基于贝叶斯统计的遗传连锁分析方法

遗 传HEREDITAS (Beijing ) 28(9): 1117~1122, 2006

技术与方法

收稿日期: 2005-10-31; 修回日期: 2006-02-21

基金项目: 国家自然科学基金项目资助(编号: 30270724)[Supported by the National Natural Science Foundation of China (No. 30270724)] 作者简介: 汤在祥(1981—), 男, 江苏扬州人, 硕士研究生, 研究方向: 统计基因组学。

基于贝叶斯统计的遗传连锁分析方法

汤在祥, 王学枫, 吴雯雯, 徐辰武

(扬州大学江苏省作物遗传生理重点实验室, 扬州225009)

摘 要: 贝叶斯学派是不同于经典数理统计的一个重要学派, 其发展的贝叶斯统计方法在现代科学的许多领域已有着广泛的应用。探讨了贝叶斯统计在遗传连锁分析中的应用, 包括遗传重组率的贝叶斯估计、遗传连锁的贝叶斯因子检验和基于马尔可夫链蒙特卡罗理论的遗传连锁图谱构建。用编制的SAS/IML 程序进行了模拟研究和实例分析, 验证了贝叶斯方法在遗传连锁分析中的有效性和实用性。

关键词: 贝叶斯统计; 重组率; 马尔可夫链蒙特卡罗; Metropolis-Hastings 算法 中图分类号: Q348 文献标识码: A

文章编号: 0253-9772(2006)09-1117-06

Bayesian Statistics-Based Method for Genetic Linkage Analysis

TANG Zai-Xiang, WANG Xue-Feng, WU Wen-Wen, XU Chen-Wu

(Jiangsu Provincial Key Laboratory of Crop Genetics and Physiology , Yangzhou University , Yangzhou 225009, China )

Abstract: Bayesian School as one of the important statistical schools is different from the Classical Statistics, and the Bayesian methods have been widely used in many fields of modern sciences. In the present paper, we discussed the application of Bayesian method in linkage analysis, including the Bayesian estimation of recombination fraction, linkage testing based on the Bayes Factor and the Bayesian approach for genetic linkage map construction via Markov chain Monte Carlo algorithm. Simulation study and real data analysis were performed using SAS/IML software, and the validity and practicability of Bayesian method in genetic linkage analysis were thus verified.

Key words: Bayesian statistics; recombination fraction; Markov chain Monte Carlo; Metropolis-Hastings algorithm

统计分析在科学研究的各个领域有着广泛的应

用, 但大多数的研究人员常使用经典的统计分析方法, 包括: 遗传假设测验、参数估计等。这些经典数理统计方法在多数情况下是十分有效的。然而, 近年来随着现代统计学、决策学、医疗诊断学、分子生物学、基因组学以及生物信息学等学科的迅速发展, 贝叶斯统计以其鲜明的特点和独到的分析方法, 引起了研究者的重视, 并成为这些学科领域中一些重要原理和方法的依据之一[1~7], 在统计学界也已逐渐被认可。Gelman A 等[3]、Scollnik D P M [8]、Smith A

和Roberts G [9]、Chib S 和Greenberg E [10]以及Hastings W K [11]详细阐述了马尔可夫链蒙特卡罗理论(Markov chain Monte Carlo: MCMC)、Gibbs 抽样以及Metropolis-Hastings(MH)算法, 使得贝叶斯统计方法能够很好地实现并获得广泛应用。MCMC 方法, 可以称得上是贝叶斯统计的一次革命。它是最近发展起来的一种简单且行之有效的贝叶斯计算方法。MCMC 方法主要由Gibbs 抽样和Metropolis-Hastings 算法组成, 其基本思想是: 通过重复抽样, 建立一个平稳分布为所求后验分布的Markov 链, 从而得到后

1118 遗 传HEREDITAS (Beijing ) 2006 28卷

验分布的样本, 基于这些样本再作各种统计推断。得益于MCMC 理论的运用, 贝叶斯统计得到了广泛 应用。

从应用角度来说, 贝叶斯统计能为一些问题提供更直接的解决方法并可将先验信息综合其中; 特别在复杂问题或者经典统计方法无法解决的问题上, 贝叶斯统计已得到迅速发展。此外, 贝叶斯统计对结果的解释也较经典的统计方法更加直观[1~3]。

在遗传学研究领域, 贝叶斯统计也已有不少应

用, 如基因型分类及关联检验, 分子标记基因型推断[7]

, 以及QTL 分析

[12]

等。遗传学研究的一个经典问

题就是遗传图谱的构建, 而图谱的构建有赖于基因座位间的遗传重组率或遗传距离的估计, 对此前人已有诸多研究[4,13], 但如何从贝叶斯统计的角度出发, 进行连锁分析和遗传图谱的构建, 国内尚未见论述。就此本文探讨了贝叶斯理论和MCMC 算法在遗传连锁分析和图谱构建方面的应用, 同时编制了相应的SAS 程序进行模拟研究和实例分析, 以说明该方法的有效性和实用性。

1 遗传连锁分析的贝叶斯原理

1.1 两个位点的连锁分析

以常见的回交群体为例, 设样本容量为n , 其中任两个位点重组个体数为, 则由经典的统计理论可知服从二项分布, 其概率函数为

r n r n ()Pr(|,)(1),0,1,,r r n n n r r n n n r r r n n n ???

=? =????

"r

其中遗传重组率的极大似然估计为, 标准

r ?/r r

n n =。

位点间连锁的显著性则由似然比测验统计量

{}??2ln(2)()ln[2(1)]r r LR n r

n n r =+??r 或LOD 值

= lg(2)()lg[2(1)]LOD r r n r r +??

确定。

而在贝叶斯理论中, 需要计算后验概率

, 即基于现有观察数据下发生的条件概率,

因此需要了解和同时发生或相继发生的概率即

(|p r ,)r n n r r r n (,|)()(|,)()(|,)r r r p r n n p r p n n r p n p r n n ==

进而有

(|,)()(|,)r r p r n n p r p n n r ∝

其中是遗传重组率的先验概率, 因而贝叶斯分析可将先验信息包括其中。这里选取()p r r β分布作为的先验分布r [3], 该分布由两个参数α和β决定, 其核为

11()(1)p r r r αβ??∝?

