DNA结构发现的启示意义

从科学发展的角度，论述DNA结构发现的启示意义

姓名:沈存忠

学院：生物工程学院

专业：生物化工

学号：09043113

发现的背景：

（一）社会背景：上世纪最重要的三个大的发现，就是相对论、量子力学和DNA双螺旋结构，这是20世纪自然科学最伟大的三个发现，都是在物质条件，不是太好的情况下产生的。DNA双螺旋结构在英国发现的，是1953年，也是在第二次世界大战以后的英国，那个时候相对来讲，它比美国是困难多了，美国当时是惟一没有受到战争影响的一个大国，而且由于战争的关系，使得美国非常重视科学，所以在“二战”以后，美国大量投钱来发展科学。而英国，这个实验室和这批科学家，是处于一个很困难的境地，但是尽管如此，他们还是发现了DNA双螺旋结构

（二）科学背景：20年代至30年代，量子力学的发展很快，新的思想对遗传学的发展产生了重要影响，并且有一大批物理学家加入到遗传学的研究之中。同时，由于物理学家的介入，对遗传学的实验技术发展也产生了很大的推动作用，特别是x射线结晶技术。它不仅仅在研究蛋白质结构的工作中发挥了重要作用，而且在分析dna 结构的工作中也发挥了极其重要的作用。

各研究小组

一：DNA的结构起源可能要上溯到在弗兰克林和威尔金斯之前的阿斯特伯里，他在20世纪40年代通过X射线结晶衍射图认为，DNA 分子是多聚核苷酸分子的长链排列。然而阿斯特伯里所发现的DNA图

片极其不清楚，并不能真实反映DNA清晰的图像。

二：接力捧随后传到了英国的威尔金斯和弗兰克林小组。在40年代末，威尔金斯的研究小组就测定了DNA在较高温度下的X射线衍射，纠正了阿斯特伯里发现的缺陷，而且初步认识到DNA是一个螺旋形的结构。但是后来随着研究的发展，威尔金斯似乎再也无法深入到更深层面了解DNA的真实结构。这时弗兰克林这位具有非凡才能的物理化学家加盟到威尔金斯小组。她凭着独特的思维，设计了更能从多方面了解物质不同现象的实验方法，如获取在不同温度下的DNA的X 射线衍射图。把这些各种局部的结构形状汇总，DNA的衍射图片越来越清晰，越来越全面。本来，如果弗兰克林与威尔金斯继续合作下去，胜利果实既不会遥远，也不会让与别人，即克里克和沃森来摘取。但是弗兰克林由于与威尔金斯性格不合而时常发生矛盾，最终弗兰克林从威尔金斯小组中分离了出来，另立门户单干。两强的分离使得研究的实力大大减弱，速度也大大减慢。

三：就在威尔金斯和弗兰克林对DNA结构进行研究时，一位名声更大的人物—美国化学家鲍林从1951年起就在用同样的X射线晶体衍射方法研究蛋白质的氨基酸和多肽链，最后发现了血红蛋白多肽链为α螺旋链，为此他获得1954年的诺贝尔化学奖，并因此而成为全球的X射线晶体衍射权威。对科研极其敏感的鲍林随即就将注意力转到了DNA上来，并获得了一些DNA的X射线晶体衍射图片。也许是由于实验的问题，也许是由于指导思想的问题，鲍林一直认为DNA是三螺旋结构。这让他进入了一个误区，从此再也没有走出这个死胡同，

否则他会三次获诺贝尔奖(第二次是获1962年的诺贝尔和平奖)。

四：由于弗兰克林、威尔金斯和鲍林在当时都没能获得较大的进展，于是天降大任于克里克和沃森。但是承担这一大任的克里克和沃森在后来都承认，他们是站在了巨人的肩上。这巨人就是威尔金斯和弗兰克林，尤其是后者。1951年，美国的沃森代表导师卢里亚前往意大利参加生物大分子结构会议。就在这个时候，威尔金斯和弗兰克林关于DNA的X射线晶体衍射图分析报告吸引了沃森。可以说这是对沃森研究DNA结构的启蒙。博士毕业，沃森被导师推荐到欧洲。在英国的卡文迪什实验室，他与克里克相遇并共同研究DNA的结构。虽然受到自威尔金斯和弗兰克林的报告的启发，但是，DNA具体是一个什么样的螺旋结构，是双链、三链还是四链的，说实话，沃森和克里克心中并没有谱。是在1953年2月14日与威尔金斯的讨论中，威尔金斯出示了一幅弗兰克林于1951年11月在研究时获得的非常清晰的DNA晶体衍射照片。1953年4月25日《自然》杂志发表了沃森与克里克的DNA双螺旋结构假说的短文，并配有威尔金斯和弗兰克林的两篇文章，以支持沃森和克里克的假说。后来鲍林和其他科学家的研究也从不同方面证明了DNA双螺旋结构。

发现双螺旋结构的影响是多方面的。本文拟就发现者当年的经历，谈一些可能仍然具有现实意义的看法。以古鉴今，或非空谈。

一个重大理论成果的诞生，需要有良好的学术氛围

1962年沃森在诺贝尔授奖宴会上代表医学生理学奖3位获得者的答谢词中说过，他们获得如此崇高的荣誉，非常重要的因素是有幸工

作在一个博学而宽容的圈子中，科学不是某个人的个人行为，而是许多人的创造。

沃森在美国本来是在微生物学家指导下从事噬菌体遗传学研究的，他们希望通过噬菌体来搞清楚基因如何控制生物的遗传。派他出国学习并没有生硬地规定课题，甚至他从一个国家的实验室到另一个国家的实验室也能得到导师的支持或谅解。当他听了威尔金斯的学术报告，看到DNA的X射线衍射图片后，认定一旦搞清DNA的结构，就能了解基因如何起作用。于是他不等批准，就决定先斩后奏从丹麦去伦敦学习X射线衍射技术了。至于克里克，他是个不拘小节又相当狂妄的聪明人，不太受老板布喇格欢迎，甚至一度有可能被炒尤鱼，但是，当因为学术问题引起的误会消除后，老板照样关心他的工作，在那篇划时代的论文写成后，布喇格认真修改并热情地写信向《自然》推荐。这种现象在一个以学术为重的研究机构应该是正常的。人际关系对研究事业的干扰是轻微的。

