第二讲 染色体畸变与染色体病(参考答案)

第二讲染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、

麻醉）

考试说明：

一、单项选择题

1 目前临床上最常用的显带技术是( )

Q带G带高分辨显带 FISH R带

2 定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的

染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号

3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（）

Q11 P11 q11 p11 q00

4 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（）

Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.1

5 嵌合体形成的原因可能是( )

卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失

6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( )

亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体

7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )

多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型

8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )

单倍体三倍体单体型三体型部分三体型

9 四倍体的形成原因可能是( )

双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离

10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）

减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离

11 嵌合体的产生通常发生在（）阶段

第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂

12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（）

23 24 45 46 47

13 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目

是（）

1个2个 3个 4个 3个或4个

14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（）

正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大

15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向

家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征 WAGR综合

征

16 染色体数目发生非整倍性改变的可能机制是( )

染色体断裂染色体易位染色体倒位细胞分裂过程中染色体不分离染色体发生核内复制

17 染色体不分离( )

只是指姐妹染色单体不分离只是指同源染色体不分离只发生在有丝分裂过程中只发生在减数分裂过程中是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

18 *人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分

离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )

一个异常性细胞两个异常性细胞三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞

19 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )

减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体丢失

20 第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）

产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产（n＋1）型的配子只产生（n －1）型的配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子

21 第一次减数分裂时染色体不分离的结果是（）

产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n+1）配子只产生（n-1）配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子

22 染色体不分离发生在第二次卵裂，则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目

是（）

1个 2个3个 4个 3个或4个

23 减数分裂时某号染色体不分离的结果是（）

产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n－1）型的配子只产生（n＋1）型的配子产生的配子都是正常的产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子

24 46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概

率是（）

1/2 1/4 1/8 1/9 1/18

25 倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）

1/2 1/3 1/4 1/6 0

26 罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（）

44 45 46 47 48

27 13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）

正常、三体（1种）、流产正常、三体（2种）、流产三体（1种）、正常三体（2种）、正常全部流产

28 15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）

正常、三体、流产正常、三体正常、流产三体、流产全部流产

29 21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）

正常、三体、流产全部流产三体、正常三体、流产三体

30 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（）

相互易位等臂染色体环状染色体双着丝粒染色体染色体中间缺失

31 由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（）

同源性染色体环状染色体等臂染色体衍生染色体中期染色体

32 由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变。

重复缺失倒位双着丝粒染色体等臂染色体

33 当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（）

等臂染色体双着丝粒染色体环状染色体倒位染色体重复

34 15q15q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）

流产、三体、正常正常、流产三体、正常三体全部流产

35 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成（）

环状染色体倒位环染色体不分离染色体丢失等臂染色体

36 一个个体核型为: 46，XY，-14，+t(14q；21q), 该个体是（）

正常人先天愚型平衡易位携带者 14易位型三体以上都不对

37 14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，现已怀孕32周，其生下Down

综合征患儿的理论风险是（）

1 1/

2 1/

3 1/

4 3/4

38 核型46，XX/45，X产生的原因是（）

受精卵在第一次卵裂时发生X染色体不分离受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体不分离受精卵在第一次卵裂时发生X染色体丢失受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体丢失以上都有可能

39 易位型21三体综合征患者其细胞内染色体数目为（）

45 46 47 68 69

40 1号染色体q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为（）

46,XX,del (1)（pter→q21：：q21→q31） 46,XX,del (1)（pter→q21：：p31→qter） 46,XX,del (1)（pter→q31：：q21→qter）46,XX,del (1)（pter→q21：：q31→qter） 46,XX,del (1)（pter→p31：：q21→qter）

41 1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换

片段后重接，其繁式为( )

46，XX，t(1；5)（1pter→1p21：：5q31→5p ter；5pter→5q31：：1p21→1pter）46，XX，t(1；5)（1pter→1q21：：5 q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）46，XX，t(1；5)（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）46，XX，t(1；5)（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）46，XX，t(1；5)（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）

42 2号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。描述该结构畸变的繁式

为( )

46，XX，del(2)(qter→p22：) 46，XX，del(2)(pter→q22：) 46，XX，del(2)(pter→p22：) 46，XX，del(2)(qter→q22：) 46，XX，

del(2)(pter→p22)

43 染色体结构畸变的基础是（）

姐妹染色单体交换（SCE）染色体核内复制染色体不分离染色体断裂及断裂后的异常重排染色体丢失

44 游离型21三体综合征形成的主要原因是（）

双亲在减数分裂过程中21号染色体不分离母亲在第一次减数分裂过程中21号染色体不分离母亲在第二次减数分裂过程中21号染色体不分离受精卵卵裂过程中21号染色体不分离双亲之一是21与D组或G组的罗伯逊易位携带者

45 XYY综合征形成的原因是（）

母亲在配子形成过程中发生了染色体不分离父亲在第一次减数分裂过程中

发生了Y染色体不分离父亲在第二次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离与母亲年龄有关以上都是

46 脆性X综合征患者的确诊依据是（）

智力低下大睾丸大耳朵多动Xq27处有细丝样脆性部位

47 下列哪种核型不会引起Turner综合征（）

45，XO 45，XO/47，XXX 45，XX，-21 46，X，i(Xq) 46，X，i(Xp)

48 反复自发流产者可进行哪项检查以便确诊（）

核型分析性染色质检查寡核苷酸探针直接分析法 RFLP分析法 VNTR分析

49 体内有睾丸组织，但外表为女性，该个体为（）

真两性畸形男性假两性畸形女性假两性畸形性逆转综合症以上都不是

50 Edward综合征又称为________三体综合征。

13 16 18 21 22

51 13三体综合征又称（）

Klinefelter综合征Patau综合征 Edward综合征猫叫样综合征 Down综合征

52 属于染色体结构异常的染色体病为（）

Klinefelter综合征 Patau综合征 Edward综合征猫叫综合征 Down综合征

53 典型( )患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征

Edward综合征 Down综合征猫叫综合征Turner综合征 Klinefelter综合征

54 典型的Turner综合征患者较正常人少一条_______染色体。

13号 18 号 21号X Y

55 嵌合型Down综合征患者的核型之一为（）

46，XY，-13，+t（13q；21q） 45，XY，-13 ，-21，+ t（13q；21q） 46，XY/47，XY，+21/45，XY,-21 46，XY/ 47，XY，+21 46，XY， -21，+ t（21q；

