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医学遗传学(本科)期末复习资料全

医学遗传学本科期末复习资料

一、名词解释

1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。

2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。

3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。

4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。

5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。

6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。

7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。

8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。

9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。

10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。

11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。

12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。

13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代紊乱，称为遗传性酶病。

14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。

15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。

16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。

17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。

18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。

19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。

20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。

21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。

22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。

23、孟德尔群体：生活在一定空间围，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。

24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。

25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。

二．填空题（25道）

1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。

2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体的染色体发生了末端缺失。

3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。

4.人类基因根据其功能不同可分成结构基因和调控基因。

5．染色体非整倍体的形成主要是由于细胞分裂时染色体不分离和染色体丢失。

6．地中海贫血是因α珠蛋白基因异常或缺失，使α珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

7．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换；不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。8．人类非显带核型分析中，主要根据染色体的长度和着丝粒的位置进行染色体配对，分组排列。

9．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色单体。

10．在血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常异常引起的是地中海贫血。11．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数以及病情呈正相关。

12.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为纯合体（子），如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为杂合体（子）

13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组；其上所含的全部基因称为一个基因组。14．一个生物体所表现出来的遗传性状称为表现型；与此性状相关的遗传组成称为基因型。

15．染色体畸变分为数目畸变和结构畸变两大类。

16．群体的遗传结构是指群体的基因和基因型的种类及频率。

17．基因诊断的最基本工具包括探针和限制性核酸切酶。

18.DNA 分子是遗传信息的载体；其复制方式是半保留复制。

19．性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状。

20.45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0 个和2 个X染色质。

21．染色体数目畸变包括整倍性改变和非整倍性改变两类。

22.由核小体串连成的念珠状纤维进行螺旋盘绕，形成一条中空的螺线管为染色质的二级结构。

23．一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为0，后代是携带者的概率为 100% 。

24．遗传学的三大基本规律是分离定律、自由组合定律和连锁与互换定律。

25．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。

三、单项选择题(75道)

1．人类次级精母细胞中有23个（）D．二分体

2．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是（）B．基因频率

3．人类最小的中着丝粒染色体属于（）D．F组

4．常染色质是指间期细胞核中()C．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质

5．断裂基因中的编码序列称()C．外显子

6．家族史是指患者()E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况

7．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（）E．共显性遗传

8．真核细胞中的RNA来源于（）D．DNA转录

9．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）B．三体型

10．100个次级精母细胞可产生（）C．200个精细胞

11．一个体与他的姑表妹属于（）C．三级亲属

12．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）D．第一次成熟分裂期

13．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）B．双亲无病时，子女均不会患病

14.基因型为β0/βA的个体表现为()C．轻型β地中海贫血

15．在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是（）D．X a Y

16．遗传平衡定律适合于（）E．A+B+C

17．脆性X染色体综合征的临床表现有()D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸

18．运转氨基酸的分子是（）D．tRNA

19．医学遗传学通常将几代有共同祖先的一些个体称为近亲（）C．3～4

20．HbBart’s胎儿水肿综合征患者缺失α珠蛋白基因的数目是（）E．4

21．舅表兄妹婚配X连锁基因的近婚系数是（）B．l／8

22．核小体的主要化学组成是()A．DNA和组蛋白

23．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（）B．合成模板

24．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4%，B基因的频率为（）D．0．80

25．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（）C．α2β2

26．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是（）C.磷酸二酯键

27.真核细胞染色质和染色体的化学组成是（）E．DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白

28．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）D．DNA→mRNA→蛋白质

29．肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（）D．DNA

30．真核生物的DNA复制主要发生在（） B.细胞核

31．DNA的半保留复制发生在（）B.间期

32．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为（）D.mRNA

33．DNA分子中碱基配对原则是指（）A.A配T，G配C

34．减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在（）A.前期Ⅰ

35．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（）E.错义突变

36．染色体上作为界标的带（）E.可以是深带或浅带

37．不符合常染色体显性遗传特征的是()C．患者都是纯合体发病，杂合体为携带者

38．正常人和重型β地贫患者结婚，生出轻型地贫患者的可能性是()E．1

39．通常表示遗传负荷的方式是()D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目

40．群体易患性平均值与阈值相距较远，则()E．群体发病率低

41．下列碱基置换中，属于转换的是()C.T→C

42.某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过()A.外祖母→母亲→男孩43．染色质和染色体是()D．同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式

