人类ABO血型及单基因性状分析
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人类ABO血型及部分单基因性状分析
Analysis of human ABO blood group and single gene traits
摘要：人类群体遗传学着重于实际调查,即对各个人群的各种性状与遗传标记进行调查,调查一般以取样方式进行。文章对滨州学院在校学生的拇指类型、食环指类型、通贯纹、卷舌、耳垂五对性状进行了抽样调查,研究分析其遗传方式。
关键词：人类性状、性状调查、性状分析
Abstract：Human population genetics focuses on the actual investigation, that is, to all people of various traits and genetic markers to investigate, in general survey sampling way.Articles of binzhou college students thumb type, ring type, tong injection lines, retroflex, the earlobe five traits for the sampling, analysis its genetic way.
Key words：Human traits、Characteristics of survey、character analysis
前言：性状是指生物体所有特征的总和。任何生物都有许许多多性状, 有的是形态结构特征, 有的是生理特征( 如人的ABO 血型) , 有的是行为方式, 等等。人类群体遗传学, 就是研究人群的遗传结构及其变化的科学。它着重于实际调查, 即对各个人群的各种性状与遗传标记进行调查。调查一般都是以抽样方式进行的, 当然, 在抽样时应使所取样本具有最大的代表性。体质人类群体遗传学研究是从人体测量学指标、肤色等外部的多基因遗传性状开始的, 后来才主要转到单基因遗传的标记。过去, 主要是用免疫化学和电泳等方法分析基因的产物( 蛋白质、酶等) , 根据表型的频率计算该基因座的等位基因频率( 通常称等位基因频率
为基因频率) 。现在, 对一部分结构基因和非编码序列, 已可用DNA 测序, 通过先用内切酶切然后进行电泳等方法, 直接研究某一个体中某一DNA 片段中核苷
酸的变异。
正文：
一、实验原理
1.基因频率：一个群体中某一基因占其等位基因总数的相对比例。不同群体同
一基因往往频率不同；
2.基因型频率：一个群体中某一性状的各种基因型间的比率
3.在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别
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的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群体出现的频率为P，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为Q。群体（P，H，Q）交配是随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是：
P=p2H=2pq Q=q2
这说明任何一物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率就很难发生变化，物种能保持相对稳定性。根椐遗传平衡定律，可以对人类群体进行基因频率的分析。
4.人类性状的遗传可以区分为两大类：
(1)单对基因遗传：单对基因遗传是指某一性状的表现，是由一对基因所决定。
(2)多对基因遗传：多对基因遗传是指某一性状的表现，是由二对或二对以上的基因所决定。
人类的ABO血型是单对基因遗传，但控制血型的基因则有三种：IA、IB及
i，其中IA和IB分别对i为显性。
由于A抗原只能和抗A结合，B抗原只能和抗B结合，因此，可以利用已知的A型标准血清和B型标准血清来鉴定未知血型，两种标准血清内所含每一种抗体将凝集含有相应抗原的红细胞。因此，一种血液其红细胞在A型标准血清中发生凝集者为B型，在B型血清中凝集者为A型，在两种标准血清中都凝集者为AB型，在两种标准血清中都不凝集者为O型。
二：实验内容
1.人类ABO血型检测
（1）取一清洁载玻片，划两个方格，分别标记A、B，用吸管吸取A和B型标准
血清各一滴，滴入相应方格内。