从而有遗传重组率的后验分布的核为

r 11(|,)(1)r n n n r p r n n r r r αβ+??+?∝? (1)

显然, 该后验分布也是一个β分布, 其参数为(n r +a ) 和()r n n β?+。

在导出遗传重组率的后验分布后, 可通过Monte Carlo 方法方便地获得的渐近估计。即从后验分布中抽取个独立样本, 的后验平均数和方差渐近为

r r k r ()

1

1E[|]k i r i r n r r

k =≈=∑ 和

()

21

1V[|]()k i r i r n r r k =≈?∑

同样地, 描述分布特征的其他统计数也可相应给出。

r 所有这些参数的计算均可在SAS/IML 中编制相应的程序完成。首先从的后验分布中抽取大量的Monte Carlo 样本, 使用PROC CAPABILITY 对的后验样本进行分析, 根据其分布情况, 以平均数或中位数作为的贝叶斯估计。如此, 依据以及任两位点间的, 就可获得全基因组上任两个位点间的遗传重组率的贝叶斯估计。 r r r n r n 1.2 遗传连锁的贝叶斯检验

构建遗传图谱首先需要测验两个位点是否在同

一连锁群上。因此, 对上面获得的遗传重组率需要进行贝叶斯假设检验。如上所述, 在经典的分析方法中, 位点间连锁的显著性由似然比测验统计量给出。而在贝叶斯分析中, 贝叶斯因子(Bayes Factor)是贝叶斯统计中模型选择的标准, 可作为两个位点连锁与否的判别标准。

令无效假设为, 备择假设为0:0.H r =5:a H 0.5r <。贝叶斯因子定义为不同模型下的机会率之

比(ratio of odds), 即

9期 汤在祥等: 基于贝叶斯统计的遗传连锁分析方法 1119

(|Model 1)

(|Model 2)

p y BF p y =

其中

(|Model )(|,Model ) (|Model ),1,2

m m m p y m p y r m p r m dr m =? ∫ =

是一个边缘分布。是现有观察值, 是模型m 下的参数。求得贝叶斯因子后, 参照Kass R E 等y m r [14]

和

Jeffreys H

[15]

提出的贝叶斯因子推断标准进行模型选

择, 也即判断两个位点是否在同一连锁群上。如此, 可将之推广到全基因组上任意两个位点间的连锁检验, 从而确定连锁群。 1.3 3个位点的连锁分析

确定连锁群后, 需要对连锁群上位点进行排序。

假定某染色体上3个未知顺序的连锁位点为A 、B 和。以、和分别表示第1和第2、第2和第3

以及第1和第3位点间的遗传重组率, 则符合系数或并发系数C 1r 2r 3r γ定义为[16]

12312

(12r r r r r γ+?=

)

(2)

符合系数的定义区间为[0, 1]。以、和分别表示同时在两个区间、仅在第1区间和仅在第2区间发生重组交换的个体数, 则有亲本型个体数

。进一步定义11n 10n 01n 00100111n n n n n =???/ij ij g n n =

为每一类个体的比例, 其与、、的

关系为:

(,0,1)i j =1r 2r 3r 11100100

100111

123123123()()()1g

r r r g r r r g r r r /2/2/2g g g g ?=+???=?+??=?++??=????? (3)

Ott J [13]给出了位点排序的似然函数, 其对数为

111001001111101001010000ln (,,,)ln()ln() ln()ln()

L g g g g n g n g n g n g ∝+++ (4)

满足上式极大时即可获得各个位点排序及其遗传重组率的极大似然估计。

而在贝叶斯分析中, 给出排序λ和时,

和ij n 123,,r r r γ联合后验分布为

123123123(,,,|,,)(,,,) (|,,,,,)ij ij p r r r n n p r r r p n n r r r γλλγλ∝?

(5)

(5)式中123(|,,,,,)ij p n n r r r γλ即实际观察值的联合似然。由于和的先验分布可以假定是独立的, 且

12,r r 3r λ无先验信息。则它们的联合先验分布为

1(,p r 23123,,)()()()()r r p r p r p r p λλ=。由此推得和的

条件后验分布分别为

12,r r 3r 123110111213200012312310013(|,,,,,)()(|,,,)(|,,,,,)()(|,,,)(|,,,,,)()(|,,,)

ij ij ij p r r r n n p r p n n n r p r r r n n p r p n n n r p r r r n n p r p n n n r γλγλγλγλγλγ∝+∝+∝+λ (6) 这里仍以β分布作为任两个位点重组率的先验分布。参数r γ由(2)计算获得。

在3位点连锁分析中, 由于位点排序λ的信息未知, 因此, 只能在可能排序中以等概率抽取候选排序, 通过MCMC 算法, 决定其排序。在每一个候选排序下, 从任两个位点重组率后验分布中产生样本, 并计算γ。具体步骤如下:

(1) 给出一个初始排序(0)λ, 并统计(0)λ下的和; 对和赋初值, 以及在约束0≤γ ≤1下, 对赋初值; 进一步依据(2)式计算符

合系数ij

n (,0,1)ij g i j =(0)1r (0)2r (0)3r (0)γ, 依据(3)式计算(0)λ下的。

(0)ln L (2) 以等概率从可能顺序,ABC BCA 和中随机抽取一个顺序作为候选顺序BAC *λ。在候选顺序*

λ下, 从、和的后验分布即(6)式中抽取, 和

, 由于存在0≤γ ≤1的约束, 因此也可以在约束

下抽取。

1r 2r 3r *1r *

2r *3r *******

1212312(2)min(,1r r r r r r r +?+≤≤/2))*3r (3) 计算出, 依据(3)式

计算12312******()/(2r r r r r γ=+? 11

1001***,,g g g 和00

*g , 依据(4)式计算。 *

ln L (4)以概率*(0)ln min 1,ln L L α??=????接受 ***

12(,,,r r λ**3,)r γ为新一轮(1)

(1)

(1)

(1)

(1)

