医学遗传学习题集名词解释教学文稿
医学遗传学习题集名词解释
第一章绪论
1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。
3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
第二章人类基因
1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。
2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。
3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。
5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。
6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。
7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。
8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。
9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。
11 单一序列和重复序列（unique sequence and repetitive sequence）：单一序列是指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因，重复序列是指连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
12 编码链和反编码链（coding strand and anticoding strand）：编码链是指与模板链互补的链，即基因中编码蛋白质的那条链。反编码链是指DNA 双链中作为模板指导与之互补的RNA 合成的链。
13 密码子与反密码子（codon and anticodon）：密码子是指由三个相邻的核苷酸组成的mRNA基本编码单位。反密码子是指tRNA中与mRNA密码子反向互补的三核苷酸序列。
14 复制子与复制叉(replicon and replication fork)：复制子是指DNA分子中能独立进行复制的最小功能单位。复制叉是指DNA复制开始部位的Y型结构，Y型结构的双臂含有模板以及新合成的DNA。
第三章基因突变及其遗传学效应
1 同义突变（same sense mutation）:是指碱基替换后，密码子改变但氨基酸不变化的突变形式。
2 错义突变（missense mutation）:是指碱基替换后，密码子改变并且氨基酸也发生改变的突变形式。
3 无义突变（nonsense mutation）:是指碱基替换后，密码子变为终止密码子的突变形式。
4 移码突变（feameshift mutation）:是指DNA编码序列中插入（增加）或缺失一个或几个碱基，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。
5 转换和颠倒（transition and transversion）：是指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替换。只是不同嘧啶之间或不同嘌呤之间的替称为转换，而嘌呤与嘧啶之间的转换称为颠倒。
6 动态突变(dynamic mutation)：是指串联重复的三核苷酸序列随世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
7 终止密码突变（terminator codon mutation）：是指碱基替换后，终止密码变为编码氨基酸的密码子的突变形式。
第四章单基因遗传
1 交叉遗传（criss-cross inheritance）：是指男性的X染色体及其连锁基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递方式。
2 系谱（pedigree）：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。
3 遗传早现（genetic anticipation）：是指一些遗传病在连续几代的遗传过程中，发病年龄逐代提前和好（或）病情严重程度逐代增加的现象。
4 先证者（proband）：是指该家族中第一个就诊或被发现的患者成员。
5 完全显性（complete dominance）：是指具有相对性状的纯合体亲本杂交后，子代只表现一个亲本性状的现象。即外显率为100%。
6 延迟显性(delayed dominance)：是指带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以y引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病。
7 拟表型（表型模拟，phenocopy）：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。
8 遗传印记(genetic imprinting)：是指由于一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，而导致当它们发生相同的改变时所形成的表型却不同的现象。
9 从性遗传与限性遗传（sex–conditional inheritance and sex–limited inheritance）:从性遗传是位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。限性遗传是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
