遗传学期末复习资料
遗传学期末复习资料
表型选择：是根据一定的标准，从混杂的群体中按表现型淘汰一批低劣个体或挑选一批符合要求的个体，并对选出的个体混合采条、采种，混合繁殖。这种选种方法又称为混合选择
遗传型选择：是指对入选的个体分别采种，单独繁殖，单独鉴定的选择，即谱系清楚的选择。遗传型选择又称为作子代测定的优树选择。
混合选择：根据一定的标准从混杂的群体中按表现型淘汰一批低劣个体，或挑选一批符合要求的个体，并对选出的个体混合采条、采种、混合繁殖。
单株选择：凡是对入选的个体分别采种、单独繁殖、单独鉴定的选择即谱系清楚的选择
双交(double cross)：是用两个不同的单交种进行杂交，即（A×B）×（C×D）回交(backcross)：回交指单交得到的F1再与其亲本之一进行杂交
成熟效应：是指繁殖材料的生理老化，很大程度上取决于母树年龄，母树年龄增加，衰老加深，无性繁殖能力逐步下降，生长也随之受到抑制。
位置效应：是指来自母树不同部位的枝条，在形态和生理发育上存在潜在差异，这些差异是受位置的影响产生的。
引种：原产地与引种地区的自然条件相似，或引进树种的适应性广，因此对引进树种不需采取特殊的措施即能适应新的环境，能正常生长发育，称为引种。
驯化：原分布区和引种地区的生态条件差别大，或引进树种的适应性窄，只有采取改变引进植物遗传特性的措施，才能使它适应新的环境，称为驯化。
一般配合力：在一个交配群体中，某个亲本的若干交配组合子代平均值与全部供试子代总平均值的离差。即某一个亲本在若干杂交组合中，传递给所有组合子代某个优良性状的平均相对能力。
特殊配合力：在一个交配群体中，某个特定交配组合子代平均值与全部供试子代总平均值及双亲一般配合力的离差。即一个亲本在某个特定组合中传递某个优良性状的相对能力。
子代测定／无性系测定：对选育出来的表现型，通过无性繁殖得到的植株和通过各种交配设计获得的子代所进行的田间对比试验，并根据他们的性状表现作出的评价。其中，前者称为无性系测定，后者称为子代测定。
乡土树种：每一个树种都有一定的自然分布区，当它在自然分布区内生长时，称为乡土树种。
外来树种：某一树种栽种到其自然分布区以外时称外来树种。
1.5代种子园：用经过子代测定的优良无性系重新建立的新的种子园称为
去劣疏伐种子园：根据子代测定资料，对初级种子园内的无性系和植株进行去劣疏伐，
进化保存：多样性的个体，在遗传、变异和自然选择作用下，适者生存，林分朝着适应的一方进化，最后保
存下来的是与风土气候相适应的产物即进化保存的群体。选择保存：是指保存的对象是由人来确定的，保存中和保存后仍不断进行选择。
家系选择（family selection）是指对入选优树的自由授粉子代或控制授粉子代分别作子代测定，根据子代性状平均值的高低，挑选优良家系，淘汰低劣家系的过程。
配合选择(combined selection) 是在选择优良家系后，再从中选择优良单株的双重选择。
家系内选择（within-family selection）在家系内挑选优良单株。
优树选择：
种源选择(provenance selection )：通过种源试验为特定营林地区或立地类型选出最佳供种区（种源）的工作。
家系(family)：两个遗传型间交配产生的一批后代称为家系
无性系(clone)：由同一株树木经无性繁殖所获得的一群个体，称为一个无性系
半同胞家系：双亲中只有一方相同的后代群体叫半同胞家系
全同胞家系：双亲相同的后代群体叫全同胞家系
品系：品系是指遗传性状比较稳定一致而起源于共同祖先的群体，在实际应用中，往往将某个表现较好的类型后代称之为品系。
品种(cultivar)：是经过人工选育的，优良性状经过人工选育所证实, 属遗传性的控制，适应一定的自然和栽培条件，遗传性状比较稳定一致，在产量和品质上符合人类要求的栽培植物群体。
无性系种子园：是指通过营养繁殖方法营建的种子园
实生苗种子园：由优树自由授粉或控制授粉种子培育苗木营建的种子园。
异地保存：是指在区别与原始群体生态环境下的某一地点，将要进行保存的来自不同生态区的单株上采集的种子或枝条，营造集中成片的人工林，以实现基因保存。
原地保存：是指在原来的环境或生境中对保存的对象进行保存。
简要回答下列问题
1. 按照综合分类法，基因资源可以分为哪几类，个有何特点？
本地种质资源在当地自然条件下，经长期培育和选择得到的优良树种、品种或类型
外地种质资源指从国外或外地其它引入的树种、品种或类型
野生种质资源自然界野生的，未经人们栽培的树种
人工创造的种质资源通过杂交、诱变等方法获得的种质资源。人工创造的资源，需要通过培育、选择、鉴定，才能在生产上应用。
树木引种的主要步骤有哪些？为保证引种成功应采取哪些措施？
引种步骤
引种计划的制定
材料收集
种苗检疫
苗期性状观察
引种栽培试验
试验观测内容
档案资料的建立
保证成功应采取的措施
引种要结合良种选育
充分利用引入地区多样的气候、地理条件和优良的小气候环境。
既要引种，也要引进和探索配套技术
加强对引种成功树种的繁育
注重外
来树种基因资源保存
防止外来树种可能产生的不良生态后果
引种程序要坚持先试验后推广的原则，循序渐进，切忌急功近利。
确定杂交组合应遵循的原则是什么？
根据育种目标选择亲本
选择性状互补的材料做亲本。
选择地理起源、生态类型差异较大的种源，或亲缘关系较远的树种做亲本。
根据亲本性状遗传传递能力大大小进行选配
根据正反交可配性进行亲本选配
芽变的特点有哪些？
芽变的多样性芽变既有形态特征的变异，也有生物学特性的变异。
芽变的重演性
芽变的稳定性
4、芽变性状的局限性和多效性
5．突变后的体细胞常竞争不过正常细胞。
引进外来树种时应考虑哪些因素？列举我省从国外和国内引种成功的树种各2个。
1重视拟引进树种在原产地的经济性状表现
2对生态条件进行比较分析
对树种原产地和拟引入地区的生态条件进行比较
如果新的地区条件和原产地生态条件相差不大，往往容易引种成功，否则难度就大些。
各生态因子分析
温度降水和湿度日照风土壤条件（是影响引种成败的因素）土壤微生物地形
3历史生态条件
植物生态历史条件愈复杂，则其适应的潜能和范围可能愈大
4 要充分注意种内变异
与子代测定相比，无性系测定有何特点？在无性系选择时应注意哪些问题？
无性系测定特点：
无性系测定程序少，评定方法简单
由于同一无性系分株间变化幅度小，在田间设计中，小区内栽植株数可较少，试验规模可较子代小；
无性系测定只能提供测定材料在无性繁殖下的遗产表现。
无性系测定中存在位置效应和成熟效应
当用嫁接方法是，由于砧木的遗传基础不同，生长不同，以及嫁接愈合等不同，都会影响接穗的生长，妨碍对无性系作出正确评价。
无性系选育中应注意的问题：无性系育种和造林中应注意的问题?
