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预防出生缺陷三项措施

预防出生缺陷三项措施标准化管理处编码[BBX968T-XBB8968-NNJ668-MM9N]

预防出生缺陷三级措施

一级预防措施：

做好婚前、孕期保健，预防出生缺陷的发生

(1)接种风疹疫苗(可预防1／1000先天性风疹综合症)

(2)婚前医学检查

(3)食盐加碘(可预防地方性克汀病)

(4)增补叶酸(可预防70％神经管畸形、15％其他重大体表畸形、35％先心病)

(5)严格控制孕期用药

(6)早期发现和治疗糖尿病等疾病

(7)女工保健，避免孕期接触有害物质

(8)计划生育指导，避免近亲结婚和大龄生育(可预防单基因缺陷和染色体异常)二级预防措施：

早诊断、早防治，减少出生缺陷和残疾儿的出生

(1)加强孕产期系统保建管理，住院分娩，指导孕产妇营养

(2)产前B超筛查(体表和内脏畸形，20周前可发现80％，但要求设备与技术)

(3)产前甲胎蛋白生化筛查(开放神经管畸形)

(4)产前筛查诊断染色体异常与神经管畸形

三级预防措施：

新生儿早期筛查、及时干预、减少痛苦

(1)系统新生儿体检(髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、先天愚型)

(2)新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症，先天甲状腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症)

(3)新生儿听力筛查，诊断

青州市妇幼保健院

妇幼保健网络管理办法

为加强广大流动妇女、儿童保健工作，依托公共卫生三级网络，积极探索流动人口妇幼保健工作服务新模式，特制订妇幼保健网络管理办法。

一、建立市-镇-村（社区）三级公共卫生工作组织体系，各镇（街道）相应配备1名专职公共卫生管理员、各村（社区）也明确1名公共卫生联络员，区的公共卫生联络员以妇女主任为主，明确工作任务和职责，并开展相关培训和指导，市、镇两级分别制订并落实了责任考核制。

二、为加强对孕产妇、儿童保健的管理，卫生部门与计生部门多次协调，达成对孕产妇管理“各司其职，互相配合”的共识，如对无证孕检二次以上者由医院进行专门登记，每月计生部门派人到医院抄录；无证孕妇分娩，实行出生后第二天报告制度，防止了因计生部门查证而影响流动人口孕产妇的保健，降低不安全分娩隐患。

三、对孕妇、儿童管理实行“首查建册、有查有管，高危、体弱儿追踪”的管理原则，并按统一规定使用孕妇、儿童的保健册，实行孕产妇、儿童保健管理软件，提高系统管理率水平。

四、市妇幼保健院至少每年组织一次全员培训，对所在地的孕妇、儿童（流动人口单列）情况，每月一次提供出生数、早孕名单，围产儿死亡、儿童死亡名单，每季一次上报四项监测质控调查表。

五、属地镇（街道）社区卫生服务中心妇幼保健人员定期开展联村指导，以核实公共卫生联络员孕产妇、儿童管理工作台帐，使属地社区卫生服务中心能够及时掌握人口孕产妇、儿童的有关信息。

六、加强妇幼保健工作宣传，通过电视媒体、社区宣传橱窗等进行宣传，组织市、镇、村三级妇幼保健职能、重大公共卫生项目及二十九种新筛疾病筛查，加强网络直报的及时性、准确性，制作孕妇、儿童保健知识告知书、宣传册等专用宣传品。

七、建立了孕产妇、儿童管理相关工作台帐，每月、每季及时将属地有关妇女儿童信息上报，台帐和报表建档率100%，对孕产妇保健实行建卡制度，加强妇幼卫生系统监测，实行妇幼保健管理网络化。

全国出生缺陷防治人才培训项目.doc

全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（试行）国家卫生健康委妇幼司中国出生缺陷干预救助基金会

目录一、政策管理培训大纲 (1) 二、出生缺陷咨询培训大纲 (3) 三、遗传病诊治培训大纲 (10) 四、产前筛查与诊断培训大纲 (20) 五、产前超声诊断培训大纲 (32) 六、新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治培训大纲 (37) 七、新生儿听力筛查与诊治培训大纲 (54)

一、政策管理培训大纲 1.法律和行政法规 1.1《中华人民共和国母婴保健法》（1994年10月27日）1.2《中华人民共和国人口与计划生育法》（2001年12月29日）1.3《计划生育技术服务管理条例》（2001年6月13日） 1.4《中华人民共和国母婴保健法实施办法》（2001年6月20日） 2.中共中央、国务院相关文件 2.1《中国妇女发展纲要(2011-2020年)》（2011年7月30日）2.2《中国儿童发展纲要(2011-2020年)》（2011年7月30日）2.3《国家残疾预防行动计划（2016-2020年）》（2016年9月6日） 2.4《“健康中国”2030规划纲要》（2016年10月25日）2.5《“十三五”卫生与健康规划》（2017年1月10日） 2.6《国务院关于建立残疾儿童康复救助制度的意见》（2018年6月21日） 3.部门规章

3.1《产前诊断技术管理办法》（2002年12月13日） 3.2《新生儿疾病筛查管理办法》（2009年2月16日） 4.规范性文件 4.1《婚前保健工作规范（修订）》（2002年6月17日） 4.2《遗传咨询技术规范》（2002年2月13日） 4.3《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》（2002年12月13日） 4.4《超声产前诊断技术规范》（2002年12月13日） 4.5《胎儿染色体核型分析技术规范》（2002年12月13日）4.6《全国新生儿疾病筛查工作规划》（2009年11月16日）4.7《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》（2010年11月10日） 4.8《孕前优生健康检查项目技术服务规范（试行）》（2010年5月14日） 4.9《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》（2010年6月8日） 4.10《孕产期保健工作规范》（2011年6月23日）

