5.第五章 线粒体遗传病
（一）选择题(A型选择题)
1．下面关于线粒体的正确描述是______。
A.含有遗传信息和转译系统
B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关
C.是一种完全独立自主的细胞器
D.只有极少量DNA，不起什么作用
E.线粒体中的蛋白质均来自细胞质
2.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传
B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响
C．线粒体遗传是细胞质遗传
D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律
E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关
3.符合mtDNA结构特点的是______。
A.全长61569bp
B.与组蛋白结合
C.呈闭环双链状
D.重链（H链）富含嘌呤
E.轻链（L链）富含嘧啶
4.mtDNA的结构特点是______。
A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链
B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链
C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链
D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链
E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链
5.下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。
A．mtDNA的表达与核DNA无关
B．mtDNA是双链环状DNA
C．mtDNA转录方式类似于原核细胞
D．mtDNA有重链和轻链之分
E．mtDNA的两条链都有编码功能
6．线粒体遗传属于______。
A.多基因遗传
B.显性遗传
C.隐性遗传
D.非孟德尔遗传
E.体细胞遗传
7.线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。
A.48个
B.32个
C.64个
D.61个
E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。
A.全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质
B.约10%的蛋白质
C.大部分蛋白质
D.线粒体基质中的全部蛋白质
E.线粒体膜上的全部蛋白质
9.目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。
A.100余种
B.10多种
C.60多种
D.几十种
E.种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。
A.色氨酸
B.赖氨酸
C.天冬酰胺
D.苏氨酸
E.异亮氨酸
11.每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。
A.10～100个
B.10～20个
C.2～10个
D.15～30个
E.105
12.mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。
A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个
13.关于mtDNA的编码区，描述正确的是______。
A.包括终止密码子序列
B.不同种系间的核苷酸无同源性
C.包括13个基因
D.各基因之间部分区域重叠
E.包括启动子和内含子
14.关于mtDNA的D环区，描述正确的是______。
A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列
B.具有高度同源性
C.包含线粒体基因组中全部的调控序列
D.突变率较编码区低
E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位
15.mtDNA中含有的基因为______。
A.22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因
B.13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因
C.2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因
D.2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因
E.13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因
16．mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是______。
A.与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质
B.mtDNA复制所需的酶蛋白
C.mtDNA转译所需的酶蛋白
D.线粒体的结构蛋白
E.以上都有17．mtDNA编码线粒体中的______。
A.部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA
B.部分蛋白质和部分tRNA、rRNA
C.全部蛋白质和部分tRNA、rRNA
D.全部蛋白质、tRNA、rRNA
E.部分蛋白质、tRNA和全部rRNA
18．mtDNA中D环的两个高变区______。
A.导致了个体间的高度差异
B.导致了线粒体遗传病的发生
C.导致mtDNA复制缺陷
D.是衰老的重要原因
E.适用于生化遗传学研究19．线粒体遗传不具有的特征为______。
A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应 D．交叉遗传 E．高突变率20．mtDNA中含有______。
A.37个基因
B.大量调控序列
C.内含子
D.终止子
E.高度重复序列
21.下面关于线粒体遗传系统的错误描述是______。
A.可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA
B.能够独立复制、转录，不受nDNA的制约
C.在细胞中有多个拷贝
D.进化率极高，多态现象普遍
E.所含信息量小
22．mtDNA的D-环区不含有______。
A.H链复制的起始点
B.L链复制的起始点
C.保守序列
D.H链转录的启动子
E.L链转录的启动子
23.下面不符合mtDNA的转录特点的是______。
A．两条链均有编码功能 B．两条链的初级转录产物都很大
C．两条链都从D-环区开始复制和转录 D．tRNA兼用性较强
E．遗传密码与nDNA不完全相同
24.AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为______。
A.终止密码
B.起始密码
C.天冬酰胺
D.苏氨酸
E.异亮氨酸
25.异质性细胞的表现型依赖于______。
A.突变型和野生型mtDNA的相互作用
B.突变型和野生型mtDNA的拮抗作用
C.突变型和野生型mtDNA的相对比例
D.突变型mtDNA的表达程度
E.野生型mtDNA的表达程度
26.关于线粒体异质性的不正确描述是______。
A.可分为序列异质性和长度异质性
B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝
C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNA
D.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同
E.mtDNA的异质性仅表现在编码区
27.关于线粒体异质性的正确描述是______。
A.D环区的异质性通常与线粒体疾病相关
B.是mtDNA发生突变所导致的
C.在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率
D.在血液中发生率高
E.正常人mtDNA的异质性高发于编码区
28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子______。
A.第1位碱基的识别有一定的自由度
B.第2位碱基的识别有一定的自由度
C.第3位碱基的识别有一定的自由度
D.第2、3位碱基的识别有一定的自由度
E.3个碱基的识别都有一定的自由度
29.mtDNA高突变率的原因不包括______。
A．缺乏有效的修复能力 B．基因排列紧凑 C．易受氧化损伤
D．缺乏组蛋白保护 E．复制频率过低
30.线粒体多质性指______。
A．不同的细胞中线粒体数量不同 B．一个细胞中有多个线粒体
C．一个线粒体中有多个DNA D．一个细胞中有多种mtDNA拷贝
E．一个线粒体中有多种DNA拷贝
31.受精卵中线粒体的来源是______。
A．几乎全部来自精子 B．几乎全部来自卵子
C．精子与卵子各提供1/2 D．不会来自卵子 E．大部分来自精子32.线粒体疾病的遗传特征是______。
A．母系遗传 B．近亲婚配的子女发病率增高 C．交叉遗传
D．发病率有明显的性别差异 E．女患者的子女约1/2发病
33.下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______。
A.不属于人类基因组的组成部分
B.全长16569bp
C.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状
D.根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链
E.重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶
34.下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。
A．半自主性 B.符合孟德尔遗传规律 C．复制分离
D. 阈值效应 E．突变率高于核DNA
35.遗传瓶颈效应指______。
A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B．卵细胞形成期nDNA数量剧减
C．受精过程中nDNA数量剧减 D．受精过程中mtDNA数量剧减
E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减
36．“阈值效应”中的阈值______。
A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例 B．易受突变类型的影响
