血液病资料细胞遗传学
恶性血液病的细胞遗传学
中国医学科学院中国协和医学大学血液学研究所血液病医院
刘世和
一、背景
染色体发展历史
染色体检查在恶性血液病中的应用价值
国内外发展动态
染色体分析发展历史
1960-1971：非显带时期
1971-1980：显带、高分辨
1980-至今：与分子生物学相结合时期，分子细胞遗传学（FISH）
意义
诊断与分型
疗效判断
验证移植成功与否或确定白血病的复发及其来源。
预后分析与指导治疗
查找新的致病基因，探讨发病机制
国内外发展动态
国外：广泛开展，白血病与淋巴瘤必查项目
国内：相对薄弱
原因
技术
劳动强度大
价格
患者经济
开展染色体检查要素
技术
合理的价格
规模化：降低成本，提高效率，缩短报告时间
二、人类细胞遗传学命名
根据1995版人类细胞遗传学国际命名体制，正常核型男：46，XY；
女：46，XX。
异常核型包括体质性和获得性：体质性异常；获得性异常
表1 核型命名常用的缩写符号
染色体倒位（inv）
指同一染色体上的两个断点之间的片段发生180o旋转，如发生于单一臂内称为臂内
倒位，发生于两臂称臂间倒位。
染色体重复（dup)
在一个染色体的某一位点上重复一段染色体片段。
插入（ins）
* 包括2个染色体之间的插入和一个染色体内的插入。2个染色体之间的插入为插入易位，接受插入片段的染色体总是列于前面，而提供易位片段的染色体列于次。
* 一个染色体内的染色体插入可分为正向插入与反向插入。
等臂染色体（iso)
指一条染色体含有完全相同的臂。
易位（t）：
至少2个染色体之间发生的遗传物质的互换。
平衡易位和不平衡易位
两条染色体之间的易位描述方式为按染色体由小到大的排列顺序
易位：3个染色体以上
罗伯逊易位（rob)
发生于D组或/和G组端着丝粒染色体易位，为两个长臂对接。
Rob(14;21)
缺失（del）
在某一个染色体上丢失部分遗传物质；分为中间缺失和末端缺失，如5q-
增加（add)
表示在某一染色体上获得来源不明的遗传物质，通常代表在染色体的末端增加。
15q+
区带的命名
区的定义是一个染色体上位于两个相邻的界标之间的区段。
带则是根据染色体上染色强度的强或弱与相邻形成反差而划分，每一条带可再分为亚带。
书写方式
书写方式：①染色体号数，②臂的符号，③区号，④带，⑤小数点，⑥亚带
如1p33.11 读作：1号染色体短臂3区3带1亚带1
克隆的定义
来自一个细胞的细胞群体称之为一个克隆，
通常指具有相同或近似的异常染色体组成的一群细胞。标准为：至少2个细胞具有相同的染色体增加或结构异常，或至少3个细胞有一致的染色体丢失。克隆性异常是恶性疾病的标志。
模式图
◆
核型描述
①众数：即一个中期分裂相实际的染色体数46, 47,55, 等
②性染色体：XX或XY
③按染色体的序号排列由小到大1-22，
④注明分析的中期数
如：49,x,-x,+1, -5, t(5;12)(q22;p13), -7,del(7)(q32), t(7;10)(p11;q13), +8, 9,+r,+mar[19] 克隆描述
①单一克隆：47，XY,+8[20]
②克隆演变所致相关克隆：干系列第一，然后按演化先后顺序由简单到复杂依次列出. 如：46，XY,t(8;21)(q22;q22)[10]/45,X,-Y,t(8;21)(q22;q22)[5]
克隆描述
③无关克隆：按其大小排列
④混合性核型[cp]：肿瘤内存在的核型异质性，然而不同的细胞却具有一些相同的细胞遗传学特征，但它不一定见于所有的细胞，而是各种克隆异常的集合。
举例
47，XY, +8
45, XY, -7
46, XY, -7, +8
48, XY, +8, +21
46, XY, -7, +21
47, XY, -7, +8, +21
45-48, XY, -7, +8, +21[CP6]
三、染色体检查方法学
染色体制备：取材、培养、收获
显带：Q，G，R，C
染色体分析：镜下、照相、电脑分析
接种
培养液：1640（含谷氨酰胺）
计数有核细胞：接种浓度：
无菌操作
培养
培养方法：常用不加PHA短期培养法（24，48h)，直接法，同步化法及加秋水仙胺过夜法
B细胞慢性淋巴细胞白血病（CLL）需以多克隆B细胞活化剂(PBA)的刺激。常用的有美洲商陆（Pokeweed mitogen，PWM），佛波酸酯（Tetradecaoyl-o-phorbol-13-acetate，TPA）及细胞松弛素B，脂多糖（Lipopolysaccharide，LPS）等
表2 不同培养方法的适用范围及缺陷
核型分析
镜下
照相
电脑
第二部分染色体异常与恶性血液病
一、染色体异常与淋巴细胞恶性肿瘤
ALL
ALL包括成人ALL和儿童ALL两大类。
80%的儿童发生在2-5岁之间。
成人在50岁左右呈峰值。
60-85%的ALL具有异常核型，以前B-ALL居多。在T-ALL中仅占39%。Williams应用骨髓直接法，
Yunis应用高分辨技术同样检测出如此高比率的异常核型。
（一）染色体数目异常
几乎半数以上的ALL伴有染色体数目的异常，
同时伴有结构异常者更为常见，占到此类病例的40-70%。
数目异常分类
①低超二倍体（47-50）
②高超二倍体（>50条）
③亚二倍体（<46条）
④假二倍体
⑤近三倍体
⑥近四倍体
⑦伴有单一染色体缺失或增加的核型异常。
儿童ALL染色体数量异常分布
成人ALL染色体数目异常分布
1、超二倍体：
核型特征：
通常累及的染色体为X,4，6, 10, 14, 17, 18，19，21; 97-98%病例有+21，且有多个拷贝。
半数具有超二倍体的成人ALL可同时伴有结构异常。Dup(1q),I(17q)常见，t(9;22)，t(1;19)。
超二倍体ALL临床特征
儿童（>50条染色体）
年龄：1-9岁
白细胞计数偏低（中位数6700/ul)
免疫表型pre-pre-B或pre-B，
LDH低，
预后良好，出现t(9;22)预后不良
预后分型
51-55条染色体：5年EFS 72%
55-65条染色体：5年EFS 86%
P=0.04
出现+4，+10可作为一个独立的亚型，预后最佳，通过抗代谢药物可治愈。
成人超二倍体ALL
成人
超二倍体（>50）并未显示更好的预后。
伴有不良预后因素的结构异常如Ph染色体等。
2、亚二倍体
2-8%的病例伴有此类异常。
最常见的染色体缺失为1，5，6，10，11，18，19，21，22等。这些染色体号数改变如同超二倍体改变所见。
几乎所有的亚二倍体（30-40条）伴有结构异常（半数累及Ph）。
2、亚二倍体
临床上
免疫分型为前B表型，
白细胞计数通常高于二倍体或超二倍体组。
预后不良。
4、单一染色体的增加或丢失
染色体为+8，-20，+21。但只有10-20%的病例是孤立出现的。
第三届国际白血病染色体研究组（TIWCL）的报告显示+21是最常见的染色体获得，但通常在超二倍体中出现。+8在ALL中的发生率为1-2%
（二）结构异常
特征性染色体与ALL
1、t(9;22)(q34;q11)
核型特征
t(9;22)(q34;q11)临床特征
年龄偏大，白细胞数及幼稚细胞计数增高，。
某些研究显示常累及肝脾，淋巴结。
前B表型，CD10+表达增多。髓系抗原在40%-65%的Ph+病例中可有表达。
Ph(+)患者缓解期短低（10 v 18月)，复发率高。无病生存期（EFS）<5-10%。主张应大剂量化疗和allo-BMT。
t(9;22)(q34;q11)分子特征
BCR/ABL融合基因
50%的ALL 的BCR断裂点发生于M-BCR（b1-b5或e12-e16），P210BCR/ABL
50%成人ALL及80%儿童ALL BCR断裂点落在mBCR区域而产生e1a2BCRLABL 融合基因，其产物为P190。
t(9;22)(q34;q11)分子特征
P190和P210蛋白都具有酪氨酸激酶的活性，但P190尤甚。
Van Rhee RT-PCR技术，发现80%CML慢性期患者，100%CML急性期，100%P210（+）ALL可检测到P190，
区别在于在ALL中P190/P210比率要高于CML10倍，CML慢性期与急性期比率接近。
ALL与CML急淋变区别
a）缺乏慢性期；
b）诊断时有正常核型存在；
c）CR时Ph消失；
d）50%的病例有和Ph（+）的CML不同的分子学异常。
2、11q23异常
60-70%婴儿急性白血病，分子研究证实（70-81%），10%成人ALL。曾经应用拓扑酶抑制剂治疗后，发生率可高达80%。
至今已发现40余种与11q23发生易位的断裂位点，最常见t(4;11),其次t(11;19)
11q23预后
极差：
3年EFS 19% v 46%(11q23无重排)
1年EFS 24% V 100%
t(4;11)(q21;q23)（MLL-AF4）
1977年首次由Oshimra描述。可见于60％婴儿ALL，3-6% 成人ALL 及2% 儿童ALL。
女性多见，高白细胞计数（），肝脾、淋巴结肿大，易累及CNS。FAB分型为L1或L2，
核型特征
形态学与细胞化学特征
偶有单核样细胞
POX SBB(+)
NE可阳性
TdT(+)
t(4;11)(q21;q23)免疫表型
免疫表型为早期B前体细胞或前B类型，CD19+，CD10-，HLA-DR+, Igh重排。65% 病例协同表达CD15，CD33，CD13髓系抗原。
推测恶性转化起源于多能造血干细胞阶段，能够分化成髓系及淋系。
t(4;11)(q21;q23）预后
不论成人还是儿童，伴有t(4;11)的ALL预后差，
法国血液病细胞遗传学研究组成人ALLt(4;11), CR 75%，中位无病生存期7个月。
