遗传学常用术语

基因(gene)与基因组(genome)

基因：遗传的基本物理单位，从亲代传到子代，并含有确定性状所需要的信息。基因在被称作染色体的结构上依次线性排列。一条染色体只包含一条很长的DNA分子，而仅有DNA 其中的一小段对应于单个基因。人类染色体上大约有２万个编码蛋白质的基因。

基因组：细胞内的整套遗传物质。人类基因组由细胞核内的２３对染色体和线粒体中一条较小的染色体组成。这些染色体合计起来约有３１亿个碱基长的ＤＮＡ序列。

单基因的(monogenic)与多基因的（polygenic）

单基因的：一种特征或疾病是由单个基因的个体作用所控制(见于经典的孟德尔疾病)。

多基因的：一种特征或疾病是由多个（>3）基因共同作用所控制。

外显子(exon)

一个基因中用于编码氨基酸的部分。在植物和动物细胞中，大多数基因序列被一段或几段被称为内含子的DNA序列所打断。这类基因中，那些编码蛋白质的序列被称为外显子，因为这部分序列在蛋白质中表达了；而那些没有被表达的序列则被称为内含子，夹在外显子中间。

表型（phenotype）

有机体的外观或其他特征，是由其遗传组成与环境因素相互作用引起。

杂合子的（heterozygous）、复合杂合子（compound heterozygote）、纯合子的（homozygous）杂合子的：在一个特定的位点上存在两个不同的等位基因。

复合杂合子：一个个体由于基因的每个拷贝发生不同的突变而导致其功能发生变化，如一个患有囊性纤维化个体的CFTR基因的基因型为△F508/G542X，即在同一个位点的两个等位基因上有两个突变。

纯合子的：在一个特定的位点上存在两个相同的等位基因。

显性（dominant）与隐性（recessive）

显性：突变等位基因相对于野生型等位基因为显性的一种特征，即当遗传了一个突变等位基因拷贝时就会导致疾病表现，如软骨发育不全。

隐性：突变等位基因相对于野生型等位基因为隐性的性状，即只有当遗传的等位基因都发生突变时才表现出疾病，如囊性纤维化。

嵌合性（mosaicism）

同一胚胎中有两个或更多的细胞群，这些细胞群会有遗传差异，可由有丝分裂不分离，三体自救或发生体细胞新发突变而致。如21三体嵌合体，可来源于正常胚胎在合子后早期发生有丝分裂不分离或来源于21三体胚胎，其发生三体自救而出现整倍体细胞系47，XY+21/46，XY。

核型（karyotype）

一个细胞或物种的全部染色体组成。对人类来说，正常男性核型是46，XY，正常女性是46，XX。

带（band/banding）

染色体不同的着色可将一条染色体分成不同的节段。Giemsa染色（G带）在前中期可将染色体核型区分为850条可见的区带。

遗传筛查（genetic screening）

针对某种遗传疾病对群体进行检测的过程，以找出患有此疾病或具有将此疾病遗传给后代的可能性的亚群体。

携带者（carrier）与携带者筛查（carrier screening）

携带者：指自身无疾病症状，但携带与疾病相关的遗传突变，并有可能将该遗传突变传给下一代的个体。携带者与隐性遗传病相关。只有当一个个体从父母出遗传到的两个隐性遗传病相关的等位基因都是突变体时，该个体才会发病。如其携带有一个突变的遗传病相关等位基因，而另一个等位基因是正常的，则不发病。两个携带者可能生出患病的后代。

携带者筛查：针对特定人群进行的遗传筛查，此类人群虽没有显示出隐性遗传病的症状，但具有将该疾病传给下一代的风险。在携带者的两个与隐性遗传病相关的等位基因中，有一个是正常的，另一个则存在突变。儿童只有继承了父母两个异常的等位基因时才会出现症状。

