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妇产科(医学高级)第一节不孕症与辅助生殖技术章节练习(2016-10-26)

女，28岁，婚后3年未孕，18岁初潮，1～3个月1次，每次3～4d，量中等，无痛经。夫妇双方检查：男方精液常规正常，女方阴道通畅，宫体后位、正常大、活动，附件未及异常，基础体温测定呈单相。该患者不孕的可能原因是什么?应如何处理?

A．AIH

B．AID

C．IVF-ET

D．ICSI

E．GIFT

男方若是无精子症，若附睾穿刺抽及见精子则应建议()

A．BBT

B．子宫输卵管造影

C．性交后精子穿透力试验

D．宫颈粘液、精液相合试验

E．腹腔镜检查

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次学号成绩：第一章绪论一、名词解释 1.遗传病二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。第二章遗传的分子基础一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。第六章多基因遗传病一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？第七章线粒体遗传病一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？第九章遗传病治疗一、名词解释 1.基因治疗二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。第十章遗传病预防一、名词解释

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。（2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。（4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

医学遗传学期末试题单选版

第一章绪论一、选择题（一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：

医学遗传学期末选择题资料

遗传精选选择题绪论、基因突变 1、下列不属于遗传病的特征的是 A、家族性 B、先天性 C、传播方式为“水平方式” D、不累及非血缘关系者 E、患者与正常成员间有一定的数量关系 2、遗传病特指： A、先天性疾病 B、家庭性疾病 C、遗传物质改变引起的疾病 D、不可医治的疾病 E、既是先天的，也是家庭性的疾病 3、Down综合征是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 4、Leber视神经病是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 5、高血压是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 24、不改变氨基酸编码的基因突变为 A、同义突变 B、错义突变 C、无义突变 D、终止密码突变 E、移码突变 25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A、羟胺 B、亚硝酸 C、烷化剂 D、5-溴尿嘧啶 E、焦宁类 26、属于转换的碱基替换为 A、A和C B、A和T C、T和C D、G和T E、G和C 27、属于颠换的碱基替换为 A、G和T B、A和G C、T和C D、C和U E、T和U 28、同类碱基之间发生替换的突变为 A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 29、基因突变的特点不包括 A、不可逆性 B、多向性 C、可重复性 D、有害性 E、稀有性 30、片段突变不包括 A、重复 B、缺失 C、碱基替换 D、重组 E、重排 31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A、错配修复 B、光修复 C、切除修复 D、重组修复 E、快修复 32、不同类碱基之间发生替换的突变为 A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 33、 DNA复制是指 A. 以DNA为模板合成DNA B. 以DNA为模板合成RNA C. 以RNA为模板合成蛋白质 D. 以RNA为模板合成RNA E. 以RNA为模板合成DNA 34、遗传病最主要的特点是: A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 35、医学遗传学研究的对象是：

第三十九章不孕症与辅助生殖技术 - 一起治疗网

第三十九章不孕症与辅助生殖技术不孕症据不完全统计，我国不孕症患者已占已婚夫妇的10%，由于环境污染、性传播疾病不断增加，不孕症呈上升趋势。不孕症虽不是一种严重的疾病，但它却关系到家庭和睦和社会安定问题。我国在推行计划生育政策的同时，积极开展对不孕不育症的治疗，使无子女的夫妇能获得一个子女，从而减轻他们心理和社会上的压力，这对维持社会的安定团结，具有重要的作用。因此，对不孕症的临床研究及治疗初期学术意义外，还具有建设一个强盛的社会主义国家的策略意义。凡婚后未避孕、有正常性生活，同居2年未妊娠者，称为不孕症。婚后未避孕且从未妊娠者称为原发不孕；有过妊娠而后未避孕持续2年不孕者称为继发不孕。近年WHO将不孕期限缩短为一年,目的是早诊断、早治疗。原因：女方因素占40%—50%，男方因素占25%—40%,夫妻双方的因素占20%,其中免疫及原因不明为10%。女方原因（女性生殖系统）、（子宫内膜异位症）、（子宫内膜异位症）（1）排卵障碍 ①中枢神经系统下丘脑功能失调导致无排卵 ②垂体性无排卵 ③卵巢因素导致无排卵 ④其他（1）输卵管因素 ①机械因素 ②体液不孕 ③其他（2）子宫因素 ①子宫发育异常 ②子宫内膜异常 ③子宫肿瘤（3）宫颈因素 ①宫颈炎症 ②宫颈发育异常 ③宫颈肿物（4）外阴、阴道因素 ①外阴、阴道发育异常 ②炎症男方因素（1）精液异常 ①先天发育异常 ②全身因素 ③局部因素（2）精子运送受阻（3）免疫因素（4）内分泌功能障碍（5）性功能异常

