医学遗传学问答题
医学遗传学问答题
一、什么是产前诊断？产前诊断技术分为哪几类？产前诊断的指征包括哪些？
1、产前诊断又称为宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。目前能产前诊断的遗传病有：染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。
2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类：直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。
3、进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异常；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于35岁的孕妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。
二、系谱分析要注意哪些问题？
（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、
死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；
（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；
（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。
三、倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象?
由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位携带者本身井无表型的改变，但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构——倒位环。如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。这四种配子分别与正常异性配子结合时，就会有不同的情况产生。一种配子是完全正常的，与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒位染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发生自然流产。基于以上原因，倒位染色体的携带者在生育子女时常常会发生自然流产的情况。
四、什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?
如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体就被称作脆性X染色
体。若女性个体的细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变，为携带者；若是男性个体的细
胞中带有脆性x染色体，则会表现出的一系列临床改变即为脆性X综合征。脆性X综合征的主要临床表现为中重度的智力低下、语言障碍、性格孤僻、青春期后可见明显大于正常的睾丸，伴有特殊面容——长脸、方额、大耳朵、嘴大唇厚、下颁大并前突、巩膜呈淡蓝色。
五、何谓基因突变？它有哪些主要类型？基因突变会引起什么后果？
基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有置换突变、移码突变、整码突变和片段突变等等。基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变，进而导致表型变异：①轻微而无害的突变，可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异。如蛋白质的多态现象；②严重而有害的突变，可引起分子病、遗传性酶病或产生遗传易感性。
六、试述多基因的累加效应是什么？
多基因遗传病的发病在一定的环境条件下，可视为微效基因的累加作用超过阈值而致。因此，一对夫妇所生患儿的数量，患儿的病情严重程度，都反应了夫妇双方易患性水平的高低。—对生过两个患儿的夫妇和只生了一个患儿的夫妇相比，他们的易患性必然更接近阈值；同样的道理，如果一对夫妇所生患儿的病情比另一对夫妇的患儿更严重，则也说明他们的易患性更接近阀
值。因此，估计发病风险时，如果一个家庭中出现两个患儿或患儿病情严重，则再次生育时复发风险也将相应地增高。
一、基因频率与基因型频率的关系是什么？
等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，
p+q=1。人群中三种基因型AA、Aa、aa，其频率分别为D、H、R，D+H+R=1。
p=D+1/2H q=R+1/2H
二、什么是异常血红蛋白病？有哪两种类型？异常血红蛋白病是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的血红蛋白分子病。又有两种，一种是镰形细胞贫血症，一种是血红蛋白M病。
HbS杂合体（HbAHbS）个体既含正常的血红蛋白HbA
（α2β2），也含镰形细胞血红蛋白HbS（α2β2S
），一般
无临床症状，但在严重缺氧时（例如在高海拔地区），红细胞就会部分镰变呈现镰状细胞特征。HbS纯合子
（HbSHbS）个体不能合成正常的β链，血红蛋白组成只有α2β
2S
，表现为镰状细胞贫血症。
血红蛋白M病是由于珠蛋白链与铁原子连接和作用的有关氨基酸发生替代，形成高铁血红蛋白所致。组织供氧不足致紫绀。
三、什么是地中海贫血？有哪几种类型？
