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中国人类遗传资源家系个性描述规范

中国人类遗传资源

家系个性描述规范

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当前版本0.2.0

作者谢小冬

完成时间2006-4-19

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兰州大学生命科学院

二〇〇六年四月十七日

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中国人类遗传资源家系个性描述规范谢小冬2006-3-8 0.1.0

人类遗传资源家系个性描述规范的框架修改曹宗富2006-4-19 0.2.0

人类遗传资源管理条例-中国政府网

人类遗传资源管理条例（送审稿）第一章总则第一条为了规范和促进我国人类遗传资源的保护和利用，增强我国生物和医药科技的研究开发能力，保障人民身体健康，制定本条例。第二条本条例适用于为科学研究目的，在我国从事人类遗传资源的收集、保藏、研究开发、出入境等活动。本条例所称人类遗传资源是指含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、核酸、核酸制品等资源材料及其产生的信息资料。第三条国家鼓励以保护人民健康为目的开展人类遗传资源研究开发活动，支持我国人类遗传资源保护和利用能力建设。国家鼓励涉及人类遗传资源的国际合作研究开发活动。国际合作应当遵循相互尊重、平等互利、诚实信用、共同参与、惠益共享的原则。第四条开展人类遗传资源的收集、保藏、研究开发、国际合作等活动，应当遵守公认的伦理原则，保护资源提供者的安全和个人隐私。开展人类遗传资源收集、保藏、研究开发、国际合作等活动

的单位应当设立伦理委员会，对本单位开展的开发利用人类遗传资源的活动进行审查和监督。第五条禁止利用人类遗传资源从事可能危及国家安全和社会公共安全的活动。任何组织和个人不得从事可能产生歧视后果的人类遗传资源研究开发活动。任何组织和个人不得买卖或者变相买卖人类遗传资源材料。第六条国务院科学技术行政主管部门负责全国人类遗传资源管理工作；国务院其他有关部门在各自的职责范围内，负责有关的人类遗传资源管理工作。各省、自治区、直辖市科学技术行政主管部门负责本地区的人类遗传资源管理工作；县级以上地方各级人民政府其他有关部门在各自的职责范围内，负责有关的人类遗传资源管理工作。第二章人类遗传资源材料的收集与保藏第七条国家实行人类遗传资源材料收集与保藏单位资质审批制度。未经批准，任何单位和个人不得收集与保藏中国人类遗传资源材料。第八条从事人类遗传资源材料收集与保藏的单位应当具备下列条件：（一）在中国境内依法成立的法人；（二）收集与保藏人类遗传资源材料的目的明确、合法；

国家级畜禽遗传资源基因库名单

附件1: 第一批国家级畜禽遗传资源基因库名单(6个) 编号基因库名单建设单位 A1101 国家级家畜基因库全国畜牧总站畜禽牧草种质资源保存利用中心 A2202 国家级蜜蜂基因库(吉林) 吉林省养蜂科学研究所 A3203 国家级地方鸡种基因库(江苏) 江苏省家禽科学研究所 A3204 国家级水禽基因库(江苏) 江苏畜牧兽医职业技术学院 A3305 国家级地方鸡种基因库(浙江) 浙江光大种禽业有限公司 A3506 国家级水禽基因库(福建) 福建省石狮市水禽保种中心附件2: 第一批国家级畜禽遗传资源保护区名单(16个) 编号保护区名单建设单位保护区范围 B1405001 国家级广灵驴保护区山西省广灵县畜牧局山西省广灵县境内,东至蕉山乡东蕉山村,西至南村镇赵家坪村,南至宜兴乡三间房村,北至斗泉乡后山窑村,涉及8个乡镇 B1506001 国家级阿拉善双峰驼保护区内蒙古阿拉善左旗家畜改良站内蒙古阿拉善左旗境内,包括北部戈壁保护区(即乌力吉,银根苏木,图克木苏木的锡尼乌素嘎查,诺尔公苏木的伊和布拉格,哈日木格台嘎查,巴彦洪格尔苏木的巴音温都尔嘎查),乌兰布和沙漠保护区(即敖龙布鲁格镇的和平嘎查,查干德日斯嘎查,巴音木仁苏木的好来宝嘎查,巴彦洪格尔苏木的呼和温都尔,查干温都尔格嘎查,乌素图镇的哈夏图地区,吉兰太镇的召素陶勒盖,哈图胡都格嘎查和巴特尔布拉格嘎查的巴特尔布拉格,达力克,哈腾乌素地区)和腾格里沙漠保护区(即腾格里,查干布拉格,哈什哈,超格格图呼热苏木,锡林高勒镇的锡尼胡都格,沙日布日都嘎