44．Down综合征属于染色体畸变中的()A．三体型数目畸变

45．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为（）A．再发风

46．有丝分裂和减数分裂相同点是()C．都有DNA复制

47．血友病A的遗传方式属于()E．X连锁隐性遗传

48．遗传平衡群体保持不变的是（）E．基因频率和基因型频率

49．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）B．一男性体发生了染色体的易位

50.性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断()A．Turner综合征

51.真核生物结构基因中，含子两端的结构特征为()D.5’GT．．．AG3’

52.人类第五号染色体属于()B．亚中着丝粒染色体

53.一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为()C．2／3

54.根据ISCN，人类的X染色体属于核型中()C．C组

55.应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为()E．0．1％～1％

56.减数分裂前期I的顺序是()D．细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期

57.PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率为()D．0．7 58．染色体不分离()E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离

59.下列不属于RNA成分的碱基为()D．胸腺嘧啶

60．引起镰形细胞贫血症的珠蛋白基因突变类型是（）B．错义突变

61.静止型α地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是()C.1/4

62．转录过程中，mRNA的合成方向是()D．5’→3’

63．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成()C．单体型

64.下列不是DNA的成分的碱基为()E．尿嘧啶

65．用染色体局部显带技术使染色体着丝粒等区深染，形成的带纹称为（）C．C带

66.已知Y、y与R、r基因是自由组合的，基因型YyRr个体产生的配子类型是()D．YR，Yr，yR，yr

67．复等位基因是指()D．同源染色体的相同位点有三种以上的基因

68.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是（)D．不知道待测基因的核苷酸顺序

69．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色

体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成异常性细胞()D．四个

70．羊膜穿刺的最佳时期是（）C．孕16-20周

71．一个O型血的男人与一个AB型血的女人婚配，后代血型是（）A．A型或B型

72．遗传漂变指的是()D．基因频率在小群体中的随机增减

73．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后()E．子一代都是中间类型，但也存在一定围的变异

74.表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是()A．Aa和Aa

75．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致()C．变化点及其以后的密码子改变

四、简答题

1．一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗?可能有色盲的母亲吗?一个色盲的

女儿可能有色觉正常的父亲吗?可能有色觉正常的母亲吗?

答：一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲，也可能有色盲的母亲；一个色盲的女儿，不可能有色觉正常的父亲，可能有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲。

2．研究医学群体遗传学有何意义?

答：通过医学群体遗传学的研究，可以了解人类遗传病的发病率、遗传病的传递方式、致病基因频率及其变化规律，为认识某些遗传病的产生原因和遗传咨询提供理论依据，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料。所以医学群体遗传学研究对减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的群体发病率，提高人类的遗传素质具有重要意义。

3．一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0．4和0．6，则该群体中基因型的频率是多少？

答：AA、Aa、aa三种基因型频率分别为:

(AA)p2=0.16

(Aa)2pq=2×0.4×0.6=0.48

(aa)q2=0.36

4．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。请判断这四个孩子的父母的血型。

答：O血型的孩子，其父母是O与O；

A血型的孩子其父母是AB与O；

B血型的孩子其父母是B和B；

AB型的孩子其父母是A和B。

5.简述遗传性酶病的发病机理。

答：人体正常代是由许多代反应交织成网而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或活性异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代紊乱而致病。

酶基因缺陷具体可引起下列代异常：①代终产物缺乏；②代中间产物积累；③代底物积累；④代副产物积累；⑤代产物增加；⑥反馈抑制减弱等等。当这些代紊乱严重时，便表现为疾病。