采用多系造林，以防遗传基础窄化
繁殖材料必须处于幼年状态
无性繁殖必须以丰富的遗传资源作为后盾，以避免走入“死胡同”。
无性繁殖材料的应用应该相对地方化、栽培集约化
无性和有性交替使用
按照综合分类方法，基因资源可以分为哪几类？在基因资源收集时，应注意哪些问题？
（1）本地基因资源在当地自然条件下，经长期培育和选择得到的优良树种、品种或类型。
（2）外地基因资源指从国外或外地其它引入的树种、品种或类型。
（3）野生基因资源自然界野生的，未经人们栽培的树种。
（4）工创造的基因资源通过杂交、诱变等方法获得的基因资源。
在基因资源收集时，应注意：
（1）收集乡土、珍贵、稀有树种和濒危树种；
（2）收
集同树种的栽培种和野生种。
（3）收集和探索一些高产、抗病虫、抗逆性强的特殊类型。
（4）收集不同生态环境中的基因资源。
（5）收集古寺庙、公园、古典园林和房前屋后有价值的古树。
种内变异分那几个层次？在育种中如何利用各层次的变异？
1.地理种源变异；
2.同一种源内不同林分变异；
3.同一林分内不同个体变异；
4.个体内变异
利用途径
1.利用地理种源变异，进行种源选择；
2.利用同一种源内不同林分变异，进行林分选择，改造成母树林，提供优良种子；
3.利用同一林分内不同个体变异，进行优树选择，建立种子园或采穗圃，为生产提供良种或穗条；
4.利用个体内变异，进行突变体筛选，如在苹果、柑桔中通过芽变培育新品种
影响选择效果的因素有哪些，如何提高选种效果？
选择的环境条件与选择效果性状遗传力越大，选种效果越好
性状标准差与选择效果选择群体性状变异幅度大，即加性方差大的性状，选种的效果好。
选择强度与选择效果适当降低入选率，增加选择差，提高选择效果。入选率越低，选择差越大，但他们不是直线关系。
选择性状的多少与选择效果在一般情况下，对单个性状直接选择的效果较高，选择性状的数目增多，选择效果就会减低，
选择方法与选择效果一般来说，家系选择的效果优于单株选择，单株选择的效果优于混合选择，直接选择的效果优于间接选择。
遗传性选择的程序和特点是什么？在遗传性选择中为什么要进行子代测定？
遗传型选择的特点：
选种效果好，可以排除选优时环境因素的干扰，比较客观地选出优树。
特别适合性状遗传力低时的选种。
特别适子代测定的目的：
初选的优树是根据表型选择出来的，其遗传品质不一定好，因此产生子代后，进行子代测定，子代表现好的优树，证明其遗传品质优良。
芽变的特点有哪些？芽变的遗传学基础是什么？何时进行芽变选择最好，为什么？
芽变的特点1、芽变的多样性2、芽变的重演性3、芽变的稳定性4、芽变性状的局限性和多效性5．突变后的体细胞常竞争不过正常细胞。
芽变的遗传学基础（1）基因突变：（2）染色体数目变异（3）染色体结构变异（4）核外突变
在种源试验中应如何确定采种林分和采种树？
14. 林木育种工作有哪些特点？
15. 基因资源保存一般有哪些方法？
16. 一般配合力和特殊配合力在概念和意义上有何区别？在林木改良中应如何利用这两种配合力？
一般配合力(general combining ability)是指在一个交配群体中，某个亲本的若干交配组合子代平均值与全部供试子代总平均的离差，
即某一个亲本在若干杂交组合中，传递给所有组合子代某个优良性状的平均相对能力，记作GCA。
特殊配合力(special combining ability)是指在一个交配群体中，某个特定交配组合子代平均值与全部供试子代总平均值及双亲一般配合力的离差，即一个亲本在某一个特定组合中传递某个优良性状的相对能力，记作S CA。
通常认为，一般配合力是由基因的加性效应引起的。
特殊配合力是由是因的非加性效应引起的，即显性和上位作用的结果。
非加性效应没有累加作用，只有当特定的基因组合在一起时，才表现出优势来。在树木良种繁育中，通常选用一般配合力高的无性系，建立由许多无性系组成的种子园，因为这样的种子园只能利用加性效应。用特殊配合力高的无性系，营建由两个无性系组成的种子园，以生产杂交种子。
克服无性系成熟效应的主要方法有哪些？
干基或根系萌生条扦插繁殖复幼法；
重复修剪复幼法；
连续扦插复幼法；
幼穗连续嫁接复幼法；
组培诱导复幼法；
激素处理结合组织培养复幼法。
为什么说通过杂交取得杂交种子，是杂交育种工作的开始，而不是结束。
通过杂交取得杂交种子，是杂交育种工作的开始，而不是结束。
杂种后代出现分离，个体表现差距很大，只有经过选择测能选出具有杂种优势，各方面性状优良的杂种，通过扩大繁殖，区域试验，最终培育成为一个杂交新品种。
由于树木的经济性中只有在成年时才能充分表现出来，因此选择应贯穿于杂种培育的全过程。
取得杂种后还要经过：杂交种子的加工，育苗，选择，繁殖成无性系，区域试验，品种登记等步骤。
一、试述初级无性系种子园、初级实生苗种子园、去劣疏伐种子园、1.5代种子园、第二代无性系种子园的概念，并用图表示各种子园的世代联系。
初级无性系种子园：只经表型选择未经子代测定的繁殖材料通过扦插、嫁接、组织培养等无性繁殖方式建立起来的种子园
初级实生苗种子园：由未经子代测定的优树自由授粉或控制授粉种子育出苗木建立的种子园。
去劣疏伐种子园：根据子代测定资料，对初级种子园内的无性系和植株进行去劣疏伐，
1.5代种子园：用经过子代测定的优良无性系重新建立的新的种子园
第二代无性系种子园：由初级种子园子代选优建立的无性系种子园。
无性系育种和造林中应注意的问题?
采用多系造林，以防遗传基础窄化
繁殖材料必须处于幼年状态
无性繁殖必须以丰富的遗传资源作为后盾，以避免走入“死胡同”。
无性繁殖材料的应用应该相对地方化、栽培集约化
无性和有性交替使用
引种的步骤和措施
引种计划的制定
材料收集
种苗检疫
苗期性状观察
引种栽培试验
(1) 初选试验（2）区域性试验（3）生产性试验
试验观测内容（1）适应性观测（2）物候观测（3）生长观测及产量测定档案资料的建立
引种中应注意的问题
引种要结合良种选育
2、充分利用引入地区多样的气候、地理条件和优良的小气候环境。
3、既要引种，也要引进和探索配套技术
4、加强对引种成功树种的繁育
5、注重外来树种基因资源保存
6、防止外来树种可能产生的不良生态后果
7.引种程序要坚持先试验后推广的原则，循序渐进，切忌急功近利。