21q）

56 下列染色体畸变综合征中，属于部分单体综合征的是( )

Down综合征 Klinefelter/s综合征猫叫综合征 Edward综合征 13三体综合征

57 一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊．体检发现患儿呈满月

脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有（）遗传病

21三体综合征 18三体综合征 18三体综合征5p-综合征 4P-综合征

58 有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45

米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。

先天性卵巢发育不全综合征超雌综合征睾丸女性化综合征女性假两性畸形真两性畸形

59 易位型先天愚型核型的正确书写是( )

45，XY，-14，-21，+t(14q；21q) 46，XY，-14，+t(14q21q) 46，XY，-21，+t(14q；21q) 46，XY，t(14q21q) 46，XY，-14，+t(14q；21q)

60 一对夫妻，妻子有过三次自发性流产，其核型分别为46，XX和45，XY，-21，

-21，+t(21q21q)。夫妻渴望有一个孩子，你可提供何种咨询意见?

妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描妻子再次怀孕后作羊水造影妻子再次怀孕后作羊水AFP测定妻子由供精者作人工授精，或领养一个孩子

61 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（）

男性真两性畸形女性假两性畸形性腺发育不全

62 以下哪个是易位型Down综合征患者核型（）

46，XY，-13，+t（13q；21q） 46，XY，-21，+t（13q；21q） 46，XX，-21，+t（18q；21q） 45，XY，-13，-21，+t（13q；21q） 45，XY，-14，-21，+t（14q；21q）

63 需做染色体检查的是（）

习惯性流产者白化病患者血友病患者半乳糖血症患者 Huntington舞蹈病患者

64 一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊，经检查又发现此男孩有特殊的脸容，其

鼻梁比较低，外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是（）

13三体综合征 18三体综合征21三体综合征 4p-综合征 XYY综合征

65 超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（）

1号染色体 18号染色体21号染色体 X染色体 Y染色体

66 下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊（）

苯丙酮尿症白化病血友病Klinefelter综合征 Huntington舞蹈病

67 大部分Down综合征都属于（）

易位型游离型微小缺失型嵌合型倒位型

68 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结

合，则可形成（）种类型的合子

8种 12种 16种18种 20种

69 Down综合征为（）染色体数目畸变

单体型三体型单倍体三倍体多倍体

70 Klinefelter综合征患者的典型核型是（）

45，X 47，XXY 47，XYY 47，XY（XX），+21 47，XY（XX），+14

71 核型为45，X者可诊断为（）

Klinefelter综合征 Down综合征Turner综合征猫叫样综合征 Edward综合征

72 猫叫综合征患者的核型为（）

46，XY，r(5)(p14) 46，XY，t(5；8)(p14；p15) 46，XY，del(5)(p15)46，XY，ins(5)(p14) 46，XY，dup(5)(p14)

73 最常见的染色体畸变综合征是（）

Klinefelter综合征Down综合征Turner综合征猫叫综合征 Edward综合征

74 倒位染色体携带者在临床上可能表现出（）

习惯性流产胎儿满月脸、猫叫样哭声胎儿表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾患儿身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为患儿身材矮小，性征发育不良

75 某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为（）

二倍体亚二倍体超二倍体亚三倍体多异倍体

76 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为( )

超二倍体亚二倍体二倍体亚三倍体多异倍体

二、不定项选择题

77 核型47，XXY产生的原因可能有（）

父亲第一次减数分裂X染色体不分离母亲第一次减数分裂X染色体不分离母亲第二次减数分裂X染色体不分离受精卵卵裂过程中发生X染色体不分离以上都正确

78 核型：45，X形成的原因可能有（）

父亲形成配子过程中发生X染色体的不分离母亲形成配子过程中发生X染色体的不分离受精卵卵裂过程中发生X染色体丢失与母亲年龄有关受精卵卵裂过程中发生X染色体不分离

79 Klinefelter综合征形成的原因包括（）

父亲在配子形成过程中发生了性染色体不分离母亲在配子形成过程中发生了X染色体不分离卵裂过程中发生了X染色体不分离与母亲年龄有关以上都是

80 *下述哪种染色体病具有严重智力低下的症状（）

Down综合征 Klinefeher 综合征脆性X综合征 Turner 综合征 XYY综合征

81 一对夫妇，丈夫的核型为45，XY，-13，-13，+t(13q；13q)，妻子的核型为

46，XX，其妻子已二次自发性流产，他们很希望有个孩子，你对他们提出哪种或哪些咨询意见（）

丈夫节育妻子怀孕后进行产前诊断，抽取羊水进行羊水细胞核型分析由供精者提供精子，进行人工受精选择性流产领养子女

82 属于性染色体疾病的是（）

Klinefelter综合征 Down综合征Turner综合征超雌 EdwArd综合征

83 *某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人

中可能为（）

染色体缺失易位携带者倒位携带者等臂染色体脆性X染色体

84 *下列有必要做染色体检查的是（）

习惯性流产者感冒患者智力低下者不孕者血友病患者

85 *染色体病在遗传上一般的特点是（）

散发性双亲染色体正常呈隐性遗传双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者双亲之一为纯合子

86 染色体病的临床上特点是（）

先天性多发畸形性发育落后特殊肤纹智力障碍生长迟缓

87 产前通过检查（）可筛查Down综合征胎儿

甲胎蛋白雌三醇过氧化氢酶酪氨酸酶绒毛膜促性腺激素

88 Down综合征遗传学类型有（）

游离型缺失型嵌合型易位型倒位型

89 t(14；21)易位携带者与正常人婚配，其怀孕后，下列哪些说法正确（）

1/3 表型正常 1/4 是正常人1/6 是t(14；21)易位携带者 1/6 是易位型先天愚型全部死亡

90 罗伯逊易位的含义是（）

两个中着丝粒染色体之间的相互易位一个中着丝粒染色体和一个近端着丝粒染色体之间的相互易位一个亚中着丝粒染色体和一个中着丝粒染色体之间的相互易位两个近端着丝粒染色体之间的相互易位易位后，遗传物质基本没有缺失