沃森擅自选择，后来和克里克一起在那里作出划时代贡献的研究机构，在当时已经是一个闻名全球的单位———英国剑桥大学卡文迪许实验室。这个实验室创立于1874年，麦克斯威尔、卢瑟福、玻尔等一批物理学大师都在这里工作过。创立至今，先后造就了近30位诺贝尔奖获得者。在这里，沃森遇到了物理学家克里克，又得到机会向威尔金斯、富兰克林等X射线衍射专家学习，还有包括著名蛋白质结构专家的儿子在内一批科学家和他经常交换各种信息和意见，又得到实验室主任布喇格等老一辈的指导和鼓励，这些都是他取得成就的重

要因素。而直接导致沃森集中精力从事DNA结构研究的契机，则是他得到美国主管部门资助去参加在拿不勒斯召开的学术会议，在那里他看到了威尔金斯的X射线衍射图片。

早在上世纪初，物理学家汤姆森领导这个实验室时，就形成了一个“TeaBreak”习惯，每天上午和下午，都有一个聚在一起喝茶的时间，有时是海阔天空的议论，有时是为某个具体实验设计的争论，不分长幼，不论地位，彼此可以毫无顾忌地展开辩论和批评。历史证明这种文化氛围确实有利于学术进步，所以这种习惯现在已经被国外许多大学和研究机构仿效，就连国际学术会议的日程安排中，这个节目也是必不可少的。近十几年来，国内个别大学和科研单位的领导人也在试图推广这种做法。如果能够长期坚持下去，必有收获。

创新者必须破除迷信，敢于向权威挑战

1953年沃森和克里克都是名不见经传的小人物，37岁的克里克连博士学位还没有得到。受到前人的影响，他们原来按照3股螺旋的思路进行了很长时间的工作，可是既构建不出合理模型，也遭到结晶学专家富兰克林的强烈反对，结果使工作陷于僵局。在发现正确的双股螺旋结构前2个月，他们看到蛋白质结构权威鲍林一篇即将发表的关于DNA结构的论文，鲍林错误地确定为3股螺旋。沃森在认真考虑并向同事们请教后，决然地否定了权威的结论。正是在否定权威之后，他们加快了工作，在不到两个月内终于取得了后来震惊世界的成果。

两位年轻科学家没有迷信权威，而且敢于向权威挑战，这需要勇气，更需要严肃认真的实验工作和深厚的科学功底。在科学界经常遇

到的是年轻人对权威无原则的屈服，甚至沃森在开始知道鲍林提出的是三螺旋模型的一刹那，也曾后悔几个月前放弃了自己按三螺旋思路进行的工作。不过他们没有从此打住，而是为了赢得时间，加快了工作。因为他们相信这是智者鲍林千虑之一失，很快本人就会发现错误并迅速得出正确结论。

科学史中某个重大发现总能留给后辈许多启发。我们今天纪念DNA双螺旋结构发现，正是为了以古鉴今，找出那些有利于我们今后发展的有益经验。我们期待着在实际工作中有更多体现。

原始性创新，是原创性技术发展的基础

第一流理论性突破，也就是我们今天常说的原始性创新，是原创性技术发展的基础。50年来的实践生动地表明，正是DNA双螺旋结构的发现和随后20年中的大量科学实验，奠定了基因分子生物学的坚实基础，在20世纪70年代基因工程才得以应运而生，而且迅速形成了今天前途光明的生物技术产业。

理论上的原始性创新成就和产业上的应用通常相距很遥远，有时甚至在相当长的时间或相当广的空间内难以预料这些成就的应用前景。可以说，第一流的理论突破总是和急功近利无缘的。当DNA结构刚发现时，也许少数从事研究工作的人能够朦胧地认识它的重大意义，但没有在社会上引起多少轰动。即使稍有报道，也要带上一句：“看来一时半会不会有什么实际用处。”实际上，揭示基本自然规律的重大发现，常常是来自那些“象牙塔”里，从事发现研究的科学家也多数是一些“书呆子”。虽然他们不一定富有，但决不会为衣食牵累，因

而他们只做自己感兴趣的探索，并不计较个人的荣辱得失。例如当年在发现DNA双螺旋结构的研究中起主要作用的沃森，这位20出头的小伙子在博士后阶段游历过几个国家的不同领域的实验室，并没有哪位领导人要他去解决“基因是什么”的难题，但从大学高年级起就产生了这个疑问的他，为了找到答案，竟可以不要奖学金。甚至到了他功成名就的老年，他还坚持主张人类基因组的研究成果要向全人类公开。

早在建国初期，中国科学院第一任院长郭沫若曾经指出：“科学研究自然是应该和实际配合的，但在这儿也有种种不同的历程。有的研究和实用的历程很短，研究成果立即可以见诸实用。但有的却有相当长远的历程，一时是看不出成效来的。例如原子能的研究、宇宙线的研究及其它纯理论的科学研究便不能期待今天从事研究，明天就见诸实用。”他还尖锐地批评道：“我们的眼光有时太短，而算计有时打得太紧。”20年后，周恩来曾经给物理学家张文裕写信指出：“科学院必须把基础科学和理论研究抓起来，同时又要把理论研究同科学实验结合起来。”可见我国领导人即使在非常时期也对原始性创新的重要性有清醒的认识。可是，我们只要简略地回顾一下50年来我国科学研究状况，就会发现，由于种种干扰，这个早就确定的方针经常会发生偏移。

必须明确，对于那些探索性的基础理论研究，不能急功近利，不能一上来就要他们估测经济效益。否则，只能束缚他们的创新思维，影响科学研究的深度。不久前，我们的科学工作者在填写基础研究的

经费申请表时，还要回答“经济效益和社会效益的预测”。这无疑是一种导向，作为发展中国家的科学工作者，将大部分力量投入经济发展、国防建设和社会进步，尽快取得效益，是必要的。然而，许多面向世界科学前沿的可能是原始科学创新的课题常常是无法估测经济效益和社会效益的。试问沃森和克里克当年能预见现在生物技术产业上千亿的产值么？