查,豪斯布尔都苏木的沙日布拉格,好腾淖尔嘎查,嘉尔嘎拉赛汉镇的乌兰胡都格嘎查,通古淖尔苏木的英格图,特莫图,通古淖尔嘎查) B1503001 国家级内蒙古绒山羊(阿拉善型)保护区内蒙古阿拉善左旗家畜改良站内蒙古阿拉善左旗北部敖仑布鲁格镇,吉兰泰镇和巴音诺尔公苏木 B1504001 国家级蒙古马保护区内蒙古锡林郭勒盟畜牧工作站内蒙古锡林郭勒盟西乌珠穆沁旗巴彦胡舒苏木和白音花镇 B2317001 国家级东北黑蜂保护区黑龙江饶河东北黑蜂国家级自然保护区管理局黑龙江省饶河县 B3203002 国家级湖羊保护区江苏省苏州市吴中区东山镇动物防疫站江苏省苏州市吴中区东山镇 B3504002 国家级晋江马保护区福建省晋江市畜牧兽医站福建省晋江市龙湖,深沪,金井,英林和东石乡(镇) B3702001 国家级渤海黑牛保护区山东省无棣县畜牧局山东省无棣县竭石山镇,车镇乡和柳堡乡 B3705002 国家级德州驴保护区山东省无棣县畜牧局山东省无棣县竭石山镇,马山子镇和埕口镇 B4301001 国家级宁乡猪保护区湖南省宁乡县畜牧水产局湖南省宁乡县流沙河镇 B4504003 国家级百色马保护区广西德保县畜牧技术推广站广西德保县巴头,马隘,那甲乡,城乡和燕峒乡(镇) B5001002 国家级荣昌猪保护区重庆市荣昌县畜禽品种改良站重庆市荣昌县双河镇和昌元镇 B5301003 国家级藏猪保护区

高一人类遗传病练习题

人类遗传病练习题 1、下列属于单基因遗传的是 A、软骨发育不全 B、无脑儿 C、裂唇 D、21三体综合症 2、下列有关生物学几个“率”的叙述中，正确的是： A.在一定范围内，增加底物浓度可降低酶促反应速率 B.通过对患者家系的调查可计算某种遗传病在人群中的发病率 C.有氧呼吸的能量转换效率大于无氧呼吸 D.增加光照强度，植物细胞光合作用速率一定会提高 3、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的的结合会产生先天性愚型的男患儿 ①23A＋X ②22A＋X③21A＋X④22A＋Y A.①③ B.②③ C.①④ D.②④ 4、下列哪种人不需要进行遗传咨询 A.孕妇孕期接受过放射线照射 B.家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年 C.35岁以上的高龄孕妇 D.孕妇婚前得过甲型肝炎病 5、人类精子中的染色体组成是（） A．44+XY B．44+X或44+Y C．22+X或22+Y D．22+XY 6、18三体综合征主要病症表型特征有智力低下、肌张力增高等。关于此病，下列说法正确的是 A. 该病遗传遵循孟德尔遗传定律 B．该病形成的原因可能是基因重组 C．该病形成的原因可能是基因突变 D．该病不是由致病基因引起的，但属于遗传病 7、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是（） A．猫叫综合征B．21三体综合征 C．红绿色盲携带者 D．镰刀型细胞贫血症 8、下列为某单基因遗传病的家系图,已知Ⅰ1为携带者,可以准确判断的是 A.该病为常染色体隐性遗传 B.Ⅱ4是携带者 C.Ⅱ6是携带者的概率为1/2 D.Ⅲ8是纯合子的概率为1/2 9、图1是某家系白化病的遗传系谱图，有阴影的表示白化病患者，正确的是 A.白化病是伴X染色体隐性遗传病

人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境审批

人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境审批行政许可事项服务指南一、适用范围本许可适用于对在中国境内从事的中国人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境等事项的规范和管理。采集适用于涉及中国境内人类遗传资源，包括重要遗传家系1和特定地区人类遗传资源2的采集活动；收集适用于以保藏或国际合作为目的的人类遗传资源的收集活动；按照国家相关法律法规规定禁止人类遗传资源买卖，以科研为目的的人类遗传资源转移不属于买卖；出口、出境适用于将人类遗传资源转移到境外的情形。以临床诊疗、采供血（浆）服务、司法鉴定、侦查犯罪、兴奋剂检测和殡葬等为目的的人类遗传资源采集、收集、出口、出境活动，按照国家相关法律法规管理，不在本许可的适用范围内。二、项目信息（一）项目名称：人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境1重要遗传家系人类遗传资源包括但不限于：遗传性疾病或特定体质特征发生在家族式的（2代及以上）、有血缘关系的群体的遗传资源，如哮喘、癌症等多发疾病。 2特定地区人群遗传资源包括但不限于：特殊环境下长期生活，并且在体质特征或生理特征方面有适应性性状发生的人群遗传资源，如地理隔离人群（海岛和陆岛人群、处于地理隔离的少数民族聚居群体等）。

（二）审批类别：行政许可。（三）项目编号：03002 三、办理依据 1.《中华人民共和国行政许可法》。 2.《人类遗传资源管理暂行办法》。 3.《国务院对确需保留的行政审批项目设定行政许可的决定》（国务院令第412号）附件第26项 ,实施机关：科技部、卫生部。 4.《国务院关于第六批取消和调整行政审批项目的决定》（国发〔2012〕52号）,调整后审批部门：科技部。四、受理机构科技部五、决定机构科技部六、数量限制无数量限制七、办事条件（一）申请人条件在中国境内依法成立的法人单位。（二）审批条件 1.人类遗传资源的采集和收集。 .申请开展人类遗传资源采集或收集活动应具备或符合如下条

