遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念
答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。
2、遗传病的概念与特点
答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。
特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。
3、等位基因、修饰基因
答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。
修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。
4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？
答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。
5、什么是系谱分析？什么是系谱？
答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。
6、为什么AD病多为杂合子？
答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小
7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。
答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指
②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒）
③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原
④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾）
⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病
⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃
8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。
相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点；
2、患者主要为杂合子；
不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像；
2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子;
不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样；
9、试述AR病的特点
答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者；
2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
3、近亲婚配，子女发病风险会增高；
10、什么是近亲？什么是近亲婚配？
答：近亲：是指三代以内有共同祖先的血缘关系
近亲结婚：是指两个配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3-4代，即在曾（或外曾）祖父母以下有共同祖先均视为近亲结婚。
11、为什么近亲婚配子女的发病风险会增高？
答：由于两个近亲配偶可能从共同祖先传到相同的基因，所以当其中一个是某种致病基因的携带者时，另一个很可能也是携带者，因此他们婚配生育时两个相同阴性基因必然要比随机婚配时高。隐性遗传病基因在人群中是稀有的，将人群中携带者频率设为p，在随机婚配情况下，杂合子相互婚配的概率是很低的，他们生出患儿概率是p2/4，而若是近亲婚配则生出患儿概率为pr/4，而p﹤r，故近亲婚配的风险要比随机婚配高r/p（＞1）。隐性遗传病发病率越低，群体中杂合子频率越低随机婚配生出患儿的概率也越低，但对于近亲结婚而言，绝对危险率也有所降低，但相对危险率增高。
12、亲缘系数的概念及其含义。
答：概念：是有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。r=（1/2）n（n为亲属级别）
含义：1、每一个位点相比，具有同一基因的概率。
2、全部基因相比，具有相同基因的比例。
13、AR病近亲婚配发病风险的计算。
答：1、单基因遗传病，计算携带者频率都用2pq。
2、家族无患者时发病估计f=qr/4（q：隐性基因频率；r：亲缘系数）
3、家族有患者时发病估计（根据实际情况而定）。
14、交叉遗传？
答： XR病患者大多为男性。男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只可能传给他的女儿，也就是从女到男，再从男到女。这种遗传现象称为交叉遗传。交叉遗传是XR 病的遗传特点。
15、XR病致病基因遗传的特点
答：1. 人群中男性患者远比女性患者多，在系谱中可能只有男性患者。男性的发病率等于致病基因的频率。
2．双亲正常，儿子可能发病，女儿一定正常；儿子患病，则母亲一定是携带者，其女儿有1/2可能为携带者。女性患病，则父亲一定是患者，母亲一定是携带者。
3.存在“交叉遗传”的特点，即男性患者的治病基因只可能来自母亲，将来也只可能传给他的女儿，也就是女-男-女的遗传现象。
16、为什么说XD病患者大多为女性？女性患者多为杂合子？杂合子女性患者病情较
轻？
答：问I：男性只有一条染色体，X染色体上存在致病基因才致病，而女性有两条X染色体，任何一条染色体上有此基因都可以致病，因此XD病患者大多为女性。
问II：①遗传的角度：若该女性患者是纯合子，那么她的双亲应该都是患者，而男性患者本来就少，一对男女相遇且都是患者，并且还要相爱结婚生子，这个概率是很小的。所以大部分的女性患者是杂合子。
②变异的角度：若一女性为患者，则她可能她的父亲患病或她的母亲患病或都患病。若她为纯合子，则来自她父亲或母亲的X染色体就要突变为致病基因，而自发突变通常频率很低，每10万个或 1亿个碱基在每一世代才发生一次基因突变，况且即使发生了突变也不一定变异为致病基因。因此大部分的女性患者是杂合子。
问III：胚胎发育到16天后，有1/2的基因失活，因此，在杂合子的患者中有1/2的细胞中的致病基因失活，仅有1/2的细胞表达致病基因，而男性患者的全部细胞均要表达致病基因。所以，杂合子的女性患者的病情比男性患者轻。
群体遗传学
1、名词解释
(1)群体：广义上讲，指同一物种的所有个体。狭义上讲，指生活在某一地区，可以相互杂交或婚配的所有个体。
(2)突变率：每一代每100万个基因中出现突变基因的数量。
(3)中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决于突变率。
(4)自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存和生育的能力较强，留下的后代较多；有些基因型的个体生存和生育的能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。
(5)适合度：个体生存和生育的能力叫适合度，不同基因型的个体适合度可能不同。
(6)相对生育率(f)：表示一种基因型的个体在某种环境下相对的繁殖效率或生殖有效性的度量，通常将正常的纯合子的基因型的适合度定为1，其它基因型的适合度则相对次于这种基因型，因此f介于0和1.00之间。
(7)选择系数：在选择的作用下降低了的适合度。 S=1-f
2、自然选择对AR、AD 、XR、XD的作用
答：AR：正常人不受选择,患者受选择；选择不是很有效（a=q，q降低很慢）。
AD：患者受选择,正常人不受选择；非常有效（p降低很快）。
XR：对女性与AR相似，不是很有效。对男性与AD相似，非常有效。总的来说，选择的效果介于AD与AR之间，选择比对AR有效，但不如对AD的选择。
XD：与AD相同。
3、如何理解大多数群体都是平衡的，但这种平衡不是静止的，而是处于动态变化之中的？答：在一个大群体中，如果随机婚配，没有基因突变，没有自然选择，没有大规模的迁移，那么群体中各基因的频率和各基因型的频率可一代一代保持不变，这样的群体称遗传平衡群体。在自然条件下，大多数可满足，故大多数群体都是平衡的。然而，在自然条件下，群体足够大，随机婚配，无大规模迁移，是很容易满足的；自然选择，基因突变，却时刻处于相互作用中的。以AR病为例，A突变为a, 同时又有a突变为A，但A的频率很大，具有包容性,补足了自然选择中淘汰了的aa。
多基因病
1、试述数量性状的概念及其遗传的特点。
答：数量性状（quantitative character）：指某种性状受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。
Ex: 人的身高、各种多基因病。
特点：多基因假说（polygenehypothesis）。
(1)数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因；
(2）每对基因的等位基因之间是共显性的；
(3）微效基因，积累效应；