影响选择效果的因素
克服杂交不可配方法远缘杂交不亲和现象及其原因
室内切枝杂交
无性系种子园的优点：
保持优树原有的遗传品质；
提早开花结实，较快提供种子；
树形矮化，结实层较低，便于管理和采收种子；
优良基因型可多次繁殖；
谱系比较清楚，近亲繁殖科较有效地控制
无性系种子园的缺点：
有些树种无性繁殖困难；
有位置效应；
种子园植株生长好坏，不能作为去劣疏伐的主要依据
42. 优树选择的林分条件是什么？
遗传学考试复习题库
遗传学考试试题 一、单项选择题 1、在西葫芦的皮色遗传中，已知黄皮基因(Y)对绿皮基因(y)显性，但在另一白色显性基因 (W)存在时，则基因Y和y都不能表达。现有基因型WwYy的个体自交，其后代表现型种类及比例是（） A．4种，9：3：3：1 B．2种，13：3 C．3种，12：3：1 D．3种，10：3：3 2、某种生物核酸中的碱基组成是嘌呤碱基占52%，嘧啶碱基占48%。此生物不可能是（） A．烟草 B．小麦C．烟草花叶病毒D．噬菌体 3、对某生物进行测交实验得到4种表现型，数目比为58：60：56：61，则此生物的基因型不可能是（三对基因自由组合）（） A．AaBbCC B．AABbCc C．aaBbCc D．AaBbCc 4、乳酸杆菌的遗传信息存在（） A．细胞核中 B．细胞核和细胞质C．DNA和RNA D．DNA 5、一个随机交配的群体，某一对相对性状中，显性性状表现型的频率是0．19，则杂合子 Aa的频率是（） A．0．1 B．0．6 C．0．9 D．0．18 6、下列在生物体体细胞增殖过程中肯定发生的变化是（） A．染色体自由组合 B．纺锤体的形成 C．基因突变 D．DNA含量 7、下列①一④的叙述是（） ①非同源染色体之间染色体片段的交换属于染色体变异 ②基因自由组合定律的实质是：F1产生配子时，等位基因分离，非等位基因自由组合 ③基因型Dd的豌豆经减数分裂会产生雌雄各两种配子，雌雄配子比例为1：1 ④豌豆的灰种皮(G)与白种皮(g)植株相互授粉，它们的种子全部为灰种皮
A．一种正确B．二种正确C．三种正确D．都正确8、科学工作者分离得到了某生物的基因A，将其解离成两条单链，用其中一条与基因A的信使RNA杂交配对，结果如右图所示，对此合理的解释是（） A．基因A来自真核生物或原核生物 B．1～7代表了基因A的编码蛋白质的序列 C．1和7位于基因结构中的非编码区 D．2、4、6属非编码序列 9、原核生物中多基因组成的基因表达和调控元件称为（） A. 顺反子 B. 操纵子 C. 密码子 D. 基因组 10、随着杂交时代的推移，杂种群体狭义遗传力的数值应该是：（） A. 加大 B. 不变 C. 减小 D. 下降为零 11、加入两个突变的噬菌体都不能在E.coliK菌株上，但是它们同时感染一个E.coliK时，可以生长，那么这两个突变体是：（） A. 互补 B. 突变在同一基因内 C. 突变在不同基因内 D. A与C正确 12、在真核生物的转录起始点上游约25bp左右的区域有一段保守序列，可能与RNA酶的正确定位结合及转录起始有关，这段序列是：（） A. CAAT box B. Enhancer C. TATA box D. Promoter 13、表兄妹结婚所生子女的近交系数是：（） A. 1/4 B. 1/8 C. 1/16 D. 1/32 14、以下关于F因子的叙述不正确的是哪个？（） A. F+通过性伞毛与F-结合，传递F因子； B. F-得到F因子变成F+，F+失去F因子变成F-； C. F因子在F+细胞内以两种形式存在，游离于细胞质中或整合在细菌染色体上； D. F+和F-杂交通常指转移F因子，染色体上基因转移的频率很小，不到10-6。 15、关于RNA转录合成的叙述，其中错误的有：（） A. 转录过程RNA聚合酶需要引物； B. 转录时只有一股DNA链作为合成RNA的模板； C. RNA链的伸长方向是5，—3，； D. 所以RNA聚合酶都不能特异性地识别promoter。 16、下列哪一个有关DNA突变修复的叙述是不正确的？（） A. DNA修复机制有时也会引起突变； B. 在细胞生长的任何时期都可以探测到DNA突变，并加以修复； C. 很多DNA修复机制都可以在将受损的DNA切除，再以其完好的互补
遗传学
遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学，我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性，是生命世 界的一种自然现象，遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象，已无稽可查了，但早在1809年，法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》，强调“用进废退”的理论，提出了有名的获得性遗传的观点。然而，他对于许多过程的解释过分简单，不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版，该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察，建立了全新的进化理论，并且提出了自然选择、人工选择的学说，给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多，但受当时科学水平的限制和认识方法的局限，仍不免有若干偏颇之处。直到1900年，奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时，遗传学才被奠定在科学的基础上，成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词，以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。 18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902～1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期，美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体工作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是
