遗传与优生教学大纲
遗传与优生教学大纲
一、课程性质及任务
《遗传与优生》是为中等卫生职业学校农村医学专业学生的职业拓展而设的一门基础课程。本课程的主要内容包括医学遗传学基础知识、疾病与遗传的关系、优生优育的理论和方法。本课程的主要任务是培养学生掌握必需的遗传学基本知识和优生优育的基本方法，能够运用遗传的基本规律分析人类的遗传现象，理解人类遗传性疾病的发生机制、传递规律，初步具有遗传病的诊断、治疗、预防及优生优育的基本知识，能有针对性地进行优生优育宣教。
二、课程教学目标
1．掌握遗传的基本规律。
2．了熟悉遗传的细胞学基础及分子学基础。
3．掌握遗传病的概念，了解遗传病的分类及危害。
4．掌握常见遗传病的主要临床表现，理解发病机制、传递方式和特点。
5．了解遗传病的诊断、治疗及预防方法。
6．熟悉影响优生的非遗传性因素，了解产前诊断、优生咨询。
7．初步具备收集和处理信息的能力，提高观察能力、实验能力、思维能力和解决实际问题的能力。
8．学会和患者交流，并尊重患者的隐私。
9．养成实事求是的科学态度，初步具有创新精神和合作精神，逐步形成科学的世界观。
10．培养良好的职业素养和行为习惯，具有良好的职业道德修养。
三、教学时间分配
教学内容
学时数
理论实践小计
一、绪论
二、遗传的细胞学基础
三、遗传的分子学基础
四、遗传的基本规律
五、遗传性疾病
六、遗传病的诊断、防治与遗传咨询
七、影响优生的因素
八、实现优生的重要途径——出生缺陷干预1
2
3
2
4
2
1
1
1
2
3
2
4
2
1
1
合计16 16
四、教学内容及要求
单元教学内容教学
要求
教学活动
参考
参考学时
理论实践
一、绪论（一）医学遗传学的概念、分科及其研究方
法
1．医学遗传学的概念
2．医学遗传学的分科
3．医学遗传学的研究方法
（二）优生学的概念、发展及现代优生学的
范围
1．优生学的概念
2．优生思想的诞生及发展
3．现代优生学的范围
（三）医学遗传学和优生学的关系
掌握
了解
熟悉
掌握
了解
熟悉
了解
理论讲授
多媒体演
示
1
二、遗传的细胞
学基础（一）细胞的基本结构
1．细胞膜
2．细胞质
3．细胞核
（二）细胞分裂和增殖
1．细胞增殖周期概念
2．有丝分裂
3．减数分裂
（三）人类染色体
1．人类染色质的化学组成
2．人类染色体的形态结构和数目
3．染色体的核型
4．显带染色体及其识别
熟悉
熟悉
掌握
熟悉
熟悉
熟悉
熟悉
熟悉
掌握
了解
理论讲授
多媒体演
示
示教、讨论
2
三、遗传的分子
基础（一）遗传物质的结构与功能
1．遗传物质的结构
2．遗传物质的功能
（二）基因
1．基因的概念
2．真核生物基因的结构
3．基因的表达
（三）人类基因组及基因组计划
1．人类基因组
2．人类基因组计划
（四）基因突变
1．基因突变的概念及特征
2．基因突变的类型
3．诱发基因突变的因素
4．基因突变产生的后果及对人类的影响
了解
熟悉
掌握
熟悉
掌握
熟悉
熟悉
掌握
掌握
熟悉
熟悉
理论讲授
多媒体演
示
3
单元教学内容教学
要求
教学活动
参考
参考学时
理论实践
四、遗传的基本
规律（一）分离定律
（二）自由组合定律
（三）连锁互换定律
掌握
掌握
熟悉
理论讲授
多媒体演
示
2
五、遗传性疾病（一）遗传性疾病概述
1．遗传病的概念
2．疾病发生中的遗传因素和环境因素
3．遗传病的分类
（二）染色体病
1．染色体畸变
2．常见的染色体病
（三）单基因遗传病
1．常染色体显性遗传
2．常染色体隐性遗传
3．X连锁遗传
4．Y连锁遗传
5．从性遗传
6．限性遗传
（四）多基因遗传病
1．多基因遗传的定义
2．多基因病的特点
3．常见的多基因病
4．多基因病复发风险的估计
（五）分子病与遗传性代谢缺陷
1．分子病
2．遗传性代谢缺陷
掌握
了解
掌握
掌握
熟悉
掌握
掌握
熟悉
熟悉
了解
了解
掌握
掌握
熟悉
了解
了解
熟悉
理论讲授
多媒体演
示
4
六、遗传病的诊断、防治与遗传
咨询（一）遗传病诊断的主要方法
（二）遗传病的防治
1．遗传病预防的主要环节
2．遗传病治疗的主要手段
（三）遗传咨询
1．遗传咨询的概念
2．遗传咨询的对象及内容
3．遗传咨询的方法及步骤
熟悉
掌握
掌握
熟悉
熟悉
熟悉
理论讲授
多媒体演
示
情景教学
角色扮演
讨论
2
七、影响优生的
因素（一）遗传因素
（二）环境因素
（三）营养因素
（四）妊娠合并症及发症的影响
掌握
掌握
熟悉
了解
理论讲授
多媒体演
示
讨论
1
八、实现优生的重要途径——出生缺陷干预（一）我国出生缺陷的现状