(4）每对基因的传递都遵循分离律和自由组合律。
2、在多基因遗传病做咨询时要考虑哪些因素？
答：1遗传度：遗传度大，遗传相关性大，发病风险大。
2亲属级别：亲属患病率随着与先证者的亲属关系级数递增而剧减，并向着群体患病率靠拢。3患者数量：家属中患者的成员越多，患病危险率也越高。
4病情严重程度：病情越严重，易患性越高，致病基因越多，风险越大。
5性别：发病率有性别差异的多基因病。
3、为什么说“易患性变异”的本质是数量性状？
答：易患性变异指在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。其特点为：变异成正态分布；受环境因素影响。
数量性状指某种性状受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。
通过比较多基因病的易患性变异的概念与特点和数量性状的概念即可看出，易患性变异的本质既是数量性状，因为其遗传基础是多对基因（正常基因和致病基因）。同时变异呈正态分布，也受环境因素影响。
4、名词解释
易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因病的可能性。发病阈值：指个体的易患性达到或超过一定限度后就会患病，把该限度的易患性叫发病阈值。
遗传度：在多基因病中，异患性受遗传和环境两个因素起作用，其中遗传所起作用的大小叫遗传度。
动态突变
1、动态突变的概念、特点及意义
答：⑴概念：DNA中的重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变
⑵特点①在动态突变中，重复单位的大小3个bp---33个bp长度不等（3bp多见）
②重复单位拷贝数增加是使基因功能发生改变而不是单纯作为遗传标记而存在
③这种拷贝数的增加即突变，是不稳定的，它可能随着时代的传递进一步扩大或减小，所以称为动态突变
⑶意义：动态突变改变和丰富了经典遗传学有关突变的概念（老师说答题只用这句概括的话就行了）
2、试述脆性X综合征的发病的分子遗传学机制及诊断标准和临床表现。
答：脆性X综合征的分子基础是由于X染色体的长臂的末端出现动态突变，既DNA中重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变。导致脆性X综合征的这段重复单位为CGG，而CG G可以在单链形式下进行分子内折迭形成发夹等结构，CGG折迭所形成的DNA结构可以影响DNA 和组蛋白组装成核小体, 因此在X染色体的末端会出现“缢沟”。在细胞生长的过程中，X染色体容易在縊沟处发生断裂，故称为脆性X综合征。在遗传学上主要表现为“母亲印迹”，既父亲传给女儿时，扩增次数会减少，而母亲传给女儿和儿子时，扩增次数会扩大，并且传给儿子时，扩增次数扩大更明显。当重复单位扩增到一定次数时（携带者55~170；患者170~1200），就会成为携带者或者患者，并且病情随着扩增次数的增加而加重，出现“早现”等现象。
诊断标准：根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。观察受检X染色体的末端有无特征性的縊沟存在并计算检出率。
临床表现：常见于男性，主要表现为“五大一低”，既头围大，耳朵大，睾丸大，出生时体重较重，皮纹ATD角偏大，但智力有不同程度的偏低。同时脆性X综合征患者常常伴有多
动症和学习困难。（划线部分不要求，只是为了使回答清晰）
名词概念
（一）染色体遗传：
1、核型(karyotype) ：一个体细胞中的所有染色体按其大小形态等特点排列而成的图像即核型.
2、核型分析(karyotype analysis)：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列，分析确定其是否正常的过程，称为核型分析.
3、染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整的染色体,chr数目23。
4、衍生染色体(derivative chromosome，der)：染色体断裂后形成的新畸变染色体，分为“平衡的”与“不平衡的
5、平衡易位：仅有位置的改变而没有明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应的易位，也叫原发性易位
6、平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表型正常的个体。
7、嵌合体(mosaic)：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体
8、同源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵。
9、异源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源于2个或以上的受精卵，形成“真两性畸形”
10、倒位(inversion，inv)
（二）分子病：
1、分子病(molecular disease) :由于基因突变导致蛋白质分子(除酶蛋白)结构或数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。
2、血红蛋白病（hemoglobinopathy disease）是指由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常或珠蛋白合成数量异常所引起的疾病。
3、地中海贫血(thalassemia)是指由于珠蛋白基因缺陷(包括缺失或突变)导致某种珠蛋白链合成速率降低(合成数量减少），造成α链(α珠蛋白)与非α链(β珠蛋白)的数量不平衡，从而引起的溶血性贫血。
4、酶蛋白病：由于基因突变导致酶蛋白质分子结构和数量异常。从而引起代谢障碍的一类疾病。
5、生化遗传病:基因突变或基因缺陷导致其编码的蛋白质或酶的结构或合成数量异常，引起机体功能障碍而导致的疾病。
（三）肿瘤遗传：
1、癌家族(cancer family)指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族表现单基因遗传的特点 (AD遗传）主要发生1~2种Ca，发病年龄早，男女发病机会均等，垂直传递
2、家族性癌(familial cancer)指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤，表现多基因遗传的特点，发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。多为具有一定家族史的常见恶性肿瘤。(如12~15%的结肠Ca患者有结肠Ca的家族史。部分患有乳腺Ca、胃Ca、肺Ca、肝Ca等常见癌肿个体其一级亲属患同种Ca的几率较一般人群高3~5倍。)
3、遗传性肿瘤(hereditary tumor)单个基因异常引起符合孟德尔遗传规律的肿瘤。均呈常染色体显性遗传(AD)，种类和数量少见，通常来源于神经或胚胎组织，多数为恶性，个别为良性且具有不同程度的恶变倾向（遗传性癌前病变）
4、肿瘤遗传易感性：指某些遗传性缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的倾向性
主要包括三类疾病：染色体不稳定综合症；染色体病；遗传性免疫缺陷病
5、标记染色体(marker chromosome)—多数肿瘤细胞中具有的某种特定类型的结构畸变染色体是其特征性改变，恶性肿瘤的特征之一，分为特异性标志chr和非特异性标志chr。
6、特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标志chr。常见有“Ph染色体”和“14q+
染色体”。
7、癌基因(oncogene，onc)定义是指正常人体和动物细胞以及致癌病毒体内所固有的能引
起细胞恶性转化的核苷酸序列（DNA片段或RNA片段）。
8、细胞癌基因(C-onc)：存在于脊椎动物和人类的正常细胞中的与病毒癌基因同源的核苷
酸序列(DNA片段)
9、肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)或抑癌基因，是人类正常细胞中存在的能够抑
制肿瘤发生的一类基因。也称抗癌基因(anti-oncogene)。
10、杂合性丢失（LOH）当抑癌gene的杂合子（如RB/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（rb/rb）时（即两个等位gene都发生突变或缺失而丧失功能），细胞内正常的抑癌作用消失，最终导致细胞的恶性转化，此即抑癌gene的杂合性丢失（细胞癌变的关键）
11、病毒癌基因：存在于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列(RNA或RNA片段)
思考题
（一）染色体遗传：
1、根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？①完全
型（游离型）：占95％；47,XX(XY),＋21；减数分裂时21号染色体不分离；发病率随母亲年龄增高而增大；再发风险低。②嵌合型：占2～4 ％；46/47,＋21；早期卵裂时21号染色体不分离；再发风险低。③易位型：患者核型：46,XX(XY),－D（13,14,15）,＋rob(Dq21q)，