国家级畜禽遗传资源保护名录

国家级畜禽遗传资源保护名录国家级畜禽遗传资源保护名录内容概述：根据《畜牧法》第十二条的规定，结合第二次全国畜禽遗传资源调查结果，我部对《国家级畜禽遗传资源保护名录》（中华人民共和国农业部公告第662号）进行了修订，确定八眉猪等159个畜禽品种为国家级畜禽遗传资源保护品种。中华人民共和国农业部公告第2061号根据《畜牧法》第十二条的规定，结合第二次全国畜禽遗传资源调查结果，我部对《国家级畜禽遗传资源保护名录》（中华人民共和国农业部公告第662号）进行了修订，确定八眉猪等159个畜禽品种为国家级畜禽遗传资源保护品种。特此公告。附件：国家级畜禽遗传资源保护名录农业部 20xx年2月14日附件国家级畜禽遗传资源保护名录一、猪八眉猪、大花白猪、马身猪、淮猪、莱芜猪、内江猪、乌金猪（大河猪）、五指山猪、二花脸猪、梅山猪、民猪、两广小花猪（陆川猪）、里岔黑猪、金华猪、荣昌猪、香猪、华中两头乌猪（沙子岭猪、通城

猪、监利猪）、清平猪、滇南小耳猪、槐猪、蓝塘猪、藏猪、浦东白猪、撒坝猪、湘西黑猪、大蒲莲猪、巴马香猪、玉江猪（玉山黑猪）、姜曲海猪、粤东黑猪、汉江黑猪、安庆六白猪、莆田黑猪、嵊县花猪、宁乡猪、米猪、皖南黑猪、沙乌头猪、乐平猪、海南猪（屯昌猪）、嘉兴黑猪、大围子猪二、鸡大骨鸡、白耳黄鸡、仙居鸡、北京油鸡、丝羽乌骨鸡、茶花鸡、狼山鸡、清远麻鸡、藏鸡、矮脚鸡、浦东鸡、溧阳鸡、文昌鸡、惠阳胡须鸡、河田鸡、边鸡、金阳丝毛鸡、静原鸡、瓢鸡、林甸鸡、怀乡鸡、鹿苑鸡、龙胜凤鸡、汶上芦花鸡、闽清毛脚鸡、长顺绿壳蛋鸡、拜城油鸡、双莲鸡三、鸭北京鸭、攸县麻鸭、连城白鸭、建昌鸭、金定鸭、绍兴鸭、莆田黑鸭、高邮鸭、缙云麻鸭、吉安红毛鸭四、鹅四川白鹅、伊犁鹅、狮头鹅、皖西白鹅、豁眼鹅、太湖鹅、兴国灰鹅、乌鬃鹅、浙东白鹅、钢鹅、溆浦鹅五、牛马驼九龙牦牛、天祝白牦牛、青海高原牦牛、甘南牦牛、独龙牛（大额牛）、海子水牛、温州水牛、槟榔江水牛、延边牛、复州牛、南阳牛、秦川牛、晋南牛、渤海黑牛、鲁西牛、温岭高峰牛、蒙古牛、雷琼牛、郏县红牛、巫陵牛（湘西牛）、帕里牦牛、德保矮马、蒙古马、

(完整版)中国人类遗传资源保藏技术规范

中国人类遗传资源保藏技术规范（试行） 1 适用范围本技术规范规定了人类遗传资源保藏通用技术要求。本技术规范适用于人类遗传资源保藏工作的接收、处理、存储、运输、销毁等活动。 2 基本要求 2.1 公正性人类遗传资源保藏机构（以下简称保藏机构）的活动应保证公平、符合组织结构和管理要求，不允许商业、财务或其他压力损害其公正性。保藏机构应持续分析影响公正性的因素，并采取措施消除或尽可能减小这种影响。保藏机构的人类遗传资源在应用研究时应遵守相关国家和地区的伦理原则。 2.2 保密性保藏机构应保护人类遗传资源捐献者、提供者和使用者的私密信息和所有权，包括保护信息的存储和传输。 2.3 标准操作规程保藏机构应有书面的标准操作规程（），包括人类遗传资源材料的获取、前处理、接收、分装、存储、包装、运输和销毁，人类遗传资源信息的记录、编目分类、日志、存储等数据管理，以及涉及的生物安保、生物安全和风险管理。

2.4 安全事项保藏机构内有使用到有毒、有害物质的工作区域，应遵守危险化学品从业单位安全标准化通用规范。保藏机构应采取生物安全预防措施，遵守实验室生物安全通用要求。保藏机构应配置消防给水系统和无水阻燃剂灭火器，并定期进行消防设施检修、维护和消防演练。保藏机构应配备双路供电或配置备用供电设施。人类遗传资源存储区域应建立人员出入管理机制，仅允许授权人员进入。保藏机构的信息系统应有权限设置，工作人员按照授权进行操作，操作记录应保留供查询；应定期对保存人类遗传资源数据信息的存储设备进行维护；应定期对数据信息进行备份。保藏机构应建立和实施保护措施，防止人类遗传资源丢失、被盗、误用、转移和泄露。保藏机构应建立管理应急预案。 3 保藏主体要求 3.1 组织保障保藏机构或其所在组织应是法人单位，并能承担相应的法律责任。保藏机构应有持续的资金和稳定的场地保障其保藏工作的开展。保藏机构应有清晰的组织结构，其管理层应规定保藏机构所有管理人员和技术人员的职责、权力和相互关系，制定确保公正性和保密性的政策、程序以及资源保藏标准操作规程。

