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酒精代谢基因检测报告模板

酒精代谢基因检测报告模板
酒精代谢基因检测报告模板

酒精代谢及健康建议

你的遗传特质

乙醇(酒精)代谢能力较强,乙醛代谢能力正常,酒精耐受性较强

酒精体内代谢

你的酒量“江湖”排位: 酒仙李白

给你的“欢伯”的建议

小酌怡情,过量伤身;遗质虽“优”,“个”有差异;杯中有情,地久天长。

1

乙醇脱氢酶 & 乙醛脱氢酶

声明

1.本检测仅对本次送检样本负责;

2.由于个体差异及其他不可控因素,可能出现假阳性或假阴性结果;

3.本次检测结果仅供参考,不代表临床诊断意见

报告基因检测

荧光素酶报告基因 原理:转录因子是一种具有特殊结构、行使调控基因表达功能的蛋白质分子,也称为反式作用因子。某些转录因子仅与其靶启动子中的特异序列结合,这些特异性的序列被称为顺式作用元件,转录因子的DNA结合域和顺式作用元件实现共价结合,从而对基因的表达起抑制或增强的作用。荧光素酶报告基因实验(luciferase assay)是检测这类转录因子和其靶启动子中的特异顺序结合的重要手段。 其原理简述如下: (1)构建一个将靶启动子的特定片段插入到荧光素酶表达序列前方的报告基因质粒,如pGL3-basic等。 (2)将要检测的转录因子表达质粒与报告基因质粒共转染293细胞或其它相关的细胞系。如果此转录因子能够激活靶启动子,则荧光素酶基因就会表达,荧光素酶的表达量与转录因子的作用强度成正比。 (3)加入特定的荧光素酶底物,荧光素酶与底物反应,产生荧光,通过检测荧光的强度可以测定荧光素酶的活性,从而判断转录因子是否能与此靶启动子片段有作用。 步骤: (1) 铺细胞于24 孔板中,{选用48孔板(如果比较难做的系统可以选用24孔板甚至12孔板,细胞量越多表达的酶相应越多),铺板密度约为30%(如果比较着急做实验,密度可以提高)。}每孔细胞数为20 万细胞左右,待细胞融汇度达到70% (适合磷酸钙转染)、85% (适合脂质体转染)时进行转染。一般选用细胞密度为50-70%时进行转染(因为转染后要让质粒表达一定的时间,一般是18-24小时,故而这个细胞密度到加药时密度会差不多到100%)。转染体系的配置:目标蛋白的质粒(pBind-),luc质粒,fermentas转染试剂,(质粒:转染试剂=1:1-3(μg:μL)这个比例根据细胞、质粒转染难易程度而定,必要时需要自己摸条件)。——此步骤与与普通的细胞转染实验的要求相同。 脂质体法 (1)在细胞密度达到80%左右,于转染前1小时用基本培养基(常用无血清培养基Opti-MEM)为细胞换液。【对转染后易死的细胞可用不含双抗但含有10%FBS的DMEM或1640培养基】(2)根据细胞培养皿的大小,按下表配制转染试剂体系。将适量欲转染的质粒DNA与适量体积的Opti-MEM混匀。同时,将适量的脂质体【采用下表中所给量的一半】也和适量的Opti-MEM混合。室温静置5分钟【时间过长会降低脂质体活性】。 (3)将(2)中两溶液转移到同一EP管中,吹打使其混匀。静置20分钟。 (4)将质粒DNA和脂质体混合液加入到细胞培养皿中,置于CO2培养箱中37℃培养(5% CO2,37 ℃)4-6小时后更换正常培养基(含双抗和10%FBS)。 脂质体法各试剂用量 DNA(ug) opti培养基(μl)

ALDH2基因多态性检测

ALDH2基因多态性检测 项目简介:ALDH ( aldehyde dehydrogenase gene ) 人类乙醛脱氢酶,是一种四 联体蛋白,催化乙醛和其他脂肪族醛氧化。目前已发现ALDH 有19 种同工酶,主要有ALDH1~4 四种,其中ALDH2最为重要。在肝和胃中具有很高的表达量,是乙醇代谢途径中最重要的酶之一。ALDH2基因位于人类第12号染色体,由于ALDH2 基因存在G1510A 多态性,导致氨基酸序列第487位上的谷氨酸被赖氨酸所替换( Glu487 Lys),其中具有催化活性的野生型称为G等位基因(ALDH2*1),催化能力失活的变异型称为 A 等位基因(ALDH2*2)。在亚洲的黄种人群中, ALDH2*2是频率最高且最重要的突变型。 临床用药医生应考虑的因素: ALDH2基因突变致乙醛脱氢酶活性下降引起的临床表现: 1、ALDH2与硝酸甘油治疗:硝酸甘油是治疗心绞痛的经典药物,研究发现硝酸甘油的舒血管作用是通过释放一氧化氮(NO)所介导。但临床上部分病人舌下含服硝酸甘油不能迅速有效地缓解心绞痛,使心肌严重缺血加重。近来发现, ALDH2与硝酸甘油转化为NO密