1．出生缺陷的概念及类型
2．我国出生缺陷现状
（二）出生缺陷干预
熟悉
了解
理论讲授
多媒体演
示
案例分析
1
单元教学内容教学
要求
教学活动
参考
参考学时
理论实践
八、实现优生的重要途径——出生缺陷干预1．实施出生缺陷干预的意义
2．实施出生缺陷干预工程要达到的目标及
步骤
3．实施出生缺陷干预工程的方法——优生
咨询、产前诊断
了解
了解
熟悉
理论讲授
多媒体演
示
案例分析
五、大纲说明
（一）参考学时
本教学大纲参考学时为：总学时18学时。
（二）教学要求
1．本课程对理论部分教学要求分为掌握、熟悉、了解3个层次。掌握是指学生对所学的知识和技能熟练应用，能综合分析和解决遗传与优生咨询工作的实际问题。熟悉是指学生对所学的知识基本掌握和会应用所学的技能。了解是指对学过的知识点能记忆和理解。
2．本课程对实践部分教学要求分为熟练掌握、学会2个层次。熟练掌握是指能独立、规范地进行操作和运用所学技能。学会指在教师指导下能正确进行操作。
（三）教学建议
1．在教学过程中，把传授知识和培养实践能力结合起来，采用理论授课和社区实践相结合。教学由浅入深，循序渐进，充分发挥学生学习的主动性和创造性，培养学生分析问题和解决问题的能力。
2．实践教学应充分调动学生学习的主动性、积极性，训练学生的活动能力和人际沟通能力。
3．学生的知识水平和能力水平及态度可通过课堂提问、作业、平时测验、实验报告及考试等方法进行综合考试来评价学生的学习成绩。总成绩按平时成绩占20％，期中成绩占30％，期末成绩占50％来评定。
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
遗传学教学大纲
教学大纲 《遗传学》教学大纲 学时数：101 学分：4 适用专业：生命科学 一、课程的性质、目的和任务 课程性质：遗传学是生物科学专业的一门重要的专业基础课程，是研究遗传物质的结构、功能与变异，遗传信息的传递、表达与调控的科学，是当今自然科学领域中发展最为迅猛、最活跃的学科之一，是生命科学各门学科的核心。 教学目的：掌握遗传学的基本原理和系统的遗传学知识，了解其发展历程和最新进展；理解遗传学的基本技术、研究方法和手段，并了解遗传学在工、农业等生产领域中的应用；学会利用遗传学的基本原理、基本技术、研究方法和手段分析、阐述有关遗传现象，为今后进一步深造和工作打下必要的基础。 主要任务：全面系统地讲授遗传学的基本原理和遗传学分析的基本方法，同时介绍现代遗传学发展的最新成就，使学生对遗传物质的本质、遗传物质的传递、遗传物质的变异等基本规律有比较全面的、系统的认识，并能应用其基本原理分析遗传学数据，解释遗传学现象，同时对遗传信息的表达与调控、遗传工程有一个较为全面的了解。 二、课程教学的基本要求 通过本课程学习，要求学生掌握遗传学的基本原理，掌握对动、植物和微生物进行遗传分析的一般方法，掌握基本的实验操作技术，为进一步学习有关专业课程和遗传学的分支学科奠定较好的遗传学基础知识。 三、课程教学内容 第一章绪论 ㈠教学基本要求： 1. 掌握遗传、变异的概念和遗传学的概念； 2. 理解遗传学研究内容和任务； 3. 了解遗传学发展的主要阶段，以及有哪些重要的科学家做出了重大贡献； 4. 了解遗传学在国民经济中的地位，从工、农、医、环境保护等方面介绍遗传学的应用。 重点：遗传学发展里程碑 ㈡讲授内容： 第一节遗传学的研究对象和任务 遗传和变异；遗传、变异与环境的关系；遗传、变异与选择在生物进化与新品种选育中的作用；遗传学的任务。 第二节遗传学的发展简史 古代遗传学知识的积累；近代遗传学的奠基；遗传学的建立和发展：遗传学的建立及各分支学科的发展。 第三节遗传学在科学研究和生产实践中的作用 遗传学在生命科学，生物进化领域，动植物、微生物遗传改良及人类医药卫生中的应用。 第二章孟德尔定律 ㈠教学基本要求： 1. 掌握分离规律、自由组合规律的遗传实验、解释和验证方法； 2. 掌握分离规律、自由组合规律的实质； 3. 掌握单位性状、相对性状、分离线项、基因型和表现型的概念； 4. 掌握单位性状、相对性状、基因型和表现型的概念；
[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲
[医学]《人类遗传与优生》课程教学大纲《人类遗传与优生》课程教学大纲 一、《人类遗传与优生》课程说明 (一) 课程代码:10110008 (二) 课程英文名称:A General Outline of Human Genetic and Birth Health (三) 开课对象:各专业 (四) 课程性质: 本课程为综合教育课。随着“计划生育、优生优育”工作的深入，国内大部分高校已开设了“人类遗传学”或相关课程，但目前没有与之配套的教材，为了配合高校教学的需要，使生物类和非生物类专业的学生较系统地学习和掌握本科学知识，特开设本课。 (五) 教学目的: 本课程注重内容的科学性，实用性，趣味性和新颖性，力求让学生在学习过程中，获得较系统、较全面的人类遗传学与优生学的基本理论和基本知识。 (六) 教学内容: 本书共12章，主要介绍了人类遗传学与优生学的基础知识、基本原理和研究方法，重点介绍了人类遗传的胚胎学基础，人类遗传的分子和细胞基础，人类遗传性疾病与惟优生的关系，人灰代身和发育中的遗传学问题，人体性状和行为的遗传，环境中的有害物质对人类遗传和优生的影响;同时还对出生缺陷干预，人类基因组及基因计划，常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点做了全面阐述。对常见的人类遗传与优生的实验诊断技术做了详细介绍。 (七) 学时数、学分数及学时数具体分配
学时数: 32 学时 分数: 2学分 学时数具体分配: 教学内容讲授实验/实践合计第一章人类遗传与优生概述 4 4 第二章人类遗传的胚胎学基础 2 2 第三章人类遗传的细胞学基础 4 4 第四章人类遗传的分子基础 4 4 第五章人类遗传性疾病与优生 8 8 第六章人类代谢和发育中的遗传学问题 2 2 第七章人体性状和行为的遗传 1 1 第八章环境中有害物质对人类遗传的影响 1 1 第九章实现优生的重要途径-出生缺陷干预 2 2 第十一章常见遗传性疾病及先天畸形的诊断要点 2 2 考试 2 2 合计 32 32 (八) 教学方式 以多媒体教学手段为主要形式的课堂教学。 (九) 考核方式和成绩记载说明 考核方式为考查。严格考核学生出勤情况，达到学籍管理规定的旷课量取消考试资格。综合成绩根据平时成绩和期末成绩评定，平时成绩占30% ，期末成绩占 70% 。 二、讲授大纲与各章的基本要求 第一章人类遗传与优生概述教学要点: 通过本章的教学使学生初步了解遗传学的基本概念、人类遗传学及其研究内容掌握人类遗传学的研究方法;理解中国优生科学的涵义及内容，明确目前我国采取 的主要优生措施 ;熟悉遗传的基本规律 ;明确人类遗传学和优生学的关系 了解遗传学的基本概念，了解人类遗传学及其研究内容 1、掌握人类遗传学的研究方法
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
《人类遗传的奥秘》教学大纲
《人类遗传的奥秘》教学大纲 MISTERY OF HUMAN HEREDITY COURSE TEACHING PROGRAM 总学时数：36学时面授学时数：14 学时数：22 学分：2学分 适应专业：全校成人教育各专业 执笔者：庄尔铮 编写日期：2005年3月 一、课程的性质、目的和任务 本课程作为校级公共选修课，其目的是拓宽学生知识面，帮助学生更好地认识自己，了解自己，懂得一点遗传学基本知识。介绍生物学基本知识、遗传学基本规律、人类性状的遗传、遗传疾病的分析及预防、遗传工程、克隆技术与人类未来等。遗传学在生物科学领域中是一门非常重要的基础学科，并且成为生物科学中的领先学科。人类遗传学是专门研究人类遗传变异的科学。其主要任务是研究人类上下代形态、生理等性状的传递方式及其亲代和子代间、子代同胞兄弟间的相似性和差异性的原因与规律，为遗传病的防治与优生提供理论依据。 二、课程教学的基本要求 由于学生缺乏生物学、医学的基础，要求： （一）、教学过程： 1、要激发学生的学习兴趣，让学生由被动学习变主动学习。 2、讲课要深入浅出，通俗易懂，以实例讲解。 3、应用多媒体教学，图片、VCD、动画片等加强学生的感性认识。 4、注意辅导，解答学生的疑难问题。 （二）、对学生的要求 1、通过学习，对遗传学的基本理论、基本规律有比较全面的认识和理解。 2、掌握一定的遗传学基本概念和原理。 3、认识人类性状的遗传和遗传病的起因、发病规律。 5、通过本课程学习，同学们应对自己作一个评价，建立起自信心，从心身两方面 都得到锻炼，正确对待自己。 三、课程的教学内容、重点和难点 第一章你从哪里来（2节） 基本内容 第1节：主要讲述细胞的结构与功能、细胞分裂、配子的形成、受精，重点讲述染色体在遗传上的作用。 第2节：主要讲述胎儿形成（播放VCD）、遗传与变异
遗传学实验课程教学大纲