上世纪末，在全球知识经济蓬勃兴起的潮流中我们痛感原始创新，特别是重大理论性突破的贫乏，以至于属于我国自主知识产权的原创性技术稀少。我们下决心建立国家创新体系，并开始切实注意加强对原创性研究的支持。我们相信，在不久的将来，局面将会有大的改观，坚持下去，就有可能会出现像沃森和克里克这样的人才。

第3章 人类基因组学

第三章人类基因组学 基因组指一个生命体的全套遗传物质。从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。 人类基因组计划（HGP）是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。 后基因组计划（PGP）是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。 HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。 一、基本纲要 1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学,基因组医学, 后基因组医学的概念。 2.熟悉人类基因组计划（HGP）的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。 3.了解RFLP，STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。 4.熟悉后基因组计划（PGP）的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。

DNA分子结构和特点-教学设计

DNA的分子结构和特点（1课时） 一、教学理念 本节内容的知识较为基础，又是分析讲解结构及特点，因此运用数学中常用的“点、线、面、体”的方法来逐步进入，层层递进地引导学生认识DNA的分子结构和特点。通过小组合作探究的方式，使学生能在此过程中体验科学探究的过程，最后在小组间的交流、比较和归纳中水到渠成地得出DNA分子结构的主要特点。 再辅以物理模型的展示，给学生一个感性认识，使学生对知识有了更深的理解。 二、学习者分析 本节课的教授对象是高二年级的学生，他们已经学习了核酸的元素组成等基础知识，掌握了生物的生殖过程、染色体的化学组成等相关知识，在上节课中也懂得了DNA是生物主要的遗传物质，这些都为本节课新知识的学习提供了必要的知识储备。学生在上节课学习了DNA是主要遗传物质之后，自然会产生类似“DNA凭什么可以成为遗传物质？”的疑问，这就激发了学生学习本节内容甚至学习生物的兴趣。 然而高二的学生尽管具备了一定的认知能力，但其思维的目的性、连续性和逻辑性还不完善，因此需要教师正确适时地加以引导；其次，学生更容易接受形象直观的知识，其空间想象力不足，所以在学习本节内容是有必要通过直观的模型构建或辅以动画、视频来帮助学生理解。 群体特征：异质程度高，规模为一个班级，整体印象积极好表现。 三、教材分析 本节课选自浙科版高二《生物学》必修二第三章第二节，内容包括DNA的分子结构、DNA分子的结构特点以及DNA的特性。本节课在学生学习了DNA是主

要的遗传物质之后，进一步阐述DNA分子作为主要的遗传物质到底如何携带遗传信息，引发学生对科学本质的探究。虽然学生对这一方面的知识没有过多接触，但知识结构较为清晰，具有一定逻辑性。同时，本节课的学习也为接下去了解DNA 分子的复制、遗传信息的表达打下基础，因此，本节课对于学生的知识框架而言具有承上启下的作用。 四、教学目标 1、知识目标：简述DNA的分子组成；概述DNA分子结构及其特点；举例说 出DNA的特性在生活中的运用； 2、能力目标：通过对DNA双螺旋模型建立科学研究方法的学习能够独立自主 地建立模型，提高观察、探索以及动手操作能力；养成看图分析问题的能力； 3、情感目标：认识到多学科合作探究的重要性，体会科学探索的艰辛，树立科 学的价值观。 五、重点与难点分析 1、教与学重点：概述DNA分子的结构及其特点；理解DNA双螺旋结构； 2、教与学难点：DNA分子结构特点的分析；尝试解释DNA分子的特性。 六、教与学的方法 以讲授法为主，多媒体与物理模型辅助，小组讨论，独立思考，真题复习加深理解。 七、教学准备 收集与DNA相关的时事资料或生活实事，DNA双螺旋结构的物理模型，制作与课题相关的多媒体课件。 八、教学过程

人类基因组计划

人类基因组计划 一、什么是基因和基因组 1、基因：DNA分子上具有特定遗传效应的一段特定的核苷酸序列。遗传效应：有蛋白质产物或RNA产物或对其它基因起调节效应的功能。 2、基因组：是一个单倍体染色体组中所包含的全部遗传物质。有核基因组和线拉体基因组之分。 二、人类基因组结构 人类基因组结构庞大、复杂：基因组DNA总长度为3×109bp，3-4万个基因分布在24条染色体上，非编码区远远多于编码区，占90%以上，结构基因占3%，以单拷贝形式存在。 1、DNA序列中的组成结构可分为3种类型： （1）单一序列(非重复序列、单拷贝序列）占60-65%，绝大多数为蛋白质编码的结构基因 （2）中度重复序列：占20-30%，拷贝数为104-105 ，包括组蛋白基因、免疫球蛋白基因及RNA基因，绝大多数中度重复序列为不编码序列，成为间隔区，如人类Alu序列家族由300bp的短序列构成，重复达30万-50万拷贝，占基因组3-6%。 （3）高度重复序列：又称为卫星DNA 通常是小于10bp的短小序列组成基本单元，重复达105以上，占基因组的10%，不能转录，组成异染色质。 2、结构基因 （1）概念：为蛋白质编码的基因叫-。其DNA序列大多数是不连续的，编码序列之中往往还插入有非编码序列。 （2）结构： 内含子：非编码的序列叫—。 外显子：编码序列的片段叫—。 一个结构基因常常是由多个内含子和多个外显子相间排列组成的。图4-2，n个内含子嵌合排列在n+1外显子之间，故有内外之分。 （3）功能：内含子的长度比外显子的大好几倍，一起转录成RNA以后，必须经过剪接加工过程，将内含子部分切除，使外显子连接起来，才能形成成熟的mRNA，成为翻译蛋白质的模板。内含子，含而不显的片段对基因的表达有重要的调控作用。图4-3。 3、多基因家族和基因簇： （1）多基因家族：真核生物的基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样的一组基因称为基因家族 如血红蛋白基因家族。（指进化过程中由某一个祖先基因经过多次重复和变异所产生的一大类群序列相似、功能相似的基因群。） a、有的集中在一条染色体上共同发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族中的5种组蛋白基因集中在7号染色体的长臂上的。 b、有的多基因家族成员是分散存在于几条染色体上，如人的rRNA基因家族成员分别位于13、14、15、 21、22，5条染色体的短臂的核仁组织区中。 每个区中包含几十个rRNA基因单位，大量转录18S rRNA、 28S rRNA、 5.8S rRNA。 假基因：是基因组中因突变而失活的基因，它和同一家族中的活跃基因在结构上和DNA序列上有相似性，但是没有蛋白质产物。（在多基因家族中，有少数成员不产生有功能的蛋白质，这样的基因叫—。假基因与正常基因从序列上看是同源的，但是在进化过程中发生突变丧失了功能活性。） （2）基因簇或超基因：同一基因家族中，一些结构和功能更为相似的基因彼此靠近成串地排列在一起，形成一个基因簇。如人类类α珠蛋白基因族、类β珠蛋白基因族。 在人类基因组中，有中等重复序列构成的大的基因群，包含有几百个功能相关的基因，紧密成簇状排列，称为超基因。如人类组织相容性抗原复合体HLA，及免疫球蛋白的重链和轻链基因。

