出生缺陷(遗传代谢病)救助项目个人申请表

出生缺陷(遗传代谢病)救助项目

个人申请表

申请人近期照片：

申请人姓名：_________ 性别：_________ 出生年月日：___________ 监护人姓名：____________ 与申请人关系：_____________________ 监护人身份证号码：__________________________________________ 是否为第二次补助：□是□否

家庭电话：_________________ 手机：__________________________ 户籍所在地：____省（市、区）____市___ 县___乡（镇）___村

通讯地址：_____ 省（市、区）____市___县___乡（镇）___村

邮政编码：_________

申报日期：____ 年____月____日

申报须知

本申请表由中国出生缺陷干预救助基金会（以下简称基金会）印制并负责解释。

项目申请对象为18 周岁以下（含）、家庭经济困难、临床

确诊为遗传代谢性疾病的患儿。

本项目仅针对患儿在2015年1月1日（含）至今产生的医疗费用进行资助。获得第一次补助后，可申请第二次补助。

本申请表由申请人法定监护人负责填报，并保证所有资料的真实性和完整性。

申请人申报资料须经项目实施单位审核后报项目管理单位

复审，由项目管理单位组织专家评审后将救助名单经省卫计委

报至中国出生缺陷干预救助基金会。

本申请表的递交并不代表可以获得救助，申请资料一经递交不予退回。

通过审批确定的救助对象名单在中国出生缺陷干预救助基

金会官方网站上公示无异议后，由项目管理单位向申请人监护

人寄发《出生缺陷（遗传代谢病）救助项目受助对象回执单》。

请申请人监护人注意查收、领取。

对申报资料中出现的虚假、伪造或隐瞒等行为，一经发现，将不予救助；如已获救助，中国出生缺陷干预救助基金会保留依法

追索救助款的权利。

—17 —

申请人在医疗过程中可能出现的医疗风险，由医患双方自行处理，基金会不承担任何责任。

获得救助的申请人监护人有责任和义务为配合基金宣传

提供必要的文字、照片、影像等资料，并同意使用申请人照片、

影像等资料。

我确认已经阅读和知悉了以上全部条款，并同意所有申请

规定。

申请人或/并其监护人（签名或按手印）：

年月日

新生儿遗传代谢病筛查技术规范#精选、

新生儿遗传代谢病筛查 实验室检测技术规范 1目的 建立完善的新生儿遗传代谢并筛查实验室技术要求，指导实验室工作人员的各项工作。根据国家的有关技术要求，现就开展新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，对实验室制定以下规范。 2适用范围 适用于所有新生儿遗传代谢病筛查实验室、 3相关程序 3.1基本要求 3.1.1机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。 3.1.2人员要求。

a)实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。 b)实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）所筛查病种的相关知识；（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；（4）检测技术的基本知识和技能操作；（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；（6）实验室质量控制的基本技能；（7）生物安全等相关知识。 c)文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。 3.1.3设备要求。

注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。 3.1.4房屋要求。 a)实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。 b)综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。 c)血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。 d)房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。 3.2实施原则与职责

新生儿遗传代谢性疾病筛查doc资料

新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1、苯丙酮尿症（PKU）； 2、先天性甲状腺功能减低症（CH）； 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）； 4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。 对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。 五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术

1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）； （2）筛查甲状腺机能减症（CH）； （3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。 2、发病机制： 分解苯丙氨酸羟化酶作用 （1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素 （2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 （3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是： （1）血斑值大于或等于8mm。