同整个11q23组相比，预后更差
强烈化疗或采用ALLO-BMT，近60%的患者可长期生存。
t(11;19)(q23;p13) (MLL-ENL)
与t(4;11)临床特征及预后类似。
11q23异常基因特征
1991年，Zieminvan der Poel及其他学者鉴定了位于11 q23上的基因为“混合系列白血病”基因（MLL，ALL-1，HRX，HTRX1）。
该基因编码分子量为431KD蛋白。与AT的DNA双螺旋结合。
MLL蛋白功能
MLL蛋白的功能不明，可能与DNA的直接作用或与其他DNA结合蛋白的相互作用调节分化通路。在与11q23发生易位的各类血液病中，MLL基因的截断导致功能的丢失尤其与伙伴基因形成融合基因是其致病的关键因素。
3、19p13异常
包括2个类型
t(1;19)(q23;p13);
t(17;19)(q11-12;p13)
t(1;19)(q32;p13) （E2A-PBX1）
1984年由Carroll首次描述，在儿童ALL中占总数的5-6%，30% 儿童前B- ALL(cIg(+), SmIg(-)), 1%早期前B儿童ALL（cIg-, sIg-）。
成人ALL发生率少于5%。
t(1;19)(q32;p13)易位形式
两种主要形式：
1)不平衡易位：+der(19)t(1;19), 占t(1;19)的75%，
2）平衡易位：t(1;19),较不平衡易位少见。二者临床上无差异。
t(1;19)(q32;p13)临床特征
WBC：20-，高LDH水平，DNA指数<1.6, 非高加索人种多见
常有CNL
CD19+,CD10+,CD22+,CD34-,CD20+/-
预后差，是一个独立的预后因素。平衡易位尤甚。
强烈化疗：不平衡易位组有改善
t(1;19)(q32;p13)分子机制
19p13.2-13.3上的E2A基因，可编码2个转录因子E12和E47。其蛋白产物中含有HLH域能结合至免疫球蛋白K轻链基因增强子KE2元件上，对正常造血及B细胞发生具有重要的调节作用。
染色体重排保留了E2A的激活域，但其DNA结合域及HLH二聚体域被PBX1取代。E2A-PBX1具有潜在的激活子的功能。
②t(17;19)(q21-22;p13)
E2A-HLF(肝白血病基因Hepatic leukemia factor)
临床上与t(1;19)相似。
4、t(8;14)(q24;q32)
约占3% ALL，85-90%成熟B-ALL
有3种易位形式
t(8;14)(q24;q32) 85% IgH
t(2;8)(p12;q24) 5% Igk
t(8;22)(q24;q11) 15% Igλ
t(8;14)(q24;q32)临床特征
Burkitt型白血病，男多于女，成人多于儿童。
白细胞计数偏低，病例合并中枢白。L3型，少部分病例可见于L1，L2。
免疫表型常sIg+，同时可表达CD19+，CD20+，部分还表达CD10+。
核型
t(8;14)(q24;q32) 分子机制
(8;14)导致8q24几乎整个C-MYC密码子以头对头形式（5’到5’）易位至14q32。IgH基因断裂点发生在一个较大的范围内，接近170-190Kb。
在变异形式易位中，8q24C-MYC基本保留在8q24上，而位于染色体2p12和22q11的IgL基因则以头尾方式易位至8号染色体上与c-myc形成融合基因。
t(8;14)(q24;q32) 分子机制
c-myc致病的可能机制是由于受Ig基因高度活化的调节因子序列的影响，使其自身发生异常表达。或者由于自身的突变、缺乏或应用不同的转录因子的启动子，导致基因的异常表达。
t(5;14)(q31;q32)
B-系列ALL伴嗜酸粒细胞增多，由于该易位融合免疫球蛋白重链基因与IL-3基因，因此推测细胞难以控制的增殖与IL-3的作用有关。克隆分析表明，嗜酸粒细胞成分是反应性增多而非肿瘤克隆。
t(12;21)(p12-13;q22)
TEL-AML1
常规细胞遗传学不能检出,25%儿童前B ALL携带t(12;21),成人：<4%
年龄1-10岁，1-5岁占72.2%，FAB：L1或L2，
免疫表型：CD10+前B，24.6% t(12;21)患者协同表达髓系抗原（CD13，CD33，CDW65）。
预后
未明确：
早期：预后极佳，4年EFS 90%以上
复发病例，20-24%
前瞻性
TEL/AML1分子机制
TEL: 453aa, ETS家族，含DNA结合域和HLH域，序列特异转录抑制因子。
AML1: 480个氨基酸, 5个区，调节一系列细胞因子表达。
TEL/AML1:TEL HLH域与AML1 DNA结合域、转录激活域融合
融合蛋白同时干扰正常TEL和AML1功能。
T系列
约为15% ALL，L1或L2
断裂点通常累及TCR基因分别位于14q11, 7q34-36和7p15.
易位包括：
t(11,14)(p13;q11) 25% of T-ALL
t(10;14)(q24;q11) 5-10% of T-ALL
t(1;14)(p32-34;q11) 3% of T-ALL
t(8;14)(q24;q11) 2%of T-ALL
t(11;14)(p15;q11) 1% of T-ALL
t(10;14)(q24;q11) 融合基因HOX11-TCRδ。
变异形式t(7;10)(q35;q24) HOX11-TCRβ.
该组患者预后良好，CR100%，中位生存期46个月。3年无病生存率75%。
其他累及14q11异常的易位
如t(11;14), t(1;14), inv(14)(q11;q32),del(14)(q11) 则预后不良.t(14;14)(q11;q32)与小脑共济失调毛细血管扩张症继发T细胞白血病
TAL1基因重排
TAL1基因位于1p33，
其可发生于累及1p33易位及无1q33的易位之中。
在儿童ALL中常见，通常CD3-，但仍属于α/β系列。
TAL1基因重排
与染色体易位相关，(1;14)(p33;q11)及t(1；l7)(p33;q33),另t(1;3)(p33;p21)也可见。25%-30%非染色体改变的患者可有TAL1重排。通常为缺失。此组患者通常为CD2+，CD10-。对治疗反应同无重排组相比无显著差异，但DFS显示更长。预示良好的预后。
非特异系列
12p异常，
占10%病例。绝大多数为前B表型
总的预后良好，CR 92%，中位DFS 36个月，3年DFS73%。成人ALL CR88%，中位DFS39个月，3年DFS36%。
非特异系列
6q-
通常为伴随性改变
通常为中间缺失，6q14,6q21,6q23是常见的缺失区域。
FAB分型L1 or L2 预后中等。
非特异系列
t/del(9)(p21-22)
7-12%ALL患者有9p-，通过分子技术，异常检出率可提高到29%。
IFNα和IFNβ1基因位于此缺失区域。
发生在9p21的缺失、易位或突变导致p16(MTS1/CDKN2)肿瘤抑制基因的灭活和丢失。可能为疾病发生的机制。
t/del(9)(p21-22) 临床特征
t/del(9)(p21-22) FAB分型为L1 or L2 ，免疫分型为T or B，但大部分为T-ALL，WBC 高，肝脾肿大，髓外浸润，预后不佳。
表5 急性淋巴细胞白血病细胞遗传学与免疫分型相关性分析
染色体异常与非霍奇金淋巴瘤
t(8;14)与Burkitt 淋巴瘤
1972年，Manolov发现该异常
t(8;14)是Burkitt淋巴瘤特异染色体畸变
非Burkitt：
小无裂细胞淋巴瘤
大细胞免疫母细胞淋巴瘤
获得性免疫缺陷综合征（AIDS）相关的Burkitt淋巴瘤（100%）
AIDS相关的DLCL（30%）
B-ALL（L3）
t(14;18)(q32;q21)与滤泡性淋巴瘤（FL)弥漫性大细胞淋巴瘤(DLBCL)
70%~90%的FL及20%的DLBCL
伴3q异常，t(8;14)
BCL2-IGH: BCL2重排导致表达失调，过量表达的BCL2阻止细胞凋亡
预后不明,伴t(8;14)不良
核型特征
t(11;14)（q13;q22)与套细胞淋巴瘤（MCL）
30%~55%的MCL
50%伴有附加染色体异常，常见的有11q-,13q-, 3q异常，+12,6q-,1q-,9q-
3%的多发性骨髓瘤，20%的幼淋细胞白血病
预后差，中位生存期3年
BCL1-IGH :BCL1重排导致转录失调。
核型特征
3q27异常
t(3;14)(q27;q32), t(3;22)(q27;q11), t(2;3)(p12;q27)
40%DLBCL和10%FL可见此异常
BCL6重排导致的表达异常
核型特征
t(2;5)(p23;q35)与间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)
ALCL: 形态学特征与临床特征高度异质性的NHL
表达CD30
t(2;5)(p23;q35)主要出现于CD30+儿童及年轻患者
通常有皮肤及淋巴结浸润
NPM-ALK:
染色体异常与其它淋巴细胞增殖性疾病
染色体异常与CLL
12-三体
CLL最常见的数量异常，常规细胞遗传学技术可检出11%此类异常，应用间期FISH 技术，55%的CLL患者可检测到三体12。
孤立出现的12三体是CLL早期主要的细胞遗传学特征，晚期可合并其他染色体改变。
12三体FISH特征
12三体嵌合性
12三体阳性的患者也只有部分间期核出现三体特征
应用免疫表型联合FISH技术，可以确定30-70%的细胞拥有12三体
推测12三体在B-CLL的发病过程中是一个继发事件。
12三体临床特征