农业部确定国家级畜禽遗传资源保护品种共159个_

事件 13 客观前瞻提升网址：https://www.wendangku.net/doc/273066912.html, 汪洋：做好现代养殖业发展的顶层设计和统筹规划据新华网报道，国务院副总理汪洋2月21日主持召开座谈会，听取中国工程院关于“中国养殖业可持续发展战略研究”成果汇报。他强调，养殖业是关系国计民生的重要产业，要大力推进体制机制创新和科技进步，提高养殖业发展的水平、质量和效益，努力走出一条中国特色养殖业可持续发展道路。汪洋指出，要充分发挥市场在资源配置中的决定性作用和更好地发挥政府作用，积极构建新型养殖业经营体系，强化科技支撑作用，大力培育推广优良品种，促进规模化经营和标准化生产，加快养殖业发展方式转变，加强疫病防控，保障养殖产品质量安全。要扶持发展新型养殖业经营主体，培育壮大一批龙头企业，支持家庭规模养殖场发展，健全社会化服务体系。汪洋强调，要运用好“中国养殖业可持续发展战略研究”和其他方面的研究成果，做好现代养殖业发展的顶层设计和统筹规划，研究制定有力的政策措施，促进养殖业持续健康发展。一句话点评：现代养殖业发展的顶层设计和统筹规划是我国发展现代养殖业的根本。农业部确定国家级畜禽遗传资源保护品种共159个近日，中华人民共和国农业部公告（第2061号）公布，根据《畜牧法》第十二条的规定，结合第二次全国畜禽遗传资源调查结果，对《国家级畜禽遗传资源保护名录》（中华人民共和国农业部公告第662号）进行修订，确定八眉猪等159个畜禽品种为国家级畜禽遗传资源保护品种。其中猪的遗传资源保护名录包括：八眉猪、大花白猪、马身猪、淮猪、莱芜猪、内江猪、乌金猪（大河猪）、五指山猪、二花脸猪、梅山猪、民猪、两广小花猪（陆川猪）、里岔黑猪、金华猪、荣昌猪、香猪、华中两头乌猪（沙子岭猪、通城猪、监利猪）、清平猪、滇南小耳猪、槐猪、蓝塘猪、藏猪、浦东白猪、撒坝猪、湘西黑猪、大蒲莲猪、巴马香猪、玉江猪（玉山黑猪）、姜曲海猪、粤东黑猪、汉江黑猪、安庆六白猪、莆田黑猪、嵊县花猪、宁乡猪、米猪、皖南黑猪、沙乌头猪、乐平猪、海南猪（屯昌猪）、嘉兴黑猪、大围子猪。一句话点评：畜禽遗传资源是独一无二的瑰宝，建立健全保护机制迫在眉睫。国家发展改革委积极准备启动猪肉收储来自国家发展改革委员会的消息，受生猪产能偏高、市场供求关系宽松等因素影响，去年12月中旬以来，生猪价格出现较快回落，截至2月12日，全国生猪出场平均价格为每千克13.12元，猪粮比价跌至5.51∶1，连续5周低于盈亏平衡点。在市场调节作用下，2月上旬全国平均生猪出场价格累计下跌1.1%，跌幅比1月上旬收窄8个百分点。从当前情况看，生猪产能依然偏高，未来几

人类遗传病教案

学校：临清二中学科：生物第五章第3节《人类遗传病》一、教材分析《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标：（1）．人类遗传病及其病例（2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害（3）．遗传病的监测和预防（4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义三、教学重点难点重点：人类遗传病的主要类型。难点：（1）多基因遗传病的概念。（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。四、学情分析学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习六、课前准备教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。七、课时安排：1课时八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。（二）情景导入、展示目标。近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。探究一、人类常见遗传病的类型学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？２．怎样做到遗传病的监测和预防？

全国畜禽遗传资源保护和利用十二五规划定稿-农业部

农业部关于印发《全国畜禽遗传资源保护和利用 “十二五”规划》的通知各省、自治区、直辖市畜牧兽医（农业、农牧）厅（局、委、办），新疆生产建设兵团畜牧兽医局：为进一步加强畜禽遗传资源保护利用开发工作，维护生物多样性，促进现代畜牧业可持续发展，根据《中华人民共和国畜牧法》有关规定，我部制定了《全国畜禽遗传资源保护和利用“十二五”规划》。现印发给你们，请结合本地区实际认真组织实施。附件:全国畜禽遗传资源保护和利用“十二五”规划二〇一一年十二月二十一日附件：全国畜禽遗传资源保护和利用“十二五”规划畜禽遗传资源是保护生物多样性、培育新品种、实现畜

牧业可持续发展战略的重要生物资源。为深入贯彻实施《中华人民共和国畜牧法》（以下简称《畜牧法》），全面加强我国畜禽遗传资源保护和利用，实现有效保护、科学利用，促进畜牧业可持续发展，制定本规划。一、畜禽遗传资源保护工作取得积极成效我国幅员辽阔，地理、生态、气候条件多样，民族文化和生活习惯迥异，孕育了丰富多彩的畜禽遗传资源，是世界上畜禽资源较为丰富的国家之一。据农业部2004～2008年全国畜禽遗传资源调查，我国有畜禽品种、配套系901个，其中地方品种554个。这些地方品种普遍具有繁殖力高、肉质鲜美、适应性强、耐粗饲等优良特性，有的还具有药用、竞技等价值，是培育新品种不可缺少的原始素材，是我国畜牧业可持续发展的宝贵资源。国家历来重视畜禽遗传资源的保护与利用，坚持把健全法律法规、加强体系建设、推进开发利用、参与国际合作等作为推进畜禽遗传资源保护工作的重要举措，取得了积极成效。（一）建立健全了畜禽遗传资源保护的法律体系。“十一五”期间，国家颁布实施了《畜牧法》，出台了《畜禽遗传资源进出境和对外合作研究利用审批办法》、《畜禽遗传资源保种场保护区和基因库管理办法》等10个配套法规。《畜牧法》及其配套法规的颁布实施，是畜禽遗传资源保护法制建设的重要里程碑。《畜牧法》明确提出了国家建立畜禽遗传资源