(整理)DNA特点

高二生物知识总汇 墨江一中215班赵颖洁【DNA特点】 a. DNA是由核酸的单体聚合而成的聚合体。 b. DNA的单体称为脱氧核苷酸，每一种脱氧核苷酸由三个部分所组成：一分子含氮碱基+一分子五碳糖(脱氧核糖)+一分子磷酸根,DNA 都是由C、H、O、N、P五种元素组成的。 c. DNA的含氮碱基又可分为四类：鸟嘌呤(Guanine)、胸腺嘧啶(Thymine)、腺嘌呤(Adenine)、胞嘧啶(Cytosine) 【结构】 DNA是由许多脱氧核苷酸残基按一定顺序彼此用3’，5’-磷酸二酯键相连构成的长链。大多数DNA含有两条这样的长链，也有的DNA为单链，如大肠杆菌噬菌体φX174、G4、M13等。有的DNA为环形，有的DNA为线形。主要含有腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和胞嘧啶4种碱基。在某些类型的DNA中，5-甲基胞嘧啶可在一定限度内取代胞嘧啶，其中小麦胚DNA的5-甲基胞嘧啶特别丰富，可达6摩尔％。在某些噬菌体中，5-羟甲基胞嘧啶取代了胞嘧啶。40年代后期，查加夫（E.Chargaff）发现不同物种DNA的碱基组成不同，但其中的腺

嘌呤数等于其胸腺嘧啶数（A=T），鸟嘌呤数等于胞嘧啶数（G=C），因而嘌呤数之和等于嘧啶数之和。一般用几个层次描绘DNA的结构。 一级结构 DNA的一级结构即是其碱基序列。基因就是DNA的一个片段，基因的遗传信息贮存在其碱基序列中。1975年美国的吉尔伯特（W.Gilbert）和英国的桑格（F.Sanger）分别创立了DNA一级结构的快速测定方法，他们为此共获1980年度诺贝尔化学奖。自那时以后，测定方法又不断得到改进，已有不少DNA的一级结构已确立。如人线粒体环DNA含有16569个碱基对，λ噬菌体DNA含有48502个碱基对，水稻叶绿体基因组含134525个碱基对，烟草叶绿体基因组含155844个碱基对等。现在美国已计划在10至15年内将人类DNA 分子中全部约30亿个核苷酸对序列测定出来。 二级结构 1953年，沃森（Watson）和克里克（Crick）提出DNA 纤维的基本结构是双螺旋结构，后来这个模型得到科学家们的公认，并用以解释复制、转录等重要的生命过程。经深入研究，发现因湿度和碱基序列等条件不同，DNA双螺旋可有多种类型，主要分成A、B 和Z3大类。 一般认为，B构型最接近细胞中的DNA构象，它与双螺旋模型非常相似。A－DNA与RNA分子中的双螺旋区以及转录时形成的DNA－RNA 杂交分子构象接近。Z－DNA以核苷酸二聚体为单元左向缠绕，其主链呈锯齿（Z）形，故名。这种构型适合多核苷酸链的嘌呤嘧啶交替区。1989年，美国科学家用扫描隧道电镜法直接观察到双螺旋DNA 双

第四章 基因与基因组学(答案)

第四章基因与基因组学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的? A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链 B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对 C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同 D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料 E.半不连续复制 *2.建立DNA双螺旋结构模型的是： A.Mendel B.Morgan C.Hooke D.Watson and Crick E.Sthleiden and Schwann *3.下列哪个不属于基因的功能? A.携带遗传信息 B.传递遗传信息 C.决定性状 D.自我复制 E.基因突变 4.DNA分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括： A.颠换 B.内复制 C.转换 D.碱基缺失或插入 E.不等交换 5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小? A.外显子 B.内含子 C.TATA框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序 *6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变? A.碱基的转换 B.碱基的颠换 C.不等交换 D.一个碱基对的插入或缺失 E.3个或3的倍数的碱基对插入或缺失 7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个： A.基因 B.转录单位 C.原初转录本 D.核内异质RNA E.操纵子 8.在DNA复制过程中所需要的引物是； A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA 9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件? A.解旋酶 B.DNA多聚酶 C.RNA引物 D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量 E.限制性内切酶 10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A.羟胺 B.亚硝酸 C.5-溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线 11.引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B.羟胺 C.甲醛 D.亚硝酸 E.5-溴尿嘧啶 12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *17.异类碱基之间发生替换的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 18.染色体结构畸变属于 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A.错义突变 B.无义突变 C.终止密码突变 D.移码突变 E.同义突变 *20.不改变氨基酸编码的基因突变为 A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变 21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A.羟胺 B.亚硝酸 C.烷化剂 D.5-溴尿嘧啶 E.焦宁类 *22.属于转换的碱基替换为 A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C *23.属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U （二）多项选择题

(整理)人类基因组计划.