拥有不典型淋巴细胞形态，混合10-55%幼淋细胞或大淋巴细胞数量增加。
CD5-，FMC7+，膜免疫球蛋白染色强阳性。CD11a的表达与12三体CLL密切相关。预后：与其他染色体异常（MS 8.6年）或正常核型（MS 14年）相比，预后差（MS 5.4年）
13q异常
占20% 克隆性异常的CLL，其中1/3为缺失，其余易位，缺失包括：del(13)(q12q14) del(13)(q14q22)。
应用分子技术，45-50%CLL有13q-,但多数的病例不影响13q14的Rb基因
13q-较其他异常佳。
11q-
应用分子探针，20%的CLL可检测出此类异常。其缺失区域为2-3Mb，ATM （ataxia-telangietasia）定位于此。
证据表明该基因可作为一个肿瘤抑制基因。
11q-临床特征
年轻居多，在典型淋巴细胞CLL中常见，伴淋巴结肿大者进展迅速
如年龄<55岁，生存期明显缩短。中位生存期64个月。
14q+通常为结构异常，占克隆异常的16%
t(11;14)(q13;q32) IgH BCL-1
t(14;18)(q32;q21) IgH BCL-2
t(14;19)(q32;q31) IgH BCL-3
14q+预后
3/4 14q+的CLL 伴有其他染色体的改变。14q+伴+12预后差。
其他还有17p-, 约占10-17%CLL患者，绝大多数为疾病晚期出现，预后差，
6q-也是常见的伴随的异常，缺失区域常位于6q21和6q25-27。
染色体异常与MM
常规细胞遗传学可检测到20-50%
加入IL-3，IL-6提高到60%
FISH技术可发现几乎所有MM患者存在染色体异常
结构异常（14q32)
t(11;14)(q13;q32)
t(4;14)(p16;q32)
t(6;14)(p25;q32)
t(14;16)(q32;q23)
t(8;14)(q24;q32)
t(14;18)(q32;q21)
t(11；14)在临床上与周血及骨髓中浆细胞数量密切相关，恶性度高，进展迅速，MS8.1个月
数量异常
70%患者，其中三体84%，单体16%
三体最常见是+9，+1，+15
单体最常见是–13（33.3%-47%异常核型
预后
第二部分染色体异常与恶性血液病
二、染色体异常与髓系恶性血液病
染色体异常与急性髓系白血病
概述
约55-78%成人AML患者及79-85%的儿童AML伴有染色体异常。
55%的AML病例只以单独异常出现，
结构畸变为主。高达39种之多，数量畸变相对次要。
t(8;21)(q22;q22)与AML-M2b
由Rowley于1973年首次鉴定。
约12%的AML，18%的AML-M2可检出此异常。
在t(8;21)(q22;q22)异常中，M2占92%，M4 7%，个别为M1型。
75%的患者可同时伴有额外染色体的异常，其中以缺失性染色体为最多见（73%），-X,41%女性，-Y,61%。9q-为11%，7q- 10%，+8为7.5%，少见+4。
t(8;21)(q22;q22)临床特征
年轻患者居多，中位年龄25-30岁
预后良好：中位生存期17. 5个月
儿童患者预后不良
实验室特征
形态学以粒系成熟分化及核浆发育不平衡为显著特征，可见Auer小体。1/3病例伴有嗜酸粒细胞增多。
细胞化学特征显示NAP减低，PAS染色在中性粒细胞凹陷区呈簇状分布。
免疫表型特征，CD34，HLA-DR，CD13，CD33，CD57表达阳性。
基因特征
AML1-ETO融合基因产物包含AML1 DNA结合域，而转录激活域则被ETO取代。AML1具有调节一系列在造血发生，功能，及分化相关的基因功能。
AML1-ETO融合基因产物竞争性结合至AML靶基因；获得新功能：激活BCL2表达
变异复杂易位
累及21q22的伙伴染色体有2q21,3p14,5q13, 13q14, 17q22。
累及8q22的伙伴染色体有3q22,11q13,16q24,20p13,22q13, 19q13等。
复合变异易位，如t(6;8;21)
临床上尚无区别于典型t(8;21)的特征表现。
(二)t(15;17)(q21;q21)与APL
可见于70%的APL患者，但分子检测显示100%APL具有t(15;17)，它是APL高度特异性细胞遗传学标志。
t(15;17)(q21;q21)特征
多颗粒型和细颗粒型两种类型，以多颗粒型常见，约占80%的病例，
免疫表型特征：可表达CD13，CQ33。HLA-DR-，CD2可在细颗粒APL中有表达。t(15;17)(q21;q21)基因特征
PML/ RARα和RARα/PML
PML/ RARα可见于100%APL患者中，而PML/ RARα只有70%的病例可检测到。依据PML基因断裂点的不同可产生3种不同形式的融合转录本
三种形式的PML/RARα转录本
三种形式的PML/RARα转录本
短型与儿童APL有关，表现为高白细胞，细颗粒，预后差。
具有长型或短型APL患者维甲酸治疗有效。
具有变异型对维甲酸敏感性差。
表7 t(15;17)三种简单变异形式及其分子特征
复杂变异易位
发现23种之多，累及除15，17以外的一个或多个染色体，共同特征是分子检测都能发现PML/ RARα融合基因。且与典型易位相似的维甲酸治疗疗效。
（三）16q异常与AML-M4E0
1987年Arthur和Bloomfild注意到骨髓嗜酸粒细胞增多与16号染色体异常的关系，确定16q异常是AML-M4EO特征性改变。
它有3种类型，按出现频率依次为：inv(16)(p13q22); del(16)(q22); t(16;16)(p13;q22)。三者具有相同的断裂位点和临床特征。
临床特征
该异常可见于5-10%AML及23%AML-M4类型。
中位年龄40岁，肝脾肿大，高白细胞，易有中枢神经系统累及。
预后良好，MS 25个月
实验室特征
骨髓中大量异常嗜酸粒细胞，单核细胞样的核及嗜酸性颗粒中混杂不典型嗜碱性颗粒。血中嗜酸粒细胞可在正常范围。
免疫表型可表达全髓标志CD13，CD34，还表达粒/单标志CD11b，CD11c，CD14，CD33。CD2，HLA-DR也可表达。
分子特征
16短臂编码平滑肌肌凝蛋白重链基因的MYH11与CBFβ融合。CBF是一个异二聚体转录因子。累及鼠白血病致病及T细胞受体基因表达。CBFβ与CBFα(AML1)形成同二聚体。虽不与DNA结合，但可增强AML1与DNA的结合能力。
（四）11q23异常与AML-M5
5-6%AML，35%AML-M5，85%经拓扑酶Ⅱ抑制剂治疗后继发性AML可见到11q23异常。
常见的易位形式
按出现频率依次为：
t(9;11)(p21;q23), t(6;11)(q26;q23), t(10;11)(p11-15;q23), t(11;17)(q23;q21), t(11;19)(q23;p13.1),t(11;19)(q23;p13.3)等。
1、t(9;11)(p21;q23)
最常见的易位形式，占11q23异常的19.64%。+8是其最常见的额外异常。75%为AML-M5型，尤以M5a更常见。表达CD13，CD33，CD11，CD14，CD15等髓系抗原，1/4患者协同表达B系标志CD10，CD19。
总的预后良好，低白细胞计数，年龄1-9岁，无CNS累及预后最佳。
2、t(10;11)(p11-15;q23)
主要见于AML-M5型患者，儿童多见。80%患者<3岁。
免疫表型特征：CD13+，CD33+，CD11+，CD14+，TdT-，CD7-，半数CD34+，个别病例CD10+，CD19+，CD56+。预后不良。
3、t(11;19)(q23;p13.1)和
占11q23异常的3.8%，为AML特异性异常，
年龄以成人为主。WBC 20X109/L，FAB分型M4或M5，免疫表型为CD13，CD33，CD14，CD15，CD11，HLA-DR表达阳性。
预后不良，2年无病生存率50%
t(11;19)(q23;p13.3)
占11q23异常的5.8%，可见于ALL，AML-M4，M5，M1，M2，以小于1岁的婴儿多见。中位生存期17.6个月。
分子特征
11q23MLL基因在各种结构改变中受累及。研究表明，是MLL基因，而非其伙伴基因的改变在此类分子致病中起决定作用
（五）t(6;9)(p23;q34)与AML伴嗜碱粒细胞增多
AML中占2%。主要为M2型，其次为M4。最初描述是以骨髓中正常嗜碱粒细胞
增多为特征。20%患者有既往MDS病史。年轻患者（20-30岁），预后差。
分子特征，由位于9q34的CAN基因与6q23的DEK基因融合。
（六）inv(3)(q21q26)与AML伴血小板增多
inv(3)(q21q26),t(3;3)(q21;q11q26), t(3;3)(q21;q26), inv(3)(q21;q26),del(3)(q12q21), t(1;3)(p36;q21)等多种形式。
约占1%AML，年轻患者，既往有MDS病史，表现为血小板计数增多，巨核细胞病态造血。预后差。中位生存期6.5个月。累及的基因是位于3q26 EVII
t(3;5)(q21;q31)：
1/4患者为M6，骨髓三系病态造血，巨核细胞异常。与inv（3）不同的是患者血小板无增多，但有高风险发生Sweet综合征倾向。累及5q34 NPM基因。
（七）t(9;22)(q34;q11)
少见类型，发生率少于1%，主要见于AML-M1, 少数为M2。预后恶劣。分子特征为BCR/ABL形成。
（八）t(8;16)(p11;p13)
少见，以原始细胞吞噬红细胞为特征，但不伴嗜酸粒细胞增多。年轻患者居多，常有髓外浸润。预后差。