遗传代谢病高危患儿筛查检测 项目简介

遗传代谢病高危患儿筛查检测项目简介遗传代谢病是一类危害性很大的疾病，病种有1000来种，总体发病率达1/500，包括甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病等相对常见的病种外，还有部分的遗传代谢病的发病率也相对较高的，比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊；并且危害性极大，会对人体任何器官系统造成伤害，并且是不可逆的损伤，因此早期发现、早期诊断、早期治疗是非常重要的。因此建议临床上出现有相关适应症的患者一定要优先筛查遗传代谢病的可能，不能最后才去排除。同时针对高危患儿建议血样和尿样同时检测，以尽快全面排查，缩短诊疗时间。血遗传代谢病检测可筛查47种遗传代谢病，尿遗传代谢病检测可筛查32种遗传代谢病。 临床意义 1、通过遗传代谢病高危患儿筛查，可帮助尽早地排查临床上出现相关适应症的患儿的发病原因，及早干预和治疗，以改善预后； 2、尿遗传代谢病检测是检测人体代谢的末端物质，对尿液中的有机酸进行定性定量分析，可诊断和辅助诊断几十种遗传代谢病，提高准确性，缩短诊疗的时间； 适检人群 1、生长发育迟滞、落后、智力低下（智力，运动，语言，体格)； 2、神经系统：反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷；肌无力，肌张力减低或增高； 3、消化系统：喂养困难，营养不良，不明原因肥胖，再发性呕吐，黄疸，肝脾肿大； 4、心血管功能异常：心肌肥厚或心功能不全,运动后易疲劳；白内障；多器官功能衰竭； 5、皮肤：新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味（枫糖味、汗脚味、鼠尿味等）； 6、实验室指征: 尿酮体阳性、酸中毒、反复低血糖、高氨血症、高乳酸血症、肌酸激酶增高。 7、遗传性代谢病家族史，流产史，死胎史，新生儿瘁死史，夭折史； 标本采集要求 血滤纸片：采集足跟血滴在专用滤纸上，待滤纸完全晾干后装袋，同时要避光、防潮保存。标本冷藏保存5天，冷冻保存14天，常温保存7天。 尿滤纸片：采集新鲜晨尿于洁净容器，将采集滤纸浸湿后取出，展开完全自然晾干后密封送检。标本冷藏保存5天，冷冻保存14天，常温保存2天。 临床项目收费标准

医院新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范

医院新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等

情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。 （三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。 （四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。 （五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。 （六）将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线

新生儿遗传代谢病筛查资料

新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及

医院新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范

医院新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。 一、基本要求 （一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。 （二）人员要求。 1.实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。 2.实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行； （2）所筛查病种的相关知识； （3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识； （4）检测技术的基本知识和技能操作； （5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断； （6）实验室质量控制的基本技能； （7）生物安全等相关知识。

3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。 （三）设备要求。 注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。 （四）房屋要求。 1.实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。 2.综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。 3.血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。 4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。

二、实施原则与职责 （一）必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。 （二）收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。 （三）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。 （四）必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。 （五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。 （六）必须建立以下实验室规章制度： 1.人员分工责任制度。 2.各种技术操作程序。 3.质量控制管理制度。 4.仪器管理及校准制度。 5.试剂材料管理制度。 6.标本登记保存制度。 7.安全制度。 8.应急预案。 （七）实验室检测结果和资料保存完整，内容包括： 1.不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。 2.每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果等。 3.有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评价结果

新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目.doc

新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目 服务指南 东港区卫生和计划生育局发布 2018-10

新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目 服务指南 目录 一、办理要素 （一）事项名称和编码 (4) （二）实施机构 (4) （三）申请主体 (4) （四）受理地点 (4) （五）办理依据 (4) （六）办理条件 (5) （七）申请材料 (5) （八）办理时限 (6) （九）收费标准 (6) （十）咨询服务 (6) 二、办理流程 （一）收件 (6) 1.接收 (6) 2.登记 (6) （二）受理 (6) 1.审核 (6) 2.补正材料 (7)

3.受理决定 (7) 三、投诉举报 (7) 四、表单填写 (7) 五、有关说明 (8) 附件1 (9) 附件2 (10) 附件3 (11)