男女双方因素（1）缺乏性生活的基本知识（2）精神过度紧张（3）免疫因素 ①同种免疫 ②自身免疫检查步骤与诊断通过对男女双方全面检查找出原因，是诊断不孕症的关键，男方检查简单易行，应与女方检查同时进行。 1、男方检查询问既往有无慢性疾病，如结核、腮腺炎等；了解性生活情况，有无性交困难。除全身检查外，重点应检查外生殖器有无畸形或病变，尤其是精液常规检查。WHO的精液正常指标：射精量≥2.0ml,精子浓度≥20×106个/ ml，总精子数≥40×106个，向前运动精子（a+b）≥50%，正常形态≥30%，≥75%活精，低于以上指标为异常。 2、女方检查（1）病史采集（2）体格检查（3）卵巢功能检查：包括排卵的监测、黄体功能及卵巢储备能力的检查。检测排卵常用的方法为基础体温测定（BBT）、宫颈粘液、阴道细胞涂片、连续B型超声检测卵泡发育、排卵、黄体形成等征象，定期查血及尿、血清性激素如雌二醇（E2）、黄体酮（P）等激素。黄体中期查E2、P及经前子宫内膜活组织检查可了解黄体功能。检查卵巢的储备能力应在月经周期第2~3日采血。卵巢储备功能可从以下几个方面考虑： ①病人的年龄因素 ②窦卵泡计数 ③基础抑制素水平 ④基础卵泡刺激素（FSH）水平 ⑤基础E2水平 ⑥卵泡刺激素与黄体生成素的比值(FSH/LH) ⑦早卵泡期卵巢基质血流 ⑧克罗米酚刺激试验等（4）输卵管通畅试验：主要有输卵管通液术、子宫输卵管碘油造影（HSG）、腹腔镜直视下性输卵管通液（美蓝液）、B型超声下子宫输卵管造影等方法。输卵管通液术虽简便价廉，但准确性不高。HSG能显示宫腔及输卵管内情况，对碘油过敏的患者可采用B型超声下过氧化氢溶液等通液。腹腔镜直视下行输卵管通美蓝液是输卵管通昌实验中最准确的方法。（5）B型超声检查：是不孕症常用诊断手段，具有无损伤、方便、检出率高、可摄像记录等优点。可发现子宫、卵巢、输卵管器质性病变，连续B型超声监测卵泡发育、排卵及黄体形成等迹象，对不孕的病因诊断有很大帮助。阴道B型超声能显示卵巢窦卵泡的数目，以判断卵巢储备功能。（6）腹腔镜检查：能迅速明确不孕原因，可诊断子宫、卵巢、输卵管和盆腔腹膜的病变（如子宫内膜异位症、盆腔粘联、输卵管病变、盆腔结核、卵巢肿瘤、子宫肌瘤、子宫腺肌病、畸形子宫、多囊卵巢综合征等）。同时能行输卵管美蓝通液。（7）宫腔镜检查：了解宫腔内情况，能发现宫腔粘连、宫腔疤痕、粘膜下子宫肌瘤、内膜息肉、宫腔不全纵隔、内膜增生过长、子宫内膜钙化等

医学遗传学试题A答案

滨州医学院《医学遗传学》试题（A卷）（考试时间：120分钟，满分：80分）选择题（每题 1 分共20 分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