123(,,,,r r r )λγ

, 否则以概率

(1)α?接受为新一轮(0)(0)(0)(0)(0)123(,,,,r r r λ)γ(1)(,λ 。

(1)1,r (1)2,r (1)(1)3,r γ)(5) 重复2~4步直到收敛, 去除最初未收敛的循环, 然后以一定的间隔收集后验样本。

(6) 分析后验样本, 获得最可能的位点排序和遗传重组率的贝叶斯估计。

经过分析收集的后验样本可获得3点最可能排

1120 遗 传HEREDITAS (Beijing ) 2006 28卷

序, 同时在最可能排序下, 其他参数如和123,,r r r γ均可一并做出估计。

将上述方法推广到基因组上多个位点的连锁分析, 即获得连锁群上各个位点最可能的排序, 及各位点间的遗传距离, 从而构建出相应的连锁遗传图谱。

2 模拟研究和实例分析

2.1 2位点连锁分析模拟

模拟设置如下: 连锁强度分=0.05, 0.15, 0.3和0.45共4个水平; 样本容量分50, 100和200共3个水平。全试验共4×3=12个处理。每处理下均重复模拟200个独立样本。对每一个独立样本导出重组率的后验分布后, 重复抽取10 000个Monte Carlo 样本, 再对这10 000个Monte Carlo 样本进行分析, 求得每一个样本重组率的估计值。进一步通过贝叶斯因子检验两位点是否连锁, 用检测到连锁的独立样本的个数与200的比值作为统计功效。以所有检测为连锁的样本重组率估计值的平均数和标准差分别表示重组率估计的准确度和精确度。同时, 对同样的模拟样本进行重组率的极大似然估计, 结果一并列于表

。这里我们取, 以使贝叶斯统计方法和极

大似然法处于同一显著水平。由表中可见两种方法无论在准确度还是在精确度上对重组率的估计是高度一致的。

r 1 6.82BF =2.2 3位点连锁分析实例

以朱军[17]编著的《遗传学》一书中3点测验的

数据来讨论3个位点的连锁分析方法。为便于说明, 将控制籽粒形状(sh )、糯性(wx )和色泽(c )的3个基因位点分别用,A B 和表示。表2是3种可能排序下个体数目的分析。表中 C 1.1011,n n n =+.10111,n n n =+0.0100.00010,n n n n n n =+=+分别表示在第1、第2区

间上发生交换的个体数和在第1、第2区间上没有发生交换的个体数。

在12 000轮MCMC 样本中, 去除前2 000轮, 然后每隔10轮收集1个, 共收集1000个后验样本观察值。表3给出了不同排序的频数统计结果, 显然上述数据最可能的排序为B A C ??。进一步分析对应该顺序下收集的r AB 、r AC 、r BC 、和γ后验样本。图1分别展示了遗传重组率和符合系数后验样本分布情况。以之得到r AB 、r BC 、r AC 和γ的贝叶斯估计值分别为0.1718±0.0042、0.0362±0.0020、0.2059±0.0047和0.1659±0.0560。显然, 此结果不仅与《遗传学》一书中采用极大似然法估计结果非常一致[17], 而且可以方便地给出γ的抽样方差估计。

3 讨 论

贝叶斯学派是统计学的一个重要学派, 其与经典统计学派的争论构成了现代统计学发展的一个特色。随着计算机技术的发展和贝叶斯方法的改进, 特别是MCMC 方法的提出, 使得复杂数值计算变得十分简便易行, 因此, 现代贝叶斯统计在诸多研究领域已获得广泛的应用。由于在遗传学中很多问题都较复杂且难用常规方法解决, 因此, 贝叶斯方法已显得尤为有效[1~5]。

表1 不同处理下贝叶斯方法和极大似然方法对遗传重组率估值的比较

Table 1 The comparison of Bayesian method and ML method in the estimation of recombination fraction under different treatments

贝叶斯方法 Bayesian method

极大似然方法 ML method

r

N

统计功效

Power (%)

平均值

?r

标准差

?r s

统计功效

Power (%) 平均值 ?r

标准差

?r s

50 100

0.0677 0.0312 100 0.0504 0.0280

100 100 0.0562 0.0206 100 0.0474 0.0206 0.05

200 100 0.0547 0.0153 100 0.0503 0.0152 50 100

0.1630 0.0451 100 0.1496 0.0496

100 100 0.1552 0.0345 100 0.1483 0.0352 0.15

200 100 0.1525

0.0244

100

0.1490

0.0251

50 87.5

0.2917 0.0476 87.5 0.2833 0.0632 100 98 0.2952 0.0452 98 0.2911 0.0451 0.3

200 100 0.3025 0.0327 100

0.3005

0.0323 50 13.5

0.3552 0.0588 13.5 0.3496 0.0669 100 13.5 0.3757

0.0240

13.5 0.3730

0.0483

0.45

200 29

0.4093 0.0195

29 0.4084 0.0347

9期 汤在祥等: 基于贝叶斯统计的遗传连锁分析方法 1121

图1 遗传重组率和符合系数后验样本的次数(纵轴)分布

Fig.1 The frequency (vertical exis) distribution of posterior sample of recombination fraction and coincidence coefficient

表2 各种可能排序下各类个体的观察次数n ij [17]

Table 2 Observations of different groups of individuals in each possible order [17]

ABC BAC BCA j j j

i 1 0 n i · 1 0 n i · 1 0

n i ·

1 1227 6 1233 6 1227 235 229 6 235 0 229 5246 5475 229 5246 6473 1227 5246 6473

n ·j

1456 5252 6708 1233 5475 6708 1456 5252 6708

表3 排序结果统计

Table 3 The result of locus ordering

排序 Order 次数 Frequency 频率(%) Percent(%) 累计次数 Cumulative Frequency

累计频率(%)

Cumulative Percent(%)

A ?

B ?

C 0 0 0 0

B ?A ?

C 1 000

100

1 000

100

B ?