地中海贫血（）简称地贫）是由于珠蛋白基因突变或缺失，造成相应的珠蛋白合成障碍，类α链和类β链合成不平衡所引起的溶血性贫血。其中，类α链合成不足引起α地贫，类β链合成不足造成β地贫。
（1）α地中海贫血：
1
正常二倍体细胞中有4个α基因，可以有不同程度的缺失，造成不同类型的α地贫。缺失一个α基因，导致静止型α地贫，没有明显的临床症状，基因型为（-α/αα）。缺失二个α基因，导致轻型α地贫，表现为轻度溶血性贫血，患者可能的基因型为（-α/-α）或（--/αα）。缺失三个α基因，导致HbH （β4）病，表现为中度溶血性贫血，患者的基因型可能是（--/-α），也可能是（ααT/--）或（αα
CS
/--）。缺失四个α基因，导致Hb Bart’s胎儿水肿综合
症。患者不能合成α链，胎儿正常表达的γ链自身聚合成γ4（Hb Bart’s）。这种血红蛋白对氧的亲和力极高，不易放出氧被组织利用，因而组织严重缺氧，导致胎儿水肿致死。
（2）β地中海贫血：
β地贫是由于β珠蛋白基因异常或缺失，使β珠蛋白合成受到抑制而导致的溶血性贫血。通常用β0地贫表示一条11号染色体上的β基因失活或缺失，不能合成β链；用β＋地贫表示一条11号染色体上的β基因缺陷，但还能部分合成β链。
四、常见的遗传性酶病主要哪些？
1．苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙酮羟化酶（PAH）基因（12q24）缺乏，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。患者幼年就可表现出尿臭、弱智、白化等主要临床特征，本病为AR遗传方式。
2．典型的白化病（I型）是由于酪氨酸酶基因（11q14-q21）缺陷导致酪氨酸酶缺乏，使酪氨酸不能转变为黑色素前体，进而影响黑色素生成所致。患者全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，全身白化，终生不变。由于缺少黑色素，患者对阳光敏感，眼睛怕光、眼球震颤，暴晒易诱发皮癌。本病属AR遗传方式。
3．半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因
（9p13）缺陷，使该酶缺乏，导致半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中积累，进而累及各组织器官所致。患者对乳糖不耐受。婴幼儿期哺乳后呕吐、腹泻，继而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹水、智力发育不全等。本病为AR遗传方式。
1、数目畸变和结构畸变两类：
（1）数目畸变，分为整倍性和非整倍性改变两种。整倍性改变是以n为基数，成倍增加或减少，形成多倍体或单倍体。非整倍性的改变，则是在细胞中染色体数目2n的基础上增加或减少一条或几条染色体。其形成原因主要是细胞分裂时染色体不分离或丢失。单体型即细胞内某一同源染色体少了一条，若某对同源染色体多于两条，则构成多体型。常染色体、性染色体三体型是临床上最为常见的染色体异常类型。
（2）结构畸变，包括缺失、倒位、易位和重复等。结构畸变还可能形成一些特殊的畸变染色体，如环状染色体、等臂染色体、双着丝粒染色体等。
2、嵌合体：
一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为嵌合体。
3、姊妹染色单体交换。
二、什么是常染色体异常综合征中的先天愚型？先天愚型又称21三体综合征、Down综合征。原因是21号染色体多了一条。
类型：三种，完全型21三体、易位型21三体和嵌合型21三体。
核型：完全型21三体的核型为47，XX（XY），+21；
易位型21三体核型有多种，最常见的是Dq21q（D/G易位），如14q21q，核型为46，XX或XY，－14，+t（14q21q），
其次为G/G易位，包括21q21q和21q22q，其核型分别为46，XX 或XY，—21，+t（21q）和46，XX或XY，—22，+t（21q22q）；
嵌合型21三体的核型通常是46，XX（XY）/47，XX（XY），+21。
主要临床症状及体征：明显的智力低下，伴有特殊面容，包括眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、口半开、伸舌、流涎等。皮纹的改变，包括通贯掌出现频率增加、第五指只有一条指褶纹、t点高位、足部趾间距增宽、拇趾球区出现胫侧弓形纹等。
三、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传的典型系谱特点是什么？
（一）
常染色体隐性遗传系谱特点为：
（1）与性别无关，男女发病机会均等；（2）病例散发，系谱中看不到连续遗传的现象；（3）患者的双亲表型正常，但都是致病基因的携带者。患者的同胞患病的概率是1/4，正常的概率为3/4，但表型正常的同胞中有2/3的可能性是携带者。
（4）近亲婚配后代发病率高。
（二）常染色体显性遗传系谱特点为：
（1）与性别无关，男女发病机会均等；（2）系谱中连续传递；（3）患者双亲中有一个患者，但大多数为杂合体，患者的同胞中约有1/2为患者；（4）只有在极少的基因突变的情况下，才会出现双亲无病而子女患病的情况。
四、论述根据系谱特点推算各种遗传疾病的发病风险。
1、常染色体隐性遗传病：患者的基因型为隐性纯合，其父母往往是表型正常的携带者，这对夫妇再生子女的发病风险为1/4，3/4为正常个体，其中有2/3为携带者。患者与携带者婚配，子代发病风险为1/2，携带者的概率也为1/2；如果患者与完全正常个体婚配，后代不出现患者，但都是携带者。
2、常染色体显性遗传病：（1）完全显性：多数患者为杂合体，一方患病时，每胎发病风险为1/2；夫妇双方均为杂合体患者时，子女发病风险为3/4；患者的正常同胞与正常人婚配一般不会生下患儿。