46,XX(XY),－G（21,22）,＋rob(Gq21q)
由平衡易位携带者亲代传来
携带者核型：45,XX(XY),－D,－21,＋rob(Dq21q) 45,XX(XY),－G,－21,＋rob(Gq21q)
再发风险较高
重点：2、分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育。
⑴一对表型正常的夫妇生育一个47，XY，+21的小孩；
⑵一对表型正常的夫妇生育一个46，XY，-14，+t（14q，21q）的小孩；
⑶一对表型正常的夫妇生育一个46，XY，-21，+t（21q，21q）的小孩；
（二）肿瘤遗传：
1、有哪些现象可以说明肿瘤与遗传的关系？
答：从以下几方面可以说明肿瘤与遗传有着密切的关系。
⑴肿瘤发病的种族差异性。即不同种族或民族的人其易发的肿瘤不同，某些肿瘤在不同种
族中的发病率有显著差异
⑵肿瘤发病的家族聚集现象。即肿瘤特别是恶性肿瘤具有集聚在某些家族中的现象，可有
两种表现形式：癌家族和家族性癌。前者是指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族其符合AD方式的垂直传递特点；后者是指一个家族中有多个成员均患有的某种恶性肿瘤，其往往符合多基因遗传方式。⑶遗传性肿瘤和遗传性肿瘤综合征。前者是指一类按AD方式遗传给下一代而且符合孟德尔遗传规律的单基因肿瘤，通常来源于神经或胚胎组织，发病率较低，同一组织源的肿瘤，按其发病特点可分为遗传型和非遗传型两种。后者是指一类与肿瘤的发生密切相关、
往往按AD方式遗传且易转变为癌的癌前疾病如家族性结肠息肉病和基底细胞痣综合征。
⑷肿瘤的遗传易感性。是指临床上的某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性。
这类容易发生肿瘤的遗传性疾病和缺陷主要有三类疾病：染色体不稳定征（如着色性干皮
病等）、染色体病（如21三体等）、原发性免疫缺陷病。
⑸肿瘤与染色体之间的关系。一方面，肿瘤细胞存在各种染色体异常，包括数目改变和结
构畸变；另一方面，染色体畸变似乎在肿瘤的发生发展过程中起着一定的作用，特别是标记
染色体尤其是特异性标记染色体的发现。
⑹癌基因的发现。病毒癌基因和细胞癌基因的相继发现更进一步从分子水平上揭示了肿瘤与遗传的关系以及肿瘤发生的机理。
重点：2、癌基因激活的方式或途径有哪些？举例说明。
⑴ 病毒诱导：逆转录病毒基因组中的长末端重复序列（LTR ）插入到c-onc 附近或内部，激活癌基因，LTR 含强启动子和增强子
⑵ 点突变：c-onc 发生单个碱基的替换，导致蛋白质分子结构改变，从而影响后者的空间结构及功能的正常发挥，最终导致细胞的结构和功能发生异常改变而转化为癌细胞，是癌症的早期变化，具有始动作用。如人膀胱癌的癌基因是位于11P13上的一段核苷酸片段，由4个外显子
和
3
个内含子组，正常细胞中无活性的原癌基因（c -H -r 细胞中有活性的癌基因（H-ras ）仅在这个由356个碱基组成的核苷酸顺序的第一个外显子的第12个密码子有一个碱基组成不同，前者是GGC ，编码苷氨酸，后者是GTC ，编码缬氨酸，虽然这些基因和蛋白质仅有微小结构差异，但在功能上却有极大的差别。
⑶ 癌基因扩增：c-onc 的数量增加使表达增加，产生过量的蛋白质产物，导致肿瘤发生。。如小细胞肺癌中c-myc 有扩增且扩增量与肺癌病情的进展有关。
⑷
染色体易位：染色体易位导致癌基因易位→启动子插入或融合基因形成 染色体易位使原无活性的c-onc 移至某些强大启动子或增强子附近而被激活(启动子插入)或者由于易位而改变了基因结构并与其他高表达基因形成所谓的融合基因(融合基因形成)， 如染色体9q34处有一个原癌基因c-abl （无活性），当其易位到22q11处时，因该处是
I g 轻链基因所在部位，后者具有强大的启动作用，故c-abl 被激活而成为有活性的癌基因并进行表达产生癌蛋白最终导致细胞癌变形成慢性粒细胞白血病，在患者骨髓细胞中常常可以发现由于9q34和22q11易位所形成的特异性标记染色体P h 。
3、抑癌基因的杂合性丢失的致癌机制
当抑癌gene 的杂合子（如RB/rb ）再发生一次突变成为隐性纯合子（rb/rb ）时（即两个等位gene 都发生突变或缺失而丧失功能），细胞内正常的抑癌作用消失，最终导致细胞的恶性转化
4、以视网膜母细胞瘤为例说明肿瘤的二次突变论学说和抑癌基因的杂合性丢失现象
学说主要论点是肿瘤的发生需要两次或两次以上的突变，即细胞的癌变至少需要两次突变才能完成。对于遗传性肿瘤而言，第一次突变发生在生殖细胞中或由亲遗传而来，第二次突变则发生在体细胞中，两次突变的作用累积起来才使细胞癌变；而对于散发性肿瘤（非遗传性肿瘤）来说，两次突变都发生在体细胞中。遗传型视网膜母细胞瘤的患儿因为出生时身体所有细胞已具有由亲代遗传而来的第一次基因突变，肿瘤易感到性增加，在出生后这种个体的视网膜母细胞只需再发生一次突变就会变成癌细胞。而非遗传型视网膜母细胞瘤的发生则需要同一个视网膜细胞在患儿出生后发生两次突变，而两次突变都发生在同一体细胞的概率较小且需要一定的时间间隔。故临床上表现为遗传型发病早、病情严重、常为双眼同时或间隔很短时间发病，而非遗传型则发病较迟、多为单侧发病。
（三）分子病：
1
、血红蛋白（Hb ）的分子结构、基因控制有何特点？ Hb 是由2对珠蛋白（4条珠蛋白链）和4个血红素分子结合而成的四聚体—四个亚单位（亚基）（1个亚单位=1条珠蛋白链+1个血红素辅基），6种不同的珠蛋白链可以组合成人类6种不同的血红蛋白。 2、镰型细胞贫血的发病机理如何？ 遗传方式：AR 遗传。
β珠蛋白基因缺陷（突变）：第6位密码子由正常的GAG 突变为GTG （A →T ），使其编码的β珠蛋白N 端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。
异常Hb：HbS(β6谷→缬) 。
主要表现：异常HbS溶解度下降，使红细胞镰变；镰变红细胞引起血粘性增加，易使微细血管栓塞，造成组织缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象；同时镰状细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。
重点：3、α地中海贫血可分为几种类型（临床类型和基因型）？
遗传学期末考试试题及答案
遗传学试题一试卷 一、简答题（共20分） 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa、aa﹞差异的本质是什么？试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草，但牛产牛奶而羊产羊奶，这是为什么？试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa与Bb的重组率为25%，Cc的位置不明。AaCc的测交子代表型呈1：1：1：1的分离。试问怎样做才能判断Aa和Cc这两对基因是独立基因，还是具有最大重组率的连锁基因？ 4、在细菌接合过程中，供体染色体DNA进入受体的长度不及全长的1/2，那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA上的全部基因？ 三、填空题（共10分） 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中，属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n，核DNA含量记为2c，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为，染色体DNA分子数目 为，核DNA含量为。 4、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成不育 和不育两种类型。 四、论述题（10分） 试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题（共40分） 1、（8分）香豌豆花的紫颜色受两个显性基因C和P的控制，两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的？ A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp×CCPp 2、（6分）基因a、b、c、d位于果蝇的同一染色体上，经过一系列杂交后得到以下交换值：
基因 a、c a、d b、d b、c 交换 值 40% 25% 5% 10% 试描绘出这四个基因的连锁遗传图。 3、（10分）两株皆开红花的三体烟草A×B时F1呈现5：1的红花与 白花的分离，反交则呈现4：1的红白分离。试分析A、B两个三体亲 本的基因型，基因的分离方式及配子的受精情况。 4、（8分）草履虫中，品系A是放毒型，品系B和C是敏感型，三者 皆为纯合基因型。品系A和B长时间接合，其子代再自体受精得若干 后代，皆为放毒型。当品系A和C长时间接合，经同样过程得到的后 代一半是放毒型，一半是敏感型。问这三个品系的基因型如何？细胞 质中是否均含有卡巴粒？ 5、（8分）已知玉米芽鞘色泽差异是由一对基因决定的，在红芽鞘玉 米自交系隔离区内发现绿芽鞘株率为2.25%,而在绿芽鞘玉米自交系 隔离区内发现红芽鞘株率为13%。试分析哪个自交系种子的混杂程度 高。假定红芽鞘为显性，且两个自交系均为平衡群体。 六、名词解释（每题2分，共10分） 1、假显性 2、染色体组 3隐性上位作用 4、QTL 5、复等位基因 遗传学试题一答案 一、简答题 1、同一物种不同基因型差异的本质是其DNA分子结构上的不同。从分子水平来看，若基因同一位点的DNA分子结构相同，则为纯合基因型；不同，则为杂合基因型。在杂合状态下就可表达的DNA序列为显性基因，而只有在纯合状态下才表达的则为隐性基因。 2、牛、羊虽吃同样的食物，但产奶时由于其表达的基因不同，即其DNA 分子结构上的差异，使其合成的蛋白质等物质存在差异，结果牛产牛奶而羊产羊奶。 3、分析BbCc测交子代结果，看B、C是否连锁。
