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医学遗传学习题(附答案)第10章生化遗传学

第九章生化遗传学

一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。

（一）选择题（A 型选择题）

1．α珠蛋白位于号染色体上。

A．6 B．14 C．11 D．22 E．16

2．β珠蛋白位于号染色体上

A．22 B．11 C．16 D．14 E．6

3．不能表达珠蛋白的基因是。

A．α B．ψα C.δ D．γ E．β

4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。

A．α

2Gγ

B．δ

Aγ

、 C．δ

D．α

2δ

E．α

5．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。

A．δ

2 Aγ

、δ

Gγ

B．δ

Aγ

、 C．δ

D．α

2δ

E．α

6．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。

A．δ

2Aγ

、δ

Gγ

B．δ

Aγ

、 C．δ

D．α

2δ

、α

E．α

Aγ

、α

Gγ

7．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。

A．δ

2Aγ

、δ

Gγ

B．δ

Aγ

、 C．δ

D．α

2δ

、α

E．α

Aγ

、α

Gγ

8．镰状细胞贫血的突变方式是。

A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG

9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。

A. 单个碱基替代

B. 移码突变

C. 无义突变

D. 终止密码突变

E. 融合突变

10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。

A．αα/αα B．––/α– C．––/αα或–α/–α

D．–α/αα E．––/––

11．Hb Ba rt’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。

A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 12．HbH病的基因型为。

A．––/–α B．––/–– C．––/αα或–α/–α

D．–α/αα E．αα/αα

13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷

A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 14．标准型α地中海贫血的基因型是。

A．––/–– B．––/–α C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα

15．静止型α地中海贫血的基因型是。

A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα

16．Hb Wagne 的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致

A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．错配引起不等交换

17．Hb Mckees-Rock 的形成是由于β珠蛋白基因发生________所致A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．错配引起不等交换

18．Hb Leporeδβ基因形成的机制是。

A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．融合突变

19．Hb anti- Leporeβδ基因形成的机制是。

A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．融合突变

20．属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为。

A．镰状细胞贫血 B．HbH病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症 E．血友病A

21．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为。

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E． Hb Bart’s胎儿水肿征

22．属于血红蛋白病的是。

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病

23．属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是。

A．Hb Lepore B．镰状细胞贫血 C．β地中海贫血D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病

24．属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是。

A．高铁血红蛋白症 B．镰状细胞贫血 C．β地中海贫血

D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病

25．由于游离β链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫血的疾病为。

A．β地中海贫血 B．Hb H病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征

D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病

26、属于α地中海贫血的疾病是。

A．血友病A B．Hb anti- Lepore 病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征

D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病

27．属于地中海贫血的疾病是。

A．镰状细胞贫血 B．血红蛋白M病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征

D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病

28．由于基因融合引起的血红蛋白病为。

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A

D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血

29．属于血浆蛋白病的分子病为。

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血

30．属于凝血障碍的分子病为。

A．镰状细胞贫血 B．血友病A C．Hb Lepore D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血

31．具有缓慢渗血症状的遗传病为。

A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．自毁容貌综合征

D．血友病 E．血红蛋白病

32．血友病A为血浆中凝血因子________缺乏所致

A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ

33．血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致

A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ34．血友病C为血浆中凝血因子________缺乏所致

A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ

35．血管性假血友病缺乏的凝血因子是。

A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ36．vWF为________凝血因子的载体，并可增强其稳定性

A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．Ⅻ E．Ⅹ

37．镰状细胞贫血的遗传方式是。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传38．血红蛋白M病的遗传方式是。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传39．血友病A属于________遗传病

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传40．血友病C的遗传方式是。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传41．血友病B的遗传方式是。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

42．属于结构蛋白缺陷病的是。

A．DMD B．Hb Lepore C．血友病A

D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血

43．属于胶原蛋白病的疾病是。

A．DMD B．Hb Lepore C．成骨不全

D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血

44．由Ⅰ型胶原异常而引起的疾病为。

A．DMD B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos

D．家族性高胆固醇血症 E．成骨不全

45．具有遗传异质性的胶原蛋白病为。

A．DMD B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos

D．家族性高胆固醇血症 E．成骨不全

46．Ehlers-Danlos综合征为。

A．胶原蛋白病 B．血红蛋白病 C．受体病

D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病

47．Ehlers-Danlos综合征为________遗传病

A．AR 或 AD B．AD或 XR C．XR

D．XD E．Y连锁遗传

48．属于肌营养不良的遗传病为。

A．家族性高胆固醇血症 B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D．DMD E．成骨不全

49．BMD为。

A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体病

D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病

50．DMD为________遗传病

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传51．BMD为________遗传病

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传52．DMD基因的突变类型多为。

A．单个碱基替代B．移码突变 C．无义突变D．缺失突变 E．错配引起不等交换

53．由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为。

A．家族性高胆固醇血症 B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D． DMD E．成骨不全

54．家族性高胆固醇血症属于。

A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体病D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病

