RDW、MCV和MCH在缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断中的应用

地中海贫血临床路径.doc

地中海贫血临床路径 （2016 年版） 一、地中海贫血临床路径标准住院流程 ( 一 )地中海贫血诊断 A.目的 确立地中海贫血（Thalassanemia ，简称地贫）一般诊疗的标准操作规程，确保患者诊疗的正确性和规范性。 B.范围 适用于地贫患者的诊断及其治疗 C.诊断依据 根据《血液病诊断及疗效标准》（第三版，科学出版社）及《血液病学》（第三版，人民卫生出版社）。 D.进入路径标准 （1）（2）第一诊断为地中海贫血 当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要 特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 E.分型 （ 1）α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）是α珠蛋白链合成不足的结果，α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白

链缺乏程度及临床表现严重性平行。当正常人与α地中海贫血 基因携带者结合，或是夫妇双方都是α地中海贫血基因携带者， 就会产生四种表现型： a)α+基因与正常α基因携带者结合，α / β链合成比值基 本正常，产生静止型α地中海贫血 ( α2杂合子 ) 。 b)α0基因与正常α基因携带者结合，α/ β链合成比值减 少到 0.7 ，产生α地中海贫血特征 ( α1杂合子 ) 。静止型携带者 及α地中海贫血特征者无任何症状及特征。 c)HbH病 ( α1与α2双重杂合子 ) ： HbH患者出生时与正常婴儿一样，未满 1 岁前多无贫血症状，随着年龄增长逐渐出现典 型的 HbH病特征，表现为轻至中度的慢性贫血，约2/3 以上患 者有肝脾肿大，无地中海贫血外貌，生长发育正常。 d)Hb Bart ’ s 胎儿水肿综合征：α0基因的纯合子，往往在 妊娠 30~40 周成为死胎，流产或早产后胎儿绝大部分在数小时内 死亡。 （ 2）β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）是由于β 珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血。 a)轻型β地中海贫血：为杂合子β地中海贫血，多数患者无贫血，贫血可因感染、妊娠等情况加重，脾脏可轻度肿大。 b)中间型β地中海贫血：不依赖输血，临床表现介于重型 与轻型β地中海贫血之间的β地中海贫血患者。 c)重型β地中海贫血：为纯合子β地中海贫血，β珠蛋白链

血液内科疾病诊疗常规

血液内科疾病诊疗常规

一、入院常规检查： 血常规+RET+BG+ESR+分片，尿常规，便常规+OB, 生化C11+肝功能全套，生化C1，乙肝五项，HCV，HIV，RPR，骨髓细胞学检查，骨髓集落培养，抗肿瘤药敏试验（肿瘤患者），心电图，胸片正侧位，腹部超声。 每周一、三、五复查血常规，白血病患者周一、五可加作分片，每周三复查生化C6、肝功全套、尿、便常规。贫血患者每周至少复查一次网织红。化疗后患者必要是天天复查血常规，化验提前开出来。二、疾病的专项补充检查： 贫血 血常规+网织红细胞红细胞形态血清铁+叶酸+维生素B12 铁蛋白+总铁结合力+未饱和铁结合力 骨髓铁染色 尿常规，如尿潜血查尿rous试验 便常规+OB(连查3次)，如阳性查消化道造影或内镜 风湿性疾病相关：ANA,ENA,免疫球蛋白+补体，ESR,ASO+RF+CRP 肿瘤标记物：CEA+AFP, CA125+CA199,PSA 网织红细胞升高查：Coombs试验，Ham实验 疑为PNH，查CD59 月经过多应妇科检查 再生障碍性贫血 骨髓集落培养骨髓活检T细胞亚群

血清铁+叶酸+维生素B12 铁蛋白+总铁结合力+未饱和铁结合力 选择检查：骨髓染色体CD55 CD59 溶血性贫血 红细胞形态NAP 骨髓铁染色 血清铁+叶酸+维生素B12 铁蛋白+总铁结合力+未饱和铁结合力 尿常规，如尿潜血查尿rous试验 Coombs试验，Ham实验,盐水试验，糖水试验，蛇毒溶血试验 自身免疫性疾病相关检查：ANA,ENA,ANCA,自身抗体，抗线粒体抗体，免疫球蛋白+补体，ASO+RF+CRP 结核相关检查：抗结核抗体，PPD试验，ESR 选择检查： 血红蛋白电泳G6PD过筛试验丙酮酸激酶活性测定 血清高铁血红蛋白血清高铁白蛋白红细胞渗透脆性试验 血浆结合珠蛋白异丙醇试验冷凝集素试验嗜异性凝集试验 肿瘤标记物：CEA+AFP, CA125+CA199,PSA 伴血小板减少查PAIgG，伴肾功能不全，神经精神症状及疑似DIC 时查外周血涂片红细胞碎片，必要时肾穿刺活检和凝血、纤溶检查疑为PNH，查CD59 全血细胞减少 骨髓集落培养骨髓铁染色骨髓活检血NAP 血清铁+叶酸+维生素B12 铁蛋白+总铁结合力+未饱和铁结合力 风湿免疫疾病相关：ANA,ENA,免疫球蛋白+补体，ESR,ASO+RF+CRP