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
《遗传学》试题及答案
《遗传学》试题及答案
《普通遗传学》试题 一、名词解释（共10小题，每小题2分，共20分） 1连锁遗传图:描述基因在染色体上的排列顺序和相对距离的数轴图叫连锁遗传图，又称遗传图谱。 2 二价体与二倍体:联会后的一对同源染色体称为二价体，含有两个染色体组的生物个体称为二倍体 3颠换与转换:指DNA分子中一种嘌呤被另一种嘌呤替换，或一种嘧啶被另一种嘧啶替换的突变方式；颠换:指DNA分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替换，或嘧啶碱基被嘌呤碱基替换的突变方式 4异固缩:同一染色体上异染色质与常染色质的不同步的螺旋现象。 5重叠作用 5重叠作用：两对独立的基因对表现型产生相同的影响，它们中若有一对基因是纯合显性或杂合状态，表现一种性状(显性)；都为纯合隐性时，则表现另一种性状(隐性)，从而使F2呈现15:1的表现型比例。 6操纵子：功能上相关的成簇的基因，加上它的调控的部分定义为操纵子。 2
7转座因子：又称移动基因，跳跃基因，它可以从染色体基因组上的一个位置转移到另一个位置，甚至在不同的染色体之间跃迁。 8无融合生殖：指不经过雌雄性细胞结合，但由性器官产生后代的生殖行为，它是介于有性生殖和无性生殖之间的一种特殊生殖方式；或者说是有性生殖的一种特殊方式或变态 9母体遗传即细胞质遗传，由于细胞质基因所决定性状的遗传现象与规律，有性生殖生物细胞质遗传物质通常来自于母本；母性影响属于细胞核基因控制性状的遗传，由于后代个体的性状表现由母本基本型决定，因而在某些方面类似于母体遗传。10杂种优势：两个遗传型不同的亲本杂交所产生的杂种第一代（F1）在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面比其双亲优越的现象。 二、选择题（共14小题，每小题1分，共14分） 1 栽培大麦(2n=14)有丝分裂中期细胞内具有的染色单体数目为(C ) 3
《遗传学》期末考试题(A卷)-2006无答案
华南农业大学期末考试试卷（A卷） 2006学年第一学期 考试科目：遗传学 考试类型：（闭卷） 考试时间：120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 （注意事项：试题共6面。答案请写在答卷纸上，不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟） 一、选择题（共45题，每题1分，共45分；选择答案可以多个） 1 遗传学（Genetics）是研究的科学： A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出： A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的： A Watson（美国）和Crick（英国） B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是： A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞（prokaryotic cell）含有： A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物？ A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是： A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有： A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体（homologous chromosome）是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体
基因工程期末考试重点知识整理教学文案
基因工程期末考试重点知识整理
基因工程 第一章基因工程概述 1、基因工程的概念(基因工程基本技术路线PPT) 基因工程（Gene Engineering）,是指在基因水平上的遗传工程,它是用人为方法将大分子(DNA)提取出来,在离体条件下用适当的工具酶进行切割后,把它与作为载体的DNA分子连接起来,然后与载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中,以让外源遗传物质在其中“安家落户”,进行正常的复制和表达,从而获得新物种的一种崭新的育种技术. 2、基因工程的历史 基因工程准备阶段：1972，第一个重组DNA分子的构建，构建人：Paul Berg 及其同事PPT 基因工程诞生：1973，Cohen & Boyer首次完成重组质粒DNA对大肠杆菌的转化 基因工程发展阶段的几个重要事件： 一系列新的基因工程操作技术的出现； 各种表达克隆载体的成功构建； 一系列转基因菌株、转基因植物、转基因动物等的出现 3、基因工程的内容（P9） 4、基因克隆的通用策略（P12）(基因组文库(鸟枪法)+分子杂交筛选)
第二章分子克隆工具酶 5、限制性核酸内切酶的概念、特点、命名、分类(问答) 概念：一类能识别双链DNA中特殊核苷酸序列，并使每条链的一个磷酸二酯键断开的内脱氧核糖核酸酶，主要存在于细菌体内 特点（参加PPT） 命名：依次取宿主属名第一字母，种名头两个字母，菌株号，然后加上序号。如：从Haemophilus influenze Rd中提取到的第三种限制型核酸内切酶被命名为Hind Ⅲ，Hin指来源于流感嗜血杆菌，d表示来菌株Rd，Ⅲ表示序号。 分类：依据酶的亚单位组成、识别序列的种类以及是否需要辅助因子可分为：Ⅰ型酶、Ⅱ型（Ⅱs型）酶和Ⅲ型酶。 真核细胞中有4中DNA聚合酶：α，β，γ，线粒体DNA聚合酶 原核生物中3中DNA聚合酶：Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ
遗传学课后习题答案
遗传学复习资料 第一章绪论 1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 遗传：亲代与子代相似的现象就是遗传。如“种瓜得瓜、种豆得豆” 变异：亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。 2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象，研究他们的遗 传和变异。遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构 模式理念，这是遗传学发展史上一个重大的转折点。 第二章遗传的细胞学基础 原核细胞：各种细菌、蓝藻等低等生物有原核细胞构成，统称为原核生物。 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。 染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。 染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA 双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。 染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。 着丝点：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。其中有丝分裂过程分为： （1）DNA合成前期（G1期）；（2）DNA合成期（S期）； （3）DNA合成后期（G2期）；（4）有丝分裂期（M期）。 同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体。 异源染色体：生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。 无丝分裂：也称直接分裂，只是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞，整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。在细胞分裂的整个过程中，不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。 有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。即细胞分裂为二，各含有一个核。分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
