药物性耳聋检测

药物性耳聋基因检测李兴敏临床医学部内容概要：1药物性耳聋的背景及现状

2、耳聋的分类

3、氨基糖苷类抗生素

4、药物性耳聋的基因检测

正文开始：

05年的春节联欢晚会上，一支由21名聋哑表献上的“千手观音”

让太多人感到震惊和感动

千手观音华丽的表演背后，21 位演员中有18 位都是药物性耳聋。她们本该拥有正常人一样的生活，却因为药物使用不当葬送了自己的听力。

线粒体DNA1555和1494突变携带率约为1/300，听力正常的育龄夫

妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。

什么是耳聋

耳聋分类：耳聋按听觉系统所受影响的性质、原因和病位可分为以下三类：

一、传导性耳聋

二、感音性耳聋——也称神经性耳聋

三、混合性耳聋

一、传导性耳聋——是外耳道闭锁畸形，外耳道被异物堵塞，中耳积液、鼓膜破裂、耳垢、耳硬化，致使声音无法由外耳道、耳膜或中耳传导至耳蜗神经所致。

二、感音性耳聋——也称神经性耳聋。即因听神经损害，导致听力均减弱或丧失。是内耳听觉神经、大脑的听觉中枢发生的病理改变，病变位于螺旋器的毛细胞听神经，或各级听中枢对声音的感受与神经冲动的传导发生障碍所引起的听力下降或听力消失的一种病症，其特点为语言辨别率明显下降。耳蜗的病变一般称为感音性聋，蜗后病变则称为神经性聋，由于临床上有时不易区分，故统称感音神经性耳聋。多数患者伴有耳鸣、眩晕、恶心、呕吐、发热、头痛、烦躁、腹胀、腰酸乏力、耳内闷塞等多种全身症状。临床治疗中按疾病类型可分为以下七种：

?1、突发性耳聋——是一种突然发生而原因不明的感音神经性聋，可能与内耳供血障碍、病毒感染、外伤迷路圆窗破裂等因素有关。常伴有耳鸣、眩晕。早期治疗可获得较好效果。

? 2、药物性耳聋——是因抗生素、水杨酸盐、利尿类、抗肿瘤类等药物应用过程或应用以后发生的感音神经性聋，一般是双侧性对称，多伴有耳鸣。

? 3、传染性耳聋——细菌性或病毒性感染，如流行性乙型脑炎、流行性腮腺炎、化脓性脑膜炎、麻疹、猩红热、流行性感冒、耳带状疱疹、伤寒等均可损伤内耳而引起的感音神经性耳聋。

?4、外伤性耳聋——颅脑外伤及颞骨骨折损伤，强烈震荡引起内耳损伤，而导致感音神经性聋。常伴有耳鸣、眩晕。

? 5、爆震性耳聋——突然发生强大压力波和强脉冲噪声引起的听器急性损伤。耳聋性质多为感音神经性聋或混合性聋。

? 6、噪声性耳聋——是因长期遭受噪声刺激所引起的感音神经性聋。常伴有耳鸣、头痛、失眠、烦躁和记忆力减退等。

? 7、老年性耳聋——是因为老年血管硬化、骨质增生，使螺旋器毛细胞和螺旋神经节供血不足，发生退行病变，或中枢神经系统衰退，导致听力减退。

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三、混合性耳聋——是综合传导性与神经性听力障碍混合而成,具有传导性耳聋和感音性耳聋的特征。

什么是氨基糖苷类抗生素

氨基糖苷类抗生素是由氨基糖与氨基环醇通过氧桥连接而成的苷类抗生素。有来自链霉菌的链霉素等、来自小单孢菌的庆大霉素等天然氨基糖苷类，还有阿米卡星等半合成氨基糖苷类。

氨基糖苷类抗生素的分类：天然：链霉素，庆大霉素，卡那霉素，妥布霉素，新霉素，大观

霉素，小诺米星

半合成：阿米卡星，奈替米星

临床应用：氨基糖苷类抗生素主要用于敏感需氧革兰阴性杆菌所致的全身感染

人类历史上第一个氨基糖苷类抗生素是1940年发现的链霉素，这一结构系从链

霉菌分泌物中分离获得，主要应用于对结核病的治疗

作用机制：

不良反应：1 耳毒性 2 肾毒性

3神经肌肉阻断

4变态反应

氨基糖苷类抗生素如庆大霉素、链霉素和托普霉素等都是在临床上非常重要的药物,而这些药物的使用常常会导致部分病人听力不可逆的损伤,在耳聋病人中,有很 高比例是由于氨基糖苷类抗生素的耳毒性引起的.在家族性的药物损伤性耳聋中,氨基糖苷类抗生素耳毒性的高度敏感通常为母系遗传,提示线粒体DNA 上的突变 可能是导致此类症状的分子生物学基础. A ′′′

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线粒体的结构

人线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码多肽。

突变分析发现在线粒体12S rRNA上发现了多个和严重的药物性耳聋相关的基因突变,其中尤以A1555G和C1494T突变在氨基糖苷类抗生素引发的耳聋病例中占有显著的比重.

A1555G或C1494T突变在12S rRNA的A区形成一个新的结合碱基对,使12S rRNA的二级结构与细菌的16S rRNA更为相似,促进了氨基糖苷类抗生素与之结合,使得带该类突变的个体在使用氨基糖苷类抗生素后会发生或者加重听力缺失.

氨基糖苷类抗生素对于细菌的作用主要是抑制细菌蛋白质的合成，作用点在细胞30S核糖体亚单位的16SrRNA解码区的A部位。

氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜，疗效好，在临床被广泛应用。用药途径包括静脉、肌肉和局部注射。抗生素均有一定的副作用,氨基糖甙类抗生素有耳毒性和肾毒性，其中一部分患者（12SrRNA 基因突变）对上述氨基糖甙类药物极其敏感，少剂量、短时程使用此类抗生素后也有可能发生耳聋。即所谓“一针致聋”。

氨基糖苷类抗生素：氨基糖苷类抗生素均有程度不同的耳毒性作用。其中以链霉素、新霉素、卡那霉素和庆大霉素等为最甚，有的偏重损害耳蜗，有的偏重损害前庭。可能与下列因素有关：

（1）进入内耳途径：药物口服或注射后，都可通过血行进入内耳淋巴液，或经螺旋韧带血管分泌至外淋巴液。如孕妇用链霉素等药物，则可直接经胎盘血管损害胎儿耳蜗。

（2）破坏毛细胞新陈代谢：毒物使细胞膜脂蛋白变性，听毛细胞融合、扭曲并破坏核糖体，使蛋白质无法合成。

（3）破坏内耳血-迷路屏障：由于血管纹中毒，分泌内淋巴液的功能丧失，无法稀释和排除已进入淋巴液的毒物，故可加重耳性中毒。

（4）组织病理学改变：药物有选择性，首先破坏糖原含量较少的外毛细胞，其后始损害糖原含量多的内毛细胞，某些药物对内耳组织破坏有倾向性，如双氢链霉素容易破坏耳蜗，而硫酸链霉素和庆大霉素等易破坏前庭组织。

（5）药物的个体易感性：可能为常染色体遗传，能通过母系遗传给下一代，出现易感性家族。

药物性耳聋是怎样遗传的

由于线粒体DNA 存在于细胞质中，独立细胞核基因组之外，在核DNA 调

控下，线粒体DNA 具有自我复制、转录功能。除个别例子外，线粒体DNA 严格遵守母系遗传规律。即只要母亲是药物性耳聋患者，其后代必定都是药物性耳聋患者；但如果父亲是药物性耳聋患者，则对后代没有影响。

