营养性巨幼细胞性贫血病历

营养性巨幼细胞性贫血病历

患儿XX，2岁，男童，因“皮肤毛发发黄6+月”入院。

1.患儿系学幼儿期儿童；

2.起病隐匿，逐渐加重；

3.主要表现：患儿于入院前6+月无明显诱因出现皮肤毛发发黄、伴虚胖，并逐渐加重出现皮肤黏膜苍白，以唇、口腔、甲床最明显，伴烦躁不安、易怒、表情呆滞、嗜睡、对外界反应迟钝，震颤，甚至抽搐、感觉障碍、共济失调等症状，无发热、咳嗽，无腹痛、腹泻等症状，患儿家长为求治疗，遂急送至我院门诊就诊，门诊以“营养性巨幼细胞性贫血”收入我科住院治疗；患儿出生后饮食挑剔，大小便正常。

入院查体：T36.5℃， P 120次/分，R25次/分，W12kg，慢性

病容，神清，精神较差，抱入病房，面色蜡黄、毛发纤细，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。头形正常，双侧瞳孔等

大等圆，对光反射正常，唇、口腔苍白，咽无充血，颈软，颈部淋

巴结无肿大。胸廓对称，听诊双肺呼吸音清晰，未闻及明显湿罗音。

心界稍大，心率120次/分，律齐，心音有力，心脏听诊未闻及明显

杂音。腹平软，肝、脾稍大，双肾区无叩痛，移浊（—），肠鸣音正常。甲床苍白，四肢肌力、肌张力正常，神经系统检查无明显异常。

辅助检查：外周血象、骨髓象、铁代谢检查：

初步诊断及依据：营养性巨幼细胞性贫血依据：患儿系学幼儿期儿童，起病隐匿，逐渐加重；因“皮肤毛发发黄6+月”入院；查体：

皮肤毛发发黄6+月，唇、口腔苍白，甲床苍白，肝、脾稍大；辅查支持；故诊断。

鉴别诊断及依据：

1.全血细胞减少：巨幼细胞性贫血可以全血细胞减少，需与再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿、脾功能亢进等相鉴别

2.病态造血：需与MDS、红白血病等相鉴别。

3.神经系统疾病：本病有神经系统受累，婴儿期应与脑发育不全及其他有神经系统表现的遗传代谢病鉴别。

诊疗计划：儿科护理常规，积极完善相关检查，加强护理，保证睡眠，避免感染，营养支持，补充维生素B12或（和）叶酸，补充铁剂，对症治疗。

巨幼细胞贫血血液病诊疗指南

巨幼细胞贫血血液病诊疗指南 巨幼细胞性贫血是由于叶酸和（或）维生素B12或其他原因引起细胞核DNA合成障碍所致的贫血。 【临床表现】 1．贫血表现为中度至重度贫血。除有贫血所具有的乏力、头晕、活动后心悸和气短外，可有轻度黄疸和脾脏肿大。 2．消化道系统食欲不振、腹胀、便秘，舌乳头萎缩，出现牛肉舌。 3．神经系统维生素B12缺乏可出现神经系统症状，主要为手足对称性麻木、深感觉障碍、共济失调甚至出现精神异常。 【买验室检查】 1．血象大细胞性贫血，MCV>100fl。可出现全血细胞减少。中性粒细胞分叶过多，可有6叶或者更多的分叶，出现核右移。 2．骨髓象骨髓增生活跃，以红系为著。各种细胞均可见巨幼样变，出现“浆老核嫩”。

3．生化检查非特异性指标为血清胆红素轻度升高、血清LDH增高明显。特异性指标为血清叶酸和／或B12水平下降，可分别低于3ng／ml和100ng／ml。 【诊断要点】 1．有造成营养缺乏的病因。 2．临床除贫血外，常伴食欲不振、恶心、腹泻、舌痛、舌红、舌面光滑等。维生素B12缺乏者可有周围神经病变、脊髓后索、侧索变性或精神忧郁等症状及体征。 3．血象为大细胞性贫血，可伴白细胞和血小板减少。中性粒细胞分叶过多，5叶者>5％或6叶者>1％。 4．骨髓：巨幼红细胞生成，巨幼红细胞>10%，粒系巨幼变，巨核细胞多分叶改变。 5．血清叶酸，B12测定减低。 6．叶酸、维生素B12治疗有效。 【鉴别诊断】 1．骨髓增生异常综合征：骨髓除有巨幼样变外，还有病态造血现象；应用叶酸和维生素B12治疗无效。 2．红血病和红白血病：起病急、进展快、贫血重、

