肿瘤基因检测的解读流程

从临床进入基因检测流程是入口,检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的策四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。

在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据T分析数据、基于数据库的解读-与患者个体表征/临床病例结合的解读。

1、读懂原始数据

将测序的原始序列数据（FASTQ ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38 （NCBI 版本）或hgl9/hg38 （UCSC版本）人类基因组参考序列上;Picard去除重复序列使用GATK 检测SNV与Indel变异使用ANNOVAR 进行变异注释。最后获得一份.vcf文件（图1）。

Ph?*e 1

：

primary processing

R*w

(FQW)

图1从测序的原始序列数据到vcf文件的流程—份vcf文件包含如下基本信息。

CI LT Start End Ref Alt

Func. re

fGenc

Gene, re

fGcno

GeneDotail.

refGone

ExonicFunc. /

efGeno ofGone

Chr:变异所在的染色体

Start :变异在染色体上的起始位置

End :变异在染色体上的结束位置

Ref :参考基因组的序列

Alt:检测样本基因组的序列

Func.refGene :变异所处参考基因的功能区（exonic Jntronic ,UTR3 ,UTR5 , splicing , upstream , downstream , intergenic ）（此处的exonic 特扌旨夕卜显子编码氨基酸区，不包括外显子的UTR区）

Phas? 2: variant detection Phase 3: variant annotation

Gene.refGene :变异所处参考基因名称（如果是基因间，则是两侧的基因）

GeneDetail.refGene :非外显子区处于特定转录本中的具体位置（如果是基因间，则是距离两侧的基因的距离）

ExonicFunc.refGene :外显子区的变异类型（frameshift insertion , frameshiftdeleti on , stopgai n , stoploss , non frameshift insertio n , nonframeshiftdeletion , synonymous SNV , nonsynonymous SNV ）,如果这一栏是一个"?”的话，就说明该变异不在外显子区

AAChange.refGene :氨基酸水平的改变（同一个基因可能具有多个转录本，氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样）

经注释后的vcf文件还会包含如下信息：

CLINSIG :该变异在ClinVar数据库中的临床意义(Benign , Likely benign ,

Un certain sign ificance , Likelypathoge nic , Pathogenic , Drug-response ) CUNDBN :该变异所弓I起的疾病名称

CLINACC :该变异的登记号和版本号(VariantAccession and Versions )

CUNSDB :该变异所引起疾病所在数据库名称

CUNSDB :该变异所引起疾病所在数据库中的ID

PopFreqMax :该变异人群中的最大等位基因频率

1000_AII :该变异在千人基因组计划数据库中的人群等位基因频率

1000.AFR :该变异在干人基因组计划数据库中非洲人群的等位基因频率

1000.AMR :该变异在千人基因组计划数据库中美国人群的等位基因频率

1000.EAS :该变异在干人基因组计划数据库中东亚人群的等位基因频率

1000.EUR :该变异在千人基因组计划数据库中欧洲人群的等位基因频率

1000_SAS :该变异在千人基因组计划数据库中南亚人群的等位基因频率

Snpl38 :该变异在dbSNP数据库中的ID

Cosmic70 :该变异在癌症体细胞突变数据库COSMIC中的ID

ESP6500siv2_ALL :该变异在美国国家心月市血液硏究所的ESP6500数据库中的人群等位基因频率

ESP6500siv2_AA :该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的

非洲裔人群等位基因频率

ESP6500siv2_EA :该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的

欧洲裔人群等位基因频率

ExAC_AII :该变异在ExAC数据库中的人群等位基因频率

ExAC_AFR :该变异在ExAC数据库中非洲人群的等位基因频率

ExAC_AMR :该变异在ExAC数据库中美国人群的等位基因频率

ExAC_EAS :该变异在ExAC数据库中东亚人群的等位基因频率

ExAC_FIN :该变异在ExAC数据库中芬兰人群的等位基因频率

ExAC_NFE :该变异在ExAC数据库中非芬兰欧洲人群的等位基因频率

ExAC.OTH :该变异在ExAC数据库中除已指走人群之外的人群等位基因频率

ExAC_SAS :该变异在ExAC数据库中南亚人群的等位基因频率

OG46 ICGC-Id ICCC_Occirrence ncl60 Interpro.domaln dbs c Slf/_ziEA_SCORE dbscSNV_RF_ SCORE omlmtKny

CG46 :该变异在CG46数据库中的人群等位基因频率。CG46是由

CompleteGenomics( BGI公司对46个样本的全基因组测序而建立的数据库，

截止2017年，他们巳经对超过20000个样本进行了全基因组测序和分析。

ICGC_Id :国际癌症基因协作组中各硏究的ID

ICGC_Occurrence :该变异在ICGC数据库中的发生情况。该栏数据结构如

COCA-CN|1|187|0.00535 ,指中国结直肠癌的硏究(https://https://www.wendangku.net/doc/505693898.html,/ ),在187例患者中有1例发生突变，突变比例为0.00535

Nci60 :该变异在nci60数据库中的等位基因频率。Nci60是被广泛用于药物筛选的人类60种肿瘤细胞系组合,已经进行了全外测序。随舂研究的进步,美国癌症硏究所NCI在2016年宣布NCI-60细胞系"退休”，PDX新模型"上任"。

Interpro_domain : InterPro算法预测的突变所处的保守结构域

(https://www.wendangku.net/doc/505693898.html,/interpro/ )

dbscSNV_ADA_SCORE :基于adaptive boosting预测变异对剪接位点改变的可能性dbscSNV_RF_SCORE :基于Random Forest预测变异对剪接位点改变的可能性。得分代表剪接影响的可能性大小，如果dbscSNV_ADA_SCORE和dbscSNV_RF_SCORE得分均小于0.6 ,则对剪接位点没有影响(PMID: 28132688 )。

Omim_phenotype :在OMIM数据库中该基因(不是该变异)对应的表型

QUAL :测序质量分数，计算方法为Q = -10logl0(e),可衡量碱基未正确检出的概率。

FILTER :对变异位点做进一步的过滤。无论你用什么方法对变异位点进行过滤，过滤完了之后，在FILTER —栏都会留下过滤记录，如果是通过了过滤标准，那么这些通过标准的好的变异位点的FILTER-栏就会注释一个PASS ,如果没有通过过滤就会在FILTER这一栏提示除了PASS的其他信息(other FILTER flag \ 如果这一栏是_个…的话,就说明没有进行过任何过滤