出生缺陷防控管理制度与措施

出生缺陷防控管理制度一、落实信息组织管理，明确职责分工。至少配备一名专职或者兼职的出生缺陷防控工作信息员，负责本机构的出生缺陷信息数据的收集、录入、审核与管理工作。按要求参加相关知识培训，熟悉内容，至少一年2次。负责辖区出生缺陷防控信息收集、录入、审核与管理工作。定期组织开展辖区出生缺陷信息人员的培训。二、规范信息管理流程，认真组织实施。（一）原始登记。按开展出生缺陷防控项目建立产前筛查、新生儿疾病筛查、以及筛查高风险对象和阳性患儿的随访及干预情况登记。建立产科门诊服务、保健手册发放以及叶酸增补发放登记，规范使用《山东省院分娩登记》，全面开展产前筛查和新生儿疾病筛查，并建立相关筛查登记。开展孕前优生单位应建立优生健康教育、健康检查、高风险评估及咨询、转诊、妊娠结局随访、临床检验、超声检查等基础登记。（二）实时录入。辖区和机构内活产数、产妇数、死胎死产数、孕产妇产前筛查人数、产筛高风险人数、产前诊断人数、诊断阳性人数等相关信息数据实时录入《山东省妇幼卫生信息直报管理系统》；辖区内叶酸应服用人数、叶酸服用人数、叶酸服用依从人数、增补叶酸知识调查人数和知晓人数等增补叶酸预防神经管缺陷相关信息数据实时录入《妇幼重大公共卫生服务项目信息直报系统》。孕前优生健康检查的家庭档案、早孕和妊娠结局随访、出生缺陷等相关信息资料录入《国家免费孕前优生健康检查项目信息管理系统》。（三）信息报送。1、统计汇总乡级医疗机构上报的孕产妇产前筛查、新生儿疾病筛查和孕前和孕早期叶酸增补季报。每个季度的第一个月完成相关统计报表的网络直报和纸质报表； 2、孕前优生健康检查项目报表实行月报制。每个月完成月统计报表的纸质报表。（四）信息审核。出生缺陷防控的信息直报工作应该执行逐级业务审核和行政审核制度。单位报表要实行双签名审核；指定专人负责辖区出生缺陷防控直报信息数据。三、落实信息安全管理，防止信息数据泄漏。对信息使用的电脑要设开机和屏保密码，对出生缺陷防控信息系统内数据要严格保密，未经卫生行政部门批准，不得擅自对外提供信息系统中的任何信息，不得调用或拷贝信息数据另作他用，日常分析的数据要妥善保管，不得随意丢弃或利用网络传播。四、加强质控管理，确保数据质量。严格执行报告程序和时间要求，逐级做好信息质控管理。每季度一次质控，及时查漏补缺。定期分析数据，发现问题，及时整改。

全国预防出生缺陷知识竞答试题

全国预防出生缺陷知识竞答试题 1．出生缺陷也叫先天异常，是指孩子在妈妈“肚子里”还没出生之前，因发育紊乱导致。 A.身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B.发生新生儿黄疸和肺炎 C.背部及臀部有胎记、口腔有马牙 2．出生缺陷的产生与和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。 A.夫妇文化程度 B.孩子出生后体质 C.遗传因素 3．为了，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷三级预防策略：一级预防是在孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，提高患儿生活质量。 A.减少出生缺陷的发生 B.阻断传染病的发生 C.彻底医治遗传病 4．出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A.孕中期和晚期 B.产褥期 C.孕前和孕早期 5．出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A.孕前 B.孕期 C.产后 6．出生缺陷三级预防是对进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷儿给予治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 A.孕妇 B.胎儿 C.新生儿 7．对于计划怀孕的夫妻来说，可以降低出生缺陷发生风险。 A.接受孕前保健，发现是否患有影响生育和影响后代健康的疾病 B.在家中多养绿色植物 C.查皇历，为孩子出生选择一个好日子

宣传预防出生缺陷预防出生缺陷宣传材料

宣传预防出生缺陷预防出生缺陷宣传材料孕前优生健康检查的意义生育一个健康可爱的孩子，是每个做父母的心愿，然而，遗传及环境等多种不利因素，随时威胁着胎儿的健康。一旦孩子不幸患有严重的先天缺陷，将给家庭带来不幸，给社会带来负担。为了您将来的宝宝更加健康，您的家庭更加幸福，国家人口计生委开展了免费提供一次孕前优生健康检查。孕前优生健康检查建议在计划受孕前4-6个月内进行，主要目的是查找可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，有助于夫妇了解双方的健康状况，得到较为全面的健康指导，使准爸爸、准妈妈在良好的心理、生理状态下受孕，积极预防出生缺陷的发生，帮助准爸爸、准妈妈实现生育一个健康宝宝的愿望。孕前优生健康检查内容 1、体格检查； 2、阴道分泌物（白带常规、淋球菌、沙眼衣原体）； 3、血常规； 4、尿常规； 5、血型； 6、血糖； 7、肝功能； 8、乙肝五项；

