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医学遗传学

第一单元医学遗传学概论

一、填空题

1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。

2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。

3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。

4.临床遗传学研究遗传病的等。

5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。基因病又可分为和，其中

病种类较多，而发病率较高。

6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。

7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。线粒体遗传病是由线粒

体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。

二、选择题

1.表现为母系遗传的遗传病是。A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病

2.先天性疾病是指。A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是

3.遗传病最主要的特点是。A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变

4.遗传病中种类最多的是。A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y

连锁遗传病

5.遗传病中发病率最高的是。A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.

体细胞遗传病

6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.

性连锁隐性遗传病

7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D.

人类遗传学 E.群体遗传学

8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D.

先天性疾病 E.家族性疾病

9.下列属于单基因遗传病的疾病是。A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂

三、问答题

1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?

2.遗传性疾病有哪些特征？

3.什么是遗传病？有那些类型？

4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。

答案

一、填空题

1.细胞生物学染色体遗传变异

2.遗传基础

3.肿瘤发生染色体癌基因、抑癌基因

4.诊断、预防、治疗、遗传咨询

5.染色体病基因病单基因病多基因病单基因多基因病

6.基因病

7.体细胞遗传病不能垂直传递母系遗传

二、选择题：

1.D

2.A

3.E

4.D

5.D

6.D

7.B

8.A

9.C

三、问答题

先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。

家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。

2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的

遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。）

3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连

锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。

4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不

遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。

第四单元生化遗传病

一、单选题

1.大部分先天性代谢病的遗传方式是：A．AD B．AR C．XR D．XD E．MF

2.半乳糖血症的发病机制主要是由于：A．底物累积B．中间产物累积C．代谢产物过多D．终产物缺乏E．旁路代谢

开放副产物累积

3.糖原累积症Ⅰ型发病原理主要是A．底物累积B．中间产物累积C．代谢产物过多D．终产物缺乏E．旁路代谢开放

副产物累积

4.异常血红蛋白病发病的机制主要是：A．点突变B．基因缺失C．mRNA前体加工障碍D．融合基因E．染色体缺失

5.α地中海贫血最主要的发病机制是：A．点突变B．基因缺失C．mRNA前体加工障碍D．融合基因E．染色体易位

6.β地中海贫血最主要的发病机制是：A．点突变B．基因缺失C．mRNA前体加工障碍D．融合基因E．染色体易位

7.成人血红蛋白以下列哪一种为主：A．HbA2 B．HbA C．HbF D．Hb-PortLand E．Hb Gower1

8.成人血红蛋白的分子组成是：A．α2ε 2 B．α2γ2 C．α2β2 D．α2δ 2 E．α2Gγ2

9.胎儿血红蛋白主要是：A．HbA2 B．HbA C．HbF D．Hb Gower1 E．Hb Gower2

10.在胚胎发育期最先合成的珠蛋白是：A．δ链和ε链B．δ链和γ链C．ε链和α链D．β链和α链E．α链和δ链

11.白化病的发病机制是：A．中间产物累积B．底物累积C．代谢终产物缺乏D．反馈抑制减弱E．代谢终产物过多

12.镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比：A．β链的第6位密码子发生了无义突变B．β链的第6位密码子发生了移码突变C．β

链的第6体密码子发生了单碱基替换D．α链的第6位密码子发生了单碱基替换E．α链的第6位密码子发生了点突变

二、名词解释

1．分子病

2．先天性代谢缺陷

三、简答题

1．简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。

2．什么是血红蛋白病，有几大类？

答案：

一、单选题

1．B 2．B 3．A 4．A 5．B 6．C 7．B 8．C 9．C10．A 11．C 12．C

二、名词解释

1．分子病：是指蛋白质分子合成异常引起的疾病。由于DNA分子的碱基顺序发生改变，引起由该基因编码的蛋白质的变化，导致一系列病理变化，引起疾病，这种由于蛋白质分子的结构和数量异常所引起的疾病称为分子病。

2．先天性代谢缺陷是一种分子病，编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可引起遗传性酶缺陷，导致代谢紊乱，而称为先天性代谢缺陷。

1．丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属AR,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致体内苯丙氨酸过高——高苯丙氨酸血症，过多的苯丙氨酸通过开放代谢旁路进行代谢，旁路代谢产物如苯丙酮酸，苯乳酸，苯乙酸等在血中累积，并经尿排出，从而形成苯丙酮尿症。而苯丙酮尿症及旁路代谢产物还可抑制5-羟色胺脱羧酶活性，使5羟色胺生成减少，从而影响大脑发育。

2．由于珠蛋白基因的缺陷，引起珠蛋白合成异常所致的疾病称血红蛋白病。血红蛋白病可以分为两大类，一类是异常血红蛋白病，这是由于珠蛋白结构基因异常，导致合成的珠蛋白肽链的结构发生异常所致：另一类是地中海贫血综合征，这是由于珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成速率降低所致。

第五单元多基因遗传病

一、单选题

1.精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是0.0016，遗传率为80％，计算患者一级亲属的复发风险是：A．0.04 B．0.016

C．0.004 D．0.01 E．0.001

2.先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)，群体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪种情况的子女复发风险高？A．男患

的儿子B．男患的女儿C．女患的儿子D．女患的女儿E．女患的儿子及女儿

3.对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？A．群体发病率B．孕妇年龄C．家庭患病人数D．病

情严重程度E．遗传率

4.在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础所起作用的大小称为：A．易感性B．遗传度

C．外显率D．表现度E．易患性

5.多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将：A．不变B．增高C．降低D．迅速增高E．迅速降

低

6.多基因病中，患者一级亲属发病率近似于群体发病率的平方根时，群体发病率和遗传率多为：A．0.1％～1％，70％～80％

B．0.1％～1％，40％～50％C．1％～10％，70％～80％D．1％～10％，40％～50％E．<1％，<40％

7.关于多基因遗传的特点，下列哪种说法不正确？A．两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型B．两个中间类型的子一代杂

交后，子二代大部分亦是中间类型C．在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛D．是环境因素和遗传基础共同作用的结果E．随机杂交的群体中，不会产生极端个体

8.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值：A．极高B．低C．高D．极

低E．不变

9.多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为：A．发病率B．易感性C．易患性

D．阈值E．限定值

10.多基因遗传病中随着亲属级别降低，发病风险：A．亲属级别每降一级，发病风险降1/2 B．不变C．增高D．显著降低E．稍

有降低

11.多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险：A．低B．无变化C．增高D．非常低E．非

常高

12.先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家

庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？A．生男患的B．生女患的C．无法预计D．两个家庭都高E．两个家庭都不高

二、多选题

13.对多基因遗传病患者后代发病风险的估计中，与下列哪些因素有关：A．群体发病率B．孕妇年龄C．家庭中患病人数D．病

情严重程度E．遗传率

三、名词解释

1．易患性2．阈值

3．遗传率4．Carter’s 效应

5．多基因病

四、论述题

1．论述在估计多基因遗传病的发病风险时除考虑到遗传率和发病率外，还应注意哪些因素？为什么？2．论述多基因遗传病的特点。

答案

1．A 2．C 3．B 4．B 5．E 6．A 7．E 8．B 9．D 10．D 11．C 12．A

二、多选题

13．ACDE

三、名词解释

1．在多基因病中，遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。

2．在多基因病中，当一个个体的易患性高达一定水平，即达到一个限度时，这个个体即将患病，这个限度称为阈值。在一定的环境下，阈值代表患者所必需的，最低的易患基因数量。

3．在多基因遗传病中，易患性高低受遗传基础和环境因素双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。

4．在发病率有性别差异的多基因遗传病中，相对来说，发病率低的性别携带更多的易感基因，后代发病风险高；发病率高的性别携带的易感基因少，后代的发病风险低，这称为Carter’s 效应。

5．一些先天畸形常见病，发病率超过1/1000，这些病的发病有一定的遗传基础，常常表现有家族倾向，患者同胞中的发病率大约只有1％～10％，这些病有多基因遗传基础，称为多基因遗传病。

