FYCO1基因突变研究进展

综一一述 ＦＹＣＯ１基因突变研究进展

何晨昊１一李瑜颖２一综述一钟子琳１一陈建军２一审校

１同济大学医学院附属第十人民医院眼科研究所?上海２０００７２?２同济大学医学院医学遗传学教

研室?上海２０００９２

通信作者:钟子琳?Ｅｍａｉｌ:ｚｈｏｎｇ＿ｅｍｉｌｙ＠ｓｉｎａ.ｃｏｍ?陈建军?Ｅｍａｉｌ:ｃｈｅｎｊｉａｎｊｕｎ＠ｔｏｎｇｊｉ.ｅｄｕ.ｃｎ

一一?摘要?一ＦＹＶＥａｎｄｃｏｉｌｅｄ￣ｃｏｉｌｄｏｍａｉｎｃｏｎｔａｉｎｉｎｇ１(ＦＹＣＯ１)是一种细胞自噬过程的衔接因子?含有ＲＵＮ

结构域二卷曲螺旋结构域二ＦＹＶＥ结构域二ＧＯＬＤ域和ＬＩＲ结构域?ＦＹＣＯ１蛋白的表达十分广泛?主要与Ａｔｇ８

家族蛋白二基于微管的驱动蛋白和磷脂酰肌醇￣３￣磷酸(ＰＩ３Ｐ)等相互作用?ＦＹＣＯ１蛋白参与驱动蛋白沿微管

的运动过程以及自噬囊泡向微管正末端定向转运的过程?并与人类晶状体的发育和透明度的维持有关?

ＦＹＣＯ１基因突变是导致人类常染色体隐性遗传先天性白内障的原因之一?该突变可抑制自噬体向溶酶体转

运的过程?导致晶状体纤维细胞中线粒体和其他细胞器降解过程失败?使晶状体发生混浊?从而形成白内障?

目前?在ＦＹＣＯ１上已鉴定出１８个与白内障相关的基因突变?此外?ＦＹＣＯ１蛋白还在细胞分裂等生命过程中

扮演重要角色?并与帕金森病二癌症二散发性包涵体肌炎二瘢痕瘤等多种疾病之间存在联系?本文就目前

ＦＹＣＯ１基因突变的研究进展进行综述?

?关键词?一ＦＹＣＯ１?先天性白内障?自噬

基金项目:国家自然科学基金项目(８１３７１０６２)?国家重点基础研究发展计划项目(２０１５ＣＢ９６４６０１)

ＤＯＩ:１０.３７６０/ｃｍａ.ｊ.ｉｓｓｎ.２０９５￣０１６０.２０１９.０９.０１４

ＲｅｓｅａｒｃｈｐｒｏｇｒｅｓｓｏｆＦＹＣＯ１ｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎ

ＨｅＣｈｅｎｈａｏ１?ＬｉＹｕｙｉｎｇ２?ＺｈｏｎｇＺｉｌｉｎ１?ＣｈｅｎＪｉａｎｊｕｎ２

１ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＯｐｈｔｈａｌｍｏｌｏｇｙ?ＳｈａｎｇｈａｉＴｅｎｔｈＰｅｏｐｌｅ'ｓＨｏｓｐｉｔａｌ?ＴｏｎｇｊｉＥｙｅＩｎｓｔｉｔｕｔｅ?ＴｏｎｇｊｉＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＳｃｈｏｏｌｏｆ

Ｍｅｄｉｃｉｎｅ?Ｓｈａｎｇｈａｉ２０００７２?Ｃｈｉｎａ?２ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＭｅｄｉｃａｌＧｅｎｅｔｉｃｓ?ＴｏｎｇｊｉＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＳｃｈｏｏｌｏｆＭｅｄｉｃｉｎｅ?Ｓｈａｎｇｈａｉ

２０００９２?Ｃｈｉｎａ

Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒｓ:ＺｈｏｎｇＺｉｌｉｎ?Ｅｍａｉｌ:ｚｈｏｎｇ＿ｅｍｉｌｙ＠ｓｉｎａ.ｃｏｍ?ＣｈｅｎＪｉａｎｊｕｎ?Ｅｍａｉｌ:ｃｈｅｎｊｉａｎｊｕｎ＠ｔｏｎｇｊｉ.ｅｄｕ.ｃｎ[Ａｂｓｔｒａｃｔ]一ＦＹＶＥａｎｄｃｏｉｌｅｄ￣ｃｏｉｌｄｏｍａｉｎｃｏｎｔａｉｎｉｎｇ１(ＦＹＣＯ１)ｉｓａｎａｄａｐｔｏｒｏｆｃｅｌｌｕｌａｒａｕｔｏｐｈａｇｙｗｈｉｃｈｈａｓ

ＲＵＮｄｏｍａｉｎ?ｃｏｉｌｅｄｃｏｉｌｄｏｍａｉｎ?ＦＹＶＥｄｏｍａｉｎ?ＧＯＬＤｄｏｍａｉｎａｎｄＬＩＲｄｏｍａｉｎ.ＦＹＣＯ１ｐｒｏｔｅｉｎｉｓｗｉｄｅｌｙｅｘｐｒｅｓｓｅｄ

ａｎｄｍａｉｎｌｙｉｎｔｅｒａｃｔｓｗｉｔｈＡｔｇ８ｆａｍｉｌｙｐｒｏｔｅｉｎｓ?ｍｉｃｒｏｔｕｂｕｌｅ￣ｂａｓｅｄｋｉｎｅｓｉｎｓ?ｐｈｏｓｐｈａｔｉｄｙｌｉｎｏｓｉｔｏｌ￣３￣ｐｈｏｓｐｈａｔｅ(ＰＩ３Ｐ).

