遗传学名词解释完全版
A 腺嘌呤(adenine)
abortive transduction 流产转导：转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中，在后代中丢失。
acentric chromosome 端着丝粒染色体：染色体的着丝粒在最末端。
Achondroplasia 软骨发育不全：人类的一种常染色体显性遗传病，表型为四肢粗短，鞍鼻，腰椎前凸。
acrocetric chromosome 近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体末端附近。
active site 活性位点：蛋白质结构中具有生物活性的结构域。
adapation 适应：在进化中一些生物的可遗传性状发生改变，使其在一定的环境能更好地生存和繁殖。
adenine 腺嘌呤：在DNA中和胸腺嘧啶配对的碱基。
albino 白化体：一种常染色体隐性遗传突变。动物或人的皮肤及毛发呈白色，主要因为在黑色素合成过程中，控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致。
allele 等位基因：一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。
allelic frequencies (one frequencies) 在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位基因的频率。
allelic exclusion 等位排斥：杂合状态的免疫球蛋白基因座位中，只有一个基因因重排而得以表达，其等位基因不再重排而无活性。
allopolyploicly 异源多倍体：多倍体的生物中有一套或多套染色体来源于不同物种。
Ames test 埃姆斯测验法： Bruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌（大鼠）肝微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用。
amino acids 氨基酸：是构成蛋白质的基本单位，自然界中存在20种不同的氨基酸。
aminoacyl-tRNA 氨基酰- tRNA：tRNA的氨基臂上结合有相应的氨基酸，并将氨基酸运转到核糖体上合成蛋白质。
aminoacyl-tRNA synthetase 氨基酰- tRNA合成酶：催化一个特定的tRNA结合到相应的tRNA分子上。因有20种氨基酸，故有20种氨基酰- tRNA合成酶。
amniocentesis 羊膜穿刺术：产前诊断中一种采羊水的方法。
amorph 无效等位基因：一种突变的形式，突变后的基因不能指令合成有功能的蛋白质。
amphiodiploid 双二倍体：即异源四倍体。
amplification 扩增：许多DNA拷贝的产物来自DNA的一个主要区域。
aneuploid 非整倍体：一种染色体数目的变异体，细胞中增加或减少一条或几条染色体。
annealing 退火：即DNA复性，降低温度使两条DNA单链重新互补结合形成双链的过程。
antibody 抗体：一种免疫蛋白分子，由免疫系统产生，可识别特异抗原并与之结合。
anticodon 反MM子：在tRNA的反MM子环上的三个相连的碱基可和mRNA上的MM子
互补结合。
antigen 抗原：任何一种可刺激机体产生抗体，并能与之特异结合的大分之物质。
AP site AP位点：即脱嘧啶脱嘌呤的位点，由DNA 上碱基糖苷链的断裂形成，在修复时可供脱嘧啶嘌呤内切酶识别。
ascospore 子囊孢子：某些真菌产生的有性孢子，位于子囊中，为单倍性，常呈线状排列。
attached X 并联X染色体：一对果蝇的X染色体端端相连，作为一个单位进行遗传。
attenuator 衰减子或弱化子：在色氨酸操纵子结构基因中的一个区域，此区域以形成不
同二级结构的方式，利用原核生物转录与翻译的偶联对转录进行调节。此区域只存在于原核生物合成代谢的操纵子中。
autonomous replication sequence (ARS) 自主复制序列：酵母DNA中的一个特殊片断,为复
制启始所需，是复制系统蛋白识别和结合的位点。
autoplouploid 同源多倍体：通过单套基因组加倍而形成的多倍体。
autoradiography 放射自显影：放射性标记在组织或DNA中自动使X胶片暴光的过程。
autoregulation 自我调节：基因通过自身的产物来
调节转录。
autosome 常染色体：性染色体以外的任何染色体。
auxotroph 营养缺陷型：微生物的一种突变体，它不能合成生长所需的物质，培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。
back mutation 回复突变：见reversion bacteriophage (phage) 一种感染细菌的病毒。
balance model 平衡模型：关于遗传变异比例的一种模型，它认为自然选择维持了群体中大量遗传变异的存在。
balanced polymorphism 平衡多态现象：稳定的遗传多态现象是由自然选择来维持的。
Barr body 巴氏小体：在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。
base analog 碱基类似物：一种化学物质，其分子结构和DNA的碱基相似，在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基，结果使DNA的碱基发生突变。
bead theory 串珠学说：已被否定的学说，认为基因附着在染色体上，就象项链上的串珠。它既是突变单位又是重组单位。
binary fission 二分分裂：一个细胞分裂为大小相近的两个子细胞的过程。
binomial distribution 二项分布：具有两种可能结果的
biparental zygote 双亲合子：又称双亲遗传(biparental inheriance)，衣藻(chlamydomonas)
的合子含有来自双亲的DNA。这种细胞一般很少见。
biochemical mutation 生化突变，见自发突变(autotrophic mutation)。
bivalent 二价体：在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。
bottleneck effect 瓶颈效应：一种类型的漂变。当群体很小时产生这种效应，结果使基因座中有的基因丢失了。
branch-point sequence 分支点顺序：在哺乳动物细胞中的保守顺序：YNCURAY(Y: 嘧啶,R:嘌呤, N:任何碱基)，位于核mRNA内含子和II 类内含子3'端附近，其中的A可通过5'-2'连接的方式和内含子5'端相连接，在剪接时形成套马索状结构。
broad-sense heritability 广义遗传力：表型方差中所含遗传方差的百分比。
cotplot 浓度时间乘积图：一个样本单位单链DNA分子复性动力学曲线。以结合为双链的量为纵坐标，以DNA浓度和时间的乘积为横坐标作出的DNA复性动力学曲线
C value C值：生物单倍体基因所含的DNA总量。
CAAT element CAAT元件：真核启动子上游元件之一，常位于上游-80bp附近，其功能是控制转录起始频率，保守顺序是 5'-GGCCAATCT-3'。
cancer 癌：恶性肿瘤，细胞失控，异常分裂且在生物体内可播散。
5'-capping -5'加帽：在 mRNA加工的过程中在前体mRNA分子的5'端加上甲基核苷酸的“帽子”。
catabolite repression (glucose effect) 分解代谢物阻遏（糖效应）：当糖存在时能诱发细菌操纵子的失活，即使操纵子的诱导物存在也是如此。
cDNA 互补DNA：以mRNA为模板，以反转录酶催化合成的DNA的拷贝。
cDNA clone cDNA分子克隆：将cDNA片段装在载体上转化细菌扩增出多克隆的过程，最终可建立cDNA 文库。
cDNA library cDNA文库：收集各cDNA分子的克隆，各种cDNA分子是细胞中总体mRNA的拷贝。
cell division 细胞分裂：一个细胞分裂产生两个子细胞的过程。
cell-free, protein-synthesizing system 无细胞蛋白合成系统：是表达系统之一，此系统含有核糖体、tRNA和各种氨基酸及体外合成多肽所必须的一系列蛋白因子。只要加入mRNA即可表达。
cellular oncogene (c-onc) 细胞癌基因：在动物细胞中存在的一些基因，它们具有正常的功能，但一旦突变会导致细胞的癌变。
centi-Morgan (cM) 分摩：是作图单位，相当于1个图距单位。
centromere (kinetochore) 着丝粒（着丝点）：染色体上的特殊区域，在显微进镜下可看到的一种结构。在细胞分裂时是纺锤丝附着处。
chain-teminatiog codon 链-终止MM子：三个无义
MM子。在蛋白质合成时核糖体阅读这些MM子时终止
合成。
charged tRNA 负载tRNA：已带有相应氨基酸的tRNA。
chiasma 交叉：在交换时一对染色体出现的交叉型结构。在有丝分裂的双线期可以在显微进镜下看到。
chimere 嵌合体：一种异源嵌合体，可能由两个不同的受精卵偶尔融合而成。
chi-square test 卡方检测：一种检测理论值与观察值之间有无差异的一种统计方法。
chloroplast 叶绿体：植物中进行光合作用的一种细胞器，内有双链DNA。
chromatid 染色单体：复制后两个染色体着丝粒相连，其中的任意一条称为染色单体。
chromatin 染色质：染色体的基质，它包含DNA、染色体蛋白和染色体RNA。
chromocener 染色中心：多线染色体附着在一起的过程。
chromomere 染色粒：在减数分裂和有丝分裂前期可观察到染色体上的小珠状结构。
chromosome 染色体：基因端相连，线状排列，有时结合蛋白质和RNA。
chromosome aberration 染色体畸变：染色体结构和数目的改变。
chromosomal interference 染色体干涉：由于染色单体的断裂和重接而导致的物理干涉，阻碍了第二次交换的发生。
chromosome theory of heredity 遗传的染色体学说：认为染色体是基因的载体。此学说是由Sutton 和Boveri 各自独立提出的。他们的依据是染色体传递和基因传递的平行性。
chromosome map 染色体图：见连锁图（linkage map）。
chromosome puff 染色体疏松：染色体的某些位置上产生膨松，此位置是转录活性位点。
shromosome rearrangement 染色体重排：涉及到染色体重新连接的突变。
chromosome set 染色体组：一组染色体，对于特异物种携带一套基本遗传信息。chromosome walking 染色体步移：一种分析真核生物大片断DNA的方法，常用来从基因文库中筛选特定的重组 DNA克隆。基因文库中必须包含染色体的全部DNA序列，这些序列是一系列有部分重叠的片断。从某个已鉴定的克隆基因或序列开始做一系列的克隆杂交，这个基因已知与目的基因位于同一染色体上。以已知基因做探针去掉出含有邻近序列的克隆，然后以邻近序列做探针去掉出与它邻近序列的另一克隆，依次类推，每次杂交就把已鉴定的基因沿染色体向前移了一段。
cis-conformation 顺式构象：在杂合子中涉及到基因中基因簇中两个突变位点，它们的排列为
a1a2/++。
cis dominance 顺式显性：一个基因对同一条染色体上下一个基因有影响能力。