一、前言 本业务手册根据《关于进一步做好日照市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目工作的通知》及有关规定要求编写。主要内容包括办理要素、办理流程、投诉举报、表单与文书等内容。 二、办理要素 办理要素包括：事项名称和编码、实施机构、申请主体、办理地点、办理依据、办理条件、审查材料、办理时限、收费标准、咨询服务等。 （一）事项名称和编码 事项名称：新生儿遗传代谢性疾病免费筛查 编码： （二）实施机构： 1、采血机构：接产机构 2、检测机构：市新生儿疾病筛查中心 （三）申请主体：新生儿父母一方具有日照市户籍生育者 （四）办理地点:日照市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构。 （五）办理依据： 1.省财政厅、原生卫生厅《关于预拨2013年新生儿遗传代谢病筛查省级补助资金预算指标的通知》（鲁财社指〔2013〕87号）确定自2013年第4季度起，在全省实施新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

遗传代谢病新生儿筛查检测 项目简介

遗传代谢病检测新生儿筛查(不包含国家必检的2-5项)遗传代谢病是一类危害性很大的疾病，病种有1000来种，总体发病率达1/500，目前国家要求所有新生儿必须筛查的是甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生，但除了这5种最常见的，还有部分的遗传代谢病的发病率相对较高的，比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊；并且危害性极大、会对神经系统以及内脏器官的造成很大的不可逆的损失，导致智力发育落后、肝脾肿大等等。因此早期发现，早期诊断，早期治疗非常地重要，可以在损失造成之前，合理干预与控制，对于孩子的一生改变和影响是非常重大的。因此我们建议所有刚出生的小孩在检测国家要求的那2-5项遗传代谢病的同时可以一起再多筛查这47种遗传代谢病，可以排除更多的患病可能，给孩子更全面的呵护。 临床意义： 通过更全面的新生儿筛查可使患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时，早期发现、早期诊断，尽早治疗，在对患儿造成不可逆的损伤之前干预与治疗。 适检人群： 1.所有的新生儿 2.高危孕妇的孩子： ①35岁以上高龄孕妇； ②夫妇一方为染色体易位携带者、曾生育过染色体病患儿者、曾生育过唐氏综合症患儿者； ③曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者； ④父母有遗传代谢性疾病家族史、家族中有严重伴性遗传病者； ⑤夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的； ⑥长期接触有害物质（放射线、农药）的孕妇； 适检时间：新生儿出生后3天，至少哺乳6次以上（建议在出生后7天内检测） 标本采集要求： 血滤纸片，即采集新生儿的足跟血滴在专用滤纸上，待完全自然风干后形成圆形血斑，每次采集3个血斑，再密封送检。样本保存应避免日照、烘烤，严防潮湿、防止交叉污染。 临床项目收费标准：

新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识

新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识．新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识 国家卫生计生委临检中心新生儿疾病筛查实验专家组

一、新筛健康教育知晓率 定义：进行新筛健康教育并签署知情同意书数占同期活产总数的百分比。 = ×100% 计算公式：新筛健康教育知晓率意义：反映是否对监护人进行新筛健康教育及执行情况，是开展新筛重要的前提条件。 解释：新生儿遗传代谢性疾病的健康教育直接影响新生儿家长对新筛的知晓和重视程度，医护人员有效的健康教育为新生儿家长选择新筛奠定了基础。签署知情同意书数，包括知情同意筛查和知情不同意筛查的数量。 二、筛查率 定义：出生20内（含20天）的新生儿符合筛查条件，并接受有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比。若在20天及以内的婴儿符合筛查条件，但未能接

受有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比，称为漏筛率。 = ×100% 计算公式：筛查率漏筛率=1-筛查率反映同期出生符合筛查条件的新生儿接受 筛查的情况。漏筛率反映同期出生符合筛查意义：条件的婴儿数量但由于各种原因（包括监护人拒绝筛查或在运输中标本遗失，护士遗忘、婴儿转院、血片质量等）检验前的差错未能进行筛查婴儿数量。筛查率和漏筛率，从正反两方面同时监控各地区新生儿遗传代谢病筛查实际完成情况解释：的重要指标，也可据 此追溯漏筛的原因，提醒与关注新筛，也从侧面反映筛查的情况。三、不合格血片百分比 定义：由于采集、保存及运输不当所造成实验室不能报告完整的新筛结果的不合格血片数占同期提交血片总数的百分比。． = ×计算公式：不合格血片百分比100% 意义：反映所采集的血片是否符合要求，是检验前的重要质量指标。血片符合质量标准是保证检验结果准确性的前提条件。