ＴｈｅＦＹＣＯ１ｐｒｏｔｅｉｎｉｎｖｏｌｖｅｄｉｎｔｈｅｍｏｖｅｍｅｎｔｏｆｋｉｎｅｓｉｎｓａｌｏｎｇｍｉｃｒｏｔｕｂｕｌｅｓａｎｄｔｈｅｍｉｃｒｏｔｕｂｕｌｅｐｌｕｓｅｎｄ￣ｄｉｒｅｃｔｅｄ

ｔｒａｎｓｐｏｒｔｏｆａｕｔｏｐｈａｇｙｖｅｓｉｃｌｅｓａｎｄｒｅｌａｔｅｄｔｏｔｈｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｎｄｔｒａｎｓｐａｒｅｎｃｙｍａｉｎｔｅｎａｎｃｅｏｆｈｕｍａｎｌｅｎｓ.ＦＹＣＯ１

ｍｕｔａｔｉｏｎｓａｒｅｏｎｅｏｆｔｈｅｃａｕｓｅｓｉｎｄｕｃｉｎｇａｕｔｏｓｏｍａｌｒｅｃｅｓｓｉｖｅｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｃａｔａｒａｃｔ.ＭｕｔａｔｉｏｎｓｏｆＦＹＣＯ１ｃａｎｉｎｈｉｂｉｔｔｈｅ

ｐｒｏｃｅｓｓｏｆａｕｔｏｐｈａｇｏｓｏｍｅｔｒａｎｓｐｏｒｔｔｏｌｙｓｏｓｏｍｅｓ?ｌｅａｄｉｎｇｔｏｔｈｅｆａｉｌｕｒｅｏｆｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌａｎｄｏｔｈｅｒｏｒｇａｎｅｌｌｅｄｅｇｒａｄａｔｉｏｎ

ｐｒｏｃｅｓｓｅｓｉｎｌｅｎｓｆｉｂｒｏｂｌａｓｔｓａｎｄｃａｕｓｉｎｇｏｐａｃｉｔｙｏｆｔｈｅｌｅｎｓ.Ｅｉｇｈｔｅｅｎｃａｔａｒａｃｔ￣ｒｅｌａｔｅｄｍｕｔａｔｉｏｎｓｈａｖｅｂｅｅｎｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄ

ｉｎＦＹＣＯ１ｃｕｒｒｅｎｔｌｙ.Ｉｎａｄｄｉｔｉｏｎ?ＦＹＣＯ１ｐｒｏｔｅｉｎｐｌａｙｓａｎｉｍｐｏｒｔａｎｔｒｏｌｅｉｎｌｉｆｅｐｒｏｃｅｓｓｅｓ?ｓｕｃｈａｓｃｅｌｌｄｉｖｉｓｉｏｎ?ａｎｄｉｓ

ａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｖａｒｉｏｕｓｄｉｓｅａｓｅｓ?ｓｕｃｈａｓＰａｒｋｉｎｓｏｎ'ｓｄｉｓｅａｓｅ?ｃａｎｃｅｒ?ｓｐｏｒａｄｉｃｉｎｃｌｕｓｉｏｎｂｏｄｙｍｙｏｓｉｔｉｓａｎｄｋｅｌｏｉｄ.Ｔｈｉｓ

ａｒｔｉｃｌｅｒｅｖｉｅｗｅｄｔｈｅｃｕｒｒｅｎｔｒｅｓｅａｒｃｈｐｒｏｇｒｅｓｓｏｆＦＹＣＯ１ｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｓ.

[Ｋｅｙｗｏｒｄｓ]一ＦＹＣＯ１?ＣｏｎｇｅｎｉｔａｌＣａｔａｒａｃｔｓ?Ａｕｔｏｐｈａｇｙ

Ｆｕｎｄｐｒｏｇｒａｍ:ＮａｔｉｏｎａｌＮａｔｕｒａｌＳｃｉｅｎｃｅＦｏｕｎｄａｔｉｏｎｏｆＣｈｉｎａ(８１３７１０６２)?ＮａｔｉｏｎａｌＢａｓｉｃＲｅｓｅａｒｃｈＰｒｏｇｒａｍ

ｏｆＣｈｉｎａ(２０１５ＣＢ９６４６０１)

ＤＯＩ:１０.３７６０/ｃｍａ.ｊ.ｉｓｓｎ.２０９５￣０１６０.２０１９.０９.０１４

一一ＦＹＶＥａｎｄｃｏｉｌｅｄ￣ｃｏｉｌｄｏｍａｉｎｃｏｎｔａｉｎｉｎｇ１(ＦＹＣＯ１)基因是ＦＹＣＯ１蛋白质的编码基因?ＦＹＣＯ１蛋白在进化上高度保守?并广泛表达于心脏二骨骼肌二皮肤二脂肪组织和卵巢中[１－２]?在眼组织中ＦＹＣＯ１蛋白也有表达?已有研究证实ＦＹＣＯ１基因突变是导致常染色体隐性遗传性先天性白内障的主要原因[１]?随着对各先天性白内障相关基因功能及突变致病机制探索的日益深入?关注ＦＹＣＯ１等先天性白内障相关疾病致病基因的研究具有重要的临床意义?本文就ＦＹＣＯ１基因突变及其与自噬和相关疾病的关系进行综述?

１一ＦＹＣＯ１的基本信息

人类的ＦＹＣＯ１基因位于３号染色体上?长度为７９ｋｂ?包含１８个外显子?编码１４７８个氨基酸?编码ＦＹＣＯ１蛋白相对分子质量为１６７０００Ｄａ[２－４]?ＦＹＣＯ１蛋白含有１个长的中心卷曲螺旋结构域?Ｎ末端为α￣螺旋ＲＵＮ结构域?Ｃ末端为ＦＹＶＥ结构域?并特有ＧＯＬＤ结构域形式的Ｃ末端延伸和连接ＦＹＶＥ及

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中华实验眼科杂志２０１９年９月第３７卷第９期一ＣｈｉｎＪＥｘｐＯｐｈｔｈａｌｍｏｌ?Ｓｅｐｔｅｍｂｅｒ２０１９?Ｖｏｌ.３７?Ｎｏ.９

高考复习默写18、19-基因突变、基因重组和染色体变异(含答案)

课时默写18 《基因突变和基因重组》 一、生物变异的类型 1.不遗传的变异：仅由影响造成，没有引起遗传物质的变化。 2.可遗传的变异：由细胞内的改变引起，包括、和。 二、基因突变 1.基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症 （1）直接原因：多肽链上发生了的替换。 （2）根本原因：基因中碱基对发生了。 2.基因突变要点归纳 （1）概念：DNA分子中发生的、和，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 （2）时间：有丝分裂和减数第一次分裂前的，即DNA分子时。 （3）原因：①诱发突变:因素、因素和因素 ②自发产生：由于偶尔发生差错、DNA的发生改变等原因。 （4）结果：可产生新的。 （5）特点：a、在生物界中是存在的，即性；b、发生的；c、的； d、自然状态下，突变频率，即性； e、大多对生物体是的，即性。 注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 （6）意义：产生的途径；是生物变异的；是生物进化的。 三、基因重组 1.概念：是指在生物体进行的过程中，控制的基因的重新组合。 2.类型： （1）自由组合型：减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着的自由组合，位于这些染色体上的也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 （2）交叉互换型：减数分裂形成时期，同源染色体上染色单体之间等位基因的。结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 （3）人工重组型：技术，即基因工程。 3.结果：产生新的 4.意义：使后代产生多种新的基因型，从而出现新的性状组合，也是生物的来源之一，对生物的也具有重要的意义。