C．个体差异不大 D．无组织差异性 E．与细胞老化程度无关37.下面关于线粒体遗传的不正确描述是______。
A．异质性细胞可漂变为同质性 B．低突变型mtDNA水平不会引起临床症状C．正常mtDNA具有复制优势 D．线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重E．父方的mtDNA对表型无明显作用
38.影响阈值的因素不包括______。
A．组织器官对能量的依赖程度 B．父方mtDNA的突变类型
C．组织的功能状态 D．组织细胞的老化程度 E．个体的发育阶段39.符合母系遗传的疾病为______。
A．甲型血友病 B. 抗维生素D性佝偻病 C．子宫阴道积水
D. Leber遗传性视神经病 E．家族性高胆固醇血症
40.最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______。
A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌 D．肾脏 E．中枢神经系统41.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。
A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病
D．红绿色盲 E．进行性肌营养不良
42.不同的组织器官对能量的依赖程度依次为______。
A. 中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏
B. 肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏
C. 骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺＞肾脏
D. 心脏＞肝脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏
E. 心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺＞肾脏
43.点突变若发生于tRNA或rRNA基因上，可导致______。
A. 呼吸链中多种酶缺乏
B. 呼吸链中某种酶的缺乏
C. 错义突变
D. 线粒体数量减少
E. tRNA或rRNA不能复制
44.与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______。
A.眼肌病
B.乳酸中毒
C.肝、肾衰竭
D.糖尿病
E.脑脊髓性及神经性疾病
45.与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是______。
A. 个体的发育阶段
B. 组织对能量的依赖程度
C. 异质性水平
D. mtDNA的突变类型
E. 交叉遗传
46.下列与mtDNA缺陷无关的疾病是______。
A．Ⅱ型糖尿病 B. 肿瘤 C. 帕金森病 D. 红绿色盲 E. 衰老
47.1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是______。
A. 氨基糖甙类诱发的耳聋
B. Leber遗传性视神经病
C. 帕金森病
D. Leigh综合征
E. Kearns-Sayre综合征
48.下面______不是判断mtDNA致病性突变的标准。
A. 突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性
B. 在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变
C. 正常人群中有该mtDNA突变类型
D. 异质性程度与疾病严重程度正相关
E. 突变可引起呼吸链缺损
49.点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致______。
A．呼吸链中多种酶缺陷 B．电子传递链中某种酶缺陷
C．线粒体蛋白输入缺陷 D．底物转运蛋白缺陷 E．导肽受体缺陷50.常见的mtDNA的大片段重组是______。
A．插入 B．重复 C．易位 D．缺失 E．倒位51.mtDNA大片段的缺失往往涉及多个______。
A．ATPase8基因 B．ND基因 C．tRNA基因
D．rRNA基因 E．多种基因
52.mtDNA突变类型不包括______。
A．缺失 B．点突变 C．mtDNA数量减少
D．双着丝粒 E．重复
53.与线粒体功能障碍有关的疾病是______。
A．多指 B．先天性聋哑 C．帕金森病
D．白化病 E．苯丙酮尿症
54.一位女士的母亲患有LHON，如果该女士结婚生育，其子女的情况是______。
A．儿子不会携带致病基因 B．女儿不会携带致病基因
C．儿子和女儿都携带致病基因 D．必须经基因检测才能确定
E. 儿子和女儿都发病
55.线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为______。
A．突变mtDNA积累 B．机体免疫能力减退
C．对能量的需求增加 D．异质性漂变 E．mtDNA的突变率激增56.Pearson综合征(PS)可引起缺铁性贫血的原因是______。
A．运铁蛋白功能缺损 B．消化道吸收铁功能受损
C．饮食摄入铁不足 D．血细胞不能利用铁来进行血红蛋白的合成E．机体出血导致铁流失
57.发病具有性别差异，一般男性患者是女性患者5倍的疾病是______。
A．遗传性小脑性运动共济失调 B．红绿色盲
C．Leber遗传性视神经病 D．抗维生素D佝偻病 E．先天愚型
58.1981年，______。
A. Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关
B. Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定
C. Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关
D. Anderson等发现线粒体DNA
E. Wallace等发现线粒体具有转译系统
59.个体及群体中的mtDNA序列有极大的不同，任何两个人的mtDNA，平均每1 000个碱基对中，不同的碱基对大约为______。
A．10个 B．20个 C．2个 D．15个 E．4个
60.MELAS综合征的特征性病理变化是______。
A．在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的缺如
B．尾状核中小神经细胞缺失，伴胶质纤维化
C．电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红色。
D．基底神经节和脑干部位神经元细胞的退化
E．在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒体
61.1993年，Prezant等通过3个母系遗传的氨基糖甙类抗生素致聋家系的研究，首次报道mtDNA编码的12SrRNA基因1555位点的突变是
______。
A．G→A B．A→G C．T→G D．G→T E． T →C
1.A
2.D
3.C
4.E
5.A
6.D
7.E
8.B
9.A 10.A 11.C 12.D 13.D 14.E 15.D 16.A 17.A 18.A 19.D 20.A 21.B 22.B 23.C 24.A 25.C 26.E 27.B 28.C 29.E 30.D 31.B 32.A 33.A 34.B 35.A 36.B 37.C 38.B 39.D 40.E 41.B 42.A 43.A 44.E 45.E 46.D 47.B 48.C 49.A 50.D 51.E 52.D 53.C 54.C 55.A 56.D 57.C 58.B 59.E 60.E 61.B
（二）填空题
1．线粒体是细胞中能量储存和供给的场所，它提供生命活动所需要的能量。
2.人类几乎每个体细胞中都含有数以百计的线粒体，每个线粒体内膜上富含5种具有传递电子功能的酶复合体，组成呼吸链-氧化磷酸化系统。
3.mtDNA具有自我复制、自我转录功能，但所需要的酶却由核DNA编码。
4.线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。
5.线粒体基因组全长16569bp，不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，重链富含鸟嘌呤，轻链富含胞嘧啶。
6．mtDNA含有37个基因，编码13种蛋白质，22种tRNA和2种rRNA。
7.线粒体疾病主要指线粒体突变所导致的疾病。编码线粒体蛋白的核DNA突变也可引起线粒体病，但这类疾病表现为孟德尔遗传方式。8．mtDNA的重链编码2个rRNA、12个mRNA和14个tRNA；轻链编码1个mRNA和8个tRNA。
9.线粒体病是一类多系统疾病，临床症状以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征。
10．线粒体基因组与核基因组基因突变均可导致线粒体中蛋白质合成受阻，细胞能量代谢缺陷。
11.不同的mtDNA突变可导致相同疾病，同一突变可引起不同表型。
12.mtDNA的各基因之间排列极为紧凑，部分区域还出现重叠，利用率极高。
13. 线粒体具有自己的遗传物质，但mtDNA功能受到核DNA的影响，是一种半自主性细胞器，mtDNA又被称为第25号染色体或M染色体。
14. 在精卵结合的受精过程中，合子中几乎所有的mtDNA都来自于卵子。
15．D环区是线粒体基因组中进化速度最快的DNA序列，极少同源性。
16．mtDNA的两条链从D环区的启动子处同时开始以相同速率转录，L链按顺时针方向转录，H链按逆时针方向转录。
17. G11778A突变使ND4的第340位上1个高度保守的精氨酸被组氨酸取代，ND4的空间构型改变，NADH脱氢酶活性降低和线粒体产能效率下降，导致视神经细胞退行性变、死亡。
18.帕金森病患者脑组织中mtDNA缺失，导致多种组织细胞内线粒体酶复合体Ⅰ；Ⅱ；Ⅲ；Ⅳ都存在功能缺陷，进而引起神经元中能量代谢障碍。
19．D环区与mtDNA的复制及转录有关，包含H链复制的起始点和两条链转录的启动子。
20．线粒体中的tRNA兼用性较强，其反密码子第3位碱基的识别有一定的自由度。
21.MERRF综合征又称肌阵挛性癫痫和破碎性红肌纤维病，常见的病例基因突变正式的名称为MTTK*MERRF8344G，其中MT表示线粒体基因突变，T代表转运RNA基因，K表示赖氨酸，MERRF 描述临床特征的疾病字母缩略词，8 344G表示在核苷酸8 344位置替换为鸟嘌呤。
22.mtDNA H链复制的起始点与L链复制起始点相隔2/3个mtDNA。
23.mtDNA复制起始于L链的转录启动子，以L链为模板合成一段RNA作为H链复制的引物。
24.由于线粒体的大量中性突变，因此，绝大多数细胞中有多种mtDNA拷贝。