生理学期末考试试题及答案修订
一、单项选择题(每小题1分，共计30分) 1.全身动脉血液变动在80－180mmHg范围内，肾血流量由于血管口径的相应变化， 仍能保持相对稳定，属于 A.自身调节 B.神经调节 C.正反馈调节 D.体液调节 2.有机磷农药中毒时骨骼肌痉挛的原因是 A.乙酰胆碱释放增加 B．刺激运动神经末梢的兴奋 C．胆碱脂酶被抑制，乙酰胆碱在运动终板处堆积 D．增加了Ca2+内流 3.低温、缺氧或代谢抑制，影响细胞的钠-钾泵活动时，将导致 A.静息电位值增大，动作电位幅度减小。 B.静息电位值减小，动作电位幅度增大。 C.静息电位值增大，动作电位幅度增大。 D.静息电位绝对值减小，动作电位幅度减小。 4.血沉加快表示红细胞 A.通透性增大 B.脆性增大 C.悬浮稳定性差 D.可塑性差 5.柠檬酸钠的抗凝机理是 A.加强血浆抗凝血酶的作用 B.使血浆中的钙离子成为不易解离的络合物 C.抑制凝血酶活性 D.中和酸性凝血物质 6.甲状腺手术容易出血的原因是甲状腺含有较多的 A.血浆激活物 B.组织激活物 C.纤溶酶 D.抗凝血酶 7.某人的血细胞与B型血的血清凝集，而其血清与B型血的红细胞不凝集，此人血 型为 型型 型型 8.幼年时期缺乏生长激素将造成 A.呆小症 B.巨人症 C.侏儒症 D.肢端肥大症 9.在心动周期中，心室血液充盈主要是由于 A.心房收缩的挤压作用 B.心室舒张的抽吸作用 C.骨骼肌的挤压作用 D.胸内负压促进回流 10.窦房结作为正常起搏点的主要原因是。 A.位于心肌上部 期去极化速度快 C.没有平台期 期自动化去极化速度最快 11.室性期前收缩之后常出现代偿性间歇的原因是。
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2007级临床医学5班 医学遗传学复习资料 20050419 名词解释： 遗传异质性染色体多态性探针基因组 FISH荧光原位 杂交 分子病标记染色体基因治疗基因簇易感性 问答题： 1、脆性X染色体综合征的临床表现和分子机制 2、以镰刀形细胞贫血症为例，说明分子病的致病机理 3、某常染色体隐性疾病的患病率为10-6，问 a.随机婚配的发病风险 b.一个携带者和一个正常人婚配的发病风险 c.二级表兄妹(从表兄妹)婚配的发病风险 4、计算题：某女子的家族中有多个成员患有DMD(XD)，她的姨妈的儿子和舅父都是死于该病，她生有两个正常的儿子，问再生一个孩子患病的概率是多少？ 20080630 (八年制) 名词解释： 核型分析同源染色体致癌基因遗传多态性Depletion treatment for genetic diseases 易患性Mosaicism分子病单体型Prior probabilities (in Bayesian analysis) 选择题： 1.Which of the following prenatal diagnosis procedures can be performed earliest? A.Cordocentesis B.Maternal serum screening of AFP C.Amniocentesis D.Chorionic Villus Sampling 2.There are four diseases below, indicate the one can NOT cured by bone marrow transplantation A.SCID (sever combined immuneodeficiency) B.Sickle cell disease C.Thalassemia D.Down syndrome 3.Which of the following could be a cause for “graft-versus-host disease” A.Bone marrow transplantation B.Protein replacement C.Dietary restriction D.Vitamin B6 administration
医学遗传学复习思考题(详细答案)
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？
①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
《生理学》期末考试复习题及答案(重点)
一．名词解释 1.兴奋性：指机体或组织对刺激发生反应的能力或特性。 2.静息电位：细胞在安静状态时，存在于细胞膜两侧的电位差。 3.红细胞比容：指红细胞占血液的百分比。 4.血液凝固：血液由流动的的液体状态下不能流动的凝胶状态的过程 5.搏出量：一侧心室每次收缩射出的血量。 6.心输出量：一侧心室每分钟射入动脉的血量称为每分输出量。它等于搏出量和心率的乘积。 7.心动周期：心脏每收缩和舒张一次，构成一个机械活动周期。 8.血压：血管内流动的血液对单位面积血管壁的侧压力。 9.肺泡通气量：指每分钟吸入肺泡的新鲜气体量，等于潮气量与无效腔气量之差乘以呼吸频率。 10.通气/血流比值：是指肺泡通气量与每分肺血流量的比值，正常人安静时，比值为0.84。11.肾小球滤过率：指每分钟两肾生成的原料量，正常成人安静时125ml/min。 12.渗透性利尿：若小管液溶质溶度升高时，小管液的渗透压随之升高。肾小管各段和集合管对水的重吸收减少，尿量增加，这种利尿方式称为渗透性利尿。13.突触：神经元与神经元之间、神经元与效应器之间发生功能接触的部位。 14.牵涉痛：内脏疾患引起体表特定部位发生疼痛或痛觉过敏的现象 15.激素：内分泌腺或内分泌细胞分泌的生物活性物质。 16.允许作用：一种激素对某种生理功能没有直接作用，但它存在可大大加强另外一种激素的这种生理作用，前一激素对后一激素的这种作用。 二．填空题 反应的基本形式：兴奋与抑制。可兴奋组织：神经、肌肉和腺细胞。 