课时默写19 《染色体变异》 一、染色体结构的变异 1.实例：猫叫综合征（5号染色体部分） 2.类型：、、、（看书并理解 ．．．．．） 3.结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的或改变，而导致性状的变异。 二、染色体数目的变异 1.类型 （1）个别增加或减少：如21三体综合征（多1条21号染色体） （2）以的形式成倍增加或减少：如三倍体无子西瓜 2.染色体组 （1）概念：细胞中的一组，在和上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个。二倍体生物中所具有的全部染色体组成一个染色体组。 （2）特点：①一个染色体组中无，形态和功能； ②一个染色体组携带着控制生物生长的遗传信息。 （3）染色体组数的判断： ①细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组例1：以下各图中，各有几个染色体组？ ②染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数（不区分大小写） 例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少? （1）Aa ______ （2）AaBb _______ （3）AAa _______ （4）AaaBbb _______ （5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______ 3.单倍体、二倍体和多倍体 （1）体细胞中含有本物种染色体数目的个体叫单倍体（注：由配子发育成的个体，不论含有多少个染色体组，一定是单倍体）。 （2）由发育而来的个体，体细胞中含几个就叫几倍体，如含有两个染色体组就叫，含有三个染色体组就叫，以此类推。体细胞中含有三个或三个以上染色体组的

高中生物_染色体变异教学设计学情分析教材分析课后反思

第五章第二节染色体变异 一、课标分析 识记染色体结构和数目变异的类型和结果；能根据实例或者新信息判断染色体结构变异的类型。注重对学生综合能力的考查。 二、教材分析 本节课是人教版高中生物必修二第五章第二节第一讲的内容。染色体变异是生物可遗传变异的三个来源之一，在本章中起着承上启下的作用。既巩固了基因突变和基因重组的相关知识，又为本章第三节《人类遗传病》中有关染色体异常遗传病和第六章育种相关问题的学习打下基础。 本节知识点清晰，一是染色体变异的类型—结构变异和数目变异，二是染色体组、二 倍体、多倍体以及单倍体的概念。 三、学情分析 学生通过对前面章节中基因重组和基因突变的学习，对于生物的遗传与变异有了一定认识，但染色体组的概念较为复杂，单倍体、二倍体、多倍体之间的关系较难辨析，如果直接讲述，学生是很难理解其实质的。所以，我以辩图、设问、讨论和复习的方式让学生理解染色体组的概念，通过教材中提供的蜜蜂的实例并设置一些问题情境让学生对单倍体、二倍体、多倍体的概念进行辨析和对比，从而突破本节课的重难点。 基于以上分析，结合新课程标准对于教学目标多元化的要求，我将确定如下教学目标：四、教学目标 【知识目标】 1.举例说出并理解染色体结构变异的四种类型以及染色体数目的变异。 2.知道染色体组、单倍体、二倍体、多倍体的概念。 【能力目标】 通过学习染色体结构、数目变异以及染色体组、二倍体、多倍体及单倍体的概念，提高观察分析问题、总结归纳的能力。 【情感目标】

通过对染色体结构和数目变异的理解以及对单倍体、多倍体的特点和应用，理解生物 界这种可遗传的变异类型，感受生命的奥妙。 五、教学重难点 【重点】 染色体数目变异 【难点】 1、染色体组的概念。 2.单倍体、二倍体以及多倍体概念及其联系。 六、教学方法 将信息技术应用于生物学科教学，利用多媒体展示图片、演示动画，化抽象为形象，运用模型建构的方法让学生真正理解染色体组的概念。设计目标引领学生思维，创设问题情境激活学生思维，设计问题驱动学生思维，优质作业训练学生思维，打造思维课堂。 七、教学过程 （一）创设情境，引入新课 课件展示无籽西瓜的图片，激情激趣，创设情境，请学生们思考这样两个问题。 1、是什么原因导致这样的一个无籽变异呢？ 2、如果你是育种工作者你怎么培育无籽西瓜呢？ 引出这节课的内容—染色体变异并总结出染色体变异的类型（染色体结构变异和染色体数目变异） (二)讨论交流，学习新知 1.染色体结构的变异 请学生阅读课本85页和86页内容，由学生自己找关键词总结染色体结构变异的类型， ①缺少：染色体缺失某一片段，如果蝇缺刻翅的形成。 ②重复：染色体增加某一片断;如果蝇的棒状眼 ③倒位：染色体某一片断位置颠倒180°，如夜来香 ④易位：染色体的某一片断移接到另一条非同源染色体上。 此时让学生观察易位和减数第一次分裂前期姐妹染色单体交叉互换的染色体变化示意 图，并区分二者的区别，突破本节的难点之一。

第四章 基因与基因组学(答案)

第四章基因与基因组学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的? A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链 B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对 C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同 D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料 E.半不连续复制 *2.建立DNA双螺旋结构模型的是： A.Mendel B.Morgan C.Hooke D.Watson and Crick E.Sthleiden and Schwann *3.下列哪个不属于基因的功能? A.携带遗传信息 B.传递遗传信息 C.决定性状 D.自我复制 E.基因突变 4.DNA分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括： A.颠换 B.内复制 C.转换 D.碱基缺失或插入 E.不等交换 5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小? A.外显子 B.内含子 C.TATA框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序 *6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变? A.碱基的转换 B.碱基的颠换 C.不等交换 D.一个碱基对的插入或缺失 E.3个或3的倍数的碱基对插入或缺失 7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个： A.基因 B.转录单位 C.原初转录本 D.核内异质RNA E.操纵子 8.在DNA复制过程中所需要的引物是； A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA 9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件? A.解旋酶 B.DNA多聚酶 C.RNA引物 D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量 E.限制性内切酶 10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A.羟胺 B.亚硝酸 C.5-溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线 11.引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B.羟胺 C.甲醛 D.亚硝酸 E.5-溴尿嘧啶 12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *17.异类碱基之间发生替换的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 18.染色体结构畸变属于 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A.错义突变 B.无义突变 C.终止密码突变 D.移码突变 E.同义突变 *20.不改变氨基酸编码的基因突变为 A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变 21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A.羟胺 B.亚硝酸 C.烷化剂 D.5-溴尿嘧啶 E.焦宁类 *22.属于转换的碱基替换为 A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C *23.属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U （二）多项选择题