出血、感染及肝脾肿大；幼红细胞糖原染色呈强阳性反应；虽骨髓有巨幼样变，但符合红白血病诊断标准。 【治疗】 1．治疗基础疾病去除病因 2．补充叶酸或维生素B12。叶酸5～10mg，口服，每日3次。需在治疗5～10天时，观察有无RC峰值，治疗到血象完全正常后停用。维生素B12500ug，肌肉注射隔日一次或腺苷辅酶VitB121mg／d，口服，疗程约需15～30天。治疗中防止低血钾、血小板血栓栓塞和尿酸升高等并发症。 3．重症病例可能合并低蛋白血症及缺铁，应适当补充营养和铁剂。

营养性巨幼细胞性贫血教案

湖南师范大学HUNAN NORMAL UNIVERSITY 教案 2015 ～2016 学年第一学期 课程名称《儿科学》 开课系部儿科系 开课教研室儿科教研室 授课教师覃大卫 职称主治医师 授课班级树达学院2012 级临床班 学生人数40 人 精品资料

师大树达学院教案 课程名称儿科学授课题目（章节或主题）营养性巨幼细胞性贫血 授课教师覃大卫所属系儿科系所属教研室儿科教研职称住院 （部）室医师授课时间2015.11 授课时数 1 课时 授课班级专业（本科□专科□）级班 教学课型理论课□实验课□见习课□习题课□讨论课□其它□ 教材名称、作者、出版社及出儿科学第8 版，王卫平，人民卫生出版社，2013 版时间 教学目的要求： 1. 掌握营养性巨幼细胞性贫血的定义； 2.掌握营养性巨幼细胞性贫血的临床表现及诊断要点； 3. 熟悉营养性巨幼细胞性贫血的病因及发病机制； 4. 了解营养性巨幼细胞性贫血的治疗方法。 2

重点与难点： 重点：营养性巨幼细胞性贫血的诊断要点； 难点：营养性巨幼细胞性贫血的发病机制。 教学方法（请打√选择）： 讲授法√讨论法√启发式√自学辅导法√练习法(习题或操作) √读书指导法√ＰＢＬ教学法√ C B L 教学法√其他√ 教学手段（请打√选择）： 板书√实物√标本√挂图√模型□投影√幻灯√录像□CAI （计算机辅助教学）√ 教学过程设计和教学内容： 第十五章造血系统疾病 第三节营养性贫血 一、营养性巨幼细胞性贫血 讲课提纲：解决 4 个问题：1 是什么？2 怎么引起？3 有什么特点？4 怎么治疗？点出难点（2）及重点(3)。 1.定义 营养性巨幼细胞性贫血是由于维生素B12 和（或）叶酸缺乏所致的大细胞性贫血。介绍高发人群及高发地区教学方法和时间注意事项分配 以病例及问 题为入口， 提出讲课大 2 分纲、目的要钟

营养性巨幼细胞性贫血病历

营养性巨幼细胞性贫血病历 患儿XX，2岁，男童，因“皮肤毛发发黄6+月”入院。 1.患儿系学幼儿期儿童； 2.起病隐匿，逐渐加重； 3.主要表现：患儿于入院前6+月无明显诱因出现皮肤毛发发黄、伴虚胖，并逐渐加重出现皮肤黏膜苍白，以唇、口腔、甲床最明显，伴烦躁不安、易怒、表情呆滞、嗜睡、对外界反应迟钝，震颤，甚至抽搐、感觉障碍、共济失调等症状，无发热、咳嗽，无腹痛、腹泻等症状，患儿家长为求治疗，遂急送至我院门诊就诊，门诊以“营养性巨幼细胞性贫血”收入我科住院治疗；患儿出生后饮食挑剔，大小便正常。 入院查体：T36.5℃， P 120次/分，R25次/分，W12kg，慢性 病容，神清，精神较差，抱入病房，面色蜡黄、毛发纤细，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。头形正常，双侧瞳孔等 大等圆，对光反射正常，唇、口腔苍白，咽无充血，颈软，颈部淋 巴结无肿大。胸廓对称，听诊双肺呼吸音清晰，未闻及明显湿罗音。 心界稍大，心率120次/分，律齐，心音有力，心脏听诊未闻及明显 杂音。腹平软，肝、脾稍大，双肾区无叩痛，移浊（—），肠鸣音正常。甲床苍白，四肢肌力、肌张力正常，神经系统检查无明显异常。 辅助检查：外周血象、骨髓象、铁代谢检查： 初步诊断及依据：营养性巨幼细胞性贫血依据：患儿系学幼儿期儿童，起病隐匿，逐渐加重；因“皮肤毛发发黄6+月”入院；查体：