C ?A

0 0

1 000

100

连锁分析不仅需要检测位点间是否连锁、估计其遗传重组率, 还要对各位点进行排序。本文从简单的2点、3点分析出发, 讨论了基于贝叶斯统计的遗传连锁分析和遗传图谱构建方法, 可以作为经典方法的一种补充。有关方法可以推广到多于3个以上位点的情况。但要注意的是随着连锁位点数目的增

加, 其可能的排序也迅速增加, 每一排序下都有大量的参数需要估计, 其运算量将会相当巨大, 一般难以实现真正的最优排序。George A W 等[18]和Rosa G J M 等[19]先后探讨了遗传连锁图谱的构建方法, 仍都面临计算复杂的问题。

重组交换的机制是遗传学中的一个古老的问题,

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但至今其机制尚未完全认识清楚。目前, 连锁图谱的构建仍是基于无干涉假设进行的, 这个假设显然不够合理。在本文3点分析中, 符合系数可与遗传重组率同时估计, 并给出符合系数估计的标准差。这在经典统计方法中通常是难以实现的, 因此, 可以看作是贝叶斯方法应用于连锁分析的一个突出优点。但值得注意的是, 在多位点情况下, 特别是在基因岛或交换热点区, 其重组交换机制更为复杂, 很难对这种复杂的相互干扰作出合理的评估, 如何在合理的假设下进行连锁图谱的构建仍需进一步研究。

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在贝叶斯分析中, 先验分布如何选取一直是一个有争议的问题, 也是贝叶斯统计和经典统计方法的主要分歧之一。产生这样的争议主要是由于经典的统计方法认为并不存在先验分布, 而且先验的选取对后验分布影响很大[20]。在本文中, 我们根据Gelman A 等[3]

建议的先验分布选取的方法, 以β分布作为遗传重组率分布的先验分布, 结合试验数据导出遗传重组率的条件后验分布, 以之对作出估计。这对回交群体中只存在重组和非重组两类个体而言, 显然是十分合理的, 但在其他群体是否仍适合用r β分布作为重组率的先验分布, 仍有待探讨。 [10] Chib S, Greenberg E. Understanding the Metropolis-Hastings

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讲稿连锁遗传分析与染色体作图

第五章连锁遗传分析 5.1 性染色体与性别决定 位于一对同源染色体上的非等位基因间的遗传关系以及性染色体上基因的遗传 一、性染色体的发现 １性染色体(sex chromosome) 成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。 成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。 ２常染色体(autosome, A) 同源染色体是同型的。 例：果蝇(Drosophila melangaster, 2n=8)染色体组成与性染色体。 [性染色体与性别决定.swf] 二、性染色体决定性别的几种类型 1 雄杂合型(XY型)： 两种性染色体分别为X、Y； 雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体； 雌性个体则为XX(同配子性别)，产生一种配子含X染色体。 性比一般是1:1。 ２XO型： 与XY型相似，但只有一条性染色体X； 雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子； 雌性个体性染色体为XX。 如：蝗虫、蟋蟀。 3雌杂合型(ZW型)： 两种性染色体分别为Z、W染色体； 雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体； 雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。 性比一般是1:1。 三、性别决定畸变 1 果蝇性别决定畸变 果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体与常染色体的组成比例决定。其中： X：A=1→雌性X:A=0.5→雄性 X：A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两者则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。

第四章 连锁遗传规律和性连锁参考答案

第四章连锁遗传规律和性连锁 1．试述交换值、连锁强度和基因之间距离三者的关系。 答：交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，或等于交换型配子占总配子数的百分率。交换值的幅度经常变动在0~50%之间。交换值越接近0%，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越接近50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。交换值越大，连锁基因间的距离越远；交换值越小，连锁基因间的距离越近。 2．试述连锁遗传与独立遗传的表现特征及细胞学基础。 答：① 独立遗传的表现特征：如两对相对性状表现独立遗传且无互作，那么将两对具有相对性状差异的纯合亲本进行杂交，其F1表现其亲本的显性性状，F1自交F2产生四种类型：亲本型：重组型：重组型：亲本型，其比例分别为9：3：3：1。如将F1与双隐性亲本测交，其测交后代的四种类型比例应为1：1：1：1。如为n对独立基因，则F2表现型比例为（3：1）n的展开。 独立遗传的细胞学基础是：控制两对或n对性状的两对或n对等位基因分别位于不同的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。 ②连锁遗传的表现特征：如两对相对性状表现不完全连锁，那么将两对具有相对性状差异的纯合亲本进行杂交，其F1表现其亲本的显性性状，F1自交F2产生四种类型：亲本型、重组型、重组型、亲本型，但其比例不符合9：3：3：1，而是亲本型组合的实际数多于该比例的理论数，重组型组合的实际数少于理论数。如将F1与双隐性亲本测交，其测交后代形成的四种配子的比例也不符合1：1：1：1，而是两种亲型配子多，且数目大致相等，两种重组型配子少，且数目也大致相等。 连锁遗传的细胞学基础是：控制两对相对性状的两对等位基因位于同一同源染色体上形成两个非等位基因，位于同一同源染色体上的两个非等位基因在减数分裂形成配子的过程中，各对同源染色体中非姐妹染色单体的对应区段间会发生交换，由于发生交换而引起同源染色体非等位基因间的重组，从而打破原有的连锁关系，出现新的重组类型。由于F1植株的小孢母细胞数和大孢母细胞数是大量的，通常是一部分孢母细胞内，一对同源染色体之间的交换发生在某两对连锁基因相连区段内；而另一部分孢母细胞内该两对连锁基因相连区段内不发生交换。由于后者产生的配子全是亲本型的，前者产生的配子一半是亲型，一半是重组型，所以就整个F1植株而言，重组型的配子数就自然少于1：1：1：1的理论数了。 3．大麦中，带壳（N）对裸粒（n）、散穗（L）对密穗（l）为显性。今以带壳、散穗与裸粒、密穗的纯种杂交，F1表现如何？让F1与双隐性纯合体测交，其后代为：带壳、散穗201株，裸粒、散穗18株，带壳、密穗 20株，裸粒、密穗203株。试问，这两对基因是否连锁？交换值是多少？要使F2出现纯合的裸粒散穗 20株，至少要种多少株？ 答：F1表现为带壳散穗(NnLl)。 F2不符合9：3：3：1的分离比例，亲本组合数目多，而重组类型数目少，所以这两对

第四章 连锁遗传和性连锁遗传学课后答案(学习资料)