INFO&FORMAT :该栏数据结构

GT:AD:AF:ALT_FlR2:ALT_F2Rl:FOXOG:QSS:REF_FlR2:REF_F2Rl e GT :基因型，对于一个二倍体生物,0表示跟REF 一样，1表示表示跟Alt 一样；2表示第二个Alt ; AD :对应两个以逗号隔开的值，这两个值分别表示覆盖到REF和Alt减基的reads数，相当于支持REF和支持Alt 的测序深度；AF :支持Alt的测序深度占总测序深度的比例，即等位基因丰度

NORMAL :与肿瘤组织对应的正常组织中的信息，一般通过外周血测序获得

TUMOR :肿瘤组织中的信息

此外还可能包含各种算法对非同义突变保守性预测值，这些算法包括SIFT prediction

仃:tolerated; D: deleterious) , PolyPhen HumanDiv prediction (D:Probably damaging, P: possibly damaging; B: benign), LTR、MutTaster. MutationAssessor. FATHMM、CADD、GERP++静。

12 MTHFR基因检测标准操作流程

亚甲基四氢叶酸还原酶多态性检测标准操作规程 一、检验目的 为保证本实验室检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因型时DNA提取、PCR扩增及扩增产物杂交、显色、芯片扫描实验操作的标准化，确保检测结果的准确性、重复性，制定本规程。 二、适用范围 适用于血液样本基因组DNA的提取、PCR扩增、杂交显色及报告。 三、方法原理 采用基因芯片技术，测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。当溶液中带有荧光标记的核酸序列与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完全互补的探针序列，据此可重组出靶核酸的序列. 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸代谢途径中的关键酶，可介导同型半胱氨酸在人体内的清除，促进DNA甲基化反应，C677T多态性导致MTHFR酶活性下降，引发叶酸代谢障碍。在孕早期干扰神经管闭合，导致唇、腭裂等多种出生缺陷疾病。 研究表明，C677T多态性引起的高同型半胱氨酸血症还可诱导内皮细胞激活促凝因子，使机体处于高凝状态，从而促进血栓形成。 四、性能指标 1. 最低检出限：20ng。 2. 准确度：以3种MTHFR基因型的DNA样品分别检测试剂盒，结果符合相应型别；以10份企业标化的阴性质控品进行平行两次检测，结果一致且均为阴性；以浓度为8ng/ul的基因组DNA样品分别检测试剂盒，结果符合相应型别。 2. 精密度：以3种MTHFR基因型的DNA样品分别对同一批试剂盒平行检测20次，每天4次，分为5天，检测结果一致。 五、标本收集 1. 标本类型：静脉血的全血标本作为检测标本(抗凝剂为EDTA，抗凝剂的质量应符合化 试药品要求——化学纯或分析纯，使用的比例以厂家推荐为准)。 2. 标本保存室温保存不超过7天，2～8℃不超过1个月，-20℃不超过7周，反复冻融不超过5次，全血的运输必须遵守国家相关规定。 3. 标本拒收与1、2所述不符的标本，检验人员应向临床或就诊者说明拒收标本的原因， 12-1

基因检测服务流程

基因检测服务流程 儿童类： 1、预约时间、采集地点 2、填写问卷（一式三份：客户一份、自留一份、邮寄一份注：邮寄那份需贴条码） 3、采集者采集前1小时不要进食，采样前用温水反复漱口5~6次， 4、天赋基因采样：打开棉棒，用海绵头一侧以上下的顺序刮取左右两侧腮部，各10下；取下海绵头，将海绵头放置保存液中，上下摇动2~3次；标注姓名，贴上条码。 5、将检测者信息（姓名，性别，年龄，操作项目，条码，付款明细）告知指定对接人，对接人会回复确认一份文件，将文件打印，贴上条码 6、邮寄。样本、一份问卷、对接人发给的确认文件一同邮寄 7、20工作日出具报告。 8、预约专家解读。 全组测序： 1、预约时间、采集地点 2、填写问卷（一式三份：客户一份、自留一份、邮寄一份注：邮寄那份需贴条码） 3、采集者采集前1小时不要进食，采样前用温水反复漱口5~6次，并将第一口唾液吐掉。 4、（1）全基因组采样：采集器抵住下颌，低头，使口水自动流入采集器内，流至实线处；扣上原盖，使保存液与唾液充分混合；取下原盖，用小盖替换；标注姓名，贴上条码。（注：采集的唾液非痰液、尽量无气泡） 5、将检测者信息（姓名，性别，年龄，操作项目，条码，付款明细）告知指定对接人，对接人会回复确认一份文件，将文件打印，贴上条码 6、邮寄。样本、一份问卷、对接人发给的确认文件一同邮寄； 7、20个工作日出具报告。 8、预约专家解读报告。 肿瘤基因筛查 深圳地区服务流程： 1、预约（附件一：肿瘤早筛项目预约表）指定对接人会将准确时间回馈 2、告知客户注意事项 （1）、抽血前24小时内禁止饮酒，清淡饮食 （2）、抽血前6—8小时禁食禁饮 （3）、请勿服用肿瘤靶向性药物 （4）、运动后，休息15分钟再抽血 3、进行问卷调查（一式三份，一份给客户、一份自留、一份与样本邮寄） 4、是否投保，若是，填写投保问卷 5、采血 6、将操作信息（附件二：肿瘤早筛告知单+问卷调查电子版+投保问卷）回馈给指定对接人，

肿瘤基因检测的解读流程

从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。 在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。 1、读懂原始数据 将测序的原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard 去除重复序列，使用GATK检测SNV与Indel变异，使用ANNOVAR进行变异注释。最后获得一份.vcf文件（图1）。 图1 从测序的原始序列数据到vcf文件的流程 一份vcf文件包含如下基本信息。 Chr：变异所在的染色体