药物性耳聋基因检测意义

一、预防避免耳聋发生或通过及时治疗延缓听力下降

二、致聋基因诊断技术对婚配的指导与干预

三、致聋基因诊断技术对生育的指导与干预

耳聋的预防措施是什么

耳聋的预防措施是什么 日常预防耳聋措施 1、合理饮食。日常要少食过甜、过咸及膏梁厚味的食物，防止动脉硬化产生内耳缺血，导致听力减退。 2、戒除烟酒。因为烟酒对听神经都有毒害作用，尤其是烟草中的尼古丁进入血液，会使小血管发生痉挛，血流缓慢，粘度增加，造成内耳供血不足，从而引发耳聋。 3、避免噪音的损害。噪音会使本来开始衰退的听觉更容易疲劳，导致内耳的微细血管处于痉挛状态，使内耳供血减少，导致听力下降。因此，听音乐、看电视及戴耳机听音乐不宜把音量放得过大，一般放在85分贝左右即可。 4、忌掏耳朵，常按摩。挖耳是个不良习惯，易碰伤耳道，引起感染、发炎，甚至可能弄坏鼓膜，耳道奇痒时，可用小棉签浸少许甘油或酒精轻擦耳道。坚持按摩耳垂前后的翳风穴和听会穴可增加内耳的血循环，有保护听力的作用。 5、保持愉快的心情，多参加锻炼。过度的疲劳和精神紧张，都会引起内耳缺血，影响听力，如恼怒、动肝火等。平时多参加力所能及的锻炼，如郊游、清晨散步、打太极拳等，可促使全身血液循环，加强内耳血液供应，延缓器官衰老。 预防药物性耳聋方法 1、家族母系亲属中如有对某种药物致聋者，其后代要绝对禁用该类药物。 2、儿童要避免随便使用抗生素，尤其是庆大霉素等氨基糖苷类抗生素，如果必须用时，使用剂量宜小，疗程宜短，尽量不要静脉给药，且要避免联合用药。 3、患者在服用某些耳毒性药物后要注意观察用药后的反应，如出现头晕、口角麻木、和症状时要及时停药。对老人、小儿、体弱及肾功能减退应慎用耳毒性药物。避免同时或先后应用多种有耳毒性作用的药物。孕妇应禁用耳毒性药物，这类药对胎儿有明显的毒害作用。 4、在使用抗生素期间，可同时服用神经营养药，如维生素B、维生素C、A 及硫酸软骨素等，促使感觉细胞利用多种营养物质进行新陈代谢，以起到保护内耳、预防药物中毒的作用。早期轻度中毒者，听力多可恢复。 5、一旦发现有药物引起耳聋迹象，应及时停药并及早就医治疗。可选择、神经营养药和血管扩张剂等，必要时可加用激素，治疗可持续2~3个月。同时要进行积极的听力和语言训练，力争使轻中度患儿的听力恢复或好转，将危害降至最低程度。如果已发展为重度，可在必要的药物治疗基础上，早期选配助听器，加强听力、语言的康复训练，以使患儿生活质量有所提高。

神经性耳聋的治疗方法

神经性耳聋的治疗方法 1、在患病后连续使用抗菌素如链霉素、卡那霉素、庆大霉素等 所引起的中毒性耳聋。 2、由病毒感染或内耳血管栓塞引起的突发性耳聋。 3、患传染病如脑膜炎、麻疹、伤寒等所致的传染性耳聋。 4、由外伤或爆震、噪音引起的爆震性耳聋等。中医学认为，耳 为肾之窍，为十二经脉所灌注，内通于脑。其病因病机可有风热侵袭、肝火上扰、痰火郁结、肾精亏损、脾胃虚弱等几种。临床表现 以听力障碍、减退甚至消失为主要症状，患儿常自觉耳中有蝉鸣或 其他各种声响，在安静环境中患儿感觉更明显。可伴有发热，头痛，烦躁不安，腹胀，腰酸乏力等多种全身症状。 药物治疗措施： 1、一般病例均可进行高压氧舱治疗。 2、静脉用药选择;654-2、前列腺素E1、丹参、纳洛酮、东菱克 栓酶等。 3、维生素B1、B6等神经营养药物。 4、高价能量合剂。 对短期内失聪、眩晕明显、耳鸣病人采用大剂量冲击治疗，并用激素治疗。 替代疗法： 1、助听器：是帮助聋人听取声音的扩音装置。它的主要由微型 传音器、放大器和耳机、耳模、电源等组成。助听器种类很多，单 供个体用者就有气导和骨导、盒式和耳级式(包括眼镜式、耳背式、 耳内式)，单耳与双耳等助听器，需经耳科医生或听力学家详细检查

后才能正确选用。一般讲，语频平均听力损失35～85分贝者可使用，若两耳损失程度大体相同者可用双耳助听器或将单耳助听器轮换戴 在双耳。若双耳听力损失程度差别较大，但都不超过50分贝者，宜 给听力较差耳配用;若一耳听力损失超过50分贝，则应给听力较好 耳配戴助听器。此外，还应考虑听力损害的特点，例如助听器应该 用于语言识别率较高，听力曲线平坦，骨气导间隙较大或动态听力 范围较宽的耳。传音性聋应用气、骨导助听器均可，外耳道狭窄或 有炎症等患者只能用骨导型助听器。感音神经性聋者多用气导型。 有重振者需配用具备自动增益控制或自动重振控制装置的助听器。 2、耳蜗埋植：又称电子耳蜗或人工耳蜗。适用于中青年双侧极 度耳聋，使用高功率助听器无效，耳内无活动性病变。X线断层拍 片或CT检查证明内耳结构正常，耳蜗电图无反应，鼓岬或圆窗电刺 激可诱出脑干反应者。 3、听觉语言训练：仍是最大限度利用残余听力和其他感觉器官 来训练发声或讲话能力的措施。两者互相补充，不能偏废。训练应 从学龄前开始。宜早应用各种方法(有声玩具、乐器)唤醒幼儿的听觉。发展粗略的辨声能力。用吹风车、吹乐器等方法增加肺活量， 延长呼吸，使舌运动灵活，然后用高大清晰的声音，面对聋儿长期 耐心地在耳旁逐字逐声的教其发音讲话，借助镜子矫正口形，触摸 家长或老师的面颊、喉部腹部等体会发声强弱，高低的关系。 基因传导再生消鸣复聪再生疗法： 1.具有开窍、通络、益肾、通窍、解毒、活血、聪耳等功效，有针对性地运用中药方剂，以通络解毒、养血化瘀、滋阴补气、淳香 开窍，辨证治疗耳聋，耳鸣。 2.具有行气开窍，改善内耳供血、增强耳内代谢，提高毛细胞兴奋性等，打通血液循环障碍，营养修复再生耳细胞，激活耳蜗神经，使耳部细胞得以修复再生。 3.具有活血化瘀、清除自由基、修复病变细胞、解除耳沉痛，短期即可促进变性、萎缩、坏死的听觉神经细胞修复再生，经全面规 范治疗，短期内可消除耳鸣，恢复正常听力。