（九）12p异常
包括单纯缺失易位，断裂点常发生在12p12-13。临床上以伴有嗜碱粒细胞增多的M2型为特征，
t(4;12)(q11-12;p13)是一个少见的易位形式，表现为三系病态造血，过氧化物酶活性低，骨髓或外周血巨核细胞及血小板发育停滞，表达CD7，CD13，CD33，CD34及HLA-DR。预后不良
（十）+4
少见类型，部分报道认为该易位的发生与既往致变剂接触史有关。多数合并额外染色体异常，如+8。病人预后差。
其他
AML染色体数目异常以+8，-7/7q-，-5/5q-, +x, -y, +21, +22常见。
染色体异常与慢性粒细胞白血病
Ph染色体
是CML特征性改变，由Nowell and Hingerford 在美国费城(Philadelphia) 于1960 年首次发现，并称之为Ph染色体。它是由t(9;22)(q34;q11)所致。
95%以上的CML 诊断时几乎100%细胞拥有该异常，5-10%CML患者还以变异易位形式出现。变异易位包括简单变异易位；复杂变异易位；和隐匿性Ph染色体。CML慢性期的染色体改变
CML慢性期主要的染色体改变为单一出现Ph染色体。占所有病例的70%，其余患者则同时伴有额外染色体的改变，如双Ph，+8，i(17q),+19, +21, -17, -Y, +Y等。一般认为这些变化与病情发展有关，是预后不良因素。
CML加速期及急性期染色体改变
约20%病例保持原有的染色体改变，主要为Ph染色体，
另80%患者则发生进一步的核型演变，主要出现附加染色体的改变，+Ph，+8，i（17q），+19，+21，+22等。不管出现何种形式的附加异常，预后皆不良，相反，如仅保留Ph染色体异常组，对治疗反映稍好。
CML细胞遗传学在评价疗效中的作用
干扰素治疗监测Ph阳性细胞的变化。
骨髓移植后判断移植是否成功，预示复发
8p11骨髓增殖综合征
E增高，淋巴结肿大，高的T-NHL的发生，迅速进展到白血病。预后差
t(8;13)(p11;q11-12）
t(8;9)(p11;q32;34)
t(6;8)(q27;p12)
染色体异常与其它MPD
+1q PCV, MMM
-7 MMM
+8 PCV, MMM
+9 PCV,MMM
del(13q) PCV,MMM
del(20) (q11) or (q11q13) PCV,MMM
t(9;22)(q34;q11) ET
染色体异常与MDS
诊断与鉴别诊断
预后分析
核型演变与MDS进展
临床特征
40%-70%
高分辨技术，检出率高达86%
+8, -5/5q-, -7/7q-, 20q-, i(17q), +9，11q-, 12p-,t(1;3)(p36;21),der(1;7(q10;p10)
除5q-综合征外，其他异常与MDS分型特异性不强
5q-及5q-综合征
10-15%原发MDS，及50% TMDS
多见于老年女性，80%患者>50岁
中重度大细胞贫血，正常或升高的WBC或PLT计数，
骨髓可见增多的幼稚细胞及异常巨核细胞（小巨核）。2/3患者为RA或RAS
预后良好。
5q-
缺失区域：
5q13q33 ：GM-CSF，IL-3，IL-4，IL-5，IL-9 ，IRF（干扰素调节因子）及EGR1
（早期生长反应）。造成造血调控的紊乱。
7q-/-7
儿童40% MDS，成人14% MDS
年龄分布：呈双相，2-5岁，60岁
男性居多：70-80%
临床上呈现典型的三系病态造血，不论处于FAB的分型中哪一型，预后皆差
其他异常
+8：最常见的数量异常，预后中等。
t(5;12)(q33;p13) 与CMML 相关，
t(3;21)(q23;q22) 与tMDS/AML及CML –BC相关AML1/EVII
t(11;16)(q23;p13) 与tMDS/AML高度相关MLL/CBF
t(1;7)(q10;p10) 与tMDS/AML 相关
结语
白血病染色体异常常见，检出率依赖精确的方法，细致分析，新技术不断应用。联合分子手段如RP-PCR，FISH，CGH，甚至SKY，是当今癌症遗传学领域研究主流。
对特征性染色体异常进行探讨分子机制探讨，也是基因组计划的一个重要部分。疗效判断其预后评估，用于指导个体化治疗，
血液病需要进行哪些检查
龙源期刊网 https://www.wendangku.net/doc/a316898448.html, 血液病需要进行哪些检查 作者：阚容 来源：《学习与科普》2019年第20期 许多血液病在早期时的症状微弱所以很多病人在初期不能察觉到自身患有血液病。而当病人检测血常规发现问题时大多数被判断为是血液系统出现了问题，后期治疗也就根据判断血液病应需检查的科目进行检查。下面是当有可能出现血液系统疾病时应该检查的项目。 一、对血液进行实验 在检测患者血液时，医护人员常用的方式是通过在实验室进行血液实验来判断血液中的物质参数，由此来诊断患者是否患病。很多对人体有重要作用的物质都存在于人体的血液中，所以通过对血液中各种物质含量的检测就可以发现身体哪个部分出现了问题。 血液检查比局部组织取样检查更容易检出病症，且更容易获取样品。相较于局部组织检查的局限性血液检查还能发现多处病症，而组織取样局限性更大。比如，检测肝脏功能时，判断血液中的肝酶比取肝脏组织样品容易得多。实验室还可以检测血液中的各种成分以及含量。 二、对全血细胞进行计数 在验血时一个常规的检查就可以对全血细胞进行计数。全血细胞是血液中各类细胞中最基础的检查。现代科学技术只需要一滴血液就可以在很短的时间内统计完全血细胞。但是在大多数情况下医师还需要对血液标本进行显微镜下观察来确定具体病症。 全血细胞计数可以计算出血液中红细胞的数量、估算红细胞的体积，以便医护人员能够及时发现异常的红细胞。如，当红细胞破碎或者出现不正常形状时、并根据红细胞的数量、大小、形态等特点，判断患者的病因。 全血细胞计数还可以较为精确的计算出白细胞的数量。当然，如果特殊病例需要更多关于白细胞的信息，就需要做特殊的关于白细胞计数实验。当发现白细胞数量异常时，医务人员会通过显微镜再行检测。通过显微镜检测就可以归类于发生了哪种病变。例如，当血液中出现大量未成熟的白细胞时则可能是患了白血病或者白细胞病变引起的其他恶性肿瘤。 作为全血细胞的一部分，血小板的计数也是十分有必要的。血小板与人体的止血功能密切相关，一般来说血小板含量越高人体止血速度越快，但是当血小板的数量过高时人体的血管内就会形成凝块，尤其在人体的心脏以及大脑中容易产生凝块。 三、网织红细胞
恶性血液病细胞遗传学检测的标准方法及流程
J Diagn Concepts Pract 2009,Vol.8,No.4 恶性血液病进行细胞遗传学检测的重要性包括常规核型分析和荧光原位杂交（FISH ）分析在内的细胞遗传学检测在恶性血液病的诊治中发挥着越来越重要的作用。①其有助于恶性血液病的诊断、鉴别诊断和分型。2001年世界卫生组织（WHO ）发表了关于淋巴和造血系统肿瘤的新分型，将t(8;21)、t(15;17)、inv(16)和del/t(11q23)作为4种急性髓系白血病（AML ）亚型的诊断标志，以上4种亚型均伴有不同再现性遗传学异常[1]。②其有助于判断恶性血液病患者的预后。如按照核型可将 AML 患者分为低危、中危和高危3个不同的预后 等级[2]。③其有助于医师选择合适的治疗方案，特别 是在发展针对不同遗传学亚型的个体化靶向治疗中，如费城（Ph ）染色体（+）的慢性髓系白血病（CML ）可采用酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼治疗，伴t （15;17）的急性早幼粒细胞白血病（APL ）可采用全反式维甲酸和三氧化二砷治疗。可见，目前细胞遗传学检测已成为恶性血液病诊治中必不可少的重要手段。 采用标准的细胞遗传学检测方法的必要性以往，国际上关于细胞遗传学检测的方法缺少一致认可的准则。而最近，欧洲细胞遗传学协作组提出了恶性血液病细胞遗传学检测标准方法的建议[3]。笔者结合多年的实践经验，对其作了必要的修订和补充。只有采用标准的细胞遗传学检测方法， 才能既保证检测结果的准确可靠和检查的经济、省 时，又可避免不必要的检查和不恰当的治疗。 根据恶性血液病的类型采用不同的 细胞遗传学检测方法及流程 由于恶性血液病的类型不同，其细胞对于培养条件的要求也不相同，且其各自具有不同的特征性遗传学异常，如进行FISH 检测时要求采用不同的探针，故应根据恶性血液病的类型采用不同的细胞遗传学检测标准方案。慢性淋巴细胞白血病（CLL ）、CML 、慢性骨髓增生性疾病（CMPD ）[骨髓增殖性肿瘤（MPN ）]、AML 、急性淋巴细胞白血病（ALL ）、骨髓增生异常综合征（MDS ）、淋巴瘤和多发性骨髓瘤（MM ）的细胞遗传学标准检测方法及流程分别见图1～8。 细胞遗传学检测方法中涉及的10个关键问题在细胞遗传学检测中需注意的10个问题。①细胞遗传学检测的标本除CLL 患者可采用外周血细 胞外，大多数恶性血液病要求采用骨髓细胞进行检测。只有当患者的外周血白细胞计数＞10000/mm 3，且含有10%以上的幼稚或原始细胞时，方可考虑采用外周血作为检测标本。淋巴瘤患者则应取受累淋巴结作为检测标本，当疾病晚期侵犯骨髓时则可采用骨髓细胞检测。②标本采集量视细胞密度而定，细胞密度越低，则需采集的标本量越多。一般要求·专家来信· 恶性血液病细胞遗传学检测的标准方法及流程 薛永权 （苏州大学附属第一医院血液科 江苏省血液研究所，江苏苏州215006） 关键词：恶性血液病；细胞遗传学； 诊断 中图分类号：R446.11＋3 文献标识码：A 文章编号：1671-2870（2009）04-0390-03 编者按：近期有关专家来信提示本刊，有关论文中涉及恶性血液病细胞遗传学检测方法及结果的描述存在一些错误或不规范之处。为使相关临床医师和科研人员进一步了解和掌握血液病细胞遗传学的检测方法及流程，提高科研及写作能力，我刊特邀请苏州大学附属第一医院血液科、江苏省血液研究所薛永权教授撰写“恶性血液病细胞遗传学检测的标准方法及流程”一文，并予刊出，旨在规范恶性血液病的细胞遗传学检测方法及流程。 390··
