医学遗传学名词解释及大题
第二章基因
1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一DNA链上呈反向排列构成。
2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。包括编码
序列、两侧的侧翼序列及插入序列。
3.割裂基因(断裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列
隔开。
4.多基因家族（multigene famly）由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。
5.假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变
而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。如：ψζ、ψα、ψβ
6.突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变
7.基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码
产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation)：在没有人工特设的诱变条件下，由外
界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。突变频率很低。
9.诱发突变(induced mutation)：人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。突
变频率大大提高。
10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation)
突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。
野生型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。
11.突变的分子基础
碱基替换(base substitution) 移码突变(frameshift mutation) 动态突变(dynamic mutation)
12.碱基替换(base substitution)一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(point
mutation)。有两种形式：
转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。
颠换(transversion)：DNA分子中一个嘌呤被嘧啶替代或一个嘧啶被嘌呤所替代。
13.同义突变(samesense mutation)：碱基替换后的密码子仍然编码同一氨基酸的突变，
不影响蛋白质的正常功能。
14.错义突变(missense mutation)：碱基替换使一种氨基酸的密码子改变为另外一种氨基
酸的密码子的突变。氨基酸序列的改变可能使蛋白质失活、部分失活或不影响其正常功能。
15.无义突变(nonsense mutation)：编码氨基酸的密码子改变为终止密码子的突变。使蛋
白质合成提前终止，可能产生无功能的蛋白质。
16.移码突变(frameshift mutation)：在阅读框内增加或减少一个或几个碱基（不是3或
3的倍数），使这一位点后的密码顺序发生改变，最后导致多肽链的氨基酸顺序发生改变。
17.动态突变：邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数,在一代代传递过程
中会发生明显的增加，如(CGG)n、(CAG)n等，从而使（导致）某些遗传病的发病。18.DNA损伤的修复
光复活(photoreactivation) 切除修复(excision repair) 重组修复(recombination repair)
第三章人类基因组学
1.基因组：指某生命体的全套遗传物质。
2.基因组学：是从基因组层次上系统地研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系
的科学。
3.比较基因组学：是在基因组层次上比较不同生物种群之间的异同，探讨其含义。
4.原位杂交是核酸分子杂交技术在基因定位中的应用。用经放射性同位素标记的探针，
同染色体标本载玻片上原位变性的染色体DNA进行分子杂交，通过放射自显影来检测与探针杂交结合的染色体DNA同源序列，依据探针放射性颗粒在某条染色体上的显影位置进行基因定位。
Lyon假说
①女性细胞中的两条X染色体只有一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细
胞核中呈异固缩状态，形成X染色质。
②X染色体的失活是随机的。
③失活发生在胚胎早期，大约在人胚第16天。
④研究表明，当一个个体的X染色体超过两条时仍只有一条X染色体具有活性，其
余的X染色体都要形成X染色质，故：
X染色质的数目= X染色体的数目－1 （1代表始终有活性的那条X染色体）X染色体的数目= X染色质的数目＋1
正常女性有一个X染色质；正常男性无X染色质
第五章单基因病
1.单基因病：某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗
传律，这种疾病称单基因遗传病。
2.系谱：是指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病
的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
3.先证者(proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病
的患者或具有某种性状的成员。
4.系谱分析(pedigree analysis)：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。
通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。
5.AD类型
①完全显性(complete dominance)
占大多数，如：短指症、并指症、家族性多发性结肠息肉、齿质形成不全症、Huntington 舞蹈病
常染色体完全显性遗传的特点
1)致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等。
2)患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能
性也为患者。
3)连续传递，即通常连续几代都可以看到患者。
4)双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)。