四、论述题

1．(1)在一个家庭中已有的患者人数愈多时，意味着这对夫妇带有的易患性基因愈多，他们虽未发病，但其易患性更为接近阈值，由于基因的加性效应，再次发病风险将增高。(2)患者病情严重者，必然带有更多的易患性基因，与病情较轻的患者相比，其父母也会带有较多的易患性基因而易患性更为接近阈值，所以再次生育复发风险也相应地增高。(3)当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，表明不同性别的易患性阈值是不同的。群体发病率高的性别，易患性阈值低，而群体发病率低的性别易患性高。群体发病率低的性别患者，只有他带有相当多的易患基因时，其易患性才能超过阈值而发病。如果他已发病就代表其带有相当多的易患性基因，他的后代发病风险将会相应增加，尤其是发病率较高的性别后代。相反，发病率高的性别患者，后代的发病风险降低，尤其是发病率较低的性别的后代。

在估计多基因遗传病的发病率时，必须全面考虑上述各项条件，综合判断，才能得到切合实际的数据。

2．①包括一些常见病和常见的先天畸形每种病的发病率高于0.1％。

②发病有家族聚集现象，同胞中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有1％～10％。

③发病率有种族差异。

④近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传那样明显。

⑤患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数相同有相同的发病风险。

⑥随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。

第六单元群体遗传学

一、单选题

1.在一个遗传平衡的群体中，白化病(AR)发病率为0.0001，适合度为0.80，计算其突变率为：A．10×10-6/代B．20×10-6代C．40

×10-6代D．60×10-6代E．80×10-6代

2.在一个遗传平衡的群体中，并指症(AD)发病率为0.0005，适合度为0.90，其突变率为：A．25×10-6代B．5×10-6代C．30

×10-6代D．50×10-6代E．80×10-6代

3.在一个遗传平衡的群体中，男性血友病(XR)发病率为0.0001，选择系数为0.90，该基因突变率为：A．10×10-6代B．20×10-6

代C．30×10-6代D．50×10-6代E．90×10-6代

4.下列哪个群体处于遗传平衡状态：A．AA 50％；aa 50％B．AA 50％；Aa 25％；aa 25％C．AA 30％；Aa 40％；aa 30％D．AA

81％；Aa 18％；aa 1％E．AA 40％；Aa 40％；aa 20％

5.近亲结婚的危害主要与下列哪些遗传病有关：A．染色体病B．多基因病C．常染色体显性遗传病D．常染色体隐性

遗传病E．X连锁显性遗传病

6.三级亲属的近亲系数是：A．1/8 B．1/16 C．1/32 D．1/64 E．1/128

7.人群中的遗传负荷主要决定于每个人平均携带：A．AR有害基因的数量B．AD有害基因的数量C．XD有害基因的数量D．MF

有害基因的数量E．异常染色体的数目

8.人群中遗传负荷增高的主要遗传学原因是：A．发生常染色体显性致死突变B．发生常染色体隐性致死突变C．发生X连

锁显性致死突变D．发生X连锁隐性致死突变E．环境因素恶化

9.二、多选题

11.在X连锁基因传递中，近交系数(f)=0的婚配方式是：A．同胞兄妹婚配B．姑表兄妹婚配C．舅甥女婚配D．堂兄妹

婚配E．舅表兄妹婚配

12.下列群体中，属于遗传不平衡的群体是：A．AA 0；Aa 60％；aa 40％B．AA 64％；Aa 20％；aa 16％C．AA 64％；Aa 32％；

aa 4％D．AA 32％；Aa 64％；aa 4％E．AA 30％；Aa 40％；aa 30％

13.遗传负荷的来源是：A．放松选择B．突变负荷C．近亲婚配D．分离负荷E．大规模迁徙

三、名词解释

1．基因库2．遗传平衡定律

3．突变率4．中性突变

5．适合度6．选择压力

7．近交系数8．遗传负荷

四、简答题

1．什么叫分离负荷？

2．什么叫突变负荷？

答案

一、单选题

1．B 2．A 3．C 4．D 5．D 6．B 7．A 8．B

二、多选题

9．BDE 10．BD 11．ABDE 12．BD

三、名词解释

1．一个群体所具有的全部遗传信息。

2．在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率，在一代一代的繁殖传代中保持不变。条件是：群体很大、随机婚配、没有突变、没有选择、没有大规模的群体迁移。

3．单位时间内每个基因发生突变的次数，以每一百万个基因在每个时代发生的突变数来表示，即n×10-6/基因/代。

4．基因突变后未表现出有益或有害的效应的突变。

5．指一个个体能生存并能把他的基因传给下一代的能力。一般用同一环境中不同个体的相对生育率来衡量。

6．自然界中，选择对群体遗传结构改变所起的作用，称为选择压力。

7．近亲婚配的子女，从其共同的祖先获得一对相同的等位基因的概率。

8．一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在，而使该群体适合度降低，即称遗传负荷。一般用群体中每个个体平均所带有致死或有害基因数量来表示。

四、简答题

1．染色体隐性致病基因携带者(Aa)由于基因分离而产生不利的纯合体(aa),从而降低群体的适合度。

2．指由于突变率增高而使群体适合度降低。例如隐性致死突变发生后，突变基因可在群体中以杂合状态保留许多世代，从而增加群体的遗传负荷。

第七单元人类染色体和染色体病

一、单选题

1.目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是：A．父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离B．母亲年

高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离C．母亲怀孕期间有病毒感染D．母亲怀孕期间接触射线E．母亲是47，XXX患者

2.一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：A．自发流产B．不育C．智力低下D．多发畸形E．易患

癌症

3.受精卵第一次分裂(卵裂)时，如果发生体细胞不分离可以导致：A．三倍体B．单倍体C．三体和单体的嵌合体D．部

4.一个患者核型为46,XX/45,X，其发生原因可能是：A．体细胞染色体不分离B．减数分裂染色体不分离C．染色体丢失

D．双受精E．核内复制

5.下列哪个核型可诊断为真两性畸形：A．45, XY/47，XXY B．46, XY/46, XX C．47, XXY D．45, X E．47, XYY

6.人类染色体的分组主要依据是：A．染色体的长度B．染色体的宽度C．性染色体的类型D．染色体着丝粒的位置

E．染色体的相对长度和着丝粒的位置

7.在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：A．G显带B．Q显带C．R显带D．C显带E．高分辨显带

8.专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：A．G显带B．R显带C．C显带D．T显带E．Q

显带

9.45，XY，-21核型属于哪种变异类型：A．单体型B．三体型C．多体型D．多倍体E．单倍体

10.嵌合体形成的最可能的原因是：A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离B．精子形成时第二次减数分裂染色体不分离

C．卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离D．卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离E．受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离

11.罗伯逊易位发生的原因是：A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染

色体C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体E．性染色体和常染色体间的相互易位

12.一对表型正常的夫妇，生育了一个45，X的女儿且患红绿色盲，这是由于：A．卵子发生中X 染色体发生了不分离B．精子发生中

X 染色体发生了不分离C．体细胞分裂中染色体发生了不分离D．染色体发生了丢失E．受精卵卵裂中染色体发生了不分离

13.一个人的口腔上皮细胞可观察到一个X染色质和一个Y染色质，其染色体组成是：A．47, XXX B．47, XXY C．47, XYY

D．48, XXYY E．46, XY/45, X

14.Klinefelter综合征的核型是：A．47, XYY B．47, XXY C．45, X D．47, XXX E．46, X，i(Xq)

15.一对表型正常的夫妇，生育一个47,XXY的男孩，且患红绿色盲，这是由于：A．Xb型卵子与Y型精子结合B．Xb型卵子与

XBY型精子结合C．Xb型卵子与XBY型精子结合D．XBXb型卵子与Y型精子结合E．XbXb型卵子与Y型精子结合

16.二、多选题

17.常染色体病在临床上最常见的表型特征是：A．不孕B．自发流产C．智力低下D．多发畸形E．性发育异常

18.下列哪些核型的X染色阳性？A．46, XX B．46, XY C．45, X D．47, XXY E．46, XY/45，X

19.下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？A．第1～3号染色体B．第13～15号染色体C．第6～12号染色体D．第16～