（2）不完全显性：两轻型患者婚配后，子代中重型患者为
1/4，轻型患者为2/4，正常人为1/4。
（3）不规则显性：携带者或患者与正常人婚配生患儿的风险为1/2×外显率。
（4）延迟显性：患者的正常同胞
2
将来患病的风险为1/2，患者与正常人婚配生患儿的风险为
1/2。
3、X连锁隐性遗传病：男性患者与正常女性婚配，其儿子都正常，女儿都是携带者；女携带者与正常男性婚配，儿子患病风险1/2，女儿为携带者的概率为1/2。
4、X连锁显性遗传病：男性患者与正常女性婚配，儿子全部正常，女儿全都是患者；女性杂合体患者与正常男性婚配，其子、女各有1/2的发病风险。
一、遗传病主要分为几大类？主要分为五大类：
1）染色体病：由于染色体数目或结构异常导致的疾病。又分为常染色体异常综合征和性染色体异常综合征两大类。
2）单基因病：受一对等位基因控制的疾病。呈孟德尔式遗传。
3）多基因病：由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所致的疾病。多为常见病、多发病。
4）体细胞遗传病：由体细胞突变而引起的疾病。一般并不在上、下代间垂直传递。
5）线粒体遗传病：由线粒体突变造成的，多数情况由卵子传递，呈现为母系遗传。
二、什么是基因？其结构如何？有什么样的功能？ 1、基因通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。基因可自我复制，可发生突变和重组。基因分为结构基因和调控基因。
2、构成基因的两条多核苷酸链中，一条为编码链，其碱基序列储存着遗传信息；一条是模板链，是RNA转录的模板，又称反编码链。
基因组是指生物成熟生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子上的全部基因总和。
3、基因的功能：基因的功能包括遗传信息的储存、复制和表达三个方面。基因功能的实现，依赖于DNA的复制、转录和翻译。
DNA的核苷酸序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体密码，决定多肽链上的一个氨基酸。
三、什么是基因表达和基因突变
1、基因表达是指储存在基因中的遗传信息，通过转录出mRNA 等，再翻译出蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。蛋白质合成一般分为四个步骤：氨基酰-tRNA形成、肽链合成起始、肽链延伸、肽链终止。真核生物的基因表达的调控十分精细和复杂。
2、基因突变是指基因的核苷酸序列发生改变。其中单个核苷酸改变称为点突变，涉及碱基数目异常的有重复、缺失和插入等。核苷酸序列变化有置换突变、移码突变、整码突变和片段突变等。置换突变包括同义突变、错义突变、无义突变和终止密码突变。片段突变主要包括缺失、重复、重组和重排。
四、什么是染色质和染色体？它们有何异同？
染色质和染色体是同一种物质在细胞分裂的不同时期的不同存在形式。都是DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物。染色质可以分为常染色质和异染色质。常染色质螺旋化程
度低，染色均匀较浅，含有单一或重复顺序的DNA，具有转录活性。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度高，着色较深。
在细胞有丝分裂中期，染色体的形态是最典型、最清晰、最易辨认和区别的。
每一条中期染色体由两条姊妹染色单体组成，在着丝粒处相连，此处又称为主缢痕。着丝粒是纺锤丝附着之处。着丝粒将染色体分为短臂（代表符号为p）和长臂（代表符号为q），染色体的端部有一特化的部分，称为端粒。在有些染色体的长或短臂上还有次缢痕。在人类近端着丝粒染色体短臂的末端，可见球状结构，称为随体，随体柄部的次缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区。
根据着丝粒的位置，人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。
在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）中所含的全部染色体称为一个染色体组，其上所包含的全部基因称为一个基因组。具有一个染色体组的细胞或个体称为单倍体，以n表示。具有两个染色体组的细胞或个体称为二倍体，以2n表示。人类正常体细胞中的染色体数目为46条，即2n=46条，正常性细胞中染色体数目为23条，即n=23条。
五、叙述细胞分裂与染色体传递。
细胞分裂有其周期性，从上一次分裂结束时开始，到下一次细胞分裂结束为止，称为细胞周期，或细胞增殖周期。细胞周期包括分裂间期和分裂期，间期又分为三期：G1期、S期、G2期；有丝分裂期分为四个时期：前期、中期、后期和末期。
减数分裂是形成生殖细胞的特殊的有丝分裂。在减数分裂过程中，细胞经过两次连续的分裂，DNA只复制一次，因此，形成的精、卵细胞中染色体的数目减半，为单倍体（n）。通过受精，精子（n）与卵子（n）结合，又恢复为二倍体2n，保证了生物上下代之间染色体数目的相对稳定。
减数分裂中，同源染色体分离，分别进入不同的子细胞；同源染色体联会时，非姊妹染色单体之间对称的位置上可能发生片段的交换，使连锁的基因间发生了重组，增加了生殖细胞的多样性；在同源染色体分离时，非同源染色体进入子细胞是随机的，因此，产生的不同基因的组合增加，增加了生殖细胞的种类。
1．核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。(通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，按其大小、形态特征顺序配对。分组排列所构成的图象即为核型。) 2．断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。