91 *下列关于染色体不平衡的说法，哪个或哪些是正确的（）

自发性流产中约有半数有染色体畸变涉及不同器官系统的多数先天畸形一个表现型正常的人可有染色体平衡易位，他或她不会有染色体平衡的子代罗伯逊易位是一种不平衡易位，因此表现型不正常染色体不平衡易位会造成个体的遗传物质的缺少或增多，影响个体的发育

92 染色体数目异常形成的可能原因是（）

染色体断裂染色体倒位染色体丢失染色体不分离染色体复制

93 三倍体的形成机理可能是（）

双雌受精双雄受精染色体不分离核内有丝分裂核内复制

94 *染色体不分离可以发生在（）

姐妹染色单体之间同源染色体之间有丝分裂过程中减数分裂过程中受精卵的卵裂过程

95 *染色体重复发生的原因可为（）

同源染色体发生不等交换染色单体之间发生不等交换染色体片段插入核内复制双雌受精

96 *等臂染色体的形成原因包括（）

染色体缺失着丝粒纵裂着丝粒横裂染色体插入染色体易位

97 罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间（）

D/D D/G D/E G/F G/G

98 *下列核型中哪项的书写是错误的（）

46，XX，t(4；6)(q35；q21) 46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter)46，XX，del(5)(qter→q21:)46，XY，t(4，6)(q35，q21) 46，XY/47，XXY

99 *当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（）

等臂染色体双着丝粒染色体环状染色体衍生染色体倒位染色体

100 嵌合体发生的机理包括（）

减数分裂时染色体不分离卵裂时姐妹染色单体不分离减数分裂时染色体丢失卵裂时同源染色体不分离卵裂时染色体丢失

101 染色体发生非整倍性数目改变的原因包括（）

染色体丢失姐妹染色单体不分离染色体插入染色体缺失同源染色体不分离

102 染色体发生整倍性数目改变的原因包括（）

核内复制染色体重复双雄受精双雌受精染色体重排

103 染色体结构畸变的类型有（）

缺失重复 SCE（姐妹染色单体交换）倒位易位

104 染色体数目畸变的类型有（）

二倍体亚二倍体超二倍体三倍体四倍体

105 *染色体发生结构畸变的基础是（）

染色体断裂染色体丢失染色体断裂后的异常重接 SCE（姐妹染色单体交换）染色体异常复制

八体外哺乳动物细胞染色体畸变试验

九、体外哺乳动物细胞染色体畸变试验 In Vitro Mammalian Cells Chromosome Aberration Test 1 范围 本规范规定了体外哺乳动物细胞染色体畸变试验的基本原则、要求和方法。 本规范适用于检测化妆品原料及其产品的致突变性。 2 规范性引用文件 OECD Guidelines for Testing of Chemicals ( No.473, July 1997) 3试验目的 本试验是用于检测培养的哺乳动物细胞染色体畸变，以评价受试物致突变的可能性。 4 定义 染色体型畸变(Chromosome-type aberration)：染色体结构损伤，表现为在两个染色单体相同位点均出现断裂或断裂重组的改变。 染色单体型畸变(Chromatid-type aberration)：染色体结构损伤，表现为染色单体断裂或染色单体断裂重组的损伤。 染色体数目改变(Numerical aberration)：所用细胞株的正常染色体数目的变化。 结构畸变(Structural aberration)：在细胞分裂的中期相阶段，用显微镜检出的染色体结构改变，表现为缺失、断片、互换等。 有丝分裂指数(Mitotic index)：中期相细胞数与所观察的细胞总数之比值；是一项反映细胞增殖程度的指标。 5 试验基本原则 在加入和不加入代谢活化系统的条件下，使培养的哺乳动物细胞暴露于受试物中。用中期分裂相阻断剂（如秋水仙素或秋水仙胺）处理，使细胞停止在中期分裂相，随后收获细胞，制片，染色，分析染色体畸变。 6 试验方法 6.1 试剂和受试物制备 6.1.1 阳性对照物：可根据受试物的性质和结构选择适宜的阳性对照物，阳性对照物应是已知的断裂剂，能引起可检出的、并可重复的阳性结果。当外源性活化系统不存在时，可使用甲磺酸甲酯（methyl methanesulphonate (MMS)）、甲磺酸乙酯（ethyl methanesulphonate(EMS)）、乙基亚硝基脲(ethyl nitrosourea)、丝裂霉素C(mitomycin C)、4-硝基喹啉-N-氧化物（4-nitroquinoline-N-oxide）。当外源性活化系统存在时，可使用苯并（a）芘[benzo(a)pyrene]、环磷酰胺(cyclophosphamide)。 6.1.2 阴性对照物：应设阴性对照，即仅含和受试物组相同的溶剂，不含受试物，其它处理和受试物组完全相同。此外，如未能证实所选溶剂不具有致突变性，溶剂对照与本实验室空白对照背景资料有明显差异，还应设空白对照。 6.1.3 受试物 6.1.3.1 受试物的配制：固体受试物需溶解或悬浮于溶剂中，用前稀释至适合浓度；液体受试物可以直接加入试验系统和/或用前稀释至适合浓度。受试物应在使用前新鲜配制，否则就必