神经纤维传导兴奋的特点有完 整性、绝缘性、双向性和相对疲劳性。 影响能量代谢的因素有：肌肉活动、环境温度、食物特殊动力效应、精神活动。 促进蛋白质的激素：生长素甲状腺激素胰岛素性激素小脑对躯体运动的调节作用：1. 维持身体平衡 2.调节肌紧张3. 协调随意运动。 血浆中的抗凝物质有抗凝血酶 3 蛋白C系统组织因子途径抑 制物肝素 影响静脉回流的因素：心肌收缩 力、重力和体位、呼吸运动、骨 骼肌作用。 淋巴生成的意义？1.回收蛋白 质 2.运输营养物质3.调节血浆 和组织液之间的液体平衡 4.防 御屏障的作用 呼吸包括外呼吸、气体在血液中 的运输、内呼吸。 肺泡表面活性物质作用调节大 小肺泡内压，维持大小肺泡表面 的张力容积稳定减少吸气阻力 防止肺水肿 主要的胃肠激素有促胃液素 促胰液素缩胆囊素抑胃肽 简述胃运动的方式 1.紧张性收 缩 2.容受性舒张3.蠕动 抑制胃排空的因素有肠-胃反射 肠抑胃素 三．简答题： 人体功能的活动的调节方式及 特点？ （1）调节方式：神经调节体液 调节自身调节。 （2）神经调节作用迅速，准确， 短暂， 体液调节作用缓慢，但作用 范围较广泛，作用时间持久； 自身调节的作用较局限，可 在神经调节和体液调节尚未参 与或不参与时发挥其调控作 用。 简述神经细胞动作电位形成的 机制？ 神经细胞阈刺激或阈上刺 激，膜上大量钠离子通道被激 活，钠离子 大量内流，膜内负电位迅速减小 并消失，产生动作电位的上升 支。当促使钠离子内流的动力 （浓度差）和阻止钠离子内流的 阻力（电位差）达到平衡时，钠 离子净内流停止。此时动作电位 达到最大幅值，称为钠离子平衡 电位。钠通道开放时间很短，随 后失活关闭。此时膜上钾离子通 道开放，钾离子顺电位差和浓度 差向细胞外扩散，膜内电位迅速 下降，产生动作电位下降支。 血小板的基本功能：1. 维持血管内皮的完整性：2.促进 生理性止血；3.参与血液凝固： 血小板能为凝血。因子的相互作 用提供磷脂表面。 简述影响肾小球滤过的因 素？ （1.）肾血浆流量的改变； （2.）肾小球有效滤过压的改变； （3.）滤过膜的改变，包括通透 性和面积两方面的改变。 简述尿生成的过程：肾小球 滤过;肾小管和集合管的重吸收； 肾小管和集合管的分泌和排泄。 影响远曲小管和集合管重 吸收的主要因素包括：小管液溶 质的浓度；抗利尿激素；醛固酮。 大量饮清水时，尿量有何变 化？为什么？ 尿量增多。大量饮入清水→ 血浆晶体渗透压降低→渗透压 感受器抑制→抗利尿激素合成 和释放减少→远曲小管和集合 管对水的通透性降低→水的重 吸收减少→尿量减少。 严重呕吐及腹泻后尿量有 何改变，机制如何？ 尿量减少。严重呕吐或腹 泻→机体水分丧失多→血浆晶 体渗透压增高→渗透压感受 器兴奋→抗利尿激素合成释放 增多→远曲小管和集合管对水 的重吸收增加→尿量减少。另 外，机体水分丧失→循环血量减 少→容量感受器抑制，同时血浆 晶体渗透压增高→渗透压感受 器兴奋→抗利尿激素合成释 放增多→远曲小管和集合管对 水的重吸收增加→尿量减少 。 简单叙述视觉的二元学说 在人类的视网膜中,由于存在视 锥系统和视杆系统以上两种相 对独立的感光换能系统,分别管 理明视觉和暗视觉,这个理论被 称为视觉的二元学说 简述中枢抑制的分类 突触后抑制：1.传入侧支性抑制 2.回返性抑制 突触前抑制 简述突触传递兴奋的特征: 1.单向传递 2.中枢延搁 3.总和 4.兴奋节律的改变 5.后发放 6. 对内环境变化敏感和易疲劳。 简述血液凝固的基本过程？ 第一步：通过内源性、外源性激 活途径，激活因子X形成凝血酶 原激活物（Xa、V、PF3、钙离 子）；第二步：凝血酶原激活物 使凝血酶原转变为凝血酶；第三 步：凝血酶使纤维蛋白原（溶胶）
《遗传学》期末考试题(A卷)-2006无答案
华南农业大学期末考试试卷（A卷） 2006学年第一学期 考试科目：遗传学 考试类型：（闭卷） 考试时间：120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 （注意事项：试题共6面。答案请写在答卷纸上，不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟） 一、选择题（共45题，每题1分，共45分；选择答案可以多个） 1 遗传学（Genetics）是研究的科学： A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出： A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的： A Watson（美国）和Crick（英国） B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是： A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞（prokaryotic cell）含有： A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物？ A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是： A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有： A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体（homologous chromosome）是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体
生理学期末考试试题及答案