[原创]生物遗传学考试试题及答案
[原创]生物遗传学考试试题及答案中央广播电视大学2011-2012学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗 传学试题 一、单选题(每小题2分，共30分) 1(通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。 A(DNA B(RNA C(tRNA D(mRNA E(rRNA 2(DNA分子中碱基配对原则是指( )。 A(A配T，G配C B。A配G，C配T C(A配U，G配C D(A配C，G配T E(A配T,C配U 3(人类最小的中着丝粒染色体属于( )。 A(E组 B(C组 C(G组 D(F组 E(D组4(人类次级精母细胞中有23个( )。 A(单倍体 B(二价体 C(单分体 D(二分体E(四分体 5(应进行染色体检查的疾病为( )。 A.先天愚型 B(a地中海贫血 C(苯丙酮尿症 D(假肥大型肌营养不良症 E(白化病 6(-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子 是携带者 的概率为( )。 A. 1/9 B(1/4 C(2/3 D(3/4 E(1 7(在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为( )。 A(0. 64 B(0.16 C(0. 90 D(0.80 E(0. 36 8(一个体和他的外祖父母属于( )。 A. -级亲属 B(二级亲属 C(三级亲属 D(四级亲属 E(无亲缘关系 9(通常表示遗传负荷的方式是( )。 A(群体中有害基因的多少 B(-个个体携带的有害基因的数目 C(群体中有害基因的总数 D(群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 E(群体中有害基因的平均频率)。 A(基因频率的增加 B(基因频率的降低 10(遗传漂变指的是(
遗传学课后答案
一) 名词解释： 遗传学：研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. (二)选择题： １．1900年（2）)规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学称之（4） （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学 ３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称( 1 )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学 ４．通常认为遗传学诞生于（３）年。 （1）1859 （2）1865 （3）1900 （4）1910 ５．公认遗传学的奠基人是（３）： （1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin ６．公认细胞遗传学的奠基人是（2）： （1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看，这两种分裂各有什么意义？那么，无性生殖会发生分离吗？试加说明。 答：有丝分裂和减数分裂的区别列于下表： 有丝分裂的遗传意义： 首先：核内每个染色体，准确地复制分裂为二，为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 减数分裂的遗传学意义： 首先，减数分裂后形成的四个子细胞，发育为雌性细胞或雄性细胞，各具有半数的染色（n）雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵（合子），又恢复为全数的染色体2n。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础，保证了物种相对的稳定性。 其次，各对染色体中的两个成员在后期Ｉ分向两极是随机的，即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里，n对染色体，就可能有2n种自由组合方式。 例如，水稻n＝12，其非同源染色体分离时的可能组合数为212 = 4096。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。 此外，同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。 2. 水稻的正常的孢子体组织，染色体数目是12对，问下列各组织染色体数是多少？ 答：（1）胚乳：32；（2）花粉管的管核：12；（3）胚囊：12；（4）叶：24；（5）根端：24；（6）种子的胚：24；（7）颖片：24。 3. 用基因型Aabb的玉米花粉给基因型AaBb的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型，比例为何？ 答：胚乳是三倍体，是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示 4. 某生物有两对同源染色体，一对是中间着丝粒，另一对是端部着丝粒，以模式图方式画出：
园林植物遗传学期末考试复习
植物遗传学第一章、绪论 1. 名词解释 遗传学：研究生物体遗传和变异规律的科学。 遗传：有性繁殖过程中亲代与子代以及子代不同个体之间的相似性。 变异：同种生物亲代与子代间以及不同个体间的差异称为变异。 基因型：指生物体遗传物质的总和，这些物质具有与特殊环境因素发生特殊反应的能力，使生物体具有发育成性状的潜在能力。 表型：生物体的遗传物质在环境条件的作用下发育成具体的性状，称为表现型。 遗传物质：是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现 个体发育：生物的性状是从受精卵开始逐渐形成的，这就是个体发育的过程。 细胞分化：在一个生物体的生命周期中，形态逐渐发生变化，这就是细胞分化的过程。 形态建成：指构成一个结构和功能完美协调的个体的过程 阶段发育的基本规律：顺序性、不可逆性、局部性 2. 简述基因型和表现型与环境和个体发育的关系。 3. 简述生物发育遗传变异的途径。 （1）基因的重组和互作：生物体变异的重要来源 （2）基因分子结构或化学组成上的改变（基因突变） （3）染色体结构和数量的变化 （4）细胞质遗传物质的改变 4. 简述观赏植物在遗传学研究中的作用。 1）园林植物种类的多样性； 2）园林植物变异的多样性（多方向、易检测、可保留）； 3）园林植物栽培繁殖方式的多样性； 4）保护地栽培； 5）生命周期相对较短。 个体发育 外界环境条件作用 （外因）
第二章遗传的细胞学基础 2.1 细胞 1 组成： ? 1）结构单位——形态构成，细胞的全能性 2）功能单位——新陈代谢，生命最基本的单位 3）繁殖单位——产生变异的基本单位 2 类型 根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为 非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)； 细胞生物：以细胞为基本单位的生物； 根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：原核生物(无丝分裂，转录，翻译在同一地点) 如：细菌、蓝藻(蓝细菌) 真核生物(有丝分裂，转录，翻译不在同一地点) 如：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类
遗传学期末考试重点
遗传学 问答和计算: 1、二项展开和通项公式的运用 2、单倍体高度不育的机制 3、X2的运用 4、三点测交的运用 5、雄性不育的机制和运用 6、谱系中近交系数的计算 7、遗传平衡定律的运用 8、F-，F-和F,的区别，HfrxF-,F-x F-的过程 9、狭义和广义遗传率的推算 知识点： 一、性别决定的种类 （一）性染色体决定性别 1、性染色体本身决定性别 （1）XY型(2)ZW型 2、性染色体的数目决定性别 如（1）蝗虫：雌性2n=24（xx）；雄性2n=23（xo）{xo}型 （2）鳞翅目昆虫雄性zz雌性zo称作zo型 3、染色体的倍性决定性别（蜜蜂） 4、性指数决定性别 5、取决于x染色体是否杂合 6、取决于x与y的比 （二）基因决定性别 1、由复等位基因决定性别 2、由二对基因决定 （三）环境决定性别 考题推测：人类的性别决定属于 xy 型，鸡的性别决定属于 zw 型，蝗虫的性别决定属于 xo 型。 二、一因多效和多因一效 一个单位性状的遗传并不都是受一对基因的控制,而经常受到许多对基因的影响。许多基因影响同一单位性状的现象称为“多因一效”，另一方面,一个基因也可以影响许多性状的发育,称为“一因多效”。 三、细菌交换特点 四、细胞质基因特点 1、概念： 广义地讲，染色体外遗传包括染色体以外的其他任何细胞成分所引起的遗传现象，例如，质体叶绿体，线粒体等细胞器，以及共生体和细菌粒等所引起的遗传现象，由于存在细胞核和细胞抽的严格界限，并且染色体外的遗传物质又存在于细胞质中，因此在习惯上把核外遗传物质所引起的遗传现象又称为细胞质遗传（cytoplasmic inheritance）或核外遗传(extra-nuclear inheritance）。 2、细胞质遗传的特点 ①.正交和反交的遗传表现不同。