新型铂类抗肿瘤药物综述

新型铂类抗肿瘤药物发展概况 作者：韩学亮 201100260102 摘要 奈达铂、奥沙利铂等新型铂类抗肿瘤药物在临床上广泛应用,其具有抗癌谱广、活性强、不良反应低、与顺铂无交叉耐药性等特点。此外,尚处于临床研究中的亲脂性铂配合物、多核铂配合物等新型铂类化合物,也显示出提高疗效、降低不良反应的优势。该文对铂类抗肿瘤药物的发展历程、作用机制和一些具体药物进行了综述。 关键字 铂类抗肿瘤药物、卡铂、顺铂、奥沙利铂、作用机制 引言 铂族金属包括铂、铑、铱、锇、钌6个元素，它们具有许多独特和卓越的理化性质，一直在高新技术方面发挥着重要的作用。铂配合物，在肿瘤的治疗方面以其显著的疗效，被广泛应用于临床，并成为许多肿瘤联合用药方案中的重要组成部分。 铂类药物的研究最早兴起于40年前，1967年美国密执安州立大学教授Roserlberg和Camp首次发现顺铂具有抗癌症活性。这一发现迅速引起了肿瘤界的广泛兴趣，之后铂类抗肿瘤药物的研究成为热点，随着一个个有历史意义的试验结果的公布，肿瘤化疗疗效有了大幅的飞跃。1995年WHO对上百种抗肿瘤药物进行排名，顺铂在疗效及市场等方面的综合评价位于第二位。有统计数据表明，我国所有的化疗方案中的有70％～80％以铂为主或有铂类药物参加配伍。同时，铂类金属药物也是当前抗肿瘤药物最为活跃的研究开发领域之一，新的铂类抗肿瘤药奥沙利铂、乐铂等已相继推出。铂类药物的抗肿瘤作用机制也有了进一步了解。目前第三代铂类抗肿瘤药沙铂和4-NDDP等已进入临床试验［1］。 自 20世纪 60年代发现顺铂具有抗肿瘤活性以来 ,铂类金属抗肿瘤药物的应用和研究得到了迅速的发展。迄今为止 ,人们大约已合成了数千种铂类化合物 ,但作为抗肿瘤药物投入临床的仅 30种左右 ,其中 20 多种因抗肿瘤活性弱或毒

感音神经性耳聋

神经性耳聋介绍 神经性耳聋是耳聋中的一种类型表现，耳聋可包括多种类型，常见的有老年性耳聋，神经性耳聋，儿童耳聋等，神经性耳聋严重的还会伴有耳鸣。 神经性耳聋是指内耳听觉神经、大脑的听觉中枢发生病变，而引起听力减退，甚至听力消失的一种病证，常常伴有耳呜。神经性耳聋系指耳蜗、听神经和听觉通路的病变。 神经性耳聋患者不要滥用饕物，尤其是有刺激性或者过敏性饕物，患者在早期要及早的进行诊断，治疗，在情绪上保持乐观，放松自己的心情。

造成神经性耳聋的症状有哪些 神经性耳聋的原因复杂，可能是病毒感染，也有可能是血管类疾病所致。药物治疗只能暂时性的缓解病情，无法从根本上治疗神经性耳聋，患者切忌盲目用药。 神经性耳聋的症状主要有听力障碍、减退甚至消失为主要症状，患者常自觉耳中有蝉鸣或其他各种声响，在安静环境中患者感觉更明显。可伴有发热，头痛，烦躁不安，腹胀，腰酸乏力等多种全身症状。

神经性耳聋的生活调理 神经性耳聋的症状主要有听力障碍、减退甚至消失为主要症状，患者常自觉耳中有蝉鸣或其他各种声响，在安静环境中患者感觉更明显。可伴有发热，头痛，烦躁不安，腹胀，腰酸乏力等多种全身症状。 神经性耳聋的生活调理 1、要保证患者足够的睡眠时间。 2、按摩期间要避免噪声的干扰。 3、患其他病时，要合理的使用抗生素，避免其不良反应。 4、饮食宜清淡而富有营养，减少温燥食物，睡前忌饮浓茶等刺激性饮料。 5、对于重症的耳聋患者，出门要注意交通安全。

神经性耳聋会不会遗传 神经性耳聋主要可以分成两个部分，一个是先天性神经性耳聋，另一个是后天性神经性耳聋。那么神经性耳聋会不会遗传呢？那就要看耳聋患者患的是先天性耳聋还是后天性耳聋来定。 神经性耳鸣耳聋属于后天性耳聋，不会遗传。先天聋的发病率约占我国聋人的50%，而遗传聋约占先天聋的85%，其大多数为常染色体隐性遗传。 具有关报道，在正常群体中，近亲结婚率仅为2%，而在遗传聋患者中，70%为近亲结婚。可见近亲结婚是并发遗传聋的主要因素。

新型铂类抗肿瘤药物综述

新型铂类抗肿瘤药物发展概况 作者：韩学亮201100260102 摘要 奈达铂、奥沙利铂等新型铂类抗肿瘤药物在临床上广泛应用,其具有抗癌谱广、活性强、不良反应低、与顺铂无交叉耐药性等特点。此外,尚处于临床研究中的亲脂性铂配合物、多核铂配合物等新型铂类化合物,也显示出提高疗效、降低不良反应的优势。该文对铂类抗肿瘤药物的发展历程、作用机制和一些具体药物进行了综述。 关键字 铂类抗肿瘤药物、卡铂、顺铂、奥沙利铂、作用机制 引言 铂族金属包括铂、铑、铱、锇、钌6个元素，它们具有许多独特和卓越的理化性质，一直在高新技术方面发挥着重要的作用。铂配合物，在肿瘤的治疗方面以其显著的疗效，被广泛应用于临床，并成为许多肿瘤联合用药方案中的重要组成部分。 铂类药物的研究最早兴起于40年前，1967年美国密执安州立大学教授Roserlberg和Camp首次发现顺铂具有抗癌症活性。这一发现迅速引起了肿瘤界的广泛兴趣，之后铂类抗肿瘤药物的研究成为热点，随着一个个有历史意义的试验结果的公布，肿瘤化疗疗效有了大幅的飞跃。1995年WHO对上百种抗肿瘤药物进行排名，顺铂在疗效及市场等方面的综合评价位于第二位。有统计数据表明，我国所有的化疗方案中的有70％～80％以铂为主或有铂类药物参加配伍。同时，铂类金属药物也是当前抗肿瘤药物最为活跃的研究开发领域之一，新的铂