基因测试（genetic testing）

通过实验室测试来寻找与疾病相关的遗传变异。基因测试的结果可用来确定或排除可疑的遗传疾病，或确定某人将某种突变遗传给他的后代的可能性。基因测试可在产前或产后实行。最理想的情况是，接受了基因测定的受试者之后能和遗传咨询师讨论测试的意义及其结果。

突变（mutation）

DNA序列的变异。突变可能来源于细胞分裂过程中的DNA复制错误，电离辐射或化学诱变剂的损伤，或病毒感染。种系突变发生在卵子和精子当中，可遗传给下一代，而体细胞的突变则不会向下遗传。

PGD(pre-implantation genetic diagnosis)植入前遗传诊断

体外受精技术（卵巢刺激，卵子获得和体外受精）获得受精胚胎后，从数个处于卵裂阶段即8-16细胞阶段（3天）的胚胎取1-2个细胞用于遗传分析。只有经遗传学检测后预测发育的胚胎不会发生遗传性疾病时才能植入母体。

基因治疗（gene therapy）

一种通过改变患者的遗传物质来治疗疾病的实验技术。通常，基因治疗是通过将缺陷基因的健康拷贝导入到患者的细胞中而实现的。

遗传学整理讲解

第一章遗传学与医学 掌握：1.遗传性疾病的分类 熟悉：1.健康与疾病的遗传基础 目前遗传学界普遍采用McKusick的分类方法，即将遗传病分为五大类。 a染色体病（chromosome disorders) 在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错，就会导致染色体的数目或结构畸变，表现为先天发育异常。如Down综合征（21三体综合征），染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。已知染色体病有300多种，染色体异常几乎占自然流产的一半，主要发生在出生前。 b 单基因病(single-gene disorders)： 单个基因突变所致，如家族性高胆固醇血症，亨廷顿舞蹈病，苯丙酮尿症，低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病)，假肥大性肌营养不良，按单纯的孟德尔方式遗传，通常呈现特征性的家系传递格局，主要发生在新生儿和幼儿阶段。 C 多基因病（polygenic disorders)： 由多个基因突变的遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病，如先天性心脏病，无脑儿，脊柱裂；糖尿病，哮喘，高血压等。有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。 D 线粒体病(mitochondrial genetic disorders)： 线粒体染色体上基因突变所致，该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，以母系方式遗传。 E 体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders)： 该病只在特异的体细胞中发生。体细胞遗传病的一个范例是肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。 第三章人类基因组学（了解） 基因（gene）：DNA的功能片段。它是一种化学分子，遗传信息的物质载体，传递支配生命活动的指令。 基因组（genome）：有机体全部DNA序列。它是基因和非基因的DNA序列的总和。 基因组学（genomics）：是20世纪90年代逐渐形成的以基因组为研究对象，在基因组水平研究基因和基因组的结构与功能，包括大量非基因DNA序列的结构与功能的学科。 第四章人类染色体和染色体病 掌握：1. 染色体的结构。2．染色体的分组。3．染色体的分类、命名和书写原则。4. 染色体畸变的类型。5. 人类染色体畸变的国际命名体制。6．常染色体病主要临床症状及核型。7．Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型。 熟悉：1. 细胞遗传学研究和细胞的来源（检验专业掌握）2．染色体分析的显带技术及其他的技术应用（检验专业掌握）3．染色体微缺失综合征。4．两性畸形 1.染色体结构：着丝粒（Cen），端粒（Te），长臂（q），短臂（q） 主缢痕：位于两臂之间，染色体在此处凹陷，称主缢痕(着丝粒)。此处属于结构异染色质，转录不活跃。