切相关。有研究表明,ALDH2*1基因型的患者硝酸甘油治疗心绞痛的疗效明显优于ALDH2*2患者,且前者迅速起效率也明显高于后者。 2、ALDH2与酒精性疾病:乙醛脱氢酶( aldehyde dehydrogenase, ALDH)和乙醇脱氢酶( alcohol dehydrogenase, ADH) 在人体内共同组成了人乙醇脱氢酶系, 负责催化人体的乙醇分解代谢。ALDH2在肝和胃中具有很高的表达量,是乙醇代谢途径中最重要的酶之一。研究发现,突变型基因ALDH2*2的存在能导致ALDH2活力的严重缺失,并与过度饮酒导致的酒精依赖、酒精性中毒、酒精性肝病、消化道癌症等疾病之间存在深刻的联系。过度的饮酒行为,不仅使ALDH2*2 携带者对酒精产生依赖,还可能引起肝癌等的酒精性肝病(alcoholic liver disease,ALD)。ALD是长期、大量饮酒所引起的肝脏病变,已成为现代社会的主要健康隐忧之一。研究显示,携带ALDH2 变异基因型者大量饮酒将显著增加患肝癌的危险性。虽然摄入人体的乙醇有90 %以上是在肝脏内完成代谢过程的,但其在摄入过程中与消化道上皮细胞的直接接触也不容忽视。在饮酒人群中,尤其是重度饮酒者,由于其上消化道长期地与大量酒精直接接触,该区域出现癌变(食道癌、口咽癌等)的几率较高。研究发现,ALDH2*2突变与饮酒人群患消化道癌的风险之间具有明显的联系。此外,ALDH2*2显性突变与胃癌的易感性也存在一定的联系。由此可见,ALDH2*2突变是增加区域性癌化几率的重要因素之一。 ALDH2基因多态性检测标本采集及出报告时间:病人抽静脉血2ml(用 EDTA-K2抗凝)送检验科分子生物诊断室,4个工作日出报告。 电话:8801063 手机:余宗涛65327 高波 64444 ALDH2基因多态性检测临床意义: 1、指导临床硝酸甘油的个体化差异用药剂量:虽然硝酸甘油是心绞痛急性发作的常规首选药物,但该药的临床疗效常因人而异。中国汉族人群中,硝酸甘油含服无效的比例高达25%以上。复旦大学、瑞金医院、华山医院等的一项研究显示:部分国人服用硝酸甘油治疗心绞痛无效的原因为线粒体乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因发生突变。ALDH2*2携带者服用硝酸甘油无效风险大幅增加;ALDH2*2携带者在中国约占30-50%,比重大;建议患者在使用硝酸甘油前进行ALDH2基因检测,ALDH2*2携带者建议慎用或不用硝酸甘油,改用其它药物。 2、ALDH2与酒精代谢:①ALDH2异常的饮酒者与正常人群相比,其发生肝癌的风险是正常人的3倍以上;②乙肝病毒携带者,如果又正好是ALDH2异常,其饮酒发生肝癌的危险性将升高52.17倍;③持续的过量饮酒导致肾的代谢压力过大,残留的酒精附着在肾细胞上,致使大量肾细胞处于休眠状态,会导致肾功能下降。 3、ALDH2与消化系统疾病:ALDH2异常的饮酒者与正常人群相比,其发生食道癌的风险是正常人的12.95倍,出现口腔癌的风险则为11.72倍。 4、ALDH2与心血管系统疾病:ALDH2异常的冠心病患者,发生心肌梗死的相对风险也为ALDH2正常的3.42倍。 5、ALDH2与内分泌系统疾病:ALDH2异常的人发生II型糖尿病的风险是正常人的6.08倍。

酒精检测方法验证报告

酒精计法检测验证报告报告编号:XZ/YZ20170003 编写: 审核: 时间:

酒精计法检测验证报告 1. 目的:本方案是酒精计法检测酒精考察,证明酒精棉签的挤出液里的酒精可以用精密酒 精计进行检测。 2. 原理:用精密酒精计读取酒精体积分数示值,按GB/T10345-2007白酒分析法附录B进 行温度校正,求得在20℃时乙醇含量的体积分数,即为酒精度。 3.实验依据:《消毒技术规范》2002版2.2.1.2.11乙醇含量的测定第二法比重法 GB/T10345-2007白酒分析法6.2酒精计法 4试验条件: 4.1室温:约20℃ 4.2检测方法:在洁净、干燥的100ml量筒中加入酒精样品溶液,静置数分钟后,待溶液中气泡消失后,放入洁净、擦干的酒精计,不应触量筒壁,同时插入温度计,平衡5min,水平观测,读取液面处与酒精计刻度弯月面相切处的刻度示值,同时记录温度。根据测得的酒精计示值和温度,查附录B换算成20℃时样品的酒精度。 4.3 样品:酒精棉签,批号:20171101、20171110、20171120,规格:30支/瓶 4.4检测器具: 精密酒精计:分度值为0.1%vol ,70-80%,两支量筒:100ml ,3个 温度计:2支 4.5检测人员:陶荣玲,复检人员:舒秀珍 5方法验证精密度 5.1配制方法:取酒精棉签,批号:20171101、20171110、20171120,规格:30支/瓶 各20瓶,分别取其挤出液100ml用酒精计检测,两个人检测结果绝对差值,不应超过平均值的0.5%。 5.2数据记录及处理见下表

表1 酒精计检测数据 表2 酒精计检测数据 表3 酒精计检测数据对比

检测报告模板

无创产前亲子鉴定遗传咨询报告 一.检测结论 检测结果支持“韩梅梅”胎儿DNA样品与“李磊”提供的DNA样品之间符合孟德尔遗传定律,即DNA样品的提供双方符合生物学亲子关系。 待测样品的累计父权指数(CPI)为5.51E+82,亲权概率为>99.99%。在本报告中,胎儿DNA样品为检测对象,男方提供的为待测样品。 二.样品信息 检案号:PPT2017070581 委托人:韩梅梅 检测对象样品:血液 待测样品类型:血液 受理日期:2017年6月29日 检测日期:2017年7月11日 本报告属于实验室科研检测报告,仅对本次送检样本负责,不作为司法鉴定用途。三.检测方法 本检测方法使用高通量测序技术,对孕妇外周血中的游离DNA进行测序和

分析,筛选出胎儿特异的SNP位点(在本检测中称为信息位点)并与待测样品的测序结果进行比对,检验两个样品是否符合孟德尔遗传定律。具体方法如下: 1.在高速离心机中分离血液,获得血浆; 2.提取血浆和待测样品中的DNA; 3.采用高通量测序和液相杂交捕获技术对样品进行测序; 4.使用超级计算平台对测序结果进行分析; 5.如果胎儿浓度达到要求,出具报告;如果胎儿浓度过低,需要重新抽取 孕妇外周血。 四.检测结果 1.待测样品SNP分型清晰,无污染,符合质控标准;