第四章连锁遗传和性连锁 1.试述交换值、连锁强度和基因之间距离三者的关系。 答：交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，或等于交换型配子占总配子数的百分率。交换值的幅度经常变动在0~50%之间。交换值越接近0%，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越接近50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。交换值越大，连锁基因间的距离越远；交换值越小，连锁基因间的距离越近。 2.在大麦中，带壳（N）对裸粒（n）、散穗（L）对密穗（l）为显性。 今以带壳、散穗与裸粒、密穗的纯种杂交，F1表现如何？让F1与双隐纯合体测交，其后代为： 带壳、散穗 201株裸粒、散穗 18株 带壳、密穗 20株裸粒、密穗 203株 试问，这2对基因是否连锁？交换值是多少？要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应中多少株？ 答：F1表现为带壳散穗(NnLl)。 测交后代不符合1：1：1：1的分离比例，亲本组合数目多，而重组类型数目少，所以这两对基因为不完全连锁。

交换值% =（（18+20）/（201+18+20+203））×100%=8.6% F1的两种重组配子Nl和nL各为8.6% / 2=4.3%，亲本型配子NL和nl各为（1-8.6%） /2=45.7%； 在F2群体中出现纯合类型nnLL基因型的比例为： 4.3%×4.3%=18.49/10000， 因此，根据方程18.49/10000=20/X计算出，X＝10817，故要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应种10817株。 3. 在杂合体ABy／abY，a和b之间的交换值为6%，b和y之间的交 换值为10%。在没有干扰的条件下，这个杂合体自交，能产生几种类型的配子；在符合系数为0.26时，配子的比例如何？ 答：这个杂合体自交，能产生ABy、abY、aBy、AbY、ABY、aby、Aby、aBY 8种类型的配子。 在符合系数为0.26时，其实际双交换值为： 0.26×0.06×0.1×100=0.156%，故其配子的比例为：ABy42.078： abY42.078：aBy2.922：AbY2.922：ABY4.922：aby4.922：Aby0.078：aBY0.078。 3.设某植物的3个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h 相距14cM，现有如下杂交：+++/thf×thf/thf。问：①符合系数为1时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？②符合系数为0时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？ 答：①1/8 ②1/2

普通遗传学第五章连锁遗传自出试题及答案详解第一套

连锁遗传 一、名词解释 1、完全连锁与不完全连锁 2、相引性与相斥性 3、交换 4、连锁群 5、基因定位 6、干涉 7、并发系数 8、遗传学图 9、四分子分析 10、原养型或野生型 11、缺陷型或营养依赖型 12、连锁遗传 13、伴性遗传 14、限性遗传 15、从性遗传 16、交换 17、交换值 18、基因定位 19、单交换 20、双交换 二、填空题 1、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比 率为。 2、在三点测验中，已知AbC和aBc为两种亲本型配子,在ABc和abC为两种双交换型配子,这三个基因在染 色体上的排列顺序是____________。 3、基因型为AaBbCc的个体，产生配子的种类和比例： （1）三对基因皆独立遗传_________种，比例为___________________________。 （2）其中两对基因连锁，交换值为0，一对独立遗传_________种，比例为________________。 （3）三对基因都连锁_______________种，比例___________________________。 4、A和B两基因座距离为8个遗传单位，基因型AB/ab个体产生AB和Ab配子分别占%和%。 5、当并发系数C=1时，表示。当C=0时，表示，即；当1＞C＞0时，表示。即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。C＞1时，表示，即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。常在中出现这种现象。 6、存在于同一染色体上的基因，组成一个。一种生物连锁群的数目应该等于，由性染色体决定性别的生物，其连锁群数目应于。 7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发生了交换，那麽形成的重组合配子将有个，其交换率为。 8、在脉孢菌中，减数分裂第一次分裂分离产生的子囊属型的，第二次分裂分离产生的子囊属型的。 三、选择题 1、番茄基因O、P、S位于第二染色体上，当F1 OoPpSs与隐性纯合体测交，结果如下：+++ 73， ++S 348， +P+ 2， +PS 96， O++ 110， O+S 2， OP+ 306，OPS 63 ，这三个基因在染色体上的顺序是（） A、o p s B、p o s C、o s p D、难以确定 2、如果干涉为％，观察到的双交换值与预期的双交换值的比例应为（） A、％ B、％ C、5/6 D、％ 3、已知a和b的图距为20单位，从杂交后代测得的重组值仅为18％，说明其间的双交换值为（）。 A、2％ B、1％ C、4％ D、难以确定 4、有一杂交CCDD ccdd，假设两位点是连锁的，而且距离为20个图距单位，F2代中ccdd基因型所占的比例是（） A、1/16 B、1/4 C、 D、 E、以上答案均不对

连锁遗传和性连锁

第四章连锁遗传和性连锁 一、连锁与交换 1、连锁遗传及解释 （1）性状连锁遗传的发现 性状连锁遗传现象是Bateson和Punnett（1906)在香豌豆的杂交试验中首先发现的 （2）连锁遗传的解释 Bateson和Punnett未能对性状连锁遗传现象作出解释。Morgan等（1911)以果蝇为试验材料，通过大量遗传研究，对连锁遗传现象作出了科学的解释 两对基因： 眼色红眼-显性(pr+) 紫眼-隐性(pr) 翅长长翅-显性(vg+) 残翅-隐性(vg) P pr+ pr+ vg+vg+ ?prprvgvg ↓ 测交F1pr+prvg+vg♀?prprvgvg♂ ↓ Ft pr+prvg+vg 1339 prprvgvg 1195 pr+prvgvg 151 prprvg+vg 154 P pr+pr+vgvg ?prprvg+vg+ ↓ 测交F1pr+prvg+vg♀?prprvgvg♂ ↓ Ft pr+prvg+vg 157 prprvgvg 146 pr+prvgvg 965 prprvg+vg 1067 从相引组和相斥组结果看： （1）F1虽然形成四种配子，但其比例不符合1:1:1:1 （2）两种亲型配子多，两种重组型配子-少 （3）两种亲型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致相等