基因突变与疾病

第九章基因突变与疾病 基因（gene)是DNA分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列，是细胞内遗传物质的主要结构和功能单位。基因具有如下特征：①基因能自我复制。一个基因随DNA的复制而成为两个相同的基因。②基因决定性状。DNA上某一结构基因经转录和翻译，决定某种酶和蛋白质的合成，从而表现出某一性状。③基因能发生突变。在生物进化过程中，由于多种因素的影响，基因可发生突变，基因突变是生物进化、分化的分子基础，也是某些疾病的基础，是生物界普遍存在的现象。 第一节基因突变的概念和原因 基因突变(gene mutation)是指DNA分子上核苷酸序列或数目发生改变。由一个或一对碱基发生改变引起核苷酸序列改变所致的突变，称为点突变（point mutation)；把核苷酸数目改变的基因突变称为缺失性或插入性突变(deletional and insertionar mutation)。基因突变后在原有位置上出现的新基因，称为突变基因（mutant gene)。基因突变后变为和原来基因不同的等位基因，从而导致了基因结构和功能的改变，且能自我复制，代代相传。 基因突变可以发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。发生在生殖细胞的基因突变可通过受精卵将突变的遗传信息传给下一代，并在子代所有细胞中都存在这种改变。由于子代生殖细胞的遗传性状也发生了相应的改变，故可代代相传。发生于有性生殖生物体细胞的基因突变不会传递给子代，但可传给由突变细胞分裂所形成的各代子细胞群，在局部形成突变细胞群体。通常认为肿瘤就是体细胞突变的结果。 基因突变的原因很多，目前认为与下列因素有关：

一、自发性损伤 大量的突变属于自发突变，可能与DNA复制过程中碱基配对出现误差有关。通常DNA复制时碱基配对总有一定的误配率，但一般均可通过DNA损伤的修复酶快速修正。如果少数误配碱基未被纠正或诸多修复酶某一种发生偏差，则碱基误配率就会增高，导致DNA分子的自发性损伤。 二、诱变剂的作用 诱变剂(mutagen）是外源诱发突变的因素，它们的种类繁多，主要有： （一）物理因素 如紫外线、电离辐射等。大剂量紫外线照射可引起DNA主链上相邻的两个嘧啶碱以共价键相结合。生成嘧啶二聚体，相邻两个T、相邻两个C或C与T 之间均可形成二聚体，但最容易形成的二聚体是胸苷酸二聚体（thyminedimerTT )。由于紫外线对体细胞DNA的损伤，从而可以诱发许多皮肤细胞突变导致皮肤癌。电离辐射对DNA的损伤有直接效应和间接效应。前者系电离辐射穿透生物组织时，其辐射能量向组织传递，引起细胞内大分子物质吸收能量而激发电离，导致DNA理化性质的改变或损伤；后者系电离辐射通过扩散的离子及自由基使能量被生物分子所吸收导致DNA损伤。生物组织中的水 经辐射电离后可产生大量稳定的、高活性的自由基及H 2O 2 等。这些自由基与活 性氧与生物大分子作用不但可引起DNA损伤，而且也能引起脂质和生物膜的损伤及蛋白质和酶结构与功能的异常。电离辐射使DNA损伤的作用机制主要表现在三个方面：①碱基破坏脱落与脱氧戊糖分解。②DNA链断裂。③DNA交联或DNA-蛋白质交联。 （二）化学因素 如某些化工原料和产品、工业排放物、汽车尾气、农药、食品防腐剂和添加剂等均具有致突变作用。目前已检出的致突变化合物已达6万余种。现择下列常见化学诱变剂说明对DNA损伤的机制。

高中生物染色体变异

高中生物染色体变异2019年3月20日 （考试总分：120 分考试时长： 120 分钟） 一、填空题（本题共计 5 小题，共计 20 分） 1、（4分）下图为果蝇染色体组成的示意图，填充下列空白： （1）该果蝇为_________性果蝇，判断的依据是_____________。 （2）细胞中有_______对同源染色体，有______个染色体组。 （3）该果蝇的基因型为__________，可产生_____种配子。不考虑交叉互换） （4）图中的W基因在____________时期可以形成两个W基因。 （5）此果蝇的一个染色体组所含的染色体为__________。 （6）果蝇是遗传学研究的理想材料，因为它具有___________、____________________等特点。（写出两点） 2、（4分）下图为一对雌雄果蝇体细胞的染色体图解，其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y表示染色体，基因A、a 分别控制红眼、白眼，基因D、d分别控制长翅、残翅。请据图回答： （1）由图可知，果蝇体细胞中有________个染色体组，写出图中雌果蝇一个染色体组内的染色体构成__________（用图中数字和染色体字母表示）。 （2）图中雌果蝇的基因型可写成______，该果蝇的一个卵原细胞在进行减数分裂过程中，基因D和ｄ分开发生在_______时期；图中雄果蝇的基因型是_________，该雄果蝇减数分裂可以产生基因型为___ ___________________的精子。 （3）若这一对雌雄果蝇交配，F1的雌果蝇中纯合子所占的比例是_______；若仅考虑果蝇的翅型遗传，让F1的长翅果蝇自由交配，则F2的长翅果蝇中纯合子所占的比例是_______。 3、（4分）家蚕是二倍体生物，含56条染色体，ZZ为雄性，ZW为雌性。幼蚕体色中的有斑纹和无斑纹性状分别由Ⅱ号染色体上的A和a基因控制。雄蚕由于吐丝多，丝的质量好，更受蚕农青睐，但在幼蚕阶段，雌雄不易区分。于是，科学家采用如图所示的方法培育出了“限性斑纹雌蚕”来解决这个问题。请回答下面的问题。 （1）家蚕的一个染色体组含有___________条染色体。 （2）图中变异家蚕的“变异类型”属于染色体变异中的__________________。由变异家蚕培育出限性斑纹雌蚕所采用的育种方法是________________。图中的限性斑纹雌蚕的基因型为____________。 （3）在生产中，可利用限性斑纹雌蚕和无斑纹雄蚕培育出可根据体色辨别幼蚕性别的后代。请用遗传图解和适当的文字，描述选育雄蚕的过程。 遗传图解： __________________________________________ 文字说明：_______________________________________。 4、（4分）如图甲表示某生物细胞有丝分裂的模式图，图乙表示有丝分裂过程中不同时期每条染色体上DNA含量的变化，图丙表示有丝分裂过程中某一时期染色体、染色单体和DNA的关系，据图回答： （1）图甲中有________对同源染色体，________个染色体组，所处时期位于图乙的________段中，图中m所在位置哪种细胞器较多？____________________。 （2）细胞分裂过程中需要利用大量的胸腺嘧啶脱氧核苷酸来完成________________________，此时细胞处于图乙中____________________段，若用秋水仙素作用于图乙中________段的某一时期，可使染色体数目加倍。 （3）图丙对应图乙中________段的某一时期，处于此分裂时期动植物细胞的区别主要是________形成的方式不同。 （4）若图甲中移向细胞一极的染色体上分别有A、B、a和b四个基因，则图甲细胞的基因型可表示为__ ____________，分裂后子细胞基因型为AaBb的概率为________。（不考虑基因突变） 5、（4分）人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为A,a）和乙遗传病（基因为B、b）患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Aa基因型频率为10-4。请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