医学遗传学(本科)期末复习资料

医学遗传学本科期末复习资料一、名词解释 1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。 5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。 7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。 8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。 10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。 11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。 13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。 14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。 16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。 17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。 21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。 22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。 23、孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。 24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。 25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。二．填空题（25道） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。 2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了末端缺失。 3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。

中央电大《医学遗传学》期末试题

一中央广播电视大学2018-2018学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试卷一、单选题（每小题2分，共30分） 1．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。 A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA 2．DNA分子中碱基配对原则是指( )。 A．A配T，G配C B。A配G，C配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T,C配U 3．人类最小的中着丝粒染色体属于( )。 A．E组 B．C组 C．G组D．F组 E．D组 4．人类次级精母细胞中有23个( )。 A．单倍体 B．二价体 C．单分体D．二分体 E．四分体 5．应进行染色体检查的疾病为( )。 A.先天愚型 B．a地中海贫血 C．苯丙酮尿症 D．假肥大型肌营养不良症 E．白化病 6．-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为( )。 A. 1/9 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1 7．在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为( )。A．0. 64 B．0.16 C．0. 90 D．0.80 E．0. 36 8．一个体和他的外祖父母属于( )。 A. -级亲属B．二级亲属 C．三级亲属 D．四级亲属 E．无亲缘关系 9．通常表示遗传负荷的方式是( )。 A．群体中有害基因的多少 B．-个个体携带的有害基因的数目 C．群体中有害基因的总数

D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 E．群体中有害基因的平均频率 10．遗传漂变指的是( )。 A．基因频率的增加 B．基因频率的降低 C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减 E．基因在群体间的迁移 11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是( A．O B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1 12．白化病工型有关的异常代谢结果是( )。 A.代谢终产物缺乏 B．代谢中间产物积累 C．代谢底物积累 D．代谢产物增加 E．代谢副产物积累 13．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。 A．酪氨酸 B．5一羟色胺 C．7一氨基丁酸 D．黑色素 E．苯丙酮酸 14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是( A. a2p2 B．a2Y2 C．a2￡2 D．c282 E．j：2 e2 15．家族史即指患者( )。 A．父系所有家庭成员患同一种病的情况 B．母系所有家庭成员患同一种病的情况 C．父系及母系所有家庭成员患病的情况 D．同胞患同一种病的情况 E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况三、单选题（每题2分，共30分）1．A 2．D 3．E 4．D 5．B 6．C 7．C 8．E 9．A10.B 11．D 12．E 13．A 14．E 15．C 1．DNA分子中碱基配对原则是指( )。 A．A配T，G配C B．A配G,C配T C A配U,G配C D．A配C，G配T E．A配T,C配U 2．真核细胞中的RNA来源于( )。 A．DNA复制 B．DNA裂解 C DNA转化D．DNA转录

上海交通大学医学院(上海交大)练习题第三十九章不孕症及辅助生殖技术

第三十九章不孕症及辅助生殖技术一、判断题 1．不孕原因中，男性因素与女性因素各占50％( ╳ ) 2．女性不孕特殊检查包括卵巢功能检查、输卵管通畅试验、性交后试验、宫颈粘液精液相合试验、宫腔镜检查及腹腔镜检查。( √ ) 3．诱发排卵的药物有氯米芬、绒促性素、尿促性素、黄体生成激素释放激素、溴隐亭等。( √ ) 4．辅助生殖技术有人工授精、体外受精与胚胎移植、卵细胞浆内单精子注射、配子移植技术等。( √ ) 二、选择题 1．原发性不孕症的定义是：A A．夫妇同居性生活正常，末避孕二年未孕者 B．夫妇同居性生活正常，末避孕一年末孕者 C．夫妇同居性生活正常，虽第一次婚姻曾生育，此后未避孕二年未孕者 D．夫妇同居性生活正常，虽第一次婚姻曾生育，此后末避孕一年未孕者 E．夫妇同居婚后一年未孕，一方有无法纠正的解剖生理缺陷者 2．女子不孕因素中最常见的病因是；B A.无排卵 B.输卵管因素 C.子宫粘膜下肌瘤 D.宫颈细长，宫颈炎 E.子宫内膜异位症 3．下列哪项检查无损伤、最简单、用费最少B： A．超声检查 B．基础体温测定 C．宫颈评分 D．内分泌测定 E．腹腔镜检查