cis-tran test 顺反测验：即互补测验。通过测验可确定两个表型效应相似的突变位点是否位于同一个顺反子或基因内。
cis-tran 顺反子：原来定义为一个遗传的功能单位，顺反子内部的两个突变位点不能互补。现在它与基因的含义相同，是编码有功能的RNA分子。
classical model 经典模型：群体遗传学中对于遗传变异解释的一种学说，提出含有较少遗传变异的自然群体是对一个等位基因有很强的选择作用的结果。
clonal selection 克隆选择：特异的B淋巴细胞表面受到相应抗原的刺激时便大量增殖，并分泌相应的抗体，此过程称为克隆选择。
clone 克隆：（1）一群遗传上相同的细胞或由一个共同的祖先经无性分裂产生的群体。（2）一个个体通过某种无性过程而产生在遗传上相同的后代。（3）见DNA clone 或 cloning。
cloning 克隆：DNA分子通过在合适的宿主中复制产生很多拷贝（如一个重组DNA分子）。
cloning vector (cloning vehicle) 克隆载体：一种双链环状DNA分子，它在宿主细胞中能自主复制，并可装接外源DNA片段而形成重组质粒进行克隆。
clustered repeated sequence 成簇的重复顺序：重复顺序串联排列在一起。
coding sequence 编码顺序：mRNA分子的部分，在翻译时它对应于多肽的氨基酸顺序。
code dictionary MM辞典：一种64个MM子及其翻译含义的表格。
codominance 共显性：在杂合状态时，一个座位中的两个等位基因同时都显现出表型效应。
coden MM子：在mRNA分子中一组三个相连的核苷酸，对应于多肽链中的氨基酸顺序或决定多肽的合成。
coefficent of coincidence 并发系数：通过遗传作图来确定干涉是否存在，即用实际双交换的值除以同一区域预期的双交换的值(s=v/ab), 当0
cohensive ends 粘性末端：经II型限制酶切后留下的单链突出末端。相同的末端可通过形成氢键互补结合。
cointegrate 共和体：两个环状的因子融合形成一个单个的大环，这是某些转座因子转座过程中的一个步骤。
colony 菌落：平板上可见到的细胞无性系集中在一起。
competent 感受态的：细胞处于能被转化外源DNA的状态。
complementary DNA 互补DNA：即cDNA （见cDNA）
complementary test 互补测验：见顺反测验（cis-trans test）
complete dominance 完全显性：当杂合体Aa和纯合体 AA的表型相同时，称完全显性。
concerted evolution(molecular drive) 协同进化（分子趋动）：一种很不平衡的进化过程，在基因的多拷贝中产生了均一顺序。
conditional mutation 条件突变：一种突变在一定条件下表现为野生表型，但在特殊条件下出现突变表型。
conjugation 接合：F+ 和F- 的两种细菌彼此接触产生接合管并通过接合管单向地（F+? F-）传递遗传物质的过程。
consensus sequence 保守顺序：普遍存在的共同顺序，在不同的基因中具有相同的功能，如启动子、操纵子和剪切位点等。
conservative replication 保守复制：已被否定的一种DNA复制模型，认为一半子代DNA分子具有新合成的两条互补链。
constant region 恒定区：抗体分子的恒定区，简称c区，不同物种的抗体此区域是基本相同的，无特异性。
constitutive gene 组成型基因：一些基因其产物维持细胞的正常功能，其表达不受环境的影响，这些基因称为组成型基因，在生长细胞中它总具有活性。
constitutive heterochromatin 组成型异染色质：在染色体上总是存在的异染色质区域，如着丝粒。
control element 调控因子：一种可移动的遗传因子，可能导致靶基因产生不稳定的突变，它们以两种形式存在，即调节子和受体元件。
copy-choice model 模板选择假说：DNA重组机制的一种模型，提出在染色体分裂时产生交换，且只能发生在两个新合成的非姐妹染色单体之间，实验证据不能支持这一模型。
core enzyme 核心酶： E.coli RNA聚合酶的蛋
白，具有酶的活性，可写为a 2bb’w。
cosmid 粘粒：一种克隆载体，由质粒pBR322和l噬菌体的 cos粘性末端构建而称成，大小为 4.6Kb ，容量为29-45Kb。
contransduction 共转导：同时转导两个或更多的细菌基因，可很好地表明基因的紧密连锁程度。
cotransformation 共转化：同时转化两个细菌的标记基因。
coupling 相引：Bateson 和Punnett(1906) 在研究两对性状遗传时出现连锁的现象时并未能揭示其机制，提出相引和相斥(repulsion)来解释，认为亲组合的比例高是两个基因之间相互吸引，重组合少是两个基因之间相互排斥。现在这两个词相当于顺式(cis)和反式(tron)。
covariance 协方差：统计中用来计算两个变量之间的相关系数，其计算通过公式 (x-x)(y-y)，x和 y
是变量， x是 x值的平均值 y 是y值的平均值。
cri-du-chat syndrome 猫叫综合症：人类的一种染色体病，由第5号染色体短臂缺失所引起。患儿的哭声象猫叫。
crisscross inheritance 交叉遗传：隐性X连锁的性状的基因常由父亲遗传给女儿，再由女儿遗传给外甥，这种遗传方式称交叉遗传。
cross 杂交：在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配称杂交。
cross-over 交换：Morgen 和E.Cattell(1912)提
出的术语，指在同源染色体之间由于断裂和重接而产
生重组的过程。
cystic fibrosis 囊性纤维化：人类的潜在致死性分泌型疾病，最突出的症状是粘液过量分泌，为常染色体隐性遗传疾病。
cytochromes 细胞色素：线粒体膜中的一种蛋白，主要的功能是将ADP经氧化磷酸化变为 ATP。
cytogenetics 细胞遗传学：用细胞学的方法研究遗传学，主要用显微镜研究染色体。
cytoplasmic inheritance 细胞质遗传：细胞器基因的遗传方式。
dark repair 暗修复：即切除修复(excision repair)。
daughter chromosome 子染色体：后期（有丝分裂中）或后期II （减数分裂）后产生的染色单体。
degeneracy 兼并：有的氨基酸有多个相应的MM子，这种现象称为兼并。
deletion 缺失：染色体丢失了某一片段。
denaturation 变性：在一定条件下（高温或变性剂等）DNA双螺旋解链的过程。
deoxyribonuclease 脱氧核糖核酸酶：一种催化DNA降解成核苷的酶，也叫Dnase.
deoxyribonucleic acid 脱氧核糖核酸；由脱氧核糖核苷酸构成的高分子聚合物。互补的双链呈双螺旋形，它是绝大多数生物的遗传物质。
deoxyribose 脱氧核糖：DNA中5-碳糖，2’-位置上不是-OH基，故称脱氧核糖。
determinant 决定簇：一种特殊的定位分子，它导致细胞发育采用了特定的命运。
determination 决定：细胞对特殊命运定型的过程。
development 发育：从一个细胞变成生物个体的过程。
diakinesis 终变期：减数分裂中的一个阶段，也叫浓缩期。细胞处于前期末，即将进入分裂期，可观察到“X”形、“O”染色体。
dicentric chromosome 双着丝粒染色体：带有两个着丝粒的染色体，常为不平衡易位所造成，在细胞分裂时可形成染色体桥，断裂后产生进一步的重复和缺失。dideoxy nucletide 双脱氧核苷酸：一种经修饰的核苷酸，其脱氧核糖的2’ -OH 和3’ - OH都因脱氧而变成 2’-H和 3’ -H。这样下一个核苷酸不能通过5’磷酸与之形成3’,5’磷酸二酯键，使DNA链的延伸终止在这个双脱氧核苷酸处。
dideoxy (sanger ) sequencing Sanger 双脱氧测序法：一种测序方法，Sanger在加减发法原理的基础上，利用双脱氧核苷酸可终止 DNA链的延伸的原理来测序。
differentiation 分化：在发育中细胞的形态和生理功能发生了改变，最终产生了不同的组织和器官。
dihybrid cross 双因子杂种杂交：某些类型的双因子杂种之间的杂交。双因子杂种是指个体在两个不同的基因座位上两对等位基因是杂合的。
dimorphism 双态现象：一个群体中只有两种不同类型的多态现象。
diploid 二倍体：一个细胞或个体的每个细胞中具有两套染色体。
diplonema 双线期：减数分裂中前期I的第四阶段。
directed mutagenesis 定向诱变：改变克隆基因的特定部分，再把被修饰的基因重新导入有机体中。
directional selection 定向选择：以一个恒定的方向进行选择，使等位基因的频率发生改变，不是使一个等位基因固定就是使其淘汰。
discontinuous DNA replication DNA 不连续复制：在半不连续复制发现以前，人们认为DNA的前导链和后滞链的合成都是不连续的，即先合成短的DNA片断，然后连接成长片断。
dispersive replication 散乱复制：DNA 合成的散乱模型，认为在子代DNA分子中，亲代片断和新合成的片断随机交替排列。
DNA clone DNA克隆：将特定DNA片断插入载体分子中，然后转化细菌，使重组载体形成很多拷贝。
DNA fingerprint DNA指纹：用限制酶来切 VNTRs （同向重复序列可变数），然后用 VNTR特异探针和酶切片断进行 Southern杂交，经放射自显影产生大量的杂交带，不同人的VNTRs 的位置不同，因此杂交带的位置也不同，故称DNA指纹。
DNA helicase DNA解旋酶：在E.coli复制中，催化DNA双链解旋的一种酶，是rep基因的产物。
DNA ligase DNA 连接酶：在DNA复制和修复时，
催化 DNA分子游离单链末端之间形成共价键的一种酶。
DNA polymerase DNA聚合酶：一种催化DNA合成的酶。
DNA polymerase I DNA聚合酶I ： E.coli 中催化DNA合成的酶，原称 Kornberg酶，它主要负责损伤的修复和冈岐片断之间隙的填补。
DNA primase DNA 引发酶：在G4 和 jx174 噬菌体DNA合成中，此酶催化合成短的核苷酸引物。
docking protein 停泊蛋白或船坞蛋白，停靠蛋白：粗面内质网(ER)的膜结合蛋白，在蛋白越膜前，结合在核糖体新生肽的信号识别蛋白(SRP)，可识别ER膜上的停泊蛋白使具有信号肽的多肽和ER结合。
dominance variance (VD) 显性方差：在遗传方差中由基因的显性效应所产生的部分。
dominant 显性：无论在纯合还是杂合时可得到表达的等位基因或表型。
dominant lethal allele 显性等位致死：一个等位基因无论在纯合还是杂合时都产生致死效应。
doseage compensation 剂量补偿：在性别决定中XY 型的动物的雌体和雄体的X染色体的数目虽然不同，但它们具有一种机制使X连锁基因的产物数量相等，如哺乳动物用雌性动物体一条X染色体失活的方式来达到剂量补偿。
double crossover 双交换：在减数分裂时染色体的两个标记之间发生了两次交换。
double helix 双螺旋：1953年，由Watson 和Crick提出的 DNA分子结构模型，两条反向平行的DNA单链彼此由氢键 A-T， G-C互补连接，整个分子成双螺旋状。