9、肾功能（肌酐）； 10、甲状腺功能（促甲状腺）； 11、梅素螺旋体； 12、风疹病毒； 13、巨细胞病素抗体； 14、弓形体抗体； 15、妇科超声常规检查等； 16、早孕及妊娠结局跟踪随访； 17、风险评估和咨询指导； 18、优生健康教育； 19、病史询问孕前、孕期要远离猫、狗和鸟孕妇不宜与猫、狗、鸟等宠物亲密接触，以预防弓形体病。该病可造成婴儿先天性畸形和智力缺陷，甚至死亡。准备怀孕的妇女应该远离上述宠物；已怀孕的妇女和家中养狗、猫或鸟，应立即与之隔离，并去医院做检测。如果发现胎儿已患弓形体病，应该立即终止妊娠。孕前应该做好哪些身心准备心理准备：夫妻双方要做好要孩子的充分心理准备；（1）为什么要孩子？（2）孩子会对你的工作有什么影响？（3）有了孩子以后需要花很多时间和精力在孩子身上；（4）怎样照顾孩子？（5）孩子会对夫妻二人的关系产生什么影响？

出生缺陷预防试题

出生缺陷知识培训试题村姓名性别分数选择题 1、出生缺陷是出生时即存在的结构和功能的异常，以下是出生缺陷的是： A、身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B、发生新生儿黄疸和肺炎 C、背部及臀部有胎记 2、出生缺陷的产生于和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学因素及营养因素等 A、夫妇文化程度 B、孩子出生后体质 C、遗传因素 3、出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A、孕中期和晚期 B、产褥期 C、孕前和孕早期 4、出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A、孕前

B、孕期 C、产后 5、出生缺陷三级预防是对给与治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 A、孕妇 B、胎儿 C、出生缺陷儿 6、下面哪项不属于婚前医学检查范围： A、严重遗传病 B、指定传染病 C、有关精神病 D、心理健康问题 7、无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。发生神经管畸形主要原因之一是。 A、孕妇经常接触农药 B、孕妇体内缺少“叶酸” C、妇女在怀孕时受到惊吓 8、神经管畸形的主要产前检测方法： A、B超检查 B、X线检测 C、CT检测

9、在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，要在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小剂量，可以减少神经管畸形的发生风险。 A、碘剂 B、叶酸 C、钙片 10、人类的染色体是存在于细胞核中的棒状结构，其结构和数目都是固定的。胚胎孕育过程中，胎儿染色体数目或结构发生改变而引起的先天性疾病被称为。 A、弓形体病 B、性病 C、染色体病 11、“唐氏综合症”患儿每个细胞内都多一条染色体，是一种高发的。患儿智力低下，生活不能自理，给家庭和社会带来沉重负担。 A、呼吸系统疾病 B、先天性疾病 C、传染病 12、育龄妇女最好不要35岁后再怀孕生育，其主要原因是。 A、孕育“唐氏综合症”患儿的风险随着年龄的增加而升高 B、35岁以后的孕妇大多数孕育女孩 C、35岁以后生孩子，难以恢复正常体型 13、地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，在我国广东、广西等地高发，严重的地中海贫血患儿。所以，在地中海贫血高发地区，夫妻应在孕前进行相关基因检测，发

出生缺陷三级预防中的产前筛查和诊断

Chinese Practical Journal of Rural Doctor 2018 V ol.25 No.3·6· 分娩产妇的12.2%。2015 年底“全面二孩”政策出台实施，2016年上半年，高龄孕产妇人数比例达到19.9%，目前符合“全面二孩”政策条件的妇女竟有60%以上为＞35岁，而＞40岁者更有一半以上。随着“二孩”政策的实施，高龄孕产妇人数将继续快速增长。 3 高龄孕妇自身特点高龄孕妇普遍接受过良好的教育、具备一定的经济能力、有一些社会地位、有良好的健康意识，但这些条件并不能降低随着生育年龄增长而增加的妊娠合并症和并发症。 3.1 不孕症与流产率明显增高卵巢因素是生育力决定因素，即卵泡数量的减少和卵子质量的下降。卵母细胞数目自胎儿期达到顶峰，育龄期原始卵泡以1 000个/月的速度快速减少，37岁以后明显加快，至更年期剩余原始卵泡数量已＜1 000个。30岁妇女每个月经周期妊娠率为20%，38岁降至13.2%，而＞42岁妇女妊娠率低至6.6%。卵子质量下降的主要原因是卵母细胞减数分裂纺锤体异常，导致染色体不分离而形成非整倍体胚胎，继而发生种植失败和自然流产。卵巢以外生殖器官的老化及疾病是生育力下降的次要因素，子宫肌瘤、宫颈病变、子宫内膜息肉、子宫内膜异位症、子宫腺肌病以及慢性盆腔炎的发生率都将明显增加。这些因素将导致生殖道解剖的异常及宫腔内环境的改变，从而影响胚胎着床，增加流产率以及孕产期并发症的发生风险。 3.2 妊娠合并慢性疾病增加随着年龄的增加，孕妇患有肥胖、高血压和糖尿病、心脑血管疾病、慢性肾病等风险增加，妊娠后生理的改变如血容量增加、心输出量增加、胰岛素抵抗等，对孕前老化器官将是一个巨大的考验，导致器官超负荷运转，从而形成一个恶性循环过程。这些与年龄相关的产科合并症即使在孕前检查证实健康孕妇中仍然高发且凶险，尤其是心血管疾病，孕产妇死亡率在年龄＞35岁以后明显增加，而＞40岁孕产妇风险更高。死亡的主要原因为心血管疾病、糖尿病、胎盘早剥和手术产并发症。自“全面二孩”政策实施以来，2016年上半年中国孕产妇死亡率比2015年同期增长了30.6%，大部分原因将归咎于高龄再生育所带来的产科并发症。3.3 瘢痕子宫再生育的困境独生子女政策后近二十年，我国剖宫产率一直居高不下居世界首位。前次剖宫产造成的子宫瘢痕可能导致瘢痕妊娠、前置胎盘、胎盘植入、产后宫缩乏力大出血，首次剖宫产出现术后粘连、损伤盆腹腔脏器、切口憩室甚至子宫破裂等严重并发症。特别是凶险性前置胎盘，其病情极其凶险，危及产妇生命。 3.4 围产儿结局不良卵子质量下降导致染色体不分离而形成非整倍体胚胎，除发生自然流产外，存活胚胎发生出生缺陷，如21-三体综合征在35岁妇女中上升到1/350，在49岁女性中发生率高达1/25。由于子宫胎盘血管硬化、胎盘功能的下降以及因各种并发症被迫提早结束分娩导致医源性早产，围产期死亡、死胎及新生儿死亡的发生率均随着母亲年龄的增加而升高。　 (收稿日期：2017-12-12)出生缺陷三级预防中的产前筛查和诊断张莉 (沈阳市妇幼保健院，沈阳　110014) 【摘要】　文章对出生缺陷三级预防中的产前筛查和诊断进行介绍。【关键词】　出生缺陷；预防；筛查；诊断【中图分类号】　R71　【文献标识码】　A 【文章编号】　1672-7185(2018)03-0006-03 doi:10.3969/j.issn.1672-7185.2018.03.004 所谓出生缺陷是指胚胎不按正常口令执行发育，从而导致其结构、功能、代谢、精神、智力、行为、遗传等方面出现异常。这些异常有的出生时即可发现，有的到一定年龄才表现出来，但不论哪种出生缺陷，均给社会和家庭带来严重负担。尤其在2015年，国家二胎政策全面放开之后，面对“孕妇年龄偏大、身体机能下降、妇科疾病增加”的情况，出生缺陷风险更是增加。为减少出生缺陷发生，世界卫生组织(W H O)提出了出生缺陷“三级预防”策略。那么何为“三级预防”呢？简单地说：孕前阶段所采取的一系列预防保健措施是一级预防；妊娠期间所采取的一系