Start：变异在染色体上的起始位置 End：变异在染色体上的结束位置 Ref：参考基因组的序列 Alt：检测样本基因组的序列 ：变异所处参考基因的功能区（exonic，intronic，UTR3，UTR5，splicing，upstream，downstream，intergenic）（此处的exonic特指外显子编码氨基酸区，不包括外显子的UTR区） ：变异所处参考基因名称（如果是基因间，则是两侧的基因） ：非外显子区处于特定转录本中的具体位置（如果是基因间，则是距离两侧的基因的距离） ：外显子区的变异类型（frameshift insertion，frameshiftdeletion，stopgain，stoploss，nonframeshift insertion，nonframeshiftdeletion，synonymous SNV，nonsynonymous SNV），如果这一栏是一个“.”的话，就说明该变异不在外显子区 ：氨基酸水平的改变（同一个基因可能具有多个转录本，氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样） 经注释后的vcf文件还会包含如下信息： CLINSIG：该变异在ClinVar数据库中的临床意义（Benign，Likely benign，Uncertain significance，Likelypathogenic，Pathogenic，Drug-response）

2018年肿瘤基因检测专题分析报告

2018年肿瘤基因检测专题分析报告 2018年3月

正文目录 一、创新审评加快，有望惠及肿瘤基因检测 (4) 二、击瘤勇进，液体活检及Cancerpanel商业价值巨大 (6) 2.1、中国的抗癌负担逐年加大 (6) 2.2、液体活检：技术优势明显，临床需求广阔 (8) 2.3、Cancerpanel：未来的应用前景广阔 (12) 三、FDA审评破冰或将加速国内产品上市进程 (14) 3.1、液体活检：罗氏产品获批进行伴随诊断 (14) 3.2、基于NGS平台的大型Cancerpanel已获放行 (17) 四、国内有望迎来审评收获期 (18) 4.1、EGFR液体活检市场空间广阔 (18) 4.2、液体活检：关注Super-ARMS的发展潜力 (19) 4.3、已有多款Cancerpanel基因测序产品进入绿色通道 (21) 五、风险因素 (21) 图表目录 图1：2014-2017年进入创新医疗器械特别审批通道产品分类统计 (4) 图2：IVD领域进入绿色通道的产品数量 (5) 图3：IVD领域获批进入绿色通道的领域细分 (5) 图4：我国2010-2015年医院出院肿瘤患者数量（万人） (7) 图5：我国2010-2015年医院出院恶性肿瘤患者数量（万人） (7) 图6：2015年国内预计癌症总发病人数(万) (8) 图7：2015年国内预计癌症总死亡人数(万) (8) 图8：液体活检有望筛检出早期癌症从而显著降低患癌风险 (9) 图9：液体活检的临床应用前景 (10)

图10：不同疾病个性化治疗的潜力：肿瘤是NGS应用中最具潜力和实现可能性的疾病 (13) 图11：EpigenomicsAG的EpiproColon试剂盒 (16) 图12：罗氏cobas?EGFRMutationTestv2 (16) 图13：艾德生物的SuperARMS平台相较ARMS灵敏度提升明显 (20) 图14：血浆与组织配对标本中EGFR突变状态比较(N=109) (21)

基因检测行业报告监管制度分析

基因检测行业报告监管 制度分析 Company number【1089WT-1898YT-1W8CB-9UUT-92108】

基因检测行业报告：监管制度分析 监管部门 中投顾问在《2016-2020年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告》中指出，整个基因检测行业涉及细分产业众多，包括医院、临检中心、仪器试剂、商业公司、不同的技术平台等，所以涉及的监管部门也较多。 （一）发改委 从宏观上制定基因检测产业的发展规划：2015年6月，发改委发布《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，其中提到要重点发展基因检测等新型医疗技术，并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化；此外地方发改委还参与基因检测项目的定价，例如四川发改委定价无创产前2400元/次。 （二）卫计委 主要是对开展基因检测机构的资质进行审查和规范，具体由三个部分监管，分别是医政医改局、妇幼司、临检中心：医政医改局先后发布遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗这四个专业的第一批基因测序临床试点名单，《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》，《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》等规范；妇幼司则针对产前检测在医政医改局试点名单的基础上增加了108家医疗服务机构开展NIPT高通量测序技术临床试点，并审核通过13家机构开展植入前胚胎遗传学诊断临床试点；临检中心的职责是承担临床检验质量管理与控制工作，运行全国临床检验室间质量评价计划，建立、应用临床检验参考系统，对开展基因检测服务的医学实验室进行评估和验收，例如。 （三）CFDA 对基因检测链上的仪器、试剂、分析软件进行监管，例如EGFR、KRAS、BRAF、C-KIT、CYP2C9、CYP2C19等基因的检测试剂盒、基因芯片等；在高通量测序方面，CFDA 先后批准了几款应用于NIPT的测序仪和检测试剂，但是在肿瘤的诊断方面，目前还没有高通量测序仪和高通量检测试剂盒获批，试点单位只能以自制试剂（LDTs）的形式开展检测。

肿瘤靶向药物基因检测结果解读2012-11-6

肿瘤靶向药物基因检测结果解读 EGFR基因突变检测（EGFR第18、19、20、21外显子突变） 非小细胞肺癌患者对酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）如易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄洛替尼）的治疗敏感性，与EGFR第18、19、20、21外显子的突变相关，发生特定突变的患者临床使用这些抑制剂可以提高生存率[1, 2]。 参考文献： [1]2011年NCCN非小细胞肺癌临床实践指南（中国版）. [2] Jackman DM, et al. Clin Cancer Res. 2009; 15:5267-5273. EGFR第20外显子T790M耐药位点突变检测 EGFR第20外显子（T790M）突变可引起易瑞沙、特罗凯等TKIs的耐药[1, 2]。如果对于一个病人的EGFR检测中，既发现耐药突变，又发现敏感型突变，例如：T790M/exon 19 deletions；T790M/L858R 、G719X、L861Q、S7681等，则提示其对于酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），如：易瑞沙(吉非替尼）、特罗凯（厄罗替尼）的敏感性有限制[3, 4]。 参考文献： [1] J?nne PA, et al. Clin Cancer Res. 2006; 12(14Suppl):4416s-4420s. [2] 2011年NCCN非小细胞肺癌临床实践指南（中国版）. [3] Yun CH, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008; 105(6):2070-2075. [4]Arcila ME, et al.Clin Cancer Res. 2011; 17(5):1169-1180.