25.mtDNA突变可导致一个细胞内野生型mtDNA和突变型mtDNA共存。
26.野生型mtDNA对突变型mtDNA有保护和补偿作用，因此，mtDNA突变时并不立即产生严重后果。
27.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同，中枢神经系统、肌肉异质性的发生率较高，血液中异质性的发生率较低；在成人中的发生率远远高于儿童中的发生率。
28.慢性进行性外部眼肌麻痹综合征（KSS）的病情严重性依赖于杂质性程度和线粒体结构发生改变的DNA基因组的组织分布。
29.点突变若发生于mRNA基因上，可导致错义突变，进而影响氧化磷酸化功能。
30.mtDNA突变率高于核DNA，主要因为mtDNA缺少组蛋白的保护，且线粒体中无DNA损伤的修复系统。
31.mtDNA的大片段重组包括插入和缺失。
32.人群中含有多种中性到中度有害的mtDNA突变，但有害的突变会通过选择而消除。
33.突变mtDNA随年龄增长在组织细胞中逐渐积累，故诱发的疾病在一定的年龄阶段表现并进行性加重。
34.mtDNA突变类型主要包括点突变、大片段重组和mtDNA数量减少。
35.线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA 传递给下一代。
36.异质性细胞的表现型依赖于细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例。
37.分裂旺盛的细胞往往有排斥突变mtDNA的趋势，经无数次分裂后，细胞逐渐成为只有野生型mtDNA的同质性细胞。
38.mtDNA缺失突变主要引起绝大多数眼肌病，这类疾病往往无家族史，并且表现出散发。
39.细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机分配到子细胞中。
40.受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子。
41．线粒体遗传中，双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传。
42.卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称遗传瓶颈现象。
43.退行性疾病，如癫痫；Parkinson病；Alzeimer病，成年期开始的Huntington舞蹈症糖尿病，甚至衰老，都与mtDNA缺失突变有关。
44.阈值是一个相对概念，易受突变类型；组织；老化程度变化的影响，个体差异很大。
45.氧化磷酸化过程中5种酶复合物是由mtDNA和nDNA共同编码，编码这些酶的核基因突变也可能产生类似于线粒体病的症状。因此，有些线粒体遗传病是nDNA与mtDNA共同作用的结果。
46.LHON分两种类型：第一种是指单个线粒体突变导致出现LHON表型；第二种是指少见的、需要二次突变或其他变异才能产生的临床表型。
47.mtDNA数量的减少可为AD或AR遗传，即提示该病由核基因缺陷所致线粒体功能障碍。
48.Leber遗传性视神经病中大约95%的病例被证实存在三种突变G11778A； G3460A； T14484C中的一种。
49.NARP中的线粒体ATPase6基因的第8993位点发生T至G的颠换，使ATPase 第6亚单位的第156位上的亮氨酸改变为精氨酸。50．瓶颈效应限制了亲代下传的mtDNA的数量及种类，造成子代个体间明显的异质性差异，同卵双生子可表现为不同的异质性水平。
51.大约有三分之一的KSS病例的mtDNA缺失发生在4 977bp。
52.nDNA改变引起的线粒体遗传疾病主要表现为线粒体功能障碍，呈孟德尔遗传方式。
53.Friedreich共济失调是由三核苷酸重复增多所引起的致死性疾病。遗传方式为AR遗传。
54.线粒体疾病通常累及有机体多个系统，表现型存在高度差异。
55.约80%的MELAS患者是mtDNA的A3243G碱基置换，该位点是tRNA Leu基因与16SrRNA基因的交界部位部位，也是转录终止因子的结合部位，进化上高度保守。
（三）是非判断题
1．nDNA与mtDNA基因突变均可导致线粒体中蛋白质合成受阻。
对。
2．mtDNA具有2个复制起始点, 之间相隔2/3个mtDNA，分别起始复制H，L链。
对。
3．多细胞生物中，mtDNA复制并不均一，有些mtDNA分子合成活跃，有些mtDNA分子不合成。
对。
4．NARP患者mtDNA的8993G突变阻止了复合物Ⅳ的质子转位。
错。复合物Ⅴ的质子转位。
5．女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。
错。母系遗传是线粒体DNA的遗传特点之一。
6. mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响。
错。mtDNA进行复制，受核DNA影响。
7. 线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。
错。mtDNA的遗传密码与nDNA不完全相同。
8. 母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿可将其mtDNA传给下一代。
对。
9. 线粒体遗传病不符合孟德尔遗传规律，表现为母系遗传。
对。
10. mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。
对。
11. 诱发LHON的mtDNA突变均为点突变。
对
12. KSS和CPEO主要是由于mtDNA的点突变引起的。
错。KSS和CPEO主要是由于mtDNA的缺失引起的
13. “同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体都是野生型序列。
错。“同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体或都是野生型序列，或都是突变型序列。
14. 人的卵母细胞成熟时，其中的线粒体数量大约为105个。
人的卵母细胞成熟时，其中的线粒体数量最多不超过100个。
15. 突变的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起粒体遗传病。
对。
（四）名词解释题
1. 线粒体病（mitchondrial disease）广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组缺陷以及二者之间的通讯缺陷。狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常，为通常所指的线粒体病。线粒体DNA为呼吸链的部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA编码，这些线粒体基因突变所导致的疾病也称为线粒体遗传病。
2．异质性（heteroplasmy）由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA。
3．阈值效应(threshould effect)在特定组织中，突变型mtDNA积累到一定程度，超过阈值时，能量的产生就会急剧地降到正常的细胞、组织和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或组织功能异常。
4．D-loop D环区，又称非编码区或控制区，与mtDNA的复制及转录有关，包含H链复制的起始点（O H）、H链和L链转录的启动子（P H1、P H2、P L）以及4个保守序列。
5．母系遗传（maternal inheritance）即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给后代。
6. 同质性（homoplasmy）同一组织或细胞中的mtDNA分子都是相同的，称为同质性。
7．复制分离（replicative segregation）细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子，这种随机分配导致mtDNA异质性变化的过程称为复制分离。
8．遗传瓶颈（genetic bottleneck）异质性在亲子代之间的传递非常复杂，人类的每个卵细胞中大约有10万个mtDNA，但只有随机的一小部分(2～200个)可以进入成熟的卵细胞传给子代，这种卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称“遗传瓶颈”。
9．多质性(multiplasmy)人体不同类型的细胞含线粒体数目不同，通常有成百上千个，而每个线粒体中有2～10个mtDNA分子，由于线粒体的大量中性突变，因此，绝大多数细胞中有多种mtDNA拷贝，其拷贝数存在器官组织的差异性。
（五）问答题
1．什么是mtDNA？它有什么特性？
2．说明线粒体的遗传规律。
3．简述nDNA在线粒体遗传中的作用。
4．简述人类线粒体基因组的结构和功能。
5．mtDNA编码区内的基因排列有何特点？
6．mtDNA非编码区有何功能？
7．D环区的多态性研究有何意义？
8．与核基因转录比较，mtDNA的转录有何特点？
9．简述mtDNA的复制过程。
10．哪些因素与线粒体病的外显率、表现度有关？
11．如何确定一个mtDNA是否为致病性突变？
12．mtDNA基因突变的后果和主要突变类型是什么？
13．mtDNA基因点突变会产生什么效应？
14．mtDNA的大片段重组有哪些类型？产生何种效应？
15．异质性细胞如何发生漂变？
16．简述mtDNA基因突变率高的分子机制。
17．什么是mtDNA的复制分离？
1．①线粒体DNA约16.5kb，为一种双链环状DNA，由一条重链和一条轻链组成，含37个基因：22个tRNA基因、2个rRNA基因、13个mRNA基因；②与nDNA相比，具有高度简洁型、高突变率、母系遗传、异质性等特点。
2．⑴高度简洁性：基因内无内含子，整个DNA分子中很少非编码顺序。
⑵高突变率：①mtDNA是裸露的，无组蛋白保护；②mtDNA复制时，多核苷酸链长时间处于单链状态，分子不稳定，易发生突变；③线粒体中缺少DNA修复系统。
⑶异质性：同一个细胞中野生型mtDNA和突变型mtDNA共存。
⑷阈值效应：细胞中突变型mtDNA达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才会表现出临床症状。
⑸母系遗传：精子中线粒体数量很少，受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此，只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常。
⑹与nDNA的遗传密码不完全相同。
⑺mtDNA的转录过程类似于原核生物，即在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。