皮肤毛发发黄6+月，唇、口腔苍白，甲床苍白，肝、脾稍大；辅查支持；故诊断。 鉴别诊断及依据： 1.全血细胞减少：巨幼细胞性贫血可以全血细胞减少，需与再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿、脾功能亢进等相鉴别 2.病态造血：需与MDS、红白血病等相鉴别。 3.神经系统疾病：本病有神经系统受累，婴儿期应与脑发育不全及其他有神经系统表现的遗传代谢病鉴别。 诊疗计划：儿科护理常规，积极完善相关检查，加强护理，保证睡眠，避免感染，营养支持，补充维生素B12或（和）叶酸，补充铁剂，对症治疗。

营养性巨幼细胞性贫血-教案

精品文档 湖南师范大学 HUNAN NORMAL UNIVERSITY 教案 2015～2016学年第一学期 课程名称《儿科学》 开课系部儿科系 开课教研室儿科教研室 授课教师覃大卫 职称主治医师 授课班级树达学院2012级临床班学生人数 40人

师大树达学院教案 2

精品文档 教学过程设计和教学内容： 第十五章造血系统疾病 第三节 营养性贫血 一、营养性巨幼细胞性贫血 讲课提纲：解决4个问题：1是什么？2怎么引起？3有什么特点？4怎么治疗？点出难点（2）及重点(3)。 1.定义 营养性巨幼细胞性贫血是由于维生素B12和（或）叶酸缺乏所致的大细胞性贫血。介绍高发人群及高发地区 2．病因及发病机制 2.1病因 叶酸又称维生素B9，是一种水溶性维生素，主要存在 于新鲜蔬果; 维生素B12是发现最晚的一种维生素，也是唯 一含金属的维生素，因含金属钴而呈粉红色，用流程图方式介绍各自在人体内的吸收储存及利用过程。病因主要有：摄入量不足，吸收障碍，需要量增加，药物的影响。 2.2发病机制 教学方法和注意事项 以病例及问 题为入口， 提出讲课大 纲、目的要求，避免枯 燥，用醒目 的图标点出 重点难点加 深映像 大致介绍营养性巨幼细胞贫血，提问及板书什么师大细胞性贫血 流程图简洁重点介绍叶酸，维生素B12在人体内的吸收储存及利用过程，列出病因。 时间 分配 2分钟 2分钟 4分钟

3． 诊断要点 长：病程长，起病慢，长期母乳喂养，蔬菜烹煮时间过长；呆：虚胖，毛发稀疏，轻至中度贫血，呆滞，迟钝，认知障碍，震颤； 巨：血象为大细胞性贫血，巨大的红细胞，粒细胞分叶过多，骨髓见各期幼红细胞巨幼变；生化实验：VitB12<100 ng/L ，叶酸<3 μg/L 。 4． 治疗方法 对照之前的流程图，一步步说明叶酸或维生素 B12缺乏后的病理生理改变，通过视频及板书着重介绍巨幼细胞形成的原理。 总结归纳结合图片介绍 临床特点，结合多张图 片介绍血图 涂片及骨髓 涂片特点， 加深映像， 简单介绍鉴 别诊断 5分钟 8分钟