18号染色体E．第21～22号染色体

20.三倍体形成的原因有：A．减数分裂染色体不分离B．有丝分裂染色体不分离C．双雄受精D．双雌受精E．核

内复制

21.对父母进行染色体检查的适应症是：A．生过智力低下、多发畸形患儿B．有自然流产和不育史C．高龄孕妇D．生过先

天性代谢病患儿E．生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿

22.先天愚型的核型有：A．47, XX(XY), ＋21 B．45, XX, －21 C．46, XX/47, XX, ＋21D．46, －14, ＋t(14q21q) E．45,

XY, －14, －21, ＋t(14q21q)

23.染色体结构畸变的主要方式有：A．缺失B．易位C．倒位D．环状染色体、等臂染色体E．染色体不分离

24.染色体数目异常产生的原因是：A．染色体丢失B．染色体易位C．染色体不分离D．核内复制E．双受精

25.14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有：A．21单体B．14/21易位携带者C．正常

D．单纯性21三体E．14/21易位型先天愚型

26.Turner综合征(性腺发育不全)的异常核型包括：A．45, X/46,XX B．45, X C．46, XXq D．46, XXp E．Fra, X

27.人类染色体的类型包括：A．中央着丝粒染色体B．双着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．亚中央着丝粒染色体

E．端着丝粒染色体

28.人类染色体中具有随体的染色体是：A．第1～3号染色体B．第4～5号染色体C．第16～18号染色体D．第13～

15号染色体E．第21～22号染色体

29.Lyon假说的内容包括：A．正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上失活B．哪一条X染色体失活是

随机的C．在女性胚胎发育初期，两条X染色体都有活性，其后一条失活D．在男性胚胎发育初期，X染色体即失活E．在一个细胞中失活的那条染色体，在其后增殖的细胞都是这条X染色体失活

30.双雄受精形成的个体可能具有下述核型：A．69, XXX B．47, XYY C．69, XXY D．47, XXX E．69, XYY

31.染色体数目异常的类型包括：A．三倍体B．四倍体C．相互易位D．超二倍体E．亚二倍体

1．核型分析2．核内复制

3．核内有丝分裂4．染色体初级不分离

5．染色体次级不分离6．罗伯逊易位

7．单体型

四、简答题

1．人类染色体的基本形态有哪几种？2．常见的染色体显带技术有哪些？显带技术的重要意义是什么？

五、论述题

1．一个Turner综合征(性腺发育不全)女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？2．一对表型正常的夫妇，生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)的男孩，应如何解释？3．一对外表正常的夫妇，在所怀孕的四胎中，三次在孕早期流产，第四胎为一个具有46条染色体的先天愚型患儿，问其病因可能是什么？对这样的家系医生首先应采取什么措施和进行怎样的具体指导？

答案

一、单选题

1．B 2．A 3．C 4．C 5．B 6．E 7．A 8．C 9．A 10．E 11．B 12．A 13．B 14．B 15．E

二、多选题

16．BCD 17．AD 18．BE 19．CD 20．ABC 21．ACD 22．ABCD 23．ACDE 24．BCE 25．ABCD26．ACD 27．DE 28．ABCE 29．ACE 30．ABDE

三、名词解释

1．将一个体细胞中的全部染色体，按Denver体制配对排列，据此进行分析诊断，以确定该核型是否正常或异常，这个过程称核型分析。2．在一次细胞分裂时，每条染色体不是复制一次，而是两次，每条染色体形成四条单体，因此分裂形成的两个子细胞均为四倍体系胞。3．体系胞分裂时染色体虽正常地复制一次，但分裂中期核膜仍不破裂，也无纺锤体形成，无后期、末期的细胞质分裂，故不形成两个子细胞，因此该细胞不是二倍体而成为四倍体。

4．在生殖细胞形成时，由于减数分裂染色体不分离，受精后将产生三体型或单体型，即称初级不分离。

5．父母之一为三体型时(如母亲为47，XX，+21)，则其形成的卵细胞，一个具有正常单倍染色体(n)，一个将具有2条21号染色体即2条21染色体不分离(n+1)，因此分别受精后，后者将成为21三体型。这种由三体型亲代的生殖细胞在减数分裂发生的不分离，即称次级不分离。

6．是相互易位的特殊形式，指只发生在两条近端着丝粒染色体间的易位，断裂点发生于着丝粒处，并在着丝粒处发生重接。

7．细胞内某对染色体少了一条，总数为45条，这条少了一个的染色体叫单体型。

四、简答题

1．人类染色体的基本形态有三种：1．中央着丝粒染色体；2．亚中着丝粒染色体；3．近端着丝粒染色体。

2．主要有：Q显带，G显带，R显带，C显带。

意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。

五、论述题

1．已知血友病为X连锁隐性遗传病，Turner综合征的核型为45，X，故表明：(1)其母(46，XX)表型正常，但是是血友病致病基因携带者(XHXh)；(2)其父(46，XY)表型正常。即XHY，但形成精子时，因X染色体不分离，产生了(22，-X)的精子；(3)此(22，-X)的精子与(23，Xh)的卵子受精后，即可使此Turner综合征伴发血友病。

2．已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47，XXY。这表明：(1)其母核型正常(46，XX)，但是是色盲基因携带者(XBXb)；(2)其父核型正常(46，XY)，基因型XBY；(3)患儿的发病(47，XbXbY)是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离（第二次减数分裂不分离）形成(24, XbXb)卵与正常精子(23，Y)受精形成(47, XbXbY)的结果。

3．①根据这样的家系病史，可推测此外表正常的夫妇之一是染色体平衡易位携带者(如14/21易位携带者)，故首先应检查此夫妇及此先天愚型患者的显带核型。②如检查表明丈夫核型正常，妻子为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)，即为14/21染色体平衡易位携带者时，则其患病的孩子应是46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)的14/21易位型先天愚型患者；流产儿则可能为45，-21的21单体型，即因缺少一条21号染色体而不能存活。按理，这个14/21易位携带者的女性，每次生育时还有1/4可能生出与她一样的14/21易位携带者子女。

③对这种外表正常的染色体平衡易位，必须作好婚育指导，一般应劝阻不要生育，如已怀孕则必须进行产前诊断，防止患儿的出生。

第三单元单基因遗传病

一、单选题

1.视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：A．50％B．25％C．40％

D．80％E．20％

2.不完全显性(半显性)指的是：A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间

C．显性基因与隐性基因都表现D．显性基因作用未表现E．隐性基因作用未表现

3.两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：A．外显率不全B．表现度低C．基因突变D．遗

传异质性E．环境因素影响

4.白化病(AR)群体发病率是1/10000，携带者频率是：A．1/2 B．1/4 C．1/200 D．1/100 E．1/50

5.A型血友病(XR)男性发病率为1/10000，女性发病率是：A．1×1/10000 B．2×1/10000 C．4×1/10000 D．8×1/10000

E．1/100002

6.二级亲属的亲缘系数是：A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．1/8

7.三级亲属的亲缘系数是：A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/32 E．1/64

8.母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是：A．AB，M，Rh＋B．O，M，Rh－C．A，

M，Rh+ D．AB，MN，Rh－E．B，MN，Rh+

9.@苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是：A．1/50

B．1/100 C．1/200 D．1/400 E．1/800

10.交叉遗传的主要特点是：A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿B．女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来

一定传给儿子C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿D．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子E．男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿

11.先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风

险是：A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/56 E．1/72

12.白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是：A．1/4 B．1/8 C．1/36

D．1/100 E．1/120

13.白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是：A．1/100

B．1/10000 C．1/36 D．1/600 E．1/800

14.一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8

D．1/16 E．1/32

15.一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16

E．1/32

16.遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发

病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32

17.一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是：A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 E．1/8