中华医学会88个分会及主委名单
中华医学会88个分会及主委名单 来源：赛柏蓝作者：克立兹鸠 2015年，中华医学会迎来百年圣诞。可以说，中国现代医学的进步，百年来都离不开学会的作用。 目前，中华医学会共设有88个分会，每一个分会的主任委员及其领导班子，总体上都可以称为该领域的精英分子，他们为我国的医学进展和百姓健康无疑作出了重大的贡献。 中国医疗器械怀着敬意整理出学会88个分会的现任主任委员名单，本数据来源于中华医学会官方网站，数据信息发布于2015年3月23日。 或有一些主委已有变动，以最新变动的为准；个别主委在今年3月后已被纪委查处，但分会官网的相关资料显示仍然在岗，我们在整理资料时，仍予以保留。 序号专科分会名称主任委 员 1医史学分会梁永宣2内科学分会厉有名3外科学分会赵玉沛4妇产科学分会郎景和5儿科学分会桂永浩6皮肤性病学分会张学军7眼科学分会王宁利8耳鼻咽喉-头颈外科学分 会 韩德民9结核病学分会高文10放射学分会徐克11公共卫生学分会冯子健12神经病学分会蒲传强13精神病学分会赵靖平14病理学分会卞修武15物理医学与康复学分会励建安
16科学普及分会郑静晨17肿瘤学分会樊嘉18心血管病学分会胡大一19微生物学与免疫学分会尹红章20麻醉学分会于布为21检验分会潘柏申22骨科学分会田伟23核医学分会李亚明24放射医学与防护学分会苏旭25呼吸病学分会王辰26消化病学分会杨云生27血液学分会黄晓军28内分泌学分会宁光29肾脏病学分会余学清30感染病学分会侯金林31老年医学分会李小鹰32泌尿外科学分会孙颖浩33医学教育分会王镭34计划生育学分会熊承良35风湿病学分会曾小峰36整形外科学分会祁佐良37医学病毒学分会袁正宏38胸心血管外科学分会胡盛寿39神经外科学分会张建宁40烧伤外科学分会胡大海41超声医学分会张运42放射肿瘤治疗学分会郎锦义43医学遗传学分会张学44小儿外科学分会王维林45急诊医学分会于学忠46航空航天医学分会罗永昌47地方病学分会孙贵范
常见血液病的实验室检查及应用.doc
骨髓检查的临床应用 首都医科大学北京安贞医院左大鹏 骨髓细胞学检查是一种特殊的临床检验，是血液细胞形态学研究和血液病诊断的主要方法，其重点是发现血液细胞量和质的异常，并结合临床和血象等资料所分析的结果，作出明确的诊断。骨髓细胞学检查主要用于（适应证）： 1 、诊断造血系统疾病； 2 、诊断某些感染性疾患； 3 、协助诊断恶性肿瘤骨髓转移； 4 、协助诊断某些代谢障碍性疾病，如 Niemann-Pick 病（可在骨髓中找到其特殊细胞）。 一、血细胞发育过程中形态演变的一般规律 所有血细胞均起源于骨髓中的多能造血干细胞，在骨髓微环境和各种造血因子作用下发育成不同类型的细胞。血细胞在骨髓中的发育成熟一般要经过原始、幼稚和成熟三个阶段。红细胞系统、粒细胞系统又可人为地分为原始细胞、早幼细胞、中幼细胞和晚幼细胞四个具体阶段。淋巴细胞和单核细胞只分为原始、幼稚和成熟三个阶段。巨核细胞在发育中的阶段命名为原始巨核、幼稚巨核、颗粒巨核和产板巨核。 PPT4 显示的是血细胞发育示意图，可以看出造血功能干细胞最后发育成红细胞、粒细胞（包括中性、嗜酸、嗜碱）、单核细胞、血小板、淋巴细胞。 PPT5 用图表显示骨髓血细胞的发育规律（从原始 - 幼稚 - 成熟过程）。 PPT7 显示的是红细胞发育中各阶段形态变化规律示意图。可以看到从原红到早幼红到中幼红到晚幼红、网织红到成熟红细胞，细胞体的变化，核的变化，核仁及染色体的变化。 二、血细胞的正常形态学特点
（一）红细胞系统各阶段细胞形态学特点 1 、原始红细胞 直径 15- 20um ，多为圆形或微椭圆形边缘常有瘤状突起，胞核多呈圆形，约占细胞直径的 4/5 ，位于中央或稍偏于一侧，染色质为粗颗粒状，核仁 1-2 个，胞浆量少呈油墨蓝色，胞浆中不含颗粒。 PPT8 的图片显示的是原始红细胞。 2 、早幼红细胞 直径 10—18um ，细胞形态与原红相同，胞核变小，核染色质开始聚集，常出现部分的浓染区域，核仁模糊或消失，胞浆量增多，呈深蓝色，局部可有少量血红蛋白产生。 PPT9 显示的是早幼红细胞。 3 、中幼红细胞 直径 8-15 μ m ，圆形。胞核圆形或椭圆形，约占细胞体积的 1/2 。核染色质凝集成索条状或块状，其中有明显空隙。核仁消失。由于血红蛋白的形成，胞浆可呈不同程度的嗜多色性。 PPT10 显示的是中幼红细胞。 4 、晚幼红细胞 直径 7-10 μ m ，圆形。胞核圆形，居中或偏位，占细胞体积的 1/2 以下。核染色质聚集成数个大块或凝缩成紫黑色团块状。胞浆量多，染成浅灰或成熟红细胞色。 PPT11 显示的是晚幼红细胞。 （二）粒细胞系统各阶段细胞形态学特点
中华医学会神经病学分会委员
周东中华医学会神经病学分会委员、中国抗癫痫协会常务委员、四川省医学会副主任委员、德国艾兰根-纽伦堡大学神经病学博士、四川大学华西医学院教授、博士生导师 研讨题目是：《癫痫规范、指南和进展》 霍金莲咸阳市医学会神经内科专业委员会副主任委员、延安大学医学院教授、中铁二十局中心医院副院长、干部病科主任研讨题目是：《抗栓丸的研制及临床应用》 屈秋民教授陕西省医学会神经内科专业委员会常委、西安交通大学医学院第一附属医院神经内科副主任、博士研究生导师 研讨题目是：《神经系统疾病诊断思路》 陈慧玲教授曾任陕西省及西安市医学会神经内科分会副主委、主任委员、全国脑血管病防治研究领导小组成员、神经内科主任医师 研讨题目是：《青年人缺血性脑卒中》 徐严明中华医学会神经病学分会神经病理组委员，四川省中西医学会神经病学分委会委员兼秘书、四川大学华西医院神经内科医学博士、副教授
研讨题目是：《帕金森氏病规范、指南和进展》 袁强中华医学会神经病学分会神经心理学专业学组成员、四川大学华西医学院医学博士、副教授 研讨题目是：《老年性痴呆诊断及治疗进展》 杨金升兰州军区总医院、教授、博士生导师 研讨题目是：《肌病的诊断与处理》 迟路湘第三军医大学第一附属医院心内科副主任、重庆市介入心脏病学研究所副所长、医学博士，副教授，研究生导师 研讨题目是：《脑血管病的介入治疗》 何俐中国康复医学会四川省分会神经康复专委会副主任委员、中国中西医结合学会四川省分会神经病学专委、四川大学华西医学院教授 研讨题目是：《脑血管病规范、指南和进展》 周红雨中华医学会神经免疫学组委员、中国免疫学会神经免疫学组委员四川大学华西医学院医学博士、硕士生导师、教授研讨的题目是：《多发性硬化规范、指南和进展》
常见血液病诊疗常规
目录页 常见血液病诊疗常规 贫血 一．实验室检查 1血象(包括红细胞指数)及网织红细胞、血型。 2尿常规、大便潜血、虫卵。 3肝功、肾功、必要时查各种自身抗体，如ANA、抗dsDNA、抗ENA等。 4 必要时胃肠道餐或胃镜检查 二．诊断标准 1男性：Hb﹤120g/L，RBC﹤4.0×1012/L，HCT﹤0.40 2女性：Hb﹤110g/L，RBC﹤3.5×1012/L，HCT﹤0.37 缺铁性贫血 一、实验室检查 1血象(包括红细胞指数)及网织红细胞。 2血清铁+转铁蛋白，运铁蛋白饱和度。 3红细胞游离原卟啉(FEP)。 4血清铁蛋白。 5骨髓涂片及铁染色(必要时)。 6血清可溶性转铁蛋白受体(必要时)，红细胞铁蛋白(必要时)。 7大便潜血、虫卵。 8胃肠道钡餐或胃镜检查(必要时)。 9妇科检查(月经过多的患者)。 10肝、肾功能。 二、诊断标准 1小细胞低色素性贫血：MCV﹤80fl，MCH﹤26pg，MCHC﹤0.31g/L 2血清铁﹤50ug /dl，总铁结合力﹥350ug /dl，运铁蛋白饱和度%﹤15%。 3骨髓铁染色示细胞外铁减少或消失，铁粒幼细胞﹤15%。 4血清铁蛋白﹤14ug /L。 5红细胞游离卟啉(FEP)﹥3.0ug/gHb。 6有明确的缺铁病因，用铁剂治疗有效。 符合上述1～6条中任2条以上者可论断。 三、治疗 1去除或治疗病因。 2铁剂补充治疗：元素铁150～200mg/天。 3疗程：血象恢复正常后，血清蛋白﹥30～50ug /L时再停药。 四、疗效标准 1治愈：Hb恢复正常，MCV﹥80fl血清铁及铁蛋白，FEP均恢复正常。贫血病因消除。 2有效：Hb增高﹥20g/L，其他指标部分恢复。 3无效：四周治疗Hb较治疗前无改变或反下降。 巨幼细胞贫血 一、实验室检查 1血象(包括红细胞指数)及网织红细胞。 2中性粒细胞分叶计数。
中华医学会各主要分会领导名单(最新)
