgkqvsile sslhkvkgvl eefdlirteh slhysptsrq

2101 nvskilprvd krnpehcvns emektcskef klsnnlnveg gssennhsik vspylsqfqq 2161 dkqqlvlgtk vslvenihvl gkeqaspknv kmeigktetf sdvpvktnie vcstyskdse 2221 nyfeteavei akafmeddel tdsklpshat hslftcpene emvlsnsrig krrgeplilv

2281 gepsikrnll nefdriienq ekslkaskst pdgtikdrrl fmhhvslepi tcvpfrttke

2341 rqeiqnpnft apgqeflsks hlyehltlek sssnlavsgh pfyqvsatrn ekmrhlittg

2401 rptkvfvppf ktkshfhrve qcvrninlee nrqkqnidgh gsddsknkin dneihqfnkn 2461 nsnqaaavtf tkceeepldl itslqnardi qdmrikkkqr qrvfpqpgsl ylaktstlpr

2521 islkaavggq vpsacshkql ytygvskhci kinsknaesf qfhtedyfgk eslwtgkgiq

2581 ladggwlips ndgkagkeef yralcdtpgv dpklisriwv ynhyrwiiwk laamecafpk 2641 efanrclspe rvllqlkyry dteidrsrrs aikkimerdd taaktlvlcv sdiislsani

2701 setssnktss adtqkvaiie ltdgwyavka qldppllavl kngrltvgqk iilhgaelvg

2761 spdactplea peslmlkisa nstrparwyt klgffpdprp fplplsslfs dggnvgcvdv

2821 iiqraypiqw mektssglyi frnereeeke aakyveaqqk rlealftkiq eefeeheent

2881 tkpylpsral trqqvralqd gaelyeavkn aadpaylegy fseeqlraln nhrqmlndkk

2941 qaqiqleirk amesaeqkeq glsrdvttvw klrivsyskk ekdsvilsiw rpssdlysll

3001 tegkryriyh latsksksks eraniqlaat kktqyqqlpv sdeilfqiyq preplhfskf

3061 ldpdfqpscs evdligfvvs vvkktglapf vylsdecynl laikfwidln ediikphmli

3121 aasnlqwrpe sksglltlfa gdfsvfsasp keghfqetfn kmkntvenid ilcneaenkl

3181 mhilhandpk wstptkdcts gpytaqiipg tgnkllmssp nceiyyqspl slcmakrksv 3241 stpvsaqmts ksckgekeid dqknckkrra ldflsrlplp ppvspictfv spaaqkafqp

3301 prscgtkyet pikkkelnsp qmtpfkkfne isllesnsia deelalintq allsgstgek

3361 qfisvsestr taptssedyl rlkrrcttsl ikeqessqas teeceknkqd tittkkyi

// 蛋白质的序列号AAB07223

人类的RAD51D的蛋白质序列

ORIGIN

1 mgvlrvglcp glteemiqll rshriktvvd lvsadleeva qkcglsykxl dklldaglyt

61 gevteivggp gsgktqvclc maanvahglq qnvlyvdsng gltasrllql lqaktqdeee

121 qaealrriqv vhafdifqml dvlqelrgtv aqqvtgssgt vkvvvvdsvt avvspllggq

181 qreglalmmq larelktlar dlgmavvvtn hitrdrdsgr lkpalgrsws fvpstrilld

241 tiegagasgg rrmaclakss rqptgfqemv digtwgtseq satlqgdqt

//蛋白质的序列号AAC39719

人类的MSH6蛋白质序列

ORIGIN

1 msrqstlysf fpkspalsda nkasarasre ggraaaapga spspggdaaw seagpgprpl

61 arsasppkak nlngglrrsv apaaptscdf spgdlvwakm egypwwpclv ynhpfdgtfi

121 rekgksvrvh vqffddsptr gwvskrllkp ytgskskeaq kgghfysakp eilramqrad

181 ealnkdkikr lelavcdeps epeeeeemev gttyvtdkse edneieseee vqpktqgsrr

241 ssrqikkrrv isdsesdigg sdvefkpdtk eegssdeiss gvgdsesegl nspvkvarkr

301 krmvtgngsl krkssrketp satkqatsis setkntlraf sapqnsesqa hvsgggddss

361 rptvwyhetl ewlkeekrrd ehrrrpdhpd fdastlyvpe dflnsctpgm rkwwqiksqn

421 fdlvicykvg kfyelyhmda ligvselglv fmkgnwahsg fpeiafgrys dslvqkgykv 481 arveqtetpe mmearcrkma hiskydrvvr reicriitkg tqtysvlegd psenyskyll

541 slkekeedss ghtraygvcf vdtslgkffi gqfsddrhcs rfrtlvahyp pvqvlfekgn

601 lsketktilk sslscslqeg lipgsqfwda sktlrtllee eyfreklsdg igvmlpqvlk

661 gmtsesdsig ltpgeksela lsalggcvfy lkkclidqel lsmanfeeyi pldsdtvstt

721 rsgaiftkay qrmvldavtl nnleiflngt ngstegtlle rvdtchtpfg krllkqwlca

781 plcnhyaind rldaiedlmv vpdkisevve llkklpdler llskihnvgs plksqnhpds

841 raimyeetty skkkiidfls alegfkvmck iigimeevad gfkskilkqv islqtknpeg

901 rfpdltveln rwdtafdhek arktglitpk agfdsdydqa ladireneqs lleylekqrn

961 rigcrtivyw gigrnryqle ipenfttrnl peeyelkstk kgckrywtkt iekklanlin

1021 aeerrdvslk dcmrrlfynf dknykdwqsa veciavldvl lclanysrgg dgpmcrpvil 1081 lpedtppfle lkgsrhpcit ktffgddfip ndiligceee eqengkaycv lvtgpnmggk