（2）采血：用70%乙醇溶液棉球消毒受试者的耳垂或指端，待乙醇溶液干后，用无菌的采血针刺破皮肤，用吸管吸1～2滴血放入盛有0.3～0.5ml生理盐水的塑料离心管中，用吸管轻轻吹打成约5%的红细胞生理盐水悬液。（3）在玻片的每
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一方格内分别滴1滴制好的红细胞悬液（注意滴管不要触及标准血清），然后立即用牙签或小玻棒分别搅拌液体，使血球和标准血清充分混匀。
（4）观察：在室温下每隔数分钟表轻轻晃动玻片几次，以加速凝集，等5-10min 后观察有无凝集现象。若混匀的血清由混浊变为透明，出现大小不等的红色颗粒，则表明无凝集现象，若观察不清可用显微的低倍镜下观察；若室温过高，可将玻片放于加有湿棉花的培养皿中以防干涸；室温过低将玻片置于37℃恒温箱中，以促其凝集。（5）根据ABO血型检查结果，判断血型。
实验时应注意：①标准血清必须有效；②红细胞悬液不宜过浓或过稀；③时间及温度要适中，应注意辨别假阴性和假阳性。
2.其他性状的调查
按照表2列出的性状与其表现，统计生命科学学院2013级所有同学下列性状的显、隐性,得到的统计结果用于性状的遗传学分析。
三、调查数据与分析计算
统计结果如表3所示：
表3
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（一）血型分析
由A型61人，B型血49人，AB型27人，O型87人可得到：
PA型血=（P(IA)×P(IA)+2×P(IA)×P(i)）×100%=27.2%
PB型血=（P(IB)×P(IB)+2×P(IA)×P(i）)×100%=21.9%
PAB型=2×（P(IA)×P(IB））×100%=12.1%
PO型血=（P(i)×P(i））×100%=38.8%
得P(A)=0.189、P(B)=0.156、P(i)=0.623
通过实验对221个同学的血型统计结果还不能得出控制血型的基因是否符合
A B O AB 合计
实际值61 49 87 27 224
预计值62.49 65.408 77.056 19.04 224
0.322 4.116 1.283 3.32 9.041
(O-T)x
（O-T）/T
自由度为3、在α=0.025，误差不显著，说明其服从Hardy-Weinberg定律，存在遗传平衡。
（二）其他遗传性状分析
得P(有耳垂F)=0.274、P(无耳垂f)=0.72,
P(FF)=0.075，P(Ff)=0.398,P(ff)=0.527;
P(有酒窝A)=0.118P,(无酒窝a)=0.882;
P(AA)=0.014,P(Aa)=0.208,P(aa)=0.778;
P(卷舌型T)=0.416P,(非卷舌t)=0.584,
P(TT)=0.173,P(Tt)=0.486,P(tt)=0.341;
P(美人尖B)=0.189,P(无美人尖b)=0.811,
P(BB)=0.036,P(Bb)=0.307,P(bb)=0.658;
P(食指长C)=0.099，P(环指长c)=0.901,
P(CC)=0.010,P(Cc)=0.178,P(cc)=0.812;
P(拇指直型D)=0.367，P(拇指过伸型d)=0.633,
P(DD)=0.135,P(Dd)=0.465,P(dd)=0.401;
P(扣手右型G)=0.307，P(左型g)=0.693,
P(GG)=0.094,P(Gg)=0.426,P(gg)=0.480;
P(双眼皮E)=0.358、P(单眼皮e)=0.642,
生命科学学院生物学实验教学中心
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P(EE)=0.128,P(Ee)=0.460,P(ee)=0.412;
由于不知道耳垂、卷舌等性状在同学们父母中的表现型，故不能对这些统计数据进行χ2检验。
从所得数据中可以看出显性性状和隐性性状在我们的小群体中本没有显现出太强的规律性，这可能是一方面由于样本总体还太少，也可能是与基因的遗传力、表现度和外显率等有关系。同时，由于同学们来自全国各地，可能还存在着较大的遗传漂变和迁移。
四、分析讨论
出现了B型血实际概率过低的情况，分析可能原因如下：
1、观察抗体沉淀出现误差。
2、基数人数过少
3、时间温度不适合
五、参考文献：
[ 1] 燕卫东. 人类五项遗传性状的调查和分析[ J] . 赤峰学院学报( 自然科学版) , 2005, 21( 1) : 27- 28.
[ 2] 栗淑媛, 郑连斌, 等. 阿拉善盟蒙古族. 汉族四项人类群遗传学指标的调查[ J] . 生物学通报, 2001,36( 3) : 12-14.