①不完全显性(incomplete dominance)杂合子(Aa)的表现型介于显性纯合子(AA)和
隐性纯合子(aa)之间，也称半显性(semidominance) 。
如：家族性高胆固醇血症、软骨发育不全、对苯硫脲的尝味能力。
②不规则显性遗传(irregular dominant inheritance）在AD遗传中，杂合子
（Aa）在不同的条件下，有的表现显性性状，也有的表现隐性性状,或虽均表现显性性状，但表现程度不同，使显性性状的传递不规则。例：多指（趾）， Marfan综合征
外显率（penetrance）是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。表现度（expressivity）是指具一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。
③共显性(codominance)
杂合子中，一对等位基因没有显性和隐性的区别，它们的作用都完全表现出来。
如人类ABO血型、MN血型、人类白细胞抗原（HLA）等。
复等位基因：在群体中，一对特定的基因位点上的等位基因不是两个，而是3个或3个以上。但对每一个体来说，只能具有其中某两个。
④延迟显性遗传（delayed dominant inheritance）带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。
⑤从性显性遗传(sex-influenced dominant inheritance)杂合体（Aa）显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。
血色素沉着症早秃杂合子Bb ：男性表现斑秃，女性不表现女性纯合子BB 才表现
常染色体隐性遗传病。先天性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、黑朦性痴呆、肝豆状核变性、尿黑酸尿症、镰状细胞贫血、地中海贫血、囊性纤维化等
6.AR系谱特点：
1)致病基因位于常染色体上，它的发生与性别无关，男女发病机会相等
携带者：带有致病基因而不发病的个体
2)系谱中常见散发或隔代遗传
3)患者双亲往往正常，但都是携带者。患者同胞中约1/4患病，其余正常者中约 2/3为
携带者
4)近亲婚配时，子女发病率较随机婚配明显增高
7.亲缘系数：是指有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率
亲缘系数(k) = (1/2)亲级数
8.X连锁显性遗传病（ X-linked dominant inheritance， XD）
9.半合子(hemizygote)：是指男性体细胞内X染色体上的基因不是成对存在的。
10.交叉遗传(criss-cross inheritance)：男性的X染色体来源于母亲，又只能传给自己
的女儿，不存在男性→男性之间的传递。
?常见有：抗维生素D性佝偻病、遗传性肾炎、口面指综合症、色素失调症等十多种
?男性发病率=致病基因频率女性的发病率= 2×男性发病率
?女性患者多为杂合子，正常基因功能补偿，病情轻
XD的系谱特点
1)女性患者比男性患者约多一倍
2)患者双亲之一患病
3)母亲患病，儿女各1/2可能患病；父亲患病，女儿都患病，儿子都正常
4)系谱中可见连续遗传
11.常见的XR病：甲型血友病、红绿色盲、鱼鳞病、 Duchenne型进行性肌营养不良症（DMD）、
蚕豆病、睾丸女性化综合征、自毁容貌综合征等
12.XR的系谱特点：
1)患者男性远多于女性，系谱中往往只有男性患者
2)双亲无病时，儿子可能患病，女儿不患病，如果儿子患病，母亲肯定是携带者;
3)女儿是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者；
4)由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父(或外甥)、外祖父(或外孙)、姨表兄弟可能患
病，其他人一般不会患病;
5)系谱中一般不连续传递，常见隔代遗传。
13.影响单基因遗传病分析的几个问题
1）基因的多效性(pleiotropy) 是指一个基因可以决定或影响多个性状。
2）遗传异质性与相邻基因综合征遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。先天性聋哑(AR)
表现型模拟（phenocopy）,又称拟表型: 由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似。如使用药物（如链霉素）引起的聋哑相邻基因综合征(contiguous gene syndrome): 相邻基因综合征：即染色体上的微小缺失，包括了2个或更多相邻或紧密连锁的基因座，其表型取决于所丢失物质的数量。
3）遗传早现（genetic anticipation）有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐提前和疾病症状逐代加剧的现象。如：脆性X染色体智力障碍综合征
限性遗传(sex-limited inheritance) 是指控制性状的基因位于常染色体上，但只在一种性别中表达，而在另一种性别中则完全不能表达。
4）限性遗传和从性遗传：
5）表观遗传学 (epigenetics)
第六章线粒体遗传病
1. mtDNA与nDNA不同
a)其分子上无核苷酸结合蛋白，缺少组蛋白的保护;
b)线粒体内无DNA损伤修复系统，mtDNA易发生突变并容易得到保存;
c)每个线粒体内含有2～10个拷贝的mtDNA分子;
d)每个细胞可具有数千个mtDNA分子。
2. 线粒体DNA的遗传学特征
●mtDNA半自主性
●mtDNA遗传密码与通用密码不完全相同
●mtDNA为母系遗传
●mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离
●mtDNA具有阈值效应的特征
●mtDNA的突变率很高
3. mtDNA突变类型主要包括点突变、片段缺失插入和mtDNA拷贝数目减少
4. 母系遗传（maternal inheritance）：即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给后代。
5. 遗传瓶颈（genetic bottleneck）异质性在亲子代之间的传递非常复杂，人类的每个卵细胞中大约有10万个mtDNA，但只有随机的一小部分(2～200个)可以进入成熟的卵细胞传给子代，这种卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称“遗传瓶颈”。
6. 阈值效应(threshould effect)：把能破坏能量代谢，一起特定组织或器官功能障碍效应的最少的突变型mtDNA分子数量称为阈值效应。
第七章多基因病
