当前位置：文档库 › 医学遗传学习题一-精讲版

医学遗传学习题一-精讲版

█绪论

一、单选题

1、遗传病最基本的特征是（）

A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病

B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病

C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞

D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见

E.不治之症：不选

考核点：遗传病的概念

2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）

A．该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤细胞）是不能传递给下一代的B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递给后代

C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致

D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性，即不会累及到无血缘关系的个体

E.以上都不是

考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别

3、下列发病率最高的遗传病是（）

A．单基因病：病种数多（有数千种），但发病率低（群体发病率约4%-8%）

B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。病种数少（100多种），但发病率最高（群体发病率约15%-20%）

C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右，已报道100多种染色体综合征

D．线粒体病：病种数少（已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关），发病率很低E．不能确定：不选

考核点：各类遗传病的发病率差异

4、种类最多的遗传病是（）

A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100多种）

C．染色体病：已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病

E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病

考核点：遗传病的类型与发病率5、有关遗传病不正确的说法是() A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病，错误，应选。许多遗传病并非出生时即表现出临床症状，如原发性血色病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到一定量才发病，80％病例发病年龄在40岁以上；又如多基因病中的精神分裂症也是如此B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，不选。许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：正确，不选。甚至包括染色体畸变也会涉及到基因改变

E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确，不选。家族性疾病是指一个家族中有两个或以上成员患病，即表现出家族聚集现象。尽管大多数遗传病表现为家族性，但并非所有家族性疾

病都是遗传病，如饮食中缺乏维生素A可使一家多个成员患夜盲症（环境因素所致）。考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系

6、乙型肝炎发病（）

A．仅受遗传因素控制

B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响

解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。

考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用

7、下列哪种病不是遗传病（）

A.白化病:单基因病

B. Down综合征：最常见的染色体病

C.精神分裂症：一种常见的多基因遗传病

D.坏血病：一种家族性疾病，由环境因素导致，不是遗传病

E.线粒体病：遗传病，由细胞质中线粒体基因组突变所致，呈母系遗传

考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系8、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（）

A.先天性疾病一定是遗传性疾病

B.家族性疾病都是遗传性疾病

C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病

D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病

E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病

解析：家族性和先天性是遗传病的特点之一，但注意：遗传病和家族性疾病两者不能完全划等号；同样，遗传病和先天性疾病也不能完全划等号（理由见单选题5）。

考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系

9、完全由环境因素决定发病的疾病是（）

A.乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素为主，遗传因素为辅（个体对疾病的易感性是由由遗传因素即遗传背景决定的）

B.抑郁症：可以看成一种多基因病

C.高血压：多基因病

D.外伤：正确，其发生基本看不到遗传因素的作用。但必须指出的是，尽管外伤的发生与遗传无关，但在外伤的恢复过程中也与遗传有关

E.肿瘤：体细胞遗传病，其发生与环境因素有关，但也涉及到个体对肿瘤的易感性（遗传因素）

考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用10、哪些人是你的二级亲属（）

A．父母：一级亲属，亲缘系数为1/2

B.子女：一级亲属，亲缘系数为1/2

C.外祖父母：二级亲属，亲缘系数为1/4

D.曾祖父母：三级亲属，亲缘系数为1/8

E.表兄弟姐妹：三级亲属，亲缘系数为1/4

考核点：亲属级别与亲缘系数

11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法

A．群体普查法

B．双生子法

C．种族差异比较法:不同种族遗传背景不同，通过比较生活在同一地区（排除环境因素不同导致的干扰）不同种族某种疾病的发病率差异，从而可判定其是否有遗传因素的参与

D．疾病组分分析法

E．伴随性状研究法

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法

A．伴随性状研究法：如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病和遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁，即两个基因座位于同一条染色体上；也可以是由于关联，即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现

B．基因分析法

C．疾病组分分析法

D．系谱分析法：主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式

E．群体筛查法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

13、用比较发病的一致性的差异来估计某种

疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）A．群体普查法

B．双生子法：通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性，可以估计该性状

发生中遗传因素所起作用的大小，一般用发病一致率来表示，若同卵双生子发病一致率越高，且比异卵双生子发病一致率高的越多，则说明遗传因素所起作用越大

C．种族差异比较法

D．疾病组分分析法

E．伴随性状研究法

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

14、下列哪种性状或疾病与遗传因素关系最大（）

A．血压：同卵双生子发病一致率63%、异卵双生子36%

B．脉搏：同卵双生子发病一致率56%、异卵双生子34%

C．麻疹：同卵双生子发病一致率95%、异卵双生子87%

D．原发性癫痫：同卵双生子发病一致率61%、异卵双生子9%：正确，理由见单选题第13题

E．酒瘾：同卵双生子发病一致率100%、异卵双生子86%

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

15、对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（）A．群体普查法B．双生子法

C．种族差异比较法

D．疾病组分分析法：对待比较复杂的疾病，特别是其发病机制未完全弄清的疾病，如果需要研究其遗传因素，可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究。这种研究方法又称为亚临床标记研究。如果证明所研究的疾病组分受遗传控制，则可认为这种疾病也有遗传因素控制。