缺铁性贫血

缺铁性贫血 【概述】 缺铁性贫血是体内铁的储存不能满足正常红细胞生成的需要而发生的贫血。是由于铁摄入量不足、吸收量减少、需要量增加、铁利用障碍或丢失过多所至。形态学表现为小细胞低色素性贫血。缺铁性贫血不是一种疾病，而是疾病的症状，症状与贫血程度和起病的缓急相关。 【诊断】 一、病史及症状 ⑴病史提问：注意①饮食习惯，是否有偏食或异食癖。②是否有消化系统疾病（萎缩性胃炎、胃溃疡或十二指肠溃疡等）、钩虫病；女性是否有月经过多；是否做过胃肠手术等。男性及绝经妇女应考虑是否为胃肠道肿瘤的首发症状。 ⑵临床症状：一般有疲乏，烦燥，心悸，气短，头晕，头疼。儿童表现生长发育迟缓，注意力不集中。部分病人有厌食、胃灼热、胀气、恶心及便秘等胃肠道症状。少数严重病人可出现吞咽困难、口角炎和舌炎。 二、体检发现 除贫血外貌外，有皮肤干燥皱缩，毛发干枯易脱落。指甲薄平，不光滑，易碎裂，甚至呈匙状甲（见于长期严重病人）。 三、辅助检查

小细胞低色素性贫血：男性血红蛋白<120g/L，女性血红蛋白<110g/L，孕妇血红蛋白<100g/L；MCV<80fl，MCH<26pg， MCHC<0.31；形态可有明显低色素表现。血清铁<10.7mmol/L，总铁结合力>64.44mmol/L，运铁蛋白饱和度<0.15。血清铁蛋白 <14mg/L。骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞 <15％。 四、鉴别诊断 地中海贫血：有家族史，血片可见大量靶形红细胞，血红蛋白A2增加，血清铁蛋白及骨髓可染铁增加。 慢性炎症性贫血：总铁结合力正常或降低，血清铁蛋白增高。 铁粒幼细胞性贫血：可见环形铁粒幼细胞，血清铁与铁蛋白增多，总铁结合力降低。 【治疗措施】 1. 去除病因： 尽可能查明病因，针对病因治疗。如：治疗溃疡病出血、妇女月经过多等。 2. 口服铁剂： 硫酸亚铁，疗效好，经济。用法：0.3，3次/d，与饭同时服用，如胃肠道症状明显，可先给予每天0.1，然后逐渐增加剂量，胃肠道症状会明显减轻。富马酸铁：0.2，口服，3次/d；福乃得：1片口服，1次/d；速力菲：0.1，口服，2次/d，等。 3. 注射铁剂：

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关于地中海贫血的诊断标准 地中海贫血的诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析四个方面来确定，由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现；临床血液学改变，除了血液学常规检查外，血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查结果与实际结果有明显的不同；遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等，相同基因型患者父母基因型组合不尽相同；分子生物学分析可采用聚合酶链式反应（PCR）技术、等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)和近年来日趋成熟的有重大影响的基因芯片技术等方法进行基因突变类型的分析。 关于重型与中间型β地中海贫血血红蛋白量的界限，国内外资料多以低于60g/L为重型。国内外血液学专著中都强调重型β地中海贫血患者需依赖定期输血和应用铁螯合剂治疗才能维持生命，而中间型患者可不依赖定期输血长期生存，但如文献所述，确定血红蛋白在60-70g/L间的中间型患者是否需要输血是很困难的，只能根椐具体情况而定。学者提到部分中间型偏重的患者若不定期输血，在进入青少年时期以后，血红蛋白将逐渐下降，出现肝脾肿大、心脏增大和地贫面容等表现，并需依赖定期输血，认为这些患者应重新诊断为重型β地中海贫血，进行定期输血和铁螯合剂治疗，我们在临床实践中有相同的体会。

重型β地中海贫血、中间型α和β地中海贫血经足量输血和铁螯合剂维持治疗不会出现肝脾肿大和颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变。中间型α和β地中海贫血Hb一般在60g/L以上，因感冒发热和药物等原因导致溶血时可有一段时间在60g/L以下。 地中海贫血中除了少部分静止型α地中海贫血基因携带者外红细胞均为小细胞低色素，主要表现为MCV、MCH和红细胞脆性降低，国内文献使用的MCV和MCH截断值差异较大，而国际上使用较广泛的是MCV<79fl和MCH<27pg。HbA2是诊断轻型β地中海贫血和基因携带者的关键，国内常用碱性电泳法检测，国外通常用高效液相色谱法检测，两种方法HbA2截断值有所不同。 国内已有文献采用此分级法，分级标准如下：根椐患者是否具有①未接受足量的铁螯合剂治疗②肝大③肝纤维化三个危险因素而分为3度：一直在接受足量的铁螯合剂治疗，无肝大和肝纤维化为Ⅰ度；有1个或2个危险因素的为Ⅱ度；3个危险因素都具备的为Ⅲ度。 关于重型β地中海贫血HbF量的界限，国内外文献有不同的意见，有的定为10%-90%，有的则定为30%-90%，在高发区临床实践中发现大多数患者HbF量在30%-90%之间，也有低至10%和高达100%的，但低于30%的要除外输血的影响。 α珠蛋白生成障碍贫血是由于α基因缺失所引起，但也可因点突变、核苷酸缺失或插入而引起，后者因此称之为非缺失型（以αT表示累及的基因），至目前共有40种非缺失型α珠蛋白生成障碍贫血被报道（东南亚和中国南方最常见的为Hb Constant Spring），由于非缺