A中华医学会各主要分会领导名单（最新） （说明：前一个数字指第几届，后面是换届年代，[重]代表国家重点（培育）学科，委员按照地域分布排列，先写内科的） 8心血管2009 主任委员：胡大一/北京大学人民医院[重] 前任主任委员：高润霖（院士）/中国医学科学院阜外心血管病医院[重] 候任主任委员：霍勇/北京大学第一医院 副主任委员：马长生/首都医科大学安贞医院[重]，韩雅玲/沈阳军区总医院，葛均波/复旦大学中山医院[重]，张运（院士）/山东大学齐鲁医院[重] 8呼吸2010 主任委员：王辰/首都医科大学朝阳医院[重] 前任主任委员：刘又宁/解放军总医院[重] 副主任委员：沈华浩/浙江大学第二医院，其余不详 9消化2009 主任委员：樊代明（院士）/第四军医大学西京医院[重] 侯任主任委员：杨云生/解放军总医院 副主任委员：钱家鸣/中国医学科学院协和医院[重]，张澍田/首都医科大学友谊医院[重]，袁耀宗/上海交通大学瑞金医院[重]，陈旻湖/中山大学第一医院 8肾病2009 主任委员：陈香美（院士）/解放军总医院[重] 候任主任委员：刘志红（院士）/南京军区南京总医院 副主任委员：章友康/北京大学第一医院[重]，陈楠/上海交通大学瑞金医院，梅长林/第二军医大学长征医院，余学清/中山大学第一医院[重] 8血液2010 前任主任委员：阮长耿（院士）/苏州大学第一医院[重] 候任主任委员：黄晓军/北京大学人民医院[重] 副主任委员：王健民/第二军医大学长海医院，其余不详 8内分泌与代谢2009 主任委员：宁光/上海交通大学瑞金医院[重] 前任主任委员：曾正陪/中国医学科学院协和医院[重] 候任主任委员：滕卫平/中国医科大学第一医院[重] 副主任委员：李光伟/卫生部中日友好医院，母义明/解放军总医院，赵家军/山东大学省立医院，廖二元/中南大学湘雅二医院[重] 8风湿2010（作为“临床免疫学”成为国家重点学科） 主任委员：栗占国/北京大学人民医院[重] 前任主任委员：张奉春/中国医学科学院协和医院[重] 候任主任委员：曾小峰/中国医学科学院协和医院 副主任委员：黄烽/解放军总医院，邹和建/复旦大学华山医院，鲍春德/上海交通大学仁济医院， 9感染病2010 主任委员：李兰娟（院士）/浙江大学第一医院[重] 候任主任委员：侯金林/南方医科大学南方医院 副主任委员：李太生/中国医学科学院协和医院，王贵强/北京大学第一医院，缪晓辉/第二军医大学长征医院，王宇明/第三军医大学西南医院[重]
急性白血病的诊断检查方法有哪些
急性白血病的诊断检查方法有哪些 急性白血病的发病率逐年上升，尤其是在儿童及青年恶性肿瘤中，白血病已列足首位，死亡率较高。而长期存活率也不容乐观，例如白血病中的急性淋巴细胞瘤，其成人2年生存率国外先进水平才30%-50%，国内不足30%，疗效差的甚至不到10%。 急性白血病的诊断方法介绍 1、症状和体征 （1）发热：发热大多数是由感染所致。 （2）出血：早期可有皮肤粘膜出血；继而内脏出血或并发弥散性血管内凝血。 （3）贫血：进行性加重。 （4）白血病细胞的浸润表现：淋巴结、肝、脾肿大，胸骨压痛。亦可表现其他部位浸润，如出现胸腔积液、腹腔积液或心包积液，以及中枢神经系统浸润等。 2、血细胞计数及分类：大部分患者均有贫血，多为中重度；白细胞计数可高可低，血涂片可见不同数量的白血病细胞；血小板计数大多数小于正常。 3、骨髓检查：形态学，活检（必要时）。 4、免疫分型 5、细胞遗传学：核型分析、FISH(必要时） 6、有条件时行分子生物学检测 根据临床表现、血象和骨髓象特点，诊断一般不难。由于白血病类型不同，治疗方案及预后亦不尽相同，因此诊断成立后，应进一步分型。此外，还应与下列疾病作鉴别。 1、骨髓增生异常综合征 该病的RAEB及RAEB-T型除病态造血外，外周血中有原始和幼稚细胞，全血细胞减少和染色体异常，易与白血病相混淆。但骨髓中原始细胞不到30%。 2、某些感染引起的白细胞异常 如传染性单核细胞增多症，血象中出现异形淋巴细胞，但形态与原始细胞不同，血清中嗜异性抗体效价逐步上升，病程短，可自愈。百日咳、传染性淋巴细胞增多症、风疹等病毒感染时，血象中淋巴细胞增多，但淋巴细胞形态正常，病程良性，多可自愈。
血液病中的融合基因
一、Ph染色体相关白血病的检测 Ph染色体最初在慢性粒细胞性白血病（CML）中发现，其发生率达到90%以上，成为慢粒的细胞遗传学标志。该染色体是由于第9号染色体长臂3区4带（9q34）和22号染色体长臂1区1带（22q11）相互易位所致，其后果使位于9q34的原癌基因C-ABL和位于22q11的BCR基因发生融合，形成BCR-ABL融合基因，并表达为BCR-ABL融合mRNA，翻译成融合蛋白质。20世纪70年代以来，在部分急性淋巴细胞白血病（ALL）中也发现有Ph染色体，占ALL的5%（儿童）～25%（成人）。近年来由于PCR技术的不断发展，对Ph染色体阳性白血病的诊断和残留白血病细胞的检测有了很大的进展。 应用筑巢式逆转录酶/多聚酶链反应技术（RT/PCR）检测BCR—ABL融合基因转录本，发现了3种BCR-ABL异构体，这种异构体的形成是由于BCR基因断裂点的位置不同所致。慢粒患者在BCR基因的断裂点主要集中于经典的bcr区域，即M-BCR区域，而伴有Ph染色体急性白血病中，约50%的患者BCR基因断裂点与慢粒患者相同，而另50%患者的断裂点位于BCR 基因的第1个内含子，ABL基因的断裂点主要位于第1或第2个内含子，第22号染色体的断裂点位于M-BCR2内含子，即M-BCR第二外显子与ABL基因第二个外显子相融合（简称b2a2转录本）。如果断裂点于M-BCR第三外显子即形成b3a2转录本，如果BCR基因的断裂点位于基因的第一内含子，则形成e1a2转录本，后者主要见于Ph染色体阳性的急性白血病患者。 二、急性早幼粒细胞性白血病的检测 急性早幼粒细胞白血病（APL）患者中95%以上具有特异的染色体易位t（15；17）（q22；q21），易位的结果使第15号染色体长臂2区2带的早幼粒细胞白血病基因（PML）和第17号染色体长臂2区1带的维A酸受体α（RARα）基因形成PML-RARα融合基因转录本。由于该融合基因对APL具有高度特异性，因此可以作为APL诊断的分子标志。近年来各国科学家有在少数APL患者中陆续发现了变异型染色体易位t（5；7）、t（11；17）、dup（17）形成的NPM-RARα、PLZF-RARα、NμMA-RARα、STATSB-RARα融合基因，这对进一步研究APL的发生机制具有重要意义。同时在APL患者的鉴别诊断和治疗上具有积极的意义。 三、急性粒细胞性白血病（M2b）的检测 急性粒细胞性白血病（M2b）型患者中90%存在特异的t（8；21）（q22；q22）染色体易位，伴该染色体易位的白血病细胞具有一定程度的分化能力，能分化至较成熟的嗜中性和嗜酸性细胞，且对化疗反应较敏感。目前已经发现该染色体易位使8号染色体的ETO/MTG基因和21号染色体的AML1基因融合形成AML1-ETO融合基因，从而导致产生AML1-ETO嵌合转录子，这种异常转录因子有可能参与造血系统恶性肿瘤的发生，因此检测该融合基因转录本对急性粒细胞性白血病（M2b）型患者的诊断、微小残留病变监测等具有重要意义。 四、AML-M4伴嗜酸性细胞增多症中inv（16）导致CBF-MHY11融合基因的检测 近年来的研究发现在AML-M4伴嗜酸性细胞增多症中inv(16)（p13；q22）的结果使16号染色体长臂的CBF（核心结合因子）β链基因和短臂的MYH11基因发生融合，形成两种形式的融合基因，即CBFβ-MHY11和MHY11-CBFβ融合基因，其中前者对M4Eo的致病可能更为重要。研究结果提示CBFβ基因的断裂点恒定于靠近3′端编码区的17个氨基酸处，而MYH11基因的断裂点存在着至少3种不同的方式，同进这些重排仍然保持融合基因转录本的开放阅读框架。与其他类型的白血病发生的分子机制相似，CBFβ-MYH11融合蛋白的产生将促使白血病的发生。特别有意义的是，本型白血病中的inv（16）与急性粒细胞性白血病（M2b）型中的t（8；21）（q22；q22）染色体易位分别累及CBFα和β链，进一步说明了转录因子异常在白血病发病机制中的特殊地位。 与用PCR检测CBFβ-MYH11融合基因时，必须检测所有可能的CBFβ-MYH11融合基因转录
中国医院协会信息管理专业委员会委员名单2018版
姓名：王才有 单位：国家卫生和计划生育委员会统计信息中心 简介：国家卫生和计划生育委员会统计信息中心 姓名：刘海一 单位：清华大学长庚医院筹备建设指挥部 简介：清华大学长庚医院高级工程师 姓名：薛万国 单位：解放军总医院 简介：解放军总医院医学保障部信息情报所副所长，中国医院协会信息管理专业委员会副主任委员、全军卫生信息专业委员会副主任委员、中国卫生信息学会常务理事。从1988年开始从事医院信息化方面的研究开发与推广应用工作。在国内较早系统化地开展电子病历研究工作...
姓名：蒲卫 单位：总后卫生部信息中心 简介：总后卫生部信息中心副主任。国防科技大学本科毕业后，继续就读于国防科技大学研究生院，并于1989 年获硕士学位，现任总后勤部卫生部卫勤研究室研究员、总后卫生信息技术支持中心主任、全军医学科委会计算机专业委员会副主任委员... 姓名：张文中 单位：北京市公共卫生信息中心 简介：北京市公共卫生信息中心主任中国医院协会信息管理专业委员会副主任委员 姓名：沈韬 单位：北京大学第三医院 简介：北京大学第三医院信息管理中心研究员
姓名：李小华 单位：广州军区广州总医院 简介：广州军区广州总医院信息中心（全军卫生信息技术基地）主任医学博士（中国协和医科大学影像医学与核医学专业），主任医师中国医院协会信息管理专业委员会副主任委员广东医院协会医院信息化专业委员会主任委员南方医科大学、广州中医药大学、遵义医学院客座教授 姓名：李劲松 单位：浙江大学 简介：浙江大学教授，博士生导师中国医院协会信息管理专业委员会副主任委员 姓名：夏京辉 单位：中国医学科学院肿瘤医院 简介：中国医学科学院肿瘤医院信息中心主任中国医院协会信息管理专业委员会常务委员、秘书长《中国数字医学》杂志编委
中华医学会神经外科学分会历届委员会