完整版医院出生缺陷综合防治工作实施方案

广东省湛江农垦第二医院出生缺陷综合防治工作实施方案为全面加强出生缺陷综合防治，提高我院出生人口素质，根据《中华人民共和国母婴保健法》和《广东省出生缺陷防控项目管理方案（2018-2020 年）》，结合我院实际，制定本实施方案。、指导原则坚持预防为主、防治结合的方针，整合医院资源，全面推进出生缺陷综合防治工作，降低出生缺陷发生，提高出生人口素质。二、工作目标 1.实行免费婚前医学检查、孕前医学检查、叶酸增补等基本公共服务； 2.社区孕产妇叶酸服用率达90%以上，依从性达50%以，知晓率达80%以上； 3.社区孕产妇健康教育普及率达到80%以上，产前唐氏筛查率达到80%，孕中期产前超声筛查率达到80%以上； 4.医院新生儿代谢性疾病筛查率达到90%以上，听力筛查达到90%以上； 5. 重型地贫胎儿在产前干预率达到80%以上，21- 三体、18- 三体综合征在产前干预率达到70%以上，六大结构畸形在

产前干预达到70%以。、成立医院出生缺陷综合防治工作领导小组组长：xx 成员：xx 、xx、xx 工作职责 1.负责医院出生缺陷防治工作实施方案的制定、具体工作的监督检查和考核评估等工作； 2.负责组织开展出生缺陷防治专项知识技能培训工作。四、成立医院出生缺陷综合防治工作专家技术指导小组组长：xx 成员：xx、xx、xx 工作职责 1.建立社区育龄妇女名册，加强新婚、备孕、怀孕妇女的管理，督促及时接受婚前医学检查、孕前优生检查、叶酸增补、产前筛查等服务； 2.负责组织开展出生缺陷防治宣传教育工作； 3.负责指导做好科室无菌操作、标本规范采集、试剂妥善保存管理，实验室规范管理等工作； 4.指导落实三级防治措施。五、具体要求一）加强宣传教育。组织开展出生缺陷防治宣传教育，普及出生缺陷预防科学知识，增强全民预防出生缺陷的意

2017年母婴保健法试题及答案

2017年母婴保健法试题及答案问答题 1、什么是出生缺陷的三级预防措施? 答：一级预防措施是在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生。二级预防措施是在孕期采取产前筛查和产前诊断以避免严重出生缺陷儿的发生。三级预防措施是在新生儿出生后对新生儿进行疾病筛查，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。 2、新法接生要求四消毒、四严、五防、三不准的内容? 答：四消毒：产包、接生者的手、产妇的外阴和新生儿的脐带。四严：严格观察产程，严格执行无菌操作，严格掌握阴道检查指征，严防滥用催产生。五防：防滞产、防感染、防出血、防产伤、防窒息。三不准：不准发生新生儿破伤风，不准发生子宫破裂，不准发生产褥感染。 3、母乳喂养的禁忌证是什么? 答：母亲患艾滋病、败血病、肾炎、惊劂、大出血、活动性结核，伤寒和病疾等是母乳喂养的禁忌证。 4、未取得《母婴保健技术服务执业许可证》、《母婴保健技术考核合格证书》和《家庭接生员技术合格证书》，而从事婚前医学检查，遗传病诊断，产前诊断，结扎手术和终止妊娠手术和家庭接生以及出具《母婴保健法》规定的婚前医学检查证明，新生儿出生医学证明和医学技术鉴定证时的，由县级以上地方人民政府卫生行政部门予以哪些处罚? 答：应予以制止，并给予如下处罚; ①责令停止②警告③处以500元以上5000元以下的罚款;性节严重或经制止仍未改正的，处以5000元以上20000元以下处罚。以上处罚可单独或合并使用。 5.什么是严重遗传性疾病? 答：是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。 6. 经产前诊断，有哪些情形的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见? 答：(1)胎儿患严重遗传性疾病的;

