智力低下儿童脆性X染色体分析

智力低下儿童脆性X染色体分析

王春杰1,魏会平2　(1.张家口教育学院生化系,075000　2.张家口医学院,075000)

摘　要:　本文对42例不同程度智力低下的患儿做染色体检查,采用低叶酸培养双诱导的方法。共发现染色体异常7例(17%)。患者中4例为先天愚型,2例为脆性X综合征患者,1例为先天性睾丸发育不全症。因此,脆性X综合征是遗传性智力低下最常见的原因之一。在智力低下儿童中进行脆性X检测可排除其它染色体异常引起的智力低下,而且能为原来认为是不明原因者做出明确诊断,对遗传咨询及优生优育工作均有很重要的意义。另外,本文采用的低叶酸双诱导方法对Fra (X)的检测准确度高,而且比单纯的低叶酸培养效果好,提高了脆性X综合症的诊断效果。

关键词:　智力低下;染色体异常;脆性X综合征;优生

智力低下(MR)是一种以智力障碍为主的综合性症候群,病因复杂,发病率高。近年来,对脆性X综合征的研究引起了医学遗传学界的广泛关注。脆性X综合征是遗传性智力低下的常见原因之一。国外报道患病率男性为1/1250,女性为1/2500,女性携带者高达1/700～1/354占智力低下人群的1%～10%[1]。为探讨脆性X综合征对智力低下儿童病因学诊断的重要性,本文采用低叶酸培养双诱导方法对42例智力低下儿童进行了脆性X染色体研究。

资料与方法

1.对象　42例病人均为来我室咨询做染色体检查的病人年龄4个月～1岁(男30例,女12例)按照WH O的标准估计,均有不同程度的智力低下。对这些患者进行了体格检查及详细病史询问,均排除各种病因及意外伤害所造成的弱智。

2.方法　采用低叶酸培养双诱导的方法[2]。对42例患者,均按本室常规办法取外周血淋巴细胞作体外培养(培养基为低叶酸T C199培养基),染色体制片G显带分析。每例至少随机计数100个分裂相完整的细胞,寻找10个染色体分散良好,且带纹清晰的做核型分析,发现异常核型,再增加计数10个核型做镜下核型分析,脆性X细胞阳性率大于4%,诊断为脆性X综合征。

结果与讨论

1.染色体异常患儿的核型及比率

本研究42例智力低下患儿共发现染色体异常7例(17%)患者中4例为先天愚型,2例为脆性X综合征患者,1例为先天性睾丸发育不全(见表1)。由此可见,先天愚型及脆性X综合征是染色体异常导致智力低下的最常见原因。

脆性X综合征是遗传性智力低下最常见的原因。本文脆性X综合征的检出率为418%,与赵小玲等报道的3149%[4]基本一致,并与国外报道大致相同。先天性智力低下病因复杂,细胞培养染色体核型分析对智力低下人群病因学诊断有着其它方法不可取代的地位,在智力低下儿童中进行脆性X检测可排除其它染色体异常引起的智力低下,而且能为原来认为是不明原因者做出明确诊断,对遗传咨询及优生优育工作均有很重要的意义。

表1　异常核型及比率

类别例数核型比率(%)

先天愚型247,XY,+21

147,XX,+21915

146,XY,-14,+t(14;21)

脆性X综合征246,Y,Fra(X),q2713418

睾丸发育不全症147,XXY214

2.脆性X综合征的表型效应及诊断

典型的脆性X综合征为不同程度的智力低下、长脸、大耳朵、大睾丸常伴有孤独行为等,它属于X L疾病,故常有家族史。但据统计这些典型的特征在Fra(X)人群中出现率不超过30%[5]。如本文中检出的2例均没有家族史、大耳朵、大睾丸等特征。但2例患者均有注意力不集中、情绪低沉、焦虑、重复动作、自伤等特征。本研究提示几项有代表意义的行为指标或许对那些缺乏可识别的体征症状及无家族史的诊断、粗筛有意义。本文中各患者Fra(X)的表达率都大于4%,说明本文所采用的低叶酸双诱导方法对Fra(X)的检测准确度高,而且比单纯的低叶酸培养效果好[2],提高了脆性X综合征的诊断效率。

参考文献

[1]Hangerman R J,et al.Fragile syndrome.Am J M ed G enet,1994,51:414

[2]余小平,等.脆X综合征的染色体分析.中国优生与遗传杂志,

1998,6(5):28

[3]王怀立,等.脆X综合征的临床及细胞遗传学.实用儿科临床杂

志,1993,8(1):19

[4]赵小玲,等.86例智力低下儿童脆X综合征的染色体分析.中国

医学生物学研究,2001,3

[5]James T et al.Am J M ed G enetics,1998,83:281

收稿日期:2001-11-19　修回日期:2002-04-14

?