遗传学实验课程教学大纲 课程名称：遗传学实验Experiment of genetics 课程编号：1313013224 课程类别：专业课 总学时数：33 实验时数：33 学分：1 开课单位：生命科学学院生物综合教研室 适用专业：生物科学 适用对象：本科（四年） 一、课程的性质、类型、目的和任务 遗传学实验课是为加深学生对所学的遗传理论课内容的理解开设的专业必修课，目的是使学生系统学习和掌握现代遗传学实验理论和实验技术，巩固和验证课堂教学内容，培养学生严肃、认真、客观的态度，提高学生的动手能力、综合分析问题、解决问题的能力和理论联系实际的能力，为培养21世纪教学和科研人员奠定基础。 二、本课程与其它课程的联系与分工 本课程与生物化学、微生物学、植物生理学，以及动、植物学，细胞生物学课程均有联系，所以在上述课开出后有利于该课的顺利开出。 三、课程内容及教学基本要求 [1]表示“了解”；[2]表示“理解”或“熟悉”；[3]表示“掌握”； 实验一、大蒜根尖的有丝分裂 有丝分裂各时期动态变化[1]；细胞的固定、解离、压片方法[3]； 实验二、细胞的减数分裂 植物花粉形成中的减数分裂过程[1]；染色体的动态变化[2]；制备减数分裂玻片标本的方法和技术[3]； 实验三、染色体核型分析 染色体核型分析的基本方法[3]；显微摄影技术[1]； 实验四、果蝇生活史及形态观察 果蝇的生活史[1]；果蝇几个突变型的形态特征[3]； 实验五、小白鼠骨髓染色体制片技术 小白鼠骨髓细胞制作染色体标片[3]；空气干燥法基本技术[1]； 实验六、果蝇唾腺染色体的观察 剖取果蝇唾腺技术[3]；制作唾腺染色体标本的方法[3]；多线染色体的特征[2]； 实验七、果蝇的单、双因子杂交、伴性遗传、三点测交实验 果蝇的杂交技术[3]；统计处理方法[3]；伴性遗传和非伴性遗传区别[1]；绘制遗传学图的原理和方法[3]； 实验八、人工诱发多倍体植物
遗传与优生的认识
对遗传与优生学的认识与概述 在如今人们追求生理-心理-社会健康健康的时代背景下，每个人都在第一层面上希望自己是一个完整的生物学意义上的人，希望自己的小孩，自己的家族都是健康美满。这是我们开启生命,追求生活的的最初愿望。人类的基本使命是繁衍，良好的生育过程不只是对家庭尤为重要，甚至对全人类延续发展来说都是最重要的一步，而遗传学与优生学恰恰在优生优育的层面上给我们提供做好的指南。 遗传与优生学,即利用遗传学的知识以达到优生的目的。人类在发生、发育和发展过程中，不可避免地受到遗传因素，环境因素和社会因素的影响。遗传基因是决定所有生物一切遗传性状和体形、体质、生物功能等的物质基础。良好的遗传物质是优生的首要条件。为了人类的整体素质不断得到提高，达到优生的目的，就必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的扩散。 那么遗传与优生的措施有哪些呢①避免近亲结婚,近亲是指直系血亲或三代以内的旁系血亲,近亲携带有相同的致病基因的概率会比一般人高,所以会导致子代患遗传病的概率大大增加。②我们还要提倡婚前检查和适龄生育，婚前检查是对对某些严重性疾病、遗传病的检查，也包括婚前卫生指导和咨询，重点是对染色体筛查，是发现疾病、提高人口素质、阻断疾病的有效屏障之一，同时现在有大量研究表明生育年龄大于35的女性所生小孩换遗传病的概率会大大提高，所以晚育也不利于优生。③做好遗传咨询，咨询医师对有可能患有遗传病的夫妇，就某一遗传病在家系中发生的原因，诊断遗传方式，再发风险等问题进行解答和商讨，最后做出恰当的选择和决定，以此来降低人群遗传病的发病率。对疑似有遗传代谢病的患者我们还将进行遗传筛查。④进行产前诊断，遗传病是具有严重危害的常见病，但多数缺乏有效的治疗措施，，即使通过治疗，但致病基因同样会遗传下去，因此必须采取措施，在产前对可能出现的遗传病和先天畸形进行检测，一旦发现阳性体征，即可终止妊娠，产前诊断的方法有很多，如羊膜穿刺及羊水检查，绒毛取样法、超声波检查、以及唐氏筛查以及侵入性和非侵入性cffDNA的检测。⑤围产期保健，是指对孕28周至产后一周内，以母体为中心进行系统检测和保健指导，包括围绕围产期可能发生的胜利病理变化，采取一系列有利于孕妇，胎儿，新生儿健康的保健措施，其中主要的是TORCH检查。 尽管我们采取了多种的优生措施，并且大大减少了有缺陷的新生儿的诞生，但是由于我国人口众多，医疗卫生资源有限，以及宣传力度缺乏，每年仍有大量有缺陷的新生儿出生，因此又有怎样的措施来控制和治疗遗传病呢积极优生层面，目前常规的有手术治疗，药物治疗，饮食疗法和基因治疗，其中基因治疗给患者带来了更大的希望，我们将正常的基因植入靶细胞代替缺陷遗传基因，或关闭，抑制异常表达的基因，以达到治疗目的。同时，对于生育有困难的夫妇，我们也可以采用人工授精，体外受精，胚胎移植，以及重组DNA与克隆等技术辅助生殖，但对于这些技术目前处于审慎的态度，必须严格控制，不可滥用。 了解遗传学与优生学十分钟重要，在医学的道路上，运用并掌握，在人们最关心的环节给以帮助与支持，为人们的幸福与健康保驾护航。