人类遗传病练习(含答案详解)

人类遗传病练习一、单项选择题 1.（2009·全国卷Ⅰ，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（） A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。答案D 2.（2009·广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( ) A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2 解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/19×1/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。 A 3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（） A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.3/800 解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%， A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。 A 4.对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是( B ) A.3号、5号、13号、15号 B.3号、5号、11号、14号 C.2号、3号、13号、14号 D.2号、5号、9号、10号 5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是(D ) A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病 B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病 C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。 6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是() A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚

人类遗传资源管理暂行办法

人类遗传资源管理暂行办法日期：2005年12月26日来源：科技部 (一九九八年六月十日经国务院同意，国务院办公厅转发施行) 第一章总则第一条为了有效保护和合理利用我国的人类遗传资源，加强人类基因的研究与开发，促进平等互利的国际合作和交流，制定本办法。第二条本办法所称人类遗传资源是指含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、血液、制备物、重组脱氧核糖核酸（DNA）构建体等遗传材料及相关的信息资料。第三条凡从事涉及我国人类遗传资源的采集、收集、研究、开发、买卖、出口、出境等活动，必须遵守本办法。第四条国家对重要遗传家系和特定地区遗传资源实行申报登记制度，发现和持有重要遗传家系和特定地区遗传资源的单位或个人，应及时向有关部门报告。未经许可，任何单位和个人不得擅自采集、收集、买卖、出口、出境或以其他形式对外提供。第五条人类遗传资源及有关信息、资料，属于国家科学技术秘密的，必须遵守《科学技术保密规定》。第二章管理机构第六条国家对人类遗传资源实行分级管理，统一审批制度。第七条国务院科学技术行政主管部门和卫生行政主管部门共同负责管理全国人类遗传资源，联合成立中国人类遗传资源管理办公室，负责日常工作。第八条中国人类遗传资源管理办公室暂设在国务院科学技术行政主管部门。在国务院科学技术和卫生行政主管部门领导下，中国人类遗传资源管理办公室行使以下职责：（一）起草有关的实施细则和文件，经批准后发布施行，协调和监督本办法的实施；（二）负责重要遗传家系和特定地区遗传资源的登记和管理；（三）组织审核涉及人类遗传资源的国际合作项目；（四）受理人类遗传资源出口、出境的申请，办理出口、出境证明；（五）与人类遗传资源管理有关的其他工作。第九条中国人类遗传资源管理办公室聘请有关专家组成专家组，参与拟定研究规划，协助审核国际合作项目，进行有关的技术评估和提供技术咨询。第十条各省、自治区、直辖市科学技术行政主管部门和卫生行政主管部门（以下简称地方主管部门）负责本地区的人类遗传资源管理工作。国务院有关部门负责本部门的人类遗传资源管理工作。第三章申报与审批第十一条凡涉及我国人类遗传资源的国际合作项目，须由中方合作单位办理报批手续。中央所属单位按隶属关系报国务院有关部门，地方所属单位及无上级主管部门或隶属关系的单位报该单位所在地的地方主管部门，审查同意后，向中国人类遗传资源管理办公室提出申请，经审核批准后方可正式签约。

人类遗传病习题包括答案.doc

人类遗传病一、选择题 1. 曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现: 有 2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向, 有反社会行为。有人称多出的这条Y 染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( B ) A. 患者为男性 , 是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B. 患者为男性 , 是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 C.患者为女性 , 是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D.患者为女性 , 是由于父方减数分裂产生异常的精子所致解析 : 含有 Y 染色体的应为男性, 原因是父方的次级精母细胞在减数第二次分裂后期, 姐妹染色单体分开后 , 没有均分到两个子细胞中去, 形成异常精子 ( 含两条 Y 染色体 ) 。 2.下列关于人类遗传病的叙述 , 错误的是 ( D ) A. 单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析: 人类遗传病可来自基因突变、基因重组、染色体变异, 主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病, 如镰刀型细胞贫血症; 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 , 因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大, 结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者, 这使后代中隐性遗传病发病的风险大大增加 ; 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象 , 还比较容易受环境因素的影响。 3. ( 2012 年石家庄月考 ) 某男性与一正常女性婚配, 生育了一个白化病兼色盲的儿子。如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图( 白化病基因a、色盲基因b) 。下列叙述错误的是( D ) A. 此男性的初级精母细胞中含有 2 个染色体组 B.在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体 C.该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲 D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8 解析 : 初级精母细胞中染色体已完成复制, 但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接, 染色体数目不变 , 细胞中含有 2 个染色体组。精原细胞形成的过程属于有丝分裂, 不可能出现四分体。色盲基因位于 X 染色体上 , 所生儿子的色盲基因一定来自其母亲。由题图知男性的基因型为 AaX b Y, 与一正常女性婚配 , 生育了一个白化病兼色盲的儿子, 可知女性的基因型为AaX B X b, 该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率为3/4 × 1/2 × 1/2=3/16 。 4. ( 2012 年大连月考 ) 如图为某家族遗传病系谱图, 下列分析不正确的是( C )