巨幼细胞性贫血

巨幼细胞性贫血 （Megaloblastic Anemia） 血液内科：郝淼旺 概念 巨幼细胞性贫血是由于叶酸、维生素B12缺乏或其他原因引起DNA合成障碍所致的一类贫血。 叶酸、B12代谢要点 ?肝脏及绿色蔬菜、水果富含叶酸 ?十二指肠及空肠近段吸收，贮存量4个月 ?动物食品富含B12 ?B12在回肠末端吸收，贮存量3-6年 ?肝肠循环是B12再利用的主要途径。 ?N5-FH4转化为FH4需B12依赖性甲硫氨酸合成酶 叶酸缺乏原因 ①摄入不足：冬季、偏食 ②吸收不良：乳糜泻、腹泻 ③需要增加：妊娠、哺乳、溶血, 肿瘤、 BM增生性疾病 ④利用障碍：MTX、乙胺嘧啶、苯妥英钠、 异菸肼、环丝氨酸等 B12缺乏原因 ①缺乏内因子：恶性贫血、胃切除②肠吸收不足：广泛性回肠切除术后 节段性小肠炎 ③寄生虫或细菌争用B12：绦虫病、外科 手术、回盲袢综合征等 发病机理 1、叶酸与V itB12缺乏→影响DNA合成 2、组织细胞表现最明显的是增殖较快的细胞 胃肠上皮、造血细胞、表皮、睾丸上皮 3、影响造血细胞主要为细胞核，细胞浆代谢影响较小如红系核幼浆老现象—巨幼红 4、V itB12缺乏影响脂肪酸的合成从而影响N鞘膜的功能——神经系统症状 病因分类 （一）营养性巨幼细胞性贫血 （二）恶性贫血 （三）药物性巨幼细胞性贫血 临床表现 叶酸和B12缺乏的共同表现： 1、巨幼细胞贫血 ①贫血症状 ②轻度黄疸皮肤苍白伴轻度黄疸—柠檬黄 2、消化道症状 ①消化不良，腹泻与便秘 ②舌改变：舌炎、舌痛、乳头萎缩、舌面光滑 B12缺乏尤恶性贫血可能出现症状 1、手足感觉异常：①麻木②本体感异常—第二趾指位置感丧失，音叉震动感消失 2、亚急性联合变性—指脊髓侧索和后索神经鞘的退行性变所致，表现为痉挛性共济失调，如：站立、行路不稳、腱反射减弱、消失或亢进，巴彬斯基征（趾反射）和其他椎体束征阳性 3、其它感觉异常：如味觉、嗅觉视觉异常 4．智力与精神症状：嗜睡、痴呆、抑郁、妄想、步态紊乱 实验室检查 血象：(1) 大细胞正色素性贫血 (2) 大椭圆RBC较多，可见包函体 (3) 中性粒分叶过多5叶以上＞5% (4) 白细胞、血小板大多减少 骨髓：显著的特点：红系巨幼样变，核幼浆老；巨晚、巨杆粒；巨型、分叶过多巨核细胞外铁：增多 胃液分析：胃液减少、胃酸减少或缺失 生化 (1) 间应胆红素↑，尿胆原↑ (2) 乳酸脱氢酶（LDH）↑ (3) 铁蛋白、血清铁↑ (4) 结合珠蛋白、尿酸、ALP↓ (5) 叶酸↓＜6 81 nmol / L 或B12↓＜74 pmol / L 诊断及鉴别 1. 消化道症状（萎缩性胃炎、肠炎） 2. 典型的血象改变（三系细胞减少） 3. BM检查特点 4. 鉴别：与溶贫鉴别 合并缺铁(双向性贫血) 治疗 (一) 去除病因 (二) 一般治疗：重症输血，治疗中注意低钾 补充蛋白及其他维生素 (三) 叶酸治疗：剂量: 10mg 3/日，亚叶酸钙 疗程: 至血象恢复 注意：大剂量叶酸治疗应除外合并或B12 缺乏，以免造成严重后果(四) B12治疗：剂量：500μg/日im ×2周500μg/3日im ×4周 500μg/月维持治疗 疗效不佳时，注意合并缺铁 患者，女，38岁，主因纳差、乏力、消瘦2年，加重2月入院。发病以来患者常出现腹胀、腹泻，大便呈糊状。育2女，最小者5岁。查体：体温37.4℃，消瘦，毛发干枯，重度贫血貌，巩膜轻度黄染，浅表淋巴结未触及，口腔粘膜光滑，舌面光滑，胸骨无压痛，腹平软，肝脾未触及，双下肢轻度浮肿。化验检查：血常规WBC 4.1×109/L，HGB 43g/L，PL T 41×109/L，MCV 95.6f l，MCHC 329g/L，RDW 17.5%。问题： （一）患者入院后还需进行哪些检查？ 1. 骨髓活检、骨髓涂片镜检√ 2. 网织红细胞计数√ 3. 骨髓细胞内外铁染色√ 4. 溶血系列检查√ 5. 肝肾功能检查√ 6. 叶酸和维生素B12检测√ 7. 尿便常规√ （二）患者可能的诊断有哪些？ 1. 再生障碍性贫血— 2. 阵发性睡眠性血红蛋白尿√ 3. Evans综合征√ 4. 营养性巨幼细胞性贫血√ 5. 骨髓纤维化× （三）骨髓检查：骨髓增生明显活跃，红系巨幼样改变，可见巨晚幼、巨杆，成熟红细胞大小不等，细胞内铁24％，细胞外铁：＋。肝功：ALB 34g/L，I-Bil 28umol/l。诊断考虑为营养性巨幼细胞性贫血。营养性巨幼细胞性贫血的治疗主要包括： 1. 根据叶酸、维生素B12测定结果补充叶酸、维生素B12√ 2. 加强营养和补钾√ 4. 有明显缺氧表现者可输血和吸氧√ （五）采用叶酸等治疗1月，血常规WBC 4.8×109/L，HGB 73g/L，PL T 259 ×109/L，继续上述治疗，HGB无明显恢复，并出现下肢浮肿加重，考虑有哪些原因导致疗效不佳？ 1. 营养不良，出现低蛋白血症√ 2. 合并缺铁，应诊断为双向性贫血√ 4. 复查骨髓，了解有无其他因素存在√ 5. 胃肠功能不佳，吸收不良√ 6. 存在溶血性贫血√ （六）复查骨髓：细胞内铁11％，细胞外铁(—)，胃镜检查：胃体部可见异直径0.8cm 溃疡，并有活动性出血。诊断修正为双向性贫血，予补充铁剂及加强营养，1月后HGB 恢复正常。此患者贫血的发病原因？ 1. 长期营养不良或严重偏食 2. 上消化道出血 3. 慢性腹泻 再生障碍性贫血 （Aplastic Anemia） 【概述】 再生障碍性贫血（aplastic anemia）简称再障，系多种病因引起的造血障碍，导致红骨髓总容量减少，代以脂肪髓，造血衰竭，以全血细胞减少为主要表现的一组综合征。 【病因】 原发性再障 继发性再障 继发性再障的原因: 一、药物及化学物质药物性再障有两种类型： ①和剂量有关。 ②和剂量关系不大，仅个别患者发生造血障碍，多系药物的过敏反应，常导致持续性 再障。这类药物种类繁多，常见的有氯（合）霉素、保泰松、磺胺、苯等。 二、电离辐射 三、感染 病毒性肝炎和再障的关系已较肯定，称为病 毒性肝炎相关性再障。急性型居多数 慢性型属少数 四、免疫因素 再障可继发于胸腺瘤、系统性红斑狼疮 和类风湿性关节炎等，患者血清中可找到抑 制造血干细胞的抗体。部分原因不明的再障 可能也存在免疫因素。 五、遗传因素 Fanconi 贫血 六、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） 七、其他因素 【发病机理】 1.多能干细胞缺乏或机能缺陷 2. 骨髓造血微环境缺陷 3. 细胞或体液免疫对造血细胞抑制 【分类】 先天性：先天性再障甚罕见，其主要类型为 Fanconi贫血。 获得性：以获得性居绝大多数。 获得性再障可分: 原发性: 原因不明，约占获得性再障50％