遗传与优生绪论
第一章绪论 【教学目标】 一、认知目标： 1.掌握医学遗传学的概念 2.掌握遗传学病的概念及其分类 3.了解遗传学的研究方法和技术 4.了解医学遗传学的各研究领域及其发展 二、能力目标： 说出遗传学的概念 三、情感目标： 1、培养学生学习能力、学习方法。 2、培养学生学习兴趣，为今后学习打下良好基础。 【教学重点】1、遗传学的概念。 2、遗传学的研究内容 【教学难点】遗传学的产生及发展 【教学用具】多媒体 【教学方法】讲授法 【教学内容】 第一节遗传学研究的基本内容和方法 一、什么是遗传学 1、遗传学(Genetics)就是研究生物遗传和变异规律的科学。 2、人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要的分支学科，它是研究人类遗传和变异规律的一门科学。 俗话说：“种瓜得瓜，种豆得豆”；“一母生九子，连母十个样”，前者就是遗传，后者却是变异。 3、遗传(heredity)就是指生物通过生殖繁衍后代，绵延种族，保持生物体在世代之间的延续。但生物体所产生的后代并不一定与祖先是完全一样，而是有改变。这是由于遗传物质的重新组合或改变或者受环境变化的影响等，导致自然界中的生物体不会出现两个完全一样的个体，这种同种生物体上下代之间或同代不同个体之间性状差异的现象就叫变异(variation)。 遗传变异的规律是生命科学中的一个基本规律，生物体的生长、发育、分类、进化以及人的生、老、病、死、智力、行为等均涉及到遗传变异的某些原理，也需要遗传变异的一些理论去阐明或解释。 二、遗传学的发展 1.启蒙遗传阶段(18世纪下半叶19世纪上半叶)
⑴18世纪下半叶和19世纪上半叶，拉马克（Lamarck JB）认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，提出了：器官的用进废退（use and disuse of organ），获得性状遗传（inheritance of acquired characters） ⑵1859年，达尔文（Darwin C）发表了《物种起源》，提出了自然选择和人工选择的进化学说，使人们对遗传有新的认识。对于遗传变异的解释，达尔文承认获得性状遗传的一些论点，并提出泛生假说（hypothesis of pangenesis），认为：每个器官都存在泛生粒。泛生粒能繁殖。聚集到生殖器官，形成生殖细胞。受精后，泛生粒进入器官并发生作用，表现遗传。泛生粒改变，则表现变异。 ⑶魏斯曼（Weismann A）——新达尔文主义的首创者，提出种策连续论，（theory of continunity of germplasm），生物体是由体质和种质两部分组成；体质是由种质产生的，种质是世代连绵不绝的；环境只能影响体质，不能影响种质，故获得性状不能遗传。 2.孟德尔遗传学建立（19世纪下半叶开始） ⑴1866年，孟德尔（Mendel GJ）（图0-4）发表“植物杂交试验”论文，首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状遗传是受细胞内遗传因子控制的。 ⑵1900年，孟德尔遗传规律的重新发现，该年被公认为遗传学建立和开始的年份。发现者为狄·弗里斯（de Vris H）、柴马克（Tschermak E）和柯伦斯（Correns，Carl）。 ⑶1901-1903年，狄·弗里斯（de Vris H）发表了“突变学科”。 ⑷1906年，贝特生（Bateson W）首先提出遗传学作为一门学科。 ⑸1909年，约翰生（Johannsen WL）发表了“纯系学说”，并最先提出“基因”一词，以代替孟德尔的遗传因子概念。 3.细胞遗传学时期(1900－1940 ) ⑴摩尔根（Morgan TH）在发现性状连锁现象的同时，结合细胞核中染色体的动态，创立基因理论，证明基因位于染色体上，呈直线排列，从而发展了细胞遗传学。 ⑵1927年，Muller HJ（穆勒）和Stadler LJ（斯特德勒）几乎同时采用?射线，分别诱发果蝇和玉米突变成功。 ⑶1937年，Blakeslee AF（布菜克斯里）等利用秋水仙素诱导植物多倍体成功，为探索多倍体遗传变异开创了新的途径。 4.微生物遗传和生化遗传时期（1941-1953） ⑴1928年—F.Griffith发现肺炎双球菌的转化现象。