10 亲缘系数与近婚系数（coefficient of relationship and inbreeding coefficient）:亲缘系数是指两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率。近婚系数是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。
11 基因多效性与遗传异质性(gene pleiotropism and genetic heterogeneity)：基因多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。遗传异质性是指一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。
12 不完全显性与共显性（incomplete dominance and codominance）：不完全显性是指杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子表型之间的一种遗传方式。共显性是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子个体中两种基因的作用都完全表现出来。
13 表现度与外显率（expressivity and penetrance）:表现度是指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。外显率是指在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比。
第五章生化遗传病
1 分子病（molecular disease）:是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
2 血红蛋白病（hemoglobinopathy）:是指血红蛋白分子合成异常引起的疾病。可分为异常血红蛋白和地中海贫血两大类。
3 先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）:是指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
第六章多基因遗传和多基因遗传病
1 质量性状（qualitative character）:在单基因遗传中，基因型与表型之间的相互关系比较直截了当，因此这一性状的突变在群体中的分布往往是不连续的，可明显分为2-3个群，所以单基因遗传的性状又称质量性状。
2 数量性状（quantitative character）:多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，有一个峰，即平均值，不同个体的差异只是量的变异，因此又称为数量性状。
3 多基因遗传（poligenic inheritance）:是指由多对基因共同决定，不受孟德尔遗传规律制约且受环境因素影响较大的一种遗传方式。
4 易感性（susceptibility）:是指在多基因遗传病中，由遗传基础决定一个个体患病的风险。
5 易患性（liability）:是指在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。
6 阈值（threshold）:是指由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度。
7 遗传度（heritability）:是指在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
8 多基因遗传病（poligenic disease）:是指具有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病。
9 卡特效应（Carter effect）:在某些多基因遗传病的发病上，群体中患病率较低的但阈值较高性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；相反，群体中患病率相对高，但阈值较低性别的先证者，其亲属再发风险相对较低。这种情况称为卡特效应。
第七章人类染色体
1 染色质（chromatin）:是指间期细胞核中由一条DNA分子缠绕无数核小体核心组成的核蛋白纤维。
2 染色体组（chromosome set）:是指在一个真核生物中，一个正常生殖细胞中所含的全套染色体。
3 动粒（kinetochore）:是指纺锤体微管在着丝粒两侧的附着处，与染色体分离密切相关。
4 核型分析（karyotype analysis）:将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。
5 随体（satellite）:是指人类近端着丝粒染色体的短臂末端的一球形结构。
6 端粒（telomere）:是指短臂和长臂得末端分别有一特化部位，具有维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
管理学名词解释
一、名词解释 管理：是指管理者通过行使管理职能，调动和配置组织资源，进而实现组织目标的活动及过程。 企业流程再造：即对企业的业务流程进行根本性的再思考和彻底性的再设计，使企业在成本、质量、服务和速度等方面获得进一步的改善，将以职能为核心的传 统企业改造成以流程为核心的新型企业。 知识管理：对组织的集体知识与技能进行有效的规划，并通过适当的手段和方法将这些知识与技能分布到能够帮助企业实现最大产出和环节的过程。 企业社会责任：是工商企业追求有利于社会的长远目标的义务，而不是法律或经济所要求的义务。 精细化管理：是一个将精细化的操作、控制、核算、分析、规划、思想和作风贯彻到整个企业的所有管理活动中的管理模式。 柔化管理：是以“人性化”为标志，强调跳跃和变化、速度和反应、灵敏与弹性，注重平等和尊重、创造和直觉、主动和企业精神、远见和价值控制，依据信息 共享、虚拟整合、竞争性合作、差异性互补、虚拟实践社团等实现管理和运 营知识由隐性到显性的转化，从而创造优势的管理模式。 