中华人民共和国人类遗传资源管理条例

中华人民共和国人类遗传资源管理条例中华人民共和国国务院令第717号《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》已经2019年3月20日国务院第41次常务会议通过，现予公布，自2019年7月1日起施行。总理李克强 2019年5月28日中华人民共和国人类遗传资源管理条例第一章总则第一条为了有效保护和合理利用我国人类遗传资源，维护公众健康、国家安全和社会公共利益，制定本条例。第二条本条例所称人类遗传资源包括人类遗传资源材料和人类遗传资源信息。人类遗传资源材料是指含有人体基因组、基因等遗传物质的器官、组织、细胞等遗传材料。人类遗传资源信息是指利用人类遗传资源材料产生的数据等信息资料。第三条采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，应当遵守本条例。为临床诊疗、采供血服务、查处违法犯罪、兴奋剂检测和殡葬等活动需要，采集、保藏器官、组织、细胞等人体物质及开展相关活动，依照相关法律、行政法规规定执行。第四条国务院科学技术行政部门负责全国人类遗传资源管理工作;国务院其他有关部门在各自的职责范围内，负责有关人类遗传资源管理工作。省、自治区、直辖市人民政府科学技术行政部门负责本行政区域人类遗传资源管理工作;省、自治区、直辖市人民政府其他有关部门在各自的职责范围内，负责本行政区域有关人类遗传资源管理工作。第五条国家加强对我国人类遗传资源的保护，开展人类遗传资源调查，对重要遗传家系和特定地区人类遗传资源实行申报登记制度。国务院科学技术行政部门负责组织我国人类遗传资源调查，制定重要遗传家系和特定地区人类遗传资源申报登记具体办法。第六条国家支持合理利用人类遗传资源开展科学研究、发展生物医药产业、提高诊疗技术，提高我国生物安全保障能力，提升人民健康保障水平。第七条外国组织、个人及其设立或者实际控制的机构不得在我国境内采集、保藏我国人类遗传资源，不得向境外提供我国人类遗传资源。第八条采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，不得危害我国公众健康、国家安全和社会公共利益。第九条采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，应当符合伦理原则，并按照国家有关规定进行伦理审查。采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，应当尊重人类遗传资源提供者的隐私权，取得其事先知情同意，并保护其合法权益。采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，应当遵守国务院科学技术行政部门制定的技术规范。第十条禁止买卖人类遗传资源。为科学研究依法提供或者使用人类遗传资源并支付或者收取合理成本费用，不视为买卖。第二章采集和保藏第十一条采集我国重要遗传家系、特定地区人类遗传资源或者采集国务院科学技术行

四川大学华西第二医院人体生物标本及人类遗传资源管理办法

附件一四川大学华西第二医院人体生物标本及人类遗传资源管理办法（试行）第一章总则第一条为了有效保护和合理利用人体生物标本及人类遗传资源，促使我院涉及到人体生物标本的科研在国家一系列法律法规要求下更好、更有效、更健康的发展，规范我院临床和科研使用人体生物标本及人类遗传资源的的管理以及保护我国的人类遗传资源信息，根据《人类遗传资源管理暂行办法》、《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗废物管理条例》、《科学技术保密规定》等有关法律、法规制定本办法。第二条本办法所称人体生物标本及人类遗传资源是指因临床或者科研需要所涉及的人体器官、组织、细胞、血液、脱氧核糖核酸（DNA）、核糖核酸（RNA）、人工构建的含人类遗传物质的载体以及临床检验标本等生物、遗传材料及相关的储存于任何介质的信息资料。第三条储存信息资料的介质包括纸质、塑料软片、摄影感光片、磁带、软盘、硬盘以及可以记录信息的其它媒介体。第四条凡我院所有涉及人体生物标本及人类遗传资源信息采集、收集、科学研究等活动，必须遵守本办法。第五条我院对开展人体生物标本及人类遗传资源信息采集、收集、科学研究活动实行批准申报制度，未经许可，任何科室和个人不得擅自采集、收集、买卖、出口、出境或以其他形式对外提供。第六条人体生物标本及人类遗传资源及有关信息资料，属于国家科学技术密级的，必须遵守《科学技术保密规定》。第二章管理机构第七条我院对使用人体生物标本及人类遗传资源实行统一审批制度。第八条我院成立人体生物标本及人类遗传资源管理委员会（简称管理委员会）负责管理我院人体生物标本及人类遗传资源。管理委员会成立办公室，设置在我院科技部，负责日常工作。第九条在我院党政领导下，人体生物标本及人类遗传资源管理委员会办公室（科技部）行

全国畜禽遗传资源保护和利用十三五规划.doc

全国畜禽遗传资源保护和利用“十三五”规划畜禽遗传资源是生物多样性的重要组成部分，是维护国家生态安全、农业安全的重要战略资源，是畜牧业可持续发展的物质基础。为进一步加强畜禽遗传资源保护和利用，促进现代畜牧业持续健康发展，根据《畜牧法》，制定本规划。一、畜禽遗传资源保护与利用现状我国是世界上畜禽遗传资源最为丰富的国家，已发现地方品种545个，约占世界畜禽遗传资源总量的1/6。近年来，按照“依法保护、科学利用”的原则，各级畜牧兽医部门着力强化政策支持、科技支撑和法治保障，畜禽遗传资源保护和利用取得显著成效。表1我国地方畜禽遗传资源数量统计表