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
《普通遗传学》教学大纲
《普通遗传学》教学大纲 课程名称：普通遗传学 课程编号： 课程类别：专业基础课/必修课 学时/学分：48/3 开设学期：第五学期 说明 一、课程性质与说明 1.课程性质 专业基础课/必修课 2.课程说明 《普通遗传学》是生命科学领域中一门核心课程，也是高等院校生命科学学科的一门重要的专业基础课。 《普通遗传学》是研究生物遗传和变异规律及其机理的一门科学，通过本课程的学习，学生应较全面地了解遗传和变异的基本知识和一般的遗传分析方法；理解生物遗传和变异的基本规律及其机理；系统掌握经典遗传、细胞遗传、数量遗传、微生物遗传、群体遗传、基因工程等相关理论与技术，为学习和掌握育种学及其它生命科学课程等专业课程的遗传学分支理论奠定基础。 二、教学目标 1.能初步运用所学的遗传学知识和技能，阐明和解决生命科学中有关遗传学的一般问题以及与遗传有关的人类健康问题。 2.能通过查阅文献理解最新的遗传学成果，更深入理解遗传学各方面的基本知识，可以跟上遗传学发展的步伐， 3.能从遗传学角度分析染色体的显微结构、组成和功能，理解经典遗传规律、基因突变、染色畸变以及细胞质遗传和群体遗传规律。 4.能深入分析基因分离、独立分配和连锁互换三个规律间的内在联系；理解基因突变及其变异的分子基础；理解遗传过程中的核质互作关系；理解基因概念的发展及其微细结构。 5.能区别质量性状和数量性状的特征及其一般分析方法；掌握基因定位、鉴定变异的有关方法；掌握数量遗传统计方法。 三、学时分配表 章序章题讲授学时1绪论22遗传的细胞学基础43孟德尔式遗传分析54性别决定与伴性基因的遗传45基因的连锁与交换66数量性状遗传分析57染色体变异58群体的基因结构与进化49核外遗传分析410细菌的遗传分析411病毒的遗传分析312基因组学与后基因组学2合计48 四、教学教法建议遗传学是一门实验学科，其基本理论和定律均由实验而来，基本上遵循由现象或实验结果提出基本概念，然后进行假设，再进行验证，最后用来解释现实现象或指导实践这一规则，学习时把握这种规则能收到好效果；对一些没有条件进行实验，也需要对以果蝇和大肠杆菌为材料的经典实验有所了解，这些实验本身就是遗传学知识体系的一部分；理论课教材每章后面有习题，这些习题以思考题和分析题为主，对培养分析、综合能力和理解教材中内容有很大帮助，需认真解答，并要求学生通过查阅资料，及时了解最新的遗传学研究动态，。 该课程采用课堂教学、实验及其自学相结合方法；教学手段采用多媒体与板书相结合进行。 五、课程考核及要求
(完整版)种子学教学大纲
种子学》课程教学大纲 （种子生产与经营专业） 课程编号课程名称：种子学学时：32 实验学时：6 学分：2 一、课程的性质、目的和任务 种子学是研究作物种子的特征特性、生理功能和生命活动规律, 为农业生产服务的一门应用学科，是农学、农师专业的主要专业课程之一。本课程的教学，旨在使学生系统了解种子的形态构造、化学成分的特点及其与生理功能的关系，种子发育、成熟的过程和特点，种子休眠、活力、寿命、萌发及种子处理的概念、机理及其变化规律、调控措施，并运用这些理论来阐明种子加工、贮藏、质量检验的技术原理，熟练掌握种子加工、贮藏、质量检验的操作技术，能在生产实践中灵活运用所学知识解决具体问题。 二、课程教学的基本要求 课程教学应力求使学生弄清基本原理，掌握基本内容，熟悉操作规程，能独立解决种子工作中的实际问题。 三、教学内容，重点和难点 第一章绪论 1、教学内容 种子的涵义，种子学科的历史与发展，种子学的内容和任务，种子学与其他学科的关系，种子学在实施种子工程中的作用。 2、教学基本要求 掌握种子的涵义，了解种子学科的历史与发展，种子学与其他学科的关系，种子学在实施种子工程中的作用。 3、重点和难点： 重点：植物学种子和农业种子的基本概念和主要类型 难点：植物学种子和农业种子区别 第二章种子的形成与植物学分类 1、教学内容 双受精作用及种子的形成和发育；种子的一般形态和构造；种子的植物学分类；主要农作物种 子的形态和解剖构造 2、教学基本要求通过本章的学习，使学生掌握双受精作用及种子的形成和发育过程，熟悉种子的一般形态和构造，了解种子的植物学分类，并从专业的角度对主要农作物种子的形态和解剖构造有个充分的认识。 3、重点和难点： 重点：种皮上的构造及其与胚珠类型的关系；种子的发育和形成过程；种子的形态结构；主要农作物种子外部形态和内部构造的特点；运用种子形态构造特点进行种子鉴别的方法 难点：胚囊的发育和结构；双受精过程及意义；运用种子形态构造特点进行种子鉴别的方法 第三章种子的化学成分 1、教学内容 种子的主要化学成分及其含量；种子水分；种子的营养成分；生理活性物质；其他化学成份； 种子化学成分的影响因素 2、教学基本要求通过本章的学习，使学生了解种子的主要化学成分，理解环境条件对种子化学成分的影响。