人类基因组计划 HGP(Human Genome Projects) 1、HGP简介 ?人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出、于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。 ?诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表短文 《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。 ?文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。…… 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。……人类肿瘤研究将因对DNA 的详细知识而得到巨大推动。” 什么是基因组(Genome) ?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成 ?人类基因组有两层意义： ——遗传信息 ——遗传物质 ?从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。 人类染色体 HGP的诞生 ?1984年12月Utah州的Alta,White R受美国能源部的委托，主持召开了一个小型会议，讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组的DNA序列的意义。 ?1985年6月，在美国加州举行了一次会议，美国能源部提出了“人类基因组计划”的初步草案。?1986年6月，在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性。随后美国能源部宣布实施这一草案。?1987年初，美国能源部与国家医学研究院（NIH）为“人类基因组计划”下拨了启动经费约550万美元，1987年总额近1.66亿美元。同时，美国开始筹建人类基因组计划实验室。 ?1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖金获得者J.Waston出任第一任主任。?1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。 HGP诞生过程中的质疑 ?计划的必要性问题 ?计划的现实性问题 ?科学研究领域的选择问题 ?为什么不选择基因组小的或有经济意义的生物 ?认为?°制图?±是在沙漠里建公路，?°测序?±是把?°垃圾?±分类，选择?°模式动物?±是拼凑?°诺亚方舟?±。

全基因组高分辨率中国(东亚)人群遗传变异图谱的绘制

项目名称：全基因组高分辨率中国（东亚）人群遗 传变异图谱的绘制 首席科学家：王俊深圳华大基因研究院 起止年限：2011.1至2015.8 依托部门：深圳市科技局

二、预期目标 本项目的总体目标： 全基因组高分辨率中国（东亚）人群遗传变异图谱的绘制项目旨在集中顶尖基因组中心的测序和数据分析能力，基于新一代测序技术平台，通过对 400 个人类个体黄种人低深度全基因组重测序并结合少数个体和家系高深度测序的方法，绘制一张黄种人的人类遗传变异图谱，建立起一套基于重测序技术构建重大疾病分子标记集的研究思路和技术路线，极大加速人类常见复杂疾病的研究。本计划目标包括检测基因组非基因区内几乎所有在人群中的出现频率不低于 1 %的单核苷酸变异，基因区内几乎所有出现频率不低于0.5 %的单核苷酸变异，以及全基因组上的拷贝数变异、结构性变异等大片段变异。这一数据资源将完全成为一个开放的公共资源，为各种疾病的关联分析提供详细的基础数据；为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下基础。此外，该项目还将加深人类群体遗传学的理解，促进人类进化历史研究。 五年预期目标: 在本项目中，我们将针对不少于 400 个亚洲个体，共计不少于 3Tb 的全基因组重测序数据，完成东亚代表人群频度低至 1％的高分辨图谱，同时绘制包括拷贝数变异、倒位变化的遗传变异图谱。设计可用于全基因组扫描的精细至 1％频度的基因分型芯片。建立起一套针对大规模重测序数据、低频度变异分析和结构性变异的分析流程和方法。预计将申请 5 个以上软件著作权，发表 10 篇以上 SCI 文章，其中包括 Nature、Science 级别文章，培养20名研究生和一支年轻的、国际一流团队（百人以上），其中30名技术骨干。 1.制定规范化的大规模样品收集流程，表型定义清楚、收集方法规范统一、个人信息记录完整且保密。为今后类似的大规模样品收集工作提供典范。 2.在目前已有测序生产平台的基础上，能够以较高的产量和稳定的质量，日产 200Gb 数据，产出适用于不同研究目的的各类测序数据。 3.建立完善的数据质量控制系统，定义规范的数据格式，提供针对超大规模数据采集、传输、存储、分析的高性能计算解决方案。

DNA双螺旋结构的特点

DNA双螺旋结构的特点 (1)主链(backbone) 由脱氧核糖和磷酸基通过酯键交替连接而成。主链有二条,它们似“麻花状”绕一共同轴心以右手方向盘旋, 相互平行而走向相反形成双螺旋构型。主链处于螺旋的外则,这正好解释了由糖和磷酸构成的主链的亲水性。所谓双螺旋就是针对二条主链的形状而言的。 (2)碱基对(base pair) 碱基位于螺旋的内则,它们以垂直于螺旋轴的取向通过糖苷键与主链糖基相连。同一平面的碱基在二条主链间形成碱基对。配对碱基总是A与T和G与C。碱基对以氢键维系，A 与T 间形成两个氢键，G与C间形成三个氢键。DNA结构中的碱基对与Chatgaff的发现正好相符。从立体化学的角度看,只有嘌呤与嘧啶间配对才能满足螺旋对于碱基对空间的要求, 而这二种碱基对的几何大小又十分相近,具备了形成氢键的适宜键长和键角条件。每对碱基处于各自自身的平面上，但螺旋周期内的各碱基对平面的取向均不同。碱基对具有二次旋转对称性的特征，即碱基旋转180°并不影响双螺旋的对称性。也就是说双螺旋结构在满足二条链碱基互补的前提下，DNA的一级结构产并不受限制。这一特征能很好的阐明DNA作为遗传信息载体在生物界的普遍意义。 (3)大沟和小沟 大沟和小沟分别指双螺旋表面凹下去的较大沟槽和较小沟槽。小沟位于双螺旋的互补链之间,而大沟位于相毗邻的双股之间。这是由于连接于两条主链糖基上的配对碱基并非直接相对, 从而使得在主链间沿螺旋形成空隙不等的大沟和小沟。在大沟和小沟内的碱基对中的N 和O 原子朝向分子表面。 (4)结构参数 螺旋直径2nm；螺旋周期包含10对碱基；螺距3.4nm；相邻碱基对平面的间距0.34nm。

DNA的分子结构和特点

DNA 的分子结构和特点 目标导航 1.结合图例分析，概述DNA 分子的双螺旋结构及特点。2.阅读教材图文，学会制作DNA 双螺旋结构模型的构建过程。3.通过制作DNA 双螺旋结构模型，进一步理解其结构特点并掌握有关的计算规律。 一、两种核酸在结构上的异同 1．结构 (1)该模型构建者：美国学者沃森和英国学者克里克。 (2)写出图中①②③④的结构名称。