1141 stlmrqagll avmaqmgcyv paevcrltpi drvftrlgas drimsgestf fvelsetasi

1201 lmhatahslv lvdelgrgta tfdgtaiana vvkelaetik crtlfsthyh slvedysqnv

1261 avrlghmacm venecedpsq etitflykfi kgacpksygf naarlanlpe eviqkghrka 1321 refekmnqsl rlfrevclas erstvdaeav hklltlikel

// 蛋白质的序列号NP_000170

人类的MLH1的蛋白质序列

ORIGIN

1 msfvagvirr ldetvvnria ageviqrpan aikemiencl dakstsiqvi vkegglkliq

61 iqdngtgirk edldivcerf ttsklqsfed lasistygfr gealasishv ahvtittkta

121 dgkcayrasy sdgklkappk pcagnqgtqi tvedlfynia trrkalknps eeygkilevv

181 grysvhnagi sfsvkkqget vadvrtlpna stvdnirsif gnavsrelie igcedktlaf

241 kmngyisnan ysvkkcifll finhrlvest slrkaietvy aaylpknthp flylsleisp

301 qnvdvnvhpt khevhflhee silervqqhi eskllgsnss rmyftqtllp glagpsgemv

361 ksttsltsss tsgssdkvya hqmvrtdsre qkldaflqpl skplssqpqa ivtedktdis

421 sgrarqqdee mlelpapaev aaknqslegd ttkgtsemse krgptssnpr krhredsdve

481 mveddsrkem taactprrri inltsvlslq eeineqghev lremlhnhsf vgcvnpqwal

541 aqhqtklyll nttklseelf yqiliydfan fgvlrlsepa plfdlamlal dspesgwtee

601 dgpkeglaey iveflkkkae mladyfslei deegnliglp llidnyvppl eglpifilrl

661 atevnwdeek ecfeslskec amfysirkqy iseestlsgq qsevpgsipn swkwtvehiv

721 ykalrshilp pkhftedgni lqlanlpdly kvferc

// 蛋白质的序列号ACR33810

6、请分别用蛋白质-蛋白质的blast方法，分析以下这个序列可能是一个什么样的序列，要求列出：blast程序、比对的数据库、相似性最高的序列的ACCNUM、相似性最高序列所在的物种和相似性最高的序列的功能描述；

blast程序: BLASTP 2.2.25

比对的数据库: nr

相似性最高的序列的ACCNUM: NP_418806.1 GI:16132206

相似性最高序列所在的物种: Escherichia coli str. K-12 substr. MG1655

相似性最高的序列的功能描述:Sms (bacterial radA) DNA repair protein. This

protein is not related to archael radA any more than is toother RecA-like NTPases. Sms has a role in recombinationand recombinational repair and is responsible for the stabilization or processing of...; cd01121"

高通量测序生物信息学分析(内部极品资料,初学者必看)

基因组测序基础知识㈠De Novo测序也叫从头测序，是首次对一个物种的基因组进行测序，用生物信息学的分析方法对测序所得序列进行组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。目前国际上通用的基因组De Novo测序方法有三种： 1. 用Illumina Solexa GA IIx 测序仪直接测序； 2. 用Roche GS FLX Titanium直接完成全基因组测序； 3. 用ABI 3730 或Roche GS FLX Titanium测序，搭建骨架，再用Illumina Solexa GA IIx 进行深度测序，完成基因组拼接。采用De Novo测序有助于研究者了解未知物种的个体全基因组序列、鉴定新基因组中全部的结构和功能元件，并且将这些信息在基因组水平上进行集成和展示、可以预测新的功能基因及进行比较基因组学研究，为后续的相关研究奠定基础。实验流程：公司服务内容 1.基本服务：DNA样品检测；测序文库构建；高通量测序；数据基本分析（Base calling，去接头，去污染）；序列组装达到精细图标准 2.定制服务：基因组注释及功能注释；比较基因组及分子进化分析，数据库搭建；基因组信息展示平台搭建 1.基因组De Novo测序对DNA样品有什么要求？