决策：是指组织为使未来行动目标优化或达到某种满意程度，在两个或两个以上备选方案中选择一个上佳方案并组织实施的过程，即管理者为实现一定的目标， 在所指定的若干方案中选择的过程。 程序化决策：是对常规的、经常重复发生的问题的决策，也就是对例行问题进行的决策。 非程序化决策：是对不经常发生的业务工作和管理工作所做的决策，也就是对例外问题进行的决策。 风险性决策：管理者在决策事件中面临者不可控因素，各种备选方案会出现多种不同结果，到底会出现哪种结果不能确定，但各种结果出现的可能性（即概率） 是预先知道的。无论选择哪个方案都存在风险，只能在计算各种方案不同的 自然状态（发难结果出现的可能性）损益值的情况下，比较各方案损益值后 在进行的决策。 计划：是组织在未来一定时期内关于行动方向、工作内容及方式的预案，也就是为了实现决策所确定的目标而预先进行的行动安排。 目标管理：以目标为导向，以人为中心，以成果为标准，而使组织和个人取得最佳业绩的现代管理方法。 组织：是为了实现既定的目标，按一定规则和程序而设置的并与外部环境相适应的有机群体。 非正式组织：是人们在共同的工作或生活中，基于共同的兴趣和爱好，以共同的利益和需要为基础的而自发形成的群体。 管理幅度：又称管理跨度，是指一名管理者直接管理的下属人员的数量。直接管理的下属多，称为管理幅度大或跨度宽。实际反映管理者直接控制和协调业务活 动的多少。 管理层次：又称组织层次，是组织内部管理从最高一级到最低一级的等级划分。实质反应组织内部纵向分工的关系，各个层次担负不同的管理职能。 事业部制：是一种具有分权性的组织形式，在公司总部下设一层独立经营的“事业部”，实行统一政策，事业部是独立经营的一种组织体制。
网络教学系统设计与实现
智能化网络教学系统设计与实现 石河子大学信息科学与技术学院高攀郭理* 郑鸿英 摘要：基于Web的智能教学系统综合传统的ITS系统优势，同时又结合Web的特点，系统具有智能性，能够智能地引导学生学习。本文提出了一种基于Web的智能教学系统模型，探讨了智能教学系统的知识库的设计、教学策略的设计及个性化教学的实现，最后给出系统实现的具体思路和解决方案。 1 引言 智能教学系统(Intelligent Tutoring System，ITS)作为人工智能学科的重要研究应用领域，是21世纪人类社会数字化教育的必然发展方向。其研究涉及人工智能(Artificial Intelligence，AI)、计算机科学、认知科学、教育学、心理学和行为科学等多个学科，研究的最终目的是由计算机系统负担起人类教育的主要责任，即使计算机系统具有智能，并在一定程度上代替人类教师实现最佳教学。由于ITS涉及到多门学科，所用到的相关学科的技术即使在本学科也不够成熟以及人类对其自身的学习过程还认识不够，所以对ITS 的研究仍存在相当大的难度，存在知识的表示、对学生的评估、对学生错误的诊断、教学规划、人机自然语言对话处理等技术难题。 2 基于Web的ITS的系统模型 2.1 传统的ITS模型 传统上，智能教学系统由四大部分组成：专家知识库(有关领域的知识描述)、学生模型(学生的知识水平和学习能力)、教师模型(知识的传授方法)和人机交互界面。模型如图1所示。其中人机交互界面部分是在智能教学系统和学生之间建立友好的通信交流方式，有时也被看成是教学方法的补充而作为教师模型的一部分。 传统的智能教学系统多数是单机或单独运行的(stand．alone)，系统费用昂贵，维护代价高，难以大范围推广应用。随着Web技术的发展和不断成熟，基于Web的智能教学系统研究越来越受到重视。在Web 上构建智能教学系统，这种方式利用网络实现了分布式教学，可以同时接受多个用户的并发访问，资源利用率大大提高，又不受时间和空间的限制，可以在最大程度上满足“因材施教”的需要。 图1传统的ITS模型 2.2 基于Web的ITS系统模型 基于Web的ITS的系统模型如图2所示。其中，知识点库存放课程知识点，知识点可分为不同的类型和难度级别、重点度级别等；教学课件库存放各种形式的课件；教学方法库存放各种教学模板。学生学习能力是教师实施因材施教的依据，模型突出了其重要性。模型综合了传统ITS系统的优势，同时又结合了Web 的特点，客户端结构简单，适用范围广，人机交互界面简洁明了。系统具有智能性，结合学生的特点进行教学，可以通过多种多样的交流工具进行有效的交互和即时的通信反馈，能够智能地引导学生学习，提供了丰富的信息来源和良好的导航结构，可以进行有效的信息过滤等等，实践证明，基于Web的ITS是ITS
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
周三多版管理学必背名词解释考研复习期末复习
周三多《管理学原理》名词解释 1.管理： 管理是管理者为了有效实现组织目标、个人发展和社会责任，运用管理职能进行协调的过程。 管理是人类有意识有目的的活动； 管理应当是有效的； 管理的本质是协调； 协调是运用各种管理职能的过程。 2.管理的职能: 计划、组织、领导、控制、创新。 3.管理的自然属性： 管理的出现是由人类活动的特点决定的；管理是人类社会劳动过程中一种特殊职能；管理也是生产力。 4.管理的社会属性： 管理是为了达到预期目的而进行的具有特殊职能的活动；管理从来就是为了统治阶级、生产资料所有者服务的；管理是一定社会关系的反应； 5.管理者的角色： 人际角色（代表人、领导者、联络人）、信息角色（发言人、监督者、传播者）、决策角色（企业家、风险应对者、资源分配者、谈判人） 6.管理者的技能： 人际技能：成功与别人打交道并与别人沟通的能力。 技术技能：运用管理者所监督的专业领域的过程、惯例、技术和工具的能力。 概念技能：把观点设想出来并加以处理以及将关系抽象化的精神能力。 7.中国古代管理思想： 宏观的治国学和微观的治生学。顺道、重人、人和、守信、利器、、对策、节俭、法治。 8.泰罗制的三个观点： ①科学管理的根本目的是达到最高工作效率； ②达到最高工作效率的重要手段，是运用科学的管理方法代替旧的经验管理； ③实施科学管理的核心问题是，要对管理人员和工人在思想上和精神上来一个彻底的变 革。 9.泰罗制的五项制度： ①对工人提出科学的操作方法，以便合理的利用工时，提高工效； ②在工资制度上实行差别计件工资制； ③对工人进行科学的选拔、培训和提高； ④制定科学的工艺规程，并以文件的形式固定下来，以利推广； ⑤将管理和劳动分离，管理工作称为计划职能，工人的劳动称为执行职能。 10.泰罗制的四点评价： ①将科学引入管理领域，并创立了一套具体的科学管理方法，这是管理理论的创新，为 管理实践开辟了新局面； ②提高了生产效率，推动了生产的发展，适应了资本主义经济发展的需要； ③由于管理职能和执行职能的分离，使管理理论的创立和发展有了实践基础； ④把人看做纯粹的“经济人”，而忽视了工人之间的交往以及工人的感情、态度等社会 因素的影响。