6．何谓基因突变？有哪些主要类型？

答：基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。

基因突变的主要类型有：置换突变、移码突变、整码突变、片段突变。

7．什么是遗传咨询？简述遗传咨询的程序。

遗传咨询又称遗传商谈，是指医生或从事医学遗传学工作者用遗传学和临床医学的基本理论，对咨询者提出的有关遗传学问题予以解答、商谈，如确定某病是否为遗传病、该病的发病原因、遗传方式、诊断、防治、预后以及复发风险等并提出建议、进行指导。

遗传咨询的程序包括：①确诊②家系调查③告知④商谈⑤随访。

8．短指症是一种常染色体显性遗传病，请问(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比例是多少?(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，

他们的子女患短指症的比例是多少?

答：(1)1／2；(2)3／4。

9.判断下列系谱符合哪种遗传方式？写出先证者及其双亲的基因型。

答：从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传（AD）。若以A表示显性致病基因，先证者基因型为：Aa；先证者父亲基因型为：Aa；先证者母亲基因型为：aa。

10．基因有哪些生物学功能？

答：基因主要有三大功能：①遗传信息的储存。DNA分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸；②遗传信息的复制。基因及其携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；③遗传信息的表达。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。

五、问答题

1、判断该系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型。

答：该系谱的遗传方式属于X连锁隐性遗传（XR）。判断依据为：系谱中全是男性患者，双亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来。若以a表示隐性致病基因，则患者基因型全为XaY，患者双亲基因型父全为XAY，母全为XAXa。2．请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其发病机理和主要异常核型。

答：先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征或称Turner综合征。主要临床表现为女性表型，身材较矮小、智力一般正常、后发际低、肘外翻、50%的患者有颈蹼；患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，原发闭经；子宫发育不全，外生殖器幼稚；第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。阴毛稀少、无腋毛，无生育能力。

其发病机理一般是由于双亲中任一方在生成配子的过程中，出现了性染色体的不分离现象，致使某一配子中仅含有22条染色体，其中所缺少的是一条性染色体；还有一些是在受精卵早期的卵裂过程中发生了染色体的丢失，从而形成了45，X0/46，XX、45，X0/47，XXX、45，X0/46，XX/47，XXX等嵌合体。本病患者的主要核型为45，X0。

3．请写出先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。

答：先天愚型即21三体综合征，又叫Down综合征。其主要临床表现为：智力低下；发育迟缓；伴特殊面容，包括眼距宽、外眼角上斜、眦赘皮、鼻粱低平、口常半开、流涎、舌大并常外伸、又称为“伸舌样痴呆”；常合并重要脏器的畸形，如先天性心脏病、十二指

肠闭锁等；男性患者可有隐睾，女性患者通常无月经来潮；通贯掌出现频率较高，且第五指只有一条指褶纹。

本病异常核型可分为三类：①完全型21三体，简称21三体型。患者比正常人多一条完整的21号染色体，其核型为47，XX（XY），＋21。②易位型21三体，患儿的核型最常见的为46，XX（XY），－14，＋t（14q21q）。③嵌合型21三体，即在某一个体体同时含有正常的二倍体细胞和异常的21三体型细胞，核型通常为46，XX（XY）／47，XX（XY），＋21）。

4．什么是嵌合体？试述其发生机理。

答：一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系称为嵌合体。嵌合体是在受精卵早期卵裂时，某一细胞中染色体发生畸变而形成的。如果在卵裂过程中发生染色体丢失或不分离即可形成数目异常的子细胞而形成嵌合体。若在第一次卵裂时发生不分离，则在一个个体产生超二倍体和亚二倍体两个细胞系，若在第二次卵裂之后不分离，则可能在一个个体出现二倍体、亚二倍体和超二倍体三个细胞系；如果发生染色体丢失，可使一个个体同时出现二倍体和亚二倍体的细胞。除染色体数目异常的嵌合体外，如卵裂早期发生染色体结构畸变，还可形成染色体结构畸变嵌合体，或染色体数目、结构都有异常的嵌合体。