保护利用机制进一步完善。充实国家畜禽遗传资源委员会专家队伍，山西等14省（区、市）成立了省级畜禽遗传资源委员会，为深入开展畜禽遗传资源保护和利用提供了有力支撑。完善原产地保护和异地保护相结合、活体保种和遗传物质保存互为补充的地方畜禽遗传资源保护体系。江苏等省创新保种机制，积极探索“省级主管部门+县市政府+保种场”三方协议保种试点。截至目前，通过遗传物质交换、建立保种场等方式，全国累计抢救性保护了大蒲莲猪、萧山鸡、温岭高峰牛等39个濒临灭绝的地方品种，保护了249个地方品种。表2采取抢救性保护措施保留下来的品种

科技创新水平进一步提高。开展地方品种分子育种研究，在生长发育、肉质及抗病性状选育改良等方面取得重要进展，申请了一批技术专利，部分研究成果达到国际领先水平。利用现代生物学技术，开展深度基因组重测序，成功构建了68个地方猪种的DNA库，为地方猪种质特性遗传机制研究和优良基因挖掘奠定了基础。研究建立地方家畜遗传材料制作与保存配套技术体系，实现了国家家畜基因库遗传物质保存自动化、信息化和智能化。应用蛋鸡绿壳基因鉴定技术，成功培育“新扬绿壳”“苏禽绿壳”配套系，缩短了育种周期。资源开发潜力进一步挖掘。以市场为导向，地方畜禽遗传资源开发利用步伐加快，满足了多元化的消费需求，逐步实现了资源优势向经济优势的转化。“十二五”期间，以地方品种为主要素材，培育了川藏黑猪配套系、Z型北京鸭等50个新品种、配套系。目前，黄羽肉鸡占据我国肉鸡市场近半壁江山，山羊绒品质、长毛兔产毛量、蜂王浆产量等居国际领先水平。随着国家扶贫攻坚力度的不断加大，地方畜禽遗传资源开发成为产业扶贫的重要手段，为促进农民脱贫致富发挥了积极作用。表3地方品种产业化开发利用统计表

2019年7月1日起施行的中华人民共和国人类遗传资源管理条例

2019年7月1日起施行的中华人民共和国人类遗传资源管理条例第一章总则第一条为了有效保护和合理利用我国人类遗传资源，维护公众健康、国家安全和社会公共利益，制定本条例。第二条本条例所称人类遗传资源包括人类遗传资源材料和人类遗传资源信息。人类遗传资源材料是指含有人体基因组、基因等遗传物质的器官、组织、细胞等遗传材料。人类遗传资源信息是指利用人类遗传资源材料产生的数据等信息资料。第三条采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，应当遵守本条例。为临床诊疗、采供血服务、查处违法犯罪、兴奋剂检测和殡葬等活动需要，采集、保藏器官、组织、细胞等人体物质及开展相关活动，依照相关法律、行政法规规定执行。第四条国务院科学技术行政部门负责全国人类遗传资源管理工作；国务院其他有关部门在各自的职责范围内，负责有关人类遗传资源管理工作。

省、自治区、直辖市人民政府科学技术行政部门负责本行政区域人类遗传资源管理工作；省、自治区、直辖市人民政府其他有关部门在各自的职责范围内，负责本行政区域有关人类遗传资源管理工作。第五条国家加强对我国人类遗传资源的保护，开展人类遗传资源调查，对重要遗传家系和特定地区人类遗传资源实行申报登记制度。国务院科学技术行政部门负责组织我国人类遗传资源调查，制定重要遗传家系和特定地区人类遗传资源申报登记具体办法。第六条国家支持合理利用人类遗传资源开展科学研究、发展生物医药产业、提高诊疗技术，提高我国生物安全保障能力，提升人民健康保障水平。第七条外国组织、个人及其设立或者实际控制的机构不得在我国境内采集、保藏我国人类遗传资源，不得向境外提供我国人类遗传资源。第八条采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，不得危害我国公众健康、国家安全和社会公共利益。第九条采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，应当符合伦理原则，并按照国家有关规定进行伦理审查。

高考模拟精选人类的遗传病含答案

人类的遗传病一、单选题（本大题共7小题） 1.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（） A. 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B. 夫妇中有核型异常者 C. 夫妇中有先天性代谢异常者 D. 夫妇中有明显先天性肢体畸形者 2.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。排除基因突变，下列推断不合理的是 A. 该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上 B. 若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 C. 若I2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上 D. 若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅱ3不可能是该病携带者 3. 多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病．以下属于多基因遗传病的是（） ①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病． A. ①② B. ②③ C. ①④ D. ③④ 4. 下列为减少实验误差而采取的措施，不合理的是 A. A B. B C. C D. D 5.调查发现，某种单基因遗传病的患病女性与正常男性结婚，他们的儿子均患此病，女儿均正常。则该遗传病 A. 属于伴X 染色体显性遗传病 B. 在普通人群中女性患者比男性患者多 C. 男性患者可产生不含该致病基因的精细胞 D. 男性患者与表现正常女性婚配，所生儿子都正常，女儿都患病 6.白化病与镰刀型细胞贫血症是两种常见的人类单基因遗传病，发病机理如下图所示。下列有关说法正确的是 A. ①②分别表示转录、翻译，主要发生在细胞核中 B. ②过程中发生碱基互补配对，完成该过程需要64种tRNA的参与 C. 图中两基因对生物性状的控制方式相同 D. 调查白化病的发病率和遗传方式，选择调查对象的要求不完全相同 7.对下图所表示的生物学意义的描述，正确的是 A. 若图甲表示雄果蝇精原细胞染色体组成图，体细胞中最多含有四个染色体组 B. 对图乙代表的生物测交，其后代中，基因型为AADD的个体的概率为1/4 第1页/共3页