图1. 待测样品SNP分型图。蓝色和红色用于标识不同的染色体。 2.从检测对象中分析筛选出379个信息位点,符合质控标准; 3.与待测样品SNP分型结果比对后,信息位点中有1个位点不符合孟德尔遗 传定律,错配率为0.2639%; 4.所有信息位点在22条常染色体上的分布情况,绿色为符合孟德尔遗传定律 的信息位点,红色为不符合孟德尔遗传定律的信息位点;

乙醇脱氢酶―1B(ADH1B)基因的生物信息学分析

乙醇脱氢酶―1B(ADH1B)基因的生物信息学分析 摘要:本研究通过对ADH1B编码基因产物的亚细胞定位、信号肽、疏水性等预测,分析其基因编码蛋白的功能。结果显示,ADH1B编码基因产物为亲水性蛋白,不具备信号肽和跨膜结构。二级结构以α-螺旋与无规则卷曲为主。序列分析表明,ADH1B 基因编码产物很可能在免疫应答中起到关键作用。 关键字:ADH1B基因;生物信息学;结构与功能 乙醇脱氢酶乙醇氧化体系是肝脏中代谢酒精的一条主要途径。乙醇脱氢酶氧化体系包括醇脱氢酶(ADH)和醛脱氢酶(ALDH)。国内外研究发现ADH和ALDH都是多个同工酶组成的大家族,现有研究已发现ADH包括ADH1A、ADH1B、ADH1C、ADH4、ADH5、ADH6和ADH7共7个基因。根据ADH同工酶的电泳泳动度、动力学特性、对酒精的亲和力和是否受四甲基吡唑的抑制将ADH分为5种类型,ADH1A,ADH1B和ADH1C为I型,ADH4,ADH5,ADH7和ADH6分别为Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ和V型。ADH1B 和ADH1C还具有基因多态性。

1 分析原理与方法 从GenBank数据库中获得ADH1B基因及其同源蛋白质基因;采用DNAMAN及DNA Star软件预测分析理化性质;用ProtScale在线软件分析疏水性和亲水性;采用SignalP3.0预测蛋白信号肽;用PSORT Ⅱ软件进行亚细胞定位分析;用在线分析软件PBIL 和SWISS―MODEL预测二级和三级结构。 2 分析过程与结果 2.1 ADH1B基因编码产物的理化性质 用Bioedit及DNA Star分析软件对乙醇脱氢酶-1B(ADH1B)基因编码产物的理化性质进行预测,由ADH1B基因的氨基酸组成可知,ADH1B基因编码375个氨基酸,组成中最多的氨基酸是Val(缬氨酸),所占比例为10.40%;在pH7.0环境下其电荷量偏低、为-13.732;其理论分子量为39.833 kD,理论等电点为8.53。 2.2 ADH1B基因编码产物疏水性,亲水性预测 分析蛋白质的疏水性/亲水性由ExPASAy服务器的Protscale分析软件,采用K―D法预测。分析氨基酸的得分可知。多肽链第62位的亮氨酸(Leu)具有最高的分值(2.267),疏水性最强;第249位的赖氨酸(Lys)具有最低的分值(―2.244),亲水性最强。

基因检测合作协议正式版

The cooperation clause formulated through joint consultation regulates the behavior of the parties to the contract, has legal effect and is protected by the state. 基因检测合作协议正式版

基因检测合作协议正式版 下载提示:此协议资料适用于经过共同协商而制定的合作条款,对应条款规范合同当事人的行为,并具有法律效力,受到国家的保护。如果有一方违反合同,或者其他人非法干预合同的履行,则要承担法律责任。文档可以直接使用,也可根据实际需要修订后使用。 甲方:_________基因有限公司(以下简称甲方) 地址: 乙方:(以下简称乙方) 地址: _______________基因有限公司(以下称“甲方”)是____________市卫计委批准成立的从事遗传代谢病临床检验的检验机构,主要从基因分析、蛋白质功能(酶的活性)分析和代谢物分析三个层面对遗传代谢病进行全方位检测,目前已推出的__________技术和项目在国内外均处于领

先地位。 甲、乙双方本着“互惠互利、长期合作、共同发展”的原则,达成如下战略合作协议: 一、协议内容 乙方委托甲方作为乙方医学检验标本的定点检验单位,开展乙方所属医院检验标本的有偿检测服务。所开展的检测项目收费金额,由甲乙双方根据市场价格协商确定。 二、甲方的责任义务 1、甲方负责乙方实验人员操作培训、临床医生产品知识宣讲等工作。 2、甲方向乙方有偿提供医学检验服务,所设的检验项目为非固定的,内容将

酒精代谢相关酶基因检测 项目简介

酒精代谢相关酶基因检测项目简介 一个人的酒量85%是先天决定,而不是后天训练的,机体摄入的酒精90%以上在肝脏内主要靠乙醇脱氢酶(ADH)和乙醛脱氢酶(ALDH)进行代谢。 对酒精代谢相关酶基因检测:可以发现ADH1B和ALDH2基因的多态性,评估人体内乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶的活性高低,从而评价个体对酒精的耐受性。 检测结果的临床意义 1、检测基因型为ADH1B*2/*2(有活性),ALDH2*1/*1(有活性),那么酒精在 体内就可迅速变成乙酸而代谢排出,也就是真正的“酒篓子”。 2、检测基因型为ADH1B*1/*1(无活性)或ADH1B*1/*2(活性降低), ALDH2*2/*2(无活性)或ALDH2*1/*2(活性降低),那么乙醇主要靠肝脏里的P450慢慢氧化,易伤肝,经常会突然烂醉如泥。 3、检测基因型为ADH1B*2/*2(有活性);ALDH2*2/*2(无活性)或ALDH2*1/*2 (活性降低),此类人群能迅速将乙醇转化成乙醛,乙醛使心率加快,外周血管扩张,心排血量增加,面部潮红,而乙醛只能依靠肝脏里的P450慢慢代谢为乙酸。 基因型与酒精耐受性关系 1、基因型为ADH1B*1/*1:乙醇转化为乙醛的速度慢,容易导致酗酒。 2、个体对酒精的耐受性主要受ALDH2基因型的影响: 基因型为ALDH2*1/*1:对酒精耐受性高 基因型为ALDH2*1/*2:对酒精有一定的耐受性 基因型为ALDH2*2/*2:对酒精敏感,没有耐受性 标本采集要求 1、EDTA抗凝全血3-5ml,2~8℃保存,当天送检。 2、送样时,请写清楚送检单位、姓名、性别、年龄、联系方式、科室等基 本信息。 3、注意事项:该项目血液标本不得使用肝素抗凝,避免标本凝固。 临床项目收费标准