(1) 对于细菌真菌，样品来源一定要单一菌落无污染，否则会严重影响测序结果的质量。基因组完整无降解(23 kb以上)， OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；每次样品制备需要10 μg样品，如果需要多次制备样品，则需要样品总量=制备样品次数*10 μg。 (2) 对于植物，样品来源要求是黑暗无菌条件下培养的黄化苗或组培样品，最好为纯合或单倍体。基因组完整无降解(23 kb以上)，OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；样品总量不小于500 μg，详细要求参见项目合同附件。 (3) 对于动物，样品来源应选用肌肉，血等脂肪含量少的部位，同一个体取样，最好为纯合。基因组完整无降解(23 kb以上)，OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；样品总量不小于500 μg，详细要求参见项目合同附件。 (4) 基因组De Novo组装完毕后需要构建BAC或Fosmid文库进行测序验证，用于BAC 或Fosmid文库构建的样品需要保证跟De Novo测序样本同一来源。 2. De Novo有几种测序方式目前3种测序技术 Roche 454，Solexa和ABI SOLID均有单端测序和双端测序两种方式。在基因组De Novo测序过程中，Roche 454的单端测序读长可以达到400 bp，经常用于基因组骨架的组装，而Solexa和ABI SOLID双端测序可以用于组装scaffolds和填补gap。下面以solexa 为例，对单端测序(Single-read)和双端测序(Paired-end和Mate-pair)进行介绍。Single-read、Paired-end和Mate-pair主要区别在测序文库的构建方法上。单端测序(Single-read)首先将DNA样本进行片段化处理形成200-500bp的片段，引物序列连接到DNA片段的一端，然后末端加上接头，将片段固定在flow cell上生成DNA簇，上机测序单端读取序列(图1)。 Paired-end方法是指在构建待测DNA文库时在两端的接头上都加上测序引物结合位点，在第一轮测序完成后，去除第一轮测序的模板链，用对读测序模块(Paired-End Module)引导互补链在原位置再生和扩增，以达到第二轮测序所用的模板量，进行第二轮互补链的合成测序(图2)。图1 Single-read文库构建方法图2 Paired-end文库构建方法

BioEdit实验报告

生物信息学引论实验课报告（3）一、实验目的与要求 1、熟悉使用BioEdit软件基于核酸序列比对分析的真核基因结构分析； 2、熟悉使用BioEdit软件进行核酸序列的点突变定位；二、实验内容（一）使用BioEdit软件进行序列分析（选取一种数据）；（二） 1. 人瘦素(leptin) 基因编码区点突变408 A→C的定位：打开BioEdit软件→将人瘦素(leptin) mRNA的FASTA格式序列输入分析框→点击左侧序列说明框中的序列说明→点击Sequence栏→选择Nucleic Acid→点击Find next O RF→从起始密码ATG的第一个碱基开始查找该基因编码区408（464，NM_000230）位碱基（A）； 2. 人瘦素(leptin) 基因编码区点突变408 A→C的限制酶切点分析：再点击Sequence栏→选择Nucleic Acid→点击Restriction M ap→点击Generate Map按钮→找到该基因编码区408（464，NM_000230）位碱基后可见该位置有限制酶Hind III 的切点（AAGCTT）；（提示：如发生408 A→C突变，则该酶切点消失）； 3. 人瘦素(leptin) 基因编码区点突变408 A→C分析的引物设计：调用Internet浏览器并在其地址栏输入primer3网址（https://www.wendangku.net/doc/2518833632.html,/cgi-bin/primer/primer3.cgi）→用复制/粘贴方式将人瘦素(leptin) mRNA（NM_000230）的FASTA格式序列输入分析框→在targets框填入464，1→选择Product Size (~300 bp)和Primer Tm (~58.0) →点击Pick Primesr按钮→从显示的五队引物中选择合适的引物； 4. 人瘦素(leptin) mRNA定量的引物设计：方法同“3. 人瘦素(leptin) 基因编码区点突变408 A→C分析的引物设计”，但在targets框将突变点位置改为外显子交会点位置，另外Product Size 一般选择~150 bp。

生物信息学软件及使用概述

生物信息学软件及使刘吉平 liujiping@https://www.wendangku.net/doc/2518833632.html, 用概述生物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m

生物信息学是一门新兴的交叉学生物信息学的概念：科，它将数学和计算机知识应用于生物学，以获取、加工、存储、分类、检索与分析生物大分子的信息，从而理解这些信息的生物学意义。生物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m

分析和处理实验数据和公共数据，生物信息学软件主要功能 1.2.提示、指导、替代实验操作，利用对实验数据的分析所得的结论设计下一阶段的实验 3.实验数据的自动化管理 4.寻找、预测新基因及其结构、功能 5.蛋白质高级结构及功能预测（三维建模，目前研究的焦点和难点）生物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m

功能1. 分析和处理实验数据和公共数据，加快研究进度，缩短科研时间 ?核酸：序列同源性比较，分子进化树构建，结构信息分析，包括基元(Motif)、酶切点、重复片断、碱基组成和分布、开放阅读框（ORF ），蛋白编码区（CDS ）及外显子预测、RNA 二级结构预测、DNA 片段的拼接； ?蛋白：序列同源性比较，结构信息分析（包括Motif ，限制酶切点，内部重复序列的查找，氨基酸残基组成及其亲水性及疏水性分析)，等电点及二级结构预测等等； ?本地序列与公共序列的联接，成果扩大。生物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m

Antheprot 5.0 Dot Plot 点阵图 Dot plot 点阵图能够揭示多个局部相似性的复杂关系生物秀-专心做生物！ w w w .b b i o o .c o m