18.从性遗传是指：A．X连锁的显性遗传B．X连锁的隐性遗传C．Y连锁的显性遗传D．Y连锁的隐性遗传E．性

别作为修饰因子的常染色体显性遗传

19.某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是：A．隐性遗传B．共显性遗传C．不完全显性遗传

D．外显不全E．性连锁遗传

20.常染色体隐性遗传系谱中，。A．男女患病的几率均等，无明显性别差异B．男性患者多于女性患者C．两个携带者

婚配，子女发病风险为1／2 D．患者的双亲之一为携带者E．患者的正常同胞中，携带者占2／3

21.软骨发育不全是一种不完全显性遗传病，。A．杂合子的表型与显性纯合子一样B．杂合子的表型与隐性纯合子一样C．杂

合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间D．杂合子的表型接近于显性纯合子

22.父母都为AB型血，子女中不可能有的血型是：A．A型B．B型C．AB型D．O型

23.不外显是指：A．杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间B．隐性纯合子不表现出相应性状C．显性基因在杂合状态下未表

现出相应性状D．隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状

24.外显率是指：A．显性基因表现的百分率B．一定的基因型形成一定表型的百分率C．隐性基因表现的百分率D．显性基

因和隐性基因表现的百分率

25.人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女：A．都有耳垂B．50％有耳垂

C．25％有耳垂D．都无耳垂

27.一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，是由于：A．共显性遗传B．不完全显性遗传C．修饰基因作用D．基因突

变

28.一个男性抗维生素D佝楼病(XD)患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为：A．女儿都发病，儿子都正常B．儿子都发病，

女儿都正常C．儿、女都有1／2患病风险D．女儿都为携带者，儿子都患病

29.一对夫妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他们所生子女患白化病的风险是：A．1／8 B．1／16

C．1／36 D．1／64

30.一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为：A．1／2 B．1／4 C．3／4 D．0

31.某基因（包括显性基因和隐性基因）控制的性状在一个群体中得以表现的百分比称为：A.遗传度 B.表现度 C.外显率 D.

阈值 E.发病率

32.一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同，这种遗传方式为：A.完全显性 B.不完全显性 C.不规则显性

D.延迟显性

E.共显性

33.来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为。A.拟表型 B.基因多效性 C.遗传印记 D.遗传

异质性 E.限性遗传

34.常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为。A.从性遗传 B.基因多效性 C.遗传早现 D.遗传异

质性 E.限性遗传

35.一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都得到表达，分别独立的产生基因产物，形成相应的表

型。这种遗传方式称为：A.延迟显性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 共显性

36.父母的血型分别为A型和AB型，子女不可能的血型是：A. A型 B. B型 C. AB型 D. O型

37.下列属于X连锁隐性遗传病的是：A.成骨发育不全症 B. 红绿色盲 C. 抗维生素D型佝偻病 D. 外耳道多毛症

38.下列疾病中属于从性遗传的是：A. 外耳道多毛症 B. 子宫阴道积水 C. 遗传性早秃 D. 遗传性舞蹈病

39.下列有关ABO血型遗传性质的描述不正确的选项是：Ａ．基因位于常染色体上Ｂ．受控于一组复等位基因Ｃ．既有显性

基因又有隐性基因Ｄ．属于多基因遗传

40.图4-1~ 图4-4所示的系谱中最可能属于常染色体显性遗传的是：A．图4-1 D．图4-2 C．图4-3 D．图4-4

二、多选题

1.常染色体显性遗传(AD)的不同类型有：A．完全显性B．不完全显性C．不规则显性D．共显性E．延迟显性

2.AD系谱的特点是：A．双亲之一是患者B．患者的子女有1/2发病机会C．男女发病机会不相等D．男女发病机会相

等E．连续传递

3.AR系谱的特点是：A．患者的双亲是携带者B．患者的同胞有1/4发病机会C．男女机会均等D．散发病例E．近

亲婚配后代发病风险明显增高

4.XD系谱的特点是：A．群体中女性患者多于男性B．女性患者的病情较男性轻C．男性患者的母亲是患者D．男性患

者的女儿是患者E．连续传递

5.XR系谱的特点是：A．系谱中常常只见男性患者B．男性患者的致病基因来自母亲C．男性患者的致病基因只能传给女儿

D．男性患者的致病基因不能传给儿子E．男性患者的致病基因能传给儿子

6.交叉遗传的特点是：A．连续传递B．男性患者的致病基因来自母亲C．男性患者的致病基因只能传给女儿D．男性

患者的致病基因不能传给儿子E．不连续传递

7.影响单基因病发病规律性的因素有：A．表现度B．基因的多效性C．遗传异质性D．从性遗传和限性遗传E．遗

传早现

8.携带者包括：A．AR遗传病杂合子个体B．AD遗传病未外显的杂合子C．XR遗传病杂合子女性个体D．染色体平

衡易位携带者

9.一个母亲为B型血，生了B型血女儿和O型血儿子，父亲可能是：A．A型B．B型C．AB型D．O型

10.母亲为AB型血，父亲为O型血，子代血型可能是：A．A型B．B型 C.AB型D．O型

11.XD遗传系谱中：A．男女患病几率均等B．女性患者多于男性患者C．女性患者的儿子患病，女儿不可能患病D．男

性患者后代中，女儿都患病，儿子都正常

12.XR遗传系谱中：A．男性患者远多于女性患者B．患者双亲中必有一个为患者C．男性患者的女儿都正常．儿子则可能患

病D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病

13.Y连锁遗传的特点有：A．女性不可能为患者，但有可能为携带者B．家系中只有男性患者C．患者的儿子一定也为患者，

女儿都正常D．家系中女儿也可能为患者

舅姑

15.下列亲属中为二级亲属的有：A．祖父母、外祖父母B．半同胞C．舅、姨D．姨表兄妹

16.红绿色盲的遗传特征有：A．男性的红绿色盲基因只能从母亲传来B．男性的红绿色盲基因只能传给其女儿C．女性的红绿色盲

基因只可能传给其儿子D．女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿

三、名词解释

1．遗传异质性2．交叉遗传

3．近亲婚配4．表现度不一致

5．外显率6．复等位基因

7．系谱8．单基因病

9．半显性遗传10．从性遗传

11．限性遗传12．遗传早现

13．系谱分析14．先证者

15．常染色体隐性遗传16．X连锁遗传

17．X连锁隐性遗传18．完全显性

19．共显性遗传20．不规则显性遗传

21．延迟显性22．拟表型

23．基因的多效性24．遗传印记

25．携带者26．显性基因

27．隐性基因28．杂合子

29．纯合子30．亲缘系数

31．近婚系数32．等位基因

33．基因型34．表型

四、简答题

1．为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？

2．一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，这是什么原因？

3．临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？

4．假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是否由遗传还是突变而来？谁是肯定的携带者？谁是可能的携带者？这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何？

5．某医院妇产科这天因故停电，护士小姐忙中出错，将新生儿与其父母弄混，请根据孩子及其父母的血型将孩子归还其父母。新生儿血型分别是：①．O, MN；②．AB, N；③．B, M；④．A, MN；⑤．B, N

父—母血型分别是：A．A, M—B, M；B．B, N—A, M；C．B, N—O, N；D．B, M—O, N；E．A, N—B, MN

6．一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为何出现两种遗传现象? 7．试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。

8．简述常染色体隐性遗传病的系谱特征

9．简述X连锁隐性遗传病的系谱特征。

10．简述常染色体显性遗传的系谱特征。

11．简述X连锁显性遗传的系谱特点。

12．基因分离定律和自由组合定律的细胞学基础分别是什么？

13．举例说明什么叫概率的乘法定理和概率的加法定理？

14．什么是吻合度检验？

15．比较外显率和表现度的异同。

16．什么叫限性遗传和遗传印记？它们发生的可能机制分别是什么？

17．镰形细胞病，地中海贫血，DMD，甲型血友病各是什么遗传方式？

五、系谱分析

风险是多少？

2．白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病。①他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是多少？②他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是多少？③二者相比说明什么问题？

3．一位父亲患红绿色盲(XR)的男子与一位外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚，问二人婚后子女也患红绿色盲的风险如何？

4．一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为1／3600)，试问：

(1)这种病属何种遗传方式?