遗传与优生选修课小论文
近年来,由于医学科学的发展,人类的疾病发生了变化,传染病,流行病在人群巾的发病率逐渐降低,而由遗传缺陷所致的畸形和疾病发生率却相对增高, 还记得第一次听说猫叫综合征，二十一三体症时惊吓的心情。遗传是生物界存在的普遍现象，是实现人类和各种生物在世代间得以种族延续的基本条件，是决定人体健康发展与变化的先天因素。因此掌握遗传规律，有利于优良的遗传基因得以延续和发展以及不好的遗传基因得到改造，并对于阻断遗传病的延续，提高人口质量等等方面有很大的帮助。 20纪初，摩尔根等人提出了“染色体--基因”学说。把遗传因子具体化在染色体上。以后到了２０世纪４０年代，随着物理学，化学和生物学的发展新技术的应用，充分证明了染色体是由核酸和蛋白质组成的，构成基因的遗传物质就是核酸。而核酸又要分为脱氧核糖核酸和核糖核酸两大类。脱氧核糖核酸是贮存遗传信息的载体，具有相对的稳定性，使亲代与子代间保持遗传的连续性，能够指导蛋白质合成，在特定条件下还可产生遗传的变异。 遗传病的类型：遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病，此外还有细胞质（线粒体）遗传病。单基因遗传病中有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传以及Y染色体遗传等。 良好的遗传物质是优生的首要条件。为了人类的整体素质不断得到提高，达到优生的目的，就必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的扩散。即用遗传学的知识达到优生的目的。 优生措施主要分为两大类：一类是以预防性优生为目的，如遗传咨询、婚前检查、人工流产等。另一类则属优生的措施，如遗传工程、体外受精和胚胎移植等。相对而言，前一类措施出现较早且较易实行。 首先搞好遗传咨询禁止近亲结婚。遗传咨询可分为婚前咨询、产前咨询，或其他方面的咨询，如某些先天性畸形能否遗传后代等。医生进行咨询解答的步骤可分为：明确诊断；分析疾病的遗传方式；向咨询者及其亲属提出各种可供选择的建议三个步骤。 其次是孕前咨询。夫妇双方中一方有遗传病家族史或已生过一个先天性畸形儿，应在准备怀孕前去咨询。有的遗传病与环境、季节有关系，医生会对何时怀孕有利提出具体意见。另外，有些遗传病需要在孕前做必要的治疗，或服一些药品对胎儿发育有利，因此，孕前先去咨询，遵照医生的嘱咐怀孕是会有利于优生的。 做好婚前检查是为了保障男女双方身体健康、科学的选择生活伴侣、保障婚后美满、家庭幸福、防止遗传病延续。其重要意义是：为男女双方和下一代的身体健康提供保障；为实现人口优生。提高全民族素质奠定基础；为主动有效地掌握好受孕时此和避孕方法提供保健指导。 同时生育应选择适宜的年龄。从医学角度来看。最佳生育年龄男性是２５～２９岁，女性是２４～２８岁，一般不要超过３０岁，尤其不要超过３５岁。而年龄太小也不好。据统计表明：２０岁以下的产妇，生出先天性畸形儿和低体重儿的发生率较高。如父亲年龄过大，超过３９岁者，精子中染色体发生异常的机会及基因发生突变的机会增加，子代出现先天愚形及突变性状的风险也相应增高。 怀孕期间做好保健工作，是优生的重要措施之一。怀孕期间要预防感染如：肝炎、流感、风疹、结核、尿路感染等，特别是病毒感染更易侵袭胎儿，可造成先天性心脏病、小头畸形、先天性聋哑、智力低下不等畸形，或出现流产、死亡等情况。同时注意孕期使用药物对胎儿的影响。
《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
医学遗传学教学大纲(详细)