4．探查不孕病因的检查中又有助于预测排卵最直观的手段是：A A．超声检查 B．内分泌测定 C．宫腔镜—腹腔镜联合检查 D．子宫输卵管碘油造影 E．腹腔镜检查 5．宫颈粘液羊齿结晶取决于：A A．孕酮的作用 B．0.1％氯化钠 C．雄烯二酮的作用 D．1％氯化钠 E．催乳素的作用 6．下列各项目中，哪一项不表明排卵：C A．月经中期腹痛 B．基础体温升高 C．月经中期催乳素达高峰 D．宫颈粘液膜变化 E．血浆孕酮水平升高 7．供精人工授精不适用于以下那种情况：A A．母儿血型不合不能得到存活新生儿 B．男方为不良遗传基因携带者 C．输精管复通失败 D．男方不可逆的无精症 E．心理因素导致性交不能等不育 A．人工授精 B．常规体外受精与胚胎移植(IVF-ET) C．配子输卵管内移植 D．卵细胞单精子显微注射（ICSI） E．诱发徘卵下列病人应接受哪项治疗为宜：

(整理)一电大医学遗传学期末.

一中央广播电视大学2011-2012学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、单选题（每小题2分，共30分） 1．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。 A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA 2．DNA分子中碱基配对原则是指( )。 A．A配T，G配C B。A配G，C配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T,C配U 3．人类最小的中着丝粒染色体属于( )。 A．E组B．C组 C．G组D．F组 E．D组 4．人类次级精母细胞中有23个( )。 A．单倍体B．二价体 C．单分体D．二分体 E．四分体 5．应进行染色体检查的疾病为( )。 A.先天愚型B．a地中海贫血 C．苯丙酮尿症D．假肥大型肌营养不良症 E．白化病 6．-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为( )。 A. 1/9 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1 7．在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为( )。A．0. 64 B．0.16 C．0. 90 D．0.80 E．0. 36 8．一个体和他的外祖父母属于( )。 A. -级亲属B．二级亲属 C．三级亲属D．四级亲属 E．无亲缘关系 9．通常表示遗传负荷的方式是( )。 A．群体中有害基因的多少 B．-个个体携带的有害基因的数目 C．群体中有害基因的总数

D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 E．群体中有害基因的平均频率 10．遗传漂变指的是( )。 A．基因频率的增加 B．基因频率的降低 C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减 E．基因在群体间的迁移 11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是( A．O B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1 12．白化病工型有关的异常代谢结果是( )。 A.代谢终产物缺乏B．代谢中间产物积累 C．代谢底物积累D．代谢产物增加 E．代谢副产物积累 13．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。 A．酪氨酸B．5一羟色胺 C．7一氨基丁酸D．黑色素 E．苯丙酮酸 14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是( A. a2p2 B．a2Y2 C．a2￡2 D．c282 E．j：2 e2 15．家族史即指患者( )。 A．父系所有家庭成员患同一种病的情况 B．母系所有家庭成员患同一种病的情况 C．父系及母系所有家庭成员患病的情况 D．同胞患同一种病的情况 E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况三、单选题（每题2分，共30分）1．A 2．D 3．E 4．D 5．B 6．C 7．C 8．E 9．A10.B 11．D 12．E 13．A 14．E 15．C 1．DNA分子中碱基配对原则是指( )。 A．A配T，G配C B．A配G,C配T C A配U,G配C D．A配C，G配T E．A配T,C配U 2．真核细胞中的RNA来源于( )。 A．DNA复制B．DNA裂解 C DNA转化D．DNA转录