3．尽管线粒体中存在DNA和蛋白质合成系统，但是，线粒体只能合成一小部分线粒体蛋白，呼吸链-氧化磷酸化系统的80多种蛋白质亚基中，mtDNA仅编码13种，绝大部分蛋白质亚基和其他维持线粒体结构和功能的蛋白质都依赖于nDNA编码，在细胞质中合成后，经特定转运方式进入线粒体。此外，mtDNA基因的表达受nDNA的制约，mtDNA自我复制、转录需要由nDNA编码的酶蛋白参与，线粒体的遗传系统只有靠核基因所合成的大量蛋白质的协调才能发挥作用，所以mtDNA基因的表达受核DNA的制约。
4．线粒体基因组是人类基因组的重要组成部分，全长16569bp，不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链，重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶。mtDNA编码线粒体中部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA，能够独立进行复制、转录和翻译，但所含信息量小。mtDNA分为编码区与非编码区，编码区包括37个基因：2个基因编码线粒体核糖体的rRNA （16S、12S），22个基因编码线粒体中的tRNA，13个基因编码与线粒体氧化磷酸化（OXPHOS）有关的蛋白质。非编码区与mtDNA的复制及转录有关，包含H链复制的起始点（O H）、H链和L链转录的启动子（P H1、P H2、P L）以及4个保守序列。
5．各基因之间排列极为紧凑，部分区域还出现重叠，即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相衔接，利用率极高。无启动子和内含子，缺少终止密码子，仅以U或UA结尾。基因间隔区只有87bp，占mtDNA总长度的0.5%。因而，mtDNA任何区域的突变都可能导致线粒体氧化磷酸化功能的病理性改变。
6．mtDNA非编码区与mtDNA的复制及转录有关，包含H链复制的起始点（O H）、H链和L链转录的启动子（P H1、P H2、P L）以及4个保守序列。7．D环区是线粒体基因组中进化速度最快的DNA序列，极少有同源性，而且参与的碱基数目不等，其16024nt～16365nt及73nt～340nt 两个区域为多态性高发区，分别称为高变区Ⅰ（hypervariable regionⅠ，HVⅠ）及高变区Ⅱ（hypervariable regionⅡ，HVⅡ），这两个区域的高度多态性导致了个体间的高度差异，适用于群体遗传学研究，如生物进化、种族迁移、亲缘关系鉴定等。
8．①mtDNA两条链均有编码功能：重链编码2个rRNA、12个mRNA和14个tRNA；轻链编码1个mRNA和8个tRNA；②两条链从D-环区的启动子处同时开始以相同速率转录，L链按顺时针方向转录，H链按逆时针方向转录；③mtDNA的基因之间无终止子，因此两条链各自产生一个巨大的多顺反子初级转录产物。H链还产生一个较短的、合成活跃的RNA转录产物，其中包含2个tRNA和2个mRNA；④tRNA基因通常位于mRNA基因和rRNA基因之间，每个tRNA基因的5′端与mRNA基因的3′端紧密相连，核酸酶准确识别初级转录产物中tRNA序列，并在tRNA两端剪切转录本，形成单基因的mRNA、tRNA和rRNA，剪切下来的mRNA无5′帽结构，在polyA聚合酶的作用下，在3′端合成一段polyA，成为成熟的mRNA。初级转录产物中无信息的片段被很快降解；⑤mtDNA的遗传密码与nDNA不完全相同：UGA编码色氨酸而非终止信号，AGA、AGG是终止信号而非精氨酸，AUA编码蛋氨酸兼启动信号，而不是异亮氨酸的密码子；⑥线粒体中的tRNA兼用性较强，其反密码子严格识别密码子的前两位碱基，但第3位碱基的识别有一定的自由度（称碱基摆动），可以识别4种碱基中的任何一种，因此，1个tRNA往往可识别几个密码子，22个tRNA便可识别线粒体mRNA的全部密码子。
9．mtDNA可进行半保留复制，其H链复制的起始点（O H）与L链复制起始点（O L）相隔2/3个mtDNA。复制起始于L链的转录启动子，首先以L链为模板合成一段RNA作为H链复制的引物，在DNA聚合酶作用下，复制一条互补的H链，取代亲代H链与L链互补。被置换的亲代H链保持单链状态，这段发生置换的区域称为置换环或D环，故此种DNA复制方式称D-环复制。随着新H链的合成，D环延伸，轻链复制起始点O L暴露，L链开始以被置换的亲代H链为模板沿逆时针方向复制。当H链合成结束时，L链只合成了1/3，此时mtDNA有两个环：一个是已完成复制的环状双链DNA，另一个是正在复制、有部分单链的DNA环。两条链的复制全部完成后，起始点的RNA引物被切除，缺口封闭，两条子代DNA分子分离。新合成的线粒体DNA是松弛型的，约需40分钟成为超螺旋状态。
10．①细胞中线粒体的异质性水平；②组织器官对能量的依赖程度；③能引起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA的最少数量；④同一组织在不同功能状态对OXPHOS损伤的敏感性不同；⑤线粒体疾病的临床多样性也与发育阶段有关；⑥突变mtDNA随年龄增加在细胞中逐渐积累，因而线粒体疾病常表现为与年龄相关的渐进性加重。
11．确定一个mtDNA是否为致病性突变，有以下几个标准：①突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性；②该突变可引起呼吸链缺损；③正常人群中未发现该mtDNA突变类型，在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变；④有异质性存在，而且异质性程度与疾病严重程度正相关。
12．mtDNA基因突变可影响OXPHOS功能，使ATP合成减少，一旦线粒体不能提供足够的能量则可引起细胞发生退变甚至坏死，导致一些组织和器官功能的减退，出现相应的临床症状。mtDNA突变类型主要包括点突变、大片段重组和mtDNA数量减少。
13．点突变发生的位置不同，所产生的效应也不同。已知的由mtDNA突变所引起的疾病中，2/3的点突变发生在与线粒体内蛋白质翻译有关的tRNA或rRNA基因上，使tRNA和rRNA的结构异常，普遍影响了mtDNA编码的全部多肽链的翻译过程，导致呼吸链中多种酶合成障碍；点突变发生于mRNA相关的基因上，可导致多肽链合成过程中的错义突变，进而影响氧化磷酸化相关酶的结构及活性，使细胞氧化磷酸化功能下降。
14．mtDNA的大片段重组包括缺失和重复，以缺失较为常见。大片段的缺失往往涉及多个基因，可导致线粒体OXPHOS功能下降，产生的ATP减少，从而影响组织器官的功能。
15．在连续的分裂过程中，异质性细胞中突变型mtDNA和野生型mtDNA的比例会发生漂变，向同质性的方向发展。分裂旺盛的细胞（如血细胞）往往有排斥突变mtDNA的趋势，经无数次分裂后，细胞逐渐成为只有野生型mtDNA的同质性细胞。突变mtDNA具有复制优势，在分裂不旺盛的细胞（如肌细胞）中逐渐积累，形成只有突变型mtDNA的同质性细胞。漂变的结果，表型也随之发生改变。
16．①mtDNA中基因排列非常紧凑，任何mtDNA的突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域；②mtDNA是裸露的分子，不与组蛋白结合，缺乏组蛋白的保护；③mtDNA位于线粒体内膜附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧粒子和电子传递产生的羟自由基中，极易受氧化损伤。④mtDNA复制频率较高，复制时不对称。亲代H链被替换下来后，长时间处于单链状态，直至子代L链合成，而单链DNA 可自发脱氨基，导致点突变；⑤缺乏有效的DNA损伤修复能力。
17．细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子，这种随机分配导致mtDNA异质性变化的过程称为复制分离。
《医学遗传学》第五章 单基因遗传病
第五章单基因遗传病(Monogenic disorder) 1. 研究人类性状遗传规律的方法：系谱分析的方法。 (1)系谱(或系谱图)：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员(直系和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制成的图解。 (2)先证者：批某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具某种性状的成员。 (3)系谱中常用的符号(图) 2. 基因遗传病的分类 根据参与控制遗传病的基因数量，可将基因遗传病分为 单基因遗传病：受一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔分离律。 多基因遗传病：受一对以上等位基因控制，同时还受环境因素影响。 3. 单基因遗传病分类 根据控制该遗传病的基因所在染色体不同及其基因性质不同，为分5类： 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁隐性遗传 第一节常染色体显性遗传病的遗传 (Autosomal dominant inheritance，AD) 一、常染色体显性遗传AD病举例 ⒈遗传性舞蹈病(Huntington chorea) (1)症状：进行性加重的舞蹈样不自主运动，而且累及全身肌肉，以面部和上肢最明显。不自主运动在睡眠时消失。随着病情加重，可出现语言不清，甚至发音困难，进行性智能障碍最
终痴呆。患者常于30~45岁发病。 (2)遗传基础：患者编码Huntington蛋白的基因5’端的CAG动态突变，重复次数由正常人的9~34次增加为36~120次，重复次数与发病早晚、严重程度呈正比。基因定位在4p16.3。 (3)发病机理：患者大脑有基底神经节变性，引起广泛脑萎缩，主要损害尾状核、豆状核和额叶。 ⒉马凡(Marfan) 综合征，又称蜘蛛样指(趾)( arachnodactyly) (1)症状：患者身体瘦高、肢长。躯体上半与下半比例降低；两臂伸长的长度大于身高，四肢细长，手指如蜘蛛样指，颅骨长而细，硬腭高拱，常见鸡胸或漏斗胸，常伴有韧带松弛及脊柱侧凸。眼部典型损害为晶状体脱位。60~80%的患者有心血管疾病。最常见的是二尖瓣功能障碍。心血管畸形常引起患者早亡。如破裂性主动脉瘤、主动脉窦破裂和二尖瓣破裂。 (2)遗传基础：该病基因定位于15q21.1，由编码fibrillin-1的基因突变所致。突变方式有外显子缺失，碱基转换或置换，终止密码突变等。 ⒊牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta) （1）症状：患者牙本质改变，牙釉质正常，牙齿颜色可为灰色、棕色或黄棕色。有的牙齿切缘或面的釉质在早期就剥落掉。 （2）遗传基础 二、婚配类型与子代发病风险 ⒈患者多为杂合子。某一对等位基因Dd，有3种基因型（DD、Dd、dd），2种表现型。杂合子Dd与DD的表现型相同。 例如：短指（趾）症是一种AD遗传病，患者指（趾）骨短小或缺如，使手指变短。致病基因为显性基因D，则患者的基因型为DD或Dd，表型相同。隐性纯合子表型正常。 患者多为杂合子Dd。 原因：①根据分离率，Dd×Dd→DD，临床上少见同一种遗传病的两个患者婚配。若纯合患者，其子女的发病风险为100%，DD×dd→Dd，临床几乎不见，只是患者的子女的发病风险为50%。 ②因为自然情况下，基因突变率很低（10-5~-6），在同一位点的等位基因都发生突变的可能性就更小了。 ⒉发病风险 Dd×Dd，发病风险3/4，Dd×dd，发病风险1/2。(图4-2,4-3)