5．请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现，主要核型及其性染色质检查结果。

答：先天性睾丸发育不全又称作Klinefelter综合征或XXY综合征。本病的主要临床表现为：男性不育、第二性征发育不明显并呈女性化发展以及身材高大等。在青春期之前，患者没有明显的症状；青春期以后，逐渐发现患者隐睾或睾丸小而硬、阴茎发育不良、性欲及性机能减退、男性第二性征发育不良、体毛稀少、无须、无喉结、音调较高、乳房发育女性化、皮下脂肪发达、皮肤细腻、易肥胖等。部分病人表现出轻度到重度的智力障碍及精神障碍。可伴随发生先天性心脏病。

核型可有多种改变，其中以47，XXY最典型；其性染色质检查结果为间期细胞核有X小体和Y小体各一。

6．试述DNA的半保留复制。

答：DNA的半保留复制发生在细胞周期的s期(DNA合成期)。首先，解旋酶松弛DNA超螺旋结构，解链酶解开DNA双链，然后每条单链各自作为模板，在引物酶的催化下，按碱基互补原则（A—T、C—G），以游离的三磷酸脱氧核糖核苷为原料，在复制起始部位结合上互补的RNA引物，在DNA聚合酶和DNA连接酶作用下，在引物3’端后逐步合成出新的DNA互补链，其延伸方向为5’→3’，随后RNA引物被核酸酶切掉，DNA新链向5’端延伸并补上缺口，最终新合成的两条互补链分别与各自的模板链并列盘绕，形成稳定的DNA双螺旋结构。上述过程中，两个新的DNA分子与原来的DNA核苷酸序列完全一样。每个子代DNA双链中的一条链来自亲代，另一条链则是新合成的，故称为半保留复制。

7．试述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。

答：苯丙酮尿症是由于患者体苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。）由于PAH基因缺陷，致肝苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些有机酸副产物有特殊臭味，由尿、汗排出，致使患儿尿液、汗液呈腐臭味；（旁路副产物还可抑制脑组织有关酶，进而影响大脑发育及功能，导致患儿智力低下；（旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使黑色素合成减少，故患儿呈呈白化现象。

8．下面是一个糖原沉积I型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少？如果人群中携带者的频率为1／l00，问III3随机婚配生下患者的概率是多少？

答：根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传（AR）。如果以a表示隐性致病基因，则先证者的基因型为aa；先证者父母都为致病基因携带者，其基因型均为Aa；系谱中患者的正常同胞Ⅲ3、Ⅲ4是携带者的概率均为2／3；Ⅲ3随机婚配生下患者的可能性为：2／3×l／100×l／4=1／600。

9、高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，请问Ⅲ1和Ⅲ2结婚后生出患儿的风险是多少？（写出计算过程）

答：Ⅱ2是携带者的概率为2/3；Ⅱ3是携带者的概率也是2/3，

所以Ⅲ1是携带者的概率：2/3×1/2＝1/3

Ⅲ2是携带者的概率：2/3×1/2＝1/3

Ⅲ1和Ⅲ2结婚后生出患儿的概率为：

1/3×1/3×1/4＝1/36

10．减数分裂前期I分为哪几个小期?联会和交叉现象各发生在哪个小期?联会与交叉现

象有何遗传学意义?

答：减数分裂前期1分为五个小期，即：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期。同源染色体联会发生在偶线期。同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这种现象即为联会，它是同源染色体单体之间发生交换的必要条件。在粗线期，同源染色体的非姊妹染色单体之间有时可看到交叉现象，表明在它们之间已发生对应片段的交换，这是遗传物质互换或重组的基础。

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩：一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