生物信息学分析实践

水稻瘤矮病毒(RGDV)外层衣壳蛋白 P8的同源模建高芳銮(Raindy) 同源模建(homology modeling) ，也叫比较模建(Compatative modeling)，其前提是一个或多个同源蛋白质的结构已知，当两个蛋白质的序列同源性高于35%，一般情况下认为它们的三维结构基本相同；序列同源性低于30%的蛋白质难以得到理想的结构模型。同源模建是目前最为成功且实用的蛋白质结构预测方法， SWISS-MODEL 是由SwissProt 提供的目前最著名的蛋白质三级结构预测服务器，创建于1993年，面向全世界的生物化学与分子生物学研究工作者提供免费的自动模建服务。SWISS-MODEL 服务器提供的同源模建有两种工作模式：首选模式(First Approach mode)和项目模式(Project mode)。本实例以RGDV P8蛋白为研究对象采用首选模式进行同源模建。图1 SWISS-MODEL 的主界面操作流程如下： 1.选择模式单击左侧的“MENU ”菜单下方的“First Approach mode ”，右侧窗口自动SWISS-MODEL 工作窗口，在相应文本框中分别输入的E-mail 、项目标题、待模建的蛋白质序列，SWISS-MODEL 支持以FASTA 格式直接输入或提交UniProt 的登录号，如图2所示。《生物信息学分析实践》样稿

图2 SWISS-MODEL 的序列提交页面 2.参数设置当前版本只有一个选项可设置，如果用户需要使用指定的模板，可在“Use a specific template ”后的输入框填入ExPDB 晶体图像数据库中的模板代码，其格式为“PDBCODE+ChainID ”，如“1uf2P ”。本例不使用指定模板，默认留空。完毕，点击“Submit Modeling Request ”提交模建请求，服务器返回提交成功的提示，如图3所示：图3 成功提交 SWISS-MODEL WORKSPACEW 页面会自动刷新，直至模建完成，如图4所示，同时模建结果也会发送到指定的邮箱。 3结果解读点击下图右上方的“Print/Save this page as ”后的图标，可以将整个结果以PDF 文档格式保存到本地计算机中。模建结果给出了五个部分的信息：模建详情(Model Details)、比对信息(Alignment)、模建评价 (Anolea/Gromos/Verify3D)、模建日志(Modelling log)、模板选择日志(Template Selection Log)。《生物信息学分析实践》样稿

生物信息学专业实习总结范文

《浙江大学优秀实习总结汇编》生物信息学岗位工作实习期总结转眼之间，两个月的实习期即将结束，回顾这两个月的实习工作，感触很深，收获颇丰。这两个月，在领导和同事们的悉心关怀和指导下，通过我自身的不懈努力，我学到了人生难得的工作经验和社会见识。我将从以下几个方面总结生物信息学岗位工作实习这段时间自己体会和心得：一、努力学习，理论结合实践，不断提高自身工作能力。在生物信息学岗位工作的实习过程中，我始终把学习作为获得新知识、掌握方法、提高能力、解决问题的一条重要途径和方法，切实做到用理论武装头脑、指导实践、推动工作。思想上积极进取，积极的把自己现有的知识用于社会实践中，在实践中也才能检验知识的有用性。在这两个月的实习工作中给我最大的感触就是：我们在学校学到了很多的理论知识，但很少用于社会实践中，这样理论和实践就大大的脱节了，以至于在以后的学习和生活中找不到方向，无法学以致用。同时，在工作中不断的学习也是弥补自己的不足的有效方式。信息时代，瞬息万变，社会在变化，人也在变化，所以你一天不学习，你就会落伍。通过这两个月的实习，并结合生物信息学岗位工作的实际情况，认真学习的生物信息学岗位工作各项政策制度、管理制度和工作条例，使工作中的困难有了最有力地解决武器。通过这些工作条例的学习使我进一步加深了对各项工作的理解，可以求真务实的开展各项工作。二、围绕工作，突出重点，尽心尽力履行职责。在生物信息学岗位工作中我都本着认真负责的态度去对待每项工作。虽然开始由于经验不足和认识不够，觉得在生物信息学岗位工作中找不到事情做，不能得到锻炼的目的，但我迅速从自身出发寻找原因，和同事交流，认识到自己的不足，以至于迅速的转变自己的角色和工作定位。为使自己尽快熟悉工作，进入角色，我一方面抓紧时间查看相关资料，熟悉自己的工作职责，另一方面我虚心向领导、同事请教使自己对生物信息学岗位工作的情况有了一个比较系统、全面的认知和了解。根据生物信息学岗位工作的实际情况，结合自身的优势，把握工作

【高中生物】功能基因的克隆及生物信息学分析

（生物科技行业）功能基因的克隆及生物信息学分析

功能基因的克隆及其生物信息学分析摘要：随着多种生物全基因组序列的获得，基因组研究正从结构基因组学（structuralgenomics）转向功能基因组学(functionalgenomics)的整体研究。功能基因组学利用结构基因组学研究获得的大量数据与信息评价基因功能(包括生化功能、细胞功能、发育功能、适应功能等)，其主要手段结合了高通量的大规模的实验方法、统计和计算机分析技术[1]，它代表了基因分析的新阶段，已成为21世纪国际生命科学研究的前沿。功能基因组学是利用基因组测序获得的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使生物学研究从对单一基因或蛋白的研究转向多个基因或蛋白同时进行系统的研究，是在基因组静态的组成序列基础上转入对基因组动态的生物学功能学研究[2]。如何研究功能基因，也成为我们面临的一个课题，本文就克隆和生物信息学分析在研究功能基因方面的应用做一个简要的阐述。关键词：功能基因、克隆、生物信息学分析。 1.功能基因的克隆 1.1图位克隆方法图位克隆又称定位克隆，它是根据目标基因在染色体上确切位置，寻找与其紧密连锁的分子标记，筛选BCA克隆，通过染色体步移法逐步逼近目的基因区域，根据测序结果或用BAC、YAC克隆筛选cDNA表达文库寻找候选基因，得到候选基因后再确定目标基因。优点是无需掌握基因产物的任何信息，从突变体开始，逐步找到基因，最后证实该基因就是造成突变的原因。通过图位克隆许多