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第6章 线粒体遗传病
第六章线粒体遗传病 （一）选择题(A型选择题) 1．下面关于线粒体的正确描述是______。 A.含有遗传信息和转译系统 B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关 C.是一种完全独立自主的细胞器 D.只有极少量DNA，作用很少 E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质 2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。 A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传 B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响 C．线粒体遗传是细胞质遗传 D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律 E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。 3．以下符合mtDNA结构特点的是______。 A.全长61569bp B.与组蛋白结合 C.呈闭环双链状 D.重链（H链）富含胞嘌呤 E.轻链（L链）富含鸟嘧啶 4.人类mtDNA的结构特点是______。 A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链 C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链 D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链 5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。 A．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNA C．mtDNA转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA有重链和轻链之分 E．mtDNA的两条链都有编码功能
6．线粒体遗传属于______。 A.多基因遗传 B.显性遗传 C.隐性遗传 D.非孟德尔遗传 E.体细胞遗传 7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。 A.48个 B.32个 C.64个 D.61个 E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。 A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质 B. 约10%的蛋白质 C. 大部分蛋白质 D. 线粒体基质中的全部蛋白质 E. 线粒体膜上的全部蛋白质 9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。 A. 100余种 B. 10多种 C. 60多种 D. 几十种 E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。 A．色氨酸 B．赖氨酸 C．天冬酰胺 D．苏氨酸 E．异亮氨酸11．每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。 A．10～100个 B．10～20个 C．2～10个 D．15～30个 E．105 12．mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。 A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个 13．关于mtDNA的编码区，描述正确的是______。 A.包括终止密码子序列 B.不同种系间的核苷酸无同源性 C.包括13个基因 D.各基因之间部分区域重叠 E.包括启动子和内含子 14．关于mtDNA的D环区，描述正确的是______。 A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列 B.具有高度同源性 C.包含线粒体基因组中全部的调控序列 D.突变率较编码区低 E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位 15．mtDNA中含有的基因为______。 A. 22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因
第六章多基因遗传病
第六章多基因遗传病 重点内容提示： 一、微效基因与多基因遗传 人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是受多对基因的影响，每对基因彼此之间没有显隐性的区别，呈共显性，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。许多微效基因的共同作用产生加性效应，表现出来的性状即多基因性状。此外这些性状还收环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。微效基因的效应往往是累加的。人类的血压、身高、肤色等性状属于多基因遗传性状。 二、质量性状与数量性状 1．质量性状：单基因遗传的性状或疾病，是由一对等位基因所控制的，相对性状之间的差异显著，在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2-3群，且个体间差异显著，这类变异在一个群体中的分布是不连续的，这种性状称为质量性状。 2．数量性状：一些遗传性状或遗传病由多对基因控制，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有量的不同，没有质的差异，这种变异在群体中呈正态分布，这种形状称为数量性状。 三、多基因遗传的特点 1．两个极端变异的个体婚配，子1代都是中间类型，但由于环境因素的影响，也存在一定的变异范围。 2．两个中间类型的子1代个体婚配后，子2代大部分也是中间类型，但变异范围广泛，有时会出现一些极端变异的个体，除环境因素外，还有基因的分离和自由组合的作用。 3．在一个随机婚配的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生中多基因的遗传基础和环境因素共同起作用。 四、阈值学说
1．易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有加性效应的致病基因是个体患病的遗传基础。这种由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。 2．易患性：易患性是人类患多基因遗传病的风险大小，即是否容易患某一种多基因遗传病。易患性受遗传基础和环境因素两方面的影响。易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。 3．阈值：群体中大多数个体的易患性都接近平均值，患病风险很大和患病风险很小的个体数量都很少。当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。在一定环境条件下，阈值标志着发病所需的最低限度的易患基因（致病基因）的数量。一个个体易患性的高低一般只能根据婚后所生子女的发病情况作出粗略估计，一个群体的易患性平均值的高低，可以从该群体的发病率作出估计。一个群体易患性平均值距阈值越近，说明该群体易患性水平越高，发病率也高；当群体易患性平均值距阈值越远，则该群体易患性水平越低。因此可从群体发病率的高低来估计出阈值与易患性平均值之间的距离。 五、遗传率 在多基因病中遗传基础和环境因素都有重要作用，其中遗传基础即致病基因在所基因遗传病中所起作用的大小，称为遗传率或遗传度。一般用百分率表示。 六、多基因遗传病的遗传特点 1．发病有家族聚集倾向。患者亲属的发病率远高于群体发病率，但又低于1/2或1/4，不符合任何一种单基因遗=遗传方式。 2．发病率有种族（民族）差异。 3．近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病明显，这与多基因的加性效应有关。 4．患者的双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险。 5．随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速降低，并向群体发病率靠拢，在群体发病率低的病种中，更为明显。这与单基因病中亲属级别每降低一级，发病风险降低1/2不同。 七、多基因遗传病的再发风险估计
第五章 单基因遗传与单基因病(答案)
第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：
单基因遗传病的遗传方式判断和概率计算
单基因遗传病的遗传方式判断和概率计算 【课标扫描】 1、 了解人类遗传病的类型（A ） 2、掌握单基因遗传病遗传方式的判断（C ） 3、掌握单基因遗传病遗传概率的计算（C ） 【复习内容】 一、单基因遗传病遗传方式的判断 例题1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： A 的遗传方式为 。 B 的遗传方式为 。 C 的遗传方式为 。 D 的遗传方式为 。 E 的遗传方式为 。 方法归纳： 第一、判断遗传病的显隐性 ①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”） ②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”） 第二、判断是常染色体遗传还是伴性遗传 一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 对应训练1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者, ■●患病男女, □○正常男女)： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。 B A D C 乙 甲