遗传学期末考试名词解释
性状：生物所具有的形态结构特征和生理生化特性称为性状 单位性状：每一个具体的性状称为单位性状 相对性状：同一单位性状在不同的个体上可能表现不同，存在差异，这种单位性状内具有相对差异的性状称为相对性状 等位基因：杂种体细胞内的成对基因是位于一对同源染色体相等的位置上，并决定一个单位性状的遗传及其相对差异，这样的一对基因称为等位基因 基因型：是指决定生物生长发育和遗传的内在遗传组成，对于某一个生物体而言，其基因型是指它从亲本获得的全部基因的总和 表型：对某一种生物体而言是指它所具有的全部单位性状的总和 显性：包括完全显性，不完全显性，共显性，镶嵌显性，超显性 测交法：一般是把被测验的个体与隐形纯合体杂交，因为常利用隐形纯合体亲本故又称回交上位作用：是指一对显性基因对另一对基因具有显性作用，使其不能表现 上位基因：表现上位作用的基因 隐形上位作用：当两对基因互作时，若其中一对隐性基因对另一对基因具有上位作用，这种互作类型称为隐形上位作用 外显率：在具有特定基因的一个群体中，表现该基因所决定性状的个体所占比率称为外显率表现度：在具有特定基因而又表现其决定性状的个体中，对该性状所显现的程度称为表现性连锁遗传：遗传学中把不同性状常常联系在一起向后代传递的现象称为连锁遗传 相引相：不同显性基因或不同隐形基因相互联系在一起称为相引相 相斥相：显性基因和隐形基因联系在一起称为相斥相 完全连锁：同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象 拟等位基因：遗传学中把完全连锁的，控制同一性状的非等位基因称为拟等位基因 重组：产生新基因组合或染色体组合的过程 重组值：重组型配子占总配子数的百分比。又称重组率，重组频率，用Rf表示 双交换：在一段染色体区域发生两次交换的现象称为双交换 双交换配子：由双交换形成的重组型配子称为双交换配子 单交换：只发生一次交换 符合系数：把实际获得的双交换类型的数目或频率与理论上期望得到的双交换类型的数目或频率的比值称为符合系数C 连锁群：位于同一染色体的所有基因构成一个连锁群 无序四分子分析：对无特定排列顺序的四分子的遗传分析 异型核：单倍体菌丝互相混合后发生融合，形成可进行有丝分裂的二倍体，称为异型核 拟有性世代：二倍体有丝分裂时连锁基因间偶尔会发生交换，产生重组型 限制性核酸内切酶：是一种在特定DNA序列上切割DNA分子的酶 原位杂交：是指DNA探针直接与染色体或染色体片段上对应的同源区段杂交结合，杂交结果直接显示出与探针序列同源的区域在染色体或染色体片段上所处的位置 荧光原位杂交：将用不同发光特性的荧光标记的一组探针与单个染色体杂交，同时显示各探针序列在染色体上的相对位置
基因工程期末考试重点知识整理
基因工程 第一章基因工程概述 1、基因工程的概念(基因工程基本技术路线PPT) 基因工程（Gene Engineering）,是指在基因水平上的遗传工程,它是用人为方法将大分子(DNA)提取出来,在离体条件下用适当的工具酶进行切割后,把它与作为载体的DNA分子连接起来,然后与载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中,以让外源遗传物质在其中“安家落户”,进行正常的复制和表达,从而获得新物种的一种崭新的育种技术. 2、基因工程的历史 基因工程准备阶段：1972，第一个重组DNA分子的构建，构建人：Paul Berg及其同事PPT 基因工程诞生：1973，Cohen & Boyer首次完成重组质粒DNA对大肠杆菌的转化 基因工程发展阶段的几个重要事件： 一系列新的基因工程操作技术的出现； 各种表达克隆载体的成功构建； 一系列转基因菌株、转基因植物、转基因动物等的出现 3、基因工程的内容（P9） 4、基因克隆的通用策略（P12）(基因组文库(鸟枪法)+分子杂交筛选) 第二章分子克隆工具酶 5、限制性核酸内切酶的概念、特点、命名、分类(问答) 概念：一类能识别双链DNA中特殊核苷酸序列，并使每条链的一个磷酸二酯键断开的内脱氧核糖核酸酶，主要存在于细菌体内 特点（参加PPT） 命名：依次取宿主属名第一字母，种名头两个字母，菌株号，然后加上序号。
如：从Haemophilus influenze Rd中提取到的第三种限制型核酸内切酶被命名为Hind Ⅲ，Hin指来源于流感嗜血杆菌，d表示来菌株Rd，Ⅲ表示序号。 分类：依据酶的亚单位组成、识别序列的种类以及是否需要辅助因子可分为：Ⅰ型酶、Ⅱ型（Ⅱs型）酶和Ⅲ型酶。 真核细胞中有4中DNA聚合酶：α，β，γ，线粒体DNA聚合酶 原核生物中3中DNA聚合酶：Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ 6、几个基本概念 粘性末端：两条多聚核苷酸链上磷酸二酯键断开的位置是交错的，对称地分布在识别序列中心位置两侧，这样形成的DNA片段末端称为~。 平末端：两条多聚核苷酸链上磷酸二酯键断开的位置处在识别序列的对称结构中心，这样切割的结果产生的DNA片段末端是平齐的，称之为~。 同裂酶：一些来源不同的限制性核酸内切酶具有相同的识别序列。如：BamHI和BstI均可识别GGATCC。 同尾酶：有些限制性内切酶虽然识别序列不同，但是切割DNA分子产生相同的DNA末端。如：TaqI：TCGA；ClaI：A TCGA T；AccI：GTCGAC 星星活性：某些限制性核酸内切酶在特定条件下，可以在不是原来的识别序列处切割DNA，这种现象称为Star活性。 DNA物理图谱：（多为质粒图谱）
遗传学期末考试试题及答案
遗传学试题一试卷 一、简答题（共20 分） 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa 、aa ﹞差异的本质是什么？试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草，但牛产牛奶而羊产羊奶，这是为什么？试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa 与Bb 的重组率为25% ，Cc 的位置不明。AaCc 的测交子代表型呈1：1：1：1 的分离。试问怎样做才能判断Aa 和Cc 这两对基因是独立基因，还是具有最大重组率的连锁基因？ 4 、在细菌接合过程中，供体染色体DNA 进入受体的长度不及全长的1/2 ，那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA 上的全部基因？ 三、填空题（共10 分） 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中，属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n ，核DNA 含量记为2c ，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为，染色体DNA 分子数目为，核DNA 含量为。 4 、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成不育和不育两种类型。 四、论述题（10 分）试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题（共40 分） 1、（8 分）香豌豆花的紫颜色受两个显性基因 C 和P的控制，两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的？ A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp ×CCPp 2、（ 6 分）基因a、b、c、d 位于果蝇的同一染色体上，经过一系
遗传学期末试卷及答案
遗传学期末试卷及答案 云南大学生命科学学院 09级遗传学期末试卷题 Part1 1.F'因子是从Hfr细胞中不准确地切除F因子时产生的。(?) 2(一个成熟的卵细胞中有36条染色体，期中18条一定是来自父本。(×) 3(“三系”杂交种优势利用中保持系与不育系杂交目的的是繁殖保持系。(×) 4(在一个大群体中，只要进行随机交配，那么该群体就可以达到平衡。(×) 5(生物的生殖细胞不一定都是单倍性的。(?) 6(互补基因是指相同对的两个基因，它们互相作用产生了新性状。(×) 7(基因突变可在个体发育的任何使其发生。(?) 8(Watson和Crick的DNA结构模型要求A与T分子数量相等，但G与C可以不等。(×) 9(两个单交换百分率的乘积等于理论双交换率。(?) 10(一个顺反子内可以有多个突变位点。(?) 11(只要有细胞质k颗粒(卡巴粒)或细胞核K基因就能保持草履虫稳定的放毒性状。(×) 12(遗传学中所指的群体实质就是孟德尔群体。(?) 13(连锁基因的重组率只能低于50%。(?) 14(Y染色体上的性别决定区域决定胎儿性别发育的方向。(?) 15(雌性哺乳动物的体细胞中X染色体的Barr体数量等于X染色体数量。(×) 16(体细胞交换与性细胞形成过程中的交换一样发生在非姐妹染色单体之间。(×) 17(基因突变可以在个体发育的任何时期发生。(?) 18(Trans-acting element反式作用因子可以使DNA序列，也可以使蛋白质。(×) 19(转录因子可以说就是反式作用因子。(?)