医学遗传学笔记

绪论 (重点：遗传病定义及特征) 1.遗传病：一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病成为遗传病 2.医学遗传学：用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传递至子代的特点，规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系的一门综合学科。 3.简要说明遗传病的特征？答:①遗传病的传播方式:一般是以垂直方式出现的，不延伸至无亲缘个体②遗传病的数量分布:亲祖代和子孙代是以一定数量比例出现的，社会上总体数量少，分布不均③遗传病的先天性：但并非所有的遗传病都是先天的④遗传病的家族性：发生具有家族聚集性，发病年龄通常一代比一代早，病情加重⑤遗传病的传染性：一般无传染性，但人类阮粒蛋白是一种遗传又具有传染性的疾病。第一章人类基因和基因组 (重点：断裂基因及其英文) 1.割裂基因（（split gene）是真核生物的结构基因，由编码序列和非编码序列组成，二者相间排列。第二章基因突变重点（基因突变，DNA的修复系统有哪些） 1.基因突变：发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。 2. DNA的修复系统有哪些？（1）紫外线照射引起的DNA损伤与修复 ①光复活修复，在可见光的作用下，光复活酶被激活，能够特异性的识别、结合嘧啶二聚体，形成酶-DNA复合体，利用可见光的能量，嘧啶二聚体解聚，修复完成，酶也从DNA上解离，释放。 ②切除修复，也称暗修复，无需光能。发生在DNA复制之前。 ③重组修复，发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式。（2）电离辐射引起的DNA损伤和修复 ①超快修复②快修复③慢修复第四章单基因病的遗传重点：判断遗传方式，并且加上特点；不规则显性遗传；遗传印记 1.遗传方式的特点（1）常染色体显性遗传特点：①男女患病机会均等②患者双亲必有一个是患者③患者的子代有1/2的发病可能。④连续传递（2）常染色体隐形遗传特点：①男女患病机会均等患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者。②患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3是携带者，患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者。③没有连续传递的现象（3）伴X显性遗传的特点：①人群中女性患者数目多于男性患者②患者双亲中一方患病。③交叉遗传，男传女，不传男。女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病。 ④有连续传递的现象。

医学遗传学试题A答案

滨州医学院《医学遗传学》试题（A卷）（考试时间：120分钟，满分：80分）选择题（每题 1 分共20 分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次学号成绩：第一章绪论一、名词解释 1.遗传病二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。第二章遗传的分子基础一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。第六章多基因遗传病一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？第七章线粒体遗传病一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？第九章遗传病治疗一、名词解释 1.基因治疗二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。第十章遗传病预防一、名词解释

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第一部分：名词解释和思考题第八章肿瘤遗传学一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma）癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor）指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number）干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc）癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene）肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要

医学遗传学基础复习题

习题七医学遗传学基础复习题一、名词解释 1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病 5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因 9 调控基因10 断裂基因11 基因组12 基因家族 13 基因簇14 假基因15 基因表达16 转录 17 翻译18 基因突变19 点突变20 同义突变 21 错义突变22 无义突变23 移码突变24 等位基因 25 分离定律26 复等位基因27 自由组合定律28 连锁与互换定律 29 单基因遗传30 系谱31 携带者32 完全显性 33 不完全显性34 不规则显性35 共显性36 延迟显性 37 表现度38 外显率39 交叉遗传40 遗传异质性 41 多基因遗传42 数量性状43 微效基因44 易患性 45 遗传率46 早发现象47 从性遗传48 限性遗传 49 阈值50 染色体组51 染色体核型52 显带技术 53 丹佛体制54 染色体带型55 高分辨带56 染色体畸变 57 整倍体58 非整倍体59 假二倍体60 易位 61 倒位62 插入63 重复64 等臂染色体 65 双着丝粒染色体66 嵌合体67 三体型68 单体型 69 多体型70 TDF基因71 SRY基因72 AZF基因 73 Lyon假说74 真两性畸形75 假两性畸形76 分子病 77 遗传性酶病78 基因定位79 遗传图谱80 物理图谱二、填空题 1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。 2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分为等三种情况。 3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为。具有传递的特征。 4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为。 5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为病和病两类。 6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为。 7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为。 8 DNA具有、和等遗传物质的基本特性。 9 DNA的组成单位是后者由、和组成。 10 DNA和RNA的共有碱基是、和。 11 双链DNA中，碱基对A和T之间形成的氢键数目是、G和C之间的氢键数目是。 12 基因的化学本质是。 13 人类基因根据其功能不同可分成和。 14 人类基因组包括基因组和基因组，人类DNA中的重复序列、基因家族主要存在于基因组。