西南大学[1194]《生活中的DNA科学》答案

1、下面哪种酶是在重组DNA技术中不常用到的酶（） 1.限制性核酸内切酶 2.DNA聚合酶 3.DNA连接酶 4.DNA解链酶 2、长期接触X射线的人群，后代遗传病发病率明显升高，主要原因是该人群生 殖细胞发生（） 1.基因重组 2.基因突变 3.基因互换 4.基因分离 3、朊病毒的主要组成成分是：( ) 1.RNA 2.蛋白质 3.多糖 4.DNA 4、Western blot是（） 1.检测DNA的方法 2.检测RNA的方法 3.检测蛋白的方法 4.检测酶的方法 5、针对耐药菌日益增多的情况,利用噬菌体作为一种新的抗菌治疗手段的研究 备受关注。下列有关噬菌体的叙述,正确的是（） 1.利用宿主菌的氨基酸合成子代噬菌体的蛋白质 2.以宿主菌DNA为模板合成子代噬菌体的核酸 3.外壳抑制了宿主菌的蛋白质合成,使该细菌死亡 4.能在宿主菌内以二分裂方式增殖,使该细菌裂解 6、在真核细胞中肽链合成的终止原因是( ) 1.已达到mRNA分子的尽头 2.具有特异的tRNA识别终止密码子 3.终止密码子本身具有酯酶作用，可水解肽酰与tRNA之是的酯键 4.终止密码子被终止因子(RF)所识别 7、tRNA的作用是( ) 1.将一个氨基酸连接到另一个氨基酸上 2.把氨基酸带到mRNA位置上

3.将mRNA接到核糖体上 4.增加氨基酸的有效浓度 8、“转基因动物”是指( ) 1.含有可利用基因的动物 2.基因组中插入外源基因的动物 3.本身具有抗体蛋白类的动物 4.能表达基因信息的动物 9、a和b是不同顺反子的突变，基因型ab/++和a+/+b的表型分别为（） 1.野生型和野生型 2.野生型和突变型 3.突变型和野生型 4.突变型和突变型 10、法医DNA科学涉及的学科有（） 1.分子遗传学 2.生物化学 3.生物统计学 4.以上都是 11、下列哪种碱基不属于DNA/RNA的碱基（） 1.腺嘌呤 2.鸟嘌呤 3.次黄嘌呤 4.胸腺嘧啶 12、下列哪项不是法医DNA分析技术的衍生技术（） 1.RT-PCR 2.SSP - PCR 3.PCR - SSOP 4.MVR – PCR 13、下列哪项不属于现在主要开发研究的微型化DNA分析仪器（） 1.微芯片毛细管电泳装置 2.微型热循环仪 3.杂交阵列 4.流式细胞仪 14、不属于质粒被选为基因运载体的理由是（） 1.能复制

医学遗传学 答案3

医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0

2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。

遗传学整理

思考题 第1章绪论 1、遗传病有什么特点 ①一般以垂直方式传播②数量分布:患者与正常成员之间有一定的数量关系③先天性特点如白化病,少数不是先天的如huntington 舞蹈病④家族性特点⑤遗传病一般不能传染,但朊蛋白病是一种既能遗传又能传染的疾病 2、遗传病可分为几类 ①单基因病（常显AD，常隐AR，XD，XR，Y）②多基因病③染色体病④体细胞遗传病⑤线粒体遗传病 3、遗传病对人类有何危害 第3、4章基因突变及其细胞分子生物学效应 基因突变(gene mutation)：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。 点突变：指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替换。 同义突变（Synonymous mutation）：由于密码子具有简并性，单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸，表型不改变 无义突变（Nonsense mutation）：是指DNA中碱基被置换后，使编码一个氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码（UAA、UAG、UGA），肽链合成提前终止，产生短的、没有活性的多肽片段。 错义突变（Missense mutation）：DNA分子中的碱基置换后，形成新的密码子，从而导致所编码的氨基酸发生改变，产生活性降低、无活性或无功能的蛋白质。移码突变：DNA编码序列中插入或缺失一个或几个（不是3的倍数）碱基，其下游阅读框发生改变，导致氨基酸顺序及蛋白质异常或无活性，称为移码突变。动态突变:邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数,在一代代传递过程中会发生明显的增加，如(CGG)n、(CAG)n等，从而使（导致）某些遗传病发病。如Hutington舞蹈病 原发性损害（primary abnormalities）：突变影响、干扰了RNA的正常转录以及转录后的修饰、剪辑；或直接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成和顺序，从而使其正常功能丧失。 继发性损害（secondary abnormalities）：突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成序列，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程；或翻译后的修饰、加工；甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接地导致某一蛋白质功能的失常。 分子病（molecular disease）：由于遗传上的原因而造成的非酶蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。 大题： 1、基因突变如何导致蛋白质功能改变？ 2、酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？ 3、各种代谢病的发病机制