3．遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。
3
4．遗传率：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率(度)，一般用百分率表示。
5．嵌合体：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。二、问答题：
1．以镰形细胞贫血症为例，说明分子病的发病机理。
镰形细胞贫血症，它是因β珠蛋白基因突变所引起的一种疾病。患者p珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG(A→T)，使其编码的p珠蛋白N端第6位氨基酸由正常亲水的谷氨酸变成了疏水的缬氨酸，形成HbS(α2β2
6谷→颉
损害。基因治疗即是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，遗传病得到治疗。基因治疗包括基因修正、基因添加两种方式，即可用于体细胞的治疗，也可用于生殖细胞的治疗。
5．什么是产前诊断?其主要技术有哪些?
产前诊断又称作宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿是否患有遗传病作出诊断的过程。其主要技术包括四类。第一为直接观察胎儿的表型，常用的方法有胎儿镜、B型超声扫描、X线检查等；第二为染色体检查；第三为生化检查；第四为基因诊断。
6．什么是演进优生学?其主要措施有哪些?
演进优生学也叫正优生学，是研究如何增加能产生有利表型的等位基因频率的一门科学。其措施包括：①人工授精，即建立精子库；②单性生殖，即在体外诱导卵子发育成一个个体，以此来避免后代受到其父亲的致病基因的危害；③重组DNA技术，应用重组DNA技术来改造人类遗传素质是分子生物学上的新成就，即把一种生物中的DNA(基因)提取出来，经过处理，引入另一种生物体内，使两者的遗传物质结合起来，从而培育出具有新的遗传性的生物。
1、假二倍体：
核型中某些染色体数目或结构偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构有异常。这样，染色体的总数虽然是二倍体的数目，但这不是正常的二倍体，称为假二倍体。
2、系谱：
指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。 3、遗传漂变：
由于群体小所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传飘变。
4、基因治疗：
运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。
5、嵌合体：
在多基因遗传中，决定多基因性状的每对基因遗传效应微
小，但其作用有累加效应，称为微小基因。
1．奶奶是O型血，父亲是A型血，母亲是AB型血，问孩子
可能和不可能出现的血型是什么?
解析：因为奶奶是O型血，而父亲是A型血，所以父亲一定
是Ah,表现为A型血；从母亲是AB型血来看，孩子可能是A、AB、B型血。不可能的是O型血，因为O型血必需是hh才能表现出来，而孩子无法从父母那里同时获得h。
2．父亲是红绿色盲，母亲外表正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个儿子是甲型血友病(提示：色盲基因用b表示，血友病基因用h表示，两个基因都在X染色体上)，如不考虑交换，问：(1)他们的女儿中，色盲的概率是多少?正常的概率是多少?血友病的
概率是多少?(2)他们的儿子中，色盲的概率是多少?正常的概率是多少?血友病的概率是多少? 4
)。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水
区域，导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管，HbS会聚合成凝胶化的棒状结构，使红细胞发生镰变，导致其变形能力降低。当它们通过狭窄的毛细血管时，易挤压破裂，引起溶血性贫血。
2．酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病? 酶基因缺陷会引起酶缺乏或活性异常，进而影响相应的生化过程，引发连
锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病。酶基因缺陷具
体可引起下列代谢异常：①代谢终产物缺乏；②代谢中间产物积累；③代谢底物积累；④代谢副产物积累；⑤代谢产物增加；⑥反馈抑制减弱等等。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。
3．苯丙酮尿症有哪些主要临床特征?简述其分子机理。
典型的苯丙酮尿症(PKU)患者，幼年便可表现出尿(汗)臭、弱智、白化等主要临床特征。
该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因(12q24)缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应：①尿(汗)臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿(汗)液排出，使尿(汗)液呈腐臭味；②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响γ—氨基丁酸和5—羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。
4．遗传病治疗的主要手段有哪些?
遗传病的治疗手段主要包括手术治疗、药物治疗、饮食治疗、基因治疗四部分。
手术疗法主要包括手术矫正和器官移植。药物治疗可以减轻或防止症状的出现。当遗传病发展到各种症状都已出现、器官已受到损害时，药物治疗就只能是对症治疗了。药物治疗的原则是“去其所余、补其所缺”。饮食治疗即制定特殊的食谱，用控制底物水平的方式降低旁路代谢所造成的
因此双亲的基因型是：不考虑交换，在这样的婚配形式下，他们所生的女孩中色盲的概率为50％，正常的概率为50％，血友病的概率为0。他们所生的男孩中色盲的概率是50％，血友病的概率为50％，正常的概率为0。
3．镰形细胞贫血为常染色体遗传，一该基因的携带者与另一携带者婚配，其子女中，预期患溶血性贫血的比率如何?属于镰形细胞基因携带者但不患病的比例如何?
预期患患溶血性贫血的比率是1/4。属于镰形细胞基因携带者但不患病的比例是2/3。
分析：我们设镰形细胞贫血常染色体基因的携带者基因是Aa，那么夫妻两人同时出现aa才发病的比率就是1/4。遗传漂变，群体的基因频率将代代相传，保持不变，而且，不论群体起始基因频率如何，经过一代随机交配后，群体的基因频率将达到平衡，只要平衡条件不变，基因型频率亦代代保持不变。这是群体的遗传平衡定律。
一、名词解释：
1、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合，使两者长臂构成一条易位染色体，这种易位称罗伯逊易位。
2、联会：在减数分裂前期I偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这现象称为联会。
3、分离规律：成对的遗传因子（等位基因）在杂合状而带有a的可能性就是3/4，镰形细胞基因携带者但不患病的比例就是3个中的2个Aa，所以比例就是2/3。
4．Huntington氏舞蹈症是人类中罕见的严重疾病，通常在老年发病。患这种病的人总有双亲之一早亡，而两个正常人婚配一般来讲不会生患这种病的子女，试分析这种病是显性遗传还是隐性遗传。
分析：由于此病的双亲有一个是患者，并且两个正常人婚配不会生育该病患者，所以此病应该是显性遗传。
5．秃顶是由常染色体显性基因B控制，但只有男性表现。一个非秃顶男人与一父亲非秃顶的女人婚配，他们生了一个男孩，后来表现秃顶。试问这个女人的基因型如何?
这个女人的基因型是杂合子（Aa），即该女人是秃顶基因的携带者。
6．在人类中，D基因对耳蜗管的形成是必须的，E基因对听神经的发育是必须的，二缺一的个体即表现为耳聋。指出怎样的
两听觉正常的双亲将生出一聋孩?又怎样两耳聋的双亲生出一听觉正常的孩子?
解析：两听觉正常的双亲如果是同一致病基因的携带者，就生的是一聋孩。如果两耳聋的双亲，其导致耳聋的致病基因不同，就可生育一正常孩子。
7．研究医学群体遗传学有何意义?
通过医学群体遗传学的研究，可使人们了解人类遗传病的发病率、遗传病的传递方式、致病基因频率及致病基因频率的变化规律，为认识某些遗传病的产生原因和遗传咨询提供理论依据，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料。
8．多基因遗传的特点如何?
①两个极端变异的个体杂交后，子代都是中间类型，但是也存在一定范围的变异，这是环境因素影响的结果；②两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，但是，由于多对基因的分离和自由组合以及环境因素的影响，子2代将形成更广泛的变异，有时会出现一些近于极端变异的个体；③在一个随机交配的群体中，变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少，在这些变异的产生上，多基因遗传基础和环境因素都起作用。
9．遗传平衡定律的内容是什么?
①群体很大或者无限大，②群体内个体进行随机交配，③没有突变发生，④没有选择，⑤没有大规模迁移，⑥没有
《医学遗传学》复习思考题
《医学遗传学》复习思考题 第一章绪论单基因病染色体病 一、填空 1.遗传病指的是细胞中（）发生改变而导致的疾病，包括（）、（）、（）和（）四大类。 2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（），发病率是（）。 二、选择填空 1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在25－55岁才发病，请问这种现象叫做（）。 A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性 2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（）。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位 三、名词解释 1.医学遗传学 2.遗传背景 3.环状染色体 四、问答 1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。 2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？ 3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。
第二章线粒体遗传病 一、填空 1.线粒体基因组呈双链（）状，共有（）个结构基因。 2.线粒体遗传病的共同特征是（）、（）和（）。 二、选择填空 1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是（）。 A.H链G含量较多，L链C含量较多 B.H链C含量较多，L链G含量较多 C.H链与L链G含量相同，C含量不同 D.H链与L链C含量相同，G含量不同 2.线粒体H链编码（）种tRNA。 A.11 B.14 C.17 D.19 3.线粒体病多表现在（）。 A.肌肉系统 B.骨骼系统 C.消化系统 D.生殖泌尿系统 4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为 MTND4*LHON11778A，其中ND4指（）。
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
医学遗传学 答案3
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
医学遗传学答案
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物 质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位 基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题 1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一 条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个； 对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连 锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因 连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病 一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、 1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属） 的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某 种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部 位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于 环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能 上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有 达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即 在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)
医学遗传学试题A答案
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
医学遗传学答案
医学遗传学 (一) 单选题（分数：20 分） 1 . 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（3 ）( 1 )分 1. 单方易位 2. 串联易位 3. 罗伯逊易位 4. 复杂易位 2 . 四倍体的形成可能是（ 3 ）( 1 )分 1. 双雌受精 2. 双雄受精 3. 核内复制 4. 不等交换 3 . 嵌合体形成的原因可能是（2 ）( 1 )分 1. 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 2. 卵裂过程中发生了染色体的不分离 3. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
4. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 （分( 1 )4 . 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成）4 1. 单倍体 2. 三倍体 3. 单体型 4. 三体型 5 . 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（2）( 1 )分 1. 一女性体内发生了染色体的插入 2. 一男性体内发生了染色体的易位 3. 一男性带有等臂染色体 4. 一女性个体带有易位型的畸变染色体 6 . 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（1）( 1 )分 1. 单体型 2. 三倍体 3. 单倍体 三体型 4.
分这种情况称为（3 ）( 1 )7 . 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 多倍体 1. 2. 非整倍体 3. 嵌合体 4. 三倍体 分( 1 )8 . 染色体数目异常形成的可能原因是（4 ） 1. 染色体断裂和倒位 2. 染色体倒位和不分离 3. 染色体复制和着丝粒不分裂 4. 染色体不分离和丢失 9 . 染色体结构畸变的基础是（3 ）( 1 )分 姐妹染色单体交换1. 染色体核内复制 2. 染色体断裂及断裂之后的异常重排 3. 4. 染色体不分离 ( 1 )分（4 ）10 . 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名____＿_____分数_______＿____ 一、名词解释(每题3分,共18分） 1．核型： 2．断裂基因: 3.遗传异质性: 4．遗传率： 5.嵌合体; 6.外显率和表现度: 二、填空题（每空1分，共22分） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与( )形成有关,称为（) ２.近亲的两个个体的亲缘程度用（）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（）表示。 3．血红蛋白病分为（)和（）两类。 ４．Xq２７代表(）。核型为46，XX,deL（2)（q３5）的个体表明其体内的染色体发生了（）。 5．基因突变可导致蛋白质发生（)或（)变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为( ）。 ７.染色体数日畸变包括（）和（）的变化。 8．分子病是指由于( )造成的( ）结构或合成量异常所引起的疾病。 9.