double infection 双感染或并感染：用两种不同的噬菌体同时感染细菌。
Down syndrome 唐氏综合征：一种人类的染色体病，患者的第21号染色体多出一条，故称21-三体病，患者发育迟缓，智力低下。
drift 漂变：即遗传漂变，由于群体太小使基因频率发生随机波动，有时会丢失某基因而固定另一基因。
Duchenne muscular dystrophy 杜兴氏肌营养不良：又称假性肥大型营养不良或进行性营养不良，是人类中一种X隐性伴性遗传疾病，患者肌无力，几岁时发病，十几岁夭折。duplication 重复：染色体结构变异的一种，即染色体组多了一段染色体片断。
dyad 二联体：在第一次减数分裂时由着丝粒连接的一对姊妹染色单体。
ecdysone 蜕皮激素：昆虫中的一种蜕皮的激素。
ectopic integration 异位表达：一个基因在通常不会表达的组织中表达。可由增强子的导入而导致异位表达。
ectopic integration 异位整合：在转基因生物中，一个导入的基因插入到新的座位中。
effective poplation size 有效种群大小：成体对产生下一代所贡献的配子的有效数目。
effector 效应物：一种和很多被调节基因控制有关的小分子物质。
endogenote 内基因子：在部分二倍体中原有的染色体部分，它和外基因子同源。
eendonuclease 内切核酸酶：又称核酸内切酶，它能切开多核苷酸中磷酸二酯键。
endopoloidy 核内多倍性：由于核分裂而使染色体套数增加，但胞质不分裂，如唾腺染色体。
endosperm 胚乳：在显花植物中胚的周围有一种三倍体的组织叫胚乳，它供给种子萌发和发育的营养，它由花粉中两个雄核中的一个和胚囊中的两个极核结合而成。
enhancer 增强子：在真核生物中，启动子的远上游存在一种调节元件，它可增强转录，具有远距离效应和无方向性两特点，属顺式调节因子。
enhancer trap 增强子阱：插入在染色体上的一种基因结构，被用于鉴定基因组中组织特异性内含子，在这种结构中，对增强子调节敏感的启动子接上报告基因，这样报告基因的表达方式反映了被附近调节的情况。
environmental variance (VE) 环境方差：在表型方差中由于环境因素产生的变异。
episome 附加体，游离体，游离基因：一种自主复制的质粒，可以游离和整合两种状态存在。
epistasis 上位性：基因相互作用的一种形式，即在一个座位上基因型表达为不同的表型取决于另一个座位上的基因
ethidium bromide (EB) 溴化乙锭：DNA电泳的染色
剂，它是一种扁平的分子，可插入 DNA双链中，在紫外线的照射下会发出橙红色萤光， EB对人有毒害。
euchromatin 常染色质：在分裂期发生凝聚，而在间期不凝聚的染色质。
eugenics 优生学：一门利用遗传学原理通过控制婚配来提高人类素质，减少遗传疾病的学科。
eukaryote 真核生物：细胞核有核膜的生物，其遗传物质集中在核内。真核生物有单细胞的（如真菌），也有多细胞的（如高等生物）。
eupliod 整倍体：具有完整套染色体的生物，可是单套、两套或多套。
excision repair (dark repair) 切除修复：不依赖光的酶催化修复DNA的过程。紫外线的照射可导致DNA产生胸苷二聚体，影响其复制，修复的酶可切除胸苷二聚体而予以修复。
excojugant 接合后体：细菌接合后F- 细胞含有供体（F+）细胞的DNA片断，称接合后体。
exon 外显子：一个基因不包括内含子的任何编码顺序，其mRNA 的相应区域可翻译成蛋白。
exonnuclease 核酸外切酶：当核苷酸链存在游离端时，这种酶可降解DNA分子。
expressivity 表现度：特定的基因型表达成表型的程度。
F- cell F- 细胞：E.coli K菌株中无 F因子的细胞。
F+ cell F+细胞： E.coli K 菌株中具有F因子的细胞。
F factor F 因子：即可育因子(fertility
factor) ，是细菌的一种附加因子，它的存在使宿主具有供体的能力。
F'factor F' 因子：在F因子上带有宿主的染色体片断，因此可将特定的基因以很高的频率传递给受体，产生性导。
F1 generation 杂种1代：由两个基因型不同的亲本杂交产生的第一代杂种。
F2 generation 杂种2代：由F1自交或互交产生的第二代杂种。
F-pili (sexpili) F 伞毛（性伞毛）：是F+细胞中的 F因子合成的一种很细的管状蛋白，位于细胞表面，可使 F+和F-或Hfr品系和F- 细胞彼此连接。
facultative heterochromatin 兼性异染色质：某些染色质在某一时期或特定的条件下会发生凝聚而失活，但它本身是含有基因的，如雌性哺乳动物两个X 染色体中的一个 X染色体部分失活。
familial trait 家族性状：由一个家族的成员显示出的性状，有的是遗传的，有的是环境造成的，如饮食造成的肥胖。
fine-structure mapping 精细结构作图：由Benzer.S建立的在一个基因内部不同等位位点之间的高分辨作图。
first law 第一定律：孟德尔的分离律：在配子形成时成对的等位基因彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中。
fitness 适合度：在一定的环境中一种基因型的相对繁殖能力。
fixed breakage point 固定断裂点：根据异源DNA 重组模型，DNA双螺旋从这一位点开始解旋，作为形成异源 DNA 的开头。
fluctuation test 波动检测法：一种用于检测微生物随机突变的性质或机计算突变率的方法。
formylmethonine (fMet) 甲酰甲硫氨酸：一种在甲硫氨酸上加上甲酰基的特殊修饰氨基酸，是原核生物和真核生物细胞器中多肽合成的第一个氨基酸，多肽合成合成开始后，它即从多肽链上被切除。
forword mutation 正向突变：由野生型等位基因突变为突变型等位基因。
frame-shift mutation 移码突变：由于碱基对的缺失或插入导致了翻译读框的改变，从而产生完全不同的产物。
fraternal (chizygotic) twin 异卵双生子：由两个卵同时受精产生的双生子，他们的遗传背景是不同的。
frequency distribution 频率分布：在群体中各种表型个体所占的比例。
fruiting body 子实体、孢子果：真菌的一种器官，在其中发生减数分裂和产生有性孢子。
gain-of-function dominant 功能放大显性：由于基因的改变或表达模式的改变而引起的一种显性突变，不是简单的剔出隐性基因的活性。
gemate 配子：由减数分裂所产生的成熟的生殖细
胞，每种都是单倍体，融合后形成二倍体合子。
gemetophte 配子体：在植物的生活周期中有性单倍体阶段通过有丝分裂可产生配子。
G-band (Giemsa-band) G带、吉姆萨显带：一种分带染色技术，将中期染色体片断处理后用 Giemsa染料染色，结果显示一定的带纹，可鉴定染色体。
GC element GC 元件：真核生物启动子的元件，含有5’-GGGCGGG-3’保守顺序，位于转录起始点的上游。GC元件的存在帮助 RNA聚合酶结合在转录起始点的附近。
gene 基因：遗传的基本物质和功能单位，它携带了逐代传递的信息，它是一个转录区域和转录调节区的一段 DNA顺序。
gene amplication 基因扩增：在体细胞中染色体片断的拷贝数增加的过程。
gene bank 基因文库：来自单个基因组的DNA片断克隆的总和。
gene conversion 基因转变：引起基因改变的减数分裂的过程。在此过程中一个等位基因变成了同一座位的另一种等位基因。
gene dose 基因剂量：在基因组中存在的某特定基因的拷贝数。
gene family 基因家族：在基因组中所有来自祖先基因的全部后代基因。
gene flow 基因流：当生物从一个群体迁移到另一群体并繁殖后代，对受体群体的基因库贡献它的基因时，基因从一个群体流向了另一群体称基因流。
gene frequence (allele frequence) 基因频率：在孟德尔系群体中，一种等位基因占同一座位的所有等位基因的比例。
gene fusion 基因融合：在易位时，两个基因的DNA 可能偶然连接在一起。基因融合年产生杂种蛋白，或通过别的顺式元件（增强子）错误地调节一个基因的转录单位。
gene interaction 基因相互作用：几种不同的基因共同作用产生了一种表型特点。
gene locus 基因座位：在染色体上基因所占据的特殊位置。
gene marker 基因标记：遗传标记。
gene mutation 基因突变：遗传物质发生了可遗传的改变，使一个等位基因变成了另一个等位基因。
gene pool 基因库：在一个有性生殖群体中，所有个体所含的总的遗传信息。
gene redundancy 基因冗余：在E.coli中的染色体中有两到多倍的tRNA基因的现象。
generalized transduction 普遍性转导：一种类型的转导，能将供体的任何基因转导给受体菌。
genetic code 遗传MM：多肽中氨基酸顺序所对应的DNA中碱基的信息。
genetic counseling 遗传咨询：对双亲可能生育患遗传病的子女的估计和解释。典型的遗传咨询是对一对夫妇的孩子发生某些特殊情况的概率作出估计。
gentic engineering 基因工程：通过将一个个体的基因进行修饰、插入、剔除、封闭和重组等改变细胞或个体的基因结构。在某些情况下外源基因的连接可产生新的基因重组。
genetic map (linkage map) 遗传学图、基因图谱：在连锁结构中描述非等位基因座位之间的遗传距离。
genetic mapping 遗传作图：利用遗传杂交来确定染色体上两个连锁基因之间的关系。
genetic marker (gene marker) 遗传标记：以某个等位基因为探针检测一个个体、一个组织、一个细胞、一个核或一条染色体是否存在其等位基因。
genetic recombination 基因重组：通过两个不同基因型的亲本产生的后代中基因产生重组的过程，如亲本AB和ab产生Ab和aB的后代。
genetic variance (VG) 遗传方差：在群体中不同基因型的存在所导致的表型方差。
genetics 遗传学：研究基因遗传和变异的科学。genome 基因组：在一套染色体中遗传物质的总和。
genomic library 基因组文库：含有基因组各DNA片断的分子克隆的总和。
genotype 基因型：一个生物的遗传结构。
genotype frequence 基因型频率：在群体中不同基因型所占的比例。
genotypic sex determinant 基因型性别决定：在遗传和性别决定中，性染色体发挥决定性作用。
germinal mutation 生殖细胞突变：突变有的发生在体细胞，有的发生在生殖细胞中，后者生殖细胞突变。只有这种突变可遗传。
Goldberg-Hogness box (TATA box) TATA 框盒：Goldberg 和Hogness 发现的真核启动子顺序，位于转录起始位点-30左右，保守顺序为 TATAAAAA 。
Group 1-intron self-splicing 自我剪接第一类内含子： mtDNA 、叶绿体DNA 、四膜虫和绒泡菌 rRNA 等RNA 的内含子可自我剪接。边界顺序为5’÷
GU
AG ÷，有中部核心结构和引导顺序的存在，但要有GTP 的存在。
gynandrommorph 雌雄嵌合体：一种雌性和雄性结构嵌合的个体。这些病例常是性染色体的嵌合体，如有些细胞含有雌性的染色体，有些细胞含有雄性的染色体。