(2)这个男性若与他的姑表妹结婚，所生子女患病风险如何?

(3)若这个男性的叔叔不患病，他与姑表妹结婚，所生子女发病风险如何?

(4)若这个男性的叔叔不患病，但他本人的父亲患此病，他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何?

5．根据图4-5所示的系谱回答下列问题(此病发病率为1/10000)。

(1)此病为何种遗传方式?

(2)I3与I4的基因型是什么?Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅱ6为携带者的概率各是多少?

(3)Ⅱ2与Ⅱ3婚配，所生子女发病风险如何?

(4)若这对表兄妹分别在人群中随机婚配，子女发病风险如何?

(5)若Ⅱ5不患病，Ⅱ2与Ⅱ3结婚所生子女发病风险如何?

6．图4-6所示为一先天聋哑家系(发病率为1/10000)。试问：

(1)Ⅲ3与与Ⅲ4婚配，子女发病风险如何?随机婚配呢?

(2)Ⅱ6在人群中随机婚配，子女发病风险如何?

(3)若先证者不是Ⅱ3，而是Ⅲ2：，那么Ⅲ3，与Ⅲ4：婚配，他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢?

(4)若先证者不是Ⅲ2而是Ⅳ1，那么Ⅲ3与Ⅲ4婚配，他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢?

7．下图（图4-7）是一红绿色盲家系系谱，估算Ⅲ8与Ⅲ9的子女的患病风险。（提示：◇可能是男孩或女孩，风险分别估算。）

六、填空题

17.一个家族性结肠患肉(AD)女性患者与一个健康男性婚配，其子女患病风险为。

18.M型血女性与N型血男性婚配，生育一个MN型血的孩子，这种传递方式为。

19.遗传三大基本规律是、和。

20.自由组合定律是指生物在生殖细胞形过程

中，。

21.影响表现度和外显率的因素是和。

22.X连锁遗传男性的X-连锁基因只能从母亲传来，将来传给自己的女儿，所以又称为。在XR中，男性只要X染色体

上有致病基因，即将患病，所以男性的患病率为。相反，女性的患病率为。在XD中，只要X 染色体上带有致病基因，个体就会患病，且女性的患病率是男性患病率的。

23.一个家系如果出现两种单基因病患者，而这两种患病基因位于非同源染色体上，其遗传方式按规律传递，可应用

对后代发病风险做出估计。当两种单基因病的致病基因位于同一对染色体上时，他们按照遗传的定律传递。可根据对后代发病风险做出估计。

24.基因多效性是指，其机制

是。

答案

一、单选题

1．C 2．A 3．D 4．E 5．E 6．C 7．B 8．D 9．D 10．E 11．B 12．C 13．D 14．B 15．C 16．B 17．D 18．B 19．C 20．A 21．C 22．D 23．C 24．B 25．A 26．C 27．B 28．A 29．C 30．D 31．C 32．A 33．C 34．A 35．D 36．D 37．B 38．C 39．D 40．A

二、多选题

41．ABCDE 42．ABDE 43．ABCDE 44．ABCDE 45．ABCD 46．BCD 47．ABCDE 48．ABCD 49．ABD 50．AB 51．BD 52．AD 53．BC 54．AD 55．ABC 56．AB

1．同一种遗传病，由不同的遗传基础所致，这种现象称为遗传异质性。又可进一步分为等位基因异质性和基因座异质性，前者是指同一基因座上发生的不同突变是同一疾病的不同的发病家系带有不同类型的突变；后者是指发生在不同基因座上的突变所造成的表型效应相同或相似。

2．男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，这称交叉遗传。

3．指3～4代之内有共同祖先的个体间的婚配，他们之间可能从共同祖先传来某一基因，他们基因相同的可能性较一般人高。

4．在不规则显性遗传中，由于遗传背景和环境因素的作用，使不同的杂合子的个体有轻重不同的症状，称为表现度不一致。

5．不规则显性遗传中，致病基因得到表达的个体占全部具有致病基因个体的百分数称为外显率。

6．复等位基因是指在一个基因座位有3种以上的等位基因，但每个个体只能具有其中的某两种基因。

7．系谱是表明在一个家系中某种遗传病发病情况的一个图解。

8．单基因病是指受一对主基因影响而发病的疾病，它的遗传方式符合孟德尔定律，依传递方式可分为：AD、AR、XD、XR、Y连锁。9．在显性遗传中，杂合体的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，这种情况称半显性遗传也称不完全显性遗传。

10．位于常染色体上的基因在不同性别有不同表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异。

11．常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。

12．某些遗传病在世代的发病过程中存在发病年龄逐渐提前或病情逐渐加重的情况。

13．从先证者入手调查家族各成员的情况，然后根据被调查者的亲缘关系和健康状况，用特定的系谱符号绘成系谱图。根据系谱进行回顾性分析，以确定所发现的某一特定的形状或疾病的可能的遗传方式，从而对家系中其他成员的发病情况走做出预测。调查的人数越多越好，除要求信息准确外，还要注意患者的年龄、病情、死亡原因和近亲婚配等情况。

14．指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

15．指控制一种遗传性状或疾病的基因是隐性基因，且位于1~22号染色体上的遗传方式。

16．一些遗传性状的基因位于X染色体上，Y染色体又与非常短小而缺少相对应的基因，故这些基因在上下代之间伴随X染色体的传递而传递，这种遗传方式称为X连锁遗传。

17．指控制一种隐性性状的基因位于X染色体上的遗传方式。

18．指杂合体患者表现出与显性纯合体患者完全相同表型。

19．指一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。

20．指杂合子的显性基因有某种原因而不表现出相应形状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式出现不规则。

21．指某种带有显性致病基因的的杂合体，在生命的早期不表现相应的症状，当达到一定年龄时致病基因的作用才表达出来。

22．指环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象。

23．指一个基因可以决定或影响多个性状。

24．指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不同的现象。

25．表型正常但带有致病基因的杂合体。

26．控制显性性状的基因称为显性基因。在杂合子中得到表达的基因。

27．控制显性性状的基因称为显性基因。在杂合子中得不到表达的基因。

28．一对等位基因彼此不相同的个体称为杂合体。

29．一对等位基因彼此相同的个体称为纯合体。

30．指两个具有亲缘关系的个体在特定基因座上具有源于同一祖先的同一基因的概率。又称血缘系数。

31．也称近交系数，指一个体中的某一基因位点的两个基因来自双亲共同祖先的某一基因的概率。另一解释：两个有亲缘关系的个体可能从共同祖先的到同一基因，并将该基因同时传给子女而使该基因纯合的概率。

32．位于一对同源染色体上相同位点的不同形式或相同形式、影响同一对相对性状的基因。

33．与表现型有关的基因组成。

34．生物个体表现出来的可见的遗传性状。

四、简答题

1．近亲结婚是指3～4代之内有共同祖先的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同祖先传来某一基因，所以他们基因相同的可能性较一般人要高得多，如堂兄妹间基因相同的可能性为1/8，如果某AR的发病率为1/10000，那么堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险要高出6.25倍。

2．这是遗传异质性的原因。尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致。

3．当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会就诊，不会列入医生的统计中；如果孩子患病，

子时，这两个孩子都没有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情况下，他们不会找医生就诊，所以，也不会列入医生的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因此，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚。

4．由遗传而来的。该女性的外祖母及母亲是肯定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。5．亲子关系连线如下：

6．一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传一致性所致，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常。

7．常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。

X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：在XR遗传家系中常常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y染色体上致病基因引起，家系中只有男患者。区分这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必定来自父亲，故父亲一定是患者。通过比较两者父亲的表型即可准确判断其遗传方式。

8．⑴男女患病几率相等；⑵散发传递；⑶患者双亲表型往往正常，但是致病基因的携带者，此时生出患儿的可能性为1/4，患儿正常同胞中携带者比例为2/3；⑷近亲婚配时，子女发病率比非近亲婚配者高。