第三讲 染色体畸变电子教案

陇东学院课程教案 课题及课时： 第九章染色体畸变授课类型理论课 授课时间第周第节 教学目标： 掌握染色体畸变的类型及发生机制。 熟悉染色体畸变发生的原因。 了解染色体畸变的分子细胞生物学效应。 教学要点：染色体畸变的类型及发生机制。 教学重点和难点： 重点：染色体畸变的类型和发生机制。 难点：染色体畸变的发生机制。 教学手段与方法：情境导入，多媒体演示、理论讲授 教学过程： 【导入新课】 染色体畸变是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期和个体发育不同阶段不尽相同。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。据调查，在新生活婴中染色体异常的发生率为0.7%，在自发流产胎儿中约有50%是由染色体畸变所致。 第一节染色体畸变发生的原因 染色体畸变可以自发的产生，称为自发畸变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱变畸变；还可由亲代遗传而来。 母亲受孕时年龄孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵子老化有关。 物理因素人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。 病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。 化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。 遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。 第二节染色体数目异常及其产生机制 多数真核生物的体细胞中，都具有两个染色体组，这样的生物体和它们的体细胞都称为二倍体(2n)。二倍体的生殖母细胞经过减数分裂产生的配子中只有一个染色体组,称为单倍体(n)。某一染色体的数目的增减称为非整倍性改变；成套的染色体组数目的增减则称为整倍性改变（见染色体倍性）。非整倍性和整倍性改变统称为异倍性改变。 一、非整倍性改变

第三章染色体畸变与染色体病(规范标准答案)

第三章染色体畸变与染色体病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *2．核型为45，X者可诊断为： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *3．Klinefelter综合征患者的典型核型是： A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于： A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 *5．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体 6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子： A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward综合征的核型为： A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX男性病例可能是因为其带含有： A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 9．大部分Down综合征都属于： A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为： A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于： A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体 *13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体 14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为： A．男性 B．真两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 *15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。 A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位 16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：

生物学评价试验要求样板2017

公司名称 样品名称 生物学评价试验要求 1. 要求 1.1 细胞毒性：细胞毒性反应应不大于X级。 1.2 皮内反应：试验样品与溶剂对照平均记分之差应不大于X。 1.3 皮肤刺激：试验样品的原发性刺激指数应小于X。 1.4迟发型超敏反应：试验样品应无迟发型超敏反应。 1.5 热原：在试验条件下，3只家兔体温升高均应低于0.6℃，并且3只家兔体温升高总和应低于1.3℃，无热原反应。 1.6 与血液相互作用试验： 1.6.1 血栓形成：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.2 凝血：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.3 血小板：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.4 血液学：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.5 补体系统：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.6 溶血：试验样品的溶血率应小于5%。 1.7 急性全身毒性：在试验观察周期内，试验样品应无急性全身毒性反应。 1.8植入试验：植入后试验样品组和对照材料组的局部生物学反应相比较，应无显著性差异。 1.9亚急/亚慢/慢性毒性试验：试验样品应无亚急/亚慢/慢性毒性反应，且试验样品组和对照组相比较，应无显著性差异。 1.10 眼刺激：试验样品应不引起眼刺激反应。 1.11 口腔刺激：试验样品的刺激指数应不大于X。 1.12 阴道刺激：试验样品的刺激指数应不大于X。 1.13 阴茎刺激：试验样品的刺激指数应不大于X。

遗传毒性试验

遗传毒性试验能检出DNA损伤及其损伤的固定。 根据检测的遗传学终点分为4种类型: 1检测基因突变（比如：Ames试验）; 2检测染色体畸变（比如：微核试验）; 3检测染色体组畸变（比如：体外CHL细胞染色体畸变、精原细胞染色体畸变试验）; 4检测DNA原始损伤（比如：单细胞凝胶电泳分析(singlecellgeleletrophoresis,SCGE)）。以上检测结果为呈阳性（除外假阳性）的化合物，为潜在人类致癌剂和/或致突变的物质。 FDA于2006年制定了遗传毒性试验结果的综合分析法指导原则（Guidanceforindustyandreviewstaff:Recommendedapproachestointegrationofgenetict oxicologystudyresults） 对遗传毒性试验的阳性结果评价和处理： ICHS2（R1）中的遗传毒性结果评价和追加试验策略。 目前已建立的遗传毒性短期检测法已超过200种。 1 现行组合试验方案，用一组试验配套进行试验。200多种检测方法中,真正经过验证有合适灵敏度和特异度的大概不到10种。目前多数国家规定,如体内诱变试验显示1个或以上试验呈阳性结果,则需要进行生殖细胞遗传毒性测试。 2 各类遗传毒性试验方法的研究进展 2.1 检测基因突变 2.1.1 Ames试验Ames试验是检测化学物质基因突变的常用方法。常规的Ames试验选用四个测试菌株(TA97、TA98、TA100、TA102),最近有人提出增加TA1535测试菌株,该菌株特别适用于检测混合物的致突变性。目前出现的新生菌株具有更高的敏感性和特异性,如 YG7014、TG7108,缺乏编码O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基化转移酶的ogtST基因,专用于对烷化剂引起的DNA损伤检测;引入乙酰转移酶基因的YG1024、YG1029菌株,对硝基芳烃和芳香胺的敏感性比原菌株高100倍以上[4]。测试代谢活化系统一般采用由Aro-clor1254(PCBs)诱导大鼠肝微粒体酶的S9;国外也有用人肝S9的报道,试验证明其代谢活性明显高于鼠S9[5,6]。为了克服S9制备上的困难和不稳定性,Josephy等将沙门氏菌的芳香胺N-乙酰转移酶基因和人类细胞色素P-450基因Cyp1A2引入细胞,构建了在无外源S9时也可检出芳香胺诱变性的Ames测试菌株如DJ4501A2[7]。 2.1.2 TK基因突变试验TK基因突变试验是一种哺乳动物体细胞基因正向突变试验,近年来其应用价值有明显的提高。TK基因编码胸苷激酶,该酶催化胸苷的磷酸化反应,生成胸苷单磷酸(TMP)。如果存在三氟苷(TFT)等嘧啶类似物,则产生异常的TMP,掺入DNA中导致细胞死亡。如受检物能引起TK基因突变,胸苷激酶则不能合成,而在核苷类似物的存在下能够存活。TK基因突变试验可检出包括点突变、大的缺失、重组、染色体异倍性和其他较大范围基因组改变在内的多种遗传改变。试验采用的靶细胞系主要有小鼠淋巴瘤细胞L5178Y以及