缺铁性贫血临床路径

缺铁性贫血临床路径 （2016年版） 一、缺铁性贫血临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为缺铁性(IDA)（ICD-D50.902） （二）诊断依据。 根据《血液病诊断和疗效标准》（之南、悌主编，科学，2008年，第三版），《临床诊疗指南-血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生），《血液病诊疗规》（王建祥主编，中国协和医科大学）。矚慫润厲钐瘗睞枥庑赖。 1.明确的铁缺乏病因和临床表现。 2.小细胞低色素性贫血：血红蛋白男性低于120g／L,女性低于110g／L,孕 妇低于100g／L； 红细胞平均体积(MCV)小于80fl，红细胞平均血红蛋白量(MCH)小于27pg， 红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)小于320g／L；网织红细胞平均血红蛋白量(CHr) 小于28pg／cell;聞創沟燴鐺險爱氇谴净。 红细胞中心淡染区扩大。 3.血清铁蛋白(SF)低于12ug／L。 4.血清铁(S1)<8．95цmol／L(50ug／d1)，总铁结合力(TIBC)>64．44umol ／L(360ug／d1)，转铁蛋白饱和度(TS)低于15％。残骛楼諍锩瀨濟溆塹籟。 5.骨髓涂片铁染色显示骨髓小粒或块团中可染铁(细胞外铁)消失，铁粒幼红 细胞少于15％。 （三）选择治疗方案的依据。 根据《临床诊疗指南-血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生） 1．去除病因应予营养知识教育和治疗基础疾病。 2．补充铁剂 (1)口服铁剂：宜选用二价铁盐，治疗剂量为元素铁100～150mg／d。常用的有：硫酸亚铁，琥珀酸亚铁，葡萄糖酸亚铁及富马酸亚铁。疗程一般应在血红蛋白恢复正常后再服用2～3个月。如有条件可测定血清铁蛋白，在血清铁蛋白>30ug／L(女性)或50 ug ／L(男性)后停药。酽锕极額閉镇桧猪訣锥。 (2)注射铁剂：如患者不能口服和不能忍受口服铁剂的胃肠道反应，或持续失血一时

贫血及其鉴别诊断

贫血及其鉴别诊断 贫血不是一种独立的疾病，而是指单位容积循环血液中的红细胞比积、红细胞数及/或血红蛋白量低于正常值，以及全血容量减少，并由此而引发的综合症状的总称。各种动物均常发生。 贫血的分类方法，比较使用的是按引起贫血的原因，将贫血分为失血性贫血、溶血性贫血、营养性贫血及再生障碍性贫血四种类型。 诊断要领 临床上给贫血下一个笼统的诊断并不困难，但要正确辨别贫血的性质，确定贫血的原因，则比较困难，诊断时应注意如下三个问题。 一诊断贫血的着眼点 临床诊断贫血，必须注意以下各点。 1 病史 除调查贫血原因外，还要着重了解贫血是急速发生还是缓慢发生？病程短急或缓长？群发、散发或个别发生？贫血症状是进行性加重还是治疗有效？等等。为进一步诊断提供有力依据。 ２粘膜色彩 粘膜色彩对反映贫血及贫血程度敏感可靠，是认识贫血的窗口。在检查粘膜时，着重注意有无出血点，必要时可配合血管脆性试验加以印证。可视粘膜通常检查眼结膜。 ３心肺机能障碍 贫血时，由于供血和血液携氧功能障碍，必然引起心肺机能不全，伴发心肺功能障碍症状，如心率、呼吸增数、呼吸困难等。对于反映贫血程度也是一个佐证。 4 贫血程度 贫血的程度，主要由贫血指标减少的程度和治疗效应两个方面反映出来。而这两个方面又都由外周血液和骨髓造血功能综合的反映出来。在数量变化上，仅外周血液成分减少而骨髓造血效应无变化者，贫血比较轻微；反之，外周血液成分显著减少，骨髓造血功能效应也减退者，贫血则比较重剧。治疗效应也是如此，经过治疗，外周血液成分尤其是网织红细胞增多，骨髓造血出现增生效应的，贫血比较轻微；反之，虽经施治，外周血液成分有所回升，而骨髓造血仍无增生效应，则贫血程度重剧，可能属于在生障碍性贫血。 5 贫血指标的一致性 反映血液成分的量变（数量差异）和质变（形态差异、比率变异等）的各个指标之间几乎都有一致性，例如红细胞数与血红蛋白量，外周血液红、粒细胞比率与骨髓红、粒细胞比率，以及外周血象和骨髓象都有一致性，彼此呼应。如果相应指标之间变化不一致，则应仔细探讨其原因，尽力纠正，方可获得正确的结论。 二诊断贫血和鉴别贫血性质的指标及其临床评价 诊断贫血的指标，临床最常用的有红细胞、红细胞压积、血红蛋白、红细胞象及骨髓细胞象。前三项是辨别贫血与否不可缺少的基础指标，任何一项或三项都低于正常值，即可认