地中海贫血，是因( ）异常或缺失,使( ）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。１0.在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称(）。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤)间的替换称为(）。 １1.如果一条X染色体XQ２7一Ｘq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为( )。 12.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者( )以及( )呈正相关。 三、选择题（单选题,每题１分，共25分) 1.人类ｌ号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（)。 A.O区B．1区C．2区 D.３区 E.4区 2．ＤNＡ分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C Ｂ．A配Ｇ,Ｇ配T C.Ａ配U，G配C D．A配C,Ｇ配T E．Ａ配T，C配U 3.人类次级精母细胞中有2３个(）。 Ａ.单价体B．二价体 C.单分体Ｄ.二分体 E.四分体 ４．４６，XY,t(2;5)(Q２１；q３1)表示( ）。A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5.MN基因座位上，Ｍ出现的概率为o．38,指的是()。 A基因库B．基因频率C基因型频率Ｄ亲缘系数Ｅ.近婚系数 6．真核细胞中的RNA来源于( ）。A.DNA复制B．DNＡ裂解 C．DＮA转化D．ＤNA转录 E .ＤNA翻译 7.脆性X综合征的临床表现有（)。Ａ智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足Ｄ．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。地中海贫血E．正常 9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为9０％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。 A．50% B.4５% C.75％ D.25％ E.100% 1０．嵌合体形成的原因可能是（)。Ａ卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失 11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是( ）。 Ａ.nzp2B．02nＣ.aｚ~z Ｄ.028２Ｅ．t222 1２．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ.增殖期 B.生长期 C.第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期 E.变形期
医学遗传学复习思考题
医学遗传学复习思考题 一、名词解释 1．医学遗传学 2．两性畸形 3．嵌合体 4．先证者 5．携带者 6．分子病 7．先天性代谢缺陷病 8．癌家族 9．癌基因 10．家族性癌 11．干系 12．产前诊断 13．遗传咨询 14．优生学 二、填空题 15．按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为、和三大类。 16．临床遗传学指，它是的核心内容。 17．研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为。18．经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由控制。 19．单基因遗传病的主要类型有、和三类。20．体细胞遗传病特指由＿＿而引起的遗传病。 21．由于线粒体内的某些编码基因发生突变而导致的疾病称为。 22．先天性疾病指。 23．人类体细胞染色体数目是在年最后确定的。 24．遗传病的根本属性是。 25．染色体畸变包括和两大类。 26．染色体数目畸变包括和变化。 27．多倍体的发生机制包括、和。 28．染色体非整倍性改变的机制主要包括和。 29．核型46，XX，del(2)(q35)的含义是。 30．若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1
带和长臂3区1带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为，详式描述为。 31．某妇女发生5次早期自发流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生了14号和15号染色体相互易位。其断裂点分别为14q13和15q26，其核型的简式和详式分别为和。 32．SCE表示。 33．在同一个体内具有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为。34．21三体综合征又称和。 35．核内复制可形成。 36．三倍体的发生机制可能是由于和。 37．在卵裂过程中若发生或，可形成嵌合体。 38．染色体倒位包括和两类。 39．含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，称其为。其可能的临床表现。 40．21三体综合征按其核型可分为、和等三类。 41．若患者体内既有男性性腺，又有女性性腺，则被称为；若患者体内仅有一种性腺，而外生殖器具有两性的特征，则称为。 42．细胞在含有一定浓度的BrdU中培养，在第个复制周期的中期染色体，经特殊染色可检测SCE。 43．某个体的核型为45,X/46,XX/47,XXX表示该个体患有，为型。44．如果一条X染色体Xq27-q28之间呈细丝样结构，则这条X染色体被称为。45．一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代患病的概率为，后代是携带者的概率为。 46．一个红绿色盲（XR）女患者与一个正常男性婚配，其女儿患红绿色盲的几率为。 47．在常染色体隐性遗传中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率。48．人类有一种r-球蛋白血症，控制该病的隐性基因位于X染色体上，如致病基因用d表示。在女性中只有基因型才发病，女性携带者的基因型为； 在男性中，只要染色体带有d基因，就表现为患者。 49．带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为。50．雄果蝇的基因型为BbVv，B和V位于同一条染色体上，b和v位于同一条染色体上，如它们之间无交换，则产生种配子，配子的类型为。51．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于染色体上。 52．在生殖细胞形成过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生殖细胞中，这是的细胞学基础。
医学遗传学复习思考题(详细答案)
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1.群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2.双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现—
—有遗传因素参与 4、赖昂假说有哪些基本内容？ ①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数—1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？ X染色质数=X染色体数—1 Y染色质数=Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。 偶线期：同源染色体配对——联会 粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。 双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。 中期I：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。