类抗肿瘤药奥沙利铂、乐铂等已相继推出。铂类药物的抗肿瘤作用机制也有了进一步了解。目前第三代铂类抗肿瘤药沙铂和4-NDDP等已进入临床试验［1］。 自20世纪60年代发现顺铂具有抗肿瘤活性以来,铂类金属抗肿瘤药物的应用和研究得到了迅速的发展。迄今为止,人们大约已合成了数千种铂类化合物,但作为抗肿瘤药物投入临床的仅30种左右,其中20 多种因抗肿瘤活性弱或毒性过强而被淘汰［2］。 1 铂类抗肿瘤药物发展历程 在过去的30余年里，人们对几千个新的铂类化合物进行了筛选，其中有几十个化合物进入了临床研究，目前已上市的铂类抗肿瘤药物有4个品种，其发展大致经历了3个阶段。 1.1 第1代铂类抗肿瘤药物 顺铂是顺二氯二氨合铂(Ⅱ)的简称，缩写为DDP或CDDP(Ⅱ）。1979年首次在美国上市，是第一个上市的铂类抗肿瘤药物，目前已被收录入中、美、英等国的药典。顺铂对睾丸癌和卵巢癌的疗效明显，也可以用来治疗膀胱、颈部、头部、食管的肿瘤以及小细胞肺癌，还可与博来霉素、阿霉素及5-氟尿嘧啶配伍进行联合用药。顺铂抗癌谱广、作用强、活性高，易与其他抗肿瘤药配伍，因其交叉耐药性少而有利于联合用药，但其严重的毒副反应（包括肾毒性、胃肠道毒性、耳毒性及神经毒性）及低溶解性、耐药性限制了临床的大剂量和长期使用。 1995年WHO对上百种治癌药物进行排名，顺铂的综合评价(疗效、市场等)名列前茅，列第2位。另据统计，在我国以顺铂为主或有顺铂参与配伍的化疗方案占所有化疗方案的70%～80%。顺铂仍是目前应用最广泛的药物之一，含铂类化疗方案是晚期非小细胞肺癌的首选方案，亦是小细胞肺癌的主要组方之一。顺铂是头颈癌单药有效率最高的药物之一；顺铂加五氟尿嘧啶（5-FU）是头颈癌化疗的标准方案之一，联合紫杉醇、吉西他滨亦是非常有前景的头颈癌化疗方案。顺铂及卡铂一直是治疗睾丸癌（尤其是非精原细胞性）、卵巢癌的主要治疗药物。顺铂与其他化疗药物联合是侵袭性膀胱癌、骨肉瘤、食管癌、胃癌等的标准化疗方案。 早期的顺铂合成是以K2PtCl4为原料与氨水反应得到，但因重现性差且含有大量的杂质被放弃。目前顺铂合成(收率为80%)以K2PtCl4为起始原料，通过下面三个步骤来实现: (1)加入KI ,转化成K2 PtI4，与氨水反应，制备出相应cis-[Pt(II)I2(NH3)2]中间体。(2)中间体与AgNO3 (或Ag2SO4/Ag2O)反应，过滤分离AgI得到cis-[Pt(NH3)2(H2O)2 ]2 +母液。(3)母液与KCl反应,制得顺铂［3］。

长沙健路医学检验所有限公司-九项遗传性耳聋基因检测试剂性能验证报告(全血修改)

长沙健路医学检验所有限公司九项遗传性耳聋基因检测试剂性能验证报告

目录 一、验证目的 二、验证内容和方法 1.对象 2.内容与方法 3.设备 4.实验要求 5.操作程序 三、验证结果 1.阳性符合率 2.阴性符合率 3.空白验证 4.检测重复性 5.检测灵敏度 四、结果说明 五、验证结论

一、验证目的 本实验室计划使用北京博奥生物集团有限公司晶芯?九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）[国食药监械（准）字 2013 第 3401518 号]开展相关检测项目，根据《ISO15189：医学实验室-质量和能力的专用要求》，为保证实验室按照厂家所提供的试剂盒或检测系统说明书使用时，能复现生产厂家所宣称的检测性能，按照实验室质量管理计划，对生产厂家提供的试剂盒和检测系统进行了性能验证，报告如下。 二、验证内容与方法 1.对象 1.1晶芯?九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法） 1.2基因组 DNA 提取试剂盒为北京康为世纪有限公司血液基因组非柱式提取试剂盒（CW0544） 1.3样本：人全血，适用抗凝剂为 EDTA 或枸橼酸钠等，不得以肝素抗凝。不分病种、检测目的、性别、年龄。 1.4质控品：该试剂盒中均包含正常野生型质控品，同时实验室提供4个已知突变的阳性质控品，以保证结果的准确可靠。 2.内容与方法 根据产品说明书标示的性能指标，验证以下内容： 1.1阳性符合率：已经测序确定为特定突变的核酸4（4例，每种类型突变一例）例，由本实验室使用待评价试剂盒进行测试，结果应与已知结果一致，阳性符合率应达到100%。 1.2阴性符合率：已经测序确定为野生型的核酸2（2例，正常人）例，由本实验室使用待评价试剂盒进行测试，结果应与已知结果一致，阳性符合率应达到100%。

神经性耳聋原因

神经性耳聋原因 文章来源：广州机关医院耳鼻喉科耳聋根据病变部位不同可分为传导性（传音性）和神经性（感音性）耳聋两种。病变位于内耳听神经或听中枢，声波虽然传入，但神经组织不能接受声波刺激引起神经冲动，就是神经性耳聋。 神经性耳聋主要影响：听力障碍：听力范围不断缩小将越来越小，患者因听不到外界的声音，进而迟钝、呆滞。沟通障碍：对人们正常的沟通带来了极不便，当患者与他人沟通时，只能用眼睛去感受，听不见对方所神经性耳鸣严重影响患者的心理健康。心理障碍：听力、沟通带来的障碍会严重影响到心理，使患者产生悲观、固执、内向的心理障碍，脾气也会变得非常急躁，从而影响家庭的和睦。因此，神经性耳聋患者应尽早去正规医院系统检查，查明病因，对症治疗。 四大因素可导致神经性耳聋的发生 一、用药不当可引起耳聋 目前，临床上应用的抗菌素有近百种，其中有十多种毒性反应是可损害听觉神经的，这些抗菌素是：链霉素、双氢链霉素、新霉素、卡那霉素、庆大霉素、紫霉素、春雷霉素、多粘菌素、万古霉素，医学上把这些菌素统称为“耳毒性抗菌素”。

二、听觉神经损害 听觉神经损坏后表现为眩晕、平衡失调、耳鸣、耳聋等症状。若不及时有效地治疗，这些症状多不易恢复，常给病人带来终生痛苦。损害若发生于小儿，后果则更为严重，可使病人成为聋哑人。因此必须引起重视。 三、过分激动可致耳聋 当人们控制不住感情或情绪发生剧烈波动时，身本内的植物神经会受到刺激，耳神经便失去正常的活动状态，这时体内肾上腺素分泌也会大量增加，可影响末梢小血管的功能，小血管发生痉挛、收缩，使毛细血管内的血液流动的速度减慢，供应局部组织的血流量便减少。如果这种变化发生在内耳小血管，就会影响到内耳的生理功能紊乱而致聋。这时就会出现听力的突然减弱。 耳聋的发生是很突然的，大多发生在数小时到一二天内，多数人伴随着强烈的耳鸣，少数人可伴有恶心、呕吐和眩晕。应激性耳聋只要发现及时，治疗的早，可在短期内得到痊愈或大部分恢复，所以当你碰到不称心之事，要善于控制感情，保持冷静，切勿情绪过分激动。 四、感冒治疗不当可引起耳聋 冬春是感冒的多发季节，有些人患感冒后往往发生耳聋，因为在人的鼻咽部和中耳之间，有一条叫耳咽管的细管相通，平时，空气通