染色体结构变异与基因突变的区别

染色体结构变异与基因突变的区别 染色体结构变异是指染色体上基因数目或者顺序的改变；基因突变是指基因结构的改变，包括碱基的替换、增添、缺失。 .易位和交叉互换的区别 易位发生在非同源染色体之间，是指一条染色体的某一片段移接到另外一条非同源染色体上。交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。 细胞分裂图的染色体组数判断 (1)①为减数第一次分裂的前期，有 4 条染色体，生殖细胞中有 2 条染色体，每个染色体组有 2 条染色体，该细胞中有 2 个染色体组。 (2)②为减数第一次分裂的末期，有 2 条染色体，生殖细胞中有 2 条染色体，每个染色体组有 2 条染色体，该细胞中有 1 个染色体组。 (3)③为减数第一次分裂的后期，有 4 条染色体，生殖细胞中有 2 条染色体，每个染色体组有 2 条染色体，该细胞中有 2 个染色体组。 (4)④为有丝分裂后期，染色体 8 条，每个染色体组 2 条染色体，该细胞中有 4 个染色体组。 【说明】着丝点分裂导致染色体、染色体组数目加倍。 无子西瓜和无子番茄的原理不同： 无子番茄是用一定浓度人工合成的生长素来处理没有授粉的花蕾； 无子西瓜是由于三倍体植株在减数分裂中同源染色体联会紊乱， 因而不能形成正常的生殖细胞。

单倍体育种与多倍体育种比较 二倍体、多倍体、单倍体的比较

比较三种可遗传变异

【易错易混】 ①同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的交叉互换，属于染色体结构变异中的易位。 ②基因突变、基因重组属于分子水平的变化；染色体变异属于亚细胞水平的变化。 ③DNA 分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA 分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。 不同生物可遗传变异的来源 ①病毒可遗传变异的来源——基因突变 ②原核生物可遗传变异的来源——基因突变 ③真核生物可遗传变异的来源： 无性生殖——基因突变和染色体变异 有性生殖——基因突变、基因重组和染色体变异

高中生物染色体变异

染色体变异 染色体的变异包括染色体结构和数目的改变──染色体畸变。 基因位于染色体上，因此染色体结构和数目的变化必然会导致遗传信息的改变。 1．染色体结构变异 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。 缺失染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。例如儿童中的猫叫综合症，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。这种病就是由于第五对常染色体有一短臂缺失所致。 重复染色体增加了片段，重复与缺失常相伴发生。从进化的观点看，重复很重要，因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能。 倒位染色体某一片段作180°的颠倒，造成染色体上的基因排列顺序改变。在灵长类染色体进化的研究中证实，染色体倒位是进化中的重要事件。如在染色体结构的比较中发现，人与黑猩猩之间发生过6次倒位，黑猩猩与大猩猩之间发生过8次倒位。 易位非同源的染色体之间互换染色体片段，改变了染色体上基因的连锁关系。人类中也发现有染色体易位的疾病，如人的慢性粒细胞白血病，就是22号染色体长臂片段易位到其他染色体上所致。 2．染色体数目改变 染色体数目改变包括两类。一类是细胞内个别染色体增加或减少，如人的21三体。另一类是细胞内的染色体数目以染色体组形式成倍地增加或减少。例如，二倍体（2n）细胞有丝分裂时，若染色体复制了，但由于某种原因细胞并未分裂，则这个细胞的染色体就加倍成四倍体（4n）。四倍体细胞减数分裂产生的配子，其染色体就为原来二倍体产生配子的染色体数的二倍，这样的雌、雄配子结合产生的合子为四倍体，这样的配子与原来的二倍体产生的配子结合而成的合子为三倍体（3n）。普通西瓜为二倍体（2n=22），产生的配子有11条染色体，即n=11。普通西瓜在幼苗期用秋水仙素处理，可以得到四倍体西瓜（4n=44）。把四倍体作为母本（配子2n=22），普通西瓜为父本（配子n=11），杂交产生三倍体西瓜（3n=33），它不能产生可育的配子，不能正常结子，即为无子西瓜。 第1页共1页

基因突变染色体变异试题

基因突变与染色体变异 1、为什么在纯系中进行选择是毫无意义的？ A 所有的个体均具有同一表现型 B 所有的个体均具有同一基因型 C 各个个体具有不同的表现型 D 各个个体具有不同的基因型 （见问第四个孩子患这种病的机率是多少、这一家族中有一成员患一种常染色体的隐性疾病。2 右图，阴影代表换病的）？％100 D C 50％A 0％ B 25％流感病毒毒株甲型ＨＮ12月７日在美国《传染病杂志》网络版上发表报告称，3、美国和加拿大研究人员2010年11对目前普遍使用的金刚烷和神经氨酸酶抑制剂两大类抗流感药物产生了一定的抗药性。下列相关说法错误的）是 （．使用金刚烷和神经氨酸酶抑制剂的剂量越大，病菌向抗药能力增强方向的变异越快A．长期使用金刚烷和神经氨酸酶抑制剂是对病原体进行选择的过程，结果导致种群中抗药性基因频率增加B N流感病毒进入人体后，能够合成多种类型的蛋白质C．H11 HN流感病毒变异的主要来源是基因突变D．11则该生物自交后代中显性纯合体出现的概率为m，交换值为4、基因型为的生物，如果A-b ．DA ．B．．CF1完全显性。用隐性性状个体与显性纯合个体杂交得F1，、、C三个基因分别对a、bc、5、位于常染色体上的AB基因型的是F11：1，则下列正确表示：：：测交结果为aabbccAaBbCc；aaBbccAabbCc=1：1 （Ⅰ、和非同源区（Ⅱ）形态不完全相同，YX、6人的染色体和染色体大小、但存在着同源区Ⅲ）如右图所示。下列有关叙述中错误的是 1 A．Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性 B．Ⅱ片段上基因控制的遗传病，男性患病率等于女性．Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性C