地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义

龙源期刊网 https://www.wendangku.net/doc/d830535.html, 地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义 作者：赵翠莲 来源：《医学信息》2016年第03期 摘要：目的研究产前诊断中进行地中海贫血筛查的临床意义。方法收集产前地中海贫血筛查对象5200例，行血红蛋白电泳检测、基因诊断，确诊地中海贫血胎儿。结果共确诊634例地中海贫血，其中α型、β型地中海贫血分别占8.31%、3.88%，两种地中海贫血确诊率接近，P>0.05；夫妇同型地中海贫血共25对，产前诊断确诊6例重型地中海贫血患儿，引产后 基因诊断符合率为100.00%。结论产前检查及地中海贫血筛查能有效避免地中海贫血重症患儿出生。 关键词：产前检查；地中海贫血；基因诊断 地中海贫血是某种珠蛋白肽链或几种珠蛋白肽链合成障碍，破坏珠蛋白肽链合成平衡，引起血溶性贫血，又被称作蛋白合成障碍贫血。进行性的慢性溶血性贫血是地中海贫血的主要临床症状，病情较轻的患者仅有轻度贫血或无贫血，重度患者有肝脾肿大、骨骼改变、严重贫血、生长发育缓慢等症状。目前临床使用干细胞移植术，此外并无其他有效根治之法[1]。 1 资料与方法 1.1一般资料 2011年9月～2015年6月我院产科门诊接收行产前检查的孕妇及配偶作为本次研究对象，共筛查5200例；孕妇年龄（21～39）岁，平均（25.6±3.2）岁；孕周（8～34）w，平均（25.5±1.3）w。 1.2方法血红蛋白电泳使用全自动毛细血管电泳仪（法国；Sebia minicap）及配套试剂，分离血红蛋白成分及比例。血常规使用五分类血球计数仪（日本；SYSMEX SX-800i），使用配套试剂，测定平均红细胞体积和平均红细胞蛋白量及血红蛋白。参考区间[2]：血常规平均 红细胞体积（MCV）为82～99 fl，平均红细胞蛋白量（MCH）为27～32 pg。成人血红蛋白 电泳HbA2取2.5%～3.5%，且未发现异常的血红蛋白带。若MCV2.0%），提示β地中海贫血表型呈阳性；当MCV23 w后经皮脐血取样检测地中海贫血基因。术前使用B型超声进行定位，消毒、铺巾后于超声引导下绕开胎盘和胎儿，根据不同孕周进行取样，提取DNA并行基因诊断。当胎儿被诊断为β地中海贫血纯合子或双重杂合子，α地中海贫血纯合子，均为重型地中海贫血，说服孕妇及其配偶接受引产[3]。在知情且自愿条件下检出中间型地中海贫血胎 儿并终止妊娠。 1.3观察指标观察5200例对象血红蛋白电泳、血常规测定后α型地中海贫血及β型地中海贫血阳性情况；观察基因诊断确诊的α及β型地中海贫血情况；记录携带同型地中海贫血的夫妇对数，记录胎儿地中海贫血状况。

缺铁性贫血和地中海贫血在血常规检验中的鉴别诊断

缺铁性贫血和地中海贫血在血常规检验中的鉴别诊断 发表时间：2016-07-18T11:45:52.397Z 来源：《系统医学》2016年第2卷第8期作者：龚裕雄[导读] 分析探讨在血常规检查中如何鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血。 湖北省蕲春县赤东镇卫生院 435311 【摘要】目的：分析探讨在血常规检查中如何鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血。方法：随机选取2014-2015年我院进行血常规检验的90份病例报告，其中检测报告分为正常，缺铁性贫血和地中海贫血各30份。假设缺铁性贫血报告为A组，地中海性贫血为B组，正常报告为C 组。分析比较三组血常规检查中红细胞体积分布宽度(RDW)相关数据。结果：C组红细胞体积分布宽度指数在10%-14%，B组红细胞体积分布宽度指数低于14%，A组红细胞体积分布宽度指数超过了14%。A，B两组比较有明显的统计学差异(p<0.05)。结论：在进行血常规检查时红细胞体积分布宽度筛查方法对缺铁性贫血和地中海贫血的鉴别诊断的准确率较高而且操作比较方便，有重要的临床诊断意义。【关键词】缺铁性贫血；地中海贫血；血常规检验【中图分类号】R556 【文献标识码】A 【文章编号】2096-0867（2016）08-011-02 血常规检查在当前的医院诊断中非常常见，能够帮助人们及时发现身体中潜在的问题，并及时采取措施进行治疗。但是血常规检查功能还存在不足，还有待于改善。人体当中铁的需求还有供给方面失去了平衡，体内的铁吸收减少或者铁丢失过多导致红细胞内部缺铁就会出现缺铁性贫血；而地中海贫血则是一种遗传性疾病，这类贫血会导致患者出现异常的血红蛋白的红细胞变形性有所降低，从而使得患者红细胞寿命缩短，对人体的健康造成严重威胁。红细胞体积分布宽度是使用精确度更高的血液分析仪，对人体内的红细胞进行定量和测量，是测定红细胞体积异质性的重要参数，在血常规检验中有重要的意义。在缺铁性贫血诊断中红细胞平均体积以及红细胞体积分布宽度都有着极高的临床价值。本次实验采用红细胞体积分布宽度对缺铁性贫血和地中海贫血进行鉴别诊断，取得了良好的效果。 1、资料与方法 1.1一般资料 随机选取2014-2015年我院进行血常规检验的90份病例报告，检测报告分为正常，缺铁性贫血和地中海贫血，每组各30份；其中男性45名，女性45名，年龄在18-60岁，假设缺铁性贫血报告为A组，地中海贫血为B组，正常报告为C组。三组病例的报告对象在性别，年龄，受教育程度等方面比较无明显的统计学差异（P>0.05）。 1.2一般方法 1.2.1血液样本采集 采用真空采血法对患者血液进行采集，对所有患者均使用同一型号的血常规常用管，抽取受检者的静脉血剂量2ml与抗凝剂进行混合，进行备用。 1.2.2血常规参数标准 红细胞体积分布宽度的正常参考数值为10.5%-14.5%，以MCV和RDM作为本次实验的分类法，具体情况如下：缺铁性贫血的参考数MCV<=79fl,RDM>14.5%；地中海贫血的参考数值为MCV<=79fl,RDW<=14.5%。 1.3统计学方法 采用SPSS15.0统计学软件对所有数据进行统计处理，技术资料用平均数±标准差来表示，采用T检验，P<0.05则有明显的统计学差异。 2、结果 C组的红细胞体积分布宽度指数在10%-14%, B组的红细胞体积分布宽度指数不超过14%,A组的红细胞体积分布宽度指数大于14%。A,B两组筛查相符率进行比较有显著的统计学差异（P<0.05）。详细情况见下表： 3、讨论 在临床工作中，为诊断患者是否有贫血症状，对患者进行血常规检验是必需的程序。其中红细胞检验则是极其重要的辅助检查手段。随着现代经济的快速发展，人们的生活习惯和饮食结构也发生了变化，出现贫血症状也是生活中越来越常见的现象，而导致人们出现贫血现象的因素也多种多样。由于每一位患者的自身的病理机制不一样，所以患者在接受检查后各项红细胞检测指标也会在一定的范围里波动。红细胞的一般生理情况如下:从最开始的原始细胞，发展到成熟的最终形态的红细胞，在这个细胞分裂过程中，细胞核和细胞浆都会发生明显的变化。细胞核的变化最常见的表现就是DNA出现多次的复制，在复制的过程中使得细胞分裂在不断进行，在这个过程中如果缺乏造血物质，就会使细胞分裂速度明显的降低，有时还会使成熟的红细胞发生变形，最终导致红细胞的体积变大[1]。这个细胞的存在从而导致贫血症状的发生，俗话称大细胞性贫血。血红蛋白的不断合成会导致细胞浆的变化，在这个合成的过程中需要珠蛋白、卟啉以及铁这三种不可或缺的因素，如果上述三个因素缺乏任意一个都会使血红蛋白的合成效率明显的下降，细胞充盈性降低从而出现小细胞低色素性贫血。 从医学角度来说,本次实验研究的缺铁性贫血还是地中海贫血都属于小细胞低色素性贫血的类型。患者出现缺铁性贫血是因为在合成血红蛋白过程中缺少铁这一元素，最终使得血红蛋白在合成方面大幅度的减少，红细胞充盈度不够而出现相关的症状。此外，由于铁元素的供应状态不稳定，所以患者自身的缺铁程度也不会长时间的保持，会出现不断变化的状态，红细胞的充盈程度也会呈现不断变化的状态，红细胞体积的大小并不完全一致[2]。地中海贫血主要是因为有家族遗传，该病是由于珠蛋白合成不足造成的障碍性疾病，患者出现地中海贫血的主要原因是珠蛋白基因缺陷。当患者出现地中海贫血是会出现以下现象：血红蛋白合成在一定程度上会减少，而减少的数量有恒定的表现，这说明红细胞本身的充盈程度的减少相对来说会保持恒定。虽然地中海贫血患者的红细胞一般来说比较小，但红细胞本身的大小相对来说却是一致的。