1. 多基因遗传：是指生物体和人类的一些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是两对以上的多对基因。
2. 每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的，又称为微效基因
多基因遗传的特点
①两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代大部分为中间型，在环境的影响下，具有
一定变异范围。
②两个中间型子1代杂交后，子2代大部分为中间型，但其变异范围要比子1代广泛，
也可出现极端的个体。这除环境因素外，基因的分离和组合也有作用。
③在随机杂交的群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间型，极端个体很少，
环境与遗传因素都起作用
3. 多基因遗传病的特点
1)发病率较高，多为常见病。发病率大多超过1/1000
2)有明显家族倾向，但不符合单基因病的遗传方式，患者同胞发病率常远低
于单基因病(1/2,1/4)，为1-10%
3)近亲婚配时子女发病风险增高，但不如常染色体隐性遗传那样显著。这可
能与多基因的累加作用有关。
4)有些多基因病的发病率有种族差异。
5)环境因素作用较明显，又称多因子遗传病。
4．易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体是否易于患病，称易患性。即个体患多基因遗传病的风险，其变异在群体中呈正态分布
5.发病阈值：个体患病所需易患性的限度，在一定条件下，为患病所需的最低的致病基因数量。将群体分为正常、患病两部分。
6.多基因遗传病再发风险的估计
多基因遗传病的发病风险与遗传率密切相关
多基因病有家族聚集倾向
家属中多基因病患者的成员越多，患病危险率也越高
某种多基因病的患病率存在性别差异时，表明不同性别的发病阈值是不同的。
第八章染色体病
1.分子细胞遗传学
1)荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization， FISH）：探针（单链DNA
分子）与染色体或间期核上的靶序列（变性互补序列）在特异性位点上退火，经荧光可在杂交位点观察到所要研究的序列。
2)引物原位标记（primer in situ labeling，PISL）
3)DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）
4)比较基因组杂交（comparative genomic hybridization,CGH）
5)染色体涂染（chromosome painting）
2.染色体畸变：由于遗传或环境因素（化学/物理/生物/育龄）的影响，导致体细胞或生
殖细胞内染色体数目和结构的异常改变。
染色体畸变分为数目畸变和结构畸变两大类。
3. 嵌合体：当一个个体细胞有两种或两种以上不同核型的细胞系时，这个个体就被称为嵌合体。
一、数目畸变：
1. 整倍体(euploid)改变：
(1)单倍体(haploid)：染色体数减少一组
(2)多倍体(polyploid):染色体数整倍地增加
三倍体的发生机制：双雄受精(diandry) 双雌受精(digyny)
四倍体发生机制：
①核内复制(endoreplication):一次细胞分裂，染色体复制二次，形成双倍染色体，
2个子细胞均为四倍体细胞。
核内复制和四倍体形成是肿瘤细胞常见的异常特征。
②核内有丝分裂：细胞分裂时，染色体正常地复制一次，但中期无核膜破裂、消失，
无纺锤体形成，后、末期无胞质分裂，结果细胞内的染色体成为四倍体。
1.非整倍体(aneuploid)改变：亚二倍体、超二倍体
非整倍体的发生机制：
（1）染色体不分离(chromosome nondisjunction)
减数分裂不分离：发生于配子形成的减数分裂过程中，形成n+1和n-1的配子。
有丝分裂不分离：发生于受精卵的卵裂早期或在体细胞的有丝分裂过程中，形成二倍体和三体型或单体型的镶嵌体。
(2) 染色体丢失(chromosome loss)
二、染色体结构畸变的类型及其产生机制
1. 缺失(deletion,del)：染色体臂部分丢失
中间缺失(internal deletion):两次断裂,中间节段丢失
末端缺失(terminal deletion):断裂一次,无着丝粒的末端部分丢失
2. 重复(duplication,dup):同一染色体的某一节段有两份或两份以上。
同源染色体在不同部位断裂后，断片互换重接，造成一条染色体某节段重复，另一条染色体该节段缺失。
3. 倒位(inversion, inv)：染色体上中间某段断裂后倒转180度后重新连接。
臂内倒位（paracentric inversion）:两处断裂在同一臂内
臂间倒位（pericentric inversion）:两处断裂分别在长、短臂（形成倒位环）4. 易位(translocation,t)：某条染色体断下的节段连接到另一染色体上
插入易位(单方易位)：仅有一条染色体的断片接到另一染色体上
相互易位(reciprocal translocation,rcp)：两条染色体的断片互换后重接，产生平衡易位携带者。只有基因位置的改变，无数量的增减，表型可正常，但子女可出
现部分三体型或单体型。
罗伯逊易位(Robertsonian translocation, rob；着丝粒融合)：两条近端着丝粒染色体（D组和G组）均在着丝粒处断裂，然后二者的长臂在着丝粒处相接，形成
45条染色体的平衡易位携带者。
5.插入(insertion,ins)：易位的一种特殊形式。一条染色体片段插入到另一染色体中
6.环状染色体(ring chromosome,r) 同一染色体两臂断裂后相接。
7.双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic): 两条染色体断裂后，含着丝粒的节段
相接。
8.等臂染色体（isochromosome，i）:染色体的两臂在形态和遗传上均相同。见于同源染
色体间发生整臂易位或细胞分裂时染色体着丝粒处发生横裂。
常染色体病
先天愚型(Down’s综合征) 18三体综合征（Edward综合征） 13三体综合征(Patau综合征)5p-综合征
性染色体病
先天性睾丸发育不全(Klinefelter综合征) 80-90%为47, XXY；
先天性卵巢发育不全(Turner综合征) 55%为45, X；少数为45, X / 46, XX
XYY综合征超雄 X三体综合征超雌
脆性X染色体综合征：智力低下、长脸、方额、头大、耳大、下颌大而突出、嘴大唇厚、巨大睾丸、语言发音障碍、性情孤僻
第九章群体遗传学
1.基因频率(gene frequency): 群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例
2.基因型频率(genotype frequency): 群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例