4

?　中国优生与遗传杂志2002年第10卷第4期

智力低下康复治疗方法 家长们都非常关注宝宝的智力开发问题，因为智力发育，对于宝宝来讲，是会影响到他一辈子的事情，而现在我国，小孩子智力低下的问题越来越多，所以我们只有能尽可能去关注这种问题，尽早的发现，及时的采取一些康复措施，才能够真正达到有效的治疗效果，以下就是关于智力低下的康复治疗。 提起智力低下大家都知道，现在我国患有智力低下的孩子是越来越多，智力低下的治疗极为重要。若能早期发现，积极治疗，就能取得好的效果。因此，了解儿童智力低下的治疗方法很重要。那么，小儿智力低下给如何治疗呢?下面就让上海市神经科医院权威专家为我们做出详解。常见的治疗智力低下方法: 1、运动能力:训练孩子爬行、翻身、坐、站、走，跑、跳等大动作的熟练程度，还要训练孩子肢体的灵活性和准确性，从训练孩子能抓住大的、近距离的东西，能摆弄物品，到解钮扣、穿针线等精细动作，最后能拆装物品等复杂动作。 2、理解能力、推理判断能力:这一部分是智力中至为重要的。常见的理解能力异常表现为:词语颠倒，混乱使用;重复性语言多;不会使用情景语言;声音奇特，表现在音量、语速、节奏、音调上与常人明显不同;形式简

单，刻板造作。 3、语言能力:在孩子还不会说话时，就要对孩子说话和与孩子进行感情交流。让孩子多听音乐、对话、儿歌、故事等，增强孩子的语言感知与理解能力，并在娱乐中教会孩子发出单音，直到教会孩子简单的字词句子。语言能力的培养是一个有步骤、有顺序的过程。不可操之过急。目前上海市神经科医院临床上采用最新的治疗方法--“NSCs生物细胞修复再生体系”疗法，给患者的康复带来了希望。细胞渗透修复是一类具有自我复制能力的未充分分化，尚不成熟的多潜能细胞，有自我更新和分化潜能力。在一定条件下，它可以分化成多种功能细胞，修复任何类型的组织和器官，以实现机体内部结构和自我康复能力。 对于小孩子的智力康复治疗问题，大家应该引起重视，因为小孩子智力低下，如果不能够及时的发现治疗，对他今后的人生及自我的护理，都会产生影响，所以家长在照顾孩子，以及在孩子成长的这个过程当中，必须注重他的智力开发。

一、单5选1 [分值单位:1] 1．距离端粒最近的条带是（） A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2 答案:E [分值单位:1] 2．有随体的染色体（） A．5号 B．10号 C．15号D．X染色体 E．Y染色体 答案:C [分值单位:1] 3．罗伯逊易位发生的原因是（） A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C．两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体E．两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体 答案:B [分值单位:1] 4．典型的先天性性腺发育不全的病人是（） A．多了一条X染色体B．少了一条X染色体C．多了一条Y染色体D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体 答案:C [分值单位:1] 5．Klinefelter综合征的个体（） A．两性畸形B．身材矮小C．智力严重低下D．有蹼颈E．第二性征发育差 答案:A [分值单位:1] 6．脆性X染色体综合征（） A．主要是男性发病 B．主要是女性发病 C．是X染色体缺失引起D．患者身材高大 E．X染色体易丢失 答案:A [分值单位:1] 7．易位型先天愚型的核型是（） A．46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11）B．45，XX，－14，－21，＋t（14q21 q）C．46，XX/47，XX，＋21D．47，XY，＋21E．47，XX，＋21 答案:A [分值单位:1] 8．某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有（） A．1个Y染色质B．2个Y染色质 C．X、Y染色质各1个 D．1个X染色质E．2个X染色质