医学遗传学—名词解释
遗传病genetic disease:发生需要有一定得遗传基础,通过这种遗传基础、并按一定得方式传于后代发育形成得疾病 医学遗传学medical genetics:应用遗传学得理论与方法研究遗传因素在疾病得发生、流行、诊断、预防、治疗与遗传咨询等中得作用机制及其规律得遗传学分支学科 再发风险率recurrence risk:病人所患得遗传性疾病在家系亲属中再发生得风险率 基因gene:编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物得遗传信息得基本单位,就是染色体或基因组得一段DNA序列 割裂基因split gene:真核生物得结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状,称割裂基因 基因组genome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含得全部DNA分子或RNA分子 假基因pseudogene:一种畸变基因,核苷酸序列与有功能得正常基因有很大得同源性,但由于突变、缺失或插入以至不能表达,因而没有功能得基因 基因家族gene family:从已克隆得基因来瞧,它们并不都就是单拷贝,有得就是重复得多拷贝,这一部分基因属于两个或多个相似基因得家族,称为基因家族 基因突变gene mutation:基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序得改变称为基因突变 诱变剂mutagen:凡就是能够诱发基因突变得各种内外环境因素,均被称之为诱变剂 静态突变static mutation:生物世代中基因突变得发生,总就是以相对稳定得一定频率发生,并且能够使得这些突变随着世代得繁衍、交替而得以传递 动态突变dynamic mutation:又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变就是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数得增加随着世代得传递而不断扩增 分子病molecular disease:就是由遗传基因突变或获得性基因突变就是蛋白质得分子结构或合成得量异常直接引起机体功能障碍得一类疾病 遗传性酶病hereditary enzymopathy:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱 重组修复rebination repair:发生在DNA复制过程之中与复制完成之后得一种不完全得修复形式 移码突变frame shift mutation:基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对,从而使该点之后得部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变得基因突变形式 体细胞突变somatic mutation:发生在体细胞中得基因突变,虽然不会传递给后代个体,但就是却能够通过突变细胞得分裂增殖而在所产生得各代子细胞中进行传递,形成突变得细胞克隆先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起得遗传性代谢紊乱,又称遗传性酶病 单基因病monogenic disease:指由一对等位基因控制而发生得遗传性疾病,这对等位基因称为主基因 系谱分析pedigree analysis:对具有某种性状得家系成员得性状分布进行观察,通过对改性状在家系后代得分离或传递方式来 先证者proband:家族中第一个就诊或被发现得患病成员 不完全显性inplete dominance:也称为半显性(semi-dominance)遗传,它就是杂合子Aa得表型介于显性纯合子AA与隐性纯合子aa表型之间得一种遗传方式,即在杂合子Aa中显性基因A与隐性基因a得作用均得到一定程度得表现 延迟显性delayed dominance:带有显性致病基因得杂合子在生命得早期,因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显得临床表现,只在达到一定得年龄后才表现出疾病 表现度expressivity:在不同遗传背景与环境因素得影响下,相同基因型得个体在性状或疾病得表现程度上产生得差异
管理学原理名词解释大全精编