高二生物复习教学案 江苏省昆山中学 赵姬 2008.12.26 对应训练2：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。 丙的遗传方式为 。 丁的遗传方式为 。 对应训练3：下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是 （ ） 二、单基因遗传病遗传概率的计算 例题2：A 图中5号个体患甲病（用A 、a 表示）的概率为多少？ 若2号不是乙病的携带者， B 图中5号个体患乙病（用B 、b 表示）的概率为多少？ 若2号不是乙病的携带者，C 图中5号个体患病的概率又为多少？ A 4 甲病女性 B 4 乙病男性 C 4 甲病女性 乙病男性
线粒体遗传病
线粒体疾病的遗传 一、线粒体的功能： ?是细胞有氧呼吸的基地和供能的场所，供应细胞生命活动95%的能量 ?线粒体的主要功能是把氧化各种底物产生的自由能转化为可被细胞直接利用的形式 ——ATP ?细胞氧化（细胞呼吸） ?无氧酵解：1分子葡萄糖→2ATP 线粒体有氧呼吸：1分子葡萄糖→36~38ATP 二、mtDNA的遗传特点： 1、具有复制半自主性。（M染色体，25号染色体） 线粒体内含有DNA分子，被称为人类第25号染色体，是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细胞器，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传。 2、部分遗传密码与核DNA不同。 3、母系遗传。（不符合经典遗传定律）。 精卵结合时，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA 对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传（maternal inheritance），即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 4、在细胞分裂间期经过复制和分离。 细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子。 5、具有阈值效应。 在克隆和测序的研究中发现一些个体同时存在两种或两种以上类型的mtDNA，这是由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA，称为“杂质”（heteroplasmy）。野生型mtDNA对突变型mtDNA有保护和补偿作用，因此，mtDNA突变时并不立即产生严重后果。 突变所产生的效应取决于该细胞中野生型和突变型线粒体DNA的比例，只有突变型DNA达到一定数量（阈值）才足以引起细胞的功能障碍，这种现象称为阈值效应。阈值效应的一个表现就是在某些线粒体遗传病的家系中，有些个体起初并没有临床症状，但随年龄增加由于自发突变、环境选择等原因，突变型DNA逐渐积累，线粒体的能量代谢功能持续性下降，最终出现临床症状。 6、突变率极高（比核基因大10-20倍）。 A、突变率高的原因: ?mtDNA中基因排列紧凑，任何突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域 ?mtDNA是裸露的分子，不与组蛋白结合
第5章-单基因病习题
第五章单基因遗传病 单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。 本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。 一、基本纲要 1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。 2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。 3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。 4.熟悉系谱与系谱分析法。 5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。 二、习题 （一）选择题（A 型选择题） 1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（） A.两个基因 B.两个隐性基因 C.不同形式的基因 D.两个显性基因 E.以
上都不是 3．隐性基因是指（） A.永远不表现出性状的基因 B.在杂合时表现性状的基因 C.只能在纯合时表现出性状的基因 D.在任何条件下都不表现出性状的基因 E.以上都不是 4．属于共显性的遗传行为是________。 A．MN血型 B．Marfan综合征 C．肌强直性营养不良 D．苯丙酮尿症 E．并指症 5．属于从性显性的遗传病为________。 A．软骨发育不全 B．血友病A C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________ A．修饰基因的作用 B．多基因遗传病 C．遗传异质性 D．表现度过轻 E．基因突变 8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/4 E．1/3 10．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。 A．染色体 B．不规则显性 C．隐性 D．共显性 E．显性11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。 A．1/4 B．1/3 C．1/2 D．3/4 E．2/3 13．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。
《单基因遗传病遗传方式的判断技巧》
《单基因遗传病遗传方式的判断技巧》 进阶练习一 1 选项遗传方式遗传特点 A 伴X染色体隐性遗传病患者男性多于女性，常表现交叉遗传 B 伴X染色体显性遗传病患者女性多于男性，代代相传 C 伴Y染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性 D 常染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性 2、下列关于伴性遗传方式和特点的说法中，不正确的是( ) A．X染色体显性遗传：女性发病率高；若男性发病其母、女必发病 B．X染色体隐性遗传：男性发病率高；若女子发病其父、子必发病 C．Y染色体遗传：父传子、子传孙 D．Y染色体遗传：男女发病率相当；也有明显的显隐性关系 3.由于控制血友病的基因是隐性的，且位于X染色体上，以下不可能的是（） A.携带此基因的母亲把基因传给儿子 B.患血友病的父亲把基因传给儿子 C.患血友病的父亲把基因传给女儿 D.携带此基因的母亲把基因传给女儿 4.下列系谱图中一定能排除伴性遗传的是( ) 的性染色体只有一条X染色体，5、如图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ 9 其他成员性染色体组成正常。Ⅲ 的红绿色盲致病基因来自于（） 9 A.Ⅰ1 B.Ⅰ2 C.Ⅰ3 D.Ⅰ4
进阶练习二 1、.福建省畲族儿童遗传病调查发现近亲结婚的子女患病率是非近亲结婚子女的 2.45倍，反映了近亲结婚的有害遗传效应。如图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是（） A.Ⅲ5与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/4 B.若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的几率将大大增加 C.从优生的角度出发，建议Ⅲ1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D.Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲 2、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( ) A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 3、下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( )
浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法
浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法在近年的教师招聘考试试题中，遗传系谱图的分析所占分值比例逐年增大，试题呈现形式灵活多样，主要考查考生对人类遗传病方式的判定和有关概率的计算能力，掌握单基因遗传病遗传方式的判定方法是基础，尤其是两种遗传病同在一个系谱图中的分析。为了帮助广大考生顺利的解决此类问题，总结出一套简单、快速、准确的单基因遗传病方式的判定方法，以供大家参考。 1.单基因遗传病遗传方式的判定方法 2.遗传系谱图判定口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)，显性看男病，男病女正非伴性(女指患病男的母亲或女儿)。
3.应用 下面以一道例题为例来看看单基因遗传病遗传方式的判定方法在解题里面的应用。 例：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题： (1)该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体。 (2)Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。 (3)如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。 【答案】(1)隐；常(2)AA或Aa；2/3(3)1/9 【解题思路】 (1)本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病，由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病，其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4表现正常，由口诀“隐性看女病，女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)”，推出该病为常染色体隐性遗传病。 (2)本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定，由Ⅲ3是患者(aa)，其双亲表现正常，则他们都是杂合子(Aa)，Ⅲ4表现正常，其基因型可能是AA或者Aa，且AA:Aa=1:2，所以Ⅲ4为1/3AA，2/3Aa。 (3)本小题主要考查有关概率的计算，求后代某性状或某基因型概率，先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。由遗传系谱图容易推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2：2/3Aa；1/3AA。Ⅲ4：2/3Aa；1/3AA。他们的后代患者(aa)的概率为：2/3×2/3×1/4=1/9。