开展肿瘤药物敏感性检测及HPV基因检测的可行性分析

开展肿瘤药物敏感性检测及HPV基因检测的可行性分析 化学治疗是治疗恶性肿瘤的治疗手段之一，由于肿瘤患者存在个体差异及肿瘤的异质性，肿瘤对各种化疗药物存在着明显的个体差异，特别是肿瘤复发和经过多次化疗的患者。因化疗前缺乏患者对化疗药物敏感性和耐药性的直接检测证据，在制定化疗方案时不可避免地存在着一定的盲目性，选择药物不准确多数化疗药物本身的不良反应可造成对机体的损害，更重要的是可诱导肿瘤细胞产生多药耐药性，贻误治疗时机，增加医疗成本和患者的经济负担因而在治疗前筛选敏感药物，选择高效有效的药物，进行有的放矢的治疗早已成为研究者和临床医生关注的重要问题。而肿瘤药物敏感性试验是实现“个体化”化疗的基础,故药物敏感性试验的合理性和科学性极为重要。现在，国内大多“三甲”医院的肿瘤内科，在为患者制定化疗方案时均要以肿瘤药物敏感性检测的结果为依据。现阶段我院肿瘤手术较多，大多数患者都很看重服用抗癌药物进行化疗的效果，肿瘤药物敏感性检测的需求量很高。而我市还未有开展这项技术的实验室。目前，我科已具备开展这项条件，人才储备方面去年招聘硕士研究生一名，攻读硕士期间已涉及相关领域，我科主任孙景洲教授在上海进行研究学习时，也曾涉猎过相关内容。目前完全具备完整进行这项检测的能力，稍加培训就可以上岗。开展这项检测即可以帮助患者把握治疗机会，又可以提高治疗效率及节约医疗资源。 子宫颈癌是常见的妇科恶性肿瘤之一，发病率在女性恶性肿瘤中居第二位，仅次于乳腺癌。大量研究者长期研究发现，人乳头瘤病毒（HPV）是诱发子宫颈癌的元凶。研究表明，99.7%的子宫颈癌都可检测到高危HPV DNA，而HPV阴性者几乎不会发生子宫颈癌。2004年的一项流行病学调查发现，我国城市和农村妇女的致癌型HPV感染率都较高，分别为15.2％和14.6％，因此，目前我国子宫颈癌的疾病危害很可能被低估了。妇女感染HPV后，大约需要经过8至10年才发展成为子宫颈癌。这就为子宫颈癌的早期诊断提供了足够的时间和可能。WHO 公布：宫颈癌是唯一病因明确；唯一有望早诊断、早治愈；唯一有望消灭的癌症。因此，定期进行子宫颈病变的早期筛查诊断是防治宫颈癌发生的最有效手段。目前使用的常规筛查方法有:宫颈刮片及液基薄层细胞学检测。这两种检测方法均

耳聋基因检测与诊断的意义

耳聋基因检测与诊断得意义 我国科学家19９8年成功克隆了人类遗传性感音神经性聋疾病基因ＧJB3、近年研究证实,先天性颞骨畸形(主要为大前庭水管综合征)与ＳＬＣ2６A4基因突变显著相关。国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明,ＧJB２突变最为常见,其次就是SLＣ2６A4突变,前者突变检出率为21％,明确该基因突变致聋约15%;后者突变检出率约15%,明确该基因突变致聋约１2％。迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变,但幼年时听力可完全正常,随年龄增长,而逐渐出现听力减退,进行性加重。?目前已经应用于临床得耳聋基因常规检测项目主要有线粒体DNAＡ１555G基因、GJB2基因、ＰDＳ基因、GＪB3基因等、耳聋基因筛查对先天性或遗传性聋得诊断具有一定参考价值。线粒体DNA A1５５5G基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关;GJB2基因被认为我国最常见得致聋基因,患儿ＧJB2基因阳性,应考虑先天性或遗传性聋得可能性;PＤS基因突变可以导致大前庭水管综合征,PＤＳ全序列扫描可作为分析诊断大前庭水管综合征得客观指标;还有比较常见得GJＢ3基因得５３8C＞T为目前已知可诱发耳聋得致病基因、GJB３基因得53８C>T纯合突变,提示目前已经耳聋或以后发生耳聋得机率非常大;而GJB３基因得538C＞T杂合突变,提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋得可能性均存在,因此需要长时期听力监测。必须强调指出,目前得耳聋基因检测仍处于非常初级得阶段,影响因素多,临床意义有限,某个项目一次或多次得检测值异常并不一定能得出耳聋病因得肯定性结论。而且,耳聋基因检测只就是提示

在耳聋病因中占很少数得先天性或遗传性聋得可能性,对在耳聋病因中占大多数得后天获得性感音神经性聋诊断仅具有排除性诊断方面得参考意义。?由于耳聋基因在正常人群中也有较高得携带率,如GJB2、SLC２6A4突变在听力正常人群中携带率均为3%,线粒体DＮA15５5与149４突变携带率约为1/３00,听力正常得育龄夫妇携带至少一种基因突变得几率为6。3％。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史得听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查,在此基础上对携带耳聋基因突变得夫妇提供遗传咨询,这一前瞻性防治策略将阻止较大比例得先天性隐性遗传性耳聋得出生,其意义远远大于对已生育聋儿得正常夫妇进行耳聋遗传咨询与产前诊断,从根本上为预防遗传性耳聋发生提供了理论依据与方法。因此耳聋基因筛查与产前诊断可以产生巨大得经济效益与社会效益,从而真正达到提高人口质量,优生优育得目得。 一、预防避免耳聋发生或通过及时治疗延缓听力下降 药物性耳聋密切相关得母系遗传线粒体DNA１2ＳrRNA突变相关性耳聋。突变基因携带者对氨基糖甙类抗生素敏感,这就就是在携带此突变得个体中使用氨基糖甙类抗生素可以导致或者加重耳聋得原因。如果携带该突变得个体通过基因检测预知自己与家族成员携带这种突变,避免接触氨基糖甙类药物则完全可以避免耳聋得发生,这也正就是耳聋基因检测得意义所在。不仅为聋人明确病因,还要为耳聋易感个体提供个体化得遗传咨询与预防措施、 另外一种可以通过有效手段延缓听力下降得耳聋类型就是由

噪声性耳聋(专业知识值得参考借鉴)

本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 噪声性耳聋(专业知识值得参考借鉴) 一概述噪声性耳聋系由于听觉长期遭受噪声影响而发生缓慢的进行性的感音性耳聋，早期表现为听觉疲劳，离开噪声环境后可以逐渐恢复，久之则难以恢复，终致感音神经性聋。噪声除对听觉损伤外，还可引起头痛、头昏、失眠、高血压等，影响胃的蠕动和分泌。 二病因噪声超过85～90dB强度时，即对耳蜗造成损害，与下列因素有关： 1.噪声强度 噪声性耳聋的发病频率随噪声强度的增加而增加。 2.噪声频谱特性 在强度相同的条件下，高频噪声对听力损害比低频重，窄频带噪声或纯音对听力的损害比宽频带噪声大。 3.噪声类型 脉冲噪声比稳态噪声危害大。 4.接触时间和方式 持续接触比间歇接触损伤大；接触噪声期限越长，听力损伤越重；距离噪声源越近，听力越易受损。 5.个体易感性 年高体弱者、曾经患过感音性神经性耳聋者，易受噪声损伤。有人认为，鼓膜穿孔听骨链中断者，噪声损害相对较轻。 三临床表现主要症状为进行性听力减退及耳鸣。早期听力损失在4,000Hz处，因此，对普通说话声无明显影响，仅在听力计检查中发现。以后听力损害逐渐向高低频发展，最终普遍下降。此时感到听力障碍，严重者可全聋。耳鸣与耳聋可同时发生，亦可单独发生，常为高音性耳鸣。 开始接触噪声时，听觉稍呈迟钝，若离开噪声，数分钟后听力恢复，此种现象称为听觉适应。若在持久，强烈噪声作用下，听觉明显迟钝，经数小时后听力才恢复，称为听觉疲劳。若进一步接受噪声刺激，则导致听力损伤，不易自行恢复。 四检查耳鼻咽喉部位的一般检查多无异常。纯音电测听为感应性聋。 五诊断有明确的噪声暴露史，即在超过85dB（A）以上的环境下长期超时工作的历史。主诉双侧耳鸣与进行性耳聋而无其他致病因素。对怀疑噪声性聋者做听力测定，必须用经计量部门按国际标