高考生物知识点染色体变异

一、染色体结构的变异（猫叫综合征，不是猫叫综合症） 1、概念 2、变异类型 （1）缺失（2）重复（3）倒位（4）易位 二、染色体数目的变异 1.染色体组的概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫染色体组。（文科生了解） 染色体组特点：a、一个染色体组中不含同源染色体。b、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。c、一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因。 图一含4组染色体（或有4个染色体组），每组3条染色体；图二含4组染色体（或有4个染色体组），每组2条染色体。 2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题 （1）一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。） （2）二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什么？ （答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。） （3）如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？

（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。） ①由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体； ②而由配子直接发育来的,不管含有几个染色组，都只能叫单倍体。 （4）单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？ （答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物种是四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。） 3.多倍体育种 ①人工诱导多倍体的方法：用秋水仙素处理萌发的种子和幼苗。原理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制细胞分裂前期纺锤体形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍） ②多倍体植株特征：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。③过程： 4．单倍体育种 ①单倍体植株特征：植株长得弱小而且高度不育。 ②单倍体植株获得方法：花药离休培养。 ③单倍体育种的意义：明显缩短育种年限（只需二年）。 ④过程：

高考生物知识点基因突变和染色体变异区别

高考生物知识点:基因突变和染色体变异区别 学习生物，不仅要有明确的学习目的，还要有勤奋的学习态度，科学的学习方法。针对高考生物知识点的特点，要努力学好高中生物课。 从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。染色体变异是染色体的结构或数目发生变化;基因突变在显微镜下不能看到而染色体变异则可以看到 基因型为aa的个体发生显性突变时是变成了AA还是Aa?还是两种都有可能? 一般只考虑一次突变：基因型为aa的个体发生显性突变时是变成Aa基因型为AA的个体发生隐性突变后变为Aa，性状不改变 突变和基因重组发生在体细胞中呢?还叫可遗传变异吗? 还叫可遗传变异，因为可遗传变异，只表示它可以遗传，不表明它一定能遗传。如果突变发生于体细胞，可通过无性生殖遗传。 非同源染色体片段的交换属于基因重组吗? 非同源染色体片段的交换是染色体变异，同源染色体片段的交换才属于基因重组 如何根据图像准确判断细胞染色体组数? 有几条一样的染色体，就有几个染色体组。 基因型为AAaaBBBB的细胞含几个染色体组。麻烦说具体点，最好有图示。

该基因型是四个染色体组。染色体组，是指一组非同源染色体，即他们的形态功能各不相同。碰到这类题只要数一下同类等位基因重复几个就行了。如AAaa有四个或者BBBB有四个，就是四个染色体组。 “单倍体一定高度不育”为什么错? 例如：用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗，能得到同源四倍体，若将该四倍体的花药进行离体培养能得到含有偶数个相同的染色体组数的单倍体，它可育。八倍体小黑麦是异源多倍体，它的花药进行离体培养能得到含有偶数个相同的染色体组数的单倍体，但它不可育。所以单倍体不一定高度不育 单倍体什么性状能看出来? 有的性状单倍体能看出来,如植物的颜色,抗病性等 秋水仙素是抑制纺锤丝合成还是让已形成的纺锤丝解体?那么细胞会停止分裂吗?染色体如不分离，染色体如何加倍? 秋水仙素既能抑制纺锤丝合成(前期)还能让已形成的纺锤丝断裂，秋水仙素阻止了细胞的分裂。着丝点的分裂与“纺锤丝”无关系，它相当于基因程序性表达。当含有“染色单体”的染色体发育到一定时候，着丝点即断裂，染色体数加倍。 所有的基因重组都发生在减数分裂中---对吗?错的解释一下好吗? 错：基因重组有广义，狭义的说法，狭义的基因重组发生在减数分裂中，广义的基因重组包括减数分裂，受精作用，基因工程。 袁隆平院士的超级杂交水稻和鲍文奎教授的适于高寒地区种植的小黑麦为什么前者依据基因重组，后者依据染色体变异?请老师详细告诉我原因。

基因突变与基因重

基因突变与基因重组 【考纲导引】 1.基因重组及其意义Ⅱ 2.基因突变的特征和原因Ⅱ 【考情分析】 1.基因重组的类型、发生的时间、基因突变发生的时间、基因突变和基因重组的区别等都是 不容易掌握的知识，在复习时采用对比的方式，能够化难为易 2.从近几年新课改生物试题看，知识点分布主要集中在基因突变的产生、结果分析与特点的 理解上 3.在命题角度上都与生产生活实际及当前热点密切相关，另外从实验探究与设计的角度考查 考生探究能力的试题也非常多 【基础自测】 （三）基因与性状 ①基因通过控制控制性状，如镰刀型细胞贫血症 基因与性状的关系②基因通过控制控制过程，从而影响生物 性状，如白化病 ③生物的性状是和共同作用的结果 基因突变：概念——指基因的改变，包括的、或原因——根本原因是过程中发生差错 特征①性：在各种生物都可以发生 基因突变②性：自然状况下，基因突变的频率很低 ③性：一种基因突变产生的基因可以再突变为该基因 ④性：一个基因经过突变可以产生不同的等位基因 ⑤性：基因突变可以发生在个体发育的和中 发生时期：基因突变发生在基因时 基因重组种类 可遗传的变异 【要点透析】 基因重组基因突变染色体数量变异（整倍性）多倍体单倍体 发生时期减数第一次分裂细胞分裂间期细胞分裂期某些生物进行单性生殖时 产生机理非同源染色体上 非等位基因的自 DNA上发生碱基对的 增添、缺失、改变， 由于细胞分裂受阻， 体细胞中染色体组成 直接由生物的配 子，如未受精卵细