3.Hardy-Weinberg 定律遗传平衡定律( law of genetic equilibrium
一个随机婚配的大群体中，如果没有突变发生，没有自然选择影响，也没有个体大规模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。
4.适合度(fitness, f): 指个体在一定环境条件下, 生存并传递其基因于下代的能力。即:
生存和生育率联合效应的最后结果。
5.选择系数(selective coefficient, S): 在选择作用下降低了的适合度, 即：S = 1- f
6.选择对显性基因的作用v = Sp = S×H/2（显性基因的突变率）
选择对隐性基因的作用u=Sq2
选择对X连锁隐性基因的作用u=1/3 Sq
7.遗传漂变(genetic drift)：在一个小的隔离群体中，由于偶然事件而造成基因频率随
机波动的现象
8.迁移(migration)：具有某一基因频率的群体的一部分，因某种原因移入另一个基因频
率不同的群体内，并杂交定居，从而改变移入群体的基因频率。
9.基因流动(gene flow)：由于迁移，导致基因由一个群体向另一群体扩散的过程。使某
些基因从一个群体散布到另一个群体，使群体间的基因差异逐步消失。
10.近亲婚配：在3-4代内有共同祖先的个体间称为近亲，他们之间的婚配称为近亲婚配。
11.近婚系数(inbreeding coefficient, F)：近亲婚配使子女得到一对相同等位基因的概
率。
12.亲缘系数(R) ：两个具有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
对于常染色体基因来说，三级亲属F=1/16
对于X连锁基因：
a)姨表兄妹3/16
b)舅表兄妹2/16
c)姑表兄妹和堂兄妹0
d)所以对于X连锁疾病，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害
还要大，姨表兄妹近亲婚配危害最大
13.遗传负荷（genetic load）：一个群体由于有害基因或致死基因的存在而使其适合度降
低的现象。
突变负荷：由于基因的致死突变或有害的基因突变产生而降低了适合度，给群体带来的负荷。取决于突变率和突变基因的选择系数。
分离负荷(segregation load)：指由于杂合子(Aa)之间的婚配，在后代中由于分离而产生一部分适合度降低的纯合子(aa)，因而导致群体适合度的降低，造成遗
传负荷的增高。
第十章生化遗传学
1. 分子病(molecuIar disease) 基因突变导致蛋白质分子结构或数量上的异常，从
而引起机体功能障碍。
2. 遗传性酶病(hereditary enzymopathy) 又称为先天性代谢缺陷(inborn errors of
metabolism)，编码酶蛋白质的基因突变引起酶合成障碍，使机体的代谢过程不能正常进行，最终导致疾病。
一、遗传性血红蛋白病
?异常血红蛋白?地中海贫血 (地贫)
①Hb Bart’s胎儿水肿综合征 (- -/- -)
②Hb H病 (- -/α-)
③标准型α地中海贫血 (--/αα)or(-α/-α)，均缺失2个α基因。前一种类型在
我国较多见
④静止型α地中海贫血 (-
α/αα)，缺失1个α基
因
二、先天性代谢缺陷
1. 糖代谢缺陷
半乳糖血症半乳糖-1-
磷酸尿苷酸转移酶缺乏
导致代谢中间产物半乳
糖-1-磷酸堆积和排出
糖原累积症GSD 缺
乏的酶：葡萄糖-6-磷酸
酶
2．氨基酸代谢缺陷
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU):缺乏苯丙氨酸羟化酶,
白化病(albinism)
缺乏酪氨酸酶，
2.核酸代谢缺陷
嘌呤代谢病（自残综合征）次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏
血友病
胶原蛋白病也称为“结缔组织遗传病”
主要包括：成骨不全、Ehlers-Danlos综合征。
第十一章药物遗传学
1.药物遗传学 (pharmacogenetics) 是生化遗传学的一个分支，它是研究遗传因素对
药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。
2.特应性 (idiosyncracy)：群体中，不同个体对某一药物产生的反应可能是不同的，
甚至可以出现严重的副作用，这种现象称为个体对药物的特应性
3.MHC (Major Histocompatibility Complex)是位于哺乳动物某一染色体上的一组紧
密连锁的基因群(gene complex)，其编码的产物称为MHC分子或MHC抗原，是移植排斥反应的主要决定簇，在组织相容性的决定中起着主要作用。
4.连锁不平衡（linkage disequilibrium）HLA的基因紧密连锁，不发生同源染色体
交换。
5.孟买型：O型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗
原。尽管这样的个体可能含有I A或(和)I B基因，但不能产生A抗原或(和)B抗原，但其I A或(和)I B基因可以遗传给下一代。这种特殊的O型称为孟买型（Bombay phenotype）
6.癌基因(oncogene)：使细胞发生癌变、引起细胞无限增殖和恶性转化的基因。
7.肿瘤抑制基因：正常细胞中存在的一类调节细胞生长增殖分化的基因，具有抑制
肿瘤细胞增殖作用。
8.肿瘤发生的遗传学理论
?单克隆起源假说肿瘤细胞是单个突变细胞增殖而来的单克隆增殖细胞群。
?二次突变假说一些细胞的恶性转化需要两次或两次以上的突变。
多步骤损伤假说
9.遗传性恶性肿瘤
AD 视网膜母细胞瘤 Wilms瘤家族性腺瘤性息肉综合征
AR Bloom综合征 Fanconi贫血共济失调毛细血管扩张症
着色性干皮病
10.基因治疗:基因治疗是一种通过将治疗基因转移到病人的体细胞内,以期纠正先天
性缺陷基因或为细胞提供新功能而达到治疗目的治疗技术。
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
儿科学名词解释及问答题题重点