控制质量性状的单基因得以克隆，最近也有报道某些控制数量性状的主效基因（控制蕃茄果实大小的基因克隆[3]、控制水稻成熟后稻谷脱落基因克隆[4]以及小麦VRN2基因克隆[5]等）也通过图位克隆法获得。 1.2同源序列克隆目的基因首先根据已知的基因序列设计PCR引物，在已知材料中扩增到该片段，并经克隆测序验证，利用放射性同位素标记或其他非同位素标记该PCR片段作为探针，与待研究材料的cDNA文库杂交，就可以获得该基因cDNA克隆，利用克隆进一步筛选基因组文库，挑选阳性克隆，亚克隆并测序，从中就可以筛选到该基因的完整序列。 1.3结合连锁和连锁不平衡的分析方法结合连锁和连锁不平衡的分析方法是未知基因克隆研究领域发展的新方向[6]。(Linkagedisequilibrium,LD)。与连锁分析不同,连锁不平衡分析可以利用自然群体中历史发生的重组事件。历史上发生的重组使连锁的标记渐渐分布到不同的同源染色体上,这样就只有相隔很近的标记才能不被重组掉,从而形成大小不同的单倍型片段(Haplotypeblock)。这样经过很多世代的重组,只有相隔很近的基因,才能仍处在相同的原始单倍型片段上,基因间的连锁不平衡才能依然存在。所以基于连锁不平衡分析,可以实现目的基因的精细定位。林木大多为自由授粉的异交物种,所以连锁不平衡程度很低,林木基因组中的LD可能会仅局限于非常小的区域,这就为目的基因的精细定位提供了可能,结合SNP检测技术,科学家甚至可以将效应位点直接与单个的核苷酸突变关联起来,进行数量性状寡核苷酸

生物信息学分析

4、生物信息学分析通过核苷酸序列数据库和基因序列同源性在线分析途径初步对Rv2029c基因进行分类整理。由于结核分枝杆菌耐利福平野生株与核苷酸序列数据库KEGG GENES中的结核分枝杆菌标准株H37Rv的匹配率为100%，以下对基因的分析按照结核分枝杆菌标准株H37Rv的数据库信息进行，即完全匹配的1020bp长度序列（本次提取基因中包含上下游引物等序列，较长，1346bp）。 4.1基本信息表1 基因基本信息 4.2基因组信息表2 基因组信息

5、PLN02341（PfkB型碳水化合物激酶家族蛋白），位点208-294 6、PTZ0029（核糖激酶），位点205-301 药物靶点1、同源基因没有药物靶点 2、非同源但序列相似基因没有药物靶点图3 蛋白结构域 4.3蛋白表达 4.3.1 二级结构分析预测结果显示，PfkB蛋白的二级结构中β转角占46.61%，α螺旋占33.63%，β折叠占19.76%。转角结构和螺旋结构构成了结核分枝杆菌PfkB蛋白二级结构的骨架。

图4 蛋白二级结构 4.3.2 跨膜区分析 Tuberculist跨膜蛋白预测结果表明：蛋白长度339aa，预测跨膜蛋白数0。图5 蛋白跨膜区分析 4.3.3 信号肽预测 Predict Protein分析表明PfkB蛋白氨基酸残基没有信号肽，由此推断此蛋白不包含信号肽，不是分泌型蛋白质。

图6 蛋白信号肽预测 4.3.4 疏水性分析分析结果显示，蛋白最大疏水指数为2.411，最小疏水指数为-2.372。

图7 蛋白疏水性分析 4.3.5 DNA同源性分析表3 基因同源性分析菌株序列覆盖率 E值一致性 Mycobacterium tuberculosis strain Beijing-like, complete genome 100% 0.0 100% Mycobacterium bovis subsp. bovis AF2122/97 complete genome 100% 0.0 100% Mycobacterium tuberculosis 18b genome 100% 0.0 100% Mycobacterium tuberculosis H37RvSiena, complete genome 100% 0.0 100% Mycobacterium tuberculosis str. Kurono DNA, complete genome 100% 0.0 100% Mycobacterium tuberculosis 49-02 complete 100% 0.0 100%

生物信息学实验指导书_新版本

生物信息学实验指导书重庆邮电大学

生物信息学实验指导书生物信息教学部谭军编重庆邮电大学生物信息学院

前言生物信息学是上世纪90年代初人类基因组计划(HGP)依赖，随着基因组学、蛋白组学等新兴学科的建立，逐渐发展起来的生物学、数学和计算机信息科学的一门交叉应用学科。目前生物信息学的研究领域主要包括基于生物序列数据的整理和注释、生物信息挖掘工具开发及利用这些工具揭示生物学基础理论知识等领域。生物信息学作为新型交叉应用学科，可以依托本校已有的计算机科学、信息学、生物学和数学等学科优势，充分展现投入少、见效快、起点高的特色，推动学校学科建设和本科教学水平。本实验指导书中的8个实验均设计为综合性开发实验，面向生物信息学院全体本科学生和研究生，以及全校对生物信息学感兴趣的其他专业学生开放。生物信息学实验室将提供系统的保障，包括采用mail服务器和linux帐号管理等进行实验过程管理和支持。限选《生物信息学及实验》的生物技术专业本科生至少选择其中5个实验，并不少于8个学时，即为课程要求的0.5个学分。其他选修者按照课时和学校相关规定计算创新学分。