酒精测试仪实验报告

广东松山职业技术学院实验(实训)报告 课程(课题)传感器技术基础与应用实训 实验(实训)项目酒精测试仪项目报告 系别电气工程系班级自动化班 姓名 注:实验报告内容包括: 1、实验前期准备(实验零件、仪器、设备、原理) 2、实验目的、要求; 3、实验步骤; 4、结果 一、酒精测试仪制作前期准备 A、实验零器件:

电烙铁、烙铁台、锡、松香、MQ3、电阻、发光二极管、LM3914芯片、8550三极管、蜂鸣器、电位器、排针、单面覆铜板、导线 B、零件: MQ37.5元1 LM3914芯片1.5元1发光二极管0.1元9电阻0.1元*4 蜂鸣器0.5元*18550三极管0.1元*1 电位器0.5元*1 单面覆铜板2元*1 排针、导线、锡1元*1 C、实验原理: 当MQ3气体传感器接触酒精气体之后就会发生化学反应1和3脚间和4和6脚间的电阻就会根据酒精浓度改变电阻大小(酒精浓度越浓,电阻就会越小) 电信号就会反馈到3914芯片进行放大,led灯就会越亮,进而进行报警(浓度越大,电信号就会越强,led灯亮的灯数就越多)。 二、实验目的、要求 目的:理解酒精测试仪如何工作,学会怎样制作酒精测试仪要求:采用组队方式制作完成任务,组员之间相互协

助,测试仪要能正常工作。 三、实验步骤 (实验原理图) 通过查资料,熟悉原理图,熟悉各个元件,以及各个元件的作用和在实验电路中所起的作用,各个工作准备好。就开始做板了。 1、用DXP画好了原理图和pcb图。 2、验室做板。 A、我们用铁丝刷板,擦除表面脏迹 B、用油纸打印之前画好的pcb图 C、过热转印机

D、腐蚀 E、钻孔 F、镀锡。 我们的PCB图: 四、实验结果: 经过小组成员的努力, 我们焊出来的作品:

个体化用药基因检测报告单模板氯吡格雷等

XXXXXXXXXXXXXXX药剂科 脱氧核糖核酸(DNA)位点测定报告单 姓名:XXX 性别:女年龄:67 身高:体重:民族: 科室:心内科病历号:病床号:33 送检医生:XXXX 送检日期:.02.09 临床诊断: 冠状动脉粥样硬化、PCI术后 DNA序列测定结果:(氯吡格雷用药相关基因) 序号检测基因检测位点检测结果 1 CYP2C19* 2 681G>A(rs4244285)GG 2 CYP2C19* 3 636G>A(rs4986893)GG CYP2C19*1/*1野生纯合型 4 PON1 576 G > A (rs662) AA:PON1突变纯合型 检测结论:该患者CYP2C19酶为正常代谢型,酶活性表达正常,PON1基因型突变纯合型(AA),酶活性表达减弱。该患者PCI术后,行标准氯吡格雷治疗,1年后发生支架血栓的风险,比正常人高11.6倍,因此,从理论上认为该患者使用常规剂量(75mg/d)的氯吡格雷可能无法有效转化为其活性代谢产物,可能导致氯吡格雷抵抗,使得血栓形成风险增加。 个体化用药建议: (1)该患者采用氯吡格雷(75mg,qd)抗血小板治疗,可能无法发挥良好的抗血小板作用。因此,建议替 代使用新型抗血小板药物替格瑞洛;但应关注替格瑞洛所致呼吸困难。或给予氯吡格雷(75mg/d)、阿司匹林(100mg/d)和西洛他唑三联抗血小板治疗;或者将阿司匹林剂量增加至200~300mg/d;或停用氯吡格雷,换用其他抗血小板药。 (2)调整给药方案后,应检测血小板聚集率或血栓弹力图以评价临床疗效。 (3)治疗期间应密切关注患者有无皮肤黏膜及消化道等部位出血的发生,若出现则应调整给药方案。 (4)在应用氯吡格雷时,应避免使用CYP2C19酶抑制药,如奥美拉唑、兰索拉唑、埃索美拉唑等,因其可 抑制CYP2C19酶,导致CYP2C19酶活性进一步减弱,使得氯吡格雷生物转化进一步下降,而降低氯吡格雷疗效。如必须使用,可替代使用其他对氯吡格雷作用影响较弱的药物如雷贝拉唑或H2受体阻断剂如雷尼替丁等。 (5)合并使用他汀类降脂抗炎药物,应避免使用阿托伐他汀、辛伐他汀等药物,体外研究表明,阿托伐他 汀及其体内代谢产物阿托伐他汀酯均对氯吡格雷有竞争性抑制作用,可降低氯吡格雷生物转化达90%,并呈浓度依赖性,可能会导致氯吡格雷疗效进一步减弱。可选择对氯吡格雷影响较弱的瑞舒伐他汀钙或氟伐他汀钠。 (6)上述建议仅供临床医生参考,具体使用还应该结合临床实际情况来制定和调整用药方案。 说明:氯吡格雷为前体药,主要依赖于CYP2C19代谢生成活性代谢产物,发挥抗血小板疗效。CYP2C19基因存在多态性,其酶有四种不同的代谢类型:快代谢型(RM,*1/*1);超快代谢型(UM,*1/*17,*17/*17);中间代谢型(IM,*1/*2,*1/*3,*17/*2,*17/*3);慢代谢型(PM,*2/*2,*2/*3,*3/*3)。常规剂量的氯吡格雷在慢代谢型患者中产生的活性代谢物减少,抑制血小板聚集作用下降,形成血栓风险增加;在超快代谢型患者中产生活性代谢产物增加,抑制血小板聚集作用增强,出血风险增加。2010年美国FDA修改的氯吡格雷说明书中黑框警示:CYP2C19基因型检测结果应作为医生调整治疗策略的参考。此外,ABCB1-3435C>T为氯吡格雷第二独立风险因素,突变型(TT型)肠道吸收减少,心血管事件发生率明显高于野生型(CC型)。最新研究证实,PON1在氯吡格雷生物转化上起着关键作用,PON1-576G>A基因多态性可影响PON1活性表达,是氯吡格雷疗效重要预测因子。与野生型(GG型)比较,GA型和AA型氯吡格雷抵抗风险增加,其半年后发生支架内血栓风险亦明显增加。