骨髓外造血:常于婴幼儿期造血需求增加时出现，表现为肝、脾、淋巴结肿大，外周血可出现有核红细胞及幼稚粒细胞，当病因去除后，贫血恢复，上述改变全部恢复正常。 生理性体重下降:常见于新生儿生后一周内，因摄入不足，水分丢失，胎粪排出等，可出现体重暂时性下降(不超过正常体重的10％)，至生后7～10天内恢复至出生时的体重。 生理性贫血:常出现于生后2～3个月时，由于1.生后血氧含量增加，红细胞生成素减少，2.胎儿红细胞寿命短，易被破坏，3.生后发育迅速，血循环量迅速增加的原因导致红细胞计数和血红蛋白水平都较低，为生理现象，可自然度过。 生理性腹泻:多见于6个月以内的婴儿，外观虚胖，常有湿疹，生后不久即出现腹泻，除大便次数增多外，无其他症状，食欲好，生长发育良好，添加辅食后大便逐步正常。 生理性黄疸:1.一般情况好，2.多于生后2～3天出现，3.消退时间:足月儿最迟不超过2周，早产儿可延迟到4周，4.每日血清胆红素升高<85umol/L,5.血清胆红素水平:足月儿<221umol/L(12.9mg/dl)，早产儿<257umol/L(15mg/dl)。 病理性黄疸:1.出现早(生后24h内)，消退时间晚:足月儿≥2周，早产儿≥4周，2.病程重(血清胆红素水平:足月儿>221umol/L，早产儿>257umol/L)，3.进展快(每日上升>85umol/L)，4.直接胆红素>34umol/L，5.黄疸退而复现，具备以上一项者即为病理性黄疸。 bone age骨龄:指用X线检查测定不同年龄儿童长骨干骺端骨化中心出现的时间、数目、形态的变化，并将其标准化。 高渗性脱水:血钠浓度>150mmol/L时的脱水，失水大于失电解质，表现为细胞内脱水严重，临床特征:1.脱水症状相对较轻，2.高热、口渴明显、皮肤干燥，3.神经系统症状明显，4.见于高热、不显性失水多、医源性。Eisenmenger syndrome 左向右分流型的先天性心脏病:正常症状下不出现青紫，当分流量增大导致肺动脉高压，使右心的压力超过左心，左向右分流逆转为双向分流或右向左分流，出现紫绀，即为艾森曼格综合征。 严重循环充血:是急性肾小球肾炎的一种严重表现，由于水、钠潴留，血浆容量增加，循环负荷过重所致，出现气急、心率增快、肺部湿罗音，严重者出现呼吸困难、端坐呼吸、吐粉红色泡沫痰、心脏扩大、奔马律、肝大、水肿加剧。Basic planned immunization 基础计划免疫:指小儿1岁以内应该完成的免疫接种，包括:卡介苗、脊髓灰质炎疫苗、百日破疫苗、麻疹疫苗、乙肝疫苗。 差异性青紫:小儿动脉导管未闭时，分流量大时导致肺动脉高压，当肺动脉压力超过主动脉压力时，肺动脉血流逆向分流入主动脉，由于动脉导管位于降主动脉住，故出现下半身青紫较上半身明显，即为差异性青紫。 硬脑膜下积液:是小儿化脓性脑膜炎最常见的并发症，<1岁多见，肺炎链球菌和流感嗜血杆菌多见，其特征有:1.有效治疗3天体温不退或退而复升，2.病程中进行性颅压增高或意识障碍，惊厥等。头颅透光检查或CT辅助检查，硬膜下穿刺可确诊。 肾炎性肾病:是肾病综合症的一种型别，除了具备肾病综合症的“三高一低”(大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症、高度浮肿)外，还具有高血压、血尿、氮质血症、补体降低的任何一种改变。此型多发生在学龄期，病理改变多为非微小病变型，多对激素治疗不敏感，预后较差。 单纯性肾病:是肾病综合症的一种型别，只具备典型的肾病综合症的“三高一低”(大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症、高度浮肿)，不具有高血压、血尿、氮质血症、补体降低的任何一种改变，此型多发生在学龄前期，病理改变多为微小病变型，多对激素治疗敏感，预后较好。 primary complex:即原发综合症，是小儿原发型肺结核的一种类型，包括:肺原发病灶、局部淋巴结病变和两者相连的淋巴管炎，胸部X片呈“哑铃状”或“双极影”，现在较少见。 肾病综合症:是由于肾小球滤过对膜对血浆蛋白通透性增高，导致大量蛋白从尿中丢失而出现一系列病理生理改变的综合症，以大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症、高度浮肿为临床四大特点。 低渗性脱水:失钠>失水，血钠<130mmol/L，出现细胞外脱水，细胞内水肿，临床特征:1.脱水体征相对重，容易发生休克，2.口渴不明显，3.重者出现嗜睡，恶心，呕吐，惊厥，见于长期腹泻，营养不良，医源性。 Rules of growth and development:即生长发育规律，1.生长发育是连续、有阶段性的过程，2.各系统器官发育不平衡，3.生长发育的一般规律:由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂，4.生长发育的个体差异。新生儿晚发型血症:指生后7天后才出现的败血症，病因多为生后水平传播，病原菌以金葡萄球菌和机会致病菌为主，常先有脐炎、肺炎或脑膜炎等局灶感染后出现全身表现，此型较早发型死亡率低。 tetralogy of Fallot(TOF):法洛四联症，为右向左分流型先心病，由肺动脉狭窄、主动脉骑跨，室间隔缺损、右心室
儿科学名词解释全
生长：指儿童身体各器官、系统的长大，可有相应的测量值来表示其量的变化 发育：指细胞、组织、器官的分化与功能成熟 乳牙萌出延迟：生后4-10个月乳牙开始萌出，12个月后未萌出者为乳牙萌出延迟 脱水：是指水分摄入不足或丢失过多所引起的体液总量尤其是细胞外液量的减少，脱水时除丧失水分外，尚有钠、钾和其他电解质的丢失 轻度脱水：表示有3%-5%体重或相当于30-50ml/kg 体液的减少 中度脱水：表示有5%-10%的体重或相当于体液丢失50-100ml/kg 重度脱水：表示有10%以上的体重减少或相当于体液丢失100-120ml/kg 佝偻病X 线长骨片显示：骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变；骨骺软骨带增宽（>2mm ）；骨质疏松，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状 胎龄（gestational age ，GA ）：是从最后1次正常月经第1天起至分娩时为止，通常以周表示 出生体重（birth weight ，BW ）：指出生1小时内的体重 小于胎龄儿（small for gestational age ，SGA ）：婴儿的BW 在同胎龄儿平均出生体重的第10百分位以下 适于胎龄儿（appropriate for gestational age ，AGA ）：婴儿的BW 在同胎龄儿平均出生体重的第10至90百分位之间 大于胎龄儿（large for gestational age ，LGA ）：婴儿的BW 在同胎龄儿平均出生体重的第90百分位以上 高危儿（high risk infant ）：指已发生或可能发生危重疾病而需要监护的新生儿 呼吸暂停（apnea ）：是指呼吸停止>20秒，伴心率<100次/分及发绀 新生儿贫血：生后2周内静脉血血红蛋白≤130g/L 或毛细血管血红蛋白≤145g/L 定义为新生儿贫血 假月经：部分女婴生后5—7天阴道流出少许血性分泌物，或大量非脓性分泌物，可持续一周。是由于来自母体的雌激素中断所致。 湿肺（wet lung ）：亦称新生儿暂时性呼吸增快（transient tachypnea of newborn ，TTN ），多见于足月儿，为自限性疾病，系由肺淋巴或（和）静脉吸收肺液功能暂时低下，使其积留于淋巴管、静脉、间质、叶间胸膜和肺泡等处，影响气体交换 选择性易损区（selective vulnerbility ）：这种由于脑组织内在特性的不同而具有对损害特有的高危性称选择性易损区 生理性黄疸（physiologic jaundice ）：由于新生儿胆红素的代谢特点，约50%-60%的足月儿和80%的早产儿出现生理性黄疸，特点为： 1. 