线粒体疾病的遗传
第七章线粒体疾病的遗传 一、教学大纲要求 1．掌握线粒体遗传、线粒体疾病、异质性、阈值效应等基本概念。 2．掌握线粒体DNA的结构与遗传特点。 3．熟悉线粒体基因组与核基因组的关系。 4．了解线粒体DNA的复制、转录特点。 二、习题 （一）A型选择题 1．mtDNA指 A．突变的DNA B．核DNA C．启动子顺序 D．线粒体DNA E．单一序列 2．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的 A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNA C．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能 3．mtDNA中编码mRNA基因的数目为 A．37个B．22个C．17个D．13个E．2个 4．线粒体遗传不具有的特征为 A．异质性B．母系遗传C．阈值效应D．交叉遗传E．高突变率5．mtDNA中含有 A．37个基因B．大量调控序列C．内含子 D．终止子E．高度重复序列 6．受精卵中的线粒体 A．几乎全部来自精子B．几乎全部来自卵子C．精子与卵子各提供1/2 D．不会来自卵子E．大部分来自精子 7．线粒体疾病的遗传特征是 Ａ．母系遗传Ｂ．近亲婚配的子女发病率增高 Ｃ．交叉遗传D．发病率有明显的性别差异 Ｅ．女患者的子女约1/2发病 8．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 A．遗传性代谢病B．Leber遗传性视神经病C．白化病 D．分子病E．苯丙酮尿症 9．最易受阈值效应的影响而受累的组织是 A．心脏B．肝脏C．骨骼肌D．肾脏E．中枢神经系统10.遗传瓶颈效应指 A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减B．卵细胞形成期nDNA数量剧减 C．受精过程中nDNA.数量剧减D．受精过程中mtDNA数量剧减 E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减
第六章 人类的遗传方式和有关遗传病
第六章人类的遗传方式和有关遗传病 一、遗传方式和系谱分析 （一）遗传方式的分析 1、人类遗传学的研究重点之一，是分析各种遗传性状的信息传递特点和规律，即研究遗传方式。 2、人类遗传性状含义很广包括 （1）某种生化特性 （2）某种形态结构特点 （3）某种生理功能、精神特征。 人类遗传性状是基因和内外环境共同作用的结果。 （3）人类遗传性状有很多种，大体上可分为单基因和多基因遗传；或者质量性状和数量性状遗传。 质量性状一般都是单基因遗传,数量性状一般都是多基因遗传。 （二）系谱分析 1、概念:是用以分析和判断人类单基因遗传的经典方法,当发现具有某种特殊遗传性状的人时，对其家族中所有成员进行症状、体征和血缘关系的调查，记录，绘制成系谱图，叫系谱分析。 。 （2）绘制系谱图时常用符号，如图6-1 3、生物统计学分析 （1）以概率为基础的生物统计分析是遗传学研究中重要的分析手段； （2）遗传学中的许多基本定律、其本质都是概率的记述、是理论数值。如：3：1，9：3：3：1； （3）实验得到的数据与理论数值比较，是符合还是不符合？如何判断？如X2测验 二、单基因遗传 （一）概述 （1）概念：指某种性状的遗传主要是受一对等位基因所决定。 （2）单基因病：一对等位基因发生突变或其中一个基因发生突变所引起的病症，叫单基因病。 （3）单基因遗传病：1996年统计达到7746种，其中： a、常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance,AD）占57%； b、常染色体隐性遗传（ autosomal recessive inheritance,AR）占36%； c、性连锁遗传（sex-linked inheritance,SL）占7%。 （二）常染色体显性遗传 1、概念：性状或病症是由常染色体上的显性基因所控制的。 （1）完全显性遗传： a、概念：两个亲本杂交，F1代表现某一亲本的性状。 b、典型病例：短指症 人类遗传史百年之谜破解导致短指症基因被发现 新华网2002-02-24 09:25:27 据新华社电（记者刘军）记者近日获悉，上海交通大学“长江计划”特聘教授贺林博士领衔的“神经精神病和人类遗传学联合研究室”，经过两年协作攻关，首次把“Ａ－１型短指（趾）症”基因定位于２号染色体的长臂的特定区域，然后又成功地发现并克隆了导致“Ａ－１型短指（趾）症”的ＩＨＨ基因，同时还发现该基因与人体身高相关联。这一成果被评为２００１年度“中国高等学校十大科技成果奖”。 据了解，人类指（趾）部骨骼畸形是一种常见的遗传病，短指（趾）症则是其中主要的一种。在Ａ－１型短指（趾）中以患者中节指（趾）骨变短、并可能与远节指（趾）骨融合为主要特征。此项研究成功地破解了人类遗传史上的百年之谜，并将哈佛医学院特宾实验室提出ＩＨＨ控制骨头发育的动物研究结论伸展到了人。
第十一章 单基因遗传病
第十一章单基因遗传病 一、教学大纲要求 1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念； 2．掌握主要的分子病的分子机制； 3．掌握先天性代谢缺陷病的特征； 4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制； 5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状； 二、习题 （一）A型选择题 1.α珠蛋白位于号染色体上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 2.β珠蛋白位于号染色体上 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 3.不能表达珠蛋白的基因是 A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ 4.镰状细胞贫血的突变方式是 A.GAG→GGG B.GAG→GCG C.GAG→GTG D.GAG→GA T E.GAG→TAG 5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 6.HbH病的基因型为 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 7.标准型α地中海贫血的基因型是 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 8．静止型α地中海贫血的基因型是 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 9．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是 A．移码突变B．错义突变C．无义突变 D．终止密码突变E．同义突变 10．Hb Leporeδβ基因的形成的机制是 A．碱基替换B．移码突变C．重排 D．缺失E．错配引起不等交换 11．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
6.第六章 多基因遗传病
第六章多基因遗传病 （一）选择题(A型选择题) 1．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。 A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症 2. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。 A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 3.多基因病的遗传学病因是______。 A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变 4.在多基因遗传中起作用的基因是______。 A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因 D．微效基因 E．mtDNA基因 5.累加效应是由多个______的作用而形成。 A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。 A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的 E．不同个体之间有本质的区别 7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。 A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状 8.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系 D．等于群体发病率 E．以上都不对 9.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。 A.1% B.2% C.1/4 D.1/10 E.1/4 10._______是多基因病。 A.肾结石 B.蚕豆病 C.Down综合征 D.Marfan综合征 E.Turner综合征 11．唇裂属于_______。 A.多基因遗传病 B.单基因遗传病 C.质量性状遗传 D.染色体病 E.线粒体遗传病 12．微效基因所不具备的特点是_______。 A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用 D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用 13．下列______为数量性状特征。 A. 变异分为2-3群，个体间差异显著 B. 变异在不同水平上分布平均 C. 变异分布连续，呈双峰曲线 D. 变异分布不连续，呈双峰曲线 E. 变异分布连续，呈单峰曲线 14．下列不符合数量性状的变异特点的是______。 A．一对性状存在着一系列中间过渡类型 B．群体中性状变异曲线是不连续的 C．分布近似于正态曲线 D．一对性状间无质的差异 E．大部分个体的表现型都接近于中间类型 15．下列不属于多基因病特点的是______。 A．群体发病率>0.1% B．环境因素起一定作用 C．有家族聚集倾向 D．患者同胞发病风险约为25%或50% E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式 16. 下面______属于数量性状。