销售必备常见基因检测问题

销售必备——基因检测常见问题 1，基因检测是什么东西？ 基因检测就是检测你的DNA，DNA是一个携带着您身体特征、性状及功能指令的数据库。通过基因检测可以了解您的个体特征、易感疾病、肿瘤风险、药物反应等有科学依据的准确信息！例如疾病家庭的遗传史就是的遗传所造成的，基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，理论上，检测准确率达到%。 实在不懂，举个例子： 大家用的电脑，是由一个个细小的零件构成的。工人们根据设计图纸，制造零件并组装起来，最后形成了我们每个人使用的电脑。其实，在我们人体内，同样有这样的“设计图纸”，那就是基因。人体消化吸收食物作为原料，根据基因的指令制造人体的各种零件，让我们从婴孩成长为大人。 如果设计图出错了，电脑就无法正常运转。同样，人体内的基因如果出现变化，就有可能导致疾病。辐射、化学药品甚至病毒都有可能导致基因的变异，但通常人体能够修复大部分的基因突变，只在某些极少数的情况下，基因突变无法修复，并且遗传给了下一代，形成带有家族病史的遗传性疾病。 因此，基因进行检测除了可以给你一份“生命说明书”，可以为疾病的诊断、治疗和预防提供重要的信息。不过，我们的身体最终表现出来的状态，是基因与环境相互作用的结果，如果您是一个健康的人，基因检测的阳性结果并不总是意味着您将会患上这种疾病。相反，在某些情况下，一个阴性的结果也并不能保证您不会患上某种疾病。因此，基因检测过程中一个重要的步骤是需要由您的医生、遗传咨询师或者基因健康管理师进行报告解读。

2、基因检测有什么用？或为什么要做基因检测？ 通过基因检测了解自身的体质特征和健康风险，然后更有针对性的改善自身的生活或习惯，降低自身疾病风险。不同的人有不同的体质特征，有些人的身体状况不允许喝酒、吸烟，有的人却更加耐受；有的人减肥很快，有的人怎么也减不下来；有些人有家族遗传病，有些人却没有。更重要的是通过基因检测发现自己遗传性的肿瘤（癌症）缺陷，提早干预和治疗，避免患病风险。安吉丽娜.茱莉就是采用了和中生科技一样的技术与设备，发现了突变的基因，采取了措施，从根本上完全避免了癌症肿瘤的患病。 3、基因检测怎么做？流程是？ 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

某一位业内人士对基因检测的看法(完整资料).doc

【最新整理，下载后即可编辑】 某一位业内人士对基因检测相关认识 人体和几乎所有生命体（某些RNA病毒和朊病毒除外）每一个细胞里面都有一套完整的基因组DNA，好比是一本完整的蓝图+施工手册。从受精卵开始，生命体就从这套手册选择不同的章节搭建不同功能的细胞，并让它们执行相应的功能。每个人的这套手册都略有不同（大多数就是前述的SNP），这些不同之处定义了人种、皮肤头发眼睛颜色等所有性状，也定义了对疾病的敏感性。上述三个公司代表的基因健康咨询产业，说白了就是试图找到一些与疾病相关的SNP位点，检测它们的状态，然后计算出一个概率，最后交到被检测者的手里。 但是问题就出在这个原理上面：首先什么样的SNP位点是真的与疾病相关的？其次它的相关性到底有多少？ 前一个问题基本是靠大规模的关联性分析，其实是个统计学的概念。打个最极端的比方，找一千个身高2米的小明，再找一千个1米4的小明，假定他们的人种、营养这些背景都一致，然后找一个SNP位点（假定这个位点有A、B两种状态），在这两千人里面看一看有多少人在这个位点上是A，多少人是B，如果1000个高个子在这个位点上都是A，而1000个矮个子都是B，那么我们就可以比较肯定地说这个位点与身高的相关性非常强，一个婴儿刚生出来，就检查到他这个位点是A状态，那他长大后就有很大的几率长成高个子。 但这是非常理想非常极端的假设，实际上只有很少量单基因疾病（比如某种先天性耳聋）有这样斩钉截铁的结论，身高、体重、高血压、糖尿病、癌症，都是几百种基因相互纠结、再加上环境因素累加影响，再加上时间因素，才会表现出最后的差异。所以现在的人类遗传学里面，其实大家都是在尽可能地加大统计的人群，尽可能地寻找人种和背景条件一致的人群，尽可能地提高自己研究的统计力和概率的有效性。即使如此，不同的研究小组之间出来的结论也往往千差万别，而且由于他们选取的统计人群样本是不太会互相共享的，这种结论也就很少有条件由其他小

肿瘤化疗药物基因检测报告解读2012-11-6

肿瘤化疗药物基因检测报告解读 DPYD(IVS14+1G>A)基因多态性 二氢嘧啶脱氢酶（DPD ）是5-Fu 代谢过程中的关键酶，DPD 酶活性在人群中存在个体差异，且受DPD 酶基因（DPYD ）多态性的影响。DPYD 基因 IVS14+1G>A 突变几乎完全局限于DPD 酶活性低的患者[1]，该酶活性缺乏可导致5-Fu 体内清除受阻，半衰期显著延长，分解减弱而合成增加，细胞毒性也相应增强[2]。FDA 建议在服用5-Fu 药物前进行 DPYD 基因多态性的检测。 参考文献： [1]van Kuilenburg AB. Eur J Cancer. 2004, 40(7):939-950. [2] Raida M, et al. Clin Cancer Res. 2001, 7(9):2832-2839. MTHFR （C677T ）基因多态性 MTHFR 还原5,10-亚甲基四氢叶酸为5-甲基四氢叶酸，前者是胸苷酸合成的重要原料之一，参与DNA 的合成与修复；后者是体内主要的甲基供体，参与DNA 甲基化[1]。MTHFR 基因677C→T 的突变使223位氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸→MTHFR 酶活性降低→5,10-MTHFR 浓度提高：5-FdUMP 与5,10-MTHFR 、TS 形成稳定的共价络合物，干扰DNA 的合成和修复，提高5-FU 抗肿瘤效果[2]。 参考文献 [1] Thomas F, et al. Br J Cancer. 2011, 105(11):1654-1662. [2] Prasad VV , et al. Onkologie. 2011, 34(8-9):422-426.