新生儿遗传代谢性疾病筛查讲课教案

新生儿遗传代谢性疾 病筛查

新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1、苯丙酮尿症（PKU）； 2、先天性甲状腺功能减低症（CH）； 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）； 4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。 对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。

五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术 1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）； （2）筛查甲状腺机能减症（CH）； （3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。 2、发病机制： 分解苯丙氨酸羟化酶作用 （1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素 （2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 （3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是：

上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图

附件1：上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图

附件2：上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范 一、人员要求 1、取得《母婴保健技术考核合格证书》； 2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括： （1）新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行； （2）血样标本采集、保存、递送的相关知识； （3）新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。 二、技术程序 1、采血人员清洗双手； 2、按摩或热敷新生儿足跟； 3、75%酒精消毒皮肤； 4、一次性采血针穿刺足跟内或外侧，采血深度小于3mm； 5、干棉球拭去第一滴血，取第二滴血； 6、滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使血自然渗透至滤纸背面； 7、至少采集三个血斑； 8、空气中自然晾干2小时呈深褐色，制成血样标本； 9、血样标本登记造册； 10、检查合格后，臵塑料袋内，保存于2-8℃冰箱中。 11、血样标本在采集后24小时内交邮政部门递送至定点试验室检测机构。 三、质量标准 1、采血滤纸要与试剂盒中标准、质控血样标本用的滤纸一致，可采用S&S903滤纸； 2、采血针一人一针； 3、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后20天； 4、合格的血样标本应为： （1）每个血斑直径大于8mm； （2）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致； （3）血斑无污染； 5、血样标本应当在采集后24小时内交邮政部门递送； 6、备有完整的采血新生儿的信息、结果登记册和与邮政部门的血样标本交接签收单。 (1)血样标本登记内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、小儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期等。要求字迹清楚，登记完整； (2)必须登记并保存的资料包括：血样标本登记、反馈检测结果、确诊病例等，保存期

新生儿遗传疾病代谢筛查

新生儿遗传疾病代谢筛查 主讲人：陈清云遗传代谢疾病种类繁多，医学界目前已发现近1000种，单病发病率低，但总体发病可达活产婴儿的500/1，大部分为异常基因的携带者，可以不发病，而患儿应是异常基因的纯合子而发病，所以虽然家庭中没有遗传代谢病患者，并不能说明所生的孩子就不患有遗传代谢病。 定义 遗传代谢--是维持机体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等生物合成发生缺陷而导致的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸，有机酸，脂肪酸等先天性代谢缺陷。 新生儿疾病筛查--是指对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗，目前我国新生儿筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 危害 部分遗传代谢病发病较早，在新生儿早期或出生几个月内发病，部分遗传代谢病发病较晚，在幼儿期、儿童期、青少年期，甚至成年期才发病，如果不及早发现，对身体造成不可逆转的伤害，常见的较严重的损害包括。 >80%造成神经系统损害,如智力低下、顽固性抽搐、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

>70%造成多脏器损害,如肝脏肿大,肝功能不全,肾损伤,黄疸,青光眼,白内障等。 >40%导致新生儿终身残疾。 采集方法 只需3滴血，快速检测40余种（106項）遗传代谢病。 １、新生儿出生24小时后4-10天内，喂足3次奶后采集足跟血，滴于专用的过滤纸上，晾干，密封后送检。 ２、运用世界先进的串联质谱技术，一次性检测十种氨基酸谱，酰基肉碱谱，综合判断是否患有40余种遗传代谢病。 ３、对于检测异常的新生儿，或怀疑患有遗传代谢病新生儿需要由遗传代谢病专家根据串联质谱结果及其他检测结果进 行诊断和治疗，大部分新生儿遗传代谢病获得良好的治疗 效果。 ４、孩子出现异常时进行遗传病检测，包括串联质谱遗传代谢病检测，但这时已经对孩子造成损失。 先天性甲状腺功能减低症（CH）临床表现 由于患儿体内甲状腺激素水平不足引起。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低，食欲较差，便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不引起家长的重视，数月后孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。 苯丙酮尿症（PKU）临床表现