第十六章表观遗传学(答)

第十一章表观遗传学 、名词解释 epige netics; huma n epige nome project,HEP; hist one code 一、A型题 1脆性X综合征是何基因发生重新甲基化而沉默导致？（D） A.H19基因 B. MeCP2基因 C. IGF2基因 D. FMR1 基因 2、对表观遗传的生物学意义的表述错误的是（D） A、补充了“中心法则”，阐明核酸并不是存储遗传信息的唯一载体。 B “表观遗传修饰”可以影响基因的转录和翻译。 C表观遗传学修饰的可遗传性在基因和环境的共同作用中起重要作用。 D“表观遗传修饰”不能在个体世代间遗传。 3、 Prader-Willi （ PW$综合征是由于 __________________ 印记基因缺失引起。（A） A、父源15q11-q13缺失 B 、母源15q11-q13 缺失 C父源和母源15q11-q13缺失 D 、父源11P15.5缺失 4、 Amgelma n （AS）综合征是由于 ________________ 印记基因缺失引起。（B） A、父源15q11-q13缺失 B 、母源15q11-q13 缺失 C父源和母源15q11-q13缺失 D 、父源11P15.5缺失 5、表观遗传学三个层面的含义不包括：（D） A、可遗传性，可在细胞或个体世代间遗传； B、基因表达的可变性； C、无DNA序列的变化。 D、可遗传性，可在细胞世代间遗传但不可在个体世代间遗传； 6、 siRNA相关沉默修饰的作用机制是：（A ） A.与靶基因互补而降解靶基因 B. 抑制靶mRNA翻译 C.去除靶mRNA勺多聚腺苷酸尾巴，使其被 3 '核酸外切酶水解

医学遗传学答案

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物 质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位 基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题 1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一 条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个； 对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连 锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因 连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病 一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、 1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属） 的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某 种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部 位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于 环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能 上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有 达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即 在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）

2015年武汉大学885分子生物学研究生入学考试初试真题

一、专业术语翻译与解释(共10小题，每小题4分，共40分) 1.Exon 2.Promoter 3.Proteomics 4.Frame-shift mutation 5.Wobble hypothesis 6.Single-strand binding protein 7.Tandem affinity purification 8.Chromation remodeling 9.Single Nucleotide Polymorphisms 10.Alternative splicing 二、简答题(共5小题，每小题10分，共50分) 1.真核细胞蛋白质磷酸化主要发生在哪三种氨基酸上？催化蛋白质磷酸化和去磷酸化的酶是什么?请举两个例证说明蛋白磷酸化对功能的影响。 2.请简述三种RNA在蛋白质生物合成中的作用。 3.什么是RNA干扰（RNA interference,RNAi)?请简述RNA于扰的作用机制。 4.遗传密码有哪些特点?请简述。 5.什么是表观遗传学?为什么研究与组蛋白乙酸化修饰相关的酶是表观遗传学领域的一个热点?