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《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》第一章总则第一条为了有效保护和合理利用我国人类遗传资源，维护公众健康、国家安全和社会公共利益，制定本条例。第二条本条例所称人类遗传资源包括人类遗传资源材料和人类遗传资源信息。人类遗传资源材料是指含有人体基因组、基因等遗传物质的器官、组织、细胞等遗传材料。人类遗传资源信息是指利用人类遗传资源材料产生的数据等信息资料。第三条采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，应当遵守本条例。为临床诊疗、采供血服务、查处违法犯罪、兴奋剂检测和殡葬等活动需要，采集、保藏器官、组织、细胞等人体物质及开展相关活动，依照相关法律、行政法规规定执行。第四条国务院科学技术行政部门负责全国人类遗传资源管理工作；国务院其他有关部门在各自的职责范围内，负责有关人类遗传资源管理工作。省、自治区、直辖市人民政府科学技术行政部门负责本行政区域人类遗传资源管理工作；省、自治区、直辖市人民政府其他有关部门在各自的职责范围内，负责本行政区域有关人类遗传资源管理工作。第五条国家加强对我国人类遗传资源的保护，开展人类遗传资源调查，对重要遗传家系和特定地区人类遗传资源实行申报登记制度。

国务院科学技术行政部门负责组织我国人类遗传资源调查，制定重要遗传家系和特定地区人类遗传资源申报登记具体办法。第六条国家支持合理利用人类遗传资源开展科学研究、发展生物医药产业、提高诊疗技术，提高我国生物安全保障能力，提升人民健康保障水平。第七条外国组织、个人及其设立或者实际控制的机构不得在我国境内采集、保藏我国人类遗传资源，不得向境外提供我国人类遗传资源。第八条采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，不得危害我国公众健康、国家安全和社会公共利益。第九条采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，应当符合伦理原则，并按照国家有关规定进行伦理审查。采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，应当尊重人类遗传资源提供者的隐私权，取得其事先知情同意，并保护其合法权益。采集、保藏、利用、对外提供我国人类遗传资源，应当遵守国务院科学技术行政部门制定的技术规范。第十条禁止买卖人类遗传资源。为科学研究依法提供或者使用人类遗传资源并支付或者收取合理成本费用，不视为买卖。第二章采集和保藏

人类遗传资源管理条例

人类遗传资源管理条例第一章总则第一条为了有效保护和合理利用我国的人类遗传资源，加强研究与开发，增进人民健康，促进社会文明与进步，保障国家安全，制定本条例。第二条本条例所称人类遗传资源是指与人体相关的一切遗传材料及信息资料，主要包括器官、组织、细胞、血液、基因组、基因、重组体等及其制备物。第三条凡在中华人民共和国境内从事涉及人类遗传资源的收集、保存、研究、开发、贸易、出入口（境）第四条人类遗传资源实行分类与分级管理相结合，特殊人类遗传资源由国家行政主管部门统一管理，一般人类遗传资源由省（自治区、直辖市）行政主管部门管理。第五条国家鼓励和支持有益于人民健康和社会进步的人类遗传资源研究与开发。第六条国家禁止有歧视行为的人类遗传资源开发与应用。禁止从事生殖性克隆及其他危及社会安全的活动。第二章监督管理第七条各省（自治区、直辖市）科学技术行政主管部门和卫生行政主管部门（以下简称地方主管部门）负责本地区的人类遗传资源管理工作。第八条中国人类遗传资源（二）负责特殊人类遗传资源的登记和管理；（三）组织、协调涉及人类遗传资源的收集、保存和科学研究工作；（四）审核国际合作项目，受理人类遗传资源出入口（境）的申请，办理出入口（境）证明；（五）制定人类遗传资源研究开发的发展战略，进行重点、重大项目的评估、决策和监督管理；（六）指导省（自治区、直辖市）人类遗传资源管理工作；（七）与人类遗传资源管理有关的其他工作。第九条国家成立人类遗传资源专家咨询委员会，进行有关的技术评估、政策咨询。第三章收集与保存第十条人类遗传资源分为一般人类遗传资源和特殊人类遗传资源。特殊遗传资源包括单基因和遗传度较大的大家系、大样本；具有明显地方性高发特征疾病的大样本病例对照的遗传资源。一般人类遗传资源指除特殊人类遗传资源外的人类遗传资源，包括个体提供的用于临床医疗的遗传材料等。第十一条人类遗传资源的收集与保存应当申报批准。一般人类遗传资源的收集与保存应当向地方主管部门申报，特殊人类遗传资源的收集与保存应当向中国人类遗传资源管理办公室申报。办理报批手续，须填写申请书，并附以下材料：（一）人类遗传资源材料提供者及其亲属的知情同意证明材料；（二）合同文本草案；（三）审批机关要求的其他材料。第十二条禁止从事以非法盈利为目的的人类遗传资源收集与保存。第十三条人类遗传资源的收集与保存应当遵循知情同意原则。国家鼓励公民为促进遗传性疾病的防治等公益性事业提供遗传资源。第十四条第十五条在中华人民共和国境内进行人类遗传资源的收集的人员必须具有中国国籍。第十六条未经许可，任何单位和个人在我国境内收集和保存的人类遗传资源，不得提供给境外有关机构。