医学遗传学 染色体畸变与染色体病

Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved 一、单选题 1、染色体非整倍性改变的机制可能是（） A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选 B．染色体易位：结构畸变，不选 C．染色体倒位：结构畸变，不选 D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选 考核点：非整倍性改变的机制 2、染色体不分离( ) A．只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。 考核点：非整倍性改变的机制 3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞 解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行， 则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可

第八章遗传与变异第3节变异教案

第八章第3节变异 一、教材分析： 遗传使物种保持稳定，变异则为生物发展进化提供可能，本节从基因重组、基因突变、染色体畸变和人工诱变及其控制四个方面介绍变异、变异的原理和意义以及人类对变异的利用。 首先运用大量实例说明生物的变异普遍存在，然后依次探讨各种变异的原因、结果和影响。 有关基因重组的知识不仅与前面的知识有着紧密的联系，而且是相关知识有机的整合。通过花生米形状、豚鼠毛色等实际问题引出，引导学生分析基因重组发生的机理：①通过有性生殖的过程实现；②在形成配子时，等位基因分离和非等位基因的自由组合，以及非姐妹染色单体之间的交换，为基因重组提供了物质基础；③配子的随机组合等。由此归纳出基因重组的概念。 基因突变是分子水平上遗传物质发生的改变，是由生物体内、外环境的因素造成遗传物质繁盛了改变从而导致的基因型和表现型的变化。基因突变是产生新基因的主要来源，为此，通过列举英国维多利亚女皇因基因突变而使血友病在皇室中传递，引导学生分析基因突变的本质和意义，同时分析基因突变发生在生殖细胞就可能传递给后代。基因突变对生物的影响则可通过绿色植物白化、水稻矮杆和雄性不育等事例说明，并讨论育种中对突变形状的利用。 染色体畸变是细胞水平的变异，涉及染色体结构和数目的变异。通过让学生辨认缺失、重复、倒位和易位图，比较染色体结构变异4种基本类型。重点介绍染色体整倍化变异。对学生而言染色体组是一个不容易掌握的概念，教材中不强调染色体组这个概念，教学中通过引导学生比较观察人类体细胞和成熟生殖细胞中的染色体组成了解“染色体组”的含义，在此基础上讨论多倍体的特点。 在人工诱变及其控制这部分，引导学生分析培育无籽西瓜的过程，了解多倍体人工育种的常用措施。还可利用“阅读与思考”中介绍的“太空育种”开阔学生眼界，了解最新科技动态。再通过育种方法探讨的活动，让学生通过收集资料，自己将育种方法的种类、特点进行归纳总结，感悟知识与社会、技术、生产、生活的关系。 二、课题：第八章第3节变异 三、课时安排：3课时。 四、教学目标： 1、知识与技能： 举例说明变异的普遍性。 列表比较基因重组、基因突变和染色体变异的异同。 合理设计采用人工诱变改良作物品种的方法和过程。 2、过程与方法： 通过分析DNA分子结构、复制和表达过程，叙述基因突变的原因与结果。 举例说明环境因子对细胞变异的影响。 收集遗传育种的具体实例，注意总结育种方法及其优缺点。 3、情感态度与价值观： 分析可遗传变异对物种发展的意义，认识生命世界的变化和发展。 五、教学重点与难点 重点： 基因重组的概念。 基因突变的概念和原因。

高中生物练习-染色体畸变可能引起性状改变(2)(教师版)

第4章生物的变异第3节染色体畸变可能引起性状改变（二） 1.如图为某二倍体植物单倍体育种过程,下列叙述正确的是 A.①中发生了染色体数目变异 B.②一般采用花药离体培养的方法 C.③中秋水仙素抑制着丝粒分裂 D.④中选到的植株中1/4为纯合体 【答案】B 【解析】①中发生了基因重组;②一般采用花药离体培养的方法获得单倍体植株;③中秋水仙素抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成;③秋水仙素处理后得到AABB、AAbb、aaBB、aabb,所以④中选到的宽叶、抗病植株都是纯合体。 2.通过单倍体育种将宽叶不抗病(AAbb)和窄叶抗病(aaBB)两个烟草品种培育成宽叶抗病(AABB)新品种。下列关于育种过程的叙述正确的是 A.将AAbb和aaBB杂交得到AaBb的过程实现了基因重组 B.对F1的花药进行离体培养,利用了细胞的全能性 C.需要用秋水仙素处理萌发的F1种子,使染色体加倍 D.育种过程中淘汰了杂合个体,明显缩短了育种年限 【答案】B 【解析】将AAbb和aaBB杂交,由于AAbb和aaBB都是纯合体,所以得到AaBb的过程没有发生基因重组;对F1的花药进行离体培养,获得单倍体植株,利用了植物细胞的全能性;单倍体育种过程中,F1的花药进行离体培养获得单倍体植株,单倍体植株高度不育,无种子,然后需要用秋水仙素处理单倍体幼苗,使染色体加倍;单倍体育种过程中,获得的都是纯合体,所以明显缩短了育种年限。 3.如图表示将二倍体植株①和②杂交得到③,再将③作进一步处理。对此分析错误的是