三、论述题(共3小题，每小题20分，共60分) 1.1953年，沃森和克里克发现了DMA双螺旋的结构，开启了分子生物学时代。请从主链、碱基配对、大沟小沟以及结构参数等多方面介绍DNA双螺旋结构。 2.请从基本结构、作用形式、功能特点等多方面论述原核生物和真核生物mRNA的主要区别。 3.假设你想要分析在果蝇发育过程中基因的表达变化情况。为此，你从果蝇胚胎和成虫中分别提取了总mRNA，并针对果蝇发育过程中必需的基因Z的mRNA序列，利用特异识别该基因编码区中间部分的DNA标记探针进行了Northern Blot杂交实验，结果如图1所示。

摩尔根

在攻读博士研究生期间和获得博士学位后的10多年里，摩尔根主要从事实验胚胎学的研究。1900年，孟德尔逝世16年后，他的遗传学说才又被人们重新发现。摩尔根也逐渐将研究方向转到了遗传学领域。摩尔根起初很相信这些定律，因为它们是建立在坚实的实验基础上的。但后来，许多问题使摩尔根越来越怀疑孟德尔的理论，他曾用白腹黄侧的家鼠与野生型杂交，得到的结果五花八门。但与此同时，德弗里斯的突变论却越来越使他感到满意，他开始用果蝇进行诱发突变的实验。他的实验室被同事戏称为"蝇室"，里面除了几张旧桌子外，就是培养了千千万万只果蝇的几千个牛奶罐。1910年5月，他的妻子兼实验室的实验员发现了一只奇特的雄蝇，它的眼睛不像同胞姊妹那样是红色，而是白的。这显然是个突变体，注定会成为科学史上最著名的昆虫。这时摩尔根家里正好添了第三个孩子，当他去医院见他妻子时，他妻子的第一句话就是"那只白眼果蝇怎么样了?"他的第三个孩子长得很好，而那只白眼雄果蝇却长得很虚弱。摩尔根极为珍惜这只果蝇，将它装在瓶子里，睡觉时放在身旁，白天又带回实验室。它这样养精蓄锐，终于同一只正常的红眼雌蝇交配以后才死去，留下了突变基因，以后繁衍成一个大家系。 这个家系的子一代全是红眼的，显然红对白来说，表现为显性，正合孟德尔的实验结果，摩尔根不觉暗暗地吃了一惊。他又使子一代交配，结果发现了子二代中的红、白果蝇的比例正好是3:1，这也是孟德尔的研究结果，于是摩尔根对孟德尔更加佩服了。 摩尔根决心沿着这条线索追下去，看看动物到底是怎样遗传的。他进一步观察，发现子二代的白眼果蝇全是雄性，这说明性状(白)的性别(雄)的因子是连锁在一起的，而细胞分裂时，染色体先由一变二，可见能够遗传性状，性别的基因就在染色体上，它通过细胞分裂一代代地传下去。 染色体就是基因的载体!摩尔根和他的学生还推算出了各种基因的染色体上的位置，并画出了果蝇的4对染色体上的基因所排列的位置图。基因学说从此诞生了，男女性别之谜也终于被揭开了。从此遗传学结束了空想时代，重大发现接踵而至，并成为20世纪最为活跃的研究领域。为此，摩尔根荣获了1933年诺贝尔生理学及医学奖。他是霍普金斯大学、也是美国的第一位诺贝尔生理学及医学奖得主;也是第二位因遗传学研究成果而荣获诺贝尔奖的科学家 在霍普金斯大学读书和留校任教的岁月里，摩尔根始终保持着对生物学界进展的高度关注。当1900年孟德尔的遗传学研究被重新发现后，不断有遗传学的新消息传到摩尔根的耳朵里。摩尔根一开始对孟德尔的学说和染色体理论表示怀疑。他提出一个非常尖锐的问题:生物的性别肯定是由基因控制的。那么，决定性别的基因是显性的，还是隐性的?不论怎样回答，都会面对一个难以收拾的局面，在自然界中大多数生物的两性个体比例是1:1，而不论性别基因是显性还是隐性，都不会得出这样的比例。为了检验孟德尔定律，摩尔根曾亲自做了实验，他用家鼠与野生老鼠杂交，得到的结果五花八门，根本无法用定律解释;而且，关于染色体上有基因的说法，当时还只是猜测，用猜测的理论来解释孟德尔的遗传学说，坚持"一切通过实验"原则的摩尔根认为那是不可信的。怀疑归怀疑，摩尔根依然在自己的实验室里忙碌着。1908年，他开始用黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)作为实验材料，研究