55．家族性高胆固醇血症的遗传方式为。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传56．属于受体病的分子病为。

A．DMD B．Hb Lepore C．BMD D．家族性高胆固醇血症 E． Ehlers-Danlos

57．胱氨酸尿症属于。

A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体病D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病

58．囊性纤维样变为。

A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病D．血浆蛋白病 E．受体病

59．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为。

A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病

D．血浆蛋白病 E．受体病

60．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为________遗传病

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传61．胱氨酸尿症的遗传方式为。

A．AR 或常染色体不完全隐性 B．AD 或 XR C．XR D．XD E．Y连锁遗传

62．属于膜转运蛋白缺陷的分子病是。

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．囊性纤维样变

63．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于________代谢缺陷病

A．糖 B．氨基酸 C．溶酶体 D．核酸 E．脂类64．可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是。

A．白化病 B．半乳糖血症 C．黏多糖贮积病

D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

65．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是。

A．白化病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

66．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是。

A．着色性干皮病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症 E．白化病

67．因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是。

A．苯丙酮尿症 B．着色性干皮病 C．黏多糖沉积病D．白化病 E．半乳糖血症

68．与苯丙酮尿症不符的临床特征是。

A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有大量的苯丙酮酸

C．患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力低下

E．患者的毛发和肤色较浅

69．白化病发病机制是缺乏。

A．苯丙氨酸羟化酶 B．尿黑酸氧化酶 C．溶酶体酶D．酪氨酸酶 E．半乳糖激酶

70．尿黑酸尿症患者因缺乏________而发病。

A．尿黑酸氧化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶D．半乳糖激酶 E．苯丙氨酸羟化酶

71．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是。

A．着色性干皮病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症 E．白化病

72．作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是。

A．白化病 B．半乳糖血症 C．尿黑酸尿症D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

73．苯丙酮尿症为________遗传病。

A．XR B．AD C． AR D．XD E．Y连锁遗传病74．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是。

A．酪氨酸 B．苯丙酮酸 C．尿黑酸D．5-羟色胺 E．γ氨基丁酸

75．α地中海贫血产生的突变类型不包括。

A．基因重排 B．缺失 C．碱基替换D．移码突变 E．密码子插入或缺失

76．静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是。

A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1

77．正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为。

A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1 78．β地中海贫血产生的突变类型不包括。

A．基因重排 B．缺失 C．碱基替换D．移码突变 E．密码子插入或缺失

79．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是。

A．白化病 B．半乳糖血症 C．苯丙酮尿症

D．黏多糖贮积病 E．着色性干皮病

80．由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是。

A．卟啉病 B．自毁容貌综合征 C．肝豆状核变性

D．胱氨酸血症 E．家族性黑朦性白痴

81．半乳糖血症属于________遗传病。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传82．属于糖代谢缺陷病的遗传病是。

A．白化病 B．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症C．黏多糖贮积病

D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

83．白化病的遗传方式为。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病

（三）是非判断题

1．血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。√2．胱氨酸尿症是由于反馈抑制丧失引起的一种先天性代谢缺陷病。×（膜转运蛋白缺陷）

3．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症属于核酸代谢缺陷病。√

4．先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。×（底物分子）

5．家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上LDL受体缺陷而引起的一种受体蛋白病。为常染色体隐性遗传病。×（显性）

6．无论是血红蛋白病还是地中海贫血，都是以珠蛋白结构异常为特征，由珠蛋白基因突变所致，包括碱基置换、移码突变、融合基因等多种类型。√7．镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。× GAG突变为GTG（A→T）

8．BMD和DMD属于同一种基因的同一类型的突变，但因其缺失的范围比较小，肌细胞内尚能合成一定量的dystrophin，所以症状较DMD轻，患者可活过生育期，从而将

致病基因传给子代。√

9．由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。×（膜转运蛋白病）10．一般来讲，因机体内酶的正常数量大大超过了维持机体新陈代谢所必需的数量，所以杂合状态下所残存的50%的活性就能保证杂合体的正常代谢。√（四）名词解释题

1．分子病（molecular disease）

2．先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism）

3．融合基因(fusion gene)

4．血友病（hemophilia）

5．受体病（receptor disease）

6．血红蛋白病（hemoglobinopathy）

7．结构蛋白病(structural protein disease)

8．膜转运蛋白病(membranous transmitted protein disease)