基因检测及其应用现状与发展趋势

基因检测及其应用现状与发展趋势 单选题、（由一个题干和两个以上的备选答案组成，其中只有一个 为正确答案。选出正确答案。） 1、关于开展遗传药理学的目的叙述正确的是（） A.研究任何有生命的物种因先天性遗传变异而发生的对外源物质产生的异常反应 B.改变传统的“一药盖全、千人一量”的用药模式 C.个人的遗传信息，在合适的时间、应用合适的药物给予合适的病人 D.根据病人的药物相关蛋白的基因型选择合适的药物和剂量 E.以上都正确 2、人类基因组计划（HGP）目的是确定、阐明和记录组成人类基 因组的全部 DNA 序列， 它于那一年确立（） A.1990 年 B.1996 年 C.1998 年 D.2002 年 3、基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA 进行检测的技术，下列不属于基因检 测常用方法的是（） A.纤维光导法 B.基因芯片 C.原位杂交法 D.聚合酶链式反应法（PCR） 4、关于辛伐他汀临床用药指导的叙述不正确的是（） A.美国 FDA 警告降脂药—辛伐他汀80mg/d 治疗可引起肌肉损伤 B.我国临床使用辛伐他汀多为40mg/d 以下 C.SLCO1B1基因突变与辛伐他汀致肌肉损伤高度相关 D.依据 SLCO1B1基因突变的降脂药给药方案，杂合突变可按说明书或指南给药 5、关于奥美拉唑临床用药指导的叙述正确的是（） A.慢代谢患者可能出现奥美拉唑疗效不佳，而快代谢患者疗效较好 B.快代谢型患者：建议在药品说明书安全剂量范围内，减 少奥美拉唑用药剂量C.对于慢代谢型患者：可按常规剂量 给药 D.对于中间代谢型患者：建议加大奥美拉唑用药剂量 6、实施精准医学实践个体化医疗的优势在于（） A.提高医疗效率 B.减少患者治疗费用 C.提高医疗安全 D.有助于和谐医患关系 E.以上都是 7、全世界第一例基因治疗成功的疾病是（） A.β地中海贫血症 B.重症联合免疫缺陷症 C.糖尿病 D.血友病 8、基因治疗的基本程序中不包括（） A.选择治疗基因

长沙开基因检测公司流程以及费用

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。那么长沙开基因检测公司流程以及费用呢？ 设立公司须依法向公司登记机关申请设立登记，公司凭营业执照刻制印章，开立银行账户，申请纳税登记。 关于申请费用这个问题不好说，各地的情况也不一样。首先确定你开店的地址，市中心与市郊的房租是不一样的。再次就是你开店的规模如何，要请多少员工。还有，当地的人工工资如何。最后是你投入的设备、装修要多少，其它原料费用都是小意思了。 公司注册流程 第一步核准名称 时间：1-3个工作日 操作：确定公司类型、名字、注册资本、股东及出资比例后，可以去工商局现场或线上提交核名申请。 结果：核名通过，失败则需重新核名。 第二步提交资料 时间：5-15个工作日 核名通过后，确认地址信息、高管信息、经营范围，在线提交预申请。在线预审通过之后，按照预约时间去工商局递交申请材料。 结果：收到准予设立登记通知书。 第三步领取执照 时间：预约当天 操作：携带准予设立登记通知书、办理人身份证原件，到工商局领取营业执照正、副本。

结果：领取营业执照。 第四步刻章等事项 时间：1-2个工作日 操作：凭营业执照，到公安局指定刻章点办理：公司公章、财务章、合同章、法人代表章、发票章；至此，一个公司注册完成。 公司注册所需材料 公司注册需准备以下几个方面的事宜： 1、公司法定代表人签署的《公司设立登记申请书》； 2、全体股东签署的公司章程； 3、法人股东资格证明或者自然人股东身份证及其复印件； 4、董事、监事和经理的任职文件及身份证复印件； 5、指定代表或委托代理人证明； 6、代理人身份证及其复印件； 7、住所使用证明。 注：住所使用证明材料的准备，分为以下三种情况： （1）若是自己房产，需要房产证复印件，自己的身份证复印件； （2）若是租房，需要房东签字的房产证复印件，房东的身份证复印件，双方签字盖章的租赁合同，和租金发票； （3）若是租的某个公司名下的写字楼，需要该公司加盖公章的房产证复印件，该公司营业执照复印件，双方签字盖章的租赁合同，还有租金发票。

基因检测行业调研

基因检测行业调研 继上次基因检测产业调研之后，这两周我们再次调研了几家基因检测公司，并且拜访了一些行业专家，现将调研的重点内容整理如下，欢迎大家交流探讨。 一、基因检测公司梳理 目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备），②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因检测服务的中游企业，④提供测序数据存储、分析和出具报告的下游企业，⑤还有将这三部分整合起来提供CRO服务的商业公司，当然如果公司研发实力和经济实力允许，大部分公司会选择向上下游产业链延伸，进一步提升自己的盈利能力。 按照基因检测公司的服务内容，主要可以分为四类：科研服务、第三方临床基因检测服务、直接面向个人的检测服务、非医疗基因检测服务（例如食品、环境、刑侦等方面的应用）。 1 科研中的基因检测服务又分为两种情况，第一种是纯科研服务，检测目的纯粹是满足科研需要，不作为医学诊断的依据；第二种是以科研的名义为患者提供医学诊断服务，医生在其中起主导作用，推荐有需要的患者去做基因检测，医生在其中所获得的好处是得到用药指导依据、科研数据、获得销售提成，这是当前肿瘤基因测序普遍采用的手段，因为目前国内还没有一种获批临床的肿瘤高通量检测试剂盒，只能以科研的形式变相的进行医学诊断从而获取收益。纯科研基因检测市场在百亿级别。 2 第三方临床检测机构是指批准为医院提供检测外包服务的独立医学检验实验室，大部分第三方临检机构都能开展分子诊断服务（需通过临检中心的PCR实验室认证），例如QPCR、ddPCR、基因芯片等，但是高通量测序在临床检测上的应用当前受到限制，只有在试点名单上的机构才能出具正式的临检报告，目前出台了第一批四个领域的试点名单，分别是遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤基因测序，试点单位名单由卫计委医政医管局和妇幼司共同制定。临床基因检测的市场空间在千亿级别。 3 提供面向个人基因检测服务的商业公司，提供的是非诊断性基因检测，例如23andMe是美国本地唯一一家被FDA批准的能够直接向个人提供基于基因检测分析服务公司，业务范围也仅仅提供祖源分析、遗传病筛查、酒精耐受、基因寻亲这四类遗传分析服务，23andMe此前的疾病风险筛查和药物过敏分析被禁止，而我国有许多直接面向个人的基因检测商业机构，业务范围甚至包括疾病风险、天赋基因、个性特征分析等一系列基因分析服务，未来有加强监管和整合的压力。商业化B2C基因检测的市场空间在十亿级别。