【疾病名】巨幼细胞性贫血

【疾病名】巨幼细胞性贫血 【英文名】megaloblastic anemia 【缩写】 【别名】恶性贫血；巨幼红细胞性贫血；巨幼贫；巨幼细胞贫血 【ICD号】D53 【概述】 巨幼细胞性贫血(megaloblastic anemia)系脱氧核糖核酸(DNA)合成的生物化学障碍及DNA复制速度减缓所致的疾病。影响到骨髓造血细胞——红细胞系、粒细胞系及巨核细胞系而形成贫血，甚至全血细胞减少。骨髓造血细胞的特点是胞核与胞质的发育及成熟不同步，前者较后者迟缓，其结果形成了形态、质和量以及功能均异常的细胞，即细胞的巨幼变(megaloblastic change)。体内其他增生速度快的细胞，如消化道上皮细胞等也可受到侵犯。本病绝大多数是由于叶酸或维生素B或者两者均缺乏所致。 追溯简史如下：19世纪Combe(1822)及Addison(1855)先后描述了一种进行性致死的严重贫血疾患的临床表现，其后名为恶性贫血(现已知此病经注射维生素B即可治愈，但仍沿用此历史性名称)。1926年Minot及Murphy用口服肝制剂治疗恶性贫血获得成功。Castle于1929年认为正常人的胃液中存在的“内因子”与动物蛋白质中的“外因子”结合使“抗恶性贫血要素”得以吸收，以治疗恶性贫血。1948年美国及英国分别分离出维生素B，及其结晶，始知维生素B即为“外因子”及“抗恶性贫血要素”。1964年Hodgkin明确了维生素B的化学结构。 在19世纪，Channing(1842)及Barclay(1851)以及于20世纪初 Osier(1919)描述了叶酸缺乏的巨幼细胞贫血。1937年Wills报道了孕妇合并巨幼细胞贫血者用“Wills因子”——酵母或肝粗制剂，治疗有效。于194l～1946年，蝶酰谷氨酸被提纯及结晶化，其结构及合成过程也得以明确，并被命名为叶酸。 【流行病学】 在我国由于叶酸缺乏所致的巨幼细胞贫血散在各地，以晋、秦、豫、鲁等省较多见。多与膳食质量不佳，偏食或烹调时间过长有关。维生素B的缺乏可见于素食者。恶性贫血亦非罕见。在西方国家恶性贫血为维生素B缺乏的主要