浅谈围产期出生缺陷现状及三级预防措施

浅谈围产期出生缺陷现状及三级预防措施摘要】我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，出生缺陷已经成为导致早期流产、死胎、围产期死亡和先天残疾的主要原因，危害儿童生存和生活质量，造成潜在寿命损失和社会经济负担，已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，采取三级预防措施进行干预，降低出生缺陷的发生。【关键词】出生缺陷发生现状三级预防措施【中图分类号】R19 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2013）13-0380-01 我国建立医院出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出生后7天,重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。全国出生缺陷监测数据表明，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。出生缺陷已经成为导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担，已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，采取适当的干预措施，降低出生缺陷的发生。 1.定义出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。 2.我国出生缺陷现状 2.1围产期常见出生缺陷的发生率顺位根据我国《中国2012年出生缺陷防治报告》数据表明，2000—2011年期间，先天性心脏、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水5类疾病是我国围产儿前5位高发畸形。2012年这5类畸形占所有出生缺陷病例的 79.08%。 2.2诊断能力提高，检出率上升，致残致死率下降出生缺陷防治工作力度进一步加强，部分对干预措施敏感的致死和严重致残出生缺陷发生率逐步下降；同时，由于医疗机构对内脏畸形等出生缺陷的诊断能力逐步提高，先天性心脏病等部分出生缺陷的围产期发现率上升。全国围产期神经管缺陷发生率由1987年的第1位（27.4/万）下降到2011年的第8位，为 4.50/万；2000-2011年期间，下降幅度达62.4%；其中，农村下降幅度达到72.8%，城市下降幅度达64.5%。2011年全国先天性心脏病发生率为2000年的3.56倍，城市为4.41倍，农村为2.97倍。 3.三级预防措施 3.1一级预防措施一级预防是指防止出生缺陷儿的发生, 具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。此级预防中要加强婚前保健和孕前保健服务。目前全国婚前医学检查率已由2005年的2.9%上升到2011年的41.0％，其中福建、广西、宁夏等地的婚检率已达到90%以上。

广东出生缺陷综合防控项目管理方案

广东省出生缺陷综合防控项目管理方案近年来出生缺陷已经成为我省重大的公共卫生问题，根据现有发病情况和疾病负担估测，我省因神经管畸形、21-三体综合征、先天性心脏病三类疾病，每年新增治疗负担超过14亿。为加大我省出生缺陷防治力度，提高出生人口素质，根据2011-2020年中国妇女儿童发展纲要及我省发展规划，2015年起，我省设立出生缺陷综合防控专项，并纳入2015年省政府十件民生实事之一，由省政府牵头推动落实。为做好项目工作，特制定本方案。一、项目目标（一）到2017年底，建立健全省、地级以上市、县（市、区）三级出生缺陷综合干预中心，加强妇幼健康服务机构服务能力建设，普及出生缺陷三级筛查和诊断技术。（二）提高广大群众出生缺陷防治知识知晓率，到2017年底，全省孕妇产前筛查率达到80%以上，新生儿筛查率达到90%以上。（三）力争到2017年底，全省80%以上致死性身体结构畸形、21-三体综合征胎儿在产前得到确诊，80%的甲低、苯丙酮尿症、听力障碍患儿可以获得早期诊断，降低新生儿出生缺陷，提高出生人口素质。二、项目补助对象（一）供方建设对象：省级和84个经济欠发达县（市、区） - 1 -

妇幼健康服务机构。（二）需方补助对象（符合以下条件之一）： 1.84个底线民生补助县（市、区）（见附件5）中符合生育政策的广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）； 2.已办理《广东省居住证》、符合生育政策、计划在84个底线民生补助县（市、区）分娩的非广东省户籍孕妇； 3.在84个底线民生补助县（市、区）出生的新生儿。三、项目内容（一）加强出生缺陷防治知识的宣传教育工作。大力宣传出生缺陷防治的重要意义，普及出生缺陷防治知识，广泛宣传出生缺陷防控项目相关政策和提供出生缺陷防控服务的程序、方法等，将出生缺陷防控宣教工作与常规婚前、孕前、孕期、优生优育等保健宣教相结合，提高宣教工作效率和可及性，提升群众自觉接受出生缺陷防控服务的意识。各级妇幼健康服务机构是辖区开展出生缺陷防控宣教的骨干,负责组织辖区有关医疗保健机构开展出生缺陷防控的健康教育活动。各级助产机构要在孕妇学校、新婚学校等常规妇幼保健健康教育课程中，积极宣传出生缺陷防控知识。各地要以育龄人群、婚前、孕前、孕期保健人群为重点人群，以医疗保健机构、学校、公共场所和电视广播等公共视听信息平台为主要媒介，开展形式多样的、群众喜闻乐见、深入基层的出生缺陷防控健康教育和健康促进活动。（二）加强出生缺陷防控服务体系建设。 - 2 -

碘缺乏病防治试题及答案

碘缺乏病防治知识试卷单位：姓名：分数：单选题，共二十题，每题5分 1．碘缺乏病是由于自然环境碘缺乏造成机体碘营养不良所表现的一组有关联疾病的总称。它包括地方性甲状腺肿、克汀病和亚克汀病、单纯性聋哑、胎儿流产、早产、死产和先天畸形等。它实质上属于。 ? A．出生缺陷 B．微量营养元素不良 C．遗传性疾病???? 2．碘和蛋白质、脂肪、醣类、维生素等一样是作为一种营养素而存在于人体，碘是合成_____不可缺少的重要原料。 ?? A．肾上腺皮质激素 B．垂体促甲状腺激素 C．甲状腺激素???? 3．胎儿严重碘缺乏造成大脑发育不可逆的损害，其严重后果就是___。???A．克汀病 B．脑瘫 C．佝偻病???? 4．新生儿碘缺乏的危害主要是引起___，如不能早期诊断和治疗，将导致患儿终生智力残疾。 ?? A．新生儿肺炎 B．会出现眼疾，影响视力 ???C．先天性甲状腺机能低下症 ???? 5．儿童青少年对碘缺乏比较敏感，突出的表现是____。 ???A．甲状腺肿大 B．贫血 C．视力下降???? 6．碘缺乏对成人最明显的影响是___ 。 ?? A．高血压 B．甲状腺肿大 C．骨关节增粗