一般情况良好 2. 足月儿生后2-3天出现黄疸，4-5天达高峰，5-7天消退，但最迟不超过2周；早产儿黄疸多于生后3-5天出现，5-7天达高峰，7-9天消退，最长可延迟到3-4周 3. 每日血清胆红素升高＜85μmol/L （5mg/dl ） 病理性黄疸（pathologic jaundice ）： 1. 生后24小时内出现黄疸 2. 血清胆红素足月儿＞221μmol/L （12.9mg/dl ）、早产儿＞257μmol/L （15mg/dl ），或每日上升＞85μmol/L （5mg/dl ） 3. 黄疸持续时间足月儿＞2周，早产儿＞4周 4. 黄疸退而复现 5. 血清结合胆红素＞34μmol/L （2mg/dl ） 具备上述任何一项均可诊断为病理性黄疸 胆红素脑病（bilirubin encephalopathy ）：若血清未结合胆红素过高，则可透过血-脑屏障，使基底核等处的神经细胞黄染、坏死，发生胆红素脑病 21-三体综合征：又称Down’s 综合征，以前也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生率约1:600-1:1000，母亲年龄愈大，发生率愈高 苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU ）：是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名 原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency,PID ）：指免疫系统的器官、细胞、分子等构成成分存在缺陷，免疫应答发生障碍，导致一种或多种免疫功能缺损的病症(PPT 版) 原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency,PID ）：免疫缺陷病可为遗传性，即相关基因突变或缺失所致，称为原发性免疫缺陷病（书上的） 继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency ）：出生后环境因素影响免疫系统，如感染、营养紊乱和某些疾病状态所致，称为继发性免疫缺陷病 获得性免疫缺陷综合征（acquired immunodeficiency syndrome,AIDS ）：由人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus,HIV ）感染所致者，称为获得性免疫缺陷综合症 联合免疫缺陷病（combined immunodeficiency,CID ）：该组疾病中T 和B 细胞均有明显缺陷，临床表现为婴儿期致死性感染，细胞免疫和抗体反应均缺陷，外周血淋巴细胞减少，尤以T 细胞为著 结核菌素试验：小儿受结核感染4-8周后，作结核菌素试验即呈阳性反应。结核菌素试验反应属于迟发型变态反应。硬结平均直径不足5mm 为阴性，5-9mm 为阳性（+），10-19mm 为中度阳性（++），≥20mm 为强阳性（+++），局部除硬结外，还有水肿、破溃、淋巴管炎及双圈反应等为极强阳性（++++） 结核菌素试验临床意义： 阳性见于：1.接种卡介苗后 2.年长儿无明显临床症状仅呈一般阳性反应，表示曾感染过结核杆菌 3.婴幼儿尤其是未接种卡介苗者，阳性反应多表示体内有新的结核病灶，年龄愈小，活动性结核可能性愈大 4.强阳性反映者，表示体内有活动性结核病 5.由阴性反应转为阳性反应，或反应强度由原来小于10mm 增至大于10mm ，且增幅超过6mm 时，表示新近有感染 阴性反应见于：1.未感染过结核 2.结核迟发性变态反应前期（初次感染后4-8周内） 3.假阴性反应，由于机体免疫功能低下或受抑制所致，如部分危重结核病；急性传染病如麻疹、水痘、风疹、百日咳等；体质极度衰弱者如重度营养不良、重度脱水、重度水肿等，应用糖皮质激素或其他免疫抑制剂治疗时；原发性或继发性免疫缺陷病 4.技术误差或结核菌素失效 稀释性低钠血症：由于下丘脑视上核和室旁核受结核炎症渗出物刺激，使垂体分泌抗利尿激素增多，导致远端肾小管回吸收水增加，造成稀释性低钠血症 脑性失盐综合征：结脑患儿可因间脑或中脑发生损害，调节醛固酮的中枢失灵，使醛固酮分泌减少；或因促尿钠排泄激素过多，大量Na+由肾脏排出，同时带出大量水分，造成脑性失盐综合征 麻疹（measles ）：是由麻疹病毒引起的已知最具传染性的呼吸道疾病之一，如果接触了麻疹，几乎所有未接受免疫的儿童都将感染麻疹 Koplik 斑：又称为麻疹黏膜斑，是麻疹早期具有特征性的体征，一般在出疹前1-2天出现。开始时见于下磨牙相对的颊粘膜上，为直径0.5-1.0mm 的灰白色小点，周围有红晕，常在1-2天内迅速增多，可累及整个颊粘膜并蔓延至唇部黏膜，于出疹后逐渐消失，可留有暗红色小点 渗透性腹泻：肠腔内存在大量不能吸收的具有渗透活性的物质引起的腹泻称为渗透性腹泻 分泌性腹泻：肠腔内电解质分泌过多引起的腹泻称为分泌性腹泻 渗出性腹泻：炎症所致的液体大量渗出引起的腹泻称为渗出性腹泻 肠道功能异常性腹泻：肠道运动功能异常引起的腹泻称为肠道功能异常性腹泻 急性腹泻：连续病程在2周以内的腹泻为急性腹泻 迁延性腹泻：病程在2周-2个月为迁延性腹泻 慢性腹泻：病程为2个月以上 轻型腹泻：常由饮食因素和肠道外感染引起，起病可急可缓，以胃肠道症状为主，无脱水及全身中毒症状，多在数日内痊愈 重型腹泻：多由肠道内感染引起，常急性起病，也可由轻型逐渐加重、转变而来，除有较重的胃肠道症状外，还有较明显的脱水、电解质紊乱和全身感染中毒症状，如发热、精神烦躁或萎靡、嗜睡甚至昏迷、休克 生理性腹泻：多见于6个月以内婴儿，外观虚胖，常有湿疹，生后不久即出现腹泻，除大便次数增多外，无其他症状，食欲好，不影响生长发育 社区获得性肺炎（community acquired pneumonia,CAP ）：指无明显免疫抑制的患儿在院外或住院48小时内发生的肺炎 院内获得性肺炎（hospital acquired pneumonia,HAP ）：指住院48小时以后发生的肺炎 支气管肺炎（bronchopneumonia ）：是累及支气管壁和肺泡的炎症，为小儿时期最常见的肺炎，2岁以内儿童多发 轻症肺炎：除呼吸系统外，其他系统仅轻微受累，无全身中毒症状的肺炎 先天性心脏病（congenital heart disease,CHD,先心病）：是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病 急性肾小球肾炎（acute glomerulonephritis,AGN ）：急性起病，多有前驱感染，以血尿为主，伴不同程度蛋白尿，可有水肿、高血压或肾功能不全，病程多在1年内 急进性肾小球肾炎（rapidly progressive glomerulonephritis,RPGN ）：起病急，有尿改变（血尿、蛋白尿、管型尿）、高血压、水肿，并常有持续性少尿或无尿，进行性肾功能减退 迁移性肾小球肾炎（persistent glomerulonephritis ）：有明确急性肾炎肾病史，血尿和（或）蛋白尿迁延达1年以上；或没有明确急性肾炎病史，但血尿和蛋白尿超过半年，不伴肾功能不全或高血压 慢性肾小球肾炎（chronic glomerulonephritis ）：病程超过1年，或隐匿起病，有不同程度的肾功能不全或肾性高血压的肾小球肾炎 肾病综合症（nephrotic syndrome,NS ）：一组由多种原因引起的肾小球基膜通透性增加，导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。