E．伴随性状研究法

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

二、多选题

1、关于遗传病，下列说法正确的有（）A．由于遗传物质发生改变所引起的疾病B．在上下代之间垂直传递

C．遗传病的发生与环境因素无关：除单基因病外，几乎所有疾病发生均和环境因素有关

D.在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质

E.终生携带疾病相关基因

考核点：遗传病的概念

2、遗传病的特征多表现为()

A．家族性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是“多表现为”，故应选

B.先天性：尽管遗传病不一定都是先天性疾病，但题干是“多表现为”，故应选

C.传染性：遗传病在家系中垂直传递，不会累及到无血缘关系个体，故无传染性

D．不累及非血缘关系者：正确，这是与传染性疾病的根本区别

E.同卵双生率高于异卵双生率：正确，应选考核点：遗传病的特点

3、判断是否是遗传病的指标为（）A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降：亲属级别越低，说明患者与其血缘关系越远B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体：正确，应选

E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属：正确，应选

考核点：群体普查法的基本思想

4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传() A．地中海贫血：单基因病，符合孟德尔分离律，不选

B.Leber遗传性视神经病：本病为线粒体遗传病，表现为母系遗传，不符合孟德尔分离律，应选

C.胃癌：体细胞遗传病，不符合孟德尔分离律，应选

D．帕金森病：多基因病，不符合孟德尔分离律，应选

E．Turner综合征：染色体病，不符合孟德尔分离律，应选

解析：只有单基因病的性状和基因是共分离的，其传递方式符合孟德尔分离律。

5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（）

A．白化病：单基因病，其发病受遗传因素作用

B．冠心病：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用

C．艾滋病：传染性疾病，发病也受遗传和环境因素共同作用，只是环境因素作用更大D．精神分裂症：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用

E．恶性肿瘤：肿瘤发病受遗传和环境因素共同作用考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用。

6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病（）A．常染色体显性遗传病

B．X-连锁隐性遗传病

C．多基因病：许多多基因病存在家族聚集现象

D．染色体病：染色体病一般是双亲表型和染色体均正常，即大多是新发生的（散发），即双亲之一在形成配子过程中发生了染色体畸

变

E．常染色体隐性遗传病：在自由婚配人群（如大城市），许多常隐病也是散发的，原因是双亲同为携带者（Aa）的概率非常低，但近亲

婚配时常隐往往具有家族性（因为他们有共同祖先，同为携带者机率高）

考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系。

7、下列哪些遗传病不是先天性疾病（）A．甲型血友病：先天性遗传病

B．Huntington舞蹈病：迟发性神经肌肉性单基因病

C．强直性肌营养不良：迟发性神经肌肉性单基因病D．糖尿病：迟发性多基因病

E．白化病：先天性遗传病

考核点：遗传病和先天性疾病的区别和联系。

█染色体畸变与染色体病

一、单选题

1、人类染色体不包括（）

A．中央着丝粒染色体：包括人类1、3、16、19和20号染色体B．亚中着丝粒染色体：人类染色体中数目最多的一类

C．近端着丝粒染色体：包括人类13、14、15、21、22及Y染色体D．端着丝粒染色体：人类无该类染色体，只存在于某些其它物种E．性染色体：包括人类X、Y染色体

考核点：人类染色体基础知识

2、能使外周血淋巴细胞重新分裂的物质是（）

A．吉姆萨：在染色体制备时用于染色体着色

B．KCL：在染色体制备时用于低渗处理细胞

C．秋水仙素：在染色体制备时用于抑制纺锤丝的形成，使细胞停留在有丝分裂中期

D．植物凝集素：在染色体制备时使细胞返幼重新进入有丝分裂

E．小牛血清：细胞培养的营养组分

3、目前临床上最常用的显带技术是（）

A．Q带B.G带 C.高分辨显带 D.FISH E.R带

解析：Q带是最早出现的染色体显带技术，但由于采用荧光染料染色，标本不能长期保存，且只能在荧光显微镜下观察，故应用局限性大；高分辨显带尽管分辨率高于G显带，对操作人员技术要求高，故目前使用高分辨显带的医院仍然有限；FISH是荧光原位杂交的英文缩写，FISH 可同时检测多种染色体畸变，但技术要求高，且为靶向诊断（不能检测未知畸变），故目前应用受到限制；R显带带型与G带相反，通常用在染色体末端缺失的研究。

4、定义一个特定染色体带时，下列（）是不必要的

A.染色体号

B.臂的符号

C.区的序号

D.带的序号

E.染色体所属组号

解析：描述一特定带时需要写明4个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号。这些内容需要连续列出，中间不能有空格和间断。例如：1q21表示第1号染色体，长臂，２区，1带。因此，染色体所属组号是不必要的。