《医学遗传学》教学大纲 （讨论稿） 2013年11月修订 一、课程简介 本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。 二、基本学习内容和教学要求 本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。 按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。 三、教学方法 理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。。 四、建议教材 《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013年8月 五、参考书目 1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月 2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月 3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007 六、主要参考网址 1. 上海市精品课程——医学遗传学： https://www.wendangku.net/doc/8313456320.html,/jpkc/med_heredity/index.asp， 2.人类基因突变数据库：https://www.wendangku.net/doc/8313456320.html, 3. 美国生物技术信息中心：https://www.wendangku.net/doc/8313456320.html, 4. 人类孟德尔遗传数据库：https://www.wendangku.net/doc/8313456320.html, 5. 人类基因组委员会：https://www.wendangku.net/doc/8313456320.html, 七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法
《医学遗传学》教学大纲
《医学遗传学》教学大纲 课程名称：医学遗传学 英文名称：Medical Genetics 适用专业：临床医学、预防医学、麻醉医学、口腔医学、影像医学、临床药学 一、课程目的和任务 医学遗传学是研究与人类遗传相关的疾病的一门学科，其目的是利用现代细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的技术手段，控制遗传病在一个家庭中的再发，降低其在人群中的危害，提高人类的健康水平。随着人们对遗传病的认识不断深化，遗传物质改变所引起的疾病种类日渐增多，这不仅涉及生物化学、生理学、胚胎学、微生物学、免疫学、病理学和药理学等基础医学的各学科，而且对基础医学、临床医学、预防医学、法医学各分支学科的影响也日益为人们所重视，医学遗传学已经成为基础医学教育中的一门重要课程。 本门课程通过对各类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法的讲授，是学生掌握各类遗传性疾病的基础理论和基本知识，同时培养学生简要的临床遗传咨询的能力，为学生在将来实际工作中鉴别和应对遗传性疾病打下基础。 二、理论知识 1．绪论 掌握内容：遗传病的特征；遗传病的种类：单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。 了解内容：遗传病的误解；医学遗传学发展简史和发展趋势。
2．遗传的细胞学基础 掌握内容：常染色体和异染色质，性染色质，Lyon假说。 了解内容：性别决定的染色体机制。 3．遗传的分子基础 掌握内容：遗传印记；基因突变：碱基替换、移码突变、动态突变。 了解内容：真核基因的分子结构特征：外显子，内含子，侧翼序列(启动子、增强子、终止子)；mRNA的转录与加工：hnRNA、戴帽、加尾、剪接(GT-AG 法则)；单一顺序(结构基因)、重复序列、多基因家族（拟基因）。 4．单基因病 掌握内容：系谱符号及系谱分析；各类单基因遗传病的系谱特征；肯定携带者与可能携带者的识别方法；单基因病再发风险计算。 了解内容：可变表现度、不完全外显率在单基因病识别上的作用；近亲婚配的危害；遗传异质性的临床意义；Bayes法估计再发风险。 5．线粒体遗传病 掌握内容：线粒体基因的功能和遗传特征。 了解内容：线粒体DNA的结构特征；线粒体突变与疾病。 6．多基因病 掌握内容：多基因病的特点；阈值学说；多基因病再发风险计算的Edward 公式；多基因遗传病的加性效应和Carter效应； 了解内容：遗传率的计算方法。 7．染色体病 掌握内容：Denver体制；正常核型的书写方法（简写）；ISCN关于异常核
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)