临床上有以下四大特点：（1）大量蛋白尿；（2）低白蛋白血症；（3）高脂血症；（4）明显水肿。（1）（2）两项为必备条件 激素敏感型肾病（steroid-responsive NS ）：以泼尼松足量治疗≤8周尿蛋白转阴者 激素耐药型肾病（steroid-resistant NS ）：以泼尼松足量治疗8周尿蛋白仍阳性者 激素依赖型肾病（steroid-dependent NS ）：对激素敏感，但减量或停药1个月内复发，重复2次以上者 肾病复发与频复发（replapse and frequently relapse ）：复发（包括反复）是指尿蛋白由阴转阳＞2周；频复发是指肾病病程中半年内复发≥2次；或1年内复发≥3次 孤立性血尿或蛋白尿（isolated hematuria or proteinuria ）：指仅有血尿或蛋白尿，而无其他临床症状、化验改变及肾功能改变者 WHO ：血红蛋白的低限值在6个月-6岁者为110g/L ，6-14岁为120 g/L ，海拔每升高1000米，血红蛋白上升4%，低于此值者为贫血 6个月以下贫血标准：我国小儿血液学会议暂定：血红蛋白在新生儿期<145g/L ，1-4个月时<90 g/L ，4-6个月时<100 g/L 者为贫血 血清铁（SI ）：血浆中的转铁蛋白与铁结合，此结合的铁称血清铁 未饱和铁结合力：未与铁结合的转铁蛋白仍具有与铁结合的能力，在体外加入一定量的铁可使其成饱和状态，所加的铁量即为未饱和铁结合力 血清铁结合力（TIBC ）：血清铁与未饱和铁结合力之和称之为血清总铁结合力 转铁蛋白饱和度（TS ）：血清铁在总铁结合力中所占的百分比称之为转铁蛋白饱和度 血清铁蛋白（SF ）：可较敏感地反映体内贮存铁情况，因而是诊断缺铁ID 期的敏感指标 红细胞游离原卟啉（FEP ）：红细胞内缺铁时FEP 不能完全与铁结合成血红素，血红素减少又反馈性地使FEP 合成增多，未被利用的FEP 在红细胞内堆积，导致FEP 值增高，当FEP ＞0.9μmol/L （500μg/dl ）即提示细胞内缺铁 化脓性脑膜炎（purulent meningitis ）：是小儿、尤其婴幼儿时期常见的中枢神经系统感染性疾病。临床上以急性发热、惊厥、意识障碍、颅内压增高和脑膜刺激征以及脑脊液脓性改变为特征 抗利尿激素异常分泌综合征（syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone,SIADH ）：炎症刺激神经垂体致抗利尿激素过量分泌，引起低钠血症和血浆低渗透压，可能加剧脑水肿，致惊厥和意识障碍加重，或直接因低钠血症引起惊厥发作 病毒性脑炎（viral encephalitis ）：是指由多种病毒引起的颅内急性炎症，若病变主要累及脑膜，临床表现为病毒性脑膜炎；若病变主要累及脑实质，则以病毒性脑炎为临床特征，若脑膜和脑实质同时受累，称为病毒性脑膜脑炎 非交通性脑积水：炎症渗出物粘连堵塞脑室内脑脊液流出通道，如导水管、第IV 脑室侧孔或正中孔等狭窄处，引起非交通性脑积水 交通性脑积水：炎症破坏蛛网膜颗粒，或颅内静脉窦栓塞致脑脊液重吸收障碍，造成交通性脑积水 骨龄：用X 线检查测定不同年龄儿童长骨干骺端骨化中心出现的时间、数目、形态的变化，并将其标准化，即为骨龄 营养性维生素D 缺乏性佝偻病：是儿童体内维生素D 不足引起钙磷代谢失常，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病 维生素D 缺乏性手足搐搦症：维生素D 缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见于6个月以内的婴儿 佝偻病串珠（rachitic rosary ）：指佝偻病患儿骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向肋骨与肋软骨交界处出现的圆形隆起，从上至下如串珠样，以第7~10肋骨最明显 鸡胸（chicken breast ）：1岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样畸形” 郝氏沟（harrison groove ）：严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟 面神经征（Chvostek 征）：以手指尖或叩诊锤轻击患儿颧弓与口角间的面颊部（第7颅神经孔处）可引起眼睑和口角抽动者为阳性，新生儿期可呈假阳性； 腓反射（peroneal sign ）：以叩诊锤骤击膝下外侧腓神经处可引起向外侧收缩者即为腓反射阳性。 陶瑟征（Trousseau 征）：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟之内该手出现痉挛状属阳性 新生儿（neonate newborn ）：系指从脐带结扎到生后28天内的婴儿。 围生期（perinatal period ）：指产前、产时、产后的一个特定时期。目前我国常用的定义是：妊娠28周至生后7天 正常足月儿（normal term infant ）：是指胎龄≥37周并<42周，出生体重≥2500g 并≤4000g ， 无畸形或疾病的活产婴儿。 假月经：部分女婴生后5—7天阴道流出少许血性分泌物，或大量非脓性分泌物，可持续一周。是由于来自母体的雌激素中断所致。 新生儿持续肺动脉高压（PPHN ）：严重肺炎、酸中毒、低氧血症时，肺血管压力升高，当压力等于或超过体循环时，可致卵圆孔、动脉导管重新开放，出现右向左分流，称持续胎儿循环（PFC ），即新生儿持续肺动脉高压 新生儿贫血：生后2周内静脉血血红蛋白≤ 130g/L 或毛细血管血红蛋白≤145g/L 中性温度(Neutral temperature)：指机体维持体温 正常所需的代谢率和耗氧量最低时的最适环境 温度 生理性体重下降：生后由于体内水分丢失较多、 进入量少、胎脂脱落、胎粪排出等使体重下降， 约1周末降至最低点（小于出生体重的10%，早产儿为15%~20%），10天左右恢复到出生体重 胎粪吸入综合征MAS ：指胎儿在宫内或产时吸 入混有胎粪的羊水，而导致以呼吸道机械性阻塞及化学性炎症为主要病理特征，以生后出现呼吸 窘迫为主要表现的临床综合征。