20(群体遗传学中的“适合度”和“选择系数”均可大于1。(×) Part2 1(在细胞质遗传中，玉米雄性不育系的遗传是由核质互作所决定的，酵母菌的小菌落是受线粒体所决定的，紫茉莉的花斑遗传是受叶绿体(质体)所决定的。 2(染色体结构变异包括倒位、易位、重复、和缺失。 3(根据产生的原因，突变可分为自发突变和诱发突变，而从DNA分子水平看，基因突变的可能方式有碱基替换和移码突变。 4(DNA复制的可能模型有3种，它们是保留(守)复制、半保留复制和分散复制。 5(基因表达调控，不管是可诱导的还是可阻遏的，都有正调控和负调控之分。 6(基因的转译部分(序列)称为外显子(extron)，不转译的部分称为内含子(intron)。 7(在果蝇的X染色体数与常染色体组数(A)之比称为性指数，性指数决定果蝇性别。这些果蝇个体性别:(a)AAX雄性(b)AAAXX兼性(c)AAXXY雌性 (d)AAXXX超雌。 8(由于倒位环内的交换产生缺失和重复，导致配子的死亡。 9(植物杂种优势利用中的“三系”是指雄性不育系、保持系和恢复系。 10(表现为不连续变异，可明确区分的相对性状是质量性状，而表现为连续变异，很难明确区分的相对性状是数量性状。 11(狭义遗传力等于V/V,而由加性效应方差V，显性效应方差V和环境效应方差VA PADE构成。 12(DNA转录的产物主要是信使RNA(mRNA)、核糖体RNA(rRNA)和转运 (移)RNA(tRNA)。 13(居群遗传结构改变时生物进化的根本动力，而引起居群遗传结构改变的因素有:即突变、基因流动、自然选择和随机遗传漂变。 Part3
分子生物学期末考试重点
1.定义重组DNA技术 将不同的DNA片段按照人们的设计定向连接起来，然后在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表达，产生影响受体细胞的新的遗传性状。 2.说出分子生物学的主要研究内容 1.DNA重组技术 2.基因表达研究调控 3.生物大分子的结构功能研究 4.基因组、功能基因组与生物信息学研究 3.简述DNA的一、二、三级结构 一级：4种核苷酸的连接及排列顺序，表示了该DNA分子的化学成分 二级：2条多核苷酸连反向平行盘绕所形成的双螺旋结构 三级：DNA双螺旋进一步扭曲盘绕所形成的特定的空间结构 4.原核生物DNA具有哪些不同于真核生物DNA的特征？ ①DNA双螺旋是由2条互相平行的脱氧核苷酸长链盘绕而成，多核苷酸的方向由核苷酸间的磷酸二酯键的走向决定，一条是5---3，另一条是3---5②DNA双螺旋中脱氧核糖和磷酸交替连接，排在外侧构成基本骨架，碱基排在内侧③两条链上的碱基通过氢键相结合，形成碱基对 5.DNA双螺旋结构模型是由谁提出的？沃森和克里克 6.DNA以何种方式进行复制，如何保证DNA复制的准确性？ 线性DNA的双链复制：将线性复制子转变为环状或者多聚分子，在DNA末端形成发卡式结构，使分子没有游离末端，在某种蛋白质的介入下在真正的末端上启动复制。环状DNA 复制：θ型、滚环型、D型 ①以亲代DNA分子为模板进行半保留复制，复制时严格按照碱基配对原则 ②DNA聚合酶I 非主要聚合酶，可确保DNA合成的准确性
③DNA修复系统：错配修复、切除修复、重组修复、DNA直接修复、SOS系统 7.简述原核生物DNA复制特点 只有一个复制起点，复制起始点上可以连续开始新的DNA复制，变现为虽只有一个复制单元，但可以有多个复制叉 8.真核生物DNA的复制在哪些水平上受到调控？ 细胞生活周期水平调控；染色体水平调控；复制子水平调控 9.细胞通过哪几种修复系统对DNA损伤进行修复？ 错配修复，恢复错配；切除修复，切除突变的碱基和核苷酸片段；重组修复，复制后的修复；DNA直接修复，修复嘧啶二聚体；SOS系统，DNA的修复，导致变异 10.什么是转座子？分为哪些种类？ 是存在于染色体DNA上可自主复制和移动的基本单位。可分为插入序列和复合型转座子11.什么是编码链？什么是模板链？ 与mRNA序列相同的那条DNA链称为编码链，另一条根据碱基互补配对原则指导mRNA 合成DNA链称为模板链 12.简述RNA的种类及其生物学作用 mRNA：编码了一个或多个多肽链序列。 tRNA：把mRNA上的遗传信息变为多肽中的氨基酸信息。 rRNA：是核糖体中的主要成分。 hnRNA：由DNA转录生成的原始转录产物。 snRNA：核小RNA，在前体mRNA加工中，参与去除内含子。 snoRNA：核仁小RNA，主要参与rRNA及其它RNA的修饰、加工、成熟等过程。scRNA：细胞质小RNA在蛋白质合成过程起作用。
遗传学课后习题及答案解析
Chapter 1 An Introduction to Genetics (一) 名词解释： 遗传学：研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. (二)选择题： １．1900年（2）)规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之( 4 )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学 ３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的容称( 1 )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学 ４．通常认为遗传学诞生于（３）年。 （1）1859（2）1865（3）1900（4）1910 ５．公认遗传学的奠基人是（３）： （1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin ６．公认细胞遗传学的奠基人是（2）： （1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin Chapter 2 Mitosis and Meiosis 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看，这两种分裂各有什么意义？那么，无性生殖会发生分离吗？试加说明。 答：有丝分裂和减数分裂的区别列于下表：
有丝分裂的遗传意义： 首先：核每个染色体，准确地复制分裂为二，为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 减数分裂的遗传学意义 首先，减数分裂后形成的四个子细胞，发育为雌性细胞或雄性细胞，各具有半数的染色体（n ）雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵（合子），又恢复为全数的染色体 2n 。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础，保证了物种相对的稳定性。 其次，各对染色体中的两个成员在后期Ｉ分向两极是随机的，即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里，n 对染色体，就可能有2n 种自由组合方式。 例如，水稻n ＝12，其非同源染色体分离时的可能组合数为212 = 4096。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。 此外，同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。 2. 水稻的正常的孢子体组织，染色体数目是12对，问下列各组织染色体数是多少？ 答：（1）胚乳：32；（2）花粉管的管核：12；（3）胚囊：12；（4）叶：24；（5）根端：24；（6）种子的胚：24；（7）颖片：24。 3. 用基因型Aabb 的玉米花粉给基因型AaBb 的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型，比例为何？ 答：胚乳是三倍体，是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示：