由组合；交叉互换从而引起DNA碱基序 列即遗传信息的改 变倍的增加胞、花粉粒发育而 来，使染色体组数 成倍减少 是否有新基因产生没有产生新基因， 但产生了新的基 因组合类型 产生了新基因 没有产生新基因，但 增加了某一基因的数 量 没有产生新基因 在生物进化中地位对生物进化有一 定意义 生物变异的主要来 源，提供生物进化的 原始材料 对生物进化有一定意 义 对生物进化的意义 不大 实践应用杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种 例1自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下: 正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因1 精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因2 精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因3 精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是： A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添 B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添 C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添 D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添 考点定位本题主要考察基因突变的类型 指点迷津要解答此题，首先要抓住基因突变的概念。基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换。当DNA分子的碱基对增添或缺失时，会使基因的碱基排列顺序从增添或缺失处到最后都发生改变，进而使基因所决定的氨基酸顺序从此处开始都改变；而当DNA分子的个别碱基对替换时，只会影响一个氨基酸的种类（种类可能变，也可能不变），其他的氨基酸则不会改变。据此，分析上述三个突变基因所决定的蛋白质的部分氨基酸序列可知：突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添。 参考答案 A 例2以下关于生物变异的叙述，正确的是（） A、基因突变都会遗传给后代 B、基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变 C、染色体变异产生的后代都是不育的 D、基因重组只发生在生殖细胞形成过程中 考点定位本题考查的知识点是生物变异的知识。 指点迷津生物的变异的来源有基因突变、基因重组、染色体变异。基因突变是碱基序列发生改变，但由于一种氨基酸可由几种遗传密码与它对应，故不一定导致性状改变。发生在体细胞中的突变一般是不会遗传给后代。应用重组DNA技术，改造的基因，也属于基因重组。有些生物染色体变异时，染色体数目成倍增加，产生的后代就形成了多倍体。

高三生物总复习 第24讲基因突变与基因重组教案

高三生物总复习第24讲基因突变与基因重组教案 教学案 【考纲要求】 【考点分析】 【考点预测】 本考点是现实生活与实践生产比较密切的问题，所以也是考察的重点问题，主要考察的是基因突变的类型以及基因重组的时间关系，主要是以选择题的形式出现，另外一个重要的考点就是育种问题，主要是以大题或者是实验设计的试题出现。 【知识梳理】 一、基因突变 1、概念 2、方式 3、原因 （1）内因

（2）外因 ①物理因素 ②化学因素 ③生物因素 4、基因突变的特点 ①普遍性 ②随机性 ③低频性 ④不定向性 二、基因重组 1、概念 2、发生时期 3、形式 【重点解析】 可遗传的变异形式比较 1．基因突变的类型 根据基因结构的改变方式不同，可将基因突变分为四种类型： (1)点突变：由某位点一对碱基改变造成的。其包括两种形式：转换和颠换。点突变的不同效应为：①同义突变；②错义突变；③无义突变；④终止密码突变。 (2)移码突变：某位点增添或减少1～2对碱基造成的。 (3)缺失突变：基因内部缺失某个DNA小段造成的。 (4)插入突变：基因内部增添一小段外源DNA造成的。 2．突变体的表型特性 突变对表型的最明显的效应，可分为： (1)形态突变。 (2)生化突变。 (3)致死突变。 (4)条件致死突变。 3．突变发生的时期 突变可在个体发育的任何时期发生。突变发生在生殖细胞中，通过有性生殖必然引起后

代遗传变化；突变发生在体细胞中，可引起某些体细胞遗传结构上的改变。突变发生的时期越迟，则生物表现出突变性状的部分越少。 4．基因突变的原因 基因突变是基因在诱变因素作用下，内部分子结构改变的结果。基因突变的分子机制可以概括如下表所示： 5．基因突变的特征 (1)普遍性。 (2)随机性。 (3)稀有性。 (4)多方向性：一个基因可突变为一系列异质性的等位基因----复等位基因。但每一个基因突变的方向不是漫无限制的，如毛色基因，突变一般在色素的范围内。 (5)可逆性。 (6)多害少利性：但有害的突变在一定条件下可能转化 6.基因突变与基因重组的比较 基因突变基因重组 本质基因结构改变，产生新的基因， 出现新的性状基因重新组合，产生新的基因型，使性状重新组合

高中生物染色体变异知识点归纳

高中生物染色体变异知识点归纳 高中生物染色体变异知识点归纳 名词： 1、染色体变异：光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异。 2、染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失（染色体的某一片段消失）、增添（染色体增加了某一片段）、颠倒（染色体的某一片段颠倒了180o）或易位（染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上）等改变。 3、染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。 4、染色体组：一般的，生殖细胞中形态、大小不相同的一组染色体，就叫做一个染色体组。细胞内形态相同的染色体有几条就说明有几个染色体组。 5、二倍体：凡是体细胞中含有两个染色体组的个体，就叫～。如．人果，蝇，玉米．绝大部分的动物和高等植物都是二倍体。 6、多倍体：凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体，就叫～。如：马铃薯含四个染色体组叫四倍体，普通小麦含六个染色体组叫六倍体（普通小麦体细胞6n，42条染色体，一个染色体组3n，21条染色体。）

7、一倍体：凡是体细胞中含有一个染色体组的个体，就叫～。 8、单倍体：是指体细胞含有本物种配子染色体数目的个体。 9、花药离体培养法：具有不同优点的品种杂交，取F1的花药用组织培养的方法进行离体培养，形成单倍体植株，用秋水仙素使单倍体染色体加倍，选取符合要求的个体作种。 语句： 1、染色体变异包括染色体结构的变异（染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变），染色体数目变异。 2、多倍体育种： a、成因：细胞有丝分裂过程中，在染色体已经复制后，由于外界条件的剧变，使细胞分裂停止，细胞内的染色体数目成倍增加。（当细胞有丝分裂进行到后期时破坏纺锤体，细胞就可以不经过末期而返回间期，从而使细胞内的染色体数目加倍。） b、特点：营养物质的含量高；但发育延迟，结实率低。 c、人工诱导多倍体在育种上的应用：常用方法---用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；秋水仙素的作用---秋水仙素抑制纺锤体的形成；实例：三倍体无籽西瓜（用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗得到四倍体西瓜；用二倍体西瓜与四倍体西瓜杂交，得到三倍体的西瓜种子。三倍体西瓜联会紊乱，不能产生正常的配子。）、八倍体小黑麦。 3、单倍体育种：形成原因：由生殖细胞不经过受精作用直