half-chromosome conversion 半染色体转变：一种类型的基因转变，推测由于在真菌中存在不相同姊妹孢子，表现非孟德尔等位比例。
hapliod 单倍体：具有一个拷贝的各染色体的细胞和个体。
Hardy-Weinberg law 哈迪-温伯格定律：是孟德尔定律的延续，由Hardy 和Weinberg (1908,1909)提出在一个不发生突变、迁移和选择的无限大的相互交配的群体中，基因频率和基因型频率将逐代保持不变。
harlequin chromosome 花斑染色体：在DNA 复制时加入5-溴尿嘧啶(5-BudR) ，则5-BudR 可插入DNA 分子中。当双链都插入 5-BudR 时则染不上吉姆萨，而一条插入5-BudR 则可染色。若细胞的培养基加入5-BudR 则第二复制周期时，两条姊妹染色体染色状况不同，一明一暗，称花斑染色体。
helix-loop-helix (HLH) protein 螺旋-环- 螺旋蛋白：一种可和真核生物DNA 结合的转录调控蛋白。蛋白以二聚体存在，每个蛋白都有两个a 螺旋，其间有一个环区，两个蛋白的螺旋内侧为疏水区，彼此结合。
helix-turn-helix (HTH) protein 螺旋-转角-螺旋蛋白：一种和DNA 结合的调控蛋白。由串联的a 螺旋构成，a 螺旋之间形成转角，HTH 常结合于大沟，常为阻遏蛋白。
hemizygous gene 半合子基因：在雄体中的X 连锁基因。因只有一条X 染色体，所以无与之互补的等位基因，故称半合子基因。
hemoglobin (Hb) 血红蛋白：大部分动物的血液中传递氧和二氧化碳的珠蛋白。
hemophilia 血友病：人类中的一种隐性X 连锁遗传病，表现为血液凝固机制缺陷。
heritability 遗传率、遗传力：在群体中遗传因子对表型方差的影响程度，或占有的比例。
hermaphroditic 两性的：动物中同时具有睾丸和卵巢的个体。在植物中同一朵花中具有雌蕊和雄蕊的物种。
hetetochromatin 异染色质：在细胞周期中保持凝聚状态的染色质，通常无活性。
heteroduplex 异源双链：由不同来源的两条DNA 单链退火而形成的DNA 双螺旋。若两条链之间结构不同会出现环或泡。
heteroduplex DNA model 异源双链模型：一种解释交换和基因转变的模型，模型假设在交叉的附近异源双链DNA （由两亲本DNA 形成）有短的延伸产生了交换和基因转变。
heterogametic sex 异配性别：具有两种不同型性染色体的性别（如 XY 雄性），此个体可产生带有不同性染色体的配子。
heterogeneous nuclear RNA (hnRNA) 不均一核 RNA ：在核内存在的一大群不同大小的 RNA 分子，包括mRNA 前体和其他类型的RNA 。
heterokaryon 异核体：一种培养细胞，在胞质中含有两个不同的核。
heteromorphic chromosome 异型染色体：一对大小、形态或染色不同的同源染色体。
heterplasmon 异质体：一个细胞含有遗传性不同的胞质、线粒体或叶绿体。
heterosis 杂种优势：杂合体基因型在生长、生仔能力、可育性等几种性状都优于纯合体的现象。
heterothallic fungus 异宗配合真菌：有的真菌有两种交配型，若有性生殖必须在两种不同交配型之间进行。
heterozygous 杂合的：二倍体生物在一个或多个座位上有不同的等位基因。
heterozygosity 杂合性：在一个座位上杂合体的比例。
Hfr (high-frequency recombination) cell 高频重组细胞：E.coli 中一种雄性的细胞，其F 因子已整合到细菌的染色体中。当和 F- 细胞结合时，供体基
因以较高频率传递到受体细胞中，并进行重组，产生接合后体。
highly repetitive sequence 高度重复顺序：在真核生物中存在的一类重复顺序，重复次数为105-107之间。
histocompatibility antigen 组织协同抗原：决定组织移植是接受还是排斥的一种抗原。
histone 组蛋白：一种碱性蛋白，真核染色体中它和DNA 形成核小体。
homeobox 同源异型框：在调节发育的蛋白编码顺序中存在的180 bp的保守顺序。
homeodomain 同源异型区域：在很多转录因子中存在的高度保守的60个氨基酸顺序，这些转录因子能形成HTH 结构与特异顺序DNA结合。
homeotic mutations 同源异型突变：改变体节特征的突变，使一个体节变成另一体节的拷贝。
homogametic sex 同配性别：带有一对同源性染色体的性别，如XY型中的雌性（XX）和 ZW型的雄性（ZZ）。
homolog 同系物：一对同源染色体中的每个成员。
homologous chromosome 同源染色体：在减数分裂中相互配对的染色体，或在进化中来源同一祖先，含有的基因座位完全相同的染色体。
homozygote 纯合子：具有纯合基因的个体。
hormore response element (HRE) 激素应答元件：激素结合于受体可作用转录因子，HRE是供激素受体复合体结合顺式调节DNA顺序。
host range 宿主范围：特定品系的噬菌体只能感染一定品系的细菌。
human genome project (HGP) 人类基因组（测序）计划：是Watson.T提出人类基因组全序列分析的计划。人类基因组约有3310 9 bp，含有 5-10万的基因。
Huntington’s disease 亨廷顿舞蹈病：人类常染色体显性遗传病，初期为面部运动和手势增加，逐渐发展为不随意舞蹈动作，晚期出现吞咽困难和痴呆，五十岁左右死亡。
H-y antigen H-Y抗原：Y染色体连锁的H-Y座位(histocompatibility locus) 的产物。90年代前被认为是睾丸决定因子的侯选者，现被否定。hybrid 杂种：（1）杂合子；（2）任何不同基因型的亲代杂交所产生的个体。
hybrid dysgenesis 杂种不育：某些含有P因子的果蝇和正常果蝇杂交会导致后代不育，染色体岐变等缺陷，称杂种失败。
hybridization in situ 原位分子杂交：用同位素标记的特定基因和中期染色体杂交来确定此基因在染色体的位置。
hydrogen bond 氢键：一种弱键，存在于一个与氧或氮原子的共价键连接的氢原子和一个带负电原子之间。
hydroxyapatite 羟基磷灰石：能和dsDNA 结合的一种磷酸钙。
hypermorph 超效等位基因：一种突变基因，效应与野生型基因相同，但表达量远远高于正常基因的产物。
hyperploid 超体：含有少量额外染色体的非整态体。
hypersensitive sites (hypersensive regions) 超敏感位点：具有转录活性的基因周围的DNA区域对Dnase I 降解高度敏感。
hypervariable region (HVR) 高变区：在免疫球蛋白的可变区中的部分位点，它们决定抗体的特异性。
hypomorph 亚效等位基因：比正常基因产量减少的突变。
hypoploid 亚倍体：丢失了少量染色体的非整态体。
identical (monozygotic) twins 同卵双生子：由一个受精卵经第一次卵裂产生两个单独的细胞，并发育成正常个体。同卵双生子的遗传背景完全相同。
imaginal discs 器官芽、成虫盘：在果蝇的囊胚中，一些未分化的细胞将发育为成体的组织和器官。
immunoglobulins (IG) 免疫球蛋白：通过B细胞分泌的一种特殊的蛋白（抗体）存在于血液和淋巴系统中，它们负责体液免疫。
inbreeding 近交：亲缘关系很近的个体之间交配。
inbreeding coefficient 近交系数；同一个祖先的一个基因拷贝在某后代中得到纯合的概率。
incomplete dominance 不完全显性：杂合子(Aa) 的表型显示出介于两种纯合(AA和aa)的表型之间的状况。
independent assortment 自由组合：孟德尔第二定律，即不连锁的非等位基因在形成配子时自由组合。
induced mutation 诱发突变：由于诱变剂的处理而产生的突变。
inducer 诱导物：一种环境因子能触发操纵子的转录。
induction 诱导：基因产物是否作为对诱导物的反应。
insertion sequence (IS) 插入顺序：在原核生物中的一种最简单的转座因子，它插入基因后使基因失活，它不带有抗性基因。
interference 干涉：染色体发生的第一次交换抑制了邻近地区的第二次交换。
intergenic suppressor 基因间抑制：一种基因突变效应抑制另一个基因突变的表型后果，而这两个基因的位置是不同的。
internal control region (ICR) 内部控制区：RNA 聚合酶III 识别的启动子顺序，它位于它转录的基因的内部，如真核生物的 tRNA基因和 ssrRNA 基因。
interrupted mating 中断杂交：通过搅拌中断细菌的杂交以确定不同时间内供体中基因进入受体的概率来对染色体作图。
intervening sequence (Ivs) 间插序列：即内含子，基因内部不编码，在成熟mRNA 中被切除。
intrachromosomal recombination 染色体内重组：两对基因之间的杂交形成的重组，即姊妹染色体之间的重组。
intron 内含子：见intervening sequence 。
inversion 倒位：一种和染色体结构有关的突变，即染色体上某片段在原来位置上发生180°翻转。
inverted repeat (IR) sequence 反向重复序列：顺序相同但方向相反的顺序，常存在于转座因子的两端。
isoaccepting tRNA 同工tRNA：携带一种特定氨基酸的各种 tRNA分子。
isochromosome 等臂染色体：一种畸变产生的染色体，两臂的长度和结构完全相同。
isogenic strain 纯合品系：一组基因型相同的个体。
karyotype 核型、染色体组型：一个个体或细胞具有的独特的染色体的形态和数目，如在有丝分裂中期所见的情况。
kinetochore 着丝粒：见 centromere。
Klinefelter syndrome 克兰费尔特氏综合症：精细管发育不全或先天睾丸发育不全，人类男性的一种染色体病，常由于母体在减数分裂时X 染色体不分离而形成 XXY 合子所致。
Lagging strand 后滞链：在DNA复制中，合成方向与复制叉移动方向相反的链。
ldgal 带有半乳糖基因的缺陷l 噬菌体：l 噬菌体带有细菌的gal 基因而本身失去了某些功能。
lampbrush chromosome 灯刷染色体：两栖动物卵母细胞中的一种大型染色体，它带有很多DNA 侧环，在显微镜下可观察到象灯刷一样。
lawn 菌苔：在琼脂平板的表面长满了一层细菌。
leader sequence 前导序列：mRNA 5'端不编码的序列。
leading strand 前导链：在DNA 复制时，合成方向与复制叉移动方向相同的链。
leaky mutant 渗漏突变体：突变体所保留部分功能，实质上是产生了亚效突变基因。
lethal gene 致死基因：一基因表达的结果导致个体死亡。
ligand-receptor interaction 配体-受体相互作用：细胞外的分子和细胞表面上的受体或靶细胞中的受体相互作用，这种作用的一种类型是在固醇类激素与它的细胞质受体或核内受体的相互作用，另一类可能是分泌的多肽配体和跨膜受体的作用。
ligase 连接酶：一种能连接核酸中断裂的磷酸二酯键的酶。
light repair 光修复：见photo-reactivation.