新生儿遗传代谢性疾病筛查的进展与挑战_罗小平

作者简介：罗小平（１９６４－），男，主任医师，主要从事儿童内分泌及遗传代谢病学研究。 数字出版网址：ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／６１．１３４６．Ｒ．２０１５０４１３．０８４３．００４．ｈｔｍｌ·述　评· 新生儿遗传代谢性疾病筛查的进展与挑战 罗小平，金圣娟 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科，湖北武汉　４３００３０ 关键词：　遗传代谢性疾病；新生儿；筛查 中图分类号：Ｒ７２５．８ 文献标识码：Ｃ 文章编号：１００８－６５７９（２０１５）０５－０４４９－０２ ｄｏｉ：１０．１１８５２／ｚｇｅｔｂｊｚｚ２０１５－２３－０５－０１ 遗传代谢性疾病是一组由于代谢途径缺陷导致代谢障碍和（或）毒性中间代谢产物蓄积的遗传和表型高度异质性的疾病。迄今为止，已有１　０００余种遗传代谢性疾病被发现，涉及所有种族，横跨各个年龄段。尽管单一疾病很罕见，遗传代谢性疾病的累计发病率可高达１／８００活产婴，我国大陆地区的预计发病率为６．６％［１］。部分遗传代谢性疾病存在治疗手段，有的甚至效果较好，但其临床表现多样，缺乏特异性，仅凭临床高危病例诊治无法降低遗传代谢性疾病的发病率和死亡率。随着串联质谱技术的发展，新生儿遗传代谢病筛查逐渐在世界范围内推广和普及，对遗传代谢病患儿症状前诊断的作出和及时有效干预措施的实施具有重要价值，对于改善人口素质，降低重度病残或死亡率，减轻社会医疗负担具有深远影响［２］。 １　新生儿遗传代谢性疾病筛查的发展历程 新生儿遗传代谢性疾病筛查最初是由ＲｏｂｅｒｔＧｕｔｈｒｉｅ为进行苯丙酮尿症的早期诊断于１９６０年引入的。随着筛查项目的不断发展，半乳糖血症、高胱氨酸尿症、枫糖尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、镰状细胞病和生物素酶缺乏症等疾病接连被纳入新生儿筛查范畴；与此同时，新生儿筛查的纳入标准也不断完善，包括：疾病在人群中有一定的发病率（非常罕见的疾病不予考虑），可以被治疗和诊断试验的费用不高等［３］。此外，新生儿遗传代谢性疾病筛查项目的开展还涉及适当的实验技术、生物标本的长期保存、专业的中心实验室以及社会和伦理问题等。自１９９０年串联质谱技术被用于新生儿筛查，纳入标准新生儿筛查项目的疾病谱得以扩大。该技术可以在２ｍｉｎ内用一张干血斑滤纸片同时检测３０余种不同的代谢性疾病，对大多数氨基酸代谢障碍、有机酸血症和脂肪酸氧化缺陷诊断的敏感性和特异性高达９９％和９９．９９５％，而每个新生儿的平均费用约为１０美元［４］。近年来，在高通量测序和生物信息学技术迅猛发展的带动下，对新生儿筛查样本进行外显子组或全基因组测序已经实现，从而可在分子水平对新生儿遗传代谢性疾病进行确诊。 ２　我国新生儿遗传代谢性疾病筛查现状 我国自２０世纪８０年代试验性开展新生儿遗传代谢性疾病筛查以来，截止到２００７年，全国已建立起１８５家新生儿筛查实验室。基于国家统计局报告的活产婴数量，全国新生儿筛查覆盖率为３９．９６％，但不同省份和地区纳入筛查的疾病种类和筛查覆盖率差别很大，其中以东部地区的覆盖率最高，达到８４．９０％，而西部地区仅为１９．８２％［５］。至２０１４年，全国新生儿筛查覆盖率已达８０％以上。 广泛开展的新生儿筛查早期诊断和治疗了许多代谢性疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症等，避免了许多其他不必要的检查，减少了患儿重要器官损伤和死亡的发生。但也有一些限制因素影响了新生儿筛查最终效果的取得。除了少数经济发达地区实行免费新生儿筛查外，大部分筛查费用需由家庭自行承担。自出生后足跟采血到出具新生儿遗传代谢性疾病筛查报告之间存在一定的时间间隔，一些在生后短时间内发病的新生儿可能在被召回之前即发生严重不可逆性损伤甚至死亡。由于串联质谱技术采用单次实验检测多种疾病，一些不在新生儿筛查项目范围内的疾病可能被漏检。高通量测序展示的海量遗传信息中，可能包含其他疾病的致病基因和尚无法确定功能的突变，造成结果解读的困难和潜在的伦理学困境。 另外，新生儿筛查项目旨在筛选出所有患儿而避免出现遗漏（假阴性），但其可以接受的假阳性结果比例同样有限。各个实验室由于仪器设备精密性和实验技术方法的不同，很难兼顾诊断的敏感性和特异性。除了可能出现严重病变的新生儿，病情较轻的患儿也需要被筛选出来，而后者的筛查结果常常与正常新生儿发生重叠。假阳性结果可能会给接受筛查的家庭带来巨大的医疗和心理负担，导致其出现不必要的频繁就诊或住院，而许多家长在反复确认筛查结果正常后仍持续处于焦虑状态之中。