(完整word版)耳聋分类、定义及分级

耳聋分类、定义及分级 听觉系统的传音、感音功能异常所致听觉障碍或听力减退，慨称为耳聋。一般轻者为“重听”，在一般情况下，能听到对方提高的讲话声；重者为耳聋，听不清或听不到外界声音。因耳部病变部位及性质不同，致耳聋的程度有所差异。幼童由于耳部发育不全或某些疾病引起耳聋后，无法学习语言，可致聋哑。 从耳部病变损害的部位来讲，耳聋可分为传音性耳聋及感音神经性耳聋。由于外耳及中耳的病变从而阻碍声波的传导，即为传音性耳聋。若接受声波的内耳或由内耳经听神经径路发生问题，影响声音的感受，则为感音神经性耳聋。如外耳、中耳、内耳三部分均有病变所致成的耳聋，称为混合性耳聋。 耳聋分级 按WHO 1980年耳聋分级标准，将平均语言频率纯音听阈分为5级。轻度聋：近距离听一般谈话无困难，听力计检查纯音和语言听阈在26～40dB。 中度聋：近距离听话感到困难，听阈41～55dB 中、重度聋：近距离听大声语言困难，听阈56～70dB。 重度聋：在耳边大声呼喊方能听到，听阈71～91dB。 全聋：听不到耳边大声呼喊的声音，纯音测听听阈超过91dB。

耳聋分类 按病变部位及性质可分为三类： （一）传导性聋（conductive deafness）：是因外耳中耳有病变，使声音传导过程发生障碍，而引起耳聋。常见致聋原因有外耳道盯聍、异物、炎症、先天性耳道闭锁、急慢性化脓性中耳炎、急慢性非化脓性中耳炎、先天性畸形，肿瘤，大疱性鼓膜炎，耳硬化症早期等。 （二）感音神经性聋（sensorineural deafness,neurosensory deafness）：指耳蜗螺旋器病变不能将音波变为神经兴奋或神经及其中枢途径发生障碍不能将神经兴奋传入；或大脑皮质中枢病变不能分辩语言，统称感音神经性聋。如梅尼埃病、耳药物中毒、迷路为、噪声损伤、听神经瘤等。由于内耳耳蜗螺旋器发生病变引起的听力障碍称感音性耳聋（临床上还将内、外淋巴及基底膜病变引起的内耳导音性聋亦概括在感音性耳聋中），神经传导径路发生病变引起的耳聋称神经性耳聋。但临床上通常不易鉴别两者间的异点，故常将两者合并称为感音——神经性耳聋。所以，临床上各种急慢性传染病的耳并发病、药物或化学物质中毒、迷路炎、膜迷路积水、颞骨骨折、听神经瘤、颅脑外伤、脑血管意外、脑血管硬化或痉挛等引起的耳聋及老年性耳聋均可概括在感音神经性耳聋之中。 （三）混合性聋（mixed deafness）：传音和感音机构同时有病变存在。如长期慢性化脓性中耳炎、耳硬化症晚期、爆震性聋等。

耳聋基因检测

耳聋基因检测 中国耳聋现状 2006年中国第二次残疾人抽样调查显示，全国残疾人总数高达8000多万，听力语言残疾者达2780万人，其中单纯听力残疾2004万，占残疾人总数的24.16%，听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人并以每年新增3万聋儿的速度在增长。 ３月３日是我国“爱耳日”。2011年（第12次）“爱耳日”的主题是“康复从发现开始—大力推广新生儿听力筛查”。 中国新生儿耳聋现状 先天性耳聋是导致语言交流障碍的常见致残性疾病之一，已成为全球关注的重大公共卫生问题。 新生儿中双侧先天性耳聋发生率约在1-3‰，在目前可筛查的出生缺陷中发病率最高，以我国每年出生１９００万人口计算，平均每年大约要新增２万至６万名。 目前已在西方发达国家及我国部分城市实施的新生儿听力筛查证明，早期发现、诊断和早期干预康复，９０％以上的先天性听力障碍患儿可以获得正常交流的能力和健康人一样生活。 中央政府门户网站https://www.wendangku.net/doc/dd17231004.html, 2010年10月25日来源：新华社 耳聋分类 按发病原因分为：遗传性耳聋(占50-60%)和非遗传性耳聋 根据病变部位分3类：传导性、感音神经性、混合型耳聋 根据发病时间分:先天性和迟发性耳聋

根据有无伴发疾病:综合症(占1/3)和非综合征性(占2/3)耳聋 以语言功能发育程度分为：语前聋和语后聋 耳聋遗传方式 常染色体隐性遗传：占80% 常染色体显性遗传：10%-20% 性连锁遗传：1%-2% 线粒体基因突变：主要是母系遗传 耳聋致病基因 目前已鉴定的相关基因至少44个 最常见的致病基因是GJB2(connexin 26)，碱基缺失与先天性中至重度耳聋有关，位于13q11-12 SLC26A4(PDS),突变与大前庭水管综合征有关,位于7q22-31.1 12SrRNA，突变与药物性耳聋有关,位于mtDNA 干预措施 GJB2耳聋：电子耳蜗移植(重度耳聋)，进行早期听力恢复 大前庭水管综合征患儿：不适合剧烈体育活动，一旦头部受伤，就可能引起听力突然下降 线粒体基因突变者：用药警示，避免氨基糖苷类药物

神经性耳聋的中医治疗方法

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢神经性耳聋的中医治疗方法 导语：神经性耳聋的中医治疗方法，瘀阻脉络型的症状是见持续性、而且高音调耳鸣、会耳聋，多是因外伤所导致，肝胆湿热型的症状见卒然的耳鸣、耳聋，或者是郁怒之后就突然的加重。 神经性耳聋的中医治疗方法！对于任何一种疾病的相关病因以及症状都是各不相同的，故而对于治疗的方法也是会有所不同的。那么，小编就主要是针对神经性耳聋的病症来讲解。神经性耳聋的治疗偏方有哪些1、瘀阻脉络型的治疗症状是见持续性、而且高音调耳鸣、会耳聋，多是因外伤所导致，戎耳聋是日久，耳内或者是有堵塞之感，舌暗红或者是淡红，边伤有瘀斑或者是痰点，苔现薄白，脉弦。治疗宜活血通窍。药可以用赤芍、石昌蒲是各15克，桃仁、当归、红花是各12克，川芎、柴胡、蔓荆子是各10克，甘草是6克。2、肝胆湿热型的治疗症状见卒然的耳鸣、耳聋，或者是郁怒之后就突然的加重，头痛而头晕，或者是夜寐不安，或是有肋痛、大便的秘结，小便会短赤，舌红、苔黄或者是黄腻，脉弦数。治疗是宜清泄肝胆的湿热。药是用龙胆草、泽泻、和木通、车前草、以及山栀子、生地是各15克，柴胡、当归尾是各10克，郁金是12克，葛根是30克，甘草是6克。3、放火上扰型的治疗症状见耳鸣会如蝉呜，时有耳内的闭塞感，耳聋是多突发，头晕而头重，会口苦，大便的秘结，小便会黄。治疗宣化痰清治大。药是用竹茹、黄芩、法半夏、以及云茯苓、括萎真、还有石菖蒲是各15克，枳实是12克，磁石是(先煎)30克，陈皮、甘草是6克。提示：以上的方药每日是1剂，应该用清水500豪升左右煎至150 毫升，然后顿服。14 剂是为1疗程，是可连服在2个疗程。另可用复方丹参的注射液12—20 毫升左右，加入5%葡萄糖的溶液250毫升当中静脉的滴注，每天可以1次。 预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏

6 种铂类化疗药的对比

6 种铂类化疗药的对比 一代顺铂，二代卡铂、奈达铂、环铂，三代奥沙利铂、洛铂，6 种铂类药物用法和注意事项对比，看这篇。 1顺铂（DDP） 有人说：「顺铂是化疗药物中高效高毒的典范，地位位居化疗药物第一位。」顺铂是多种实体瘤的一线用药，可作为放疗增敏剂。疗效可观，抗癌谱广。 EP 方案为治疗SCLC 或NSCLC 一线方案，IMP 方案或NVB 等方案为目前NSCLC 常用方案，以DDP 为主的联合化疗为晚期卵巢癌、骨肉瘤、神经母细胞瘤，DDP 与ADM、CTX 等联用对头颈部、宫颈、食管及泌尿系肿瘤等有效。 >>>> 用法和用量 1）静脉用药 20～30 mg/m2，溶于200～500 mL NS，1 天 1 次，3～5 天一个周期，可重复3～4 周期或30 mg/m2，每日1 次，连用 3 天，重复3～4 周期，需适量水化利尿。 关于大剂量顺铂的施予可以看这篇：大剂量顺铂化疗的水化和注意事项。 2）胸腹腔注射 1 次30～60 mg，7～10 天重复1 次。治疗过程中注意血钾、血镁变化，必要时需纠正低钾、低镁。 >>>> 不良反应 1）最严重是肾毒性，表现为用药后1～2 周出现肾小管损伤、血尿、血肌酐升高。每日＞90 mg/m2需警惕，除了水化暂无与其他预防手段。 2）严重的消化道反应：用药后1～2 小时可发生急性呕吐，持续1 周，需用强效止吐剂，如何止吐可以看这篇：手把手教你化疗药引起的呕吐如何止。3）耳毒性：与用药总量有关，表现为耳鸣、耳聋、不可逆的高频听力丧失。中耳炎患者禁用顺铂。与氨基糖甙类抗生素（链霉素、庆大霉素等）合用，可产生致命性肾衰，并致耳聋。 4）骨髓抑制较轻：剂量≥120 mg/m2发生率可达40％，亦与联合化疗中其它抗癌药骨髓毒性重叠，白细胞＜ 3.5x109/L、血小板＜75x109/L 需谨慎。

爱耳日知识讲座

爱耳日知识讲座 人人都希望自己身强体健，耳聪目明，身心健康的生活，精力充沛的工作。遗憾的是，在我国的12亿人口中就有6000万残疾人，相当于欧洲几个小国的总人口！这也是无可奈何的事，自有人类就有残疾人。残疾，是人类发展进程中不可避免要付出的一种社会代价。而在这6000万残疾人中，首当其冲就是有听力语言障碍的残疾人，高达2057万人之多！占全国人口的%。其中7岁以下聋儿可达80万，老年性耳聋949万。 孩子是祖国的未来，抢救聋儿是当务之急。自1988年，聋儿康复就已作为一项抢救性工程列入国家计划，系统实施。并初步形成了以中国聋儿康复研究中心为技术资源中心，以省聋儿康复中心为龙头，以市级语训部位骨干，以基层聋儿语训班（点）为基础，社区家庭为依托的聋儿康复工作体系。目前，全国共有聋儿康复机构1422个。截至1988年底全国已训练7岁以下聋儿万名，其中%进入普通小学和幼儿园，成绩喜人。目前，我们已经达到年训2万名聋儿的能力。 孩子为什么会聋原因是多方面的，有先天的，有后天的。有由于遗传、感染、疾病、环境噪音污染、意外事故等等原因致聋而药物中毒又是危害最大的。在每年新增的3万多名聋儿中，大约有一半是由于药物中毒导致的耳聋！一个健康的孩子因为在发烧或其他疾病中打了卡那霉素、庆大霉素或链霉素，病好之后却发现孩子耳朵听力下降了，做父母的真是追悔莫及。为了避免上述情况的发生，卫生部专门颁布了《常见耳毒性药物临床使用规范》，规定了30种耳毒性药物的使用标准，指导医生正确、规范的使用，避免和减少听力语言残疾的发生。 在这里要告诉大家：请爱护您和您孩子的耳朵！要防止疾病、意外事故，避免感染，减轻噪音污染，特别是要预防热毒性药物致聋。? ? 人的耳朵由哪几部分组成 人有外耳——中耳——内耳三部分组成。 外耳、中耳具有集音、传音、扩音作用；内耳具有位置觉、平衡觉和感音作用。 如何判定听力是否正常 世界卫生组织在耳聋的分级标准中规定，每一个听力损失小于26dB（听力级）以内视为正常人，不影响正常言语交往。粗略估计听力是否正常的方法有：对有一定言语能力的人，可采取测试者与被试者并排坐位或侧后位，避开视觉，间隔一米，测试者用正常声音说话（约60dB声压级），被试者能听清听懂，并能复述听到的内容可视为正常；对无语言能力的被试

什么是耳聋基因检测

什么是耳聋基因检测 我国有两千多万聋哑人，其中遗传性耳聋占50%以上。 遗传性耳聋多为隐性遗传病，即夫妻双方均为携带者时，自身听力正常，但子女有25%的机会为聋儿；而仅当夫妻中一方为携带者时，子女听力不受影响。目前正常人群中携带遗传性耳聋突变基因的比例是5-6%，因此听力正常的夫妻生出聋儿的现象时有发生，新生儿中耳聋发病率已达1-3‰。 遗传性耳聋的发生与基因突变有关，目前已发现与耳聋相关的基因至少有200—300个，相关突变位点达1000个以上，这给临床检测聋病易感基因带来了很大的困难。而对中国人而言，80%的先天性耳聋患者其致病基因为：GJB2基因235delC、SLC26A4基因919-2 A>G、线粒体12Sr RNA基因1555A>G和1494C>T。进行这四种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。 进行耳聋基因检测，对于个人、家庭及下一代都十分重要。 （1）避免“一针聋”： 原本听力正常的人，在使用抗生素药物后，出现听力下降或者耳聋俗称“一针聋”。既往人们不知道是什么原因引起，现已经明确是由携带线粒体基因被氨基糖甙类药物损伤所致。 抗生素用于预防感染和抗炎治疗，氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜和疗效好的原因，在临床被广泛应用，用药途径包括静脉、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙类抗生素可导致耳聋，其中一部分患者（线粒体DNA A1555G基因突变）对上述药物极其敏感，少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，所谓“一针致聋”。在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因，尚可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。 （2）减缓耳聋的发展。 PDS基因突变导致大前庭水管综合征，此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而可减缓耳聋的发展；GJB2、GJB3基因突变可导致双侧感音神经性耳聋，部分婴儿出生就会耳聋，还有部分在幼儿或青少年时期发生耳聋。 ????