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

医学遗传学题库汇总

精品文档绪论一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础一、单5选1 [分值单位:1]

遗传学笔记整理

遗传学一、名词解释基因型：是指一个个体染色体上基因的集合，即它所包含的每一对基因。表现型：也简称表型，是指一个个体所含有的各种基因所制造的产物如蛋白质、酶等，以及个体的各种表现特征，甚至包括它的行为等。染色质：是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由最基本的单位——核小体(nucleosome)成串排列而成的。染色体：是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果。有丝分裂：又称间接分裂，通过纺锤体的形成、运动以及染色体的形成，将S期已经复制好的DNA平均分配到两个子细胞中，以保证遗传的稳定性和连续性的分裂方式。由于这一分裂方式的主要特征是出现纺锤丝，特称为有丝分裂。减数分裂：有性繁殖生物为形成单倍体配子以完成生殖过程而进行的一种特殊的有丝分裂方式，包括两次细胞分裂而只有一次染色体复制，最终子细胞染色体数目减半。同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。遗传密码：指mRNA链上每三个核甘酸翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸，这三个核甘酸就称为密码子或三联子密码(triplet coden) 。中心法则：是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。在某些病毒中的RNA 自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程。假基因：是基因组中因突变而失活的基因，无蛋白质产物。一般是启动子出现问题。超基因：是指作用于一种性状或作用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。内含子(Intron) ：真核细胞基因DNA中的间插序列，这些序列被转录成RNA，但随即被剪除而不翻译。

医学遗传学期末试题单选版

第一章绪论一、选择题（一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：

医学遗传学期末复习资料

医学遗传学题型：1.词解释20分5个 2.单选10分10个 3.简答50分5个 4.谱系分析12分 5.开放题8分考试时间：12月18日一、名词解释 1.基因突变：是指基因组DNA分子某些碱基顺序发生改变。 2.点突变：基因突变中最小的变化是DNA链中的一个或一对碱基的改变称为点突变。 3.亲缘系数：又称血缘系数，指将群体中个体之间基因组成的相似程度用数值来表示。意义即拥有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。 4.同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 5.遗传印记：来自父母双方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，由不同性别的亲代传给子代的同一染色体或基因，可以引起不同的表型，我们把这种现象称为遗传印记。 6.遗传异质性：一种遗传病在不同家庭中，由不同的遗传改变所引起，称为遗传异质性。可分为基因异质性和等位基因异质性。基因异质性指同一疾病是由不同基因座上的突变所引起。等位基因异质性是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致。 7.整倍体：染色体数目整组地增加，即形成整倍体。例如，由三个或四个染色体组组成的三倍体.四倍体。三倍体以上的细胞称多倍体。 8.基因型频率：指某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率。 9.非整倍体：如果体细胞中的染色体不是整倍体，而是比二倍体少一条（2n-1)或多一条（2n+1)甚至多几条.少几条染色体，这样的细胞或个体即称非整倍体。 10.嵌合体：有丝分裂中，某一条染色体的姐妹染色单体不分离，导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体，称为嵌合体 11.分子病：如果DNA分子的碱基顺序发生改变，由它编码的蛋白质就发生相应的变化，由此可能引起一系列病理变化，导致疾病。这种疾病是蛋白质分子的结构和数量的异常所引起，所以称分子病。 12.代谢病：编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调通系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可导致遗传性酶缺失，引起代谢紊乱。所以酶蛋白病也可称为先天性代谢缺陷或遗传性代谢病。 13.癌基因：是指能引起细胞恶性转化的基因，它首先发现于病毒的基因组，继之又发现于动物和人的细胞基因组中。 14.抑制癌基因：又称抗癌基因，是人类正常细胞中所具有的一类基因，对细胞的增殖分化有调节作用。 15.Hardy-Weinberg平衡：在一定条件性下，即①在一个很大的群体中；②进行随机婚配而非选择性婚配；③没有自然选择；4.没有突变发生；5没有大规模的迁徙等条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代代繁殖传代中，保持不变，这就是遗传平衡定律，又称~~ 16.Ph染色体：在慢性粒细胞白血病患者de骨髓和外周血淋巴细胞中，有一个很小的近端着丝粒染色体，小于G组染色体，称为~~ 二．问答 1.简述染色体数目畸变中三倍体产生的机理。答：①双雄受精，即受精时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX;69,XYY;69,XXY三种类型的受精;②双雌受精，即卵子发生的第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一个染色体组未排出卵外，而仍留在卵内，这样的卵与一个正常精子受精后，