line 品系、株系：一组纯系繁殖的二倍体或多倍体生物，和同一物种中其他个体的区别是某些单一表型或基因型。
LINE(long interspersed repeated sequences) 长分散重复序列：人类中中等重复序列的分散家族，长几千个bp，在基因组中多于2万个拷贝。
liner retrad 直列四分孢子、直列四分子：减数分裂减数后核分裂形成的四分体，其姐妹产物相互连接。
linkage 连锁：不同的基因位于同一染色体上。
linkage group 连锁群：一组不能进行自由组合的线性排列的基因群。
locus (loci) 基因座、座位：基因在遗传图上的位置，基因在染色体上的位置。
Lyonization 莱昂作用、莱昂化：在哺乳动物中存在的一种性染色体剂量补偿机制，即雌体中有一条X 染色体凝聚失活，使此染色体在个体发育中不起任何作用。此现象由Mary Lyon 发现而命名。
lysogenic bacterium 溶源细菌：含有以原噬菌体状态存在的温和噬菌体的细菌，此细菌对噬菌体来说是溶源的。直到诱导，噬菌体开始繁殖，细菌被裂解。
lysogenic pathway 溶源化途径：对于温和噬菌体来说其生活周期有两种，一种是溶源，一种是裂解。两种途径在不同的条件下交替进行。溶源途径染色体不能自主复制，而是整合在宿主染色体的特定位置，与宿主染色体同步复制。
lysogeny 溶源性、溶源状态：温和噬菌体的染色体插入宿主染色体中，噬菌体以原噬菌体状态存在。
lytic cycle 裂解周期：噬菌体的染色体从宿主的染色体上切除下来，独立复制、生长、合成各种蛋白，最后包装成很多子噬菌体，并使宿主细胞裂解。
macromolecular 大分子：大的多聚物，如DNA、蛋白和多糖，它们的分子量至少几千 Da。
Manx 曼克司表型：杂合体脊椎发育不良，如猫无尾巴的性状，纯合致死，为常染色体显性。
mapping functions 作图函数、定位函数：一种数学公式表示连锁图中的距离和重组频率之间的关系。
map unit (mu) 图距单位：用来计算遗传图上的两个座位之间距离的单位。两个基因之间的交换频率为1% 就是一个图距单位。
maternal effect 母体效应：母体组织的环境对后代表型的影响。
maternal influence 母体影响：母体的基因型决定了后代的表型。
maternal inheritance 母体遗传：母体的表现决定了所有后代的表型。mating types 交配型、接合型：在低等真核生物如真菌中相当于高等生物的性别系统。不同的交配型在特殊座位上 (MAT) 带有不同的等位基因，只有在不同的交配型之间才能交配或接合。
Maxam-Gilbert sequencing 化学测序法：由Allan Maxam和 Walter Gilbert 提出，他们采用不同的化学试剂使已标记的DNA中特异核苷酸的糖苷键断裂，然后水解使AP位点的磷酸二酯键断裂经电泳和放射自显影读出DNA的顺序。
mean 平均数、平均值：在数量遗传中用来计算方差的一个参数，以 X表示 X = (X 1+ X 2 +…X n)/n
meiosis 减数分裂：在真核生物中由二倍体的核经分裂产生单倍体配子的过程。
meiosis I 第一次减数分裂：包含前期I，中期I，后期I和末期I，在此过程中染色体数减半。
meiosis II 第二次减数分裂：第一次后，每个子细胞中每条已复制的染色体着丝粒再分开，使姊妹染色单体彼此分离，趋向两极，最终产生四个子细胞的过程，其实质是有丝分裂。
Mendelian ratio 孟德尔比率：符合孟德尔定律的后代表型的比率。
Mendelian population 孟德尔群体：一个相互交配的群体，它们有共同的基因库。孟德尔群体是群体遗传的研究单位。
merogenete 部分二倍体：具有全部的内基因子和部分外基因子的细菌细胞，也称部分合子。
merozygote 部分合子：同部分二倍体。
messenage RNA (mRNA) 信使RNA：含有编码信息的mRNA，是蛋白翻译的模板。
metacentric chromosome 中着丝粒染色体：着丝粒位于染色体的中部，两臂长度相近。
metameres 体节：在较高等的动物（如果蝇）身体上可分的重复单位。
metephase 中期：在有丝分裂或减数分裂中染色体排在赤道板上的阶段。
methlation 甲基化：分子加上甲基而被修饰的过程。
migration 迁移：生物从一处到另一处。
minimal medium 基本培养基：只含有野生型生长繁殖所需成分的培养基。
missense mutation 错义突变：一种突变使某个MM 子改变成编码另一种氨基酸的MM子。
mitochondrial cytopathies 线粒体细胞病：由于线粒体DNA发生点突变或缺失引起的人类母体遗传疾病。
mitochondrion 线粒体：真核生物细胞器，是ATP 合成及柠檬酸循环进行的场所。
mitosis 有丝分裂：在体细胞中进行的核分裂，产生的子细胞和亲代细胞完全相同。
mitotic crossover 有丝分裂交换：在二倍体的有丝分裂中，同源染色体配对产生重组。
mobile genetic element 可移动的遗传因子：见转座因子。
moderately repetitive sequence 中等重复顺序：在基因组中具有103～105拷贝的重复顺序molecular cloning 分子克隆：见克隆（cloning）。
molecular genetics 分子遗传学：以分子水平研究基因的结构和功能。
monocistronic mRNA 单顺反子mRNA：真核生物的mRNA，一个mRNA只编码一个蛋白。
monohybrid cross 单基因杂种杂交：亲本为单个座位杂合子的杂交，即Aa?Aa。
monoploid 一倍体：只有一套染色体的细胞或个体。
monosome 单体：二倍体个体或细胞丢失某条染色体。
mosaic 嵌合体：一个个体不同组织中核型不同，常由染色体的不分裂或丢失造成。
mt DNA 线粒体DNA：线粒体中一种环状DNA。
mu phage mu 噬菌体：一种环状DNA 噬菌体，可插入宿主的多个位点，并引起转座、失活和染色体重排。
multigene family 多基因家族：在进化过程中，由一个祖先基因组相关的基因。
multiple alleles 多等位基因：一个基因突变为2种以上不同的等位基因形式。
multiple-factor hypothesis 多因子学说：一种解释数量变异的学说，认为数量变异是由于大量基因相互作用，而每个基因带有很小的相加效应。
mutagen 诱变剂：一种能增加突变率的试剂。
mutant 突变体：发生突变的细胞或个体。
mutant allele 突变等位基因：任何和野生型基因不同的基因。
mutation 突变：除重组外任何使遗传物质发生改变的过程。
mutation frequency 突变频率：群体中突变的频率。
mutation rate 突变率：在每个单位时间（如每个世代）细胞发生突变的数。
muton 突变子：最小的突变单位，现已知为一对碱基。
narrow heritability 狭义遗传力：加性方差占表型方差的比例。
natural selection 自然选择：基因型的不同繁殖。
negative assortative mating 选异交配：表型不同的亲本优先交配。
negative control 负调控：由终止或关闭转录的因子介导的调控。
neomorph 新效等位基因：经突变基因产生新的亚基或结构。
neurofibromatosis 神经纤维病：人类皮肤上一种神经细胞肿瘤和浅褐色斑，是生殖细胞中等位基因突变而产生的，是一种常染色体显性遗传。
neutral mutation 中性突变：基因序列中MM子的改变并没有改变产物的功能，即不影响生物适应性的突变和不影响生物表型效应的突变。
neutral mutation hypothesis 中性突变学说：由日本的木村资生提出的一种解释多态平衡的学说，以取代经典模型，认为蛋白存在广泛的遗传变异，但变异的特点对于自然选择而言是中性的。
nick translation 缺刻平移：用DNA聚合酶I制备放射性标记DNA双链的过程，是制备放射性探针的一种方法。
noncontributing alleles 非贡献等位基因：对数量性状不起任何作用的等位基因。
nondisjuction 不分离：同源染色体或姊妹染色单体在后期不分离。
nonlinear tetrad 非线性四分子：减数分裂产生的四分子特殊顺序排列。
non-Mondelian inheritance 非孟德尔遗传：核外染色体的遗传，其遗传方式不同于核遗传。
nonparental-ditype (NPD) 非亲二型：含有两种基因型的四分体，而这两种基因型却是重组型。
nnsense codon 无义MM子：链的终止MM。
nonsense mutation 无义突变：基因发生突变，使编码区中的某个MM子变为无义MM子。
nontranscribed spacer (NTS) sequence 非转录间隔区序列：在rDNA中转录单位之间的非转录序列，NTS中的顺序对rDNA 转录的控制是很重要的。
Northern blot analysis Northern 杂交：和Southern blotting 即系技术相似的技术，不同的是用来分析RNA而不是DNA 。将电泳的RNA 转移到膜上，供探针杂交。
nu body 钮体：见核小体 (nucleosome)。
nuclease 核酸酶：一种通过切断磷酸二酯键而降解DNA的酶。
nucleofilament 核丝：直径为30 nm 的染色质丝，由DNA 绕在核小体核心的周围而形成。
nucleoid 类核：细菌细胞质中的 DNA团，由支架蛋白和四周的100个DNA环构成
nucleoplasm 核质、核浆：细胞核中半固体基质。
nucleolar organizer 核仁组织者、核仁形成区：染色体上的一个区域，和核仁相连，含 rRNA基因。
nucleolus 核仁：在核中的细胞器，含rRNA及已扩增的多拷贝 rRNA基因。
nucleside 核苷：DNA中的成分，由戊糖和碱基构成。
nucleosome 核小体：真核生物染色体的基本结构单位，由八聚体组蛋白和盘绕在组蛋白上的DNA（共200bp）及连接DNA构成。
nucleosome core particle 核小体核心颗粒：146 bp DNA片段与八聚体组蛋白(2?H2A-H2B+H32-H42)结合的复合体。null allele 无效等位基因：一个等位基因不能合成产物或产物无功能。
nullisomy 缺体、零体：一种非整倍体的畸变，个体缺失了某条同源染色体。
ocher codon 赭石MM子：无义MM子UAA。
Okazaki fragment 冈崎片段：在DNA不连续复制中，后随链上先合成的ss DNA片断，然后由这些片断连接成连续DNA链。
oligomers 寡聚体：短的DNA分子。
oncogene 癌基因：细胞中某些具有正常功能的基因，但突变后会导致细胞癌变。
one gen one enzyme hyoithesis 一基因一酶学说：Beadle 和Tatum根据红色链孢霉的研究提出的，认为基因控制性状的本质是每个基因控制了一种酶的合成。以后发现酶可由多肽构成，故改为一基因一多肽学说。
opal codon 乳白MM子：无义MMUGA。
open reading frame (ORF) 可读框或开放读框：在DNA片断中一种潜在的蛋白编码序列，它具有起始MM 子、终止MM子和二者之间的MM子。
operator 操纵基因：在操纵子中，与启动子相连的调节位点，可供反式调节蛋白（如阻遏蛋白）识别结合来调节原核基因的转录。
orchered tetrads 顺序四分子：在链孢霉的子囊中减数分裂的产物——子囊孢子按一定顺序排列。
origin of replication 复制起点：在原核生物的染色体上的特异区域，它是DNA复制蛋白的识别和结合区域，复制也是从此区域开始进行的。
outbreeding 远交：亲缘关系很远或无关是个体之间的杂交。
overdominance 超显性：杂合子的适应性超过两种纯合子的现象。
ovum 卵、卵子：成熟的卵细胞。
P element P因子：果蝇的转座因子，可用于插入诱变和配子转化的工具。
P generation 亲代：杂种1代的双亲。
pachynema 粗线期：减数分裂前期中的一个阶段，同源染色体配对交换。
paracentric inversion 臂内倒位：倒位片断在一条染色体上，倒位片断不含着丝粒。
parental ditype (PD) 亲二型：链孢霉等真菌的四分体出现两种基因型，和双亲的基因型相同。
partial dominance 部分显性：即不完全显性。
partial diploid 部分二倍体：见merozygote。
paticulate factors 颗粒因子：即基因，开始时孟德尔假设的遗传因子，既是结构单位又是突变单位和重组单位，而现代基因仅是功能单位。
pedigree analysis 谱系分析：根据显示出个体的不同表型的家族谱系来分析遗传特征。
penetrance 外显率：在一个群体中带有特殊基因型的个体显示出相应表型的比例。
peptide bond 肽链：连接两个氨基酸的链。
peptidyl transferase 肽转移酶：在蛋白合成中能催化形成肽链的酶。
pericentri inversion 臂内倒位：一个倒位片断涉及到染色体的两个臂，含着丝粒。
permissive conditions 允许条件：在条件突变下显示出野生型表型的环境条件。
petite colony 小菌落：酵母中的一种突变型，线粒体DNA突变产生的是细胞质小菌落，核 DNA突变产生分离型小菌落(segregational petites)。
phenocopy 拟表型、表型模拟：环境导致的一种表型变化和某种由突变型产生的表型相似。
phenotype 表现型：由基因型产生的外在的遗传性状。
phenotypic sex determination 表型性决定：环境对某种生物性别决定起重要作用的过程。
phenotypic variance (VP) 表型方差：对一个性状观察到的总方差。
phenylketomuria (PKU) 苯丙酮尿病：由于编码苯丙氨酸羟化酶基因突变所引起的人类代谢病，为常染色体隐性遗传。