管理学原理名词解释 1.管理学：是一门系统地研究管理过程的普遍规律，基本原理和一般方法的科学。 2.管理：组织中的管理者，通过实施计划，组织，人员配备，领导，控制等职能来协调他人的活动，使他人同自己一起实现既定目标的活动过程。 3.系统：是指由相互作用和相互依赖的若干组成部份结合而成的，具有特定功能的有机整体，系统本身又是它从属的一个更大的系统的组成部份。 4.霍桑试验：1924-1932年间，美国国家研究委员会和西方电气公司合作进行了一项研究。由于研究是在西方电气公司的霍桑工厂进行的，因此后人称之为霍桑试验。分为：工场照明试验；继电器装配室试验；大规模的访问和普查；电话线圈装配工试验。 5.管理理论丛林：第二次世界大战以后，随着现代自然科学技术和生产力的迅速发展，引起了人们对管理理论的普遍重视并从各自所处的角度，结合自己本专业的知识去研究现代管理问题，形成了多种管理学派。美国管理学家孔茨把管理理论的各个流派称之为"管理理论丛林". 6.战略管理：是组织制定和实施战略的活动过程，其核心问题是确保组织的自身条件与外部环境相适应，求得组织长期稳定的发展。 7.全面质量管理TQM：一个组织以质量为中心，以全员参与为基础，目的在于通过让顾客满意和本组织所有成员及社会受益而达到长期成功的管理途径。 8.环境的不确定性：是指组织环境的复杂程度和变化程度。 9.社会责任：是指组织在遵守，维护和改善社会秩序，保护增加社会福利等方面所承担的职责和义务。 10.计划工作：是指制定计划，就是根据组织内外部的实际情况，权衡客观需要的主观可能，通过科学地预测，提出在未来一定时期内组织所要达到的目标以及实现目标的方法。 11.许诺原理：是指任何一项计划都是对完成某项工作所能做出的许诺，许诺越大，所需的时间越长，因而实现目标的可能性越小。 12.目标：是根据组织的使命而提出的组织在一定时期内所要达到的预期成果。 13.目标管理：是让组织的管理人员和员工亲自参加目标的制定，在工作中实行自我控制并努力完成目标的一种管理制度或方法。 14.战略：是为了实现企业的使命和目标对所要采取的行动方针和资源使用方向的一种总体项目。是为了回答使命和目标而对发展方向，行动方针，以及资源配置等提出的总体规划。分为：企业总体战略，事业战略和职能战略。 15.政策：是组织在决策或处理问题昔用来指导和沟通思想与行动的方针和明文规定。 16.决策：是为达到一定的目标，从两个以上的可行方案中选择一个合理方案的分析判断过程。 17.外推法：是利用过去的资料来预测未来状态的方法。 18.德尔菲法：专家预测法，美国兰德公司在50年代初与道格拉斯公司协作研究如何通过有控制的反馈使得收集专家的意见更为可*，以德菲尔作为方法的名称。 19.组织工作：是设计和维持一种有助于有效的集体活动的组织结构的活动过程。 20.组织结构：是组织中划分，组合和协调人们的活动和任务的一种正式的框架，表现为组织各部份的排列顺序，空间位置，聚集状态，联系方式和相互关系。 21.目标统一原理：是指组织中每个部门或每个人的贡献越是有利于实现组织目标，组织结构就越是合理有效。 22.职位设计：就是将若干工作任务组合起来构成一项完整的职位。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释 1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。 3.割裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。 4.移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 5.遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。 6.基因突变（gene mutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。 7.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。 8.单基因遗传病（monogenic disease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。 9.不完全显性（incomplete dominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。 10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。 11.母系遗传（maternal inheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 12.分子病（molecular disease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。 13.先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）：由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。 14.多基因遗传（polygenic inheritance）：一些性状或疾病由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，该遗传方式成为多基因遗传。 15.近婚系数（inbreeding coefficient）：由于近亲婚配，子女在等位基因上得到一对相同基因的概率，称为近婚系数。 16.遗传负荷（genetic load）：在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在使群体适合度降低的现象，主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。 17. X染色质（X chromatin）：在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有1个X染色质，正常男性则没有X染色质。 18.核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 19.异染色质（heterochromatin）：在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，且染色较深，多分布在核膜内表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，是间期核中不活跃的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。 20.罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，