9．⑴人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；⑵双亲无病时，儿子有可能发病，女儿不会患病，儿子若发病，致病基因来源于母亲；⑶由于交叉一串，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2患病风险；⑷如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。

10．⑴男女患病几率相等；⑵连续传递；⑶患者双亲中必有一个患者，但绝大多数为杂合子，患者同胞中约有1/2患病；⑷双亲无病时，子女一般不会患病，基因突变例外。

11．⑴人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情较轻；⑵连续传递；⑶患者双亲中必有一个患者；⑷男性患者的女儿全为患者儿子全部正常；⑸女性患者的子女中各有50%的可能是患者。

12．生殖细胞细形成的减数分裂过程中，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞中，这是基因分离定律的细胞学基础。生殖细胞细形成的减数分裂过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞中。即在生殖细胞细形成过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞，位于非同源染色体上的不同对基因也随之自由组合到生殖细胞。这是自由组合定律的细胞学基础。

13．概率的乘法定理：是指两个独立事件同时发生或相继发生的概率等于他们各个概率的乘积。概率的加法定理：是指两个或几个互斥事件构成的复合事件发生的概率等于各事件概率之和。例如：两个杂合体(Rr)自交，后代的基因组和可能是RR、Rr、rR、rr，各事件概率均为1/4，那么后代中基因行为Rr的概率是1/4+1/4=1/2。

14．就是应用数学统计学方法检验理论与实际是否吻合。当概率P<0.05时，表明实际值与理论值的差异显著，不符和理论假设；当概率P< 0.01时，表明实际值与理论值的差异极显著，完全可以否定理论假设；当概率P〉0.05时，表明差异不显著，符和理论假设。15．外显率是用来衡量杂合体是否表达相应性状，是个体概念，指在基因的作用下表达的程度。表现度是指杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异，是群体概念，指基因是否表达。

16．限性遗传是指某种形状或疾病的基因位于常染色体或性染色体上，但因性别限制，而只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。其发生机制可能主要是解剖学结构上的性别差异所造成的，也可能受性激素分泌的性别差异限制。遗传印记是指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不同的现象。其发生机制可能是由于基因在生殖细胞分化过程中某些等位基因受到不同修饰的结果。DNA甲基化可能是遗传印记的分子机制之一。17．镰形细胞病是常染色体隐性遗传（AR），地中海贫血是常染色体隐性遗传（AR），DMD是X-连锁隐性遗传（XR），甲型血友病是X-连锁隐性遗传（XR）。

五、系谱分析

1．分析解答

（1）绘出系谱

（2）系谱分析

III1的基因型为aa，II2的基因型为Aa，即II2时携带者的概率为1；

IV3位患者的概率为：1 ×1/4 ×1/2 ＝1/8

说明：若考虑IV1IV2味患病，运用Bayse公式计算，IV3的发病风险更小。

2．分析解答

（1）绘出系谱

（2）系谱分析

①Ⅱ5的基因型是aa，Ⅱ2、Ⅱ3是杂合子Aa的概率为2/3；Ⅲ2和III3是杂合子的概率分别是2/3 ×1/2 ＝1/3；Ⅲ2与Ⅲ3结婚生

出患儿的可能性为：1/3 ×1/3 ×1/4＝1/36

②已知白化病(AR)群体发病率为1/10000；致病基因频率a的频率为1/100，杂合子频率1/50；如Ⅲ2与Ⅲ1结婚，则生出患儿的可能

性为：1/3 ×1/50 ×1/4＝1/600

③近亲结婚比社会群体随机婚配的风险大大增高。

3．分析解答

（1）绘出系谱

（2）系谱分析

Ⅲ1是携带者的可能性为1/2；Ⅲ2是携带者的概率为0；

Ⅲ1与Ⅲ2婚配后若生的是男孩，有1/4的几率发病，若是女孩，1/4的几率是携带者。

4．解：

（1）AR遗传；

（2）1/3×1/3×1/4=1/36；

（3）2×(1-×1/8×1/4

=2×59/60×1/60×1/8×1/4=1/976

（4）1×1/3×1/4=1/12。

5．解：

（1）AR遗传；

（2）I3与I4的基因型均是Aa，II3、II4、II6为携带者的概率均是2/3；

（3）2/3×1/4×1/4=1/24；

（4）II2随机婚配：1/4×2×(1-×1/4

=1/4×2×99/100×1/100×1/4=1/808，

II3随机婚配：2/3×2×(1-×1/4

=2/3×2×99/100×1/100×1/4=1/303

（5）2×(1-×1/8×1/4

=2×99/100×1/100×1/8×1/4=1/1616

6．解

（1）Ⅲ3与Ⅲ4婚配：1/3×1/3×1/4=1/36；

Ⅲ3随机婚配：1/3×2×（1/10000）1/2×1/4=1/600；

Ⅲ4随机婚配：1/3×2×（1/10000）1/2×1/4=1/600；

（2）2/3×2×（1/10000）1/2×1/4=1/300；

（3）2/3×1/4×1/4=1/24；

Ⅲ3随机婚配：2/3×2×（1/10000）1/2×1/4=1/300；

Ⅲ4随机婚配：1/4×2×（1/10000）1/2×1/4=1/800；

（4）1/2×1/8×1/4=1/64；

Ⅲ3随机婚配：1/2×2×（1/10000）1/2×1/4=1/400；

Ⅲ4随机婚配：1/8×2×（1/10000）1/2×1/4=1/1600；

注解：①概率计算中，当p值接近于1时，可忽略p值，得到近似值；

7．解：

(1)当◇为男孩时，其发病风险为：1/2×1/2=1/4；

(2) 当◇为女孩时，其发病风险为：0

1.共显性遗传

2.分离律、自由组合律连锁互换律。

3.不同对基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中去

4.个体的遗传背景（修饰基因）生物体的内外环境对基因表达所产生的影响

5.交叉遗传致病基因的频率致病基因频率的平方二倍

6.孟德尔自由组合概率定律连锁互换两基因之间的交换率

7.一个基因决定或影响多个性状的形成由于基因产物在机体内复杂代谢的结果，即初级效应和次级效应共同作用的结果

1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?

2.遗传性疾病有哪些特征？

3.什么是遗传病？有那些类型？

4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。

1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是

先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。

2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的

遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。）

3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连

锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。

4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不

1．人类遗传图制作方法有哪几种？它们之间比较起来如何？

答：人类遗传图的制图方法主要用限制性片段长度多态位标法和微卫星位标法。RFLP法是传统的遗传作图法，当用DNA探针查明某一个体的RFLP后，通过家系中亲代和子代的DNA分析，便可以确认RFLP的遗传规律。这时RFLP位点就相当于一个基因，可用来作为遗传标记以分析其重组率，从而绘出遗传图。由于RFLP在基因组中非随机分布而且受甲基化等修饰因素的影响，故此法作图精度不高。微卫星是人类基因组中2～6bp呈串联重复的DNA序列，约占人类基因组的10％。通过与已知微卫星位点的连锁分析，即可将待测微卫星在染色体上定位。由于微卫星在不同个体中的重复数目变化非常大，在基因组中丰度高且分布均匀，所以此法作图可大大提高遗传图的精确性。

1．简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。

2．什么是血红蛋白病，有几大类？

1．论述在估计多基因遗传病的发病风险时除考虑到遗传率和发病率外，还应注意哪些因素？为什么？

1．(1)在一个家庭中已有的患者人数愈多时，意味着这对夫妇带有的易患性基因愈多，他们虽未发病，但其易患性更为接近阈值，由于基因的加性效应，再次发病风险将增高。(2)患者病情严重者，必然带有更多的易患性基因，与病情较轻的患者相比，其父母也会带有较

表明不同性别的易患性阈值是不同的。群体发病率高的性别，易患性阈值低，而群体发病率低的性别易患性高。群体发病率低的性别患者，只有他带有相当多的易患基因时，其易患性才能超过阈值而发病。如果他已发病就代表其带有相当多的易患性基因，他的后代发病风险将会相应增加，尤其是发病率较高的性别后代。相反，发病率高的性别患者，后代的发病风险降低，尤其是发病率较低的性别的后代。