一、单项选择题（每小题1分，共计30 分） 1. 全身动脉血液变动在80—180mmH范围内，肾血流量由于血管口径的相应变化， 仍能保持相对稳定，属于 A. 自身调节 B. 神经调节 C. 正反馈调节 D. 体液调节 2. 有机磷农药中毒时骨骼肌痉挛的原因是 A. 乙酰胆碱释放增加 B. 刺激运动神经末梢的兴奋 C?胆碱脂酶被抑制，乙酰胆碱在运动终板处堆积 D. 增加了Ca内流 3. 低温、缺氧或代谢抑制，影响细胞的钠-钾泵活动时，将导致 A. 静息电位值增大，动作电位幅度减小。 B. 静息电位值减小，动作电位幅度增大。 C. 静息电位值增大，动作电位幅度增大。 D. 静息电位绝对值减小，动作电位幅度减小。 4. 血沉加快表示红细胞 A. 通透性增大 B. 脆性增大 C. 悬浮稳定性差 D. 可塑性差 5. 柠檬酸钠的抗凝机理是 A. 加强血浆抗凝血酶的作用 B. 使血浆中的钙离子成为不易解离的络合物 C. 抑制凝血酶活性 D. 中和酸性凝血物质 6. 甲状腺手术容易出血的原因是甲状腺含有较多的 A. 血浆激活物 B. 组织激活物 C. 纤溶酶 D. 抗凝血酶 7. 某人的血细胞与B型血的血清凝集，而其血清与B型血的红细胞不凝集，此人 血型为 A. A 型 B.B 型 C.O 型 D.AB 型 8. 幼年时期缺乏生长激素将造成 A. 呆小症 B. 巨人症 C. 侏儒症 D. 肢端肥大症 9. 在心动周期中，心室血液充盈主要是由于 A. 心房收缩的挤压作用 B. 心室舒张的抽吸作用 C .骨骼肌的挤压作用 D. 胸内负压促进回流 10. 窦房结作为正常起搏点的主要原因是。 A. 位于心肌上部 B. 0 期去极化速度快 C. 没有平台期 D. 4 期自动化去极化速度最快 11. 室性期前收缩之后常出现代偿性间歇的原因是。 A. 窦房结的节律性兴奋延迟发放 B. 窦房结的节律性兴奋少发放一次
医学遗传学整理复习资料
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为 5 种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性 遗传病，Y 连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答： 1 遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小 2 突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa） 之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的 作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。 例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD,具有AD的共同特点； 2 、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式; 不完全外显是一种遗传现像； 2 、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa 婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3 为携带者； 2 、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
人类遗传学
人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136
人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1．X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2．Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3．从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4．限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的
生理学期末考试试题库(经典整理)
生理学试题库 【习题】 一、名词解释 1.反射: 在中枢神经系统参与下，机体对内外环境变化所产生的适应性反应。它是神经调节的基本方式。 2.神经调节: 通过神经系统完成的调节。即中枢神经系统的活动通过神经元的联系，对机体各部分的调节。 3.体液调节: 通过体液中的某些化学物质(如激素、细胞的代谢产物)完成的调节，包括全身性体液调节和局部性体液调节。 4.反馈: 由受控部分将信息传回到控制部分的过程。 5.负反馈: 反馈信息使控制系统的作用向相反效应转化。 6.正反馈: 反馈信息使控制系统的作用不断加强，直到发挥最大效应。 二、填空题 1.观察马拉松赛跑时心脏活动和呼吸的变化属(整体)水平研究。 2.在中枢神经系统参与下，机体对刺激作出有规律的反应称(反射)。 3.激素或代谢产物对器官功能进行调节，这种方式称(体液调节)。 4.生理学的动物实验方法可分为(急性动物实验)和（慢性动物实验）。 5.生理功能的自动控制方式为反馈，它可分为(正反馈)和(负反馈)。 6.体内在进行功能调节时，使控制部分发放信息加强，此称(正反馈)。 7.维持稳态的重要途径是(负反馈)反馈调节。 8.体液调节是通过(体液中化学物质)完成的。 三、判断题 1.生命活动的基本特征主要有新陈代谢、兴奋性等。 (√) 2.破坏中枢神经系统，将使反射消失。 (√) 3.条件反射和非条件反射，都是种族所共有的，生来就具备的反射活动。 (√) 4.自身调节需要神经中枢参与完成。 (×) 5.在取消了器官的神经调节和体液调节后，将丧失调节能力。 (×) 6.破坏中枢神经系统，将使反应消失。 (×) 五、简述题 1.生理学研究大致分为哪几个水平? 根据人体结构层次的不同，其研究大致可分为：①细胞、分子水平；②器官、系统水平；③整体水平。 2.简述负反馈及其生理意义。 负反馈是指反馈信息的作用使控制系统的作用向相反效应转化，如兴奋→抑制；抑制→兴奋。其意义是使机体功能活动及内环境理化因素保持相对稳定。 3.简述神经调节及其特点。 神经调节，是人体最主要的调节方式，它通过反射来实现。反射的结构基础是反射弧，由感受器、传入神经、神经中枢、传出神经、效应器。反射的形式有条件反射和非条件反射两种。