新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识

新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识 国家卫生计生委临检中心新生儿疾病筛查实验专家组 一、新筛健康教育知晓率 定义：进行新筛健康教育并签署知情同意书数占同期活产总数的百分比。 计算公式：新筛健康教育知晓率= ×100% 意义：反映是否对监护人进行新筛健康教育及执行情况，是开展新筛重要的前提条件。 解释：新生儿遗传代谢性疾病的健康教育直接影响新生儿家长对新筛的知晓和重视程度，医护人员有效的健康教育为新生儿家长选择新筛奠定了基础。签署知情同意书数，包括知情同意筛查和知情不同意筛查的数量。 二、筛查率 定义：出生20内（含20天）的新生儿符合筛查条件，并接受有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比。若在20天及以内的婴儿符合筛查条件，但未能接受有效的新筛的人数占同期活产总数的百分比，称为漏筛率。 计算公式：筛查率= ×100% 漏筛率=1-筛查率 意义：反映同期出生符合筛查条件的新生儿接受筛查的情况。漏筛率反映同期出生符合筛查条件的婴儿数量但由于各种原因（包括监护人拒绝筛查或在运输中标本遗失，护士遗忘、婴儿转院、血片质量等）检验前的差错未能进行筛查婴儿数量。 解释：筛查率和漏筛率，从正反两方面同时监控各地区新生儿遗传代谢病筛查实际完成情况的重要指标，也可据此追溯漏筛的原因，提醒与关注新筛，也从侧面反映筛查的情况。 三、不合格血片百分比 定义：由于采集、保存及运输不当所造成实验室不能报告完整的新筛结果的不合格血片数占同期提交血片总数的百分比。