中华医学会神经外科学分会第一届委员会委员 (1986年-1991年) 名誉主任委员涂通今 名誉顾问冯传宜 主任委员王忠诚 副主任委员史玉泉薛庆澄段国升 常委(按姓名笔划排列) 王维钧陈公白陈炳桓宋家仁李世绰杜子威侯金镐张天锡索敬贤高立达蒋先惠 秘书(按姓氏笔划排列) 李世绰宋家仁 委员 冯祖荫刘学礼刘景芳刘承基刘泉开朱诚李庆彬李秉权李明洙张成吴若秋易声禹赵雅度柴万兴韩哲生陶祥洛黄克清梁承钢蒋万书曹美鸿蔡昭明臧人和翟允昌戴钦舜 中华医学会神经外科学分会第二届委员会委员 (1991年-1996年) 主任委员王忠诚 副主任委员薛庆澄史玉泉段国升 常委(按姓名笔划排列) 王维钧朱诚刘学礼刘承基张天锡宋家仁赵雅度易声禹高立达曹美鸿戴钦舜 秘书(按姓氏笔划排列) 宋家仁赵雅度 委员 王忠诚王维钧王宪荣方都史玉泉田芳镇朱诚宋家仁刘宗惠刘景芳刘学礼刘承基刘泉开李明洙吴若秋陈道莅赵雅度杨树源杨国瑞易声禹索敬贤段国升侯金镐冯祖荫张天锡张成高立达黄克清曹美鸿陶祥洛梁承钢薛庆澄蒋先惠裘明德蔡昭明臧人和戴钦舜 中华医学会神经外科学分会第三届委员会委员 (1996年-2004年) 主任委员王忠诚 副主任委员易声禹罗其中赵继宗只达石 常委(按姓名笔划排列) 王忠诚马廉亭只达石刘承基刘宗惠任祖渊李明洙宋家仁张光霁易声禹周定标罗其中赵继宗高立达戴钦舜 秘书(按姓名笔划排列) 宋家仁赵雅度 委员(按姓名笔划排列)
王忠诚王树荚王宪荣马廉亭田芳镇只达石宋家仁刘宗惠刘泉开刘承基 刘运生任祖渊李明洙李桂芝陈道莅陈明振汪业汉赵雅度赵继宗杨树源 杨玉山杨国瑞底荣欣冯祖荫易声禹张光霁张庆林周定标周良辅罗其中 高立达黄克清郭怀荣徐启武凌锋康笃伦陶祥洛曾敬初戴钦舜 中华医学会神经外科学分会第四届委员会委员 (2004年-2008年) 名誉主任委员王忠诚 主任委员赵继宗 副主任委员周定标周良辅只达石 常委(按姓名笔划排列) 马廉亭王任直（学术秘书）王运杰王茂德毛伯镛只达石卢亦成刘运生 周定标周良辅张庆林张庆俊赵继宗唐文渊鲍圣德 委员(按姓名笔划排列) 马廉亭王大明王任直（学术秘书）王运杰王茂德王硕毛伯镛只达石卢亦成史克珊冯忠堂刘健刘伟国刘运生刘晓谦孙涛张庆林张庆俊 张汉伟张建宁辛骥宋来君肖绍文沈建康汪业汉周定标周良辅武文元 杨卫忠杨玉山陈道莅罗毅男赵奇煌赵继宗洪涛凌锋徐如祥康笃伦 傅震蒲智鲍圣德 工作秘书王硕 中华医学会神经外科学分会第五届委员会委员 名誉主任委员王忠诚 主任委员赵继宗 候任主任委员：周定标 副主任委员周良辅王硕张建宁 常委(按姓名笔划排列) 王任直王运杰卢亦成冯华刘健李新钢沈建康赵文清赵世光 袁贤瑞徐如祥黄峰平章翔傅震游潮鲍圣德 委员(按姓名笔划排列) 于如同王大明王占祥王宇田王茂德兰青朱晓江刘伟国刘建民刘荣耀 刘晓谦江基尧许百男孙涛孙晓川李建华杨辉杨卫忠杨玉山杨智勇 肖绍文宋来君张汉伟张建生陈谦学武文元庞琦孟庆海赵刚柳琛 洪涛姚鑫凌锋黄正松黄光富傅先明富壮蒲智雷霆詹仁雅 裴杰漆松涛潘伟生（香港）
血液病材料-细胞遗传学
恶性血液病的细胞遗传学 中国医学科学院中国协和医学大学血液学研究所血液病医院 刘世和 一、背景 染色体发展历史 染色体检查在恶性血液病中的应用价值 国内外发展动态 染色体分析发展历史 1960-1971：非显带时期 1971-1980：显带、高分辨 1980-至今：与分子生物学相结合时期，分子细胞遗传学（FISH） 意义 诊断与分型 疗效判断 验证移植成功与否或确定白血病的复发及其来源。 预后分析与指导治疗 查找新的致病基因，探讨发病机制 国内外发展动态 国外：广泛开展，白血病与淋巴瘤必查项目 国内：相对薄弱 原因 技术 劳动强度大 价格 患者经济 开展染色体检查要素 技术 合理的价格 规模化：降低成本，提高效率，缩短报告时间 二、人类细胞遗传学命名 根据1995版人类细胞遗传学国际命名体制，正常核型男：46，XY； 女：46，XX。异常核型包括体质性和获得性：体质性异常；获得性异常 表1 核型命名常用的缩写符号
染色体倒位（inv） 指同一染色体上的两个断点之间的片段发生180o旋转，如发生于单一臂内称为臂内倒位，发生于两臂称臂间倒位。 染色体重复（dup) 在一个染色体的某一位点上重复一段染色体片段。 插入（ins） * 包括2个染色体之间的插入和一个染色体内的插入。2个染色体之间的插入为插入易位，接受插入片段的染色体总是列于前面，而提供易位片段的染色体列于次。 * 一个染色体内的染色体插入可分为正向插入与反向插入。 等臂染色体（iso) 指一条染色体含有完全相同的臂。 易位（t）： 至少2个染色体之间发生的遗传物质的互换。 平衡易位和不平衡易位 两条染色体之间的易位描述方式为按染色体由小到大的排列顺序 易位：3个染色体以上 罗伯逊易位（rob) 发生于D组或/和G组端着丝粒染色体易位，为两个长臂对接。 Rob(14;21) 缺失（del） 在某一个染色体上丢失部分遗传物质；分为中间缺失和末端缺失，如5q- 增加（add) 表示在某一染色体上获得来源不明的遗传物质，通常代表在染色体的末端增加。 15q+ 区带的命名 区的定义是一个染色体上位于两个相邻的界标之间的区段。 带则是根据染色体上染色强度的强或弱与相邻形成反差而划分，每一条带可再分为亚带。 书写方式 书写方式：①染色体号数，②臂的符号，③区号，④带，⑤小数点，⑥亚带 如1p33.11 读作：1号染色体短臂3区3带1亚带1 克隆的定义 来自一个细胞的细胞群体称之为一个克隆， 通常指具有相同或近似的异常染色体组成的一群细胞。标准为：至少2个细胞具有相同的染色体增加或结构异常，或至少3个细胞有一致的染色体丢失。克隆性异常
常见血液病的检验题库3-0-8
常见血液病的检验题 库3-0-8
问题： [单选,A2型题,A1A2型题]下列哪项不是原发性再生障碍性贫血的诊断依据（） A.网织红细胞减少 B.血细胞减少 C.一般无肝、脾、淋巴结肿大 D.骨髓有核细胞增生减低 E.骨髓巨核细胞增生成熟障碍 诊断原发性再障，必须具备下列标准：①外周全血细胞减少，伴有相应的临床症状；②无明显的肝、脾及淋巴结肿大；③网织红细胞计数低于正常数值；④骨髓象呈有核细胞增生低下，涂片含脂肪滴增多，如骨髓增生良好者，至少显示一部分造血细胞成分减少，尤其是巨核细胞的减少或消失。
问题： [单选,A2型题,A1A2型题]原位溶血的场所主要发生在（） A.肝脏 B.脾脏 C.骨髓 D.血管内 E.淋巴结 溶血性贫血是由于红细胞的破坏过速、过多，超过造血补偿能力时所发生的一种贫血。根据溶血发生在主要场所的不同，可相对地分为：①血管内溶血；②血管外溶血。血管外溶血即由单核-巨噬细胞系统，主要是脾脏破坏红细胞。如果幼红细胞直接在骨髓内被破坏，称为原位溶血或无效性红细胞生成，这也是一种血管外溶血，见于巨幼细胞性贫血、骨髓增生异常综合征等。
问题： [单选,A2型题,A1A2型题]与巨幼细胞性贫血无关的是（） A.中性粒细胞核分叶增多 B.中性粒细胞核左移 C.MCV112～159fl D.MCH32～49pg E.MCHC0.32～0.36 确定巨幼细胞性贫血主要依据血细胞形态学特点结合临床表现进行诊断。周围血象最突出表现为大卵圆形红细胞增多和中性粒细胞核分叶过多。MCV常大于100fl，MCH常大于32pg。中性粒细胞核分叶过多具有特征性，当血中5叶以上的中性粒细胞超过3%，或找到6叶以上的中性粒细胞，或计算100个中性粒细胞的核叶平均数超过3.5，或5叶以上和4叶以下中性粒细胞的比率超过0.17，均具有诊断价值。 出处：森林舞会游戏 https://https://www.wendangku.net/doc/a316898448.html,;
中华医学会主委名单
中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会第十一届委员会委员名单 主任委员:高志强? 前任主任委员:韩东一? 候任主任委员:吴皓? 副主任委员:王德辉、孔维佳、黄志刚、孙建军 常务委员:(按姓氏笔画排序)?王海波王德辉文卫平孔维佳刘世喜孙虹孙建军李晓明杨仕明杨蓓蓓肖水芳吴皓邱建华张学渊林鹏周兵郑宏良姜学钧殷善开高志强郭玉芬黄志刚韩东一 委员:(按姓氏笔画排序)?于振坤马芙蓉马瑞霞王宝山王绍忠王海波王家东王斌全王德辉文卫平孔维佳巴罗叶胜难朱冬冬华清泉刘鸣刘钢刘世喜刘业海江红群许珉孙虹孙建军李华伟李晓明李朝军杨仕明杨蓓蓓肖水芳吴皓邱元正邱建华余力生汪欣汪银凤张华张罗张学渊陈鸿雁范仙华林鹏林志宏周兵周慧芳郑亿庆郑宏良姜学钧
姜鸿彦娄卫华倪鑫殷善开高下高志强郭玉芬唐亮唐安洲黄志刚曹志伟崔晓波董频韩东一喻国冻程雷雷大鹏樊建刚薛希均魏永祥 秘书长(兼) :杨仕明? 副秘书长:吕威? 秘书:李华伟杨华房玉新 中华医学会呼吸病学分会第十届委员会名单 主任委员：陈荣昌 前任主任委员：王辰 候任主任委员：瞿介明 副主任委员：陈良安、周新、曹彬、李为民 常务委员（按姓氏笔画排序）：王玮、王广发、王长征、代华平、刘辉国、孙永昌、孙德俊、李为民、杨岚、肖伟、肖毅、宋元林、陈良安、陈荣昌、周新、周建英、胡成平、曹洁、曹彬、赖国祥、瞿介明 全国委员（按姓氏笔画排序） 马壮(沈阳军区总医院) 王玮(中国医科大学附属第一医院) 王广发(北京大学第一医院) 王长征(第三军医大学新桥医院) 王导新(重庆医科大学附属第二医院) 邓毅书(云南省第二人民医院) 冉丕鑫(广州医科大学附属第一医院广州呼吸疾病研究所) 代华平(中日友好医院) 白冲(第二军医大学长海医院)
常见血液病的诊断与鉴别诊断