9．地中海贫血（tha1assemia）

10．镰状细胞贫血（sick1e cel1 anemia）

（五）问答题

1．何谓分子病？请举例说明。

2．请简述镰状细胞贫血的发病机制？

3．血红蛋白病发生的分子机制有哪些？

4．家族性高胆固醇血症的发生机制是什么？

5．请问苯丙酮尿症的发病机制是什么？主要的临床症状有哪些？

6．为何苯丙酮尿症患者会出现白化症状？

7．Ⅰ型成骨不全综合征的发病机制是什么？其主要临床表型有哪些？

8．请问DMD与BMD的发生有何相同与不同点？

9．先天性代谢缺陷病发生的途径有哪些？举例说明。

10．半乳糖血症的发生机制是什么？主要临床表现是什么？

11．何谓血红蛋白病？可分为几类？

12．请说明苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸尿症代谢途径间的关系。

13．何谓地中海贫血？主要有哪些类型？

14．什么是血浆蛋白病？举例说明。

15．何谓膜转运蛋白病？举例说明。

三、参考答案

（一）选择题

1．E 2．B 3．B 4．C 5．A 6．D 7．E 8．B 9．A 10．E 11．D 12．A 13．C 14．C 15．D 16．B 17． C 18．E 19．E 20．A 21．E 22．A 23．B 24．C 25．B 26．C 27．C 28．B 29．C 30．B 31．D 32．A 33．B 34．C 35．D 36．A 37．A 38．B 39．C 40．A 41．C 42．A 43．C 44．E 45．C 46．A 47．A 48．D 49．B 50．C 51．C 52．D 53．A 54．C 55．B 56．D 57．E 58．C 59．C 60．A 61．A 62．E 63．A 64．B 65．B 66．E 67．A 68．A 69．D 70．A 71．A 72．C 73．C 74．B 75．A 76．C 77．E 78．E 79．D 80．B 81．A 82．C 83．A

（三）是非判断题

1.对。

2.错。应为：胱氨酸尿症是由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的一种膜转运蛋白病。

3.对。

4.错。应为：先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于底物

分子的大小和理化性质。

5.错。应为：家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上LDL受体缺陷而引起的一种受

体蛋白病。为常染色体显性遗传病。

6.对。

7.错。应为：镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。

8.对。

9.错。应为：先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为膜转运蛋白病。

10.对。

（四）名词解释题

1．分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。

2.先天性代谢缺陷也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

3．融合基因指由两种不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。

4．血友病是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A、血友病B及血友病C。

5．由于受体蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。

6．血红蛋白病是由于血红蛋白分子合成异常引起的疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。

7．结构蛋白缺陷病是构成细胞的基本结构和骨架的蛋白的遗传性缺陷引起的疾病，主要包括胶原蛋白病、肌营养不良症等。

8．由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病。如胱氨酸尿症、囊性纤维样变及先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。

9．地中海贫血是指由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，而导致的溶血性贫血。

10．镰状细胞贫血是因β珠蛋白基因缺陷而引起的一种疾病，呈常染色体隐性遗传。

（五）问答题

1．分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障

碍的一类疾病。如镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白基因发生错义突变，使血红蛋白分子的β珠蛋白肽链结构异常，形成HbS，导致其溶解度降低，在氧分压低的毛细血管中，HbS聚合，使红细胞镰变，并引起血粘性增加，形成微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低，不易变形通过狭窄的毛细血管，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。

2．镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致溶解度下降。在氧分压低的毛细血管中，溶解度低的HbS聚合形成凝胶化的棒状结构，使红细胞变成镰刀状。镰变细胞引起血粘性增加，易使微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。

3．习惯上将血红蛋白病分为血红蛋白病和地中海贫血两类，它们发生的分子基础都是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。其中①血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。②地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血。

4．本病患者由于LDL受体缺陷，致使血浆中的LDL不能进入细胞，并使细胞内胆固醇的反馈抑制解除，使细胞内胆固醇合成增加并进入血浆，加重血浆胆固醇的堆积而致病。LDL受体缺陷的主要类型有四种：①受体合成障碍；②受体由内质网转运至高尔基复合体障碍③受体与LDL结合异常④与LDL结合的受体向细胞内移障碍。

5．苯丙酮尿症的发生是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，特殊的鼠样臭味尿等。在出生后若不及时给予低苯丙氨酸饮食治疗，则可出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。

6．因为苯丙酮尿症患者因肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶，而使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，酪氨酸缺乏则使黑色素生成减少，所以苯丙酮尿症患者会出现皮肤、毛发和虹膜色素减退等症状。

7．Ⅰ型成骨不全综合征的发生为胶原基因各种点突变使I型胶原的量减少而造成胶原成熟缺陷。主要临床症状为骨质疏松致脆性增加而易反复骨折，巩膜呈蓝色，关节可过度活动而易于受伤并导致肢体畸形，牙齿生长不齐、畸形，伴传导性耳聋。