计算公式：不合格血片百分比= ×100% 意义：反映所采集的血片是否符合要求，是检验前的重要质量指标。血片符合质量标准是保证检验结果准确性的前提条件。 解释：①不合格血片不包括24h以内采集的特殊患儿标本（如新生儿重症监护室（NICU）婴儿）。②不合格血片实例包括不适当采集标本的情况。这类标本即为血量不足；凝集；涂抹或污染；圆环内填充不充分；血液过饱和；邮寄前不完全干燥；长霉菌；或其他原因不能用于检测。③新筛血片标本采集技术规范中定义了合格血片的标准：至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米；血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致；血斑无污染；血斑无渗血环。④统计不适当地采集血片的数量及百分比，可以提示及时重新采集合格血片，保证筛查的质量。 四、重要信息遗漏血片百分比 定义：缺少重要基本信息的血片数量占同期接收到的血片总数百分比。 计算公式：重要信息遗漏血片百分比=×100% 意义：反映所收集血片上记载的信息是否完整与符合要求。血片重要信息填写符合要求是保证检验结果的前提条件。 解释：血片上的重要基本信息包括：（母亲）姓名、住院号（识别码）、新生儿性别、出生日期、出生体重、孕周、采血日期、哺乳情况、户籍类别（城市、农村、本省、外省）、筛查项目、居住地址、联系电话、采血人、血片标本上的重要信息是保证标本唯一性、标本质量及检测结果告知、确证及追踪随访等的重要依据。血片缺少重要基本信息时可能需要实验室人员额外工作来获取。 五、检验前血片周转时间中位数与及时率 定义：检验前血片周转时间是指从血片采集到实验室接收血片的时间（以天为单位）。检验前周转时间中位数，是指将检验前周转时间由短到长排序后取其中位数。检验前血片周转及时率是指在技术规范规定时间内完成血片采集到实验室接收的血片数量占总标本数量的百分比。 计算公式：检验前周转时间中位数=X(n+1)/2，n为奇数 检验前周转时间中位数=（X n/2+X n/2+1）/2，n为偶数

新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范

新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 Prepared on 22 November 2020

新生儿遗传代谢病筛查 实验室检测技术规范 本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。 一、基本要求 （一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。 （二）人员要求。 1.实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。 2.实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行； （2）所筛查病种的相关知识； （3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识； （4）检测技术的基本知识和技能操作； （5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；

（6）实验室质量控制的基本技能； （7）生物安全等相关知识。 3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。 （三）设备要求。

注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。 （四）房屋要求。 1.实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。 2.综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。 3.血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。 4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。 二、实施原则与职责 （一）必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。 （二）收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。 （三）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。 （四）必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。 （五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。 （六）必须建立以下实验室规章制度： 1.人员分工责任制度。 2.各种技术操作程序。 3.质量控制管理制度。 4.仪器管理及校准制度。 5.试剂材料管理制度。