①__A__，②__G__，③腺嘌呤脱氧核苷酸，④氢键。 2．DNA分子结构的三个主要特点： (1)两条链的位置及方向：反向平行。 (2)主链的基本骨架：脱氧核糖与磷酸基团交替连接，排列在外侧。 (3)主链的内侧：碱基排列在内侧，且遵循碱基互补配对原则。 3．卡伽夫法则： (1)在DNA分子中，A与T的分子数相等，G与C的分子数相等，有A＋G＝T＋C。 (2)A＋T不一定等于G＋C。 三、制作DNA双螺旋结构模型 1．原理：DNA分子双螺旋结构的主要特点。 2．实验目的：通过制作DNA双螺旋结构模型，加深对DNA分子结构特点的理解和认识。3．制作步骤： 选择材料制作若干个磷酸、脱氧核糖、碱基 ↓连接 多个脱氧核苷酸 ↓连接 脱氧核苷酸长链 ↓形成 一个DNA分子 ↓ DNA双螺旋结构 4．注意事项 (1)选材时，用不同形状、不同大小和颜色的材料分别代表脱氧核糖、磷酸和不同的碱基。 (2)要选用有一定强度和韧性的支架和连接材料。 判断正误： (1)DNA分子由四种脱氧核苷酸组成，这四种脱氧核苷酸含有的碱基是A、U、C、G。( ) (2)A—T碱基对和G—C碱基对具有相同的形状和直径，使DNA分子具有稳定的直径。( ) (3)DNA的两条核糖核苷酸链反向平行盘旋成双螺旋结构。( ) (4)DNA双螺旋结构的基本骨架是由脱氧核糖和磷酸交替连接而成的。( ) (5)两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对。( ) (6)DNA上碱基对的形成遵循碱基互补配对原则，即A＝T，G＝C。( ) 答案(1)×(2)√(3)×(4)√(5)√(6)√

【高中生物必修2】 9单元第2讲 染色体结构变异和数目变异、人类遗传病

1 第二讲 染色体结构变异和数目变异、人类遗传病 一、单项选择题Ⅰ 1．人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是( ) A ．抗维生素D 佝偻病 B ．苯丙酮尿症 C ．性腺发育不良症 D ．多指症 解析：性腺发育不良症是缺少一条X 染色体引起的，属于染色体变异。 答案：C 2．(2014年6月广东学业水平测试)高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中( )

A．21号染色体丢失 B．不能发生减数第二次分裂 C．X染色体丢失的可能性增加 D．21号染色体发生不分离的可能性增加 解析：21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体。 答案：D 3．“人类基因组计划”对于人类深入了解自身的基因结构和功能有重要意义，其目的是测定人类基因组的( ) A．mRNA的碱基序列 B．DNA的碱基序列 C．tRNA的碱基序列 D．rRNA的碱基序列 解析：“人类基因组计划”目的是测定人类基因组的DNA的碱基序列。 2

3 答案：B 4．用普通小麦(为六倍体)的花粉经花药离体培养技术培育成的植株是( ) A ．单倍体，体细胞内含有一个染色体组 B ．单倍体，体细胞内含有三个染色体组 C ．三倍体，体细胞内含有三个染色体组 D ．六倍体，体细胞内含有六个染色体组 答案：B 5．下图为某染色体结构发生变异的示意图，该变异类型为( ) A ．缺失 B ．易位 C ．倒位 D ．重复 解析：由题中的图我们可以看出，染色体组成由abcdef 变成了

abef，基因的数目发生了改变即发生了染色体缺失。 答案：A 6．以下遗传病中，属于染色体结构异常遗传病的是( ) A．猫叫综合征B．艾滋病 C．乙型肝炎D．白化病 解析：猫叫综合征属于染色体异常遗传病，白化病是常染色体隐性基因决定的遗传病，艾滋病和乙型肝炎都是传染病。 答案：A 7．用六倍体普通小麦和二倍体黑麦杂交得到的子代是( ) A．单倍体B．二倍体 C．四倍体D．八倍体 解析：六倍体普通小麦产生的配子是三倍体，二倍体黑麦产生的配子是一倍体，2种配子结合形成的后代是四倍体(3＋1)。 答案：C 4

9 人类基因组研究

9.1人类基因组计划简介 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为三大科学计划。 1986年,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。…… 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。……人类肿瘤研究将因对 DNA 的详细知识而得到巨大推动。” 什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。

为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。 在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。 HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。 HGP的诞生和启动： 对人类基因组的研究在70年代已具有一定的雏形，在80年代在许多国家已形成一定规模。 1984年在Utah州的Alta,White R and Mendelsonhn M受美国能源部(DOE）的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景（Cook Deegan RM,1989） 1985年5月在加州Santa Cruz由美国DOE的Sinsheimer RL主持的会议上提出了测定人类基因组全序列的动议，形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案。 1986年3月，在新墨西哥州的Santa Fe讨论了这一计划的可行性，随后DOE 宣布实施这一计划。 1986年遗传学家McKusick V提出从整个基因组的层次研究遗传的科学称为“基因组学” 1987年初，美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元） 1988年，美国成立了“国家人类基因组研究中心”由Watson J出任第一任主任

高考生物必备知识点：DNA分子结构及特点

高考生物必备知识点：DNA分子结构及特点 1953年4月25日发表在英国《自然》杂志上的一篇论文《核酸的分子结构—— 脱氧核糖核酸的一个结构模型》，揭开了DNA的结构之迷。沃森、克里克和维尔金斯三人也因此共同获得了1962年的诺贝尔生理学或医学奖。那么，DNA分子的结构到底是怎样的呢？ 1.基本单位 DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸。每分子脱氧核苷酸由一分子含氮碱基、一分子磷酸和一分子脱氧核糖通过脱水缩合而成（右图）。由于构成DNA的含氮碱基有四种：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C），因而脱氧核苷酸也有四种，它们分别是腺嘌呤脱氧核苷酸、鸟嘌呤脱氧核苷酸、胸腺嘧啶脱氧核苷酸和胞嘧啶脱氧核苷酸。 2.分子结构 DNA分子的立体结构为规则的双螺旋结构，具体为：由两条DNA反向平行的DNA链盘旋成双螺旋结构。DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；碱基排列在内侧。DNA分子两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对（A与T 通过两个氢键相连、C与G通过三个氢键相连），碱基配对遵循碱基互补配对原则。应注意以下几点： （1）DNA链：由一分子脱氧核苷酸的3号碳原子与另一分子脱氧核苷酸的5号碳原子端的磷酸基团之间通过脱水缩合形成磷酸二脂键，由磷酸二脂键将脱氧核苷酸连接成链。 （2）5'端和3'端：由于DNA链中的游离磷酸基团连接在5号碳原子上，称5'端；另一端的的3号碳原子端称为3'端。