多见于足月儿和 过期产儿 呼吸窘迫综合征（RDS ）：又称肺透明膜病 （HMD ），是由肺表面活性物质（PS ）缺乏而导 致，以生后不久出现呼吸窘迫并呈进行性加重的临床综合征。多见于早产儿 新生儿缺氧缺血性脑病（HIE ）：各种围生期窒 息引起的部分或完全缺氧、脑血流减少或暂停而导致胎儿或新生儿脑损伤 新生儿黄疸（Neonatal Jaundice ）：因胆红素在体 内积聚引起皮肤或其他器官黄染。若新生儿血中胆红素超过5~7mg/dl （成人超过2mg/dl ），即可 出现肉眼可见的黄疸 红细胞增多症：静脉血红细胞＞6×1012/L ，血红蛋白>220g/L ，红细胞压积＞65%。常见于母-胎 或胎-胎间输血、脐带结扎延迟、先天性青紫型 心脏病及IDM 等 新生儿溶血病（HDN ）：系指母、子血型不合引 起的同族免疫性溶血 腹泻病（diarrhea ）：是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的 消化道综合征 肺炎（pneumonia ）：是指不同病原体或其他因素（如吸入羊水、油类或过敏反应）等所引起的肺 部炎症 重症肺炎：除呼吸道以外，其他系统亦受累，出现其他系统表现，全身中毒症状明显，甚至危及 生命。 三凹征：上呼吸道梗阻或严重肺实变时，胸骨上、下，锁骨上窝及肋间隙软组织凹陷。称“三凹征” 化脓性脑膜炎（purulent meningitis ）：是小儿、 尤其婴幼儿时期常见的中枢神经系统感染性疾病。临床上以急性发热、惊厥、意识障碍、颅内 压增高和脑膜刺激征以及脑脊液脓性改变为特 征 脑积水：循环发生障碍（通路受阻、吸收障碍或 分泌过多）产生颅腔内脑脊液容量的增加，积于 脑室系统或蛛网膜下腔 急性肾小球肾炎（AGN ）：急性起病，多有前驱 感染，以血尿为主，伴不同程度蛋白尿，可有水 肿、高血压或肾功能不全，病程多在1年内 肾病综合症：一组由多种原因引起的肾小球基膜通透性增加，导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失 的临床综合征 免疫缺陷病（ID ）：指因免疫细胞（淋巴细胞、吞噬细胞和中性粒细胞）和免疫分子（可溶性因 子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子）发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征 原发性免疫缺陷病（PID ）：指免疫系统的器官、细胞、分子等构成成分存在缺陷，免疫应答发生障碍，导致一种或多种免疫功能缺损的病症 免疫重建：是采用正常细胞或基因片段植入患者体内，使之发挥其功能，以持久地纠正免疫缺陷病 骨髓外造血：出生后，尤其在婴儿期，当发生感染性贫血或溶血性贫血等造血需要增加时，肝、脾和淋巴结可随时适应需要，恢复到胎儿时的造 血状态，出现肝、脾、淋巴结肿大。同时外周血中可出现有核红细胞或（和）幼稚中性粒细胞。这是小儿造血器官的一种特殊反应，称为“骨髓 外造血” 生理性溶血：生后随着自主呼吸的建立，血氧含量增加，红细胞生成素减少，骨髓造血功能暂时 性降低，网织红细胞减少；胎儿红细胞寿命较短，且破坏较多，称生理性溶血 贫血：指外周血中单位容积内的红细胞数或血红 蛋白量低于正常 缺铁性贫血（IDA ）：由于体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少，临床上以小细胞低色素性贫血、 血清铁蛋白减少和铁剂治疗有效为特点的贫血症 红细胞游离原卟啉（FEP ）：红细胞内缺铁时FEP 不能完全与铁结合成血红素，血红素减少又反馈性地使FEP 合成增多，未被利用的FEP 在红细胞内堆积，导致FEP 值增高，当FEP ＞0.9μmol/L （500μg/dl ）即提示细胞内缺铁 营养性巨幼细胞贫血：是由于维生素B 12或（和）叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。主要临床特 点是贫血、神经精神症状、红细胞的胞体变大、骨髓中出现巨幼红细胞、用维生素B 12或（和）叶酸治疗有效 结核病（tuberculosis ）：是由结核杆菌引起的慢性感染性疾病 原发型肺结核：是原发性结核病中最常见者，为 结核杆菌初次侵入肺部后的原发感染，是小儿肺结核的主要类型 原发型综合征：由肺原发病灶、局部淋巴结病变 和两者相连的淋巴管炎组成 室间隔缺损（VSD ）：由胚胎期室间隔（流入道、小梁部和流出道）发育不全所致 艾森曼格（Eisenmenger ）综合征：先天性心脏病左向右分流量较大使肺循环血流量增加，出现不可逆的阻力性肺动脉高压，当右室收缩压超过 左室收缩压时，左向右分流逆转为双向分流或右向左分流时，出现紫绀 差异性发绀（differential cyanosis ）：当肺动脉压力超过主动脉压时，左向右分流明显减少或停止，产生肺动脉血流逆向分流入主动脉，患儿呈 差异性发绀，下半身青紫，左上肢有轻度青紫，而右上肢正常 法洛四联症（TOF ）：由右室流出道梗阻、室间 隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形组成 充血性心力衰竭：指心脏工作能力（心脏收缩或舒张功能）下降，即心排血量绝对或相对不足， 不能满足全身组织代谢需要的病理状态，是儿童时期危重症之一 罗伯逊易位（robertsonian translocation ）：染色体 总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的 长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称 罗伯逊易位，亦称着丝粒融合 四氢生物蝶呤缺乏症：又称非经典型PKU ，除了有典型PKU 表现外，神经系统表现较为突出， 如肌张力异常、不自主运动、震颤、阵发性角弓 反张、惊厥发作等 甲状腺功能减低症（CH ）：是由于各种不同的疾 病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺 素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征 哮喘：是多种细胞（嗜酸性粒细胞、肥大细胞、 T 淋巴细胞、中性粒细胞及气道上皮细胞等）和细胞组分共同参与的气道慢性炎症性疾病，这种 慢性炎症导致气道反应性的增加，通常出现广泛 多变的可逆性气流受限，并引起反复发作性的喘息、气促、胸闷或咳嗽等症状，常在夜间和（或） 清晨发作或加剧，多数患儿可经治疗缓解或自行 缓解 闭锁肺（silent lung ）：体格检查可见桶状胸、三 凹征，肺部满布哮鸣音，严重者气道广泛堵塞， 哮鸣音反可消失，是哮喘最危险的体征 哮喘危重状态（哮喘持续状态：哮喘发作在合理应用常规缓解药物治疗后，仍有严重或进行性呼吸困难者 气道高反应AHR ：是哮喘的基本特征之一，指起到对多种刺激因素，如过敏原、理化因素、运动和药物等呈现高度敏感状态，在一定程度上反映了气道炎症的严重性。