基因突变

基因突变 　基因突变发生的时期： 1．生物个体发育的任何时期中均可发生突变，即体细胞和性细胞均能发生突变。 2．性细胞的突变率高于体细胞：性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大；性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代。 3．突变后的体细胞常竞争不过正常细胞，会受到抑制或最终消失 需及时与母体分离 无性繁殖 经有性繁殖传递给后代。 许多植物的“芽变”就是体细胞突变的结果：发现性状优良的芽变 及时扦插、压条、嫁接或组织培养 繁殖和保留。 芽变在农业生产上有着重要意义，不少果树新品种就是由芽变选育成功的，如：温州密桔 温州早桔。 但芽变一般只涉及某一性状，很少同时涉及很多性状。 4．基因突变通常独立发生：某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一个等位基因，即等位基因中两个基因不会同时发生突变(AA，aa)。 三、基因突变的一般特征： ㈠、突变的重演性和可逆性: 1.重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。 2.可逆性：显性基因A通过正突变(u) 形成的隐性基因a 又可经过反突变 (v) 又形成显性基因A。 3．多方向性：基因突变的方向不定，可多方向发生： 如A

a，可以A a1、a2、a3、…都是隐性。 a1，a2，a3，… 对A来说都是对性关系，但其之间的生理功能与性状表现各不相同。 4．复等位基因：指位于同一基因位点上各个等位基因的总体。 复等位基因并不存在于同一个体中(同源多倍体除外)，而是存在于同一生物群内。如人类血型ABO系统。 复等位基因的出现 增加生物多样性 提高生物的适应性 提供育种工作更丰富的资源 使人们在分子水平上进一步了解基因内部结构。 1．突变的有害性： 多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。 某一基因发生突变 长期自然选择进化形成的平衡关系就会被打破或削弱 进而打乱代谢关系 引起程度不同的有害后果 一般表现为生育反常或导致死亡。 2．致死突变：即导致个体死亡的突变。 致死基因（lethal alleles）：指可以导致个体死亡的基因，包括隐性致死基因（recessive lethal alleles）和显性致死基因（dominant lethal alleles）。 1)．植物：最常见的为隐性白化突变。 (2)．动物： ①. 纯合显性致死(小鼠毛色遗传)：黑色 黄色，但无黄色纯合体。 ②．杂合显性致死突变：显性致死突变在杂合状态时即可死亡。不会产生纯合体。

人教版教学素材高中生物染色体变异典型例题及解析

高中生物染色体变异典型例题及解析 1．用马铃薯的花药离体培养出的单倍体植株，可以正常地进行减数分裂，用显微镜可以观察到染色体两两配对形成12对。据此现象可推知产生该花药的马铃薯是（） A．三倍体 B．二倍体 C．四倍体 D．六倍体 解析：用花药离体培养得到单倍体植株，单倍体的体细胞中含有本物种配子的染色体数目，单倍体植株进行减数分裂时，染色体能两两配对，说明细胞中含有两组染色体，据此可推知产生花药的马铃薯的体细胞中含有四组染色体故为四倍体，所以应选C。 点评：单倍体的概念是学生较难理解的难点，要通过识记概念并结合具体的例子来分析理解。 2．水稻的某3对相对性状，分别由位于非同源染色体上的3对等位基因控制。利用它的花药进行离体培养，再用浓度适当的秋水仙素处理。经此种方法培育出的水稻植株，其表现型最多可有（） A．l种 B．4种 C．8种 D．16种 解析：由于水稻为3对等位基因的遗传，因此产生配子基因型为种，用花药离体培养获得的单倍体植物基因型亦为8种，该单倍体用秋水仙素处理得到的正常植株，基因型亦为8种，由于它们皆是纯合体，因此，它们的表现型亦为8种。答案：C 点评：本题综合考查基因的自由组合定律、单倍体育种。 3．用四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交所得的子一代植株开化后，经适当处理，则（） A．能产生正常配子，结出种子形成果实 B．结出的果实为五倍体 C．不能产生正常配子，但可形成无籽西瓜 D．结出的果实为三倍体 解析：四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交产生的子一代西瓜植株是三倍体，由于其染色体组数为奇数，在减数分裂时同源染色体配对紊乱，因而不能产生正常生殖细胞，故不能结种子。若经适当处理，如用二倍体花粉刺激其子房，可结出无籽西瓜。该果实仅由果皮构成，由于果皮细胞属于三倍体西瓜植株的体细胞，故该果实为三倍体。答案：CD 点评：三倍体无籽西瓜的培育过程较复杂，应利用课本插图加深理解。 4．用基因型为一植株所产生的花粉粒，经分别离体培养成幼苗，再用秋水仙素处理，使其成为二倍体，这些幼苗长成后的自交后代（） A．全部为纯合体 B．全部为杂合体 C．为纯合体 D．为纯合体

基因突变与基因重组之重要概念

第一节基因突变与基因重组（苟波红） 一、重要概念子概念 1、基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫 做基因突变。 例子：镰刀型细胞贫血症 1、1基因突变的原因 物理因素：X射线，紫外线，其他辐射等 化学因素：亚硝酸，碱基类似物等 生物因素：某些病毒 DNA自身因素：DNA分子复制偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变 1、2基因突变的特点 1、2、1由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因 突变在生物界中是普遍存在的。 1、2、2基因突变是随机发生的、不定向的 1、2、2、1、基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的 任何时期； 1、2、2、2可以发生在细胞内不同的DNA分子上； 1、2、2、3同一DNA分子的不同部位 1、2、3自然状态下，基因突变的频率是很低的 1、3基因突变的意义 基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。 2、基因重组：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因在重新组合。 基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要意义。 二、与前后内容联系 前： 必修二第一章遗传因子的发现，其中的关于基因的概念能使学生理解什么是基因； 必修二第二章基因和染色体的关系，我认为主要对于学生理解基因突变，基因重组发生的空间关系有一定帮助； 必修二第二章基因的本质，是必修二第三章的内容，进一步说明了基因的本质，能够帮助学生进一步对基因加深理解。 后： 学习完这节课内容，有助于学生理解人类遗传病发生的原因，还有第六章杂交育种到基因工程的联系是可以使学生理解杂交育种、基因工程的原理，另外学习本节课内容也可以使学生更好的理解第七章的内容现代生物进化理论，因为突变是生物进化的原材料。