缺铁性贫血的诊断标准

缺铁性贫血的诊断标准 铁缺乏症包括以下3个阶段，即储铁缺乏、缺铁性红细胞生成及缺铁性贫血，三者总称铁缺乏症。国内诊断标准如下： 1.缺铁性贫血诊断标准 （1）小细胞低色素贫血：男性Hb<120g/L，女性Hb<110g/L；MCV<80fl，MCH<26pg，MCHC<；红细胞形态可有明显低色素表现。 （2）有明确的缺铁病因和临床表现。 （3）血清（血浆）铁<μmol/L（60μg/L），总铁结合力>μmol/L（360μg/dl）。 （4）运铁蛋白饱和度<。 （5）骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁幼粒细胞<15%。 （6）红细胞游离原卟啉（FEP）>μmol/L（50μg/dl）（全血），或血液锌原卟啉>μmol/L （60μg/dl）（全血）或FEP/Hb>μg/Hb。 （7）血清铁蛋白（SF）<14μg/L。 （8）铁剂治疗有效。符合第1条和2～8条中任何2条以上者可以诊断为缺铁性贫血。 2.储存铁缺乏的诊断标准（符合以下任何1条即可诊断） （1）血清铁蛋白<14μg/L。 （2）骨髓铁染色显示骨髓小粒可染色铁消失。 3.缺铁性红细胞生成 同时具有以下任何1条即可诊断： （1）运铁蛋白饱和度<。 （2）红细胞游离原卟啉>μmol/L（50μg/dl）（全血），或血液游离锌原卟啉μmol/L（60μg/dl）（全血），或FEP/Hb>μg/gHb。 （3）骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞<15%。 缺铁性贫血治疗： 口服铁剂治疗：应采用亚铁制剂口服补铁，利于铁的吸收。多种亚铁制剂可供选择，如硫酸亚铁、富马亚铁、乳酸亚铁、葡萄糖亚铁等，应根据供应等情况决定采用何种制剂，相对来说，含有阿胶、蛋白质、乳酸亚铁成分的铁之缘片是比较好的选择，容易吸收又不伤肠胃，但应按元素铁计算补铁剂量，即每日补充元素铁4-6mg／kg，每日分2-3次于两餐间服用。可同时口服维生素C促进铁吸收。应在Hb正常后继续补铁2个月，恢复机体储存铁水平。必要时可同时补充其他维生素和微量元素，如叶酸和维生素B12。