神经调节的特点是迅速、精确、短暂和局限。就整个机体的调节机制来看，神经调节在大多数情况下处于主导地位。 4.体液调节有哪些形式?其特点如何? 体液调节包括有①全身性体液调节，调节物质主要是激素，特点是缓慢、广泛、持久，调节新陈代谢、生长发育、生殖等功能。②局部性体液调节，调节物质是某些代谢产物，如CO2、乳酸、腺苷等，特点是较局限，作用是使局部与全身的功能活动相互配合和协调。 第一章细胞的基本功能 【习题】 一、名词解释 1.易化扩散: 水溶性小分子物质在膜结构中特殊蛋白质的“帮助下”，由膜的高浓度一侧向低浓度一侧的转运，包括“载体”介导的易化扩散和“通道”介导的易化扩散 2.阈强度: 固定刺激的作用时间和强度－时间变化率于某一适当值，引起组织或细胞兴奋的最小刺激强度。 3.阈电位: 能触发细胞兴奋产生动作电位的临界膜电位。 4.局部反应: 可兴奋细胞在受到阈下刺激时并非全无反应，只是这种反应很微弱，不能转化为锋电位，并且反应只局限在受刺激的局部范围内不能传向远处，因此，这种反应称为局部反应或局部兴奋。其本质是一种去极化型的电紧张电位。 二、填空题 1.物质跨越细胞膜被动转运的主要方式有(单纯扩散)和(易化扩散)。 2.一些无机盐离子在细胞膜上(通道蛋白质)的帮助下，顺电化学梯度进行跨膜转动。 3.单纯扩散时，随浓度差增加，扩散速度(增快)。 4.通过单纯扩散方式进行转运的物质可溶于(脂肪)。 5.影响离子通过细胞膜进行被动转运的因素有(膜的通透性)，(膜两侧浓度差)和(膜两侧电位差)。 6.协同转运的特点是伴随(Na＋)的转运而转运其他物质，两者共同用同一个(载体)。 7.易化扩散必须依靠一个中间物即(载体)的帮助，它与主动转运的不同在于它只能(顺)浓度梯度扩散。
遗传学复习题参考答案
遗传学复习题参考答案 一、选择题 1通常认为遗传学诞生于（C）年。 A 1859 B 1865 C 1900 D 1910 2、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（C）。 A、6条 B、12条 C、 24条 D、 48条 3、公认遗传学的奠基人是（ C）： A J·Lamarck B T·H·Morgan C G·J·Mendel D C·R·Darwin 4、染色体存在于植物细胞的（ B）。 A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中 5、一个合子有两对同源染色体A和A'及B和B'，在它的生长期间，你预料在体细胞中是下面的哪种组合（ A ）： A AA'BB' B AABB' C AA'BB D A'A'B'B' 6、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( D )条。 A、3 B、6 C、 12 D、18 7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（ A）个雌配子。 A、1 B、2 C、3 D、4 8、一个小孢子母细胞减数分裂后形成四个小孢子，最后形成（ A ）个雄配子. A、8 B、6 C、4 D、2 9.由等位基因A-a组成的遗传平衡群体，A基因频率为0.8，那么Aa基因型频率为（ C ） A、0.8 B、0.64 C、0.32 D、0.16 10、AaBb的个体，减数分裂后，产生的配子组合是（ C ）。 A、 Aa AA aa Bb BB bb B、 A a B b C 、 AB Ab aB ab D、 Aa Ab aB Bb 11、分离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因（ B ）。 A、分离, 进入同一配子 B、分离, 进入不同一配子 C、不分离, 进入同一配子 D、不分离, 进入不同一配子 12、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为（ D ） A、9/16 B、7/8 C、5/8 D、3/8 13、豌豆红花基因(R)对白花基因(r)是不完全显性，另一对与之独立的高杆(T)对矮杆(t)是完全显性，RrTt的个体自交后代会产生（ B ） A．1／8高杆，开粉红色花 B．1／8矮杆，开粉红花 C．3／16矮杆，开白花 D．3／16矮杆，开红花 14、有一豌豆杂交：绿子叶×黄子叶→F1全部黄子叶→F2 3黄子叶：1绿子叶。那么F2中能真实遗传（即纯合体）的黄子叶的比率是（ D ）。 A、3/4 B、2/3 C、1/3 D、1/4 15、杂种AaBbCc自交，如所有基因都位于常染色体上，且无连锁关系，基因显性作用完全，则自交后代与亲代杂种表现型不同的比例是（C ）： A、1／8 B、25％ C、37／64 D、27／256 16、在独立遗传下，杂种AaBbDdEe自交，后代中基因型全部纯合的个体占（ C ）： A、25％ B、1／8 C、1／16 D、9／64 17、一个性状受多个基因共同影响, 称之（ C ）。 A、一因多效 B、一因一效 C、多因一效 D、累加效应 18、某一合子，有两对同源染色体A和a，B和b，它的体细胞染色体组成应该是（ C ）。
遗传学及其应用
遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科，随着研究的进展，它的分支已渗入到生物科学的所有领域，成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科，同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷，而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业，而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示，21世纪的遗传学是一个极具活力的学科，它将带动整个生命科学迅速发展，使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史，遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面，阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词：遗传学发展史原理基础遗传标记 1．遗传学的概念及发展史 1．1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传（heredity）,是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间存在的差异。