Morgan解释：控制眼色和翅长的两对基因位于同一同源染色体上。减数分裂时部分细胞中同源染色体的两条非姊妹染色单体之间发生交换，形成重组型配子 2、完全连锁和不完全连锁 连锁遗传：在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象 完全连锁：同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则二者总是连系在一起而遗传的现象 不完全连锁：同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本型，少部分为重组型的现象 3、交换及其发生机制 交换:同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组 100个孢母细胞内 发生有效交换者7个： 7?4=28个配子14亲型配子 14重组型配子 不发生交换者93个93?4=372个配子 372亲型配子 重组率= 14/400 = 3.5 % 某两对连锁基因之间发生交换的孢母细胞的百分数，恰恰是重组型配子(又称交换型配子)百分数的2倍 二、交换值及其测定 1、交换值 严格地讲是指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率就一个很短的交换染色体片段来说，交换值就等于重组率 在较大的染色体区段内，由于双交换或多交换常可发生，因而用重组率来估计的交换值往往偏低 交换值(%)=重组型配子/总配子数?100 （1）测交法玉米 3.6 % P CCShSh ? ccshsh

连锁遗传和性连锁

连锁遗传和性连锁 第五章连锁遗传和性连锁 (一)名词解释： 1.交换：指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组。 2.交换值（重组率）：指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。 3.基因定位：确定基因在染色体上的位置。主要是确定基因之间的距离和顺序。 4.符合系数：指理论交换值与实际交换值的比值，符合系数经常变动于0—1之间。 5.干扰(interference)：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少的现象。 6.连锁遗传图（遗传图谱）：将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，并绘制成图的叫做连锁遗传图。 7.连锁群(linkage group)：存在于同一染色体上的基因群。 8.性连锁(sex linkage)：指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称伴性遗传(sex-linked inheritance)。 9.性染色体(sex-chromosome)：与性别决定有直接关系的染色体叫做性染色体。 10.常染色体(autosome)：性染色体以外其他的染色体称为常染色体。同配性别 11.限性遗传(sex-limited inheritance)：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。 12.从性遗传(sex-influenced inheritance)：常染色体上基因所控制的性状，在表现型上受个体性别的影响，只出现于雌方或雄方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。 13.交叉遗传：父亲的性状随着X染色体传给女儿的现象。 14.连锁遗传：指在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。 (二)是非题： 1.雄果蝇完全连锁是生物界少见的遗传现象。这仅指X染色体上的连锁群而言。因为它的X 染色体只有一条，所以，不会发生交换。(-) 2.基因连锁强度与重组率成反比。(+) 3.基因型＋C／Sh＋的个体在减数分裂中有6％的花粉母细胞在Sh和C之间形成一个交叉，那么，所产生的重组型配子＋＋和Sh C将各占3％。（-） 4.如果某两对基因之间的重组率达到50％，则其F2表型比例与该两对基因为独立遗传时没有差别。(+) 5.在某一植物中，AABBDD×aabbdd的F1再与三隐性亲本回交，回交后代中：ABD60株；abd62株；abD58株；ABd61株；Abd15株；aBD16株；aBd14株；AbD15株；从这些数据可以看出ABD三个基因座位都是连锁的。(-) 6.两个连锁基因之间距离愈短并发率愈高。(-) 7.伴性遗传是指性状只能在一种性别中表现的遗传(-) 8.基因

讲稿连锁遗传分析与染色体作图

讲稿连锁遗传分析与染色 体作图 Ting Bao was revised on January 6, 20021

第五章连锁遗传分析 性染色体与性别决定 位于一对同源染色体上的非等位基因间的遗传关系以及性染色体上基因的遗传 一、性染色体的发现 １性染色体(sex chromosome) 成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。 成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。 ２常染色体(autosome, A) 同源染色体是同型的。 例：果蝇(Drosophila melangaster, 2n=8)染色体组成与性染色体。 [性染色体与性别决定.swf] 二、性染色体决定性别的几种类型 1 雄杂合型(XY型)： 两种性染色体分别为X、Y； 雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体； 雌性个体则为XX(同配子性别)，产生一种配子含X染色体。 性比一般是1:1。 ２XO型： 与XY型相似，但只有一条性染色体X； 雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子； 雌性个体性染色体为XX。 如：蝗虫、蟋蟀。 3 雌杂合型(ZW型)： 两种性染色体分别为Z、W染色体； 雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体； 雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。 性比一般是1:1。 三、性别决定畸变 1 果蝇性别决定畸变 果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体与常染色体的组成比例决定。其中： X：A=1→雌性 X:A=→雄性 X：A大于1的个体将发育成超雌性，小于时发育成超雄性，介于两者则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。

第五章 连锁遗传和性连锁

第五章连锁遗传和性连锁 (一) 名词解释： 1.交换：指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基 因间的交换与重组。 2.交换值（重组率）：指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发 生交换的频率。 3.基因定位：确定基因在染色体上的位置。主要是确定基因之间的距离和顺序。 4.符合系数：指理论交换值与实际交换值的比值，符合系数经常变动于0—1之 间。 5.干扰(interference)：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会 就会减少的现象。 6.连锁遗传图（遗传图谱）：将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，并 绘制成图的叫做连锁遗传图。 7.连锁群(linkage group)：存在于同一染色体上的基因 群。 8.性连锁(sex linkage)：指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而 遗传的现象，又称伴性遗传(sex-linked inheritance)。 9.性染色体(sex-chromosome)：与性别决定有直接关系的染色体叫做性染色 体。 10.常染色体(autosome)：性染色体以外其他的染色体称为常染色体。同配性 别 11.限性遗传(sex-limited inheritance)：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW 型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现 象。 12.从性遗传(sex-influenced inheritance)：常染色体上基因所控制的性状，在表 现型上受个体性别的影响，只出现于雌方或雄方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。 13.交叉遗传：父亲的性状随着X染色体传给女儿的现象。