新生儿遗传代谢病筛查血标本采集的体会

新生儿遗传代谢病筛查血标本采集的体会 发表时间：2012-11-12T16:00:26.450Z 来源：《中外健康文摘》2012年第24期供稿作者：曾令贤邓明华曾莲[导读] 目的提高新生儿遗传代谢病筛查率及提高标本质量。 曾令贤邓明华曾莲（隆昌县人民医院妇产科四川隆昌 642150） 【中图分类号】R722.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）24-0155-02 【摘要】目的提高新生儿遗传代谢病筛查率及提高标本质量。方法选择新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血，将血滴于标准滤纸上，采集3个直径>5mm的血斑，把滤纸干血片送到新生儿疾病筛查中心，通过实验室筛查出危害严重的先生性代谢性疾病。结果2008年-2010年共采集血标本4808例，一次性采血标本合格率99%。结论正确的采集血标本，是新生儿遗传代谢病筛查质量的保证；只有强宣传，才能提高新生儿遗传病筛查率。 【关键词】新生儿遗传代谢病早期诊断和治疗血标本采集 新生儿遗传病是指先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症两种疾病。先天性甲状腺功能低下症是导致儿童体格、智力发育障碍的常见内分泌疾病之一[1]苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟代酶或其辅酶的缺陷，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，影响中枢神经的发育，可引起严重的智力落后。我国新生儿发病率为1/11000[2]。新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿身心发育大多可达到正常同龄儿童水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿健康的先生性、遗传性疾病实行的专项检查，以达到早期诊断，早期治疗的目的。对防止残病，提高出生人口素质有着重大意义。我科是从2008年开展新生儿遗传病筛查，2008年10月-2010年10月共筛查新生儿4808例，其中阳性2例，得到了早期诊断和治疗，现报道如下： 1 资料与方法 1.1一般资料 2008年10月至2009年10月我院出生新生儿有2360例，而新生儿遗传病筛查只有1680人，仅占出生率71%，采血标本合格率为95%。2009年11月至2010年10月出生新生儿2448例，新生儿遗传病筛查2260例，占出生率92%，采血合格率99%，出血率和感染率为0. 1.2方法加强宣传教育，做好采血的解释工作。由于新生儿遗传病是新开展的技术项目，家长认为这么小的孩子采血会很痛，心痛孩子而拒绝采血，且家长对先天性疾病的危害不了解，因此我们就要采取各种措施，取得家长的配合和理解。 1.2.1采用产前、产后发放资料，床旁介绍，入院介绍，指导母乳喂养过程中介绍，让其头脑中有个粗略概念。 1.2.2 医生查房或护士巡视病房时认真解释筛查意义，并告诉他们这是一项操作简单，痛苦很小的操作，不会有并发症的，像平时打针或化验室采指尖血一样，我们在操作中一定会严格无菌操作规程的，会选择采血技术特别好的护士为你的孩子采血，这样才能取得家长配合同意。 1.3 采血方法 1.3.1采血护士必须具有高度的责任感，动作应轻柔，双手应清洁温暖。选择出生3天并充分哺乳后新生儿，认真查对填好卡片，将采血滤纸订于卡片上备用。 1.3.2 首先用手触摸孩子足部温度，如不温暖或呈紫斑色应先用热水浸泡，热敷或按摩，最好在沐浴或新生儿游泳后采血最佳。双手握住膝关节以下轻按至足跟，再次按摩至足跟，使局部血液聚集充盈，用75%酒精消毒两次足跟内，外侧5cm以上待干。 1.3.3 左手蹦紧采血部位皮肤，右手持一次性采血针快速拔斜刺约45度角，深度<3mm，停留5-10秒后快速拔针，拔针后不要急于挤血，再次用手从膝部以下往下捏至踝关节处和从足趾足底往后轻捏至足跟，用左右手大、小鱼际肌距针刺部位3cm左右适当用于挤压，第一滴血因混有体液或皮肤碎片，用消毒过的干棉球试去第一滴血，取第2滴血，将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸片背面，至少采集3个血斑，每个血斑直径>8mm，不可在同一部位的血斑上重复滴入血液，手持消毒棉球轻压采血部位使其止血，将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干，保存于密闭胶袋内，并放置在2-8℃冰箱内保存，在7天内将滤纸干血片选至新生儿疾病筛查中心，并登记新生儿相关信息。 2 结果 筛查出阳性患儿2例，其中先天性甲状腺功能低下症及苯丙酮尿症各1例。合格标本4760例，不合格标本48例，一次性采血标本合格率99%。采血过程中，护理人员严格无菌操作技术，出血和感染均为0。 3 讨论 3.1提高新生儿遗传代谢病筛查，必须加强宣传力度。通过各种形式加大宣传力度，使全社会广泛认识到疾病的危害性和新生儿遗传代谢病筛查的重要性，及时召回阳性患儿，及时治疗，预防残疾儿的发生，从而提高我县出生人口素质。 3.2一次性成功采血。新生儿遗传病人筛查血标本采集技术是产科及新生科护理人员应掌握的一项技术，要加强培训，熟练掌握。要选择最佳的穿刺部位，提高采血的成功率，根据解剖特点，针刺足跟内侧的足底内例侧静脉及足跟外侧的小隐静脉分支处血流通畅，可提高一次性采血成功率，减少新生儿痛苦。 3.3正确的采集血标本是新生儿遗传代谢病筛查主要的环节，检验结果准确与否的关键，必须对采集血标本的护理人员进行严格的培训考核，不断提高相关知识和技术操作水平，增强工作责任感，确保参与血标本采集的护理人员在采血送检等各环节中能严格遵守护理操作规程。 3.4保证血标本的质量，必须严格血标本的收集管理。血标本的采集和血管理要求非常严格，任何一个环节出差错，都将直接影响检验结果，科室要有严格的管理和质控制度，建立新生儿遗传代谢病筛查信息登记本，由专人负责采血时，严格执行查对制度，防止差错事故的发生。 参考文献 [1]杨锡强，易著文，儿科学，人民卫生出版社，2004：489. [2]陈志中，新生儿疾病筛查20800例分析，中国妇幼保健，2007：22(6):780.