巨幼细胞性贫血诊治

巨幼细胞性贫血（诊断与治疗） 辅助检查 一、血液检查 周围血象最突出的表现为：红细胞容积增大，平均容积超过110fL。大卵圆形红细胞和中性粒细胞核分叶过多，血片中红细胞大小不匀很明显，以椭圆形的大红细胞较多。 中性粒细胞核分叶过多具有特征性，当血中5叶以上的中性粒细胞超过5%，或找到6叶以上的中性粒细胞，或计算100个中性粒细胞的核叶平均超过3.5，或5叶以上和4叶以下的中性粒细胞的比率超过0.17，均具有诊断价值。 白细胞和血小板计数大多轻度减少。偶见巨幼红细胞及幼粒细胞，说明可能在肝、脾有髓外造血。 二、骨髓检查 骨髓呈增生象，骨髓细胞特别是红系增生显著，粒：红比率降低，红系细胞呈明显的巨幼细胞特点——细胞体积增大，核染色质呈细颗粒状，疏松分散，形成一种特殊的间隙，胞浆之发育比胞核成熟，形成“核幼浆老”的现象。这种现象可于特效药物治疗后24小时内消失，粒细胞系统和巨核细胞系统中亦有类似的改变，但当适当治疗后可减少。 三、叶酸与维生素B12测定 血清叶酸正常参考值为13.6~47.6nmol/L(6~21ng/ml)；红细胞叶酸正常参考值为362.6~1450.2nmol/L(160~640ng/ml)；血清维生素B12正常参考值为148~664pmol/L(200~900pg/ml)。 血清叶酸低于6.8nmol/L(3ng/ml)，红细胞叶酸低于227nmol/L(100ng/ml)，血清维生素B12低于74pmol/L(100pg/ml)，即可确定叶酸与维生素B12缺乏。红细胞叶酸可反映体内贮存情况，血清叶酸易受叶酸摄入量的影响，因此前者的诊断价值较大。 四、放射性维生素B12吸收试验（Schilling试验）： 第一部分，受试者口服放射性钴（57Co或Co）标记的维生素B120.5微克，2小时后肌肉注射未标记的维生素B121毫克，然后测定24小时内尿排出的放射性钴。维生素B12吸收正常者，24小时内能排出摄入的放射性钴超过7％。维生素B12吸收有缺陷者，如恶性贫血、胃或回肠切除后等，尿的放射性钴不到4％。 第二部分，如果吸收较差，应间隔5天重复试验。在试验时加用内因子与维生素B12同时口服，若排出量转向正常，则证实为内因子缺乏，否则为肠道吸收不良。 五、血清甲基丙二酸测定：正常人血清中的甲基丙二酸测定值为19~76μg/L，。血清甲基丙二酸低表示身体组织内维生素B12缺乏。即使血清维生素B12正常，没有贫血，血清甲基丙二酸低者也可以有神经系统症状。

营养性巨幼细胞性贫血实验室检查

营养性巨幼细胞性贫血实验室检查 一、血象 贫血为大细胞正色型，血片中红细胞大小不匀，异形均很明显，而以椭圆形的大红细胞较多。红细胞中可见到Cabot坏及Howell-Jolly小体。白细胞和血小板计数大多轻度减少。中性粒细胞分叶过多，5叶以上＞5%，最多者可有16叶。这种现象并不表示细胞的衰老，而是胞核分裂异常或染色质的异常，偶见巨幼红细胞及幼粒细胞，说明可能在肝、脾有髓外造血。 二、骨髓象 骨髓细胞特别是红系增生显著，粒：红比率降低，红系细胞呈明显的巨幼细胞特点：细胞体积增大，核染色质呈细颗粒状，疏松分散，形成一种特殊的间隙，胞浆之发育比胞核成熟，形成“核幼浆老”的现象。这种现象可于特效药物治疗后24－96小时内完全消失，粒细胞系统和巨核细胞系统中亦有类似的改变，出现巨型晚幼粒和巨型杆状核粒细胞，巨型和分叶过多的巨核细胞，骨髓铁增多，但于适当治疗后可减少。 三、胃液分析 胃液分泌量减少，游离盐酸大多缺乏或显著减少，注射组胺后少数叶酸缺乏病人可有少量游离盐酸出现，恶性贫血患者的胃游离盐酸常永远消失。

四、生化检查 血清间接胆红素常偏高或轻度超出正常范围，尿胆元增高。血清乳酸脱氢酶、血清铁和血清铁蛋白增高。血清结合珠蛋白、尿酸和碱性磷酸酶均减低。血清叶酸低于6.81nmol/L （3ng/ml），血清维生素B12低于74pmol/L（100pg/ml）。 五、亚胺甲基谷氨酸排泄试验，当叶酸缺乏时，FIGLU排泄增高。方法是给病人口服组氨酸15－20克，以后测尿中的FIGLU，正常人为9mg/24小时尿，如尿中FIGLU增加，表示体内叶酸缺乏，因为组氨酸代谢过程中需要四氢叶酸，当叶酸缺乏时，大量的中间代谢产物FIGLU由尿中排出。 六、放射性维生素B12吸收试验： 第一部分，受试者口服放射性钴（57Co或Co）标记的维生素B122微克，同时肌肉注射维生素B121000微克医学教|育网搜集整理，然后测定48小时内尿的放射作用。维生素B12吸收正常者48小时内能排出摄入放射性钴的5－40%，维生素B12吸收有缺陷者，如恶性贫血、胃或回肠切除后、热带营养性巨幼细胞性贫血，尿的放射作用不到5%，第二部分，如果吸收较差应重复试验，在试验时加用内因子与维生素B12同时口服，若排出量转向正常则可将恶性贫血与热带营养性巨幼细胞性贫血加以鉴别。