第五章 连锁遗传和性连锁《遗传学》

第五章连锁遗传和性连锁 本章习题 1．试述交换值、连锁强度和基因之间距离三者的关系。 答：交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，或等于交换型配子占总配子数的百分率。交换值的幅度经常变动在0~50%之间。交换值越接近0%，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越接近50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。交换值越大，连锁基因间的距离越远；交换值越小，连锁基因间的距离越近。 2．试述连锁遗传与独立遗传的表现特征及细胞学基础。 答：独立遗传的表现特征：如两对相对性状表现独立遗传且无互作，那么将两对具有相对性状差异的纯合亲本进行杂交，其F1表现其亲本的显性性状，F1自交F2产生四种类型：亲本型：重组型：重组型：亲本型，其比例分别为9：3：3：1。如将F1与双隐性亲本测交，其测交后代的四种类型比例应为1：1：1：1。如为n对独立基因，则F2表现型比例为（3：1）n的展开。 独立遗传的细胞学基础是：控制两对或n对性状的两对或n对等位基因分别位于不同的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。 连锁遗传的表现特征：如两对相对性状表现不完全连锁，那么将两对具有相对性状差异的纯合亲本进行杂交，其F1表现其亲本的显性性状，F1自交F2产生四种类型：亲本型、重组型、重组型、亲本型，但其比例不符合9：3：3：1，而是亲本型组合的实际数多于该比例的理论数，重组型组合的实际数少于理论数。如将F1与双隐性亲本测交，其测交后代形成的四种配子的比例也不符合1：1：1：1，而是两种亲型配子多，且数目大致相等，两种重组型配子少，且数目也大致相等。 连锁遗传的细胞学基础是：控制两对相对性状的两对等位基因位于同一同源染色体上形成两个非等位基因，位于同一同源染色体上的两个非等位基因在减数分裂形成配子的过程中，各对同源染色体中非姐妹染色单体的对应区段间会发生交换，由于发生交换而引起同源染色体非等位基因间的重组，从而打破原有的连锁关系，出现新的重组类型。由于F1植株的小孢母细胞数和大孢母细胞数是大量的，通常是一部分孢母细胞内，一对同源染色体之间的交换发生在某两对连锁基因相连区段内；而另一部分孢母细胞内该两对连锁基因相连区段内不发生交换。由于后者产生的配子全是亲本型的，前者产生的配子一半是亲型，一半是重

多基因遗传病遗传分析的研究进展

多基因遗传病遗传分析的研究进展 国外医学遗传学分册1998年第21卷第2期 上海第二医科大学医学遗传学教研室(上海200025) 顾鸣敏综述陈仁彪审校提要多基因遗传病易感基因的定位和遗传分析是近年来遗传病研究的新热点。由于多基因遗 传病的病因较复杂,给研究工作带来了不少困难。目前,国内外学者主要从改进实验技术和分析方 法等方面开展研究,并取得了一些进展。本文主要综述多基因遗传病的遗传分析方法,包括连锁分 析、受累同胞对分析、关联研究和动物模型的多基因分析等,剖析这些方法的优缺点,并举例加以说 明。 多基因遗传病(polygenic inheritance dis- orders)是指由许多对微效累加基因和某些环 境因素共同作用而引起的一大类遗传病。由于 发病过程中需要许多因子共同参与,故又称为 多因子遗传病(multifactorial inheritance dis- orders)或复杂性疾病(complex disorders)[1]。 多基因遗传病的一个显著特点是其性状变异呈 现连续的数量级差的改变,不符合孟德尔遗传 所具有的质量性状的变异。多基因遗传病的另 一个显著特点是其所涉及的主要为一些常见病 和先天畸形。前者包括精神分裂症、哮喘、原发 性高血压、糖尿病、冠心病、风湿性关节炎和癫 痫等,群体总体患病率为600‰;后者包括唇 裂、脊柱裂、无脑儿、先天性心脏病等,群体患病 率为46.4‰。两者之和远远高于染色体病的 3.8‰和单基因遗传病的20‰[2]。由此可见,多 基因遗传病既是一类较难研究的遗传病,又是 一类极具研究价值的遗传病。 80年代以来,由于多态性微卫星遗传标记 的应用、定位克隆等技术的日趋成熟以及各种 遗传分析方法的建立,使单基因遗传病的基因 定位和克隆进展神速,迄今已有1 000多种疾 病基因被定位,100多种疾病基因被克隆[3]。同 时,也使多基因病易感基因的定位成为可能。 ·60· 目前,多基因遗传病易感基因的分子遗传 学研究已形成了一套模式。如常用的遗传标记 为法国GENETHON实验室建立的5 264个微 卫星标记(microsatellite marker)[4]中的一部 分,常用的实验材料是被检者的全基因组 DNA,常用的实验仪器为自动化或半自动化的

第五章连锁遗传课后作业题

遗传学作业：第五章连锁遗传 09级生物技术一班沙振林 20091052113 4. A对a为显性，D对d为显性，两个位点间相距25cm。基因型为Ad/aD植株自交后，后代有哪些基因型和表型，它们的比例如何？如果杂合体基因型为AD/ad，比例又如何？解：基因型为Ad/aD的植株产生的配子类型是，Ad,aD,AD,ad，由于两位点相距25CM，所以其配子比率为3：3：1：1。自交子代的基因型及其比率：AADD：AADd：AAdd：AaDD：AaDd：Aadd：aaDD：aaDd：aadd=1:6:9:6:20:6:9:6:1。自交子代的表型及其比率：A_D_:A_dd:aaD_:aadd=33:15:15:1 .如果杂合体的基因型为AD/ad，自交子代的基因型及其比率：AADD：AADd:AAdd:AaDD:AaDd:Aadd:aaDD:aaDd:aadd=9:6:1:6:20:6:1:6:9。自交子代的表型及其比率：A_D_:A_dd:aaD_:aadd=41:7:7:9。 5. 玉米基因R和S相互连锁，对RS/rs的测交分析发现有20%的减数分裂细胞在这两位点间发生了一次交叉，其余80%的减数分裂细胞在这两位点间没有发生交叉，请回答得到RS/rs基因型的比例是多少？ 解：RS/rs测交即：RrSsXrrss得Rrss,rrss,rrSs,RrSs其各种基因型比例为1：1：1：1 由题意可知Rf=20%连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。因此，在产生的四种配子中，大多数为亲型配子，少数为重组型配子，而且其数目分别相等，所以得RS/rs基因型的比例是1:1。 9. 20%重组率代表的实际遗传距离是多少？ 解：依据公式m=—ln（1-2Rf），其重组率Rf=20%,m=ln(1-2x20%)=0.51将其转化成图距则计算得20%重组率代表得实际遗传距离是25.5CM。