医学遗传学简答题

精心整理第一章 1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体2系？ 3系？ 4、单基因遗传病的研究策略有哪些？功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点？遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 2、DNA 分子和RNA 分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA 分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸

位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？ 5、性。 6 1 2 学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另移有哪些？超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些？ ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一

多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。 7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的 1 了氨基酸的组成和顺序，从而其正常功能丧失，即所谓的原发性损害。②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成顺序，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程，或翻译后的修饰、加工，甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接的导致某一蛋白质功能的失常。称为继发性损害。 2、请简述代谢病和分子病的关系。代谢病和分子病，只是根据相应蛋白质的主 ①酶的功能活性完全丧失，②尚具有一定的功能活性，但其稳定性降低，因此，极易被降解而失去活性，③酶与其作用底物的亲和性降低，以致不能迅速有效的与底物结合，造成代谢反应的迟滞，

医学遗传学试题

河南科技大学成人高等教育（正考）试卷夜大学（）脱产班（）函授（）闭卷（）开卷（）课程医学遗传学年级专业姓名班级函授站一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3．血红蛋白病分为和两类。 4．Xq27代表。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。 7．染色体数日畸变包括和的变化。8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。三、选择题(单选题，每题1分，共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区 E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U 3．人类次级精母细胞中有23个( )。 A.单价体 B．二价体 C.单分体 D.二分体 E．四分体 4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。 A.一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位 C.一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。 A.基因库 B．基因频率 C.基因型频率 D.亲缘系数 E．近婚系数

医学遗传学简答题汇总整编

,. 第一章 1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。 2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。 3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。 4、单基因遗传病的研究策略有哪些？功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点？遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。 ①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。第二章 1、基因的功能主要表现在哪两个方面？ ①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。 2、DNA分子和RNA分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？可以分为四类：单一基因，基因家族，假基

医学遗传学考试试题

医学遗传学试卷姓名：________ 班级：________ 总分：________ 一、名词解释（20分） 1、单基因遗传： 2、自由组合定律： 3、线粒体病： 4、同源染色体： 5、染色体畸变：二、填空题（20分） 1、遗传性疾病类型_______________、_______________、_______________、_______________。 2、细胞室进行生物体进行生命活动的_______________和_______________。 3、细胞周期分为DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期和_______________。 4、遗传信息的载体是_______________。 5、人类单基因遗传分为_____________、____________、_____________、_____________、__________。 6、p代表______________、t代表_______________、del代表______________、ter代表______________。 7、生化遗传病主要包括_______________和_______________。 8、正常人血清中唯一存在常规“天然抗体”的血型系统是_______________。三、选择题（20分） 1、遗传病最基本的特征是（） A．先天性 B.家族性C．遗传物质改变 D．罕见性 E．不治之症 2 、人类最大的细胞是（） A．精细胞 B．卵细胞 C．肝细胞 D．神经细胞 E．上皮细胞 3、构成核糖体的核酸主要是（） A．mRNA B．tRNA C．rRNA D．hnRNA E．DNA 4、人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（） A．染色单体B．染色体 C．姐妹染色单体 D．同源染色体 E．四分体 5、父亲并指，母亲表型正常，生出一个白化病但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（） A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8 E．3/8 6．在常染色体显性遗传中，正常人的基因型是（） A．AA B．Aa C．aa D．Aa或aa E．都不是