6-儿童发展心理学打印6页期末考试重点
《儿童心理发展学》一、单选题 1.儿童发展心理学是研究（）的科学。C A．儿童心理发展规律B．儿童各年龄阶段的心理特征C．儿童心理发展的规律和年龄特征D．儿童个体心理发展 2.下列关于儿童心理发展的年龄特征理解不正确的是（B）。 A．是儿童心理发展的各个年龄阶段中形成的一般特征、典型特征或本质特征。 B．儿童心理年龄特征不会随社会生活和教育条件的改变而改变。 C．在一定条件下，儿童年龄特征是相对稳定的。 D. 教育的目的方向是由社会决定的，而不是由年龄特征决定的。 3.在短的相同的时间段内，同时考察不同年龄组群被试者的心理发展特点和发展水平，并进行横向比较，以了解随年龄增长被试者组间的心理变化。这种研究方法叫（）。A A．横向设计B．纵向设计C．相关设计D．交叉设计 4.在较长的时间序列内对被试个体或同一被试组群进行定期系统的考查，以了解心理随时间进程而发生的连续变化。这种研究方法叫（）。C A．相关设计B．横向设计C．纵向设计D．交叉设计5.横向设计与纵向设计相结合的交叉设计，其最大的优点是（）。B A．可同时对几个群体进行观测，比较不同年龄群体中某一发展趋势是否相同。 B．只需相对较短时间的追踪测量，就可分析个体某一心理特征在较长时间的发展变化趋势。 C．减少了反复测量对结果准确性带来影响，使研究结果更加精确。 D．减少了被试流失的机会，降低了研究费用。 6. 儿童发展心理学研究最基本、最普遍的一种方法是（）。A A．观察法B．访谈法C．测验法D．实验法 7. 通过操纵和控制研究的某些变量，创设一定的情境，来探讨儿童心理发展的原因和规律，这种研究方法是（）。D A．观察法B．访谈法C．测验法D．实验法 8. 研究儿童心理常用的实验法的缺陷是（）。A A. 儿童在实验室环境中会产生不自然的心理状态，使得实验结果有局限性 B.实验室内的条件控制得过于严格 C. 不能对儿童得行为进行重复观察 D. 对影响儿童心理活动得各种因素根本无法控制 9.科学儿童心理学的创始人是（）。D A．霍尔B．杜威C．皮亚杰D．普莱尔10.儿童心理学正式成为科学是德国学者普莱尔的《儿童心理》一书的出版，出版的时间是（B）。 A. 1879年 B. 1882年 C. 1900年 D. 1905年 11.学派在儿童心理学研究方面的重要代表人物是（）。C A．霍尔B．比纳C．皮亚杰D．格塞尔 12.弗洛伊德划分儿童人格发展的依据是（）。A A．力比多B．心理社会危机C．自我调节的作用D．心理防御机制 13.弗洛伊德将儿童人格发展划分为（）阶段。C A．三B．四C．五D．八 14.根据弗洛伊德的人格发展理论，儿童的恋父情结、恋母情结易发生于（）。B A．口唇期B．崇拜性器官期C．潜伏期D．生殖期15.艾里克森划分儿童人格发展的依据是（）。B A．力比多B．心理社会危机C．自我调节的作用D．心理防御机制 16.艾里克森以自我渐成为中心，将人格发展分为（）阶段。D A．三B．四C．五D．八 17.艾里克森认为婴儿后期（2~4岁）的主要发展任务是（）。C A. 获得勤奋感，克服自卑感 B. 获得主动感，克服内疚感 C. 获得自主感，克服羞耻感 D. 获得亲密感，避免孤独感 18. 艾里克森认为幼儿期（4~7岁）的主要发展任务是（）。B A. 获得勤奋感，克服自卑感 B. 获得主动感，克服内疚感 C. 获得自主感，克服羞耻感 D. 获得亲密感，避免孤独感 19.按照艾里克森的观点，青少年期的主要任务是（）。A A. 发展角色同一性，防止角色混乱 B. 获得勤奋感，克服自卑感 C. 获得亲密感，避免孤独感 D. 获得自主感，克服羞耻感 20. 艾里克森认为人的心理发展源自与心理需求和社会要求之间的矛盾，称其为（）。D A. 自我同一性 B. 同一性扩散 C. 同一性混乱 D. 心理社会危机 21. 根据华生的观点，不属于原始情绪的情绪是( )。C A. 怕 B. 怒 C. 悲 D. 爱 23.幼儿看到榜样攻击行为受到奖励时，就倾向于模仿这类行为；当看到榜样行为受到抑制时，就抑制这种行为的发生，这是（）在发生作用。C A．直接强化B．间接强化C．替代强化D．自我强化
遗传学课后习题与答案
第二章孟德尔定律 1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？ 答:因为1、分离规律就是生物界普遍存在的一种遗传现象,而显性现象的表现就是相对的、有条件的;2、只有遗传因子的分离与重组,才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在,也就无显性现象的发生。 2、在番茄中,红果色(R)对黄果色(r)就是显性,问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表现型,它们的比例如何(1)RR×rr (2)Rr×rr (3)Rr×Rr (4) Rr×RR (5)rr×rr 3、下面就是紫茉莉的几组杂交,基因型与表型已写明。问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型与表型怎样？(1)Rr × RR (2)rr × Rr (3)Rr × Rr 粉红 红色白色粉红粉红粉红 合的。问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表型,它们的比例如何？(1)WWDD×wwdd (2)XwDd×wwdd(3)Wwdd×wwDd (4)Wwdd×WwDd 5、在豌豆中,蔓茎(T)对矮茎(t)就是显性,绿豆荚(G)对黄豆荚(g)就是显性,圆种子(R)对皱种子(r)就是显性。
现在有下列两种杂交组合,问它们后代的表型如何？(1)TTGgRr×ttGgrr (2)TtGgrr×ttGgrr解:杂交组合TTGgRr × ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚圆种子3/8,蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚圆种子1/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8。 杂交组合TtGgrr ×ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8,矮茎绿豆荚皱种子3/8,矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6、在番茄中,缺刻叶与马铃薯叶就是一对相对性状,显性基因C控制缺刻叶,基因型cc就是马铃薯叶。紫茎与绿茎就是另一对相对性状,显性基因A控制紫茎,基因型aa的植株就是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交,在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1:(1)与紫茎、马铃薯叶亲本回交;(2)与绿茎、缺刻叶亲本回交;以及(3)用双隐性植株测交时,下代表型比例各如何？ 解:题中F2分离比提示:番茄叶形与茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析: (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交: