医学遗传学实验指导

实验室规则

医学遗传学是高等医学院校本科生的重要生物医学课程，医学遗传学实验是现代医学研究的基础之一，它正在渗透到基础医学和临床医学的各个领域之中。医学科学的发展与实验技术的不断提高和创新密不可分，现代医学的发展要求医学生具有扎实的生物学基础和基本的实验操作能力。为此，在医学遗传学实验中，同学们应该掌握基本操作技能，勤于动手，培养自己认识问题和解决问题的能力。为了保证实验课的学习效果，特制订以下规则，请同学们共同遵守。

1. 不迟到、不早退。一定要穿白大衣准时进入实验室，上课期间保持安静，

不做与实验无关的事情。

2.课前认真预习，了解实验目的、原理和方法，准备好实验用品（实验指导、

绘图本、绘图笔、尺子、橡皮等）。

3.实验时认真操作，仔细观察，做好实验记录，认真书写作业与思考，按时

完成作业。

4.操作时注意安全，不要擅自离开。爱护各种仪器、设备、标本，如有损坏

应及时向老师报告，主动登记，必要时按价赔偿。

5.保持实验室整洁，实验完毕，主动清理好实验用品，放回原处。

6.显微镜使用完毕后认真填写使用登记卡。

7.值日生要清理实验用具，打扫卫生，并关好门、窗、水、电。

实验一人类的皮纹分析

一实验原理

皮纹学是一门起源于西方的应用科学，目前广泛应用于人类学、遗传学、法医学以及作为临床某些疾病的辅助诊断。皮纹学（Dermatoglyphics）系指手指、手掌、脚掌等处皮纹的呈现形态。皮纹包括指纹、掌纹和足纹。人类的皮肤由表皮和真皮构成。真皮乳头向表皮突起，形成许多排列整齐、平行的乳头线，此线称为嵴纹，嵴纹上有许多汗腺的开口。突起的嵴纹相互又形成凹陷的沟。这些凹凸的纹理就构成了人体的指（趾）纹和掌纹。人体的皮纹既有个体的特异性，又有高度的稳定性。

手指末端腹面的皮纹称为指纹。指纹是在三个月的胎儿时期形成的，形成后终生不变。根据纹理的走向和三叉点的数目，可将指纹分为三种基本类型：弓形纹、箕形纹和斗形纹。弓形纹（Arch，A）：特点是嵴线由一侧至另一侧，呈弓形，无中心点和三叉点。根据弓形的弯度分为简单弓形纹和篷帐式弓形纹。箕形纹（loop，L）：箕形纹俗称簸箕，在箕头的下方，纹线从一侧起始，斜向上弯曲，再回转到起始侧，形状似簸箕。此处有一呈三方向走行的纹线，该中心点称三叉点。根据箕口朝向的方位不同，可分为两种：箕口朝向手的尺侧者（朝向小指）称正箕或尺箕；箕口朝向手的桡侧者（朝向拇指），称反箕或桡箕。斗形纹（whorl，W）：是一种复杂、多形态的指纹。特点是具有两个或两个以上的三叉点。斗形纹可分双箕斗、环形纹、螺形纹

和囊形纹等。根据统计，指纹的分布频率因人种而异，存在种族、性别的差异。东方人尺箕和斗形纹出现频率高，而弓形纹和桡箕较少；女性弓形纹多于男性，而斗形纹较男性略少。

指纹中的箕形纹和斗形纹具有3组纹线交叉在一起，这3组纹线的交叉点称为三叉点，计算三叉点与指纹中心的连线上的纹嵴数即得一个手指的纹嵴数。弓型纹没有三叉点，纹嵴数为0。将十指的纹嵴数相加，即得总指嵴数。

指纹上携带者大量的信息，体内环境失衡的变化，各种疾病的征兆，情绪心里变异带来的能量物质代谢变化，以及遗传作用等因素，都可以完整地反映在手上，并留下暂时或长久的纹线。观察纹线变异、颜色和部位等变化，有助于诊断各种疾病。

二实验目的

1掌握人类的指纹纹型及各种纹型的特征

2学习和掌握建立各自的指纹图

3掌握atd角的计算方法

4 了解染色体病患者指纹的分布特点

5 了解皮纹分析在遗传学中的应用

三实验材料和器具

材料：白纸、直尺、铅笔、透明胶带、2B以上铅笔。

器具：放大镜、量角器。

四实验步骤

1 无油墨法采集皮纹样本

实验前将双手洗净、擦干，用铅笔在白纸片上涂黑5cm见方的一小块。将要取指印的手指在涂黑的区域中涂抹，直至将整个指尖涂黑。剪一条宽度与相应手指节长度相当的透明胶带，从指尖的一侧裹至另一侧，轻压，再接下来，上面即附着有你相应的手指指纹。将富有你指纹的透明胶带接下来，之后将其贴在表1中相应的位置。

2 指纹观察

利用放大镜或肉眼直接进行自己手部皮纹的观察和分析，结果写在表1中的相应位置。

手指末端腹面的皮纹称为指纹。根据纹理的走向和三叉点的数目，可将指纹分为三种类型：弓形纹、箕形纹、斗形纹。

1、弓形纹：特点是嵴线由一侧至另一侧，呈弓形，无中心点和三叉点。根据弓形的弯度分为简单弓形纹和篷帐式弓形纹。

2、箕形纹：箕形纹俗称簸箕。在箕头的下方，纹线从一侧起始，斜向上弯曲，再回转到起始侧，形状似簸箕。此处有一呈三方向走行的纹线，该中心点称三叉点。根据箕口朝向的方位不同，可分为两种：箕口朝向手的尺侧者(朝向小指)称正箕或尺箕；箕口朝向手的桡侧者(朝向拇指)，称反箕或桡箕。

3、斗形纹：是一种复杂、多形态的指纹。特点是具有两个或两个以上的三叉点。斗形纹可分绞形纹(双箕斗)、环形纹、螺形纹和囊形纹等。

根据统计，指纹的分布频率，存在种族、性别的差异。东方人尺箕和斗形纹出现频率高，而弓形纹和桡箕较少；女性弓形纹多于男性，而斗形纹较男性略少。

3 不同指纹类型指纹嵴数计算

弓形纹由于没有圆心和三叉点，之纹嵴数计数为零。箕形纹和斗形纹，则可从中心到三叉点中心绘一直线，计算直线通过的嵴纹数。斗形纹因有两个三叉点，可得到两个数值，只计多的一侧数值。双箕斗分别先计算两圆心与各自三叉点连线所通过的嵴纹数，再计算两圆心连线所通过的嵴纹数，然后将三个数相加起来的总数除以2，即为该指纹的嵴纹数。

4 指纹纹嵴总数（TFRC）的计算

指纹总数为10个手指嵴纹计数的总和。正常男性（46，XY）嵴纹总数的平均数为145；正常女性（46，XX）嵴纹总数的平均数为127；核型为48，XXYY的患者嵴纹总数的平均数为106；核型为47，XXY的患者嵴纹总数的平均数为114；核型为49，XXXYY的患者嵴纹总数的平均数为93；核型为49，XXXXY的患者嵴纹总数的平均数为49。

5 掌纹中atd角的测量

手掌分为六个区：大鱼际区、小鱼际区和四个指间区。大鱼际区位于拇指下方。小鱼际区位于小指下方。在食指、中指、无名指和小指的根部，都有由三个方向来的纹线集成的三叉点，分别标为a、b、c、d点。正常人手掌靠腕部的大、小鱼际之间，具有一个三叉点，称轴三叉或t三叉。从三叉

点a和三叉点d分别画直线与t三叉点相连，即构成atd角。可用量角器测量atd角度的大小，并确定三叉点t的具体位置。三叉点t的位置离掌心越远，也就离远侧腕关节褶线越近，atd角度数越小；而三叉点t的位置离掌心越近，离腕关节褶线越远，atd角就越大。我国正常人atd角的平均值为41o；先天愚型儿atd达70 o 。