常见血液病的诊断与鉴别诊断 Hb<120g/L ，女性 <110g/L ，孕妇 <100g/L Hb ：≤ 30g/L Hb ：31～60g/L Hb ：61～90g/L Hb ：<90g/L 贫血是一组症状，不是疾病名称。贫血的病因诊断非常重要。 、贫血的分类 三、缺铁性贫血的诊断与鉴别诊断 （一）诊断 ： 1、存在缺铁的病因 ：慢性贫血、需要量增加摄入不足、吸收不良 2、缺铁的临床表现：贫血、毛发、反甲、异食癖等 3、血象特点：小细胞低色素性贫血 4、骨髓象特点：铁染色（－） 、幼红细胞 5、铁代谢检查：血清铁↓、总铁结合力↑、转铁蛋白饱和度↓ <15 ％ 6、贮备铁缺乏：骨髓外铁（－） 、血清铁蛋白（ SF ） <14μ g/L 、贫血概论 贫血的标准：成人男性 贫血程度：极重度贫血 重度 中度 轻度
7、红细胞原扑啉升高 8、铁剂治疗有效 四、巨幼细胞性贫血的诊断和鉴别诊断 （一）诊断 1、病史：叶酸和VitB12 缺乏的病因 （1）摄入不足：婴幼儿、喂养不当、素食者、食品加工不当等 （2）需要量增加：婴幼儿、妊娠、甲亢、肿瘤、溶血等（3）吸收不良：内因子缺乏、胃肠疾病、手术 2、临床表现：（1）贫血（2）消化道症状及体征：口炎、舌炎、牛肉舌（3）神经系统表 现：末梢神经炎、椎体束征（少）；恶性贫血多见 3、血象特点：（1）大细胞性贫血：MCV↑（2）白细胞、血小板减少（3）中性粒细胞分 叶过多 4、骨髓特点：巨幼红、巨幼粒（幻灯122、126） 5、叶酸和VitB12 测定：降低 6、治疗观察 （二）鉴别诊断1、再障2、溶贫3、MDS 五．阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH ）（一）诊断标准：１．临床表现：夜间发作性酱油色尿；贫血 ２．实验室检查：（１）酸化血清溶血试验（Hams 试验），糖水试验，蛇毒因子溶血试验，尿潜血（或尿含铁血黄素）等试验中凡符合下列任何一项即可诊断: 1）两项以上阳性. 2）一项阳性，但须具备下列条件：①两次以上阳性，或一次阳性，但结果可靠．②有溶血的其他证据（如网织红细胞增高，血中间接胆红素增高等）．③能除外其他溶血（如球形红细胞增多症，自身免疫性溶血性贫血，G6PD 酶缺乏症，阵发性冷性血红蛋白尿等）． （２）流式细胞仪检查发现：外周血中CD59或CD 55阴性，中性粒细胞或红细胞>10%. 临床表现符合，实验室检查结果具备（１）或（２）项者皆可诊断． （二）鉴别诊断：１．其他溶血性贫血２．再障３．MDS 六．骨髓增生异常综合（ＭＤＳ） （一）诊断要点１．临床表现常以贫血为主，可伴有发热或出血，早期可无症状．２．外周血一系或多系减少．３．骨髓有核细胞常增多，髓系细胞一系或多系呈病态造血形态学表现．４．能除外巨幼贫，溶贫，中毒，病毒感染等引起的血细胞发育异常．５．其他检测：如骨髓组织切片，染色体，癌基因等．（二）分型： １．FAB 分型：难治性贫血（RA）；难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RARS）；难治性贫血伴有原始细胞过多（RAEB）；转化中的RAEB （RAEB-t）；慢性粒单核细胞白血病（CMML）２．WHO 分型：取消RAEB-t ，归为AML;取消CMML ，增加一个难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD ）新亚型;增加５q-综合征;MDS 不能分类亚型． 七、再生障碍性贫血的诊断和鉴别诊断 （一）诊断 1、贫血、出血、感染的症状、体征（慢性与急重症再障不同） 2、骨髓增生低下，非造血组织增多，巨核少或无 3、全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少 4、能除外其他全血细胞减少的疾病 5、一般贫血药物治疗无效 6、再障分型：急性型：重Ⅰ、Ⅱ型慢性型：包括重Ⅱ型急、慢性再障的鉴别
中华医学会-骨科分会
中华医学会骨科学分会第九届委员名单 主任委员王岩 前任主任邱贵兴 候任主任田伟 副主任委员陈仲强王坤正裴福兴曾炳芳 常务委员 姜保国翁习生曲铁兵马信龙张英泽刘强 赵群高忠礼袁文邱勇杨惠林刘璠 林建华王义生陈安民吕国华周跃郝定均 委员 薛庆云孙天胜邹德威王满宜刘忠军郭卫 吴闻文王以朋冯世庆卫小春吕龙吕德成 吕刚毕郑钢朱振安姜建元张伟滨李明 张长青严世贵范顺武卜海富夏春陈伟高 周东生李建民陈伯华杨述华李康华金大地 王义生沈惠勇尹庆水白波赵劲民沈宁江 蒋电明宋跃明田晓滨徐永清刘勇罗卓荆 王栓科官众王自立曹力王国选 工作秘书：王秀丽 中华医学会骨科学分会第八届委员名单 主任委员：邱贵兴 候任主任委员：王岩 副主任委员：(4名)曾炳芳裴福兴陈仲强金大地 常务委员：(22名,按姓氏笔划为序) 卫小春王岩王义生（河南）王坤正王栓科田伟 严世贵张英泽杨述华杨惠林邱勇邱贵兴 陈仲强周跃金大地侯树勋姜保国赵群 袁文高忠礼曾炳芳裴福兴 委员：(42名,按姓氏笔划为序) 卜海富马宝通马信龙尹培荣王跃王义生（广东）史晨辉刘强刘璠刘尚礼吕龙吕国华 吕德成孙天胜朱悦朱振安张伟滨李明 李建民李康华杨杰山沈宁江肖德明邹云雯 邹德威陈伟高陈安民陈海啸周东生林建华 练克俭罗卓荆郑稼姚猛姜建元赵劲民
赵胡瑞徐永清蒋电明廖威明穆广态薛庆云中华医学会骨科学分会第七届委员名单 主任委员：邱贵兴 副主任委员：(3名) 杨庆铭裴福兴侯树勋 常务委员：(12名,按姓氏笔划为序) 卫小春王坤正田伟刘尚礼杨惠林陈仲强陈安民陈百成林建华范广宇姜保国曾炳芳委员：(35名,按姓氏笔划为序) 卜海富马宝通尹培荣王沛王义生王自立王智良王道新白靖平刘勇刘强吕国华吕德成孙天胜朱振安宋仲玉李文琪李康华杨华杨杰山杨迪生肖建德肖增明陈伟高陈晓亮陈锦辉周跃罗卓荆侯铁胜姚猛姚伦龙袁文高忠礼蔡锦芳薛庆云 中华医学会骨科学分会第六届委员名单 顾问：冯传汉过邦辅郭世绂王澎寰 名誉顾问：朱盛修周志道孔令震石奉文李承球 名誉主任委员：党耕町 主任委员：邱贵兴 副主任委员：(3名) 杨庆铭陈君长荣国威 常务委员：(10名,按姓氏笔划为序) 王继芳张铁良李佛保陈百成范广宇侯树勋胡有谷唐天驷裴福兴戴尅戎 委员：(28名,按姓氏笔划为序) 王沛王志良王道新刘勇刘强吕厚山江曙张功林张信英张美心张铁良李世和李放其李维杰杜靖远杨辉芳肖增明苏盛元陈天箫周跃宗世璋俞楠生姚伦龙段德生
常见血液病的诊断与鉴别诊断
常见血液病的诊断与鉴别诊断 、贫血概论 贫血的标准：成人男性 Hb<120g/L，女性 <110g/L，孕妇<100g/L 贫血程度：极重度贫血Hb: < 30g/L 重度Hb: 31 ?60g/L 中度Hb: 61 ?90g/L 轻度Hb: <90g/L 贫血是一组症状，不是疾病名称。贫血的病因诊断非常重要。 、贫血的分类 （一）按红细胞形态分类 （二）按病因和病机分类 三、缺铁性贫血的诊断与鉴别诊断 （一）诊断：1、存在缺铁的病因：慢性贫血、需要量增加摄入不足、吸收不良 2、缺铁的临床表现：贫血、毛发、反甲、异食癖等 3、血象特点：小细胞低色素性贫血
4、骨髓象特点：铁染色（―）、幼红细胞 5、铁代谢检查：血清铁 J、总铁结合力f、转铁蛋白饱和度 J <15% 6、贮备铁缺乏：骨髓外铁（―）、血清铁蛋白（SF）<14卩g/L 7、红细胞原扑啉升高 8、铁剂治疗有效 四、巨幼细胞性贫血的诊断和鉴别诊断 （一）诊断 1 、病史：叶酸和 VitB1 2 缺乏的病因 （ 1 ）摄入不足：婴幼儿、喂养不当、素食者、食品加工不当等 （ 2）需要量增加：婴幼儿、妊娠、甲亢、肿瘤、溶血等 （ 3）吸收不良：内因子缺乏、胃肠疾病、手术 2 、临床表现：（ 1 ）贫血（ 2）消化道症状及体征：口炎、舌炎、牛肉舌（ 3）神经系统表现：末梢神经炎、椎体束征（少）；恶性贫血多见 3、血象特点：（ 1）大细胞性贫血： MCVf （2）白细胞、血小板减少（ 3）中性粒细胞分叶过多 4、骨髓特点：巨幼红、巨幼粒（幻灯122、 126） 5、叶酸和 VitB12 测定：降低 6、治疗观察 （二）鉴别诊断 1 、再障 2 、溶贫 3、 MDS 五．阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） （一）诊断标准： 1.临床表现：夜间发作性酱油色尿；贫血 2 ?实验室检查：（1）酸化血清溶血试验（Hams试验），糖水试验，蛇毒因子溶血试验，尿潜血（或尿含铁血黄素）等试验中凡符合下列任何一项即可诊断: 1）两项以上阳性 . 2）一项阳性，但须具备下列条件： ①两次以上阳性，或一次阳性，但结果可靠. ②有溶血的其他证据（如网织红细胞增高，血中间接胆红素增高等） ③能除外其他溶血（如球形红细胞增多症，自身免疫性溶血性贫血，G6PD酶缺乏症， 阵发性冷性血红蛋白尿等） . （2）流式细胞仪检查发现：外周血中CD59或CD55阴性，中性粒细胞或红细胞 >10%. 临床表现符合，实验室检查结果具备（1）或（2）项者皆可诊断. （二）鉴别诊断：1 .其他溶血性贫血2 .再障3. MDS 六.骨髓增生异常综合（MDS） （一）诊断要点 1.临床表现常以贫血为主，可伴有发热或出血，早期可无症状. 2.外周血一系或多系减少. 3.骨髓有核细胞常增多，髓系细胞一系或多系呈病态造血形态学表现. 4?能除外巨幼贫，溶贫，中毒，病毒感染等引起的血细胞发育异常. 5 ?其他检测：如骨髓组织切片，染色体，癌基因等. （二）分型： 1.FAB分型：难治性贫血（RA）;难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（ RARS ；难治性贫血伴有原始细胞过多（RAEB；转化中的RAEB （RAEB-；慢性粒单核细胞白血病（CMML） 2.WHO分型：取消RAEB-t,归为AML;取消CMML ,增加一个难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD）新亚型；增加5 q综合征;MDS不能分类亚型.