基因检测报告怎么看.doc

篇一:《各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告》 各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告 我们能从中借鉴到什么？ 福君基因作为市场的新入者，我们在从业经验、技术积累、资本投入、人才培养、合作单位等各方面都是相对弱势，但我们的优势在于可以借鉴同行们积累的经验，可以规划好我们的运营模式，从而少走一些弯路。那么，我们可以借鉴到哪些经验？以下，初略谈下本人的看法。首先，从短期来看 未来的一到二年内，我们做的更多的还是业务销售型的工作，考虑的更多是公司在业内的生存，了解竞争对手的优劣势，确定我们的主营业务（避开竞争激烈的模块，个人建议做新生儿基因检测、高危行业基因检测、美容健康基因检测如皮肤、抗衰老、肥胖等基因检测、妇科问题基因检测）。 积累经验，扩大和基因检测行业有关机构（实验室、研究所、高校）的合作面同时利用各种渠道广招技术性、市场型人才如和医学类高校合作招生。参与医展会、基因学术研讨会，增进同行交流，提高我们的研发以及检测水平。直销模式随着竞争的激烈化，代理模式必然会逐渐被淘汰，所以我们直接和福建省内

的医院、体检机构、渠道客户展开合作，确立我们的业务优势后，再考虑省外市场。其次，从中期来看未来的二年到五年内，我们在行业内站住了脚跟，已经有了一定的技术积累、从业经验、人才积淀，更多的是在拓展业务经营范围和覆盖范围的同时，做以下举措 开展全国基因研讨会巡讲讲座，邀请各地政府机构、实验室、大学医学专业、医院负责人参与讲座。 向社会招收有关基因技术的培训班，扩大营收的同时，提高公司的知名度，还能广纳人才。 和IT行业的深度结合，借助IT技术构建基因数据库及基因私有云，和同行共享基因研究成果，进行生物数字化进程，构建。 最后，从长期来看要在行业内处于领导者地位，我们必须从业务规模、资本运作（上市）、人才积累、合作单位、技术支持方面都有深厚的积累。这要求我们学习华大基因的运作，必须有以下举措 搭建科技平台通过搭建科技平台聚拢了一群从事基因研究的高端人才，同时和各地政府机构、医学类高校合作成立各类实验室、研究所并形成规模。 产业集团化通过成立各子公司来分别运作与基因有关的产业模块，如农业基

肿瘤基因检测的解读流程

从临床进入基因检测流程是入口,检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的策四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。 在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据T分析数据、基于数据库的解读-与患者个体表征/临床病例结合的解读。 1、读懂原始数据 将测序的原始序列数据（FASTQ ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38 （NCBI 版本）或hgl9/hg38 （UCSC版本）人类基因组参考序列上;Picard去除重复序列使用GATK 检测SNV与Indel变异使用ANNOVAR 进行变异注释。最后获得一份.vcf文件（图1）。

Ph?*e 1 ： primary processing R*w (FQW) 图1从测序的原始序列数据到vcf文件的流程—份vcf文件包含如下基本信息。 CI LT Start End Ref Alt Func. re fGenc Gene, re fGcno GeneDotail. refGone ExonicFunc. / efGeno ofGone Chr:变异所在的染色体 Start :变异在染色体上的起始位置 End :变异在染色体上的结束位置 Ref :参考基因组的序列 Alt:检测样本基因组的序列 Func.refGene :变异所处参考基因的功能区（exonic Jntronic ,UTR3 ,UTR5 , splicing , upstream , downstream , intergenic ）（此处的exonic 特扌旨夕卜显子编码氨基酸区，不包括外显子的UTR区） Phas? 2: variant detection Phase 3: variant annotation

基因检测服务详细流程

基因检测服务详细流程-标准化文件发布号：（9456-EUATWK-MWUB-WUNN-INNUL-DDQTY-KII

因泰生命科技公司服务流程 2018.1.1 前言 成都因泰生命科学技术有限公司（以下简称：因泰生命）依托四川大学华西医院转化神经科学中心神经疾病研究室、四川大学华西医院遗传研究室暨生物治疗国家重点实验室疾病基因组学研究室，致力于“打造基于基因技术的个体差异化精准医疗和健康管理系统”，我们以基因检测技术、信息工程、移动互联网技术和传统医学的治未病为纽带，秉承“差异化治疗”的理念，形成涵盖“测、防、治”三个方面的完整体系，全面介入服务大众的大健康产业。 总体来说，基因检测服务是从检测前咨询开始：首先要了解受检者的预期，明确患者的检测目的，如用药指导，耐药后寻找新的方案，是仅检测一个基因或多个基因突变状态等，帮助他们选择合

适的产品。还有更重要的是及时发现是否有家族遗传史，保证家庭成员可以及早调整生活方式，作体检时就密切关注的相关问题。这些都是需要在这部分搞清楚。其次就是样本的获取与运输、DNA制备与文库构建、质控与上机测序。应该取多少组织样本，应该采取哪些样本，这根据检测目的不同而不同。血液样本应该在医疗机构采集，而唾液、口腔上皮细胞则可以用我们提供的采集盒，按要求要家中自行完成。然后，快递到华西精准医学中心。由专家进行处理，然后进行基因序列的检测。得出数据后，由相关的遗传学家，分子生物学家进行专业的数据分析，要没有分析这一步，再多的数据也是没有用的，我们为受检者做的，就是从大量的数据中，找出有用的信息。最后就是解读了，对受检者提出风险提示，为临床医生提供，对临床实践又何指导，这就是做基因检测的核心意义。一、基因检测总体步骤 我们目前的服务流程，主要由四个部分组成：检测前咨询；实验室处理；信息分析；临床解读。有以下几个步骤： 1、受检者通过医院专科门诊医生或直接向具有临床检测资质的机构提出检测需求。目前绝大多数受检者都是通过医院或医生的建议送检，也有少数自己送检，这主要是因为目前大众对基因检测的认识程度和检测后续的指导治疗和遗传咨询都离不开临床医生。