巨幼红细胞性贫血临床路径

巨幼红细胞性贫血临床 路径 集团公司文件内部编码：（TTT-UUTT-MMYB-URTTY-ITTLTY-

一、巨幼红细胞性贫血临床路径标准住院流程 （一）适用对象 第一诊断为巨幼红细胞性贫血（ICD10:D53.100） （二）诊断依据。 根据《诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南–血液病学分册》（中华医学会编着，人民卫生出版社）。 1．贫血症状。 2．腹胀、腹泻或便秘，以及黄疽、舌痛、舌质色红和表面光滑等体征。 3．维生素B12缺乏的患者，可有脊髓后侧束变性、周围神经病变和精神症状。 （三）治疗方案的选择。 根据《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南–血液病学分册》（中华医学会编着，人民卫生出版社）。 （四）标准住院日为14天内。 （五）进入路径标准。 1.第一诊断必须符合ICD10:D53.100巨幼红细胞性贫血疾病编码。 2.血液检查指标符合需要住院指征：血红蛋白<70g/L，或伴有明显缺氧症状，或血红蛋白下降过快。 3.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 （六）明确诊断及入院常规检查需2－3天（工作日）。

1.血常规：大细胞性贫血，MCV大于l00fl，血涂片中多数呈大卵圆形红细胞，白细 细胞和血小板常减少，中性粒细胞分叶过多，5叶者超过5%，6叶者超过1%。 2.骨髓象：呈典型的巨幼改变，以红细胞系统为主，粒细胞及巨核细胞系统亦可见。 3.血清叶酸、维生素B12测定：血清叶酸低于6.8nmol/l(3ng/ml)，红细胞叶酸测定低于226.6nmol／l(l00ng/ml)；血清维生素B12低于7 4.0～103.6pmol/IJ(100～140pg,/ml)。 4.如有条件做血清或胃液内因子检查（正常人应为阴性）或维生素B12吸收试验（Schillingtesi．24小时尿中57Co维生素BI2的含量，正常人应>8%，巨幼细胞性贫血患者及维生素Bl2吸收不良者<7%，恶性贫血患者<5%）；可帮助诊断恶性贫血。 （七）治疗开始于诊断第1天。 （八）治疗方案与药物选择。 1.治疗基础疾病，去除病因。 2.增加营养，纠正偏食及不良的过度烹调习惯。 3.补充叶酸或维生素12：叶酸缺乏可口服叶酸，每次5～l0mg，每日3次，至血红蛋白恢复正常。一般不需维持治疗。维生素B12缺乏可用维生素B12100ug/d，恶性贫血及全胃切除者，要终身维持治疗。 4.输血有严重贫血而又有组织脏器明显缺氧时，可输注红细胞。 （十）变异及原因分析。 常规治疗效果不佳，需特殊治疗，导致住院时间延长。 二、巨幼红细胞性贫血临床路径表单 适用对象：第一诊断为巨幼红细胞性贫血（ICD10:D53.100） 患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号： 住院日期：年月日出院日期：年月日标准住院日：14天内

巨幼细胞性贫血

39 技术导航 https://www.wendangku.net/doc/9113671056.html, 巨幼细胞性贫血 巨幼细胞性贫血是由于叶酸或维生素B 12缺乏或由于其他原因引起骨髓造血细胞内脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的贫血。其特点是骨髓造血细胞呈现典型的“巨幼变”，骨髓红细胞、粒细胞及巨核细胞与上皮细胞的胞核和胞质发育成熟不同步，胞核较胞质发育滞后，形成形态和功能异常的细胞，即细胞的“巨幼变”。巨幼细胞性贫血简称巨幼贫。 一、病因 1、叶酸的代谢与吸收：叶酸又称蝶酰谷氨酸，属水溶性B族维生素，其性质极不稳定，经长时间烹调、煮沸，其中的叶酸损失50%～90%。人体必须从食物中获得所需叶酸，人体内叶酸的贮存量为5～10毫克，每天叶酸需要量为200微克。叶酸及其代谢产物主要从尿中排泄，胆汁及粪便中也有少量叶酸排出。胆汁中的叶酸浓度是血液中的2～10倍，排出后大部分可由空肠再吸收。每日排泄量为2～5微克。 人体内不能合成叶酸，叶酸广泛存在于植物和动物性食物中，尤其富含于新鲜的水果、蔬菜、肉类食品中。食物中的叶酸进入胃后，在十二指肠及空肠近端吸收，吸收后转变为N5-甲基四氢叶酸，在维生素B 12的作用后去甲基成为四氢叶酸，又经门静脉入肝脏贮存，并输送到全身各组织中。 2、维生素B 12的代谢与吸收：维生素B 12又名钴胺素，是一种含钴的分子，亦属于水深性B族维生素。维生素B 12来源于动物性食物，如心、肝、肾、鱼、肉、蛋类、乳类等。人体不能合成，亦不存在于植物性食物中。正常人体每日需要量为1微克，每日正常膳食中维生素B 12含量为2～10微克，经烹调后可损失10%～30%。每天由尿中排泄的维生素B 12约为30微克。大量摄入维生素B 12时，约有70%由尿中排出。食物中的维生素B 12在胃内先与R-蛋白结合，到十二指肠后，在胰蛋白酶的参与下，与胃壁细胞分泌的内因子结合成维生素B 12-内因子复合体。少量维生素B 12亦由胆汁排出，其中2/3由内因子从肠中再吸收。故除非是绝对的完全素食者或维生素B 12吸收障碍 者，一般不容易发生维生素B 12 缺乏症。 图2 维生素B 12吸收示意图 图1 叶酸吸收示意图