6 指褶纹和掌褶纹

褶纹是手掌和手指屈面各关节弯曲活动处所显示的褶纹。实际上褶纹不是皮肤纹理，但由于染色体病患者的指褶纹和掌褶纹有改变，所以列入皮纹，进行观察讨论。

1、指褶纹：正常人除拇指只有一条指褶纹外，其余四指都有2条指褶纹与各指关节相对应。

2、掌褶纹：

(1)普通型：正常人手掌褶纹主要有三条，分别是：远侧横褶纹、近侧横褶纹、大鱼际纵褶纹。

(2)通贯掌：又称猿线。由远侧横褶纹与近侧横褶纹连成一条直线横贯全掌而形成。

(3)变异I型：也称桥贯掌。表现为远侧和近侧横褶纹借助一条短的褶纹连接。

(4)变异Ⅱ型：又称叉贯掌。为一横贯全掌的褶纹，在其上下各方伸出一个小叉。

(5)悉尼掌：表现为近侧横褶纹通贯全掌，远侧横褶纹仍呈正常走向。这种掌褶纹多见于澳大利亚正常悉尼人群中，故称悉尼掌。

五[作业与思考]

1 请简述人类指纹的纹型有哪些类型，各有哪些特点？

2 将自己指纹纹型的类型及纹嵴数填入下表中，并计算指嵴纹总数（TFRC）。

3 分别计算全班男同学和女同学指纹纹嵴总数的平均值。

附图和表

图

1

指纹的各种类型

图2 指纹的嵴纹计数

图3 atd角、t位置变化及t距百分比示意图

姓名性别民族

左手拇指食指中指环指小指贴指

纹处

指纹

类型

纹嵴

数

实验二人类染色体的核型分析

一实验原理

任何生物都有特定的一套染色体，核型（karyotype）是指一个细胞内的全套染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像称为。通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。正常细胞的核型能代表个体的核型。核型的研究对人类医学遗传研究及临床应用，对探讨动植物起源、物种间亲缘关系，鉴定远缘杂种以及生物染色体数目和结构变异的分析等方面都有重大意义。

染色体的特征以有丝分裂中期最为显著，所以一般都分析中期分裂相。随着染色体分带技术的发展，更为染色体核型的准确分析提供了有力的工具。根据染色体着丝粒位置的不同，可将染色体分为中央着丝粒染色体（m）、亚中着丝粒染色体（sm）、近端着丝粒染色体（st）、端着丝粒染色体（t）。人类体细胞的正常核型是含有46条染色体，男XY，女XX。

每套染色体的数目、形态特征（如两臂长度、着丝粒位置、随体的有无、染色体长度等）都是比较固定的，具有种的特异性。如将待检细胞的全套染色体按照Denver体制配对、分组排列后，分析其与正常核型的异同，就叫核型分析（karyotype analysis）。核型分析是遗传病临床诊断的一种常用工具，通常包括两方面的内容：一是确定物种的染色体数；二是辨析每条染色体的特征。

二实验目的

1 掌握核型及核型分析的概念

2 掌握染色体核型分析的过程

3 掌握人类染色体的形态特征

三实验材料、器具、试剂

材料：人血图片永久装片，染色体核型照片，擦镜纸，吸水纸

器具：剪刀，显微镜

试剂：二甲苯、香柏油

四实验步骤

1 人类染色体形态观察

取人类染色体永久制片标本，先在低倍镜下选择合适的染色体中期分裂相，然后将镜头转到油镜下，分析观察每条染色体的形态特征，区分中央着丝粒、亚中着丝粒、端着丝粒染色体，并进行染色体计数。男性：46，XY; 女性：46，XX。

2 人类染色体的显微相片核型分析

把正常人中期染色体照片中的每一个染色体剪下来，并粘贴于核型分析版上。按ISCN分组列号，配成23对，其中22对常染色体按染色体的长短（形态大小）用阿拉伯数字1～22作标记，两个性染色体用字母X、Y作标记自成一对。染色体又划分为A、B、C、D、E、F、G 7组，X染色体属C组，Y 染色体属G组。分类方法按国际统一分类（表1）。