基因检测报告怎么看.doc

篇一:《各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告》 各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告 我们能从中借鉴到什么? 福君基因作为市场的新入者,我们在从业经验、技术积累、资本投入、人才培养、合作单位等各方面都是相对弱势,但我们的优势在于可以借鉴同行们积累的经验,可以规划好我们的运营模式,从而少走一些弯路。那么,我们可以借鉴到哪些经验?以下,初略谈下本人的看法。首先,从短期来看 未来的一到二年内,我们做的更多的还是业务销售型的工作,考虑的更多是公司在业内的生存,了解竞争对手的优劣势,确定我们的主营业务(避开竞争激烈的模块,个人建议做新生儿基因检测、高危行业基因检测、美容健康基因检测如皮肤、抗衰老、肥胖等基因检测、妇科问题基因检测)。 积累经验,扩大和基因检测行业有关机构(实验室、研究所、高校)的合作面同时利用各种渠道广招技术性、市场型人才如和医学类高校合作招生。参与医展会、基因学术研讨会,增进同行交流,提高我们的研发以及检测水平。直销模式随着竞争的激烈化,代理模式必然会逐渐被淘汰,所以我们直接和福建省内

的医院、体检机构、渠道客户展开合作,确立我们的业务优势后,再考虑省外市场。其次,从中期来看未来的二年到五年内,我们在行业内站住了脚跟,已经有了一定的技术积累、从业经验、人才积淀,更多的是在拓展业务经营范围和覆盖范围的同时,做以下举措 开展全国基因研讨会巡讲讲座,邀请各地政府机构、实验室、大学医学专业、医院负责人参与讲座。 向社会招收有关基因技术的培训班,扩大营收的同时,提高公司的知名度,还能广纳人才。 和IT行业的深度结合,借助IT技术构建基因数据库及基因私有云,和同行共享基因研究成果,进行生物数字化进程,构建。 最后,从长期来看要在行业内处于领导者地位,我们必须从业务规模、资本运作(上市)、人才积累、合作单位、技术支持方面都有深厚的积累。这要求我们学习华大基因的运作,必须有以下举措 搭建科技平台通过搭建科技平台聚拢了一群从事基因研究的高端人才,同时和各地政府机构、医学类高校合作成立各类实验室、研究所并形成规模。 产业集团化通过成立各子公司来分别运作与基因有关的产业模块,如农业基

亲子鉴定报告结论

竭诚为您提供优质文档/双击可除 亲子鉴定报告结论 篇一:亲子鉴定书 浙江南方医科大学医学检验中心 基因鉴定所DnA检验报告书 浙鉴[20XX]物鉴(遗传)第3445号 关于张勇与张淼淼的DnA鉴定 一、基本情况 被鉴定人1姓名:张勇性别:男出生年月:1988年8月9日被鉴定人2姓名:张淼淼别:男出生年月:20XX年7月16日委托鉴定日期:20XX年6月20日委托单位/个人:王辉军 委托鉴定事项:亲权关系鉴定样本:张勇与张淼淼的头发各一份 二、检验结果 三、分析说明 根据孟德尔遗传定律,孩子的全部遗传基因分别来源于其亲生父母双方。实验中分析了张淼淼与张勇的15个sTm

基因和meL基因座,综上检验结果分析,张淼淼的基因型符合作为张勇的遗传基因条件。经计算,累积亲权指数(cpI 值)为47271127.1234,亲权概率(Rcp)为99.9999%;张勇 的基因型符合作为张淼淼亲生父系的遗传基因条件,经计算,累积亲权指数(cpI值)为1207217.0923,亲权概率(Rcp)为99.9991% 四、鉴定意见 依据DnA检测结果,待测父系样本无法排除是待测子女样本亲生父系的可能。基于15个不同基因位点结果的分析,这种生物学亲缘关系成立的可能为99.9999%。这种可能性几率的计算是基于与亚洲任何一个不相关的未测男性相对而 言(假设其优选几率为0.5%)。 鉴定人: 王慧君教授执业证号51000070300398签字王慧君 鉴定宣言: 我,教授证明:以上父权指数完全符合基因位点报告书所示内容。以上结果完全按照Jhh制定的DnA亲子鉴定标准复核人: 刘巾执业证号5370056700234签字:刘巾 浙江南方医科大学医学检验中心 基因检定所20XX年6月20日 篇二:DnA亲子鉴定书范本

基因检测报告材料 (2)

实用文档 上海澳斯泰医学检验所基因检测报告 患者姓名: 样品编号: 送检单位: 委托人: 联系电话: 委托日期: 2014年11月21日 接收日期: 2014年11月24日 报告日期: 2014年11月26日