缺铁性贫血病历

缺铁性贫血病历 患儿XX，2岁，男童，因“异食癖、反甲6+月”入院。 1.患儿系幼儿期儿童； 2.起病隐匿，逐渐加重； 3.主要表现：患儿于入院前6+月无明显诱因出现异食癖（喜食泥土）、伴反甲，并逐渐加重出现皮肤黏膜苍白，以唇、口腔、甲床最明显，伴注意力不集中，无发热、咳嗽，无精神障碍等症状，患儿家长为求治疗，遂急送至我院门诊就诊，门诊以“缺铁性贫血”收入我科住院治疗；患儿出生后饮食挑剔，大小便正常。 入院查体：T36.5℃， P 120次/分，R25次/分，W12kg，慢性病容，神清，精神较差，抱入病房，面色苍白，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。头形正常，双侧瞳孔等大等圆，对光反射正常，唇、口腔苍白，咽无充血，颈软，颈部淋巴结无肿大。胸廓对称，听诊双肺呼吸音清晰，未闻及明显湿罗音。心界稍大，心率120次/分，律齐，心音有力，心脏听诊未闻及明显杂音。腹平软，肝、脾肋下未扪及，双肾区无叩痛，移浊（—），肠鸣音正常。甲床苍白伴反甲，四肢肌力、肌张力正常，神经系统检查无明显异常。 辅助检查：外周血象、骨髓象、铁代谢检查： 初步诊断及依据：缺铁性贫血依据：患儿系学幼儿期儿童，起病隐匿，逐渐加重；因“异食癖、反甲6+月”入院；查体：面色苍白，唇、口腔苍白，甲床苍白伴反甲；辅查支持；故诊断。

鉴别诊断及依据： 1.地中海贫血（珠蛋白生成障碍性贫血）：典型病例有家族史、特殊面容、肝脾肿大。血片有靶型红细胞、红细胞渗透脆性下降、血红蛋白电泳可见HbF和（或）HbA2增加，铁代谢检查示不缺铁、甚至多次输血后致铁负荷过多。 2.铁粒幼细胞性贫血：是血红素合成障碍和铁利用不良导致的贫血，SF、SI、TS均增加，骨髓示细胞外铁增加，铁粒幼细胞明显增多。 3.肺含铁血黄素沉着症：广泛的肺毛细血管出血，肺泡中有大量的含铁血黄素沉着。临床有反复发作的咯血、气促和小细胞低色素贫血，痰涂片可见大量吞噬含铁血黄素颗粒的巨噬细胞，肺部X线可作诊断参考。 诊疗计划：儿科护理常规，积极完善相关检查，加强护理，保证睡眠，避免感染，营养支持，补充铁剂，对症治疗。

地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望

地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望 作者：周玉球， ZHOU Yu-qiu 作者单位：519001,珠海市妇幼保健院检验科珠海市医学遗传研究所 刊名： 中华检验医学杂志 英文刊名：Chinese Journal of Laboratory Medicine 年，卷(期)：2012,35(5) 被引用次数：3次 参考文献(22条) 1.Patrinos GP;Kollia P;Papadakis MN Molecular diagnosis of inherited disorders:lessons from hemoglobinathies 2005 2.Rund D;Rachmilewitz E Beta-thalassemia 2005 3.徐湘民地中海贫血预防控制操作指南[外文期刊] 2011 4.Weatherall DJ;Clegg JB The thalassemia syndromes 2001 5.NHS Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme.Handbook for laboratories 6.Ryan K;Bain BJ;Worthington D Significant haemoglobinopathies:guidelines for screening and diagnosis[外文期刊] 2010(1) 7.Galanello R;Eleftherious A;Tarager-Synodinos J Prevention of thalassemias and other haemoglobin disorders 2003 8.Old JM Screening and genetic diagnosis of haemoglobin disorders[外文期刊] 2003 9.周玉球;商璇;尹保民1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析 2012 10.Demir A;Yarali N;Fisgin T Most reliable indices in differentiation between thalassemia trait and iron deficiency anemia[外文期刊] 2002 11.Stephens AD;Angastiniotis M;Baysal E ICSH recommendations for the measurement of Haemoglobin A2 2012 12.Stephens AD;Angastiniotis M;Baysal E ICSH recommendations for the measurement of Haemoglobin F 2012 13.Joutovsky A;Hadzi-Nesic J;Nardi MA HPLC retention time as a diagnosis tool for hemoglobin variants and hemoglobinopathies:a study of 60000 samples in a clinical diagnosis laboratory 2004 14.Van Delft P;Lenters E;Bakker-Verweij M Evaluating five dedicated automatic devices for haemoglobinopathy diagnostics in multi-ethnic populations 2009 15.Higgins T;Mack M;Khajuria A Comparion of two methods for the quantification and identification of hemoglobin variants 2009 16.Waneesorn J;Panyasai S;Kongthai K Comparison between capillary electrophoresis and high performance liquid chromatography for detection and quantification of Hh constant spring[Hb CS; α142,Term → Gln (TAA 》 CAA IN α2)] 2011 17.Munkongdee T;Pichanun D;Butthep P Quantitative analysis of Hb Bart's in cord blood by capillary electrophoresis system 2011 18.Chan LC;Ma SK;Chan AYY Should we screen for globin gene mutations in blood samples with mean corpuscular volume (MCV) greater than 80 fl in areas with a high prevalence of thalassemia 2001