8．DMD的发生多因DMD基因的缺失突变引起，缺失主要发生于DMD基因的5′端或中央区域，导致其编码的dystrophin无法合成。BMD和DMD属于同一种基因的同一类型的突变，但因其缺失的范围比较小，肌细胞内尚能合成一定量的dystrophin，所以BMD 症状较DMD轻，患者可活过生育期，从而将致病基因传给子代。

9．先天性代谢缺陷病发生的途径有：①产物缺乏，如白化病为黑色素生成缺陷所致；②底物堆积本身对机体有害，如半乳糖血症为半乳糖和1-磷酸半乳糖在血液中堆积所致；③底物堆积本身对机体无害，但可激发次要代谢途径开放，而产生对机体有害的副代谢产物，如苯丙酮尿症患者因苯丙酮酸和苯乳酸在体内累积而对神经系统产生毒性作用；④酶缺陷导致反馈抑制减弱，如先天性肾上腺皮质增生症因21-羟化酶缺陷，使血中皮质激素缺乏，负反馈性地促使肾上腺皮质增生。

10．半乳糖血症患者由于GPUT基因缺陷使该酶缺乏，导致半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中累积，部分随尿排出。1-磷酸半乳糖在脑组织累积可引起智力障碍；在肝累积可引起肝损害，甚至肝硬化；在肾累积可致肾功能损害而呈蛋白尿和氨基酸尿。半乳糖在醛糖还原酶作用下生成半乳糖醇，可使晶状体渗透压改变，使水分进入晶体，影响晶状体代谢而致白内障。

11．血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病。血红蛋白病分为血红蛋白病和地中海贫血两类。

12．三者均为氨基酸代谢病，分别为苯丙氨酸与酪氨酸代谢过程中酶的缺陷引起的：①苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的催化下转化为酪氨酸，苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙酮尿症；②酪氨酸在酪氨酸酶催化下，经一系列反应，最终生成黑色素，酪氨酸酶缺陷导致白化病；③酪氨酸又可分解为尿黑酸，尿黑酸在尿黑酸氧化酶催化下最终

生成CO

2和H

O ，尿黑酸氧化酶缺陷导致尿黑酸尿症。

13．由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，导致溶血性贫血，称为地中海贫血。按照合成速率降低的珠蛋白链类型，可以把地中海贫血区分为多种不同的类型，主要有α地中海贫血和β地中海贫血等。

14．血浆蛋白病是指血浆蛋白遗传性缺陷所引起的一组疾病。如血友病A是因血浆中凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏所致X连锁遗传的凝血缺陷疾病，在临床上主要表现为反复自发性或轻微损伤后出血不止和出血引起的压迫症状和并发症。

15．由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病。如胱氨酸尿症，患者的肾小管及小肠黏膜上皮细胞的膜转运蛋白缺陷，使肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍。患者血浆中这四种氨基酸的含量偏低，而尿液中的含量增高，导致尿路结石发生，引起尿路感染和绞痛等症状。

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩：一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。（2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。（4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

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绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度：二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（）形成有关，称为（））表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用）和（）两类。）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内）或（）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（（）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（的染色体发生了（）。 )-

）和（）的变化。）造成的（）结构或合成量异常所引起的疾病。）异常或缺失，使（）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（）-不同类型碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（）以及（）呈正相关。三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（

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第一部分：名词解释和思考题第八章肿瘤遗传学一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma）癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor）指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number）干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc）癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene）肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

医学遗传学习题集名词解释(学习资料)

医学遗传学习题集名词解释第一章绪论 1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。 3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。第二章人类基因 1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。 2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。 3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。 4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。 5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。 6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。 7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。 8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。 9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。 10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。 11 单一序列和重复序列（unique sequence and repetitive sequence）：单一序列是指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因，重复序列是指连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。 12 编码链和反编码链（coding strand and anticoding strand）：编码链是指与模板链互补的链，即基因中编码蛋白质的那条链。反编码链是指DNA 双链中作为模板指导与之互补的RNA 合成的链。 13 密码子与反密码子（codon and anticodon）：密码子是指由三个相邻的核苷酸组成的mRNA基本编码单位。反密码子是指tRNA中与mRNA密码子反向互补的三核苷酸序列。 14 复制子与复制叉(replicon and replication fork)：复制子是指DNA分子中能独立进行复制的最小功能单位。复制叉是指DNA复制开始部位的Y型结构，Y型结构的双臂含有模板以及新合成的DNA。

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第2章遗传的分子基础一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学题库汇总

精品文档绪论一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础一、单5选1 [分值单位:1]

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

医学遗传学试题

绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体１．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变１0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期１１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数分数阅卷人

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

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