样本提供者信息 样本编号: 病理号: 病区: 床号:19 科室:胸外科 姓名: 性别:女 出生日期:1950年7月22日 临床诊断: 样本种类:新鲜组织 样品数量:1 检测项目内容 检测项目1:肿瘤个体化治疗疗效相关融合基因检测 1.检测内容:EML4-ALK融合基因 2.检测方法:实时定量逆转录聚合酶链反应 (QRT-PCR) 3.主要材料:ABI荧光定量试剂盒源奇生物肿瘤相关融合基因检测试剂盒 4.主要设备:ABI 7300荧光定量PCR仪 检测项目2:肿瘤个体化治疗疗效相关基因突变检测 1.检测内容:EGFR基因突变 2.检测方法:DNA 测序法、ARMS法

3.主要材料:ABI PCR测序试剂盒,源奇生物荧光+测序相关基因检测试剂盒 4.主要设备:ABI 3730XL DNA测序仪、ABI 7300荧光PCR仪 检测项目及结果 实验员: 报告人:复核人:报告时间:2014年11月26日 注:此检测结果只对本次送检样本负责。 由于肿瘤疾病的发生和发展是动态过程,因此若是样品采集一定间隔时间后(3个月以上)的跟踪检测或者进行治疗方案的评估,建议遵医嘱。

注:以上分析仅用于评估个体化用药的适用程度,具体的治疗方案须由临床主治医生决定。 如有任何疑问,请联系相关负责人。

检测结果附图及解读 一、肿瘤相关融合基因检测结果 ABL-内参 EML4-ALK 融合基因 阳性对照 阴性对照 标本

酒精测试仪项目设计报告

四川工程职业技术学院 毕业综合实践 项目设计报告 基于单片机的酒精浓度检测仪 专业:计算计应用技术(IT制造与售后服务)姓名:周姣、龙俊江 指导老师:何晓龙

目录 一、前言 (3) 二、酒精测试仪总体方案设计 (3) 2.1 酒精浓度检测仪设计要求分析 (3) 2.2 酒精浓度检测仪设计方案 (3) 三、硬件设计 (4) 3.1 传感器的选择 (4) 3.2 A/D转换电路 (5) 3.2.1 ADC0809的结构及转换原理 (6) 3.2.2 ADC0809连线图 (7) 3.3 89C51单片机系统 (7) 3.3.1 单片机片内结构 (7) 3.3.2 89C51芯片介绍 (8) 3.3.2 晶振电路和复位电路 (9) 3.4 LCD1602液晶显示电路 (11) 3.5键盘电路 (11) 3.6报警电路 (12) 3.6.1 灯光提示电路 (12) 3.6.2 声音报警电路 (12) 四、软件设计 (13) 4.1主程序框图 (13) 4.2 数据采集子程序程序框图 (14)

酒精浓度检测仪的设计 一、前言 本课题分为两部分:硬件设计部分和软件设计部分。硬件部分为利用MQ3 气敏传感器测量空气中酒精浓度,并转换为电压信号,经A/D转换器转换成数字信号后传给单片机系统,由单片机及其相应外围电路进行信号的处理,显示酒精浓度值以及超阈值声光报警。程序采用模块化设计思想,各个子程序的功能相对独立,便于调试和修改。而硬件电路又大体可分为单片机小系统电路、A/D转换电路、声光报警电路、LCD液晶显示电路,按键电路,各部分电路的设计及原理将会在硬件电路设计部分详细介绍。 二、酒精测试仪总体方案设计 2.1 酒精浓度检测仪设计要求分析 设计的酒精浓度测试仪应具有如下特点: (1)数据采集系统以单片机为控制核心,外围电路带有LCD显示以及键盘响应电路,无需要其他计算机,用户就可以与之进行交互工作,完成数据的采集、存储、计算、分析等过程。 (2)系统具有低功耗、小型化、高性价比等特点。 (3)从便携式的角度出发,系统成功使用了数码管显示器以及小键盘。由单片机系统控制键盘和LCD显示来实现人机交互操作,界面友好。 (4)软件设计简单易懂。 2.2 酒精浓度检测仪设计方案 设计时,考虑酒精浓度是由传感器把非电量转换为电量,传感器输出的是0-5伏的电压值且电压值稳定,外部干扰小等。因此,可以直接把传感器输出电压值经过A/D转换器转换得到数据送入单片机进行处理。此外,还需接入液晶显示,键盘设定,报警电路等。 其总体框图如图2-1所示。

基因检测报告定稿版

基因检测报告 HUA system office room 【HUA16H-TTMS2A-HUAS8Q8-HUAH1688】

上海澳斯泰医学检验所 基因检测报告 患者姓名: 样品编号: 送检单位: 委托人: 联系电话: 委托日期: 2014年11月21日 接收日期: 2014年11月24日 报告日期: 2014年11月26日 样本提供者信息 样本编号: 病理号: 病区: 床号:19 科室:胸外科 姓名: 性别:女 出生日期:1950年7月22日 临床诊断: 样本种类:新鲜组织

样品数量:1 检测项目内容 检测项目1:肿瘤个体化治疗疗效相关融合基因检测 1. 检测内容:EML4-ALK融合基因 2. 检测方法:实时定量逆转录聚合酶链反应 (QRT-PCR) 3. 主要材料:ABI荧光定量试剂盒源奇生物肿瘤相关融合基因检测试剂盒 4. 主要设备:ABI 7300荧光定量PCR仪 检测项目2:肿瘤个体化治疗疗效相关基因突变检测 1. 检测内容:EGFR基因突变 2. 检测方法:DNA 测序法、ARMS法 3. 主要材料:ABI PCR测序试剂盒,源奇生物荧光+测序相关基因检测试剂盒 4. 主要设备:ABI 3730XL DNA测序仪、ABI 7300荧光PCR仪 检测项目及结果 实验员: 报告人:复核人:报告时间:2014年11月26日注:此检测结果只对本次送检样本负责。 由于肿瘤疾病的发生和发展是动态过程,因此若是样品采集一定间隔时间后(3个月以上)的跟踪检测或者进行治疗方案的评估,建议遵医嘱。