2014版妊娠期铁缺乏和缺铁性贫血诊治指南解读

2014版妊娠期铁缺乏和缺铁性贫血诊治指南解读 来源：中国妇产科在线2015-07-08 作者：四川大学华西第二医院产科主任刘兴会 2015年4月9-11日举办的华西论坛暨第九届产科临床热点-母胎医学高峰论坛中，四川大学华西第二医院产科主任刘兴会教授对妊娠期铁缺乏和缺铁性贫血诊治指南（2014版）予以了详细解读。 四川大学华西第二医院刘兴会教授 这个指南是我国首个关于妊娠期缺铁和缺铁性贫血（IDA）的诊治指南，本指南按照循证医学证据评价，采用了1-4等级，还有6个推荐类型。为促进妇产科医生对指南更深入的了解和应用，现将刘兴会教授的讲题内容整理如下。 妊娠期贫血定义与分级 WHO推荐妊娠期血红蛋白Hb＜110g/L，可诊断为妊娠合并贫血。贫血可以分为轻度贫血100-109 g/L，中度贫血70-99 g/L，重度贫血40-69 g/L，极重度贫血＜40g/L。亚太地区诊断中，妊娠妇女血红蛋白Hb＜90g/L即为重度贫

血，但现在我国还是按照WHO的诊断标准。设置分级的意义在于要重视妊娠期贫血，因为产科有出血的存在。 妊娠期铁缺乏也应引起重视 妊娠期铁缺乏目前尚无统一诊断标准，指南推荐当血清铁蛋白＜20ug/L即可诊断。临床上很多医生对于这一时期缺铁性贫血很重视，但是在缺铁性贫血发生之前的铁减少期以及缺铁性红细胞生成期这两个时期并不重视。 铁减少期指的是：体内储存铁下降，血清铁蛋白＜20ug/L，转铁蛋白饱和度和Hb正常。缺铁性红细胞生成期指的是：体内储存铁下降，血清铁蛋白＜20ug/L，转铁蛋白饱和度＜15%，Hb正常。缺铁性贫血指的是：红细胞内铁明显减少，血清铁蛋白＜20ug/L，转铁蛋白饱和度＜15%，Hb＜110g/L。 妊娠期缺铁性贫血是指妊娠期因铁缺乏导致的贫血，Hb＜110g/L。 妊娠期铁缺乏和缺铁性贫血的指南解读 临床表现 临床上出现严重贫血者比较少，多数属于轻度贫血。轻度贫血没有明显临床表现，疲劳较为常见，严重贫血时可出现面色苍白，乏力、心悸、头晕、呼吸困难和烦躁等。Hb下降之前储存铁即可耗尽，故尚未发生贫血时也可以出现疲劳、易怒、注意力下降及脱发等铁缺乏的症状。 诊断 1 实验室检查 （1）血常规：Hb、MCV、MCH、MCHC均降低。血涂片表现为低色素小细胞贫血。

缺铁性贫血诊断标准

1.缺铁性贫血诊断标准 （1）小细胞低色素贫血：男性Hb<120g/L，女性Hb<110g/L；MCV<80fl，MCH<26pg，MCHC<0.31；红细胞形态可有明显低色素表现。 （2）有明确的缺铁病因和临床表现。 （3）血清（血浆）铁<10.7μmol/L（60μg/L），总铁结合力>64.44μmol/L（360μg/dl）。 （4）运铁蛋白饱和度<0.15。 （5）骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁幼粒细胞<15%。 （6）红细胞游离原卟啉（FEP）>0.9μmol/L（50μg/dl）（全血），或血液锌原卟啉>0.96μmol/L（60μg/dl）（全血）或FEP/Hb>4.5μg/Hb。 （7）血清铁蛋白（SF）<14μg/L。 （8）铁剂治疗有效。符合第1条和2～8条中任何2条以上者可以诊断为缺铁性贫血。 2.储存铁缺乏的诊断标准（符合以下任何1条即可诊断） （1）血清铁蛋白<14μg/L。 （2）骨髓铁染色显示骨髓小粒可染色铁消失。 3.缺铁性红细胞生成 同时具有以下任何1条即可诊断： （1）运铁蛋白饱和度<0.15。 （2）红细胞游离原卟啉>0.9μmol/L（50μg/dl）（全血），或血液游离锌原卟啉0.96μmol/L（60μg/dl）（全血），或FEP/Hb>4.5μg/gHb。 （3）骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞<15%。

血片显示小细胞低色素贫血，MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<30g/L。网织红细胞多为正常，也可轻度增高。白细胞计数和分类一般正常，血小板在有出血者可偏高。骨髓增生活跃，红系明显增生，中幼红细胞比例增高，幼红细胞体积偏小，胞浆少，血红蛋白形成不良，粒系及巨核细胞系正常。铁染色铁幼粒细胞极少或消失，细胞外铁缺如。 血清铁<8.95μmol/L，总铁结合力>64.44μmol/L，转铁蛋白饱和度<15%。血清铁蛋白测定<14ng/L作为缺铁的依据，炎症、肿瘤及肝病时可以升高，应结合骨髓铁染色和临床表现分析。红细胞游离原卟啉（FEP）测定>0.9μmol/L（50μg/dl）或>4.5μg/gHb时，表示血红素合成障碍，此为反应缺铁较敏感的方法，但在一些非缺铁的情况下，如铅中毒及铁粒幼细胞性贫血，FEP也可升高，临床应注意鉴别。