妇产科主治医师不孕症与辅助生殖技术考试试题

妇产科主治医师不孕症与辅助生殖技术考试试题一、A1型题（本大题5小题．每题1.0分，共5.0分。每一道考试题下面有A、 B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案。）第1题 CC的促排卵作用是( ) A 促垂体分泌LH及FSH B 促卵巢分泌E2(下标) C 有弱雌激素作用 D 在下丘脑与雌激素争夺受体 E 以上都不是【正确答案】：D 【本题分数】：1.0分第2题输卵管慢性炎症的治疗不正确的是( ) A 输卵管不通畅者，可子宫腔注射抗生素、激素 B 输卵管不通畅者可进行IVF-ET C 常规给予人工授精 D 合并积水可行整形术 E 可给予中药治疗【正确答案】：C 【本题分数】：1.0分第3题性交后试验错误的是( ) A 可在月经周期的任何时期进行 B 受试者在性交后2～8小时内接受检查 C 每高倍视野有20个活动精子为正常

D 每高倍视野小于5个活动精子考虑免疫问题 E 有宫颈炎症不应做此检查【正确答案】：C 【本题分数】：1.0分第4题进行性交后精于穿透力试验的最佳时间是( ) A 两次月经中间 B 月经来潮一周或月经来潮6小时内 C 月经干净后3～7天内 D 排卵日 E 非经期的任何日期【正确答案】：D 【本题分数】：1.0分第5题腹腔镜检查时不能( ) A 判断生殖道有无畸形 B 了解子宫腔情况 C 观察排卵情况 D 判断输卵管通畅程度 E 了解输卵管阻塞与否【正确答案】：B 【本题分数】：1.0分二、X型题（本大题2小题．每题1.0分，共2.0分。以下每题由一个题干和A、 B、C、D、E五个备选答案组成，题干在前，选项在后。要求考生从五个备选答案中选出二个或二个以上的正确答案，多选、少选、错选均不得分。）第1题一年轻女性自然流产3次，均为40～50天，曾保胎治疗无效。可做何种检查( )

《医学遗传学》期末考试试卷附答案

《医学遗传学》期末考试试卷附答案一、单选（共10小题，每小题3分，共30分） 1、染色体存在于植物细胞的（）。 A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中 2、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( )。 A 3 B 6 C 12 D 18 3、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（）。 A 6条 B 12条 C 24条 D 48条 4、在有丝分裂中, 染色体收缩得最为粗短的时期是 ( )。 A .间期 B 早期 C 中期 D 后期 5、减数分裂染色体的减半过程发生于（）： A 后期Ⅱ B 末期Ⅰ C 后期Ⅰ D 前期Ⅱ 6、杂合体AaBb所产生的同一花粉中的两个精核，其基因型有一种可能是( ) A AB和Ab； B Aa和Bb； C AB和AB； D Aa和Aa。 7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（） A 四个雌配子 B 两个雌配子 C 三个雌配子 D 一个雌配子 8、染色体的复制方式是（）。 A 全保留复制 B 1/4保留复制 C 1/2保留复制 D 无保留复制 9、双链DNA中的碱基对有：（） A A-U B G-T C C-G D C-A 10、DNA对遗传的功能是（）： A 传递和转录遗传信息 B 储存的复制遗传信息 D 翻译和表现遗传信息 D 控制和表达遗传信息二、判断题（共10小题，每小题3分，共30分） 1、XY型生物性别是由雄配子决定的；ZW型生物性别是由雌配子决定的。（） 2、在一段DNA序列中，碱基T的含量为20%，则C的含量也一定为20%。（） 3、DNA只存在于细胞核内的染色体上。（） 4、染色质和染色体都是由同样的物质构成的。（） 5、体细胞和精细胞都含有同样数量的染色体。（） 6、上位作用是发生于同一对等位基因之间的作用。( ) 7、自由组合规律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。( )

医学遗传学简答题整理

第一章 1、遗传病可以分成哪几类基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。 2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。 3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。 4、单基因遗传病的研究策略有哪些功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。 ①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。第二章 1、基因的功能主要表现在哪两个方面 ①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。 2、DNA分子和RNA分子不同之处①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类可以分为四类：单一基因，基因家族，假基因，串联重复基因。5、DNA复制有哪些特性互补性。半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。 6、结构基因组学主要包括那几张图遗传图，物理图，转录图，序列图。第三章 1、基因突变有哪些一般特性多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性。 2、哪些环境因素可引起基因突变 ①物理因素：紫外线，电离辐射，②化学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型简述其分子机制 ①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。②动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数量逐代累加的突变方式。 4、紫外线引起DNA损伤的修复方式有哪些光复活修复，切除修复，重组修复。 5、电离辐射引起DNA损伤的修复方式有哪些超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些 ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能对蛋白质功能产生的影响：①影响m RNA 和蛋白质的合成，②影响蛋白质的结构，③影响蛋白质在细胞中的定位，④影响蛋白质亚基的聚合，⑤影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合，⑥影响蛋白质的稳定性。