Philadelphia chromosome 费城染色体：人类9号和22号染色体长臂之间的移位。常出现在慢性髓细胞性白血病病人的血细胞。
phosphodiester bond 磷酸二酯键：DNA或 RNA中糖基和磷酸基之间的键，这种键形成了糖磷酸骨架。
photoreactivation (light repair) 光修复：一种修复胸苷二聚体的方法，波长位320-370nm的可见光可直接使胸苷二聚体恢复。
piebald 花斑（无色）：哺乳动物皮毛的一种表型，由于缺乏黑色素而出现的白斑，为常染色体显性遗传。
pilus 性伞毛：F因子使细菌表面长出2~3 根性伞毛，长2~3 mm，外径8nm，内径2nm ，用来和F- 细菌接合，或被单链DNA噬菌体吸附，但不能为DNA的转移提供通道。DNA的转移可能通过膜上的蛋白形成的孔道。
plaque 噬菌斑：由于噬菌体裂解在菌苔而形成的圆形区域。
plasmid 质粒：核外的遗传因子，由双链DNA组成，可自我复制。
plate 平板：（1）用来培养微生物的平皿；（2）在平板表面的固体培养基上涂布细胞。
pleiotropic mutation 多效突变：使不同性状发生改变的突变。
point mutation 点突变：由于一个碱基的改变导致的突变。
poky mutation 生长缓慢突变株：在脉孢菌中生长缓慢的线粒体突变。
polar mutation 极化突变：在细菌的操纵子中上游的基因发生无义突变、移码突变或插入突变不仅影响该基因的活性，也使下游基因的产物减少或改变。
polyA polymerase 聚腺苷酸聚合酶：催化产生mRNA 3’端多聚腺苷的酶。
polyA tail 多聚腺苷尾巴：真核生物的mRNA 转录后在3’端加上的多聚腺苷顺序。
polycistronic mRNA 多顺反子mRNA：一条mRNA编码多个蛋白。
polydactyly 多指（趾）：人类的一种显性突变，表现为多于五个指（趾）的表型。
Polygene 多基因：在数量遗传中，一种学说认为可能由多个微效基因在控制数量性状。
polylinker 多位点接头：在克隆载体上接上一段带有很多限制性酶切位点的序列，供插入外源DNA用。
polymerase chain reaction (PCR) 多聚酶链式反应：一种扩增DNA的方法，可在混合的DNA中特异地扩增靶顺序。
polymorphism 多态性：在同一个互相交配的群体中，存在两种或更多的基因型。
polypeptide 多肽：一条氨基酸连成的链，即一个蛋白。
polyploid 多倍体：有三套或三套以上染色体的细胞或个体。
polyribosome (ploysome) 多核糖体（多体）：蛋白合成时与mRNA相结合的一串核糖体。
polytene chromesome 多线染色体：在一些特殊的细胞中（如果蝇和摇蚊的唾腺中），通过核内有丝分裂，DNA大量复制，但胞质不分裂，染色体实质由多条染色体排在一起而产生。
population genetics 群体遗传学：遗传学的一个分支，以数学方式来讨论群体孟德尔式遗传的结果。
position effect 位置效应：一个基因随染色体岐变而改变它与邻近基因的位置关系，从而改变表型效应的现象。
position effect variegation 位置效应花斑：在某些细胞中由于染色体岐变使某些基因移到异染色体的附近而不能表达，从而形成花斑。
positive assortative mating 正选交配：表型相似的个体之间的交配，其发生频率比随机选择的交配要高得多。
positive control 正控制、正调节：促进转录的调节。
posttranslation transport 翻译后运输：蛋白质翻译后转运到细胞器（核、线粒体、叶绿体）中或进入粗面内质网转运到液泡、溶酶体、膜或膜外，在原核生物中可分泌到胞外。
precursor RNA molecule 前体RNA分子：尚未加工的RNA始转录本。
Pribrow box Pribrow 框：原核启动子中–10 顺序，由Pribrow发现，位于转录起始点上游10个碱基附近，保守顺序为TATAAT。
primary nondisjunction 初级不分离：一种罕见的现象，姊妹染色体或染色体在减数分裂中不分离同趋向一极，结果产生了异常的配子。
primary transcribe 初级转录本：见前体RNA分子。
primer 引物：DNA合成时，任何DNA聚合酶都不能从头开始，而只能在3'-OH 上延伸DNA，因此必须存在短片断的DNA或DNA结合在模板上为合成提供3'-OH ，这就是引物。
primosome 引发体：E .coli的引发酶、解旋酶和其他一些多肽在一起构成引发体，催化DNA 合成的起始。
probe 探针：在分子杂交中用以检测特异顺序的标记DNA片断。
product rule 相乘法则：两个独立事件同时发生的概率等于各自概率的乘积。
proflavin 硫酸黄原素：一种诱变剂，可插入DNA分子中引起移码突变。
prokaryotic cell 原核细胞：细胞没有核膜，如细菌和蓝藻的细胞。
promoter 启动子：基因5'端的转录调控区，是 RNA 聚合酶识别和结合的特异区域。
prophage 原噬菌体：整合在宿主染色体中的噬菌体，这种状态的噬菌体叫原噬菌体。
propositus (proband) 先征者：在人类遗传学中研究某一性状在一个家族首先发现的第一例有此性状者。
protooncogene 原癌基因：正常细胞中的癌基因，功能是调控细胞的正常增生和信息传递，当发生突变后就可使细胞癌变。
prototroph 原养型：即野生型，在基本培养基上可生长。
provirus 原病毒：整合在宿主细胞染色体中的病毒。
pseudodominance 拟显性：由于一个显性基因的缺失，使其相应的隐性等位基因得以表达的现象。
pseudogene 假基因：由一个祖先基因经过重复突变产生了基因家族，家族中有些成员突变，永久性失去活性，此称假基因。
pulse-chase experiment 脉冲追踪实验：在有放射性培养基中生长一个短暂时间，然后再移到非放射性培养基中生长一段长时间。
Punnett square 庞纳特方格：用棋盘方式计算F2 代基因型及表型比例的方法。
pure-breeding lilne or strain 纯种繁殖系或品系：一群遗传上相同的个体，它们互相杂交产生的后代表型相同。
Q banding Q带：一种染色体荧光染色分析技术。
Quantitative genetics 数量遗传学：研究数量性状的遗传规律。
Quantitative (continuous) traits 数量性状：显示出连续的可量度的性状，且与环境关系密切。
R plasmid 抗药性质粒：带有转座因子的质粒，转座因子上带有抗药性标记。
random mating 随机交配：在群体中基因型之间的交配以基因型频率为比例进行。
rDNA repeat units rDNA重复单位：18S、28S、
5.8S rRNA 基因串联重复排列这些染色体上。
reading frame 读框：从特定的起始MM子开始由3个核苷酸一组组成的编码顺序。
recessive 隐性：只有在纯合时才能表达的等位基因或表型。
recessive lethal allele 隐性致死基因：一种等位基因，纯合时可致死。
reciprocal cross 正反交、互交：两次杂交，其亲本的基因型相互颠倒一下，如A丩B丆 B′A
recombinant 重组体、重组子：通过重组产生的不同于亲本基因型的个体或细胞。
recombinant DNA 重组DNA：两个不同源的DNA分子通过重组产生
recombinant frequency (RF) 重组率：重组细胞或个体的比例。
recombination 重组：由于独立分配或交换在后代中产生新的基因组合。
recombinational repair 重组修复：通过重组酶类进行重组的过程来修复DNA的损伤。
recon 重组子、交换子：重组的最小单位，现在认为是一个核苷酸对。
redundant DNA 冗余DNA：见重复repetitive DNA。
regression 回归：由Gaiton提出的一种分析数量性状的方法，表示变量对自变量的依存关系。
regression coefficient 回归系数：两个相关变量的变化率，即回归线的斜率。
regulated gene 被调节基因：一个基因的活性因细胞或机体的需要而受到控制。
regulatory factors 调节因子：一种蛋白，可激活或抑制基因的转录。
regulatory genes 调节基因：与结构基因的打开和关闭有关的基因。
release factor 释放因子：蛋白合成时，当核糖体移动到终止MM子时，没有相应的氨酰tRNA 进入A 位，而一种蛋白因子可进入，促使多肽的释放和核糖体的解离，此蛋白称释放因子。
replica plating 影印培养：将一个平板上的菌落按原来的分布转移到另一平板上的方法，即将丝绒包在与平板匹配的圆柱体上，灭菌后在有菌落的平板上印一下再转印到另一平板上，丝绒上无数的纤维起到接种针的作用。
replication bubble 复制泡；在复制中相对的两个复制叉之间的已变性的DNA区域。
replication fork 复制叉：复制时DNA双链解开形成的Y形结构。
replication machine (replisome) 复制机制（复制体）：在 DNA复制中由两个分子的DNA polIII和解旋酶、引发体结合形成的复制体。
replicon 复制子：一个复制单位，包括真核的复制起点和位于两侧的复制终点之间的区域。
reporter gene 报告基因：一种表型表达易于测定的基因，用于研究重组DNA 中启动子在不同的时间、不同发育阶段的活性。
repressor protein 阻遏蛋白：一种可结合在操纵基因上并阻止转录的分子。
repulsion 互斥：两个连锁的杂合基因对，排列方式为Ab/aB。
restriction enzyme 限制性酶：能在特异位点切开双链DNA的一种酶，它对于分析 DNA和构建 DNA 重组分子都是很重要的。
restriction condition 限制条件：一种环境条件，在此条件下突变会产生突变表型。
restriction fragment length polymorphisms
(RFLP) 限制性片断长度的多态性：在群体中不同个体基因的侧翼顺序不同，但可稳定遗传。若用限制性酶来切可得到很多不同长度的酶切片断，它们可作为一种标记。
restriction map 限制性酶切图：也称物理图谱，显示出基因组中的DNA上不同酶切位点的相互关系。
retroposon 反转录子、反转录转座子：由一个RNA 分子经反转录产生的转座因子。
retroviruses 反转录病毒：单链RNA病毒。先经反转录成ds-RNA的中间体，插入到宿主的染色体中再进行转录。
reverse genetic 反向遗传学：为研究一个基因或蛋白的正常功能，可将它们的突变形式引入细胞，观察其表达，此方法称反向遗传学。
reverse mutation (reversion) 回复突变（回变）：一种突变使突变基因变成了野生型基因。
reverse transcriptase 反转录酶：一种以RNA为模板合成DNA的聚合酶。
ribonucleases (RNase) 核酸酶：催化RNA降解的酶。
rho r 因子：在E.coli中转录的弱终止子，需r 因子的协助才能终止转录。
ribonucleic acid (RNA) 核糖核酸：是多聚核糖核酸分子，单链，戊糖为核糖，四种碱基与DNA不同的是含有U而无T。
ribosomal DNA (rDNA) 核糖体DNA：编码rRNA的DNA区域。
ribosomal protein 核糖体蛋白：与rRNA结合形成核糖体的蛋白。
rRNA 核糖体RNA ：一种RNA分子，由核仁形成区编码，对核糖体的结构和功能都有一定的作用。
ribosome 核糖体：由rRNA和核糖体蛋白构成的复杂的细胞器颗粒，是蛋白合成的场所。
ribosome-binding site 核糖体结合位点：mRNA分子上的一段序列，在此处核糖体定向正确阅读读框并起始蛋白合成。
ribozyme (RNA enzyme) 核酶、核糖核酸拟酶：具有自我剪接功能的RNA分子。
R looping (R loops) R 环：由M Thomas ，R White 和R Davis 发展的技术，当双链DNA在变性温度下孵化，部分区域双链打开，而单链互补的RNA 分子能和相应的DNA单链结合，被取代的DNA单链形成R环。
RNA editing RNA编辑； RNA 的一种加工，以引导RNA为模板，在 RNA上增加或减少几个碱基的过程。
RNA ligase RNA连接酶：内含子从前体RNA切除后，催化外显子部分彼此连接的酶。
RNA polymerase RNA 聚合酶：催化RNA合成的聚合酶，它和DNA聚合酶不同，可从头起始，无需3'引物。
RNA plymerase I RNA聚合酶I ：存在于真核细胞的核仁中，催化18S ，5.8S 和28S r RNA基因转录。
RNA plymerase II RNA聚合酶II ：仅存在于真核细胞的核质中，催化mRNA编码基因的转录。
RNA plymerase III RNA聚合酶III ：仅存在于真核细胞的核质中，催化tRNA 和5S rRNA基因转录。
Robertsonian translocation 罗伯逊易位：一种非交互易位，两个非同源的近端着丝粒染色体的长臂连接成一条单着丝粒的中央着丝粒染色体，又称整臂易位。
sample 样本：提供群体信息的亚单位，样本要求大小合适，并随机取样才具有代表性。
sampling error 样本误差：在一个小样本中预期的比例会发生随机改变的现象。
satellite DNA
DNA：真核生物基因组中的一种高度重复顺序，富含A-T ，当进行CsCl密度梯度离心时，基因组呈现一条宽的带，而在其上方高度重复顺序显示了单独的一条细带，故称卫星
DNA。
scaffold attachmentation region (SARs) ：骨架附着区：DNA上的特异位置，附着在染色体的骨架上。
secondary law 第二定律：见自由组合定律(independent assortment)。