在估计多基因遗传病的发病率时，必须全面考虑上述各项条件，综合判断，才能得到切合实际的数据。

2．论述多基因遗传病的特点。

2．①包括一些常见病和常见的先天畸形每种病的发病率高于0.1％。

②发病有家族聚集现象，同胞中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有1％～10％。

③发病率有种族差异。

④近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传那样明显。

⑤患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数相同有相同的发病风险。

⑥随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。

1．什么叫分离负荷？

1．染色体隐性致病基因携带者(Aa)由于基因分离而产生不利的纯合体(aa),从而降低群体的适合度。

2．什么叫突变负荷？

2．指由于突变率增高而使群体适合度降低。例如隐性致死突变发生后，突变基因可在群体中以杂合状态保留许多世代，从而增加群体的遗传负荷。

1.免疫遗传学研究什么？

1.免疫遗传学主要研究机体排斥异物的遗传学本质、免疫识别的分子基础、免疫应答的基因调控、免疫球蛋白（抗体）合成的基因调控、

抗体多样性的遗传学机制等。

2. ABO血型抗原的化学成分是什么？抗原特异性决定于什么成分？

2.ABO血型抗原是一类镶嵌于细胞膜中的糖蛋白分子，寡糖侧链通过羟基与肽链主干连接。抗原特异性决定于寡糖侧链。

3. ABO血型抗原的分布有哪两种类型？各有何特征？

3.（1）分泌型：ABO血型抗原分布在除中枢神经系统以外的多种组织细胞膜上（称为醇溶性抗原），唾液、乳汁、尿液、胃液、泪液和胆

汁等体液中（称为水溶性抗原），称为分泌型个体(secretor)。约70%~80%的个体为此型。（2）非分泌型：抗原仅存在于细胞膜上，体液中不存在，称为非分泌型个体。少数个体为此型。

7..人类ABO血型决定中，H, A, B, O基因各自的作用是什么？

7.H基因编码岩藻糖转移酶，转移岩藻糖使其与血型抗原前体物质连接生成H抗原；A基因编码N-乙酰半乳糖胺转移酶，转移N-乙酰半

乳糖胺使其与H抗原连接，生成A抗原；B基因编码半乳糖转移酶，转移半乳糖使其与H抗原连接，生成B抗原；O基因既不编码乙酰半乳糖胺转移酶，也不编码半乳糖转移酶，故不生成A抗原或B抗原。当H基因突变为h基因（无功能）时，不编码岩藻糖转移酶，既无H抗原，也无A抗原或B抗原，这种血型成为孟买型。

8..Rh抗原由哪些基因决定？

8.Rh抗原由RHD和RHCE两个位于1号染色体上、紧密毗邻、高度同源的基因编码，该基因座位于1p24.1-p36.2，两基因全长共69 kb，

分别含有10个和9个外显子。RHD基因编码由417个氨基酸构成的蛋白抗原，即D抗原，根据有无D抗原将该血型系统确定为Rh 阳性和Rh阴性。Rh基因系统十分复杂，目前已知的等为基因有60个以上，其中最重要的是D、C、E、c、e 5种。C和E一起遗传，排列为DCE，不存在d基因也无d抗原。RHD和RHCE基因编码的单倍型中最常见的有8种形式：即Dce、dce、Dce、dCe、DcE、dcE、DCE和dCE。

四、简答题

1．人类染色体的基本形态有哪几种？2．常见的染色体显带技术有哪些？显带技术的重要意义是什么？

1．人类染色体的基本形态有三种：1．中央着丝粒染色体；2．亚中着丝粒染色体；3．近端着丝粒染色体。

意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。

五、论述题

答：1．已知血友病为X连锁隐性遗传病，Turner综合征的核型为45，X，故表明：(1)其母(46，XX)表型正常，但是是血友病致病基因携带者(XHXh)；(2)其父(46，XY)表型正常。即XHY，但形成精子时，因X染色体不分离，产生了(22，-X)的精子；(3)此(22，-X)的精子与(23，Xh)的卵子受精后，即可使此Turner综合征伴发血友病。

③对这种外表正常的染色体平衡易位，必须作好婚育指导，一般应劝阻不要生育，如已怀孕则必须进行产前诊断，防止患儿的出生。

1．为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？

2．一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，这是什么原因？

3．临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？

四、简答题

2．这是遗传异质性的原因。尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致。

3．当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会就诊，不会列入医生的统计中；如果孩子患病，他们将就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100％，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都没有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情况下，他们不会找医生就诊，所以，也不会列入医生的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因此，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚。

4．由遗传而来的。该女性的外祖母及母亲是肯定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。

题目：5．某医院妇产科这天因故停电，护士小姐忙中出错，将新生儿与其父母弄混，请根据孩子及其父母的血型将孩子归还其父母。新生儿血型分别是：①．O, MN；②．AB, N；③．B, M；④．A, MN；⑤．B, N

父—母血型分别是：A．A, M—B, M；B．B, N—A, M；C．B, N—O, N；D．B, M—O, N；E．A, N—B, MN

6．一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为何出现两种遗传现象?

7．试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。

8．简述常染色体隐性遗传病的系谱特征

答：6．一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传一致性所致，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常。

7．常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男

题目：9．简述X连锁隐性遗传病的系谱特征。

10．简述常染色体显性遗传的系谱特征。

11．简述X连锁显性遗传的系谱特点。

12．基因分离定律和自由组合定律的细胞学基础分别是什么？

13．举例说明什么叫概率的乘法定理和概率的加法定理？

答：9．⑴人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；⑵双亲无病时，儿子有可能发病，女儿不会患病，儿子若发病，致病基因来源于母亲；⑶由于交叉一串，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2患病风险；⑷如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。

题目：14．什么是吻合度检验？

15．比较外显率和表现度的异同。

16．什么叫限性遗传和遗传印记？它们发生的可能机制分别是什么？

17．镰形细胞病，地中海贫血，DMD，甲型血友病各是什么遗传方式？

答：14．就是应用数学统计学方法检验理论与实际是否吻合。当概率P<0.05时，表明实际值与理论值的差异显著，不符和理论假设；当概率P< 0.01时，表明实际值与理论值的差异极显著，完全可以否定理论假设；当概率P〉0.05时，表明差异不显著，符和理论假设。15．外显率是用来衡量杂合体是否表达相应性状，是个体概念，指在基因的作用下表达的程度。表现度是指杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异，是群体概念，指基因是否表达。

五、系谱分析

1．先天性聋哑是一种(AR)遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，①按分离律计算，再生子女患此病的风险是多少？

答：（1）绘出系谱

（2）系谱分析

III1的基因型为aa，II2的基因型为Aa，即II2时携带者的概率为1；

IV3位患者的概率为：1 ×1/4 ×1/2 ＝1/8

说明：若考虑IV1IV2味患病，运用Bayse公式计算，IV3的发病风险更小。

答：（1）绘出系谱

（2）系谱分析

①Ⅱ5的基因型是aa，Ⅱ2、Ⅱ3是杂合子Aa的概率为2/3；Ⅲ2和III3是杂合子的概率分别是2/3 ×1/2 ＝1/3；Ⅲ2与Ⅲ3结婚生

出患儿的可能性为：1/3 ×1/3 ×1/4＝1/36

②已知白化病(AR)群体发病率为1/10000；致病基因频率a的频率为1/100，杂合子频率1/50；如Ⅲ2与Ⅲ1结婚，则生出患儿的可能

性为：1/3 ×1/50 ×1/4＝1/600

③近亲结婚比社会群体随机婚配的风险大大增高。

3．一位父亲患红绿色盲(XR)的男子与一位外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚，问二人婚后子女也患红绿色盲的风险如何？

答：（1）绘出系谱

（2）系谱分析

Ⅲ1是携带者的可能性为1/2；Ⅲ2是携带者的概率为0；

Ⅲ1与Ⅲ2婚配后若生的是男孩，有1/4的几率发病，若是女孩，1/4的几率是携带者。

4．一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为1／3600)，试问：

(1)这种病属何种遗传方式?