巨幼细胞性贫血

【一般资料】 患者女性,61岁,农民,于1月前打喷嚏，流涕，自觉活动后气短，乏力，在村卫生院以感冒予以治疗，效果差。近半月恶心、烧心、食欲差，双下肢浮肿，故入院。入院时可独立行走。本次发病以来无头痛、发热、呕吐，无咳嗽、咳痰、气喘，无腹痛、腹泻。来时，患者精神食欲差，大便干，小便正常。 【既往史】 否认肝炎、结核等传染病史，患高血压病2年，曾高达180/100mmHg。1年前患脑梗死，有帕金森病史。否认心脏病、糖尿病等慢性病史，否认手术外伤史，否认药物、食物过敏史，否认输血史。 【查体】 T:36.0℃,P:89次/分,R:20次/分,BP:130/68/mmhg。面色苍白。颜面部轻度浮肿。双肺呼吸音清。心率88次/分，律齐，未闻及杂音。腹软，无压痛。间断双手不自主抖动。肢体活动自如。双膝关节下浮肿。【辅助检查】 血常规：*红细胞压积18.70%，*血红蛋白66g/L，未成熟网织红细胞比率14.8%，淋巴细胞数1.08×10^9/L，平均血红蛋白量42.0pg，红细胞平均体积119.10fL，单核细胞数0.08×10^9/L，中性粒细胞数1.31×10^9/L，血小板压积0.100%，*血小板86×10^9/L，*红细胞 1.57×10^12/L，红细胞分布宽度19.9%，红细胞分布宽度SD85.50fL，网织红细胞绝对值0.02×10^12/L，*白细胞 2.5×10^9/L；即刻血糖：7.2mmol/L。电解质：离子钙1.14mmol/L，标准

钙1.06mmol/L；化学发光：B型钠尿肽1716.40pg/ml；生化：*γ-谷氨酰转肽酶4U/L，*总胆红素67.1umol/L，直接胆红素14.3umol/L，*总蛋白58.4g/L，*乳酸脱氢酶1048U/L，*总胆固醇2.32mmol/L，低密度脂蛋白 1.28mmol/L，同型半胱氨酸148.1umol/L，总胆汁酸12.02umol/L，间接胆红素52.8umol/L，球蛋白17.6g/L；化学发光：维生素B12206.20pg/ml，叶酸6.44ng/ml，铁蛋白78.92ng/ml；C14呼气试验：阴性。心电图示：窦性心律心电轴正常心电图大致正常肢导低电压。颈部血管超声诊断:双侧颈动脉、椎动脉及锁骨下动脉未见明显异常。心脏超声诊断:左心室扩大主动脉瓣关闭不全（中度）左室舒张功能减低。腹部超声诊断:肝、胆、脾、胰、肾、盆腔未见明显异常。数字胃肠诊断：胃炎。 【初步诊断】 巨幼细胞性贫血慢性胃炎特发性震颤陈旧性脑梗死 【诊断依据】 1、病史：患高血压病2年，曾高达180/100mmHg。1年前患脑梗死，20年前受刺激后出现间断双手抖动。。 2、症状：活动后气短1月，伴恶心、双下肢浮肿半月。 3、体征：体温36.0℃脉搏88次/分呼吸20次/分血压130/68mmHg扶入病房，面色苍白。颜面部轻度浮肿。双肺呼吸音清。心率88次/分，律齐，未闻及杂音。腹软，无压痛。双手不自主抖动。肢体活动自如。双膝关节下浮肿。 4、辅助检查：2019-08-27，血常规：*红细胞压积18.70%，*血红蛋白66g/L，未成熟网织红细胞比率14.8%，淋巴细胞数1.08×10^9/L，平均血红蛋白