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

遗传学材料整理(自整)

遗传学材料整理 1、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 2、基因：基因是遗传物质的最小功能单位，是DNA分子链中具有特定遗传功能的一段核苷酸序列。 3、遗传平衡、基因平衡定律（哈德——魏伯格定律）：在一个完全随机交配群体内，如果没有其他因素（如突变、选择、遗传漂移和迁移）干扰时，则基因频率和基因型频率常保持一定。 4、部分二倍体：既带有自身完整的基因组，又有外源DNA片段的细胞或病毒，称部分二倍体。 5、孢子体不育：指花粉的育性受孢子体（植株）基因型所控制，而与花粉本身所含基因无关。 6、纯系：由遗传上均一的纯结合个体所组成的系统的总称。 7、中断杂交实验：研究细菌接合过程中基因转移状况的一种遗传学实验方法。 8、遗传：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各特性不变。 9、变异：指生物在亲代与子代之间，以及子代与子代之间表现出一定差异的现象。 10、非同源染色体：形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体。 11、作用子：表示一个起作用的单位，一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应。 12、结构基因：指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。 13、内含子：编码的间隔序列称为内含子（intron），内含子是在信使RNA被转录后的剪接加工中去除的区域。 14、外显子：可以编码蛋白质的基因序列称为外显子。 15、重叠基因:指同一段DNA编码顺序，由于阅读框架的不同或终止早晚的不同，同时编码两个或两个以上多肽链的基因。 16、隔裂基因：编码顺序由若干非编码区域隔开，使可读框不连续的基因称为隔裂基因。 17、跳跃基因：即转座因子，指染色体组上可以转移的基因。实质是可作为插入因子和转座因子移动位置的DNA片断（序列）。 18、互补测验：比较顺式和反式构型个体的表型以判断两突变是否发生在一个基因座内的测验，称为互补测验又称顺反测验。 19、自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。 20、基因纯合体： 21、基因杂合体： 22、分离： 23、基因互作：不同基因间的相互作用，可以影响性状的表现，称为基因互作。 24、完全连锁：同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象。 25、不完全连锁：指连锁基因的杂种子一代不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。 26、相斥相：显性基因和隐性基因联系在一起称为相斥相。 27、相引相：不同显性基因或不同隐性基因相互联系在一起称为相引相。

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

遗传学知识整理(学习资料)