注意：在对染色体进行粘贴时，要把染色体的着丝粒粘贴到一条直线上，并且染色体的短臂朝上，染色体长臂朝下；对染色体进行分组时同一组的染色体排列在同一水平位置。

表1人类染色体分组特征

五作业

1 对显微镜下观察到的人类染色体进行绘图。

2 C组和G组的染色体都有哪些特点？

3 核型分析时，主要通过哪组染色体来辨别显微镜下的图像是女性核型，还是男性核型？

4 按照下列图示，将对染色体显微照片核型分析的结果贴到作业与思考本上。

A ………………………将着丝粒排在此线上…………

B …………………………………………………………

C …………………………………………………………

D ……………………………………………………………

医学遗传学实验课程改革的实践与探索

医学遗传学实验课程改革的实践与探索 医学遗传学是医学与遗传相互结合、相互渗透的一门交叉学科，主要研究人类遗传性疾病的发病机制、传递规律、诊断方法以及治疗与预防措施，为改善人类健康素质作出贡献。医学遗传学是一门实验性很强的学科，在现代医学中占据着重要地位，是医学院校的重要专业基础课程。如何上好大学的遗传学实验课程，最大限度地使学生在遗传学实验过程中获取知识以达到良好的教学效果是所有医学遗传学教师和学生共同关心的问题。经过多年教学实践，认真总结在实验课堂上学生存在的主要问题，对实验教学过程和实验内容进行合理优化可以达到教学效果的提高。 一、医学遗传学实验课改革的具体措施 1.重编实验指导，筛选实验内容 实验课教学目的是培养学生动手操作能力、实践和创新能力，但在实际教学中发现学生普遍存在“重理论轻实验、重原理轻操作、重实验报告轻实验过程”的思想。针对这一问题，我院及时重编实验指导，结合理论教学，精选实验教学内容，将《医学细胞生物学》和《医学遗传学》实验指导书合二为一，出版了《医学细胞生物学》与《医学遗传学》实验指导。在《医学遗传学》实验指导这一部分内容中，共有7个实验，实验内容保留了遗传学中经典的实验项目，例如正常人G显带染色体核型分析，通过动手操作配对染色体和分组，学生能较好的理解并记忆核型及核型分析的概念和意义；人类皮纹分析也是学生非常感兴趣的实验项目，借助印泥在实验报告上清晰的印出指纹和掌纹并加以分析，学生掌握了皮纹的类型及人类皮纹的多态性。与此同时又增加了能培养学生解决分析问题能力和实践能力的设计性实验，例如以4～6人为一个实验小组，自主选择一个实验内容，例如人类单基因遗传性状的群体分析、人类遗传病分析（单基因病、多基因病、染色体病）等，完成实验设计方案并进行文献查阅及案例查找，最终制作幻灯片汇报。在学生完成实验报告過程中增强学生的科研意识和解决实际问题的能力。 2.改革教学方法，突出学生主体 随着多媒体辅助教学的不断推广应用和完善，在医学遗传学实验课上通过PPT演示、播放动画短片的形式将实验操作的具体过程和步骤展示出来，可以增强学生的学习兴趣，但仍然没有走出“以教师为中心”的教学模式。通过不断地实践与探索，在实际授课过程中，选择合适的实验内容，例如系谱分析和人类21三体综合征患者染色体分析这两个实验，让学生自由、大胆地走上讲台，参与、探索和相互交流，不断地激发学生的学习主动性和积极性，突出以学生为主体的理念。 3.量化实验考核，规范学生操作

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

医学遗传学

多选： 1. 遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是： A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型

8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是： A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是： A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-

）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（

医学遗传学知识总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三

级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人

医学遗传学教学大纲(详细)

《医学遗传学》教学大纲 （讨论稿） 2013年11月修订 一、课程简介 本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。 二、基本学习内容和教学要求 本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。 按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。 三、教学方法 理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。。 四、建议教材 《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013年8月 五、参考书目 1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月 2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月 3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007 六、主要参考网址 1. 上海市精品课程——医学遗传学： https://www.wendangku.net/doc/c74059431.html,/jpkc/med_heredity/index.asp， 2.人类基因突变数据库：https://www.wendangku.net/doc/c74059431.html, 3. 美国生物技术信息中心：https://www.wendangku.net/doc/c74059431.html, 4. 人类孟德尔遗传数据库：https://www.wendangku.net/doc/c74059431.html, 5. 人类基因组委员会：https://www.wendangku.net/doc/c74059431.html, 七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法