注:以上分析仅用于评估个体化用药的适用程度,具体的治疗方案须由临床主治医生决定。 如有任何疑问,请联系相关负责人。

酒精依赖与多巴胺系统基因多态性研究进展

?综逮与进展?JMedRes,Jan2009,V01.38No.I 相结合。所以可特异性阻断各离子通道的PKA的激活的药物可能在临床上会有疗效。这对于治疗一种或多种心脏疾病可能有重要意义,并且使得在治疗心肌病及心力衰竭时,B受体阻断剂的应用更为广泛¨“。 Yotiao蛋白除了扮演“脚手架”的角色,把PKA和PPI募集到通道,组装IKS信号传导复合物,调控其磷酸化状态之外,还可以在通道磷酸化后起作用,它还是调节离子通道的一个作用因子。在KcNQl/KcNEl/Yotiao大分子复合物中,Y伊tiao对于将磷酸化的KCNQl亚基转换成可以改变的通道活性是必须的,它以不同于PKA或PKC磷酸化的作用方式来改变离子通道的活性。当Yotiao与KCNQl的c端结构域结合时,介导了显著受到与PKA对27位丝氨酸磷酸化相偶联的KC—NQIN端的负电荷增加所影响的相互作用。可见Yotiao参与了磷酸化诱导的KCNQI的27位氨基酸的电荷改变转化成可以改变的通道活性¨“。 参考文献 1JeniferJ,MichelM.AKAPMediatedSignalTransduction.AnnuRevPharmacolToxicol,2002,42:235—257 2DivianiD,ScottJD.AKAPsignalingcomplexesattheeytoskeleton.JCellSci,2001,114(Pt8):1431—1437 3 Taylor,SS,BuechlerJA,YonemoteW.cAMP—dependentproteinkinase:frameworkforadiversefamilyofregulatoryenzymes.AnnuBeyBiochem,1990,59,971—1005 4FrancisSH,CorhinJD.Structureandfunctionofcyclicnuleotide—dependentproteinkinases.AnnuBeyPhysiol,1994,56,237—2725FelicielloA,GottesmanME,AvvedimentoEV.Thebiologicalfonc—tionsofA—kinaseanchorproteins.JMolBiol,2001,308:99—1146Kussel—AndermannP.El—AmraouiA,SalieddineS,eta1.Uncon?ventionalmyosinVIIAisanovelA—kinase—anchoringprotein.JBi- 01Chem。2000。275,29654—29659 7WestphalRS,SoderlingSH,AltoNM,et02.Scar/WAVE—l,awiskot&一aldrichsyndromeprotein,assemblesallaetin—associatedmuhi—kinasescaffold.EMBOJ.2000,19:4589—4600 8LismanJE.HamsKM.Quantalanalysisandsynapticanatomy—in—te铲atingtwoviewsofhippocampalplasticity.TrendsNeurosci,1993,16:141—147 9ChoiD.Calcium:stillcenterstageinhypoxie—ischemicneuronaldeath.TrendsNeurosci。1995.18:58—60 10ShengM,CummingsJ,RoldanLA,et村.Changingsubunitcomposi—tionofheteromericNMDAreceptorsduringdevelopmentofratcortex.Nature,1994,368:144一147 1lFelieielioA.CardoneL.GarbiC.eta1.Yotiaoprotein,aligandfortheNMDAreceptor,bindsandtargetscAMP—dependentproteinki—naseII.FEBSLett,1999,464(3):174—178 12MarxSO,KurokawaJ,ReikenS,eta1.Requirementofamacramo— leculnrsignaling complex forbetaodrenergicreceptormodulationoftheKCNQl一KCNEIpotassiumchannel.Science,2002,295(5554):496—499 13WestphalRS,TavalinSJ,LinJW,et02.RegulationofNMDArecep—tombyanassociatedphosphatase—kinasesignalingcomplex.Sei-ence。1999,285(5424):93—96 14 Kapiloff MS.ContributionsofProt6nKinaseAAnchoringProteinstoCompartmentationofcAMPSignalingintheHeart.MolPharmae01.2002.62(2):193—199 15KurokawaJ.MoteikeHK.RaoJ.et02.RegulatoryactionsoftheA— kinase anchoringprotein Yotiaoonaheart potassium channeldown— streamofPKA phosphorylation.Proe NailAcadSciUSA,2004 t 101(46):16374—16378 (收稿:2008—09—12) 酒精依赖与多巴胺系统基因多态性研究进展 武晓华景强 家系研究、寄养子和孪生子研究以及大样本前瞻性研究都证明遗传因素在酒精依赖发病过程中起重要作用…,动物模型研究也证实动物对酒精的敏感性存在先天性差异,其嗜酒精特征可以稳定遗传。不同的个体对酒精依赖的易感性不同.并且受许多基因的影响。研究表明,已有大量候选基因被报道与酒精依赖有关联,报道较多的是:酒精代谢相关基因,例如:酒精脱氧酶(alcoholdehydrogcnase,ADH)、乙醛脱氢酶(aldehydedehydrogenase。ALDH)以及细胞色素P4502EI(cy—toehromeP4502El,CYP4502E1);神经传递调节基因,例如: 作者单位:650031昆明医学院法医学院 通讯作者:景强。电子信箱:zengshi6@public.km.yn.cn?88?神经递质转运体基因以及一些神经递质受体及其它们的亚基,主要包括:5一羟色胺转运体(5一serotonintransporter,5一HTT)、多巴胺转运体(dopaminetransporter,DAT)、多巴胺D2受体(DopaminereceptorD2,DRD2)、1一氨基丁酸(1一Ami-nobutyric Acid,GABA)等。其中,对酒精代谢相关基因研究的较多、较深人,并且已证实ADH和ALDH与酒精依赖相关,而其余的候选基因仍存在争议。大量的动物实验和人体研究表明,中脑边缘/中脑皮质多巴胺通路是多种成瘾物质产生强化和犒赏效应的重要神经基础,因而多巴胺系统相关基因已成为酒精依赖的首要候选基因。 一、多巴胺受体及其基因 多巴胺(dopamine,DA)受体有两个亚群:D1亚群和D2 万方数据