A.由⑤得到⑥的育种原理是基因重组 B.图中秋水仙素的作用是使染色体数目加倍 C.若③的基因型是AaBbdd,则⑨的基因型可能是aBd D.③至④的过程中,所产生的变异都有利于生产 【答案】D 【解析】由⑤得到⑥的育种是杂交育种,其原理是基因重组;图中秋水仙素的作用是抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成,使染色体数目加倍;若③的基因型是AaBbdd,能产生4种配子,则⑨的基因型可能是aBd,也可能是ABd、Abd或abd;基因突变具有有害性,所以由③至④过程中产生的变异大多数不利于生产。 4.除草剂敏感型的小麦经辐射获得了抗性突变体,敏感和抗性是一对相对性状。关于突变体的叙述,正确的是 A.若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型 B.若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因一定不能编码肽链 C.若为染色体片段缺失所致,则该抗性基因一定是隐性基因 D.若为染色体易位所致,则四分体内一定发生过非姐妹染色单体片段交换 【答案】C 【解析】基因突变具有不定向性,敏感基因可以突变成为抗性基因,抗性基因也可以突变为敏感基因;若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因可能不编码肽链,也可能编码的肽链发生改变;除草剂敏感型的玉米经辐射获得抗性突变体,突变体若为一条染色体片段缺失所致,则缺失片段中含有敏感基因,说明该抗性基因一定为隐性基因;若为染色体易位所致,则发生在非同源染色体之间;四分体时期非姐妹染色单体片段交换发生在同源染色体之间。 5.下列有关遗传和育种的叙述,正确的是 A．杂交育种都要通过杂交、选择、纯合化等手段培养出新品种 B．基因工程育种的原理是基因突变 C．多倍体育种中使用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗,得到的植株是嵌合体而不是四倍体 D．单倍体育种的后代都是单倍体 【答案】C 【解析】杂交育种时若所需优良性状为隐性性状,则不需要进行纯合化,A错误； 基因工程育种的原理是基因重组,B错误；使用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗,幼苗长出的地上部分是四个染色体组,但地下部分没有加倍还是两个染色体组,故得到的植株是嵌合体而不是四倍体, C正确；单倍

第三章 染色体畸变与染色体病(答案)

第三章染色体畸变与染色体病(答案) 一、选择题 (一)单项选择题 1.最常见得染色体畸变综合征就是: A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.猫叫样综合征 E.Edward综合征 *2.核型为45,X者可诊断为: A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.猫叫样综合征 E.Edward综合征 *3.Klinefelter综合征患者得典型核型就是: A.45,X B.47,XXY C.47,XYY D.47,XY(XX),+21 E.47,XY(XX),+14 4.雄激素不敏感综合征得发生就是由于: A.常染色体数目畸变 B.性染色体数目畸变 C.染色体微小断裂 D.常染色体上得基因突变 E.性染色体上得基因突变 *5.Down综合征为_______染色体数目畸变。 A.单体型 B.三体型 C.单倍体 D.三倍体 E.多倍体 6.夫妇中得一方为一非同源染色体间得相互易位携带者,与正常得配子相结合,则可形成多少种类型得合子: A.8 B.12 C.16 D.18 E.20 7.Edward综合征得核型为: A.45,X B.47,XXY C.47,XY(XX),+13 D.47,XY(XX),+21 E.47,XY(XX),+18 8.46,XX男性病例可能就是因为其带含有: A.Ras B.SRY C.p53 D.Myc E.α珠蛋白基因 9.大部分Down综合征都属于: A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌合型 E.倒位型 *10.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊: A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病 D.Klinefelter综合征 E.Huntington舞蹈病 11.体细胞间期核内X小体数目增多,可能为: A.SmithLemiliOpitz综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.超雌 E.Edward综合征 12.超氧化物歧化酶(SOD1)基因定位于: A.1号染色体 B.18号染色体 C.21号染色体 D.X染色体 E.Y染色体 *13.经检查,某患者得核型为46,XY,del(6)(p11),说明其为_____患者。 A.染色体倒位 B.染色体丢失 C.环状染色体 D.染色体部分丢失 E.嵌合体 14.若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为: A.男性 B.真两性畸形 C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全 *15.某患者得X染色体在Xq27、3处呈细丝样连接,其为_____患者。 A.重组染色体 B.衍生染色体 C.脆性X染色体 D.染色体缺失 E.染色体易位 16.14/21罗伯逊易位得女性携带者与正常人婚配,其生下Down综合征患儿得风险就是: A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4 17.染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E.碱 18.倒位染色体携带者得倒位染色体在减数分裂得同源染色体配对中形成: A.环状染色体 B.倒位环 C.染色体不分离

染色体畸变

染色体畸变 概念： 细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，包括数目畸变和结构畸变。 第一节、染色体畸变发生的原因 一、化学因素： 各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。 二、物理因素： 各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。 三、生物因素： 1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。 2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。 四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。 五、母亲年龄： 1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。 2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩 子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。 第二节、Chr数目异常及其产生的机制 单倍体：精子、卵子，23条Chr数。 二倍体：受精卵和体C、46条、23对Chr数。 Chr数目的畸变： 指体C的Chr数目（整组或整条）的增加或 减少，称Chr数目的畸变。 类型：整倍体改变和非整倍体改变。 一、整倍体异常产生的机制: 概念：细胞中Chr数目出现整组地增减，结果形成 单倍体和三倍体。人类三倍体为69，XXY或69，XXX， 三倍体。 三倍体产生的机制： 1、双雄受精((diandry):一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精,如69,XXX; 69,XXY; 69XYY; 2、双雌受精(digyny):一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精,产生一个三倍体的