医学遗传学题库汇总

精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

医学遗传学实验指导

医学遗传学 实验指导 内蒙古医学院遗传学教研室

目录 验一人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备实验二小鼠骨髓细胞染色体标本的制备 实验三人类染色体G显带技术 实验四人类染色体C显带技术 实验五核仁形成区银染技术 实验六人类染色体G显带核型分析 实验七X染色质标本的制备 实验八姐妹染色单体交换 实验九微核检测技术 实验十ABO血型的测定及其基因频率的计算 实验十一苯硫脲尝味试验及其基因频率的计算实验十二人类皮纹分析 实验十三遗传咨询 实验十四人类基因组DNA的提取 实验十五聚合酶链式反应（PCR） 实验十六DNA的琼脂糖凝胶电泳 实验十七PCR-RFLP技术

《医学遗传学》实验须知 一、医学遗传学实验目的和要求 医学遗传学实验课是医学遗传学课程的重要内容。实验课有助于加深和巩固基础理论知识，并进一步了解和掌握本学科的基本实验内容和操作技能。在培养学生分析问题、综合问题和解决问题能力方面具有重要作用。为此，要求学生做到以下几点： 1、实验课前做好预习，明确实验目的、实验原理。 2、复习有关理论内容。 3、熟悉实验的主要步骤。 4、初步估计和判定实验的可能结果。 二、实验操作过程中的注意事项 1、认真操作，仔细观察和综合分析实验所出现的现象与结果并及时记录。 2、如果实验结果与理论结果不一致，须及时进行科学分析，判断结果的可靠性，寻找出现误差的原因。 3、各种实验试剂用后放回原处，瓶盖封严，轻拿轻放。 4、使用微量加样器时，一定调整好取用量，按使用要求操作。 5、实验室应保持肃静，注意清洁卫生，实验中用过的废弃物品要及时清理，避免堵塞下水管道。 三、实验后的注意事项 1、实验后，整理清洁所用仪器、设备，注意放回原位，以备下次使用。 2、如有仪器损坏，要及时填写破损报告，并报告老师。 3、离开实验室前，检查并关闭门、窗、水、电。 四、实验室的意外处理 实验室如遇着火、烫伤等意外事件发生，必须镇静做紧急处理，并立即报告老师。 1、着火：如遇酒精灯推倒或其它原因着火，首先将一切易燃品移至远处，然后用水扑灭或者切断电源。 2、火伤：皮肤被火灼伤，用烫伤软膏涂抹，如伤势较重，立即送医院治疗。 3、如有毒药品泼溅到皮肤上，如EB，同位素等，应用大量清水进行清洗，必要时，去医院处理。 4、割伤出血：遇玻璃割伤出血，可用碘酒或红药水消毒后，用纱布包扎。如有玻璃留在伤口，处理前应先取出。

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)