secondary nondisjunction 次极不分离：初极不分离产生的雌性后代中X染色体再度不分离。
second-site mutation 第二位点突变：见抑制基因突变(suppressor mutation)。
selection coefficient 选择系数：计算对一种基因
型的选择相对强度。
selection differential 选择差数：在自然和人工选择中，被选择亲代的表型平均值和未被选择的群体平均表型之间的差异。
self-assembly 自组装、自动装配：由亚基按特定的模式自动聚集成某种功能结构的过程。
self-fertilization (selfing) 自体受精：同一个体产生的雌性和雄性配子相互结合。
self-splicing 自我剪接：某些前体RNA分子内含子的切除，此过程在有的生物中是蛋白依赖性反应。
semiconservative replication mode 半保留复制模型：在DNA复制两条子DNA链中，每条双链都含有一条亲代的单链。
semidiscontinuous 半不连续（复制）：DNA 复制时前导链上DNA的合成是连续的，后随链上是不连续的，故称半不连续复制。
sense codon 有义MM子：mRNA上相对一个氨基酸的MM子。
sex chromosome 性染色体：在真核生物中和性别相关的染色体，如X, Y和 Z,W。这些染色体在性别决定中起重要作用。
sex determination 性别决定：通过遗传或环境的作用使个体建立性别的过程，其实质是性腺的分化的决定。
sex-influenced traits 从性性状：一种性相关遗传，基因位于常染色体上，但基因的表达和性激素有关，因此在不同性别中基因型相同，但表型不同。
sex-limited trait 限性性状：一种性相关遗传，基因位于常染色体或性染色体上，但性状仅在一种性别中表达，这些性状常和第二性征有关。
sex-linked 性连锁：基因位于X和Y染色体非同源区的遗传。
sex reversed 性反转：在哺乳动物中的一种综合症，XX 的个体发育为雄性或XY的个体发育为雌性，此与SRY区域的突变有关，可能和其它基因也有关。
sexduction 性导：由于F’因子通过接合将特定的因子以很高的频率传递给F- 受体的过程。
sexual reproduction 有性繁殖：涉及到由减数分裂产生的两种配子融合的繁殖。
shotgun technique 鸟枪法：将基因组DNA切成很多小的片断装到载体上再转化宿主细胞进行克隆，然后用特异探针通过分子杂交钓出相应的基因供研究。
shuttle vector 穿梭载体：一种克隆载体，可在
两种或多种宿主中克隆，常勇于重组DNA在 E.coli
中克隆再到另一种生物中（如酵母）表达。
sickle-cell anemia 镰刀形细胞贫血：一种潜在的人类致死遗传病，是由于b-珠蛋白的基因突变使在
缺氧时红细胞变为镰刀形，为常染色体隐性遗传。
signal hypothesis 信号学说：有关蛋白通过特殊
的疏水氨基酸区域越膜分泌的学说，此疏水氨基酸区域在ER中被切除和降解。
signal peptidase 信号肽酶：在ER中切除和降解
信号肽的一种酶。
signal recognition particle (SRP) 信号识别颗粒：在真核生物细胞质中一种小分子RNA和六种蛋白的复合体，此复合体能识别核糖体上新生肽末端的信号顺序并与之结合，使肽合成停止，同时它又可和
ER膜上的停泊蛋白识别和结合，从而将mRNA上的核
糖体带到膜上。
signal sequence 信号顺序、信号肽：分泌蛋白的
末端存在的疏水氨基酸区域，提供越膜信号，当进入ER中被切除和降解。
silencer 沉默子、沉默基因：见沉默元件(silencer element)。一种转录调控元件，特点很象增强子，但不增强转录，而是减弱转录，故称负增强子。
silent mutation 沉默突变：即同义突变，突变虽
然替换了碱基，但氨基酸顺序未变，保持野生型的功能。
simple telomeric sequences 简单的端粒顺序：在
真核生物染色体DNA的末端存在简单的串联重复序列。
SINES (short interspersed repeated sequences) 短的分散重复顺序：在真核基因组中存在短而分散高度重复顺序，长500bp以下，基因组中有数千个拷贝，如Alu 顺序。
single-strand DNA binding (SSB) protein 单链
结合蛋白：一种六聚体蛋白，可与DNA单链结合使其不会复性。在复制过程中此蛋白起重要作用。
sister chromatid 姊妹染色单体：染色体复制后由着丝粒连接的两条姊妹染色单体。
sister-chromatid exchange (SCE) 姊妹染色单体
交换：在有丝分裂或减数分裂时姊妹染色单体发生的
交换，其交换频率可用来检测诱变剂。
site-specific recombination 位点特异性重组：重组的一类，只发生在特异DNA区域，有短的同源顺序，重组的蛋白不是rec 系统而是int 等，如噬菌体l 的定点插入。
small nuclear ribonucleoprotein particles (snRNP) 核微小核糖核蛋白颗粒：由小分子核内RNA和蛋白构成的复合体，前体mRNA在上面进行加工。
small nuclear RNA(sn RNA) 核内小RNA 、小核RNA：真核生物核中由转录产生的四种主要RNA分子，它用于mRNA的加工。
solemoid structure 螺线管结构：真核生物染色体的二级结构，一级时由核小体纤丝(10nm) 构成，二级结构由由核小体纤丝进一步螺旋形成30nm螺线管，每个螺旋由六个核小体组成。
somatic cell hybridization 体细胞杂交：两个不同物种的体细胞融合产生体细胞杂种供遗传分析。
somatic mutation 体细胞突变：非生殖细胞的突变，在当代会出现突变体斑点或区域，此特征不能遗传。
somatic-cell genetics 体细胞遗传学、无性遗传学：涉及研究体细胞突变、分类、交换和细胞融合。
SOS repair 应急修复、倾向差错修复：当紫外线照射引起损伤时，同时也诱导SOS系统，允许DNA合成可通过损伤的模板，但相应的DNA片断不是正确的，会产生差错，尽管如此，细胞或个体仍能存活。
Southern blot Southern印迹：将电泳的DNA片断从胶上转移到膜上供分子杂交分析。
spacer sequences 两个基因之间的DNA，不转录，功能不明。
specialized transduction 特异性转导：只转移特定基因的转导，如l噬菌体只转导 gal和bio基因。
splicesome 剪接体：一系列snRNPs结合而成的复合体，它的结合在前体mRNA上。
splicing 剪接：切除内含子，连接外显子的反应。
spontaneous mutations 自发突变：不用化学活物理诱变剂而引起的突变。
spore 孢子：（1）在植物或真菌中，有性孢子是减数分裂产生的单倍体细胞；（2）在真菌中无性孢子是起配子作用或作为新单倍体个体的原始细胞的体细胞。
sporophyte 孢子体：二倍体，在植物生活周期中的无性世代，它通过减数分裂产生单倍体的孢子。
standard deviation 标准差：方差的方根。
standard error of gene frequency 基因频率的标准误：群体基因频率中变异量的计算，它是基因频率方差的方根。
steroid response element (RE) 固醇类应答元件：固醇类激素结合基因的特异顺序以激活基因。
strain 株、菌株：纯合繁殖系，常用于单倍体生物，如细菌或病毒。
stop codon 终止MM子：见链终止MM子。
stringent response (stringent control) 严谨反应（应急控制）：细菌在氨基酸饥饿时发生的rDNA,tRNA基因及核糖体蛋白基因停止转录反应，细菌质粒拷贝控制在几个拷贝的反应。
structural gene 结构基因：编码蛋白质的氨基酸顺序的基因。
submetacentric chromosome 亚中着丝粒染色体：着丝粒偏于一侧的染色体，后期是J形。
subvital gene 亚生活力基因：一些基因由于它的表达可引起某些个体（不是全部）的致死。
sum rule 相加法则：互斥事件的总概率等于各事件概率之和。
supercoil 超螺旋：DNA双螺旋本身进一步盘绕称超螺。旋超螺旋有正超螺旋和负超螺旋两种，负超螺旋的存在对于转录和复制都是必要的。
superinfection 超感染：噬菌体感染一个已有原噬菌体的细胞。
supersuppressor 超抑制基因：一种突变能抑制其他多种突变，最典型的是无义突变。
suppressive peptite 抑制性小菌落突变株：一种酵母小菌落与野生型杂交所产生的后代具有各种非孟德尔系数的小菌落。
suppressor gene 抑制基因：一个可抑制其他基因突变的基因。
synapsis 联会：在减数分裂的偶线期阶段，同源染色体之间的特异配对。
遗传学名词解释
1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。 3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation)基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。 6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。 7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基 12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变 14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
遗传学名词解释
1、原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2、真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3、染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4、姊妹染色单体：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。 5、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 6、染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。 7、一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。 8、单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。 9、二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。绝大多数的动物和大多，数植物均属此类 10、二价体：一对同源染色体在减数分裂时联会配对的图象。 11、联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。 12、染色质或染色体：指细胞间期核内能被碱性染料(洋红、苏木精等)染色的纤细网状物质，现在是指真核细胞间期核中DNA、组蛋白、非组蛋白、以及少量RNA组成的一串念珠状的复合体。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。 13、超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B染色体。 14、联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 15、姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 16、反应规范：遗传型对环境反应的幅度（某一基因型在不同环境条件下反应的范围。） 17、交叉的端化：交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的过程叫做交叉端化。 18、受精：雄配子(精子)与雌配子(卵细胞)融合为1个合子过程。 19、双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。 20、胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 21、果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则另称为果实直感。 22、无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 23、细胞周期：从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂开始的时期。 25、无性生殖：通过亲本营养体的分割而产生许多后代个体，这一方式也称为营养体生殖。例如，植物利用块茎、鳞茎、球茎、芽眼和枝条等营养体产生后代，后代与亲代具有相同的遗传组成。 26、性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。 27、单位性状：把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为。 28、显性性状：当两个具有相对性状的纯合亲本杂交时，子一代出现的一个亲本性状。
遗传学名词解释