肿瘤基因检测的解读流程

从临床进入基因检测流程就是入口,检测结果结合临床信息进行合理解读就是出口,这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的第四部分临床解读部分即就是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断,临床与遗传咨询有效衔接、充分沟通,最终出具临床解读报告。 在做成临床解读报告之前,首先需要将解读的各个环节进行明确,包括解读的步骤流程,解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化,使解读过程有据可依,有章可循,才能出具一份好的临床解读报告,基因检测才能更好的服务患者与临床医生。从大的框架讲,基因检测数据解读可分为三个步骤:原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。 1、读懂原始数据 将测序的原始序列数据(FASTQ)去除接头及低质量序列,经BWA软件比对至GRCh37/38(NCBI版本)或hg19/hg38(UCSC版本)人类基因组参考序列 上,Picard去除重复序列,使用GATK检测SNV与Indel变异,使用ANNOVAR 进行变异注释。最后获得一份、vcf文件(图1)。

图1 从测序的原始序列数据到vcf文件的流程一份vcf文件包含如下基本信息。 Chr:变异所在的染色体 Start:变异在染色体上的起始位置 End:变异在染色体上的结束位置 Ref:参考基因组的序列 Alt:检测样本基因组的序列

Func、refGene:变异所处参考基因的功能区 (exonic,intronic,UTR3,UTR5,splicing,upstream,downstream,intergenic)(此处的exonic特指外显子编码氨基酸区,不包括外显子的UTR区) Gene、refGene:变异所处参考基因名称(如果就是基因间,则就是两侧的基因) GeneDetail、refGene:非外显子区处于特定转录本中的具体位置(如果就是基因间,则就是距离两侧的基因的距离) ExonicFunc、refGene:外显子区的变异类型(frameshift insertion,frameshiftdeletion,stopgain,stoploss,nonframeshift insertion,nonframeshiftdeletion,synonymous SNV,nonsynonymous SNV),如果这一栏就是一个“、”的话,就说明该变异不在外显子区 AAChange、refGene:氨基酸水平的改变(同一个基因可能具有多个转录本,氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样) 经注释后的vcf文件还会包含如下信息: CLINSIG:该变异在ClinVar数据库中的临床意义(Benign,Likely benign,Uncertain significance,Likelypathogenic,Pathogenic,Drug-response) CLINDBN:该变异所引起的疾病名称

基因检测报告材料 (2)

实用文档 上海澳斯泰医学检验所基因检测报告 患者姓名： 样品编号： 送检单位： 委托人： 联系电话： 委托日期： 2014年11月21日 接收日期： 2014年11月24日 报告日期： 2014年11月26日

样本提供者信息 样本编号： 病理号： 病区： 床号：19 科室：胸外科 姓名： 性别：女 出生日期：1950年7月22日 临床诊断： 样本种类：新鲜组织 样品数量：1 检测项目内容 检测项目1：肿瘤个体化治疗疗效相关融合基因检测 1.检测内容：EML4-ALK融合基因 2.检测方法：实时定量逆转录聚合酶链反应 (QRT-PCR) 3.主要材料：ABI荧光定量试剂盒源奇生物肿瘤相关融合基因检测试剂盒 4.主要设备：ABI 7300荧光定量PCR仪 检测项目2：肿瘤个体化治疗疗效相关基因突变检测 1.检测内容：EGFR基因突变 2.检测方法：DNA 测序法、ARMS法

3.主要材料：ABI PCR测序试剂盒，源奇生物荧光+测序相关基因检测试剂盒 4.主要设备：ABI 3730XL DNA测序仪、ABI 7300荧光PCR仪 检测项目及结果 实验员: 报告人：复核人：报告时间：2014年11月26日 注：此检测结果只对本次送检样本负责。 由于肿瘤疾病的发生和发展是动态过程，因此若是样品采集一定间隔时间后（3个月以上）的跟踪检测或者进行治疗方案的评估，建议遵医嘱。

注：以上分析仅用于评估个体化用药的适用程度，具体的治疗方案须由临床主治医生决定。 如有任何疑问，请联系相关负责人。

检测结果附图及解读 一、肿瘤相关融合基因检测结果 ABL-内参 EML4-ALK 融合基因 阳性对照 阴性对照 标本

从患者开始谈基因检测的整个流程

从患者开始谈基因检测的整个流程 题记：几颗玉米放进爆米花机器，出来便是爆米花；一个智力一般的高中生放到人大附中，三年后出来就是国际一流大学新生；二两五花肉和几个青椒交给一名厨师，出来的便是香喷喷的回锅肉。可是这中间都发生了啥是什么重要步骤将初始原料打磨成了成品10ml 的血液或者一块肿瘤组织，最终变成了一份20 页的检测报告这是怎么实现的中间都发生了什么本文旨在回答这个问题。基因检测的整个流程可分为哪几个大的步骤概况性地了解一个事务的框架是很有必要的，因为这样我们心里会有“底”。不管别人怎么分，我简单粗暴地把它分为四个程序：1，检测前咨询部分；2，实验室部分；3，信息分析部分；4，临床解读部分。五脏俱全的基因检测公司应该包含以上所有的四个程序，除非存在部分业务外包的情况，例如有的公司只做临床解读部分。1）检测前咨询部分：不是所有的癌症患者都应该检测，都值得检测，检测目的是为了明确是否可以使用靶向药物，还是仅仅为了玩，选择哪种产品更加适合，这些都是需要在这部分搞清楚。2）实验部分：应该取多少组织样本，测序过程中有哪些细节步骤，这可是个核心环节。3）信息分析：实验部分做完以后所得到的是一大堆序列，不分析就是一堆垃圾，信息部要做的就是从这些垃圾中挑选黄金。4）临床解读：黄金挑选出来不拿去换成大米然后进肚，那也没什么用，基因检测的结果有什么意义，对临床实践又何指导，全在这