???? 7．人体缺碘的最主要危害是什么？ ???A．影响智力和生长发育 B．腹泻 C．头痛 ???? 8．胎儿的碘供应只来自母亲，因此孕妇的需碘量远远高于其它妇女，不仅要满足本身的需要，还要满足胎儿的需要。此时孕妇极易缺碘，一旦缺碘，孕妇的甲状腺与胎儿竞争碘的能力增强，使胎儿缺碘更加严重，造成脑发育障碍，出生后重者成为克汀病，轻者成为___。 ?? A．先天性唇腭裂 B．亚克汀 C．先天性脊柱裂???? 9.碘营养状态日益成为营养专家和人们所关注的问题。因为它是全面评价人体营养水平的一项内容。碘的营养状况一般用____来表示。 ???A. 尿碘排泄量 B．血碘水平 C．发碘水平??? 10.碘作为人体必需的微量元素，少了不行，过多也不行，并不像有些人所希望的越多越好。根据人体生理需要量和流行病学的观察，我国每人每日供应_ ___碘是适宜的。 ?? A．50微克 B．150微克 C．250微克????11.碘缺乏危害是由于自然环境缺碘，居民长期碘摄入不足所造成的。它病因清楚，防有办法，只要长期坚持补碘措施，碘缺乏病是完全可以消除的。你是否知道预防碘缺乏最好的方法是。 ? A．吃海产品 B．吃补碘药物 C．吃碘盐 ??? 年代以前，人们认为尿碘在50微克/升以上，人群中基本上没有明显的甲状腺肿发生。进入80年代以后，人们认识到缺碘对人类最大危害不是甲状腺肿，而是造成不同程度的脑发育落后，只有补足了碘才能确保婴幼儿的正常脑发育。

出生缺陷防治项目工作汇报

出生缺陷防治项目工作汇报为贯彻落实《省人民政府关于2020年33项民生工程的通知》精神，全面推进全区出生缺陷防治项目，有效降低出生缺陷发生，提高人口素质，区卫健委多措并举、强力推进，取得阶段性成效。现将2020年1-6月工作完成情况总结如下：一、加强领导，建立健全工作制度为确保项目顺利实施，一是成立项目工作领导小组和技术指导组，加强项目工作领导和业务指导。二是研究制定了《区出生缺陷综合防治实施方案》、《产前筛查实施方案》等文件，明确工作任务，工作流程等，全面落实出生缺陷综合防治措施。二、加强业务培训，提升工作质量为全面推进全区出生缺陷防治项目进展，5月20日下午，举行区出生缺陷防治（产前筛查）项目启动培训会，会议邀请煤电集团总医院产前诊断中心主任就产前筛查的规范化管理、标本采集、储存、运送及咨询指导等相关知识进行培训。并对产前筛查报表统计口径进行培训。三、广泛开展宣传，不断提高主动参与意识我区始终要把出生缺陷干预工程作为为民办实事的民心

工程来抓。广泛宣传，充分调动群众自觉参与的积极性，营造有利于开展出生缺陷干预工程的良好环境。各卫生计生单位通过制作宣传海报、印制宣传折页、设立宣传咨询台、开展集中宣传、举办知识讲座、微信微博平台等新媒体，广泛经开展形式多样的出生缺陷防治社会宣传。营造良好的社会氛围。四、构建筛查防治网络，完善筛查流程建立以乡镇卫生院、社区卫生服务中心、卫计办、各社会办民营医疗助产机构为基础，妇幼保健院为骨干，市立医院、煤电集团总医院为技术支撑的出生缺陷防治三级筛查网络。强化基层卫生计生单位在宣传动员和健康教育中的网底作用。在区妇计中心建立出生缺陷防治管理中心，协助卫健委组织开展相关人员培训、业务指导、信息报送及项目管理等。各机构相互配合、密切协作完成各项目实施。 1-6月全区建孕产妇保健手册：7269人，宣教人数：6103人，产前筛查人数：6103人，咨询随访5838人，产前筛查任务完成49.8%，产前筛查率97%，咨询指导率95.65%。

出生缺陷预防试题

出生缺陷预防试题 This model paper was revised by the Standardization Office on December 10, 2020

出生缺陷防控工作方案

竭诚为您提供优质文档/双击可除出生缺陷防控工作方案篇一：出生缺陷防治项目实施方案义岗卫生院出生缺陷防治项目实施方案一、项目目标（一）年度目标 1、育龄妇女预防出生缺陷相关知识知晓率达到80%以上。 2、受孕妇女叶酸服用率达到50%。（二）年度支持性目标 1、村级管理人员相关培训率达到80%。 2、村级保健机构相关服务人员培训率达到90%。 3、育龄妇女健康教育覆盖率达到90%。 4、常驻受孕妇女叶酸发放率达到95%。 5、常驻受孕妇女叶酸服用随访率达到90%。二、项目内容主要包括人员培训、叶酸的组织分发、健康教育与健康促进、信息管理和监督评估等。（一）人员培训：通过村级妇幼工作人员的培训，强化