第五章-连锁遗传-试题

第五章连锁遗传 试题Ⅰ 总分：100 时间:150分 11生物技术郭淑媛 20111052150 一、名词解释（每题1分） 1.相引相（相引组） 2.相斥相（相斥组） 3.连锁遗传现象 4.完全连锁 5.不完全连锁 6.交换 7.交换值 8.基因定位 9.单交换 10.双交换 11.干扰 12.符合系数 13.连锁遗传图 14.连锁群 15.性染色体 16.常染色体 17.性连锁 18.限性遗传 二、选择题 (每小题2分) 1、杂种植株AaBbCc自交，如果所有的座位都在常染色体上，无连锁关系，与自交亲本表现型不同的后代比 例是：（） A、1/8 B、1/4 C、37/64 D、7/8 2、豌豆中，高茎(T)对矮茎(t)为显性，黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性，假定这两个位点的遗传符合孟德尔第二定律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2代中矮茎黄子叶的概率是（） A、1/16 B、1/8 C、3/16 D、1/4 E、1/2 3、老鼠中，毛色基因位于常染色体上，黑毛对白毛为完全显性，如果白毛与黑毛杂合体交配，子代将显示 （） A、全部黑毛 B、黑毛：白毛=1：1 C、黑毛：白毛=3：1 D、所有个体都是灰色 4、小鸡中，两对独立遗传的基因控制着羽毛色素的产生和沉积，在一个位点上，显性基因可产生色素，隐性 基因则不产生色素；在另一位点上，显性基因阻止色素的沉积，隐性基因则可使色素沉积。小鸡羽毛的着 色，必须能产生并沉积色素，否者为白色毛。如果一表现型为白色的鸡（两位点均为隐性纯合体）和另一种 表现型为白色的鸡（两位点均为显性纯合体）进行杂交，F2代中羽毛着色的频率为（） A、1/16 B、3/16 C、4/16 D、7/16 E、9/16 5、在减数分裂过程中，同源染色体等位基因片断产生交换和重组一般发生在 A、细线期 B、偶线期 C、粗线期 D、双线期 E、终变期 6、在有性生殖过程中，双亲通过生殖细胞分别向子代传递了（）。

第五章连锁遗传教案

第五章连锁遗传 （5学时） 连锁定律是经典遗传学的三大定理之一。三点测交是根据基因直线排列的定律进行染色体连锁图绘制的有效方法，依据连锁群的各个基因 的距离和顺序，可以绘制成遗传学图谱。性连锁性状的遗传与性别相关 联而表现出特有的规律。性别的形成是个体遗传基础与环境因素相互作 用的结果，它包括性别决定和性别分化两个过程。 一、目的和意义 了解性别决定的类型，掌握伴性遗传、限性遗传和从性遗传的概念、特点及相互关系。掌握连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体干 涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点测交绘制连锁图的方法。 掌握以链孢霉为代表的真菌类生物的连锁分析特点、四分子分析、染色 单体干扰等概念，掌握着丝粒作图和重组作图的原理和方法。了解人类 基因的连锁分析的特点，了解人类基因定位、染色体作图和物理作图的 原理，掌握用体细胞遗传学方法制基因定位的方法。 二、重点内容： 1、性状连锁的定义及解释 连锁与交换现象的发现 1906年英国学者贝特森（Bateson）和潘耐特（Pannett）研究香豌豆两对性状遗传时，首先发现的。 P 紫花长花粉×红花圆花粉紫花圆花粉×红花长花粉PPLL ppll PPll ppLL F1 紫花长花粉紫花长花粉 F2 紫长紫圆红长红圆紫长紫圆红长红圆4831 390 393 1338 226 95 97 1 花颜色紫色P对红色p显性，花粉粒形状长形L对圆形l显性。F2分离比不符合9：3：3：1，，亲组合较多，重组合偏少。 原来为同一亲本的两个性状，在F2中常常有联系在一起的倾向，这说明来自同一亲本的基因，有较多的在一起传递的可能。但贝特森和潘耐特未能提出科学的解释。 摩尔根的实验 果蝇翅的长短，复眼的颜色 长翅Vg，残翅vg，红色复眼Pr，紫色复眼pr

性连锁遗传

第二节性连锁遗传 一、摩尔根关于果蝇伴性遗传的研究 为什么父亲的血友病基因不会传给儿子只会传给女儿？为什么芦花斑羽母鸡与非芦花公鸡交配的子一代的公鸡一定是芦花斑羽？在印第安人群中多见的一种毛耳缘性状为什么只遗传给男性？解开这些谜要归功于20世纪初遗传学的深入研究。 1908年美国遗传学家T.H.Morgan发现黑腹果蝇是一种十分有利于遗传学研究的材料。这种双翅目昆虫体小(3～4mm)，饲养简便、经济，凡能发酵的食料都能成为它的良好培养基。在夏季它们大量出现于水果摊上，故名果蝇。野生的果蝇有一对深红的复眼，灰褐色身体，一对长翅膀，全身具有直立的刚毛。它的繁殖力强，每只雌蝇平均每天可产20个卵，最高可产80个卵；生活周期短，恒温25℃一个世代平均约10d。在以后的研究中，人们又陆续发现黑腹果蝇的染色体数目只有4对，而且形态特点十分明显；突变种类多，为各式各样的杂交提供了丰富的材料。 1909年，摩尔根从他们自己培养的黑腹果蝇的群体中发现了第一个他称为“例外”的白眼睛的雄蝇。他牢牢抓住了这个“例外”，用它做了一系列精巧设计的实验，其中有3个实验是最能说明问题的。 1．将这只白眼雄蝇和它的红眼正常姊妹杂交，F1都是红眼，可见红眼对白眼为显性。而F2的4 252只果蝇中，白眼果蝇大量出现，但只限于雄蝇，实得结果如下： 如果考虑隐性的白眼果蝇的生活力较低，那么，可以认为上述F2的比率接近2∶1∶1。 在这个实验中最引人注意的一点应是：隐性的白眼性状只在雄蝇中出现，所有的雌蝇都为红眼。这显然不是简单的孟德尔分离定律所能解释的，大有进一步研究的必要。 2．事实上，在得到F2之前，摩尔根已经开始了他的第二个实验。