神经性耳聋的穴位按摩方法有哪些呢

神经性耳聋的穴位按摩方法有哪些呢 在日常生活中我们经常都会听到很多年轻朋友抱怨自己家中的长辈耳朵越来越不灵光了，这样和他们沟通起来就会显得非常的困难。所以年轻朋友都希望能找到一些穴位按摩的方法来治疗这种神经性耳聋的症状，那么神经性耳聋的穴位按摩方法有哪些呢?面对大家所提出的这个疑问，接下来的时间就请朋友们和我一起去了解一下。 耳部按摩的具体做法如下： 一、前后搓耳 首先，将双手分别放在两耳根部，食指和中指分开置于耳朵前后，中指在耳前，食指在耳后。然后，从耳垂开始，夹持耳朵向上推动，注意有一定的力度，并且紧贴耳廓，直到耳尖。这样来回分搓，每天50次。由于在人体耳廓前后尤其是耳前，有耳门、听宫、听会等重要穴位，这样的分搓，可以疏通经脉的经气，达到清耳窍的目的。

二、点揉翳风穴 翳风穴位于耳垂后方的凹陷处。按摩时，可以将双手置于头部。拇指指尖按在翳风穴，其它四指分散地放在耳朵上方，起一个稳定作用。然后拇指用力对凹陷进行点按，直到能感觉出酸胀感。这样每天可以点按数次，也可以点揉3分钟。对于明目、清窍都有很好的效果。 三、中医推拿手法“鸣天鼓” 首先将两手掌用力相搓，使掌心产生一定的热量，然后用两手掌分别按于两耳，掌心对准耳道，手指贴于后枕部。两掌轻轻用力，对两耳作缓慢的重按，再缓缓地放开。这样可以反复操作数次，期间还可用置于后方的拇指加点风池穴数次。风池位于后颈部，后头骨下的凹陷中，与耳垂齐平。 专家提醒耳聋患者，耳部按摩是一个缓解神经性耳聋的辅助办法。吃药治疗只是根本，医生说千万不要舍本逐末，而导致了病情错过了最佳治疗时期。早发现早治疗，在日常生活中也要多关注耳部的保健知识。

铂类化疗药区别

6 种铂类化疗药对比 一代：顺铂（DDP） 顺铂是多种实体瘤的一线用药，可作为放疗增敏剂；疗效可观，抗癌谱广（肺癌、卵巢癌、骨肉瘤、神经母细胞瘤、宫颈癌及泌尿系肿瘤等）。 部分不良反应： 1.消化道反应：常见，如食欲减退、恶心、呕吐、腹泻等，急性反应一般用药1～2小时后发生，可持续1周以上；用药时应给予强效止吐药。 2.肾毒性：也是剂量限制毒性，重复用药可加剧肾毒性；表现为用药后 1～2 周出现肾小管损伤、血尿、血尿素氮或肌酐升高等；每日＞90 mg/m2 需警惕，除了水化暂无与其他预防手段；DDP肾小管的损伤在一般剂量下多为可逆性的；但剂量过大或用药过频，可导致药物在体内的蓄积，使肾小管损伤为不可逆的，产生肾功能衰竭，甚至死亡。 3.神经毒性：与用药总量有关，表现为头晕、耳鸣、耳聋、不可逆的高频听力丧失，少数人表现为球后神经炎、感觉异常、味觉丧失。与氨基糖甙类抗生素、两性霉素B、头孢噻吩等合用，可产生致命性肾衰，并致耳聋。 4.骨髓抑制：较轻，主要表现为白细胞减少，血小板减少相对较轻；剂量≤100mg/m2 ，发生率10-20%，剂量≥120 mg/m2 则40％，亦与联合化疗中其它抗癌药出现重叠反应，白细胞＜ 3.5x109/L、血小板＜75x109/L 需谨慎。部分注意事项： 1.既往肾病史、中耳炎史者慎用； 2.若“WBC低于3500/mm3或PLT低于8万/mm3、用药后持续性严重呕吐、 早期肾毒性表现”时应停用； 3.密切监测血常规及肝肾功能； 4.避光。 二代：卡铂（CBP） 第二代铂类抗肿瘤药；广谱（细胞肺癌、卵巢癌、睾丸肿瘤、头颈部鳞癌等，也可用于非小细胞肺癌、膀胱癌、子宫颈癌、胸膜间皮瘤、黑色素瘤、子宫内膜癌等）。 男性肌酐清除率 = [（140 - 年龄）×体重× 1.23]/ 血清肌酐 女性肌酐清除率 = 男性肌酐清除率× 0.85 卡铂剂量（mg）= 所设定的 AUC（mg/mL/min）×[肌酐清除率（mL/min）+25] 部分不良反应： 1.在体内存留时间比顺铂短，因而消化道毒性低于顺铂、肾毒性轻微且不常见、耳毒性和神经毒性罕见。 2.骨髓抑制比顺铂强，有剂量限制性；血小板减少严重，最低点出现在 2～ 3 周，恢复在治疗后第4周。 3.治疗前不需水化，但同时应用氨基糖甙类会增加肾毒性和耳毒性。 4.卡铂无明显肾毒性，但治疗前肾功能状况却能显著影响卡铂所致血小板减少的程度，治疗前肾小球滤过率（GFR）低下者血小板减少较普遍。 部分注意事项： 1.与顺铂有不完全交叉耐药，既往顺铂无效者，改用卡铂仍有可能取得疗效。

国外发生的重大药害事件

国外发生的重大药害事件 百余年来，世界上屡屡发生致死、致残的药害事件。回顾这些历史，可时时提醒我们密切关注药品的安全问题，最大限度地减少药品给人类健康带来的危害，使这些悲剧不再重演。 1. 含汞药物与肢端疼痛病 国外用汞和汞化合物作为药物已有1000多年的历史，在阿拉伯国家应用含汞的软膏治疗慢性皮肤病、麻风等。哥伦布远航归来后，欧洲流行梅毒，汞剂成为治疗梅毒的唯一有效药物。在英联邦，婴儿用的牙粉、尿布漂洗粉中含有汞和汞化合物，并曾经广泛用甘汞（氯化亚汞）作为幼儿的轻泻药和驱虫药。 1890年以后，首先在英国，然后在其它国家不断发现一些儿童发生肢端疼痛病，同时还有口腔发炎、牙龈肿胀、流涎、脱发、牙齿脱落等临床症状和体征。经过长期的流行病学调查，证明许多病人是由于使用含汞药物所致。仅在英格兰和威尔士地区，在1939～1948年间死于含汞药物中毒的儿童就有585人，其中多数是3岁以下的儿童。 2. 磺胺酏剂与肾功能衰竭 磺胺类药于20世纪30年代问世。1937年秋天，美国田纳西州Massengill公司用工业溶剂二甘醇代替乙醇和糖来生产一种磺胺酏剂，供应该国南方的几个州，用于治疗感染性疾病。到这一年9～10月间，这些地方忽然发现肾功能衰竭的病人大量增加。经调查，由于服用这种磺胺酏剂而发生肾功能衰竭的有358人，死亡107人。尸检表明肾脏严重损害，死于尿毒症，究其原因，主要是二甘醇在体内经氧化代谢成草酸致肾损害所致。 3. 氨基比林与白细胞减少症 氨基比林是1893年合成的一种解热镇痛药，1897年开始在欧洲上市，约1909年进入美国市场。1922年以后，德国、英国、丹麦、瑞士、比利时和美国等国家逐渐发现，许多服用过此药的病人出现口腔炎，发热咽喉痛等症状。临床检验结果为白细胞减少症、粒细胞减少症，调查证明二者有因果关系。最终证实，氨基比林可导致粒细胞缺乏。从1931年到1934年，仅美国一个国家死于氨基比林引起白细胞减少症的就有1981人，欧洲死亡200余人。 1938年，美国决定把氨基比林从合法药品目录中取消，1940年以后，该国这