对出生缺陷防治的综合管理能力，提高服务水平，保证项目实施的科学性和可持续性。 1、培训内容（1）项目的目的、意义和职责，项目实施及经费管理，项目监督及协调等；（2）出生缺陷基本知识及防治措施，出生缺陷诊断，健康教育的方法和核心信息，叶酸的防治作用等；（3）叶酸的管理和使用，目标人群的随访，相关信息的收集和上报等。培训对象：乡卫生院相关人员。 4、培训方式:举办培训班,乡级培训采用例会方式进行，培训要求覆盖乡妇联等行政管理人员的80%，覆盖到乡卫生院、村医等医务人员的90%。（二）叶酸的组织分发： 1、叶酸发放对象、服用时间及剂量。（1）发放对象：本地户口及非本地户口的待孕妇女。（2）服用时间：怀孕前三个月至怀孕后三个月。如待孕妇女服用叶酸3个月未怀孕，应继续服用叶酸，保证孕前三个月到怀孕后三个月叶酸服用。（3）服用剂量：一般待孕妇女0.4mg/天；曾生育过神经管缺陷、服用抗癫痫药等高危待孕妇女4mg/天。 2、待孕妇女叶酸的发放、登记和随访：

出生缺陷预防试题

出生缺陷预防试题一：单选题 1.出生缺陷是出生时即存在的结构和功能的异常，以下是出生缺陷的是：a A.身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B.发生新生儿黄疸和肺炎 C.背部及臀部有胎记 2.出生缺陷的产生与__c_______和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。 A.夫妇文化程度 B.孩子出生后体质 C.遗传因素 3.出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导___c______的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A.孕中期和晚期 B.产褥期 C.孕前和孕早期 4.出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在___b______接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A.孕前 B.孕期 C.产后 5.出生缺陷三级预防是对_____c____给予治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 A.孕妇 B.胎儿 C.出生缺陷儿 6.下面那项不属于婚前医学检查范围：d A.严重遗传病 B.指定传染病 C.有关精神病 D.心理健康问题 7.无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。发生神经管畸形主要原因之一是_____b____。 A.孕妇经常接触农药 B.孕妇体内缺少“叶酸” C.妇女在怀孕时受到惊吓 8.神经管畸形的主要产前检测方法：a A. B超检测 B. X线检测 C. CT检测 9.在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，要在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小剂量__b_______，可以减少神经管畸形的发生风险。 A.碘剂

出生缺陷三级预防

新生儿代谢性疾病筛查我国出生缺陷三级预防一、婚前检查二、产前检查；免费筛查21-三体、唐筛、18-三体三、新生儿疾病筛查何为新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，并进行早期诊断和治疗，目的是减少出生缺陷的发生，提高出生人口素质。目前我院开展的新生儿疾病筛查项目：包括甲状腺功能低下，苯丙酮尿症在众多的新生儿疾病出生缺陷中，简称先天性甲减和苯丙酮尿症是引起儿童智能发育落后的重要原因之一。中国是人口大国，在20000名新生儿中每年至少新增添PKU1700例，先天性甲减5000余例，患者按40年生存期计算，在社会上人数达46万之多，如能对这些患儿及时诊断和治疗，避免智能障碍的发生，有着极其重要的社会意义和经济效益。苯丙酮尿症 PKU是一个可以通过早期诊断、早期治疗从而改变预后的常染色体隐性遗传病， 2.临床表现：

患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出精神、运动发育落后，发色由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊的鼠臭味，常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍；2/3患儿有轻微的神经系统体征，在PKU典型症状出现后，诊断并不困难，但已失去最好的治疗时机，故强调症状前诊断---新生儿期的早期诊断。 3、预后出生后一个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显，因此患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。先天性甲状腺功能低下是儿科最常见的内分泌病之一，又称“呆小病”，因先天性因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少、导致患儿生长障碍、智能落后。发病率为：1:3009 2、临床表现主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。临床特点 A．特殊面容：头大、颈短、面部臃肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。 B、神经系统功能障碍：

全县出生缺陷综合防控实施方案

全县出生缺陷综合防控实施方案为加强我县出生缺陷防治工作，提高出生人口素质，根据《中华人民共和国母婴保健法》、《XX省“十三五”出生缺陷综合防治策略》（XX卫发〔XX）135号）和有关法律法规规定，结合我县实际，特制定本实施方案。一、总体目标覆盖城乡居民出生缺陷预防、筛查、诊断、治疗服务体系进一步完善，出生缺陷综合防治能力明显提高。涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿期、儿童期各阶段的出生缺陷综合防治服务制度基本建立，三级预防措施得到全面落实，严重出生缺陷发生率明显降低。二、具体工作指标（一）建立政府主导、部门协作、社会参与的工作机制，提高孕产妇产前筛查率，降低出生缺陷风险发生率。（二）加大出生缺陷三级预防力度。免费婚前医学检查率、免费孕前优生健康检查目标人群覆盖率达95％以上，叶酸服用率达90%以上，叶酸服用依从率达85%以上；产前筛查率达85％以上，产前筛查高危孕妇接受干预诊断率达80%以上；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%以上，新生儿听力筛查率达90%以上。（三）建立残疾儿童早期发现、早期治疗、早期康复干预体系及信息共享机制，规范开展0-6岁儿童残疾筛查工作。