（3）反向平行：指构成DNA分子的两条链中，总是一条链的5'端与另一条链的3'端相对，即一条链是3'——5'，另一条为5'——3'。 （4）碱基配对原则：两条链之间的碱基配对时，A与T配对、C与G配对。双链DNA分子中，A=T，C=G（指数目），A%=T%，C%=G%，可据此得出： ①A+G=T+C：即嘌呤碱基数与嘧啶碱基数相等； ②A+C（G）=T+G（C）：即任意两不互补碱基的数目相等； ③A%+C%=T%+G%= A%+ G%= T%+ C%=50%：即任意两不互补碱基含量之和相等，占碱基总数的50%; ④（A1+T1）/（C1+G1）=（A2+T2）/（C2+G2）=（A+T）/（C+G）=A/C= T/ G：即双链DNA及其任一条链的（A+T）/（C+G）为一定值； ⑤（A1+C1）/（T1+G1）=（T2+G2）/（A2+C2）=1/[（A2+C2）/（T2+G2）]：DNA分子两条链中的（A+C）/（T+G）互为倒数；双链DNA分子的（A+C）/（T+G）=1。 根据以上推论，结合已知条件可方便的计算DNA分子中某种碱基的数量和含量。 3.结构特点 （1）稳定性：规则的双螺旋结构使其结构相对稳定，一般不易改变。 （2）多样性：虽然构成DNA的碱基只有四种，但由于构成每个DNA分子的碱基对数、碱基种类及排列顺序多样，可形成多种多样的DNA分子。 （3）特异性：对一个具体的DNA分子而言，其碱基对特定的排列顺序可使其携带特定的遗传信息，决定该DNA分子的特异性。

DNA分子的结构及其特点.pdf

DNA分子的结构及其特点 1.基本单位 DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸。每分子脱氧核苷酸由一分子含氮碱基、一分子磷 酸和一分子脱氧核糖通过脱水缩合而成。由于构成DNA的含氮碱基有四种：腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T)和胞嘧啶(C)，因而脱氧核苷酸也有四种，它们分别是腺嘌呤脱氧核苷 酸、鸟嘌呤脱氧核苷酸、胸腺嘧啶脱氧核苷酸和胞嘧啶脱氧核苷酸。 2.分子结构 DNA分子的立体结构为规则的双螺旋结构，具体为：由两条DNA反向平行的DNA链盘旋成双螺旋结构。DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架;碱基排列在内侧。DNA分子两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对(A与T通过两个氢键相连、C与G通过三个氢键相连)，碱基配对遵循碱基互补配对原则。应注意以下几点： ⑴DNA链：由一分子脱氧核苷酸的3号碳原子与另一分子脱氧核苷酸的5号碳原子端的磷酸基团之间通过脱水缩合形成磷酸二脂键，由磷酸二脂键将脱氧核苷酸连接成链。 ⑵5'端和3'端：由于DNA链中的游离磷酸基团连接在5号碳原子上，称5'端;另一端的的3号碳原子端称为3'端。 ⑶反向平行：指构成DNA分子的两条链中，总是一条链的5'端与另一条链的3'端相对，即一条链是3'～5'，另一条为5'~～3'。 ⑷碱基配对原则：两条链之间的碱基配对时，A与T配对、C与G配对。双链DNA分子中，A=T，C=G(指数目)，A%=T%，C%=G%，可据此得出： ①A+G=T+C：即嘌呤碱基数与嘧啶碱基数相等; ②A+C(G)=T+G(C)：即任意两不互补碱基的数目相等; ：即任意两不互补碱基含量之和相等，占碱基总 ③A%+C%=T%+G%=A%+G%=T%+C%=50% 数的50%; ④(A1+T1)/(C1+G1)=(A2+T2)/(C2+G2)=(A+T)/(C+G)=A/C=T/G：即双链DNA及其任一条链的(A+T)/(C+G)为一定值; ⑤(A1+C1)/(T1+G1)=(T2+G2)/(A2+C2)=1/[(A2+C2)/(T2+G2)]：DNA分子两条链中的(A+C)/(T+G)互为倒数;双链DNA分子的(A+C)/(T+G)=1。 根据以上推论，结合已知条件可方便的计算DNA分子中某种碱基的数量和含量。