地中海贫血的诊断方法.doc

地中海贫血的诊断方法 B-地中海贫血的筛查和诊断主要依赖实验室检查，方法主要有： 1 血常规检测 地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如MCV≤80 fl，MCH≤25．0 Pg，则可疑为地中海贫血患者或基因携带者，可同时测定血清铁和铁蛋白，以排除缺铁性贫血。 2 红细胞渗透脆性试验(一管法) 其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展，膜与内容物之比增大，对渗透溶解的抗性增加，在0．32％(或0．36％)NaC1中溶解度降低(脆性降低)。一管法可用于地中海贫血群体筛查。 3 血红蛋白(Hb)电泳Hb电泳 是检测地中海贫血、异常血红蛋白最常用的方法，可观察到HbE、HbH等异常血红蛋白区带，同时可定量检测HbF、HbA2的含量并区分常见类型的地中海贫血。有研究显示MCV、Hb电泳和红细胞脆性实验三者联合检测的灵敏度可达100％，阴性预告值达100％，联合特异度可达100％，阳性预告值达100％DS。 4 高效液相色谱技术(HPLC) 原理：采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术，全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型，容易发现重型和轻型B地中海贫血。在操作上，HPLC采用的是全血标本，不需要制备Hb液，只要将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF等定

量检测。优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。 5 基因诊断 近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。基因诊断方法有下列几种： 5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析) 原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或者患儿和父母所有位点上都是杂合状态，只能进行50％的排除性诊断。 5．2 探针斑点杂交技术(allele—specific oligonucleotide ASO)应用引物扩增珠蛋白基因，同时合成与正常序列和突变序列完全互补的寡核苷酸探针。将PCR扩增产物点在尼龙膜上，分别与

缺铁性贫血诊疗规范

缺铁性贫血的诊疗规范 一、概述 缺铁性贫血(IＤA）是体内储存铁缺乏，影响血红蛋白合成所引起的贫血,是由于体内铁摄入不足、吸收量减少、需要量增加和丢失过多所致。其特点是骨髓、肝、脾等缺乏可染色铁,血清铁浓度、运铁蛋白饱和度和血清铁蛋白降低，总铁结合力增加，呈典型的小细胞低色素性贫血。缺铁性贫血是世界上最常见的贫血,该种贫血在生育期妇女和婴幼儿中发生率最高。正常情况下,铁的吸收和代谢维持动态平衡。体内铁呈封闭式的循环,人体一般不会缺铁,只有在需要量增加、铁的摄入不足及慢性失血等情况下才会导致缺铁。成人缺铁性贫血的主要原因是慢性失血。 二、临床表现 缺铁性贫血的临床表现由贫血、组织缺铁及发生缺铁的基础疾病组成。 1、贫血相关症状：头昏、头痛、面色苍白、法力、易倦、心悸、活动后气促、食欲缺乏、恶心呕吐、眼花及耳鸣等。 2、组织缺铁的表现：包括精神行为异常：如烦躁、以怒，注意力不集中、对外界反应力差，体力、耐力下降;儿童生长发育迟缓、智力低下；上皮组织改变:如口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩、口角皲裂，胃粘膜呈浅表性炎症，亦可呈重度萎缩，胃酸减少，皮肤干燥,指甲缺乏光泽、脆薄易裂，甚至变平呈勺状，可有萎缩性鼻炎,少数可出现吞咽困难（Plummer－Viｎｓoｎ综合征) 3、基础疾病的临床表现：如消化性溃疡、肿瘤或痔疮导致的黑便、血便或腹部不适,肠道寄生虫感染导致腹痛或大便性状改变，妇女月经过多,肿瘤性疾病的消瘦。 三、并发症 主要表现为贫血性心脏病。 四、辅助检查 1、血常规:呈小细胞低色素性贫血,血红蛋白(Hb）: 男性<１20g/Ｌ,女性＜110g/L;平均红细胞体积(MCＶ)<80ｆl(MＣＶ<70fl者除了地中海贫血外大多数为IDＡ)，平均红细胞血红蛋白量(ＭＣＨ)<27ｐg，平均红细胞血红蛋白浓度（MC ＨC）＜310ｇ／L;血涂片见红细胞体积变小，中央淡染区扩大;网织红细胞（Ret)

地中海贫血的诊断方法

地中海贫血的诊断方法 Document number：PBGCG-0857-BTDO-0089-PTT1998

地中海贫血的诊断方法 B-地中海贫血的筛查和诊断主要依赖实验室检查，方法主要有： 1 血常规检测 地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如MCV≤80 fl，MCH≤25．0 Pg，则可疑为地中海贫血患者或基因携带者，可同时测定血清铁和铁蛋白，以排除缺铁性贫血。 2 红细胞渗透脆性试验(一管法) 其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展，膜与内容物之比增大，对渗透溶解的抗性增加，在0．32％(或0．36％)NaC1中溶解度降低(脆性降低)。一管法可用于地中海贫血群体筛查。 3 血红蛋白(Hb)电泳Hb电泳 是检测地中海贫血、异常血红蛋白最常用的方法，可观察到HbE、HbH等异常血红蛋白区带，同时可定量检测HbF、HbA2的含量并区分常见类型的地中海贫血。有研究显示MCV、Hb电泳和红细胞脆性实验三者联合检测的灵敏度可达100％，阴性预告值达100％，联合特异度可达100％，阳性预告值达100％DS。 4 高效液相色谱技术(HPLC) 原理：采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术，全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型，容易发现重型和轻型B地中海贫血。在操作上，HPLC采用的是全血标本，不需要制备Hb液，只要

将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF等定量检测。优点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。 5 基因诊断 近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。基因诊断方法有下列几种： 5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析) 原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或者患儿和父母所有位点上都是杂合状态，只能进行50％的排除性诊断。