各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告

各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告

我们能从中借鉴到什么? 福君基因作为市场的新入者,我们在从业经验、技术积累、资本投入、人才培养、合作单位等各方面都是相对弱势,但我们的优势在于可以借鉴同行们积累的经验,可以规划好我们的运营模式,从而少走一些弯路。那么,我们可以借鉴到哪些经验?以下,初略谈下本人的看法。 首先,从短期来看: 1.未来的一到二年内,我们做的更多的还是业务销售型的工作,考虑的更多是公司在业内的生存,了解竞争对手的优劣势,确定我们的主营业务(避开竞争激烈的模块,个人建议做新生儿基因检测、高危行业基因检测、美容健康基因检测如皮肤、抗衰老、肥胖等基因检测、妇科问题基因检测)。

2.积累经验,扩大和基因检测行业有关机构(实验室、研究所、高校)的合作面 3.同时利用各种渠道广招技术性、市场型人才如和医学类高校合作招生。 4.参与医展会、基因学术研讨会,增进同行交流,提高我们的研发以及检测水平。 5.直销模式:随着竞争的激烈化,代理模式必然会逐渐被淘汰,所以我们直接和福建省内的医院、体检机构、渠道客户展开合作,确立我们的业务优势后,再考虑省外市场。 其次,从中期来看:未来的二年到五年内,我们在行业内站住了脚跟,已经有了一定的技术积累、从业经验、人才积淀,更多的是在拓展业务经营范围和覆盖范围的同时,做以下举措: 1. 开展全国基因研讨会巡讲讲座,邀请各地政府机构、实验室、大学医学专业、医院负责人参与讲座。 2.向社会招收有关基因技术的培训班,扩大营收的同时,提高公司的知名度,还能广纳人才。 3.和IT行业的深度结合,借助IT技术构建基因数据库及基因私有云,和同行共享基因研究成果,进行生物数字化进程,构建。 最后,从长期来看:要在行业内处于领导者地位,我们必须从业务规模、资本运作(上市)、人才积累、合作单位、技术支持方面都有深厚的积累。这要求我们学习华大基因的运作,必须有以下举措: 1.搭建科技平台:通过搭建科技平台聚拢了一群从事基因研究的高端人才,同时和各地政府机构、医学类高校合作成立各类实验室、研究所并形成规模。 2. 产业集团化:通过成立各子公司来分别运作与基因有关的产业模块,如农业基因、微生物技术、水质检测、司法鉴定、基因检测门诊等。

DNA提取及PCR扩增实验报告

PCR扩增及DNA琼脂糖凝胶电泳 刘琳1131428 环境科学 一、实验目的 1.学习并掌握PCR扩增的基本原理与实验技术。 2.对扩增后的DNA进行琼脂糖凝胶电泳试验,并分析相应结果。 二、实验原理 1. PCR扩增 多聚酶链反应(PCR)技术的原理类似于DNA的天然复制过程。在微量离心管中加入适量缓冲液,加入微量模板DNA、四种脱氧核苷酸(dNTP)、耐热T aq聚合酶及两个合成DNA的引物,而后加热使模板DNA在高温下(94℃)变性,双链解链,这是所谓变性阶段。降低溶液温度,使合成引物在低温(55℃)与模板DNA互补退火形成部分双链,这是所谓退火阶段。溶液反应温度升至中温(72℃),在Tap酶作用下,用四种dNTP为原料,引物为复制起点,模板DNA的一条双链在解链和退火之后延伸为两条双链,这是延伸阶段。如此反复,在同一反应体系中可重复高温变性、低温退火和DNA合成这一循环,使产物DNA重复合成,并在重复过程中,前一循环的产物DNA可作为后一循环的模板DNA而参与DNA的合成,使产物DNA的量按指数方式扩增。经过30~40个循环,DNA扩增即可完成。 2. DNA琼脂糖凝胶电泳实验 DNA分子在高于其等电点的溶液中带负电,在电场中向阳极移动。在一定的电场强度下,DNA分子的迁移速度取决于分子筛效应,即分子本身的大小和构型是主要的影响因素。DNA分子的迁移速度与其相对分子量成反比。不同构型的DNA分子的迁移速度不同。该电泳方法以琼脂凝胶作为支持物,利用DNA分子在泳动时的电荷效应和分子筛效应,达到分离混合物的目的。 三、实验材料 仪器:PCR扩增仪、0.2ul薄壁管、1.5ml离心管、移液枪、枪头、微波炉、电泳仪、水平电泳槽、制胶版、紫外透射仪。 试剂:TapDNA聚合酶、dNTP、buffer、两种引物、16S全长DNA样本、无菌ddH2O、模板DNA 、TBE、琼脂糖、EB、显色剂。 四、实验步骤 1. PCR扩增 本次试验选择细菌16S rDNA V3区片段进行扩增。 1.1 根据计算,首先取1.5ml离心管按照 2.5ul 10×Buffer 、1 ul dNTP、0.5 ul 341GC、 0.5 ul 534、0.125 ul Taq、19.375u ddH2O的比例配置足量的PCR反应体系。 1.2 分别向9个薄壁管中分别加入24 ul的反应体系,并分别添加8种不同的模版,并于第9个薄壁管中加入无菌ddH2O作为阴性对照。 1.3 将薄壁管放入PCR扩增仪中,按照预定程序进行PCR扩增。其中循环过程需要达到30~40次。程序如下: 预变性:94℃3min 循环:94℃变性30s 55℃退火30s 72℃延伸30s 末次延伸:72℃5min

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