关于在人类基因组中检测结构变异计算方法的综述

关于在人类基因组中检测结构变异计算方法的综述 【摘要】结构变异是基因的重排列，它对于进化有显著的贡献，在人类中自然变异通常涉及到基因相关的疾病。细胞压力过大，错误的重组机制能够导致基因序列大量不同的结构变异，传统的显微镜与阵列碱基方法常被用于检测大的变异或者是重复序列变异。下一代基因测序海森理论的启用对于在人类基因组中检测各种类型的结构变异都有空前的准确性。事实上，一个显著的挑战在于发展中的各种计算方法是否有能力在生成的模拟数据上检测出结构变异，在过去的几年中，基于在实验数据中获得四种不同类别的数据类发明了很多检测工具，这四种数据类分别是：成对碱基读取，读取深度，分裂碱基读取，组合序列。 【关键词】结构变异;重复序列变异;下一代基因测序;检测算法;成对碱基读取;读取深度;分裂碱基读取;重测序技术;集合 1.引言 结构变异描述了基因变异对于基因结构的影响，尽管人类基因变异最有可能引起的原因是单碱基变异，但是在人类基因组中蛋白显性与结构变异的相关性远远高于单碱基变异。结构变异发生的范围可以从几个bp（碱基的基本单位）到整个染色体。结构变异对于人种的多样性与疾病的发生有显著的影响，并且在任何的基因学研究中是非常重要的。结构体变异研究对于检测大变异，比如非整倍性变异与用微复制方法重组染色体有一定的局限性。 对于阵列碱基法，目前来说序列碱基法更容易解决检测小的微型的结构变异。下一代测序技术理论上能用前所未有的速度够识别出所有类型的结构变异，几种不同的方法在检测数据中显著的变异中都各有优点与不足。然而这些方法需要大量的计算分析，大量的算法在过滤数据上由显著的进展，与参考基因组或者其他样列做对比发现有相近的结构变异。在这里我将介绍结构变异在人类与其他物种上的效果，组合机制的不同导致变异信息的不同，最终产生不同的结构变异。随后，我将给出一个能够被用于检测结构变异所有方法的一个概述并提供目前可提供基于下一代测序技术用于检测人类基因组结构变异的计算工具的一个概述。 2.结构变异 2.1 结构变异的重要性 在人类基因组结构变异现在已知能够比单碱基覆盖更多的核苷酸，成百上千的结构变异产生于基因组上，有些变异跨染色体，打断基因中某些有规律的元素，但是这些变异对于蛋白表达通常没有影响，但是也能引起碱基数量变化，基因分裂，新融合基因，新的调整机制。 新的但碱基变异形成与不同的调整机制都取决于变异碱基的位置。尽管很多的结构变异不在编码区，它们仍然引入了大量的遗传因子和表型变异，不仅仅在

第四章 基因与基因组学(答案)知识讲解

第四章基因与基因组 学(答案)

第四章基因与基因组学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的? A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链 B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对 C.复制后新形成 的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同 D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料 E.半不连续复制 *2.建立DNA双螺旋结构模型的是： A.Mendel B.Morgan C.Hooke D.Watson and Crick E.Sthleiden and Schwann *3.下列哪个不属于基因的功能? A.携带遗传信息 B.传递遗传信息 C.决定性状 D.自我复制 E.基因突变 4.DNA分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括： A.颠换 B.内复制 C.转换 D.碱基缺失或插入 E.不等交换 5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小? A.外显子 B.内含子 C.TATA框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序 *6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变? A.碱基的转换 B.碱基的颠换 C.不等交换 D.一个碱基对的插入或缺失 E.3个或3的倍数的碱基对插入或缺失 7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个： A.基因 B.转录单位 C.原初转录本 D.核内异质RNA E.操纵子 8.在DNA复制过程中所需要的引物是； A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA 9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件? A.解旋酶 B.DNA多聚酶 C.RNA引物 D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量 E.限制性内切酶 10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A.羟胺 B.亚硝酸 C.5-溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线 11.引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B.羟胺 C.甲醛 D.亚硝酸 E.5-溴尿嘧啶 12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *17.异类碱基之间发生替换的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 18.染色体结构畸变属于 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A.错义突变 B.无义突变 C.终止密码突变 D.移码突变 E.同义突变 *20.不改变氨基酸编码的基因突变为 A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变 21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A.羟胺 B.亚硝酸 C.烷化剂 D.5-溴尿嘧啶 E.焦宁类 *22.属于转换的碱基替换为 A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C *23.属于颠换的碱基替换为

人类基因组计划

题目：人类基因组计划 ///作者///院系：///年级：///学号： 摘要：人类基因组计划由美、英、日、中、德、法等国参加进行了人体基因作图，测定人体全部DNA序列创建计算机分析管理系统，检验相关的伦理、法律及社会问题，进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息。在揭示人类发展历史，基因治疗，农作物绿色革命，DNA鉴定方面具有深远影响。 关键字：人类基因组计划 正文： 人类基因组计划 人类基因组计划于20世纪80年代提出，由国际合作组织包括有美、英、日、中、德、法等国参加进行了人体基因作图，测定人体23对染色体由3×109核苷酸组成的全部DNA序列，于2000年完成了人类基因组“工作框架图”。2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。其研究内容还包括创建计算机分析管理系统，检验相关的伦理、法律及社会问题，进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 人类基因组计划在二十多年的时间里取得了较大进展。 人类基因组计划最早在1985年由诺贝尔奖获得者，美国的杜尔贝克Renato Dulbecoo提出。最初目的是完成人类基因组全长约30亿个核苷酸的碱基序列测定，阐明所有人类基因并确定其在染色体上的位置，从而破译全部的人类遗传基因。 1986年3月7日，杜尔贝克在《科学》杂志上发表了一篇题为“癌症研究的转折点——测定人类基因组序列”的文章，指出癌症和其它疾病的发生都与基因有关，并提出测定人类整个基因组序列的途径和重要意义。 1988年美国能源部和国家卫生研究院率先在美国开展人类基因组计划，并经国会批准由政府给予资助。此后，成立了一个国际间的合作机构——人类基因组织(Human Genome Organization)，由多个国家筹集资金和科研力量，积极参加这一国际性研究计划。 1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，预计用15年时间，投资30亿美元，完成30亿对碱基的测序，并对所有基因(当时预计为8万～10万个)进行绘图和排序。全球性人类基因组计划有美国、英国、日本、法国、德国和中国六个国家负责，其中美国承担了全部任务的54%，英国33%，日本7%，法国2.8%，德国2.2%，中国于1999年9月获准加入人类基因组计划并承担了1%的测序任务，即3号染色体断臂自D3S3610标志至端粒区段约3000万个碱基的全序列测定。 中国1993年启动了相关研究项目，相继在上海和北京成立了国家人类基因组南、北两个中心，并承担人类基因组计划中1%的测序任务。经过多个国家的

人类基因组计划简介

人类基因组计划简介 摘要：人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。 关键字：人类基因组计划物理图谱序列图谱等 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。 一、人类基因组计划的目的 为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。 测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。 在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。 HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。[1] 二、HGP的研究内容 HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。 1、遗传图谱（genetic map） 又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。 2、物理图谱（physical map）