实验一熟悉生物信息学网站及其数据的生物学意义实验目的：培养学生利用互联网资源获取生物信息学研究前沿和相关数据的能力，熟悉生物信息学相关的一些重要国内外网站，及其核酸序列、蛋白质序列及代谢途径等功能相关数据库，学会下载生物相关的信息数据，了解不同的数据文件格式和其中重要的生物学意义。实验原理：利用互联网资源检索相关的国内外生物信息学相关网站，如：NCBI、SANGER、TIGR、KEGG、SWISSPORT、Ensemble、中科院北京基因组研究所、北大生物信息学中心等，下载其中相关的数据，如fasta、genbank格式的核算和蛋白质序列、pathway等数据，理解其重要的生物学意义。实验内容： 1.浏览和搜索至少10个国外和至少5个国内生物信息学相关网站，并描述网站特征； 2.下载各网站的代表性数据各10条（组）以上，并说明其生物学意义； 3.讨论各网站适合做何种生物信息学研究的平台，并设计一个研究设想。实验报告： 1.各网站网址及特征描述； 2.代表性数据的下载和生物学意义的描述； 3.讨论：这些生物信息学相关网站的信息资源，可以被那些生物信息学研究所利用。参考书目：《生物信息学概论》罗静初等译，北京大学出版社， 2002；《生物信息学手册》郝柏林等著，上海科技出版社， 2004；《生物信息学实验指导》胡松年等著，浙江大学出版社， 2003。

生物信息学概论

2013/5/23
生物信息学概论
2013-5
提纲
1. 发展简史 2. 主要研究领域 3. 软件和工具
1. 发展简史
1946年 1946 年
美国生产出第一台全自动电子数字计算机“埃尼阿克”
1

2013/5/23
1. 发展简史
1955年 1955 年
Frederick Sanger determined the complete amino acid sequence of insulin in 1955 and earned him his first Nobel prize in Chemistry in 1958.
1. 发展简史
1965年 1965 年
The first Atlas of Protein Sequence and Structure contained sequence information on 65 proteins.
Dr. Margaret Oakley Dayhoff (1925-1983) was a pioneer in the use of computers in chemistry and biology, beginning with her PhD thesis project in 1948. Her work was multi-disciplinary, and used her knowledge of chemistry, mathematics, biology and computer science to develop an entirely new field. She is credited today as a founder of the field of Bioinformatics.
1. 发展简史
1965年 1965 年
First use of molecular sequences for evolutionary studies
One of the founding fathers of the field of molecular evolution
Zuckerkandl, E. and Pauling, L. (1965). "Molecules as documents of evolutionary history." Journal of theoretical biology 8(2): 357.
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生物信息学分析实验报告

1、分别写出2010年以来，国际上与Ovarian cancer、Breast cancer、Leukemia相关的文献有多少篇？写出3篇研究性论文标题和摘要，写出5篇综述性论文标题和摘要；数据库：科学引文索引数据库(SCI：Science Citation Index) https://www.wendangku.net/doc/2518833632.html, 与Ovarian cancer相关的文献有11,303篇与Breast cancer相关的文献有56,209篇与Leukemia相关的文献有32,912篇综述性论文标题和摘要 1.Hemochromatosis and ovarian cancer 摘要:Evaluation of: Gannon PO, Medelci S, Le Page C et al. Impact of hemochromatosis gene (HFE) mutations on epithelial ovarian cancer risk and prognosis. Int. J. Cancer 128(10), 2326-2334 (2011). The frequency of two mutations (C282Y and D62H) of the hemochromatosis gene were investigated in women with ovarian cancer. A single allele mutation of the C282Y but not the H63D gene product was detected in 8-9% of women with benign ovarian tumors (n = 124) and ovarian cancers (n = 360) compared with 2.5% for controls (n = 80) representing a 4.9-fold increase in risk. With high-grade serous ovarian cancers (n = 179), the survival rate of women with a single allele C282Y mutation was reduced from 39 to 19 months. These results implicate mutations of the hemochromatosis gene in the generation and severity of ovarian cancers, which may have prognostic value. 2.Differences between women who pursued genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer and their at-risk relatives who did not. 摘要: Purpose/Objectives: To (a) examine differences in appraisals of hereditary breast and ovarian cancer (HBOC), psychological distress, family environment, and decisional conflict between women who pursued genetic testing and their at-risk relatives who did not, and (b) examine correlations among appraisals of HBOC, psychological distress, family environment, and decisional conflict regarding genetic testing in these two cohorts of women.Design: Descriptive, cross-sectional cohort study.Setting: Two clinics affiliated with a major research university in the midwestern United States.Sample: 372 women aged 18 years and older. 200 pursued genetic testing for BRCA1 and BRCA2 mutations (probands) and 172 of their female relatives who had a greater than 10% prior probability of being a mutation carrier but had not pursued testing.Methods: After providing informed consent, probands and relatives were mailed self-administered questionnaires.Main Research Variables: Perceived risk, knowledge of HBOC risk factors and modes of gene inheritance, perceived severity, perceived controllability, psychological distress, family relationships, family communication, and decisional conflict about genetic testing.Findings: T tests revealed that probands perceived higher risk and had more psychological distress associated with breast cancer. Probands had more knowledge regarding risk factors and gene inheritance, and greater decisional conflict regarding genetic testing. Relatives reported higher perceived severity and controllability. No differences were observed in family relationships and family communication between probands