8第八章染色体畸变

第八章染色体畸变 一、名词解释 1、拟显性效应: 缺失部分如果包括某些显性基因，相应的隐性等位基因就得以表现。 2、假连锁: 非同源染色体之间的自由组合受到抑制，原来不连锁的基因表现连锁遗传。 3、罗伯逊易位:两个端着丝粒染色体的着丝粒区断裂，长臂相互重接成中央着丝粒染色体，短臂形成小染色体，最后丢失。 4、染色体基数: 某一个物种染色体组中的染色体数目。 5、平衡致死系：同源染色体的两个成员各带一个座位不同的隐性致死基因，这种永远以杂种状态保存下来的、不发生分离的品系。 6、多单倍体: 由某一多倍体产生的单倍体。n≠x，如普通小麦六倍体，2n=6x=42, n=3x=21 二、填空 1、染色体结构变异包括（缺失）、（易位）、（重复）和（倒位）四种类型。 2、2n含义是（体细胞），n是（性细胞或配子），x是真正体现（倍性）。 3、普通小麦属于（异）源（六）倍体，2n等于（42）条染色体。 4、慢粒白血病（慢性骨髓性白血病），是人的第（22号）染色体的（长臂）缺失了一段引起的，核型是46XX（XY），22q-。这条染色体叫（费城染色体）。 5、单体是体细胞中某对染色体缺少了（一）条的个体即染色体为（2n-1）。雌鸭子是（ZO）性别决定类型，属于表型正常的（单）体。三、判断 （√）1、秋水仙素的作用是阻止纺锤丝形成，使染色体加倍。 （√）2、猫叫综合症是人的第5号染色体的短臂缺失引起的疾病。 （√）3、相互易位杂合体在减数分裂形成配子时，同源染色体分开，邻近式分离和交互式分离几率均等，各占50%，产生的配子有一半是不育的，即半不孕现象。 （√）4、果蝇的棒眼遗传是由于X染色体上复眼基因16A横纹区的重复产生的剂量效应，使小眼数减少，形成棒眼。（╳）5、拟显性效应（假显性效应）因缺失部分如果包括某些隐性基因，相应的隐性等位基因就得以表现。 （√）6、人的染色体组型：44+XX（XY）+21，是表示人类21三体。四、选择填空 1、相互易位杂合体在减数分裂时，染色体可以联会并形成（C ）型图象。 A O型 B 8字 C十字 D 倒8字 2、臂内倒位杂合体在减数分裂联会时，如果倒位环内发生了一个交换，那么在后期Ⅰ就会出现（A ）。 A 桥和断片 B断片 C 环状染色体 D桥 3、罗伯逊易位可使染色体数目（A）。A减少 B 增加 C 不变 D 不确定 4、多单倍体的体细胞中染色体数目（ C ）。 A n=x B n=2x C n≠x D n=3x 5、中间缺失杂合体的一对染色体在减数分裂时可以联会，但（A）上多余的区段形成缺失环。 A正常染色体 B 姊妹染色体 C缺失染色体D 非同源染色体 6、多单倍体是从多倍体物种产生的单倍体，染色体数目（D ）。 A n=x B n=2x C n=3x D n≠x 五、回答问题 1、无籽西瓜的培育过程及注意事项？为什么无籽？ 答：无籽西瓜的培育过程：四倍体西瓜和二倍体西瓜杂交育成的。 二倍体西瓜幼苗（2n=2x=22） ↓秋水仙素 加倍 ↓ 四倍体种子（2n=4x=44） ↓

(完整版)第八章遗传和变异

第八章遗传与变异知识点总结 基本概念： 1、相对性状：同种生物同一性状的不同表现；例如豌豆的紫花和白花 2、性状分离：在杂种后代中呈现出不同亲本性状的现象； 3、等位基因：位于一对同源染色体同一位置上的控制着相对性状的基因；例如A与a 4、测交：就是让杂种子一代与隐性亲本杂交； 5、纯合子：同源染色体同一位置上的基因组成相同的个体；例如：AA，aa, AAbb 6、基因的分离定律：减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代，这就是基因的分离定律； 7、基因的自由组合定律：当两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交后，在F1形成配子时，等 位基因会彼此分离，同时非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这就是基因的自由组合定 律； &伴性遗传：由性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相关联的遗传现象； 9、基因重组：指生物体在有性生殖过程中，控制不同性状的基因之间的重新组合，结果使后代中出现不同于亲本的类型； 10、基因突变：这种由DNA分子中碱基对的替换、缺失或增加而使基因特定核苷酸系列（实质）发生改变的现象； 11、染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。 12、染色体畸变：包括染色体结构和数目的变异； 13、单倍体：指生物体的体细胞中含有的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的生物个体； 基础知识： 1、遗传的两个基本规律：内容（基因的分离规律和基因的自由组合规律），提出者（奥地利人孟德尔），研究方法（杂交实验法一一人工去雄、套上纸袋、人工授粉、套上纸袋），实验材料（豌豆； 优点：严格自花传粉并且是闭花传粉，具有多对区分明显的相对性状），研究思路（由简到繁、先易 后难），数据处理（运用数学统计方法），大胆提出假说，假说验证方法（测交），坚持不懈地科研精 神（8年潜心研究） 2、遗传图解符号：亲本（P）;子一代（F1）;子二代（F2）；杂交（X）;自交（） 3、测交遗传图解三步：第一步测交亲本的基因型和表现型 第二步测交亲本的配子类型及相应比例 第三步测交后代的基因型及比例；表现型及比例 5、显性个体是纯合体还是杂合体判断方法：植物（自交）；动物（测交） 6、由性染色体决定性别的类型主要有XY型和ZW型；

第二讲 染色体畸变与染色体病(参考答案)

第二讲染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、 麻醉） 考试说明： 一、单项选择题 1 目前临床上最常用的显带技术是( ) Q带G带高分辨显带 FISH R带 2 定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的 染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号 3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（） Q11 P11 q11 p11 q00 4 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（） Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.1 5 嵌合体形成的原因可能是( ) 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失 6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( ) 亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体 7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )

多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型 8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( ) 单倍体三倍体单体型三体型部分三体型 9 四倍体的形成原因可能是( ) 双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离 10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（） 减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离 11 嵌合体的产生通常发生在（）阶段 第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂 12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（） 23 24 45 46 47 13 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目 是（） 1个2个 3个 4个 3个或4个 14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（） 正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大 15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向 家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征 WAGR综合