第5部分不孕症与辅助生殖技术

第五部分不孕症与辅助生殖技术一、名词解释 1.不孕症：有正常性生活，未避孕一年未妊娠者。 2.原发性不孕：未避孕而从未妊娠者。 3.继发性不孕：曾有过妊娠而后未避孕连续一年不孕者。 4.人工授精：将精子通过非性交方式放入女性生殖道内使其受孕的一种技术，包括丈夫精液人工授精和供精者精液人工授精。 5.体外授精与胚胎移植：从妇女卵巢内取出卵子，在体外与精子受精后，再将发育到一定时期的胚泡移植到妇女宫腔内，使其着床发育成胎儿的全过程。通常被称为“试管婴儿”。 6.卵巢过度刺激综合症：在接受促排卵药物的患者中约20%发生，其原因与多个卵泡发育、血清雌二醇过高有关，导致血管通透性增加和血流动力学的病理生理改变。轻者表现为腹胀，卵巢增大；重度表现为大量腹水，胸腔积液，导致血液浓缩、重要脏器血栓形成、肝肾功能损害、电解质紊乱等严重并发症。 7.辅助生殖技术：在体外对配子和胚胎采用显微操作技术，帮助不孕夫妇受孕的一组方法，包括人工授精、体外授精-胚胎移植、卵细胞浆内单精子注射及其他衍生技术等。二、判断题 1.女性不孕因素中，以子宫因素和输卵管因素居多。（×） 2.男性不孕因素主要是生精障碍和输精障碍。（√） 3.氯米芬为诱发排卵的首选药。（√） 4.目前常规限制移植的胚胎数目在2-3个。（√） 5.胚胎植入前遗传学诊断主要解决有严重遗传性疾病风险和染色体异常夫妇的生育问题。（√） 6.不孕夫妇初诊的第一步检查是监测排卵。（×）

三、选择题【单项选择题】 1.女性不孕因素占不孕症病因的(A) A40％B20％C30％D50％ 2.治疗不孕症的正确步骤是（D） A男方体健不必检查，只需女方诊治 B男方只查精液常规，正常者只需检查女方 C女方只需了解输卵管是否通畅并治疗 D男、女双方同时全面检查，对因治疗 3.不孕的男女双方因素有（D） A性生活不能或不正常B同种免疫 C自身免疫D以上都是 4.女性不孕最常见的原因是(C) A排卵障碍B子宫因素 C输卵管因素D宫颈因素 5.首选促排卵药是(A) A氯米芬B绒促性素 C尿促性素DLHRH 6.女，30岁，婚后1年，未避孕，与丈夫两地分居，至今未孕，最可能的诊断是（D） A原发不孕B继发不孕 C绝对不孕D以上都不是 7.女，28岁，人工流产术后2年未避孕，未孕，输卵管通畅试验显示不通。影响受孕的可能因素是(B) A排卵障碍B输卵管因素 C宫腔粘连D免疫因素 8.女，28岁，结婚2年未孕，月经不规律，BBT单相，不孕的可能原因是(B) A输卵管因素B排卵障碍 C子宫因素D宫颈因素 9.女性，29岁，初婚生育一胎，再婚后2年未孕，BBT双相，输卵管通畅试验显示通畅，可能的不孕因素是(C) A输卵管因素B子宫因素