蛋白质组学生物信息学分析介绍

生物信息学分析FAQ CHAPTER ONE ABOUT GENE ONTOLOGY ANNOTATION (3) 什么是GO？ (3) GO和KEGG注释之前，为什么要先进行序列比对（BLAST）？ (3) GO注释的意义？ (3) GO和GOslim的区别 (4) 为什么有些蛋白没有GO注释信息？ (4) 为什么GO Level 2的统计饼图里蛋白数目和差异蛋白总数不一致？ (4) 什么是差异蛋白的功能富集分析&WHY？ (4) GO注释结果文件解析 (5) Sheet TopBlastHits (5) Sheet protein2GO/protein2GOslim (5) Sheet BP/MF/CC (6) Sheet Level2_BP/Level2_MF/Level2_CC (6) CHAPTER TWO ABOUT KEGG PATHWAY ANNOTATION (7) WHY KEGG pathway annotation? (7) KEGG通路注释的方法&流程？ (7) KEGG通路注释的意义？ (7) 为什么有些蛋白没有KEGG通路注释信息？ (8) 什么是差异蛋白的通路富集分析&WHY？ (8) KEGG注释结果文件解析 (8) Sheet query2map (8) Sheet map2query (9) Sheet TopMapStat (9) CHAPTER THREE ABOUT FEATURE SELECTION & CLUSTERING (10) WHY Feature Selection? (10)

聚类分析（Clustering） (10) 聚类结果文件解析 (10) CHAPTER FOUR ABOUT PROTEIN-PROTEIN INTERACTION NETWORK (12) 蛋白质相互作用网络分析的意义 (12) 蛋白质相互作用 VS生物学通路？ (12) 蛋白质相互作用网络分析结果文件解析 (12)

生物信息学大实验_实验指导

实验1基因组序列组装（软件CAP3的使用）一、实验目的 1．了解基因组测序原理和主要策略； 2．掌握CAP3序列组装软件的使用方法。二、实验原理基因组测序常用的两种策略是克隆法（clone-based strategy）和全基因组鸟枪法（whole genome shotgun method）。克隆法先将基因组DNA打成大的片段，连到载体上，构建DNA文库；再对每一个大片段（克隆）打碎测序。序列组装时先组装成克隆，再组装成染色体。克隆测序法的好处在于序列组装时可以利用已经定位的大片段克隆, 所以序列组装起来较容易, 但是需要前期建立基因组物理图谱, 耗资大, 测序周期长。全基因组鸟枪法测序无需构建各类复杂的物理图谱和遗传图谱，采用最经济有效的实验设计方案，直接将整个基因组打成不同大小的DNA片段构建Shotgun文库，再用传统Sanger测序法或Solexa等新一代测序技术对文库进行随机测序。最后运用生物信息学方法将测序片段拼接成全基因组序列。该方法具有高通量、低成本优势。序列组装时，先把把单条序列（read）组装成叠连群（contig）、再把叠连群组装成“支架”（scaffold），最后组装成染色体。本实验将练习在Linux环境下用CAP3软件组装流感病毒基因组。 1．CAP3序列组装程序简介 Huang Xiaoqiu. 和 Madan，A. 开发的一套用于序列拼接的软件，此软件适用于小的数据集或 EST 拼接，它有如下特征： 1. 应用正反向信息更正拼接错误、连接contigs。 2. 在序列拼接中应用 reads 的质量信息。 3. 自动截去 reads5`端、3`端的低质量区。 4. 产生 Consed 程序可读的ace 格式拼接结果文件。 5. CAP3 能用于Staden软件包的中的GAP4 软件。 2．下载此软件可以免费下载，下载地址：http：//https://www.wendangku.net/doc/2518833632.html,/download.html。填写基本信息表格，即可下载。CAP3 详细参考文档可见：http：//https://www.wendangku.net/doc/2518833632.html,/sas.html。 3．安装（1）上传cap3 的压缩包到本地linux/unix 运算服务器；（2）解压缩： bash-2.05b$ tar xvf cap3.tar CAP3/ CAP3/README CAP3/cap3

生物信息学分析

生物信息学分析生物信息学难吗？经常有人向我问这个问题，这有什么疑问吗？如果不难学，根本就不用问我这个问题。也无需投入那么多时间精力就能掌握，更无需花费三四千元参加线下的培训班，也不会月薪过万。所以，答案很肯定，道理很简单：生物信息比较难学。为什么难学？我总结里几点原因。首先，这是一个交叉学科，要求你既要有生物学的基础，又要有很强的计算机操作技能。这个就有点困难了。因为只是一个生物学就包括多个门类，有很多东西需要去学习，还需要学习计算机知识。很多人一门内容还没学明白，现在还得在加一门，这就属于祸不单行，雪上加霜，屋漏偏逢连夜雨。因此，这种既懂生物学，又懂计算机的复合型人才就比较短缺。而且，生物信息本质上属于数据挖掘，除了生物，计算机，到后面还需要极强的统计学知识才能做好数据分析，所以，还得加上统计学，也就是生物信息学=生物学+计算机科学+统计学三门学科的知识，这也就是为什么生物信息学比较难学。第二个原因，生物信息本身就包括很多内容，比如DNA的分析，RNA的分析，甲基化的分析，蛋白质的分析等方面，每一