遗传学知识整理 绪论 1、遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学。而现代遗传学是研究生物基因的结构与功能，基因 的传递与变异，基因的表达与调控的科学。 2、变异生物在繁殖过程中，后代发生了变化，与亲代不相同的现象。 3、遗传生物在繁殖过程中，亲代与子代各方面相似的情况，本质上就是遗传信息（DNA）世代传递 的现象。 4、模式生物这种被选定的生物物种就是模式生物。 5、遗传变异和选择是生物进化和新品种的选育的三大因素。 （看看就行 (1) 1856年, Mendel发现遗传因子的分离定律和自由组合定律, Mendel提出的遗传因子就是基因。 2) 1909年Johannsen首先称遗传因子为基因(gene) 。 3) 20世纪初, Morgan等人用果蝇做实验, 发现连锁交换定律, 并建立染色体学说, 确定基因在染色体上直线排列 , 染色体是基因的载体。与此同时, Emerson等人用玉米做实验也得到同样的结论。 4) 20世纪30年代, Muller用放射性处理果蝇, 研究基因的本质, 基因决定形状的问题。 5) 20世纪40年代, Beadle和Tatum研究链饱霉, 提出“一个基因一个酶”的学说, 把基因与蛋白质的功能结合起来,把基因概念的发展向前推进了一步。Avery, Macleod和Mccarty等人从肺炎双球菌转化试验中发现, 转化因子是DNA, 而不是蛋白质。 6) 20世纪50年代, McClintock提出基因可以转座的概念, 以后证明了跳跃基因的存在。 7) 20世纪50年代, Hershey 和Chase用噬菌体感染大肠杆菌，证明DNA是遗传物质。Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，阐明了有关基因的核心问题—DNA的自我复制。 8) 20世纪60年代, 中心法则提出, 三联体密码的确定, 调节基因作用的原理被揭示。 9) 20世纪70年代,基因操作技术发展起来, 基因概念进一步发展。认识到基因与基因间有基因间区或, 基因的转译部分称为外显子(extron) ，不转译的部分称为内含子(intron) ，真核类基因的编码顺序由若干非编码区或隔开, 使阅读框不能连续, 这种基因称为隔裂基因 (split gene) 。 10) 近代基因的概念, 基因是一个作用单位—顺反子, 一个顺反子内存在着很多突变位点—突变子, 一个顺反子内部可以发生交换, 出现重组不能由重组分开的基本单位叫做重组子。所以一个基因是一个顺反子, 可以分成很多的突变子和重组子。 11) 1970年，分离出第一个限制性内切酶，随后一系列核酸酶按发现和提纯。 12) 1972年，Khorana等人合成了完整的CRNA基因。 13) 1973年，Boyer and Cohen建立了DNA重组技术。可将外源基因插入质粒，并导入大肠杆菌使之表达。以后用DNA重组技术生产出第一个动物激素--生长激素抑制因子。 14) 1976年，第一个DNA重组技术规则问世。 15) 1976年，DNA测序技术诞生。诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克曾说：人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关…。 16) 1978年，Genentech公司在大肠杆菌中表达出胰岛素。 17) 1980年，美国最高法院对Diamond and Chakrabarty专利案作出裁定，认为经基因工程操作的微生物可获得专利。1981年，第一台商业化生产的DNA自动测序仪诞生。 18) 1982年，用DNA重组技术生产的第一个动物疫苗在欧洲获得批准。 19) 1983年，基因工程Ti质粒用于植物转化。 20) 1988年，美国授予对肿瘤敏感的基因工程鼠以专利。

浅谈表观遗传学

浅谈表观遗传学 摘要：表观遗传学改变包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA作用等，产生基因组印记、母性影响、基因沉默、核仁显性、休眠转座子激活等效应。表观遗传变异是环境因素和细胞内遗传物质间交互作用的结果，其效应通过调节基因表达，控制生物学表型来实现。本文则从以上几个方面简述了表观遗传学的改变以及基本原理。 经典遗传学认为，核酸是遗传的分子基础，生命的遗传信息储存在核酸的碱基序列。每个个体内虽然所有细胞所含有的遗传信息是相通的，但由于基因的选择性表达，即不同细胞所表达的基因种类不同，这些来源相同的细胞经过增殖分化后将变成功能形态各不相同的细胞，从而组成机体内不同的组织和器官。几年来发现，在DNA序列不发生改变的情况下，基因表达也可发生能够遗传的改变，这种现象就被定义为表观遗传。它的主要论点是生命有机体的大部分性状是由DNA序列中编码蛋白质的基因传递的，但是DNA序列以外的化学标记编码的表观遗传密码，对于生命有机体的健康及其表型特征，同样也有深刻的影响。 表观遗传学的调节机制主要包括组蛋白修饰、DNA甲基化、非编码RNA作用等，通过这些调节模式，影响基因转录和(或)表达，从而参与调控机体的生长、发育、衰老及病理过程。这些调节模式相比核酸蛋白质的经典遗传途径更容易受环境的影响，因此表观遗传学更加关注环境诱导的表观遗传变异。因为表观遗传的这些调节机制易受环境影响，而任何一种调节机制发生异常都可能导致细胞状态、功能等发生紊乱，进而引起各种疾病，同时又由于许多表观遗传变异是可逆的，导致表观遗传异常引发的疾病相对容易治疗，因此近年来表观遗传学致病的研究成为了热门的话题之一。 组蛋白在DNA组装中发挥了关键作用, 利用核心组蛋白的共价修饰包括组蛋白甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化、ADP-核糖基化及特定氨基酸残基N-末端的SUMO化传递表观遗传学信息。修饰的主要靶点是组蛋白氨基末端上的赖氨酸、精氨酸残基，这些组蛋白翻译后修饰对基因特异性表达的调控，是其表观遗传学的重要标志。正常机体内，组蛋白修饰保持着可逆的动态平衡，当平衡打破，组蛋白去乙酰化则使得乙酰基从乙酰化组蛋白转移到乙酰辅酶A上,形成了致密的染色质状态, 从而使基因转录下降或沉默。