线粒体遗传与线粒体疾病
第十三章线粒体疾病 广义的线粒体病（mitochondrial disease）指以线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病。除线粒体基因组缺陷直接导致的疾病外，编码线粒体蛋白的核DNA突变也可引起线粒体病，但这类疾病表现为孟德尔遗传方式。目前发现还有一类线粒体疾病，可能涉及到mtDNA与nDNA的共同改变，认为是基因组间交流的通讯缺陷。通常所指的线粒体疾病为狭义的概念，即线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常。 第一节疾病过程中的线粒体变化 线粒体对外界环境因素的变化很敏感，一些环境因素的影响可直接造成线粒体功能的异常。例如在有害物质渗入（中毒）、病毒入侵（感染）等情况下，线粒体亦可发生肿胀甚至破裂，肿胀后的体积有的比正常体积大3～4倍。如人体原发性肝癌细胞癌变过程中，线粒体嵴的数目逐渐下降而最终成为液泡状线粒体；缺血性损伤时的线粒体也会出现结构变异如凝集、肿胀等；坏血病患者的病变组织中有时也可见2到3个线粒体融合成一个大的线粒体的现象，称为线粒体球；一些细胞病变时，可看到线粒体中累积大量的脂肪或蛋白质，有时可见线粒体基质颗粒大量增加，这些物质的充塞往往影响线粒体功能甚至导致细胞死亡；如线粒体在微波照射下会发生亚微结构的变化，从而导致功能上的改变；氰化物、CO等物质可阻断呼吸链上的电子传递，造成生物氧化中断、细胞死亡；随着年龄的增长，线粒体的氧化磷酸化能力下降等等。在这些情况下，线粒体常作为细胞病变或损伤时最敏感的指标之一，成为分子细胞病理学检查的重要依据。 第二节线粒体疾病的分类 根据不同的角度，线粒体疾病可以有不同的分类。从临床角度，线粒体疾病主要涉及心、脑等组织器官或系统；从病因和病理机制角度，线粒体疾病有生化分类和遗传分类之别。 一、生化分类
生物第六章《第一节人类遗传病的主要类型》教案3(浙教版必修2)
人类遗传病的主要类型 教学重点人类遗传病的主要类型。 教学难点（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 知识目标 1．人类3类遗传病及其病例 2．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 3．遗传病的监测和预防 4.人类基因组计划与人体健康能力 目标探讨人类遗传病的监测和预防情感 目标关注人类基因组计划及其意义教学媒体实物投影仪，计算机课时安排 1课时教学内容教师的组织和引导个人札记引言 一、人类常见遗传病的类型 2．人类遗传病的主要类型 二、遗传病的监测和预防 三、人类基因组计划与人体健康 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 什么是遗传病 问：感冒发热是不是遗传病？为什么？ 教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。问：什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何？ （1）单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。 （2）多基因遗传病 问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？ 教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%-10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。 （3）染色体异常遗传病 如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为"猫叫综合症"；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示"21三体"综合症患儿图），口常半张，即为"21三体"综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。 问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。
线粒体疾病的遗传
第十三章线粒体疾病 一、教学大纲要求 １．掌握线粒体DNA突变的主要类型。 ２．熟悉线粒体疾病的分类。 ３．了解主要的线粒体疾病的遗传学机理。 ４．了解核DNA与线粒体疾病的关系。 二、习题 （一）A型选择题 1．狭义的线粒体病是 A．线粒体功能异常所致的疾病B．mtDNA突变所致的疾病 C．线粒体结构异常所致的疾病D．线粒体数量异常所致的疾病 E．mtDNA数量变化所致的疾病 2．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致 A．呼吸链中多种酶缺陷B．电子传递链中某种酶缺陷 C．线粒体蛋白输入缺陷D．底物转运蛋白缺陷 E．导肽受体缺陷 3．常见的mtDNA的大片段重组是 A．插入B．重复C．易位D．缺失E．倒位 4．mtDNA大片段的缺失往往涉及 A．多个ATPase8基因B．多个ND基因C．多个tRNA基因 D．多个rRNA基因E．多个多种基因 5．Leber遗传性视神经病患者最常见的mtDNA突变类型是 A．G14459A B．G3460A C．T14484C D．G11778A E．G15257A 6．与增龄有关的mtDNA突变类型主要是 A．点突变B．缺失C．重复D．nDNA突变E．基因组间交流缺陷 7．线粒体脑肌病的特征是 A．肌纤维中呼吸链酶活性正常B．肌纤维中呼吸链酶活性缺陷C．中枢神经系统呼吸链酶活性缺陷D．呼吸链酶活性正常的神经细胞与酶活性缺失的神经细胞混合E．呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合 8．mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是 A．β细胞不能感受血糖值B．糖原异生降低C．脂肪细胞增殖分化失控D．β细胞稳定性增高E．细胞中8-OH-dG含量增多 （二）X型选择题 1．mtDNA突变类型包括 A．缺失B．点突变C．mtDNA数量减少D．插入E．重复2．与线粒体功能障碍有关的疾病是 A．肿瘤B．帕金森病C．Ⅱ型糖尿病D．白化病E．苯丙酮尿症
第五章单基因遗传与单基因病答案
精品文档 第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 A.3:1 B.1:3 C.1:2:1 D.1:1 E.9: 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 A.Tt×Tt B.TT×tt C.TT×TT D.TT×Tt E.Tt×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 A.Aabb×AABb B.AABb×aaBb C.AaBb×AABB D.AaBB×AABb E.AABB×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： A.RR×rr B.Rr×Rr C.Rr×RR D.Rr×rr E.rr×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： A.0.5 B.0.01 C.0.005 D.0.05 E.0.001 *9.杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *11.一个并指(AD)的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病(AR)患儿，他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是： A.1／2 B.1／4 C.3／4 D.1／8 E.3／8 *12.先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是： A.遗传异质性 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.表现度不一致 E.基因的多效性 13.几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程，产生相同或相似的效应(表现型)称为： A.遗传异质性 B.表型模拟 C.完全显性遗传 D.表现度不一致 E.基因的多效性
医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病 单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。 单基因遗传病的方式： 1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。 2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。 3）y连锁遗传。 先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。 常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。 常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。 常染色体显性遗传病系谱特征： 患者双亲中常常有一方为患者。 系谱中连续几代都可以看到患者。 双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。 患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。男女患病的机会均等。 常染色体显性遗传的类型： 1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。 2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。 3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。 4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。例如多指 外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。包括完全外显，不完全外显和未外显个体。例如多指。 表现度：是指致病基因的表达程度。 表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。例如Marfan综合症。 外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。