门类又完全不同，从物种方面来分，动物，植物，微生物，医学等有差别很大，很难有一劳永逸，放之四海而皆准的分析方法。第三个原因就是生物信息是一门快速发展的学习，会出现很多新的测序方法，比如sanger测序，illumina，BGIseq，PacBio，IonTorrent，Nanopore等，每一个平台技术原理完全不同，因此数据特点也完全不同，这就需要针对每一个平台的数据做专门的学习，而且每个平台又在不断的推陈出现，可能今天你刚开发好的方法，产品升级了，都得推倒重来。还有很多新的技术，例如现在比较火的单细胞测序，Hi-C测序，Bionano测序等等内容，以后还出现更多新技术新方法，足够让你活到老，学到老。当然，你先要能活到老，吾生也有涯，而知也无涯。以有涯随无涯，殆已！高风险才有高收益当然啦，虽然你已经看到学习生物信息肯定是不容易了，门槛很高，但是呢，门槛高也有很多好处，就是挡住了一部分人，当你学会了，迈过门槛，你的身价就提高了。如果人人都很容易掌握了，那么也就不值钱了。所以，生物信息，前途是光明的，道路是曲折的。

生物信息学论文

生物信息学论文论文题目 PBL教学法在生物信息学课程教学中的应用与实践指导老师：谷峻学生姓名：吕晓莹学号： 20112501092 院系：生命科学学院专业：生物科学撰写时间：2014年4月

摘要：PBL Problem-Based Leaming)，即基于问题学习，是由美国神经病学教授Barrows首创并于1969年在加拿大的麦克马斯特大学医学院试行的一种新的教学方法。PBL 的基本特点是以教师为引导，以学生为中心，通过解决问题来学习，与传统的以学科为基础，以教师为中心的教学方法相比有很大的不同。本论文通过对照PBL 教学理念和生物信息学课程理论，来探究PBL 教学法在生物信息学课程教学中应用与实践，为提高生物信息学课程教学质量提供一种可行方法。关键词：PBL 教学法，生物信息学，应用与实践 1 前言生物信息学是20世纪90年代由多种学科知识相互渗透、融合而兴起的一门用数理和信息科学的观点、理论以及方法去研究生命现象、组织和分析呈现指数增长的生物医学数据的一门学科，具有开放性、发展性、交叉性、综合性、应用性等特点。鉴于此，尽管国内的生物信息学科学研究开展得如火如荼，但由于受到师资、教材、授课对象、教学条件、教学法等因素限制，开设该课程的高校尚未真正形成一套成熟的、科学的教学体系。目前, 国内的生物信息学教学基本沿用以“教师讲授为主”的传统教学模式。以课堂为中心、以理论教学为主, 进行“满堂灌”式教育, “照本宣读”的方式也比较常见。缺乏与生物信息学交叉前沿性特点相适应的型教学模式。同时，实验教学比较单一, 常以验证性为目的, 有些甚至成为了“文献检索”课程, 缺乏和专相适应的综合性、设计性实验。现代教学改革与实践证明，在教学过程中必须要突出“学生是教学活动的主体”，既要注意张扬学生“个性”，更要强化学生团队合作意识及创新、创业能力培养，以保证人才培养质量。在这种情况下，传统的教学模式已与当前社会快速发展的局面格格不入，迫切需要变革。因此，为激发学生的学习积极性和教学参与热情，探索先进的教学法以革新生物信息学的教学内容及考核方式等显得尤为重要。其中，以PBL 为例的教学法在生物信息学课程教学应用与实践中取得了良好的课程教学效果。 2 PBL 教学法的优势 2.1 PBL 教学顺应时代的发展当今社会是信息时代, 生物学不断发展, 知识不断更新, 老师要讲的内容越来越多, 学生要读的书越来越厚, 授课内容与课时不相适应的矛盾非常突出, 且教学双方负担过重, 教学效果难以保证, 这种填鸭式的传统教学越来越无法适应信息社会的要求, 这就要求学生在接受人类已有的科学知识基础上, 着重培养创造能力, 学会自己寻找知识和创造知识的本领。而PBL 教学模式能明显减少说教式教学和学习负担, 既能加强学生独立学习，又能减轻教师的教学负担，顺应了时代的发展。 2.2 有利于培养学生主动学习的能力和形成双向交流传统的教学模式是以学科为基础, 教师课堂讲解为主, 教学内容进度和方法均由老师决定，其对象是学生整体, 容易忽视单一个体的学习兴趣、能力及个性特征, 学生始终处于被动地接受知识的地位, 不利于主动学习能力的培养。而PBL 教学法打破传统的界限, 采取以“学生为中心、问题为核心”的教育方式。在教师的整体把握和指导下, 学生充分运用现代化科技手段如教材、图书馆、录像、模型、文献检索系统、电脑学习软件、网络以及多媒体等多种形式进行自学。课堂上,PBL模式强调学生主动参与学习, 从而大大提高学习效果和长期记忆的形成。从教学的角度来看, 指导老师长期与同一小组学生

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