里了。四个程序，每个程序又包含哪些小工序呢通过上面的介绍，我们可以大体了解基因检测分为四个程序，也明白四个程序主要做什么。可是，每一个程序又具体涉及哪些小程序呢剖析程序的过程，就是知识差异化的过程。1，检测前咨询：患者预期、产品选择；2，实验部分：样本获取与运输、DNA 制备与文库构建、 质控与上机测序；3，信息分析部分：数据分析、报告初稿；4，临床解读部分：检测报告、临床实践、报告解读/人文关怀。总而言之，简单来说，从明确患者的检测目的开始（用药指导，耐药后寻找新的方案，仅检测一个基因或多个基因突变状态等），到选择合适的产品，然后获取规范的样本（血液，组织，唾液等），然后合适的运输方式到达实验室，然后一些列的规范实验室操作及数据分析，最后到科学的检测报告与咨询服务。这就是四个程序所包含的内容。每一个程序分为许多小工序，每一个小工序又有许多学问与讲究。下面将会详细介绍每一个小工序。程序一：检测前咨询部分：患者预期。销售经理、产品经理、主治医生与患者需要充分沟通，明确该基因检测的目的，知道检测技术的局限性，做好患者的预期控制。：产品选择。对于基因检测产品来说，产品选择几乎等同于检测基因的选择。哪些基因需要强行检测、哪些基因推荐检测、哪些基因有一定的检测价值，这些需要阐述清楚。最后，根据患者的经济情况与病情，综合选择（这是理想状况）。实际操作过程中，销售经理往往会以经济利益为导向。：临床信息。患者的临床信息对于基因检测报告者有重要意义，信息掌握越

基因检测报告定稿版

基因检测报告 HUA system office room 【HUA16H-TTMS2A-HUAS8Q8-HUAH1688】

上海澳斯泰医学检验所 基因检测报告 患者姓名： 样品编号： 送检单位： 委托人： 联系电话： 委托日期： 2014年11月21日 接收日期： 2014年11月24日 报告日期： 2014年11月26日 样本提供者信息 样本编号： 病理号： 病区： 床号：19 科室：胸外科 姓名： 性别：女 出生日期：1950年7月22日 临床诊断： 样本种类：新鲜组织

样品数量：1 检测项目内容 检测项目1：肿瘤个体化治疗疗效相关融合基因检测 1. 检测内容：EML4-ALK融合基因 2. 检测方法：实时定量逆转录聚合酶链反应 (QRT-PCR) 3. 主要材料：ABI荧光定量试剂盒源奇生物肿瘤相关融合基因检测试剂盒 4. 主要设备：ABI 7300荧光定量PCR仪 检测项目2：肿瘤个体化治疗疗效相关基因突变检测 1. 检测内容：EGFR基因突变 2. 检测方法：DNA 测序法、ARMS法 3. 主要材料：ABI PCR测序试剂盒，源奇生物荧光+测序相关基因检测试剂盒 4. 主要设备：ABI 3730XL DNA测序仪、ABI 7300荧光PCR仪 检测项目及结果 实验员: 报告人：复核人：报告时间：2014年11月26日注：此检测结果只对本次送检样本负责。 由于肿瘤疾病的发生和发展是动态过程，因此若是样品采集一定间隔时间后（3个月以上）的跟踪检测或者进行治疗方案的评估，建议遵医嘱。

注：以上分析仅用于评估个体化用药的适用程度，具体的治疗方案须由临床主治医生决定。 如有任何疑问，请联系相关负责人。

美国进行基因检测基本流程

美国进行基因检测基本流程 美国的基因检测项目，无论从科技成果还是市场化流程来看，都是十分完善以及规范的。每年全世界各地数以百万的人选择在美国进行基因检测，检查身体可能存在的易感基因，保证身体健康。那么，美国基因检测的基本流程是怎样的呢？ 第一：预约基因咨询师 美国与国内的医疗体系不一样。在美国，看病需要先预约医生，进行基因检测也是一样。基因咨询师在检测者初次咨询的时候会通过对方的家族病史、个人生活习惯、身体情况以及工作环境等因素，确定检测方法。 目前美国比较流行的做法是自然疗法与基因检测相结合。意义在于当检测者拿到检测报告了以后，自然疗法医生还会根据检测者的报告为其建立一份健康档案，指导检测者如何通过饮食、环境以及一系列措施来改善身体健康情况。 当然，有很多赴美基因检测的人群表示不知道如何预约基因检测师，不知道选择哪位基因检测师更好，或者想选择白人医生，不知道如何交谈。针对以上可能会出现的问题，可以通过当地一些医疗机构进行预约，当下已经有针对华人而生的美国本土医疗机构，这些机构通常会配置中文助理，而且都有各自合作紧密的基因检测师以及实验室。 第二：进行检测 由于不同的实验室检测方法、设备以及检测报告输出的时间都不一样，所以这里只截取雪莲花海外医疗机构检测流程作为范本。 采样阶段： 1、签订基因检测协议，全额费用缴纳完毕，实验室准备采集 2、填写健康情况表（包含家族病史、个人生活习惯、身体情况以及工作环境等内容） 3、规定日期采集并按标准操作采样，只需要采集检测者2ml血液即可。 4、采集完毕，当天寄回实验室，保存温度 5、样本进入检测中心 样本检测：

1、样本如果经检测异常，自采集后会再次通知客户并重新采样 2、样本合格，样本自采集后15个工作日内出具个性化健康指导检测报告书 客户服务： 1、专业数字化健康档案管理 2、医疗领域博士后学历的白人女医生，凯伦医生专业解读检测报告结果 3、自然疗法专家凯伦医生根据患者的健康报告为检测者定制一份健康计划，从有“无伤害医疗”之称的自然疗法出发，指导患者如何健康调养自己的身体。 第三：基因检测报告解读 美国基因检测与国内基因检测最大的不同点在于服务。先进的设备可以引进，但是高效而人性化的服务却更难做到。在国内，我们能得到的只是一份基因报告，而在国外，得到基因检测报告并不意味着此次基因检测已经结束，基因检测师会根据结果为检测者提供参考和建议。 不过，由于基因检测师的资历不同，涉猎方面的不同，提出的参考建议也不一样。如自然疗法型的基因检测师会从自然疗法相关领域对检测者进行健康指导，而一些仅仅是基因检测师的医生可能就无法做到这点。所以，检测师不同，健康指导意见也不同。 最后，雪莲花海外医疗机构呼吁检测者不需要因为检测结果而恐慌，即便检测出来的结果表明您携带着某项疾病的易感基因，也并不意味着您就患上了某种疾病，只是表明可能有潜在的风险，而这些风险完全可以通过后续的人为手段去降低，相当于国人追求的“未雨绸缪”效果，而美国自然疗法，显然与“未雨绸缪”核心所传递出来的理念一致。