（四）提高出生缺陷防治知识知晓率。育龄群众出生缺陷防治知识的知晓率达80％以上。（五）加强环境保护，减少环境污染对待孕、在孕妇女和新生儿的伤害。（六）严重多发致残的出生缺陷发生率逐年下降，减少出生缺陷所致残疾。三、具体工作措施（一）加强健康教育，增强出生缺陷防控意识。各医疗保健机构要在院内设立宣传栏和咨询台，候诊区及接诊室放置健康教育折页、健康教育处方、健康教育手册等资料，向广大育龄妇女发放优生科普知识宣传资料，为孕妇提供妊娠期保健与营养知识，出生缺陷预防、安全分娩等生殖健康指导。各乡镇（中心）卫生院要充分利用各种主题宣传日，通过设立宣传展台，发放宣传资料，举办知识讲座等形式宣传出生缺陷健康知识。加强和学校的合作，积极在中学开展生殖健康、性安全教育等科普知识宣传，倡导减少肥胖、拒绝烟酒、保护环境等健康理念，提高广大青少年的健康意识。广泛开展社会动员，营造全社会关注、人人参与的良好氛围，形成出生缺陷群防群官群治的良好结局。（二）健全体系，提高出生缺陷防治能力。健全完善县、乡镇（街道）、村（社区）三级网络。做好孕前保健、孕期保健和产前诊断，开展新生儿疾病筛查和健康监测。全面实行出生缺陷分级预防机制，竭力减少出生缺陷的发生，坚持预防为主，加强产前筛查、新生儿疾

出生缺陷防治项目实施方案

义岗卫生院出生缺陷防治项目实施方案一、项目目标（一）年度目标 1、育龄妇女预防出生缺陷相关知识知晓率达到80%以上。 2、受孕妇女叶酸服用率达到50%。（二）年度支持性目标 1、村级管理人员相关培训率达到80%。 2、村级保健机构相关服务人员培训率达到90%。 3、育龄妇女健康教育覆盖率达到90%。 4、常驻受孕妇女叶酸发放率达到95%。 5、常驻受孕妇女叶酸服用随访率达到90% 。二、项目内容主要包括人员培训、叶酸的组织分发、健康教育与健康促进、信息管理和监督评估等。（一）人员培训：经过村级妇幼工作人员的培训，强化对出生缺陷防治的综合管理能力，提高服务水平，保证项目实施的科学性和可持续性。 1、培训内容（1）项目的目的、意义和职责，项目实施及经费管理，项目监督及协调等；

（2）出生缺陷基本知识及防治措施，出生缺陷诊断，健康教育的方法和核心信息，叶酸的防治作用等；（3）叶酸的管理和使用，目标人群的随访，相关信息的收集和上报等。培训对象：乡卫生院相关人员。 4、培训方式:举办培训班,乡级培训采用例会方式进行，培训要求覆盖乡妇联等行政管理人员的80%，覆盖到乡卫生院、村医等医务人员的90% 。（二）叶酸的组织分发： 1、叶酸发放对象、服用时间及剂量。（1）发放对象：本地户口及非本地户口的待孕妇女。（2）服用时间：怀孕前三个月至怀孕后三个月。如待孕妇女服用叶酸3个月未怀孕，应继续服用叶酸，保证孕前三个月到怀孕后三个月叶酸服用。（3）服用剂量：一般待孕妇女0.4mg/天；曾生育过神经管缺陷、服用抗癫痫药等高危待孕妇女4mg/天。 2、待孕妇女叶酸的发放、登记和随访：（1）发放量：孕前3个月到孕早期3个月，共180天的服用量。（2）发放登记： 1）一般待孕妇女叶酸的发放由村医或保健员负责。发放程序为:由村医或保健员收集待孕妇女信息，通知待孕妇女领取小剂量叶酸

出生缺陷干预知识培训讲稿

出生缺陷干预知识培训讲稿什么叫出生缺陷出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成的。它包括身体结构的畸形、生理功能的异常，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。我国出生缺陷现状每年出生的2000多万新生儿中肉眼可见的出生缺陷达30万-40万。每200名新生儿中就有3-4例出生缺陷发生。其中神经管畸形（NTDs）患儿约占1/3。全国有5100多万残疾人和2200多万各种遗传病患者。出生缺陷干预出生缺陷干预工程，是提高出生人口素质的一个重要举措，是计划生育“三大工程”中的一个主要方面。它针对出生缺陷的发生机理，为预防出生缺陷提供一种积极、有效的预防体系和防治手段；对妇女在孕前、孕中、产后采取各种有效措施，尽最大可能地去除各个环节中出现的不良因素，降低出生缺陷的发生。出生缺陷发生的原因 1、遗传因素。 2、环境因素。 3、营养因素。出生缺陷的危害（一）死亡率大幅升高。据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的1/5-1/4，减少人均期望寿命3.5岁。（二）出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。（三）出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人中素质。出生缺陷最容易发生的时期是早孕期早孕期是受精卵发育的主要阶段，又是胎儿最娇嫩、最敏感的时期。早孕期主要避免有害因素对胚胎的致畸影响，以免发生出生缺陷。引起出生缺陷的主要原因（一）夫妻双方或一方具有染色体异常。（二）夫妻双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病患儿的夫妇，生育基因病患者的风险会增大。（三）从事某些职业的夫妇，如：过量的接触X射线、Y射线、高频电磁场、微波、部分化学物质和劳动强度过大均可能对胚胎的正常发育产生不利的影响，一定程度或接触时间控制在一定范围内，对胚胎可无不良影响出生缺陷干预一、优生咨询——遗传与优生咨询是提高一个民族人口质量的重要措施。二、孕前准备——夫妇必须要选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分的时候受孕，这样有利于胎儿的健康和发育。 1.孕前体检：准备怀孕前应先到医院进行一次检查，了解夫妇双方的身体状况，并就有关优生优育问题进行咨询。如患有某些遗传性疾病，艾滋病、淋病、梅毒、麻风病等传染病，