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-

）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（

遗传学(第二版) 刘庆昌 重点整理2

第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)

浙江大学通识课《生命科学》期末考试复习要点课稿

浙江大学2012年秋冬学期生命科学考前复习重点内容 考试（2012年秋冬学期） 简述6 5 论述10 4 单选判断填空 名词解释；区分名词；是非；填空；论述；自由发挥 什么是合成生物学？你所了解的合成生物学10’ 上课要求找的资料： 生物芯片的应用：DNA序列分析；基因表达分析；基因诊断；药物筛选 芯片实验室：在同一芯片上细胞分离、基因扩增及产物电泳等联用装置，实现Lab-on-a-chip 技术 基因芯片：将大量探针分子固定在支持物上，然后与标记的样品进行杂交，通过检测杂交信号的强弱进而判断样品中靶分子的种类和数量 生物芯片（来自百度百科）又称DNA芯片或基因芯片，它们是DNA杂交探针技术与半导体工业技术相结合的结晶。该技术系指将大量探针分子固定于支持物上后与带荧光标记的DNA 样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。 杂交技术：核酸杂交技术 探针标记技术：萤光探针标记法

检测技术：激光共聚焦检测技术 特殊之处：微阵列技术和微点样技术 蛋白芯片：蛋白质芯片是一种高通量的蛋白功能分析技术，可用于蛋白质表达谱分析，研究蛋白质与蛋白质的相互作用，甚至DNA－蛋白质、RNA－蛋白质的相互作用，筛选药物作用的蛋白靶点等。 探针：低密度蛋白质芯片的探针包括特定的抗原、抗体、酶、吸水或疏水物质、结合某些阳离子或阴离子的化学集团、受体和免疫复合物等具有生物活性的蛋白质。 应用：诊断疾病：如传染病、肿瘤、遗传病及心血管疾病等；蛋白质相互作用研究；蛋白质与DNA相互作用研究 1:获取基因的方法有哪些 1.从基因文库中获取目的基因 2.化学合成法。已知目的基因的核苷酸序列，可用DNA合成仪直接合成。 3.用PCR技术扩增技术提取。 4.cDNA文库法（逆转录法）：cDNA文库，是指汇集以某生物成熟mRNA为模板逆转录而成的cDNA序列的重组DNA群体。 5.鸟枪法 2:合成生物学 （1）合成生物学是在分子水平上对生命系统的重新设计和改造，基因工程、蛋白质工程等技术是其核心的技术手段。 （2）合成生物学是生物技术在基因组时代的延伸。 （3）它将原有的生物技术上升到工程化、系统化、标准化的工程高度，并正在学科交叉与技术整合的基础上，孕育技术创新飞跃。 （4）主要研究内容：合成新的生物元器件、有目的地对生物元器件进行组装、生产出能满足人类需要的新的生命系统。 （5）合成生物学的目的：从冰箱里取出相应的生物零件，把他们组装起来，成为一个微小