1．2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代，亦即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 1．3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂，桐实生桐”，战国时又有“种麦得麦，种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统的研究。总结起来，遗传学的诞生和发展经历了以下阶段： 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史，充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科，无数事实说明，遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证，遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如：
生理学期末考试复习重点
生理学期末考试复习资料 Ⅰ、名词解释（35个中任意抽5个） 一、阈强度：是在一定的刺激持续时间作用下，引起组织兴奋所必需的最小刺激强度。 二、内环境：细胞生存的环境，即细胞外液。 三、正反馈：凡是反馈信息和控制信息的作用性质相同的反馈，称为正反馈，起加强控制信息的作用。 四、负反馈：凡是反馈信息和控制信息的作用性质相反的反馈，称为负反馈，起纠正，减弱控制信息的作用。 五、易化扩散：指非脂溶性的小分子物质或离子借助膜蛋白的帮助，从高浓度一侧向低浓度一侧转运的方式。 六、被动转运：指物质从高浓度一侧到低浓度一侧（顺浓度差）的跨膜转运形式，转运不需要细胞代谢提供能量，其动力为细胞膜两侧存在的浓度差（或电位差）。 七、主动转运：主动转运指细胞通过本身的耗能过程，将小分子物质或离子从低浓度一侧移向高浓度一侧（逆浓度差）转运的方式。 八、极化：细胞在安静时，保持稳定的膜内电位为负，膜外为正的状态。 九、静息电位：细胞处于安静状态下，存在于细胞膜两侧的电位差。 十、动作电位：可兴奋细胞受到刺激时，在静息电位的基础上暴发的一次迅速，可逆，可扩布的电位变化。 十一、阈电位：对神经细胞和骨骼肌而言，造成膜上Na+通透性突然增大的临界膜电位。 十二、血细胞比容：血细胞容积与全血容积的百分比。 十三、血型：根据血细胞膜上特异性抗原的类型，将血液分为若干型。 十四、心动周期：心房或心室每收缩和舒张一次所经历的时间，称为一个心动周期。 十五、心率：每分钟心脏搏动的次数称为心率。 十六、心输出量：每分钟由一侧心室收缩射出到动脉的血量。它等于每搏输出量×心率，正常成人安静时的心输出量为5L/分。 十七、搏出量：一侧心室每一次搏动所射出的血液量。 十八、射血分数：搏出量占心室舒张末期容积的百分比。安静状态健康成人的射血分数为55－65%。 十九、心指数：以单位体表面积计算的心输出量称为心指数，正常成人安静时的心指数为3.0－3.5L/分×平方米。 二十、中心静脉压：是指胸腔内大静脉或右心房的压力。正常成人约4－12cmH2O。 二十一、肺通气：肺与外界环境之间的气体交换过程。 二十二、肺活量：指用力吸气后，再用力呼气，所呼出的气体最大的量。正常成人男性约为3.5升女性约为2.5升。 二十三、消化：指食物在消化道被加工、分解的过程。 二十四、吸收：指食物经过消化后形成的小分子物质以及水、无机盐和维生素，
遗传学复习题目
遗传学复习资料 1.遗传学: 研究生物遗传和变异现象与规律的科学 2.遗传: 亲子间以及子代间的相似现象。 3.等位基因 :在同源染色体的相同座位上控制同一性状的不同形式的基因。 4.减数分裂：在真核生物性细胞形成过程中染色体只复制一次而细胞连续分裂两次，使细胞染色体数目减半的的过程。 5.复等位基因：在同源染色体的相对位点上，存在3个或3个以上的等位基因，这种等位基因称为复等位基因。 6.同源染色体：配对的两条染色体，形状和大小一般都相同，一条来自父方，一条来自母方。 7.基因座：基因在染色体上所处的位置。 8.完全显性：F1代所表现的性状与具有显性性状的亲本完全相同，若与该亲本种在一起，根据该性状无法将亲本与F1代区别开来的现象。 9.不完全显性：F1代所表现的性状趋向于某一亲本，但并不等同于该亲本的性状的现象。 11.共显性:F1代表现为两个亲本的中间类型，双亲的性状融合为一体，对后代的影响力相同的现象。 12.基因互作:非等位基因在控制某一性状时，表现出各种形式的相互作用 13.互补作用 : 多个非等位基因只有同时存在时才表现出某一性状，其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变型性状的现象称为互补作用。 14.累加（积加）作用:是指当两对显性基因单独存在时生物体表现为同一种显性性状，同时存在时则表现为另一种性状，而没有显性基因存在时则出现第三种性状的现象。 15.重叠（叠加）作用:当多对基因共同对某一性状起决定作用时，不论显性基因多少，都影响同一性状的发育，只有隐性纯合体才表现相应的隐性性状，这种作用被称为叠加作用。 16.抑制作用:在两对独立基因中，一对基因是显性基因，它本身并不控制性状的表现，但是对另一对基因的表现具有抑制作用，前者被称为抑制基因，而由此所决定的遗传现象被称为抑制作用。 17.多因一效:多个基因一起影响同一性状的表现。 18.一因多效 : 一个基因影响多个性状的发育。