案例教学模式在医学遗传学教学中的实施与探索

案例教学模式在医学遗传学教学中的实施与探索 ［摘要］根据医学遗传学的学科特点，我们尝试了案例教学模式并加以实施，以寻求基础医学与临床医学的契合点，并探讨了案例教学模式的优势及案例教学中师生的角色和责任。 ［关键词］案例教学医学遗传学教学实施 医学遗传学是横跨基础医学与临床医学的桥梁。案例教学模式应用于医学遗传学教学中，就是在传授教学内容前以临床实践中的真实遗传病例或经典遗传学实验操作过程来抛“锚”，让学生通过分析思考以及相互间讨论争辩来解决问题。这与传统的教学习惯不同，大大缩短了教学情境和专业、临床实践、社会生活情境的差距，找到了基础医学与临床医学的契合点，使学生产生了极大的学习兴趣，获得了成功的喜悦，即让学生学有所乐、学有所获，并逐渐形成一种好学、乐学的学习状态。 一、医学遗传学案例教学实例 1.讲授遗传病的传递方式。在讲授各类遗传病的传递方式时，首先是一个临床真实病例记录，如一个患家族性多发性结肠息肉且已恶变为结肠癌的男性患者的临床病例报告，其中包括病史过程、临床症状、家族史，根据这些资料：（1）要求学生：绘制系谱图。（2）讨论交流：系谱特点。（3）归纳总结：常染色体显性遗传病的传递规律。（4）分析计算：患者同胞、子女的再发风险。（5）查阅资料：如何早期诊断？学生们课前查找资料已了解到本病早期可无症状，以后出现腹部不适，便次增多，腹泻、黏液血便等结肠炎样症状。早期诊断方法：一是钡灌肠检查。若见结肠多处或广泛充盈缺损则为结肠息肉。二是结肠镜检查。若见大量息肉布满结肠粘膜，活检即可确诊。（6）遗传咨询能力培养：如何对患者及亲属进行遗传咨询？作为优秀的医生，假如收治了结肠息肉或结肠癌患者，除了对病人进行治疗外，还应主动对病人进行遗传咨询，告诉病人患者的同胞及每个子女均有50%的概率得到致病基因。此外，对患者的其他亲属，如姨、舅、外甥等，也应进行“扩大的家庭遗传咨询”。再者，对这样的家系应该进行长期随访。这样的教学再现了遗传病的分析和诊治过程，培养了学生主动探究和自主学习的能力，更促使学生同情关爱病人，感受到作为“临床医师”和“遗传咨询师”的神圣感和责任感。 2.介绍遗传学的技术和方法。对一些遗传学技术和方法的介绍也是将相关

《医学遗传学》期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18．基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34．a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名____＿_____分数_______＿____ 一、名词解释(每题3分,共18分） 1．核型： 2．断裂基因: 3.遗传异质性: 4．遗传率： 5.嵌合体; 6.外显率和表现度: 二、填空题（每空1分，共22分） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与( )形成有关,称为（) ２.近亲的两个个体的亲缘程度用（）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（）表示。 3．血红蛋白病分为（)和（）两类。 ４．Xq２７代表(）。核型为46，XX,deL（2)（q３5）的个体表明其体内的染色体发生了（）。 5．基因突变可导致蛋白质发生（)或（)变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为( ）。 ７.染色体数日畸变包括（）和（）的变化。 8．分子病是指由于( )造成的( ）结构或合成量异常所引起的疾病。 9.地中海贫血，是因( ）异常或缺失,使( ）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。１0.在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称(）。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤)间的替换称为(）。 １1.如果一条X染色体XQ２7一Ｘq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为( )。 12.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者( )以及( )呈正相关。 三、选择题（单选题,每题１分，共25分) 1.人类ｌ号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（)。 A.O区B．1区C．2区 D.３区 E.4区 2．ＤNＡ分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C Ｂ．A配Ｇ,Ｇ配T C.Ａ配U，G配C D．A配C,Ｇ配T E．Ａ配T，C配U 3.人类次级精母细胞中有2３个(）。 Ａ.单价体B．二价体 C.单分体Ｄ.二分体 E.四分体 ４．４６，XY,t(2;5)(Q２１；q３1)表示( ）。A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5.MN基因座位上，Ｍ出现的概率为o．38,指的是()。 A基因库B．基因频率C基因型频率Ｄ亲缘系数Ｅ.近婚系数 6．真核细胞中的RNA来源于( ）。A.DNA复制B．DNＡ裂解 C．DＮA转化D．ＤNA转录 E .ＤNA翻译 7.脆性X综合征的临床表现有（)。Ａ智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足Ｄ．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。地中海贫血E．正常 9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为9０％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。 A．50% B.4５% C.75％ D.25％ E.100% 1０．嵌合体形成的原因可能是（)。Ａ卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失 11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是( ）。 Ａ.nzp2B．02nＣ.aｚ~z Ｄ.028２Ｅ．t222 1２．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ.增殖期 B.生长期 C.第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期 E.变形期