《医学遗传学》期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释 1。不规则显性：P5８２.分子病：P94 3。移码突变:P18 4.近婚系数:Ｐ８6 ５。罗伯逊易位：Ｐ4３6.遗传咨询:Ｐ12７7。交叉遗传:P63 8.非整倍体:P４7９。常染色质与异染色质:P23 10.易患性：Ｐ1００ 11。亲缘系数:P86 12.遗传性酶病:Ｐ１OＯ1３.核型:P3114.断裂基因：P1３１5。遗传异质性:P6３１６.遗传率：Ｐ6317。嵌合体：P47 18。外显率与表现度:P63 (以上均为学习指导得页码) 二、填空题１。DＮＡ得组成单位就是脱氧核糖核苷酸．２.具有XY得男性个体，其Y染色体上没有与Ｘ染色体上相对应得等位基因,则该男性个体称为半合子。 3。凡就是位于同一对染色体上得若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个连锁群。 4。基因表达包括转录与翻译两个过程。５。人类体细胞有丝分裂中期得一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。６。血红蛋白病中,由于珠蛋白结构异常引起得就是异常血红蛋白病,由于珠蛋白链合成量异常引起得就是地中海贫血. 7。“中心法则”表示生物体内遗传信息得传递或流动规律。８。染色体畸变包括数目畸变与结构畸变两大类。 9。群体得遗传结构就是指群体中得基因频率与基因型种类及频率. １0.在多基因遗传病中,易患性得高低受遗传基础与环境因素得双重影响。 1１.苯丙酮尿症患者肝细胞得苯丙氨酸羟化酶(PＡＨ）遗传性缺陷,该病得遗传方式为染色体隐性遗传。１2。染色体非整倍性改变可有单体型与多体型两种类型。 13。在真核生物中，一个成熟生殖细胞(配子)所含得全部染色体称为一个染色体组。其上所含得全部基因称为一个基因组。 14。根据染色体着丝粒位置得不同，可将人类染色体分为三类。 15.分子病就是指由于基因突变造成得蛋白质异常结构或合成量异常所引起得疾病. 16。染色体与染色质就是同一物质在细胞周期得不同时期中所表现得两种不同存在形式。 1７．一个体得某种性状就是受一对相同得基因控制，则对这种性状而言,该个体为单基因遗传.如控制性状得基因为一对相对基因,则该个体称为多基因遗传。18．基因频率等于相应重合基因型得频率加上1/2杂合基因型得频率. 19。在光学显微镜下可见,人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中,每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。20。通过直接或间接得方法，在胎儿出生前诊断其就是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21.4５,Ｘ与47,XXＸ得女性个体得间期细胞核中具有0个与2个X染色质。２２.表型正常但带有致病遗传物质得个体称为携带者.她可以将这一有害得遗传信息传递给下一代. ２3.倒位染色体得携带者在进行减数分裂联会时，其体内得倒位染色体通常会形成一个特殊得结构,即倒位环。２4.一个生物体所表现出来得遗传性状称为显性遗传,与此性状相关得遗传组成称为显性基因。 25.在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离,可造成嵌合体。26。ＤNA分子就是遗传物质得载体。其复制方式就是半保留复制。２7。人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与核仁形成有关,称为核仁形成区. 28。近亲得两个个体得亲缘程度用亲缘系数表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用近婚系数表示。２9.血红蛋白病分为异常血红蛋白病与地中海贫血两类. ３0.Xq２7代表X染色体长臂2区７带。核型为46,XX,del(２）（q３５）得个体表明其体内得染色体发生了缺失 31.基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。３２。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为高分辨带３3.染色体数目畸变包括整倍与非整倍得变化. ３４.a地中海贫血就是因a珠蛋白基因异常或缺失,使a珠蛋白链得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。３5.在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称为转换．不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为颠换。 36。如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为脆性染色体 3７.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者人数以及病情呈正相关。三、选择题 1。下列碱基中不就是DNA成分得为(Ｅ）。A腺嘌呤Ｂ鸟嘌呤Ｃ胞嘧啶 D 胸腺嘧啶Ｅ尿嘧啶２。与苯丙酮尿症不符得临床特征就是（Ａ)。A 患者尿液有大量得苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸Ｃ患者尿液与汗液有特殊臭味D患者智力发育低下 E 患者得毛发与肤色较浅