(2)这个男性若与他的姑表妹结婚，所生子女患病风险如何?

(3)若这个男性的叔叔不患病，他与姑表妹结婚，所生子女发病风险如何?

(4)若这个男性的叔叔不患病，但他本人的父亲患此病，他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何?

解：（1）AR遗传；

（2）1/3×1/3×1/4=1/36；

（3）2×(1-×1/8×1/4

=2×59/60×1/60×1/8×1/4=1/976

（4）1×1/3×1/4=1/12。

5．根据图4-5所示的系谱回答下列问题(此病发病率为1/10000)。

(1)此病为何种遗传方式?

(2)I3与I4的基因型是什么?Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅱ6为携带者的概率各是多少?

(3)Ⅱ2与Ⅱ3婚配，所生子女发病风险如何?

(4)若这对表兄妹分别在人群中随机婚配，子女发病风险如何?

(5)若Ⅱ5不患病，Ⅱ2与Ⅱ3结婚所生子女发病风险如何?

解：（1）AR遗传；

（2）I3与I4的基因型均是Aa，II3、II4、II6为携带者的概率均是2/3；

（3）2/3×1/4×1/4=1/24；

（4）II2随机婚配：1/4×2×(1-×1/4

=1/4×2×99/100×1/100×1/4=1/808，

II3随机婚配：2/3×2×(1-×1/4

=2/3×2×99/100×1/100×1/4=1/303

（5）2×(1-×1/8×1/4

=2×99/100×1/100×1/8×1/4=1/1616

6．图4-6所示为一先天聋哑家系(发病率为1/10000)。试问：

(1)Ⅲ3与与Ⅲ4婚配，子女发病风险如何?随机婚配呢?

(2)Ⅱ6在人群中随机婚配，子女发病风险如何?

(4)若先证者不是Ⅲ2而是Ⅳ1，那么Ⅲ3与Ⅲ4婚配，他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢?

解：（1）Ⅲ3与Ⅲ4婚配：1/3×1/3×1/4=1/36；

Ⅲ3随机婚配：1/3×2×（1/10000）1/2×1/4=1/600；

Ⅲ4随机婚配：1/3×2×（1/10000）1/2×1/4=1/600；

（2）2/3×2×（1/10000）1/2×1/4=1/300；

（3）2/3×1/4×1/4=1/24；

Ⅲ3随机婚配：2/3×2×（1/10000）1/2×1/4=1/300；

Ⅲ4随机婚配：1/4×2×（1/10000）1/2×1/4=1/800；

（4）1/2×1/8×1/4=1/64；

Ⅲ3随机婚配：1/2×2×（1/10000）1/2×1/4=1/400；

Ⅲ4随机婚配：1/8×2×（1/10000）1/2×1/4=1/1600；

注解：①概率计算中，当p值接近于1时，可忽略p值，得到近似值；

7．下图（图4-7）是一红绿色盲家系系谱，估算Ⅲ8与Ⅲ9的子女的患病风险。（提示：◇可能是男孩或女孩，风险分别估算。）解：(1)当◇为男孩时，其发病风险为：1/2×1/2=1/4；

(2) 当◇为女孩时，其发病风险为：

医学遗传学名词解释精华双语版

adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis）利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传，来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内，线粒体基因组都一致。色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因，或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔（Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia）从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸（性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血，称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。

医学遗传学知识总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三

级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式

《医学遗传学》期末重点复习题

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。

医学遗传学习题一精讲版资料讲解

█绪论一、单选题 1、遗传病最基本的特征是（） A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病 B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病 C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞 D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见 E.不治之症：不选考核点：遗传病的概念 2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（） A．该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤细胞）是不能传递给下一代的 B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递给后代 C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致 D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性，即不会累及到无血缘关系的个体 E.以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别 3、下列发病率最高的遗传病是（） A．单基因病：病种数多（有数千种），但发病率低（群体发病率约4%-8%） B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。病种数少（100多种），但发病率最高（群体发病率约15%-20%） C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右，已报道100多种染色体综合征 D．线粒体病：病种数少（已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关），发病率很低 E．不能确定：不选考核点：各类遗传病的发病率差异 4、种类最多的遗传病是（） A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多 B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100多种） C．染色体病：已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病 D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病 E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病

医学遗传学

题型：名词解释，6个，30分填空，1分/空，20分选择，单选，10分问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少

二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱）三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。

五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传大题一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300

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I.单选题（共497 题，0 分） 1. __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因 A. 基因扩增 B. 基因缺失 C. 染色体体畸变 D. 基因插排 E. 基因改变 2. 据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近。 A. 100% B. 75% C. 50% D. 25% 3. 在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为___。 A. 染色体畸变 B. 染色体变异 C. 染色体脆性 D. 标志染色体 E. 异常染色体 4. 能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是( )。 A. 5.0kb的“普遍缺失” B. mtDNA缺失 C. mtDNA耗竭 D. G11778A 5. 一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.000 08，选择系数为0.9，其基因突变率为 A. 72×10-6／代 B. 40×10-6／代 C. 36×10-6／代 D. 24×10-6／代 E. 18×10-6／代 6. 1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47， XXY。 A. Ford C. E B. Turner C. Jacob P. A. D. Klinefelter E. Lejune J 7. 首次应用分子杂交法定位的代表性基因是( ) A. α珠蛋白基因 B. 甲型血友病基因 C. Rh血型基因 D. 囊性纤维化基因 8. 用公式h2=b／r计算遗传度时，如果缺乏一般人群发病率数据，可选择。 A. 患者家系中非血缘亲属是的发病率 B. 非家族性患者家系中的发病率 C. 患者配偶家系中的发病率 D. 一个随机小样本的发病率 E. 年龄、性别与患者对应的正常人的一级亲属 9. 遗传密码的简并性是指( ) A. 蛋氨酸密码用做起始密码 B. mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对 C. 从低等生物到人类共用一套密码 D. AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖氨酸密码 E. 一个氨基酸可有多至6个密码子 10. 当一种多基因病的群体发病率为2.3％时，其易患性阈值与平均值的距离为_ A. 1σ B. 2σ C. 3σ D. 4σ E. 以上都不对 11. 真核生物的TATA框是( ) A. DNA合成的起始位点 B. 能够与转录因子TFII结合 C. RNA聚合酶的活性中心 D. 翻译起始点 E. 转录起始点 12. 夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是( ) A. 不完全外显 B. 延迟显性 C. 遗传异质性 D. 从性遗传 E. 限性遗传 13. 基因频率在小群体中的随机增减现象称为 A. 基因的迁移 B. 突变负荷 C. 分离负荷 D. 遗传漂变 E. 以上均是 14. 进行产前诊断的指征不包括 A. 夫妇任意一方有染色体异常 B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇 C. 年龄小于35岁的孕妇 D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇 15. K1inefdter综合征的典，型核型是( )。 A. 48，XXXX B. 47，XXY C. 48，XXXY D. 47，xYY E. 45，X 16. 属于XD遗传的疾病为( ) A. 甲型血友病 B. 抗维生素D性佝偻病 C. DMD D. PKU E. 先天聋哑 17. 群体中的平衡多态不表现为 A. DNA多态性 B. 染色体多态性 C. 蛋白质多态性 D. 酶多态性 E. 糖原多态性 18. 在一个干系内的标志染色体往往相同，说明肿瘤起源于同一个祖细胞。___是恶性肿瘤的特点之一，可分为特异性与非特异性两

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度：二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（）形成有关，称为（））表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用）和（）两类。）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内）或（）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（（）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（的染色体发生了（）。 )-

）和（）的变化。）造成的（）结构或合成量异常所引起的疾病。）异常或缺失，使（）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（）-不同类型碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（）以及（）呈正相关。三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（

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第四章单基因病单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同）限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。（即男性表达，女性不表达。或反之。）

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《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第2章遗传的分子基础一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

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