染色体畸变与染色体病

染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。 第一节染色体畸变 人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。 指染色体数目的增减或结构的改变。因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。 一、染色体数目畸变 以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如69，XXY等。 体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个染色体组，染色体总数为69，四倍体细胞含有4个染色体组，染色体总数为92。在人类全身三倍性是致死的，在流产胎儿中较常见，也是流产的重要原因之一。全身四倍体罕见，四倍体以上未见报道。在自然流产的胎儿中，多倍体约占22%；在肿瘤等组织中，常见多倍体细胞。 多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精双雄受精是指受精时两个精子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体受精卵。 2.核内复制核内复制是指细胞在一次分裂过程中，染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时，可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受精后，可产生三倍体的受精卵。 2、四倍体--核内复制

第三章 染色体畸变与染色体病(答案)教案资料

第三章染色体畸变与染色体病(答案)

第三章染色体畸变与染色体病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *2．核型为45，X者可诊断为： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *3．Klinefelter综合征患者的典型核型是： A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于： A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 *5．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体 6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子： A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward综合征的核型为： A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX男性病例可能是因为其带含有： A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 9．大部分Down综合征都属于： A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为： A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于： A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体 *13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体 14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为： A．男性 B．真两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 *15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。 A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位 16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：

染色体畸变

染色体畸变 目标导航 1.结合教材图4－4，举例说明染色体畸变是如何引起生物变异的，并列举生物变异的类型。2.在阐明染色体组概念的基础上，进一步让学生理解二倍体、多倍体和单倍体的概念。 一、染色体畸变的含义和类型 1．含义：生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。 2．类型????? 染色体结构变异染色体数目变异 二、 染色体结构变异 1．概念 染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。 2．类型 (1)缺失：染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失。如猫叫综合征； (2)重复：染色体上增加了某个相同片段。如果蝇棒眼的形成； (3)易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上； (4)倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒。 3．结果 使位于染色体上的基因的数目与排列顺序发生改变。 4．影响 大多数的染色体结构变异性对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。 三、染色体数目变异 1．概念 生物细胞中染色体数目的增加或减少。 2．类型????? 整倍体变异：体细胞的染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少。如单倍体、多倍体等非整倍体变异：体细胞中个别染色体的增加或减少。如先天愚型、人类的卵巢发育不全症 3．染色体组

二倍体生物的一个配子中的全部染色体。 判断正误： (1)染色体结构变异是染色体上的碱基发生缺失、重复、倒位、易位的过程。( ) (2)染色体结构变异会导致基因的数目、排列顺序等发生改变。( ) (3)染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。( ) (4)染色体结构变异不改变染色体上的基因的数目或排列顺序，可在显微镜下观察到。( ) (5)二倍体生物正常配子中的一组染色体是一个染色体组。( ) (6)由受精卵发育而来的个体，体细胞中含几个染色体组，就是几倍体。( ) (7)单倍体一定只含一个染色体组。( ) 答案 (1)× (2)√ (3)√ (4)× (5)√ (6)√ (7)× 一、染色体结构变异 1．染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示 ) 2．易位与交叉互换的比较

染色体畸变(二).doc

染色体畸变(二) (总分：284.00，做题时间：90分钟) 一、填空题li{list-style-typ(总题数：41，分数：114.00) 1.______，被称为突变，广义的突变包括______和______。（分数：3.00） 填空项1:__________________ 2.染色体畸变分为______和______两种类型，其中______又可分为______四种类型，______变异可分为 ______和______两种类型。（分数：7.00） 填空项1:__________________ 3.果蝇多线染色体是由于 1的结果。（分数：1.00） 填空项1:__________________ 4. 1，这一现象被称为假显性。利用假显性原理可进行基因的 2定位。（分数：2.00） 填空项1:__________________ 5.重复可由减数分裂时同源染色体间的 1交换产生。（分数：1.00） 填空项1:__________________ 6.许多动物的倒位纯合体有______作用；而倒位杂合体有______趋势，表现为______。（分数：3.00） 填空项1:__________________ 7.染色体结构变异的遗传学效应为：______，______，______。（分数：3.00） 填空项1:__________________ 8.平衡致死品系可以用来______，其条件为：①______；②______。（分数：3.00） 填空项1:__________________ 9.易位和交换都是染色体片段的转移，所不同的是前者发生在______之间，后者多发生在______之间。（分数：2.00） 填空项1:__________________ 10.雌性蜜蜂染色体数2n=32，在雄蜂体细胞中染色体数为______，在形成雄配子过程中，可看到二价体的数目为______个；在形成雌配子过程中，可看到二价体数目为______个。（分数：3.00） 填空项1:__________________ 11.一同源四倍体的染色体数是48，则它的连锁群数为______，而一异源四倍体(双二倍体)的染色体数为48，则它的连锁群数为______。（分数：2.00） 填空项1:__________________ 12.一般说来，缺失的遗传效应取决于两个条件，即①______，②______。（分数：2.00） 填空项1:__________________ 13.缺失的细胞学鉴定方法是：可以在减数分裂的______期进行，根据在此期是否出现______，______来确定是否存在缺失。（分数：3.00） 填空项1:__________________ 14.形成重复染色体的主要原因，是由于在减数分裂过程中，发生了 1。（分数：1.00） 填空项1:__________________ 15.臂内倒位的倒位圈内，非姊妹染色单体之间发生一次交换，其结果是至减数分裂的后期分离出4种形式的染色体，即①______，②______，③______，④______。（分数：4.00） 填空项1:__________________ 16.在臂间倒位情况下，如果倒位圈内非姊妹染色单体发生交换，则后期将形成4种染色单体，即①______， ②______，③______，④______，他们的比例为______。（分数：5.00） 填空项1:__________________ 17.由臂内倒位形成染色体桥的细胞减数分裂完成后，将产生两种小孢子，即______和______，其比例为 ______。（分数：3.00） 填空项1:__________________ 18.易位的形式主要有两种，即______和______。其中以______的细胞学表现较为复杂。（分数：3.00） 填空项1:__________________