Explaining of genetics nouns 一、Explain the following terms and concepts. 1、heredity;（遗传）transmission of traits from one generation to another 2、transmission genetics;（传递遗传学）is the brand dealing with the transmission of genes and genetic traits from generation to generation,and how genes recombine 3、centromeres; （着丝点）each chromosome often has a constriction along its length 4、zygote;（合子）the cell produced by the fusion of male are female gametes 5、autosomes; （常染色体）chromosomes other than sex chromosome 6、sister chromatid; （姐妹染色单体）a chromatud denved from replication of one chromosome during interphase of the cell cycle 7、chromatin; （染色质）the mixture of DNA and protein 8、semiconservative replication;（半保留复制）a model of DNA replication in which a double-stranded molecule replocates in such a way that the daughter moleculars are composed of one parental(dd)and one nemly synthesized serand 9、the replication fork; （复制叉）the region where the helix unwinds and new DNA 10、replicon; （复制子）DNA replicated from a single origin 11、codon; （密码子）the DNA sequence of a gene is divided into a series of units of three bases 12、degeneracy; （简并）the number of codons is greater,all of the amino acids,with the exception of methionine and typtophan,are encodoned by more that one codon 13、hereditary traits; （遗传性状）the characteristics of an individual that one transmitted from one generation to another 14、Genotype; （基因型）the genetic constitution of an organism 15、phenotype; （表现型）is the observable properties(structural and functional)of organism produced by the interaction between its genotype and the environment 16、pure-breeding lines; （纯种品系）this refers to organisms which have been inbred for many generations in which a certain phenotype remains the same 17、dominance;（显性）in hybrids between two individuals with different phenotypes only ine phenotype may be observed 18、testcross; （测交）is a cross of an individual of unknown genetype (usually expressing the dominant phenotype)with a known homozygous recessive individual in order to determine the unknown genetype 19、the dihybrid cross;（双因子杂交）a cross involving two pairs of contrasting traits 20、complete dominance; （完全显性）is the phenoment in which one alleles is dominant to another,so that the neterozygote(F1)is the same as that of the homozygous dominant 21、incomplete dominance; （不完全显性）expression of heterozygous(F1)phenotype which is distinct from and often intermediate to that of either parent 22、multiple alleles; （复等位基因）three or more alleles of the same gene 23、epistasis; （上位作用）is a from of gene interaction in which one gene masks the phenotypic expression of another 24、linkage; （连锁）is the tendency of for alleles of two or more genes to be passed together from one generation to the next
遗传学名词解释大全
autoregulation 自我调节：基因通过自身的产物来调节转录。 autosome 常染色体：性染色体以外的任何染色体。 auxotroph 营养缺陷型：微生物的一种突变体，它不能合成生长所需的物质，培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。 back mutation 回复突变：见reversion bacteriophage (phage) 一种感染细菌的病毒。 balance model 平衡模型：关于遗传变异比例的一种模型，它认为自然选择维持了群体中大量遗传变异的存在。 balanced polymorphism 平衡多态现象：稳定的遗传多态现象是由自然选择来维持的。 Barr body 巴氏小体：在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。 base analog 碱基类似物：一种化学物质，其分子结构和DNA的碱基相似，在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基，结果使DNA的碱基发生突变。 bead theory 串珠学说：已被否定的学说，认为基因附着在染色体上，就象项链上的串珠。它既是突变单位又是重组单位。 binary fission 二分分裂：一个细胞分裂为大小相近的两个子细胞的过程。binomial distribution 二项分布：具有两种可能结果的 biparental zygote 双亲合子：又称双亲遗传(biparental inheriance)，衣藻(chlamydomonas) 的合子含有来自双亲的DNA。这种细胞一般很少见。 biochemical mutation 生化突变，见自发突变(autotrophic mutation)。bivalent 二价体：在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。bottleneck effect 瓶颈效应：一种类型的漂变。当群体很小时产生这种效应，结果使基因座中有的基因丢失了。 branch-point sequence 分支点顺序：在哺乳动物细胞中的保守顺序：YNCURAY(Y: 嘧啶,R:嘌呤, N:任何碱基)，位于核mRNA内含子和II 类内含子3'端附近，其中的A可通过5'-2'连接的方式和内含子5'端相连接，在剪接时形成套马索状结构。 broad-sense heritability 广义遗传力：表型方差中所含遗传方差的百分比。cotplot 浓度时间乘积图：一个样本单位单链DNA分子复性动力学曲线。以结合为双链的量为纵坐标，以DNA浓度和时间的乘积为横坐标作出的DNA复性动力学曲线 C value C值：生物单倍体基因所含的DNA总量。 CAAT element CAAT元件：真核启动子上游元件之一，常位于上游-80bp附近，其功能是控制转录起始频率，保守顺序是 5'-GGCCAATCT-3'。 cancer 癌：恶性肿瘤，细胞失控，异常分裂且在生物体内可播散。 5'-capping -5'加帽：在 mRNA加工的过程中在前体 mRNA分子的5'端加上甲基核苷酸的“帽子”。 catabolite repression (glucose effect) 分解代谢物阻遏（糖效应）：当糖存在时能诱发细菌操纵子的失活，即使操纵子的诱导物存在也是如此。 cDNA 互补DNA：以mRNA为模板，以反转录酶催化合成的DNA的拷贝。 cDNA clone cDNA分子克隆：将cDNA片段装在载体上转化细菌扩增出多克隆的过程，最终可建立cDNA文库。
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
遗传学名词解释
一、名词解释：（每小题3分，共18分） 1、外显子：把基因内部的转译部分即在成熟mRNA中出现的序列叫外显子。 2、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。 3、F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又叫F质粒。 4、F'因子：把带有部分细菌染色体基因的F因子叫F∕因子。 5、母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象叫母性影响。 6、伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。 7、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。 8、隔裂基因：真核类基因的编码顺序由若干非编码区域隔开，使阅读框不连续，这种基因称为隔裂基因，或者说真核类基因的外显子被不能表达的内含子一一隔开，这样的基因称为隔裂基因。 9、细胞质遗传：在核外遗传中，其中由细胞质成分如质体、线粒体引起的遗传现象叫细胞质遗传。 10、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 11、跳跃基因（转座因子）：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。 12、基因工程：狭义的遗传工程专指基因工程，更确切的讲是重组DNA技术，它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。 13、性导：利用F∕因子形成部分二倍体叫做性导(sex-duction)。 14、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片断染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程叫转导。 15、假显性：(pseudo-dominant)：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。 16、核外遗传：由核外的一些遗传物质决定的遗传方式称核外遗传或非染色体遗传。 17、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态. 18、等显性（并显性，共显性）：指在F1杂种中，两个亲本的性状都表现出来的现象。 19、限性遗传与从性遗传：限性遗传：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。从性遗传：指常染色体上的基因控制的性状在表型上受个体性别影响的现象。 20、连锁群：存在于一个染色体上的各个基因经常表现相互联系，并同时遗传于后代，这种存在于一个染色体上在遗传上表现一定程度连锁关系的一群基因叫连锁群。 21、核型与核型分析：通常把有丝分裂中期染色体的形态、大小和数目称为核型，通过细胞学观察，取得分散良好的细胞分裂照片，就可测定染色体数目、长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特征，对染色体进行分类和编号，这种测定和分析称为核型分析。 22、位置效应：基因由于变换了在染色体上的位置而带来的表型效应改变的现象。 23、平衡致死品系：两个连锁的隐性致死基因，以相斥相的形式存在于一对同源染色体上，由于倒位抑制交换作用，永远以杂合状态保存下来，表型不发生分离的品系叫做平衡致死品系，也叫永久杂种。24、基因突变：是染色体上一个座位内的遗传物质的变化，从一个基因变成它的等位基因。也称点突变。从分子水平上看，基因突变则为DNA分子上具有一定遗传功能的特定区段内碱基或碱基顺序的变化所引起的突变，最小突变单位是一个碱基对的变化，是产生新基因的源泉，生物进化的重要基础，诱变育种的理论依据。 25、部分二倍体：含一个亲本的全部基因组和另一亲本部分基因组的合子叫部分二倍体或部分合子。 26、移码突变:在DNA复制中发生增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。 27、镶嵌显性:指在杂种的身体不同部位分别显示出显性来的现象. 28、表型模写（拟表型）:有时环境因子引起的表型改变和某基因突变引起的表现型改变很相似，这叫表型模拟或拟表型。 29、等位基因:等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。