5、关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（）

A.Xq273.1

B.Xq27.3.1

C.Xq27.31

D.Xq2.7.3.1

E.Xq2.73.1

医学遗传学试题A答案

滨州医学院《医学遗传学》试题（A卷）（考试时间：120分钟，满分：80分）选择题（每题 1 分共20 分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩：一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

医学遗传学试题及答案复习

医学遗传学复习思考题 1. 名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现岀家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿岀生时就表现岀来的疾病。 2?遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征：垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例岀现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病 3、分离律，自由组合律应用 1. 名词：(第七章) 核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver (丹佛)体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析 Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对， 7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx代表女性，而xy代表男性。 2?莱昂假说 (1) 雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x 染色质，在遗传上失去活性。 (2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16无；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。 (3)两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。 3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分D NA和组蛋白；分为常染色质、异染色质 1 ?名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。 2. 断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译岀由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。转录：基因-hnRNA -剪接、戴帽、加尾-mRNA。 3. 基因突变的概念和方式和个方式特点。基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。方式：（1）碱基替换：是指一种碱基被另一种碱基多替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。（2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。（4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

医学遗传学期末试题单选版

第一章绪论一、选择题（一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：

(完整版)【重庆医科大学】《医学遗传学》试题库

第一部分：名词解释和思考题第八章肿瘤遗传学一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma）癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor）指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number）干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc）癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene）肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第2章遗传的分子基础一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学题库汇总

精品文档绪论一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础一、单5选1 [分值单位:1]

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

医学遗传学试题

医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他

们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数分数阅卷人

医学遗传学考试试题

医学遗传学试卷姓名：________ 班级：________ 总分：________ 一、名词解释（20分） 1、单基因遗传： 2、自由组合定律： 3、线粒体病： 4、同源染色体： 5、染色体畸变：二、填空题（20分） 1、遗传性疾病类型_______________、_______________、_______________、_______________。 2、细胞室进行生物体进行生命活动的_______________和_______________。 3、细胞周期分为DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期和_______________。 4、遗传信息的载体是_______________。 5、人类单基因遗传分为_____________、____________、_____________、_____________、__________。 6、p代表______________、t代表_______________、del代表______________、ter代表______________。 7、生化遗传病主要包括_______________和_______________。 8、正常人血清中唯一存在常规“天然抗体”的血型系统是_______________。三、选择题（20分） 1、遗传病最基本的特征是（） A．先天性 B.家族性C．遗传物质改变 D．罕见性 E．不治之症 2 、人类最大的细胞是（） A．精细胞 B．卵细胞 C．肝细胞 D．神经细胞 E．上皮细胞 3、构成核糖体的核酸主要是（） A．mRNA B．tRNA C．rRNA D．hnRNA E．DNA 4、人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（） A．染色单体B．染色体 C．姐妹染色单体 D．同源染色体 E．四分体 5、父亲并指，母亲表型正常，生出一个白化病但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（） A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8 E．3/8 6．在常染色体显性遗传中，正常人的基因型是（） A．AA B．Aa C．aa D．Aa或aa E．都不是

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

医学遗传学试题及答案复习

题库医学遗传学- 。5．高血压是___B_____ E.体细胞病C.染色体病 D.线粒体病B.A.单基因病多基因病 6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。→蛋白质 C.DNA→mRNA B.hnRNA →mRNA→蛋白质 A.RNA→DNA→蛋白质 →蛋白质 E.DNA→rRNAD.DNA→tRNA→蛋白质。7．断裂基因转录的过程是_____D___ mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→基因→hnRNA →剪接、加尾→mRNA A.mRNA 加尾→基因→hnRNA→剪接、戴帽、→戴帽、加尾→mRNA D. C.基因→hnRNAhnRNA 基因→E. 。型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____8、双亲的血型分别为A C. AB型、O型 B. B型、O型A型、O型 AB型、O型 E. A型、B型、D. AB型、A型连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。、对于9X 致病基因频率的平方 B. A. 致病基因频率的2倍 1/2 致病基因频率的 D. C. 致病基因频率致病基因频率的开平方E. 连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。10、从致病基因传递的角度考虑，X 男性→女性→男性B. 男性→男性→男性 A. 男性→女性→女性 D. C. 女性→女性→女性女性→男性→女性E. 、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，11 。这种遗传病最可能是____C____A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22

医学遗传学习题一-精讲版

医学遗传学试题A答案

专升本医学遗传学练习题(A)

本科医学遗传学复习题答案复习课程

医学遗传学试题及答案复习

最新福建医科大学医学遗传学选择题题库规范

医学遗传学试题及答案(三)

医学遗传学期末试题单选版

(完整版)【重庆医科大学】《医学遗传学》试题库

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

医学遗传学试题及答案大全(一)

医学遗传学题库汇总

医学遗传学试题及答案90201

医学遗传学试题

05级医学遗传学试卷及答案

医学遗传学考试试题

《医学遗传学》试题及答案

医学遗传学试题及答案复习