小孩智力低下的表现 孩子智力发育缓慢是众多家长心中焦急的一个痛，看着自家孩子比同龄人在发育水平明显落后，非常的心急。那么小孩智力发育迟缓怎么办?6款食物提高孩子心智。下面是本站小编为你们整理的内容，希望你们喜欢。 小孩智力低下的表现 一、智力低下的孩子最早表现出来的特点是往往是吃奶困难，有时不会吸吮，特别容易吐奶。 二、睡眠时间往往比较长，整天非常安静，很少哭闹。 三、正常的孩子出生后4-6周就会对妈妈微笑，智力低下的孩子往往到3个月还不会笑。 四、掌握各种动作(如坐、站、行走、说话)的时间比正常孩子要晚。 五、对周围不感兴趣，不看周围的东西。 六、正常小儿6-10个月时，常常喜欢把物品放在嘴里，智力低下的孩子到2-3岁时还常常把积木或其他物品放在口中。 七、2-3岁以后还常常流口水。 八、智力低下的孩子哭声尖锐或无力，音调缺乏变化。当外界刺激引起啼哭时，从刺激开始到出现啼哭这段时间比较长，有反复多次刺激才会引起哭啼。 九、对玩具不感兴趣，拿着玩具也不会玩。 十、由小时候的多睡不动转变为整天的不停活动，活动没有什么目的性。 小孩智力低下吃什么开发智力 1、大豆 大豆和豆制品是儿童营养的最佳食品。大豆中的大豆球蛋白是一种优质植物蛋白质，其中含有多种氨基酸。用大豆榨成的豆油中还含有丰富的营养价值很高的必需脂肪酸和磷脂，有助于儿童脑髓的发育。 2、牛奶 牛奶含有丰富的蛋白质，其中以酪蛋白为主，其次是乳白蛋白和乳球蛋白。奶脂中还含有容易消化吸收而且营养价值。 3、鱼类 鱼肉中富含丰富的蛋白质，如球蛋白、白蛋白、含磷的核蛋白，还含有不饱和

脂肪酸、钙、磷、铁、维生素B12等成分，都是脑细胞发育必须的营养物质。 4、蛋类 鸡蛋中的蛋白质，吸收率高，蛋黄中的卵磷脂经肠道消化酶的作用，释放出来的胆碱，直接进入脑部，与醋酸结合生成乙酰胆碱。 乙酰胆碱是神经传递介质，有利于智力发育，改善记忆力。同时，蛋黄中的铁、磷含量较多，均有助于脑的发育。 5、动物内脏 动物的肝、肾(腰花)、心、脑等内脏含有丰富的优质蛋白质和磷脂等营养物质，对儿童脑髓的发育有一定的促进作用。 注意：为了促进孩子的脑髓发育，除了多进食以上食品外，在小儿断奶之后，特别是在1 4岁时，还要注意有足够的其它营养素配合，才能保持各类营养物质之间的平衡，促进智力的发育。

智力障碍儿童生活自理能力培养 摘要：随着素质教育的推进，智力障碍儿童的社会适应问题逐渐成为特殊教育领域关注的问题，促进学生社会化逐渐成为特殊教育学校教育的一个重要方面。提高智力障碍儿童的社会适应能力，让他们掌握参与社会的技能，能够自理自立，不仅是衡量特殊教育质量的重要标志，而且是提高智力障碍儿童生存质量的重要保证。所以培养智力障碍儿童的生活自理能力是特殊教育的重要部分。培养智力障碍儿童的生活自理能力，不但能减轻家庭的负担，还能减轻社会的负担。通过一定的强化训练，使智力障碍儿童在饮食、衣着、大小便、睡眠、个人卫生和安全方面掌握基本的知识，提高这些方面的自理能力。借助于在培智学校实习半年的机会，通过日常对智力障碍儿童生活自理能力的观察与思考，本人主要以对智障儿童生活自理能力的培养为主题展开，介绍当前我国智障儿童的现状，智障儿童的介绍，提高智障儿童生活自理能力的对策等展开讨论。 关键词：智障儿童;生活自理;能力;培养 一、智力障碍儿童的介绍 （一）儿童智力障碍的分级简介 按照智商分数和社会适应障碍程度两个基本指标将儿童智力障碍分为四个等级 1.轻度智力障碍 智商70～55分（以韦氏智力测验为例，下同），同时具有轻度的社会适应障碍。轻度智力障碍儿童具有基本的生活自理能力，能承担简单的家务劳动。早期教育对他们的发展十分重要，他们可以进入幼儿园、学前班接受早期康复训练和学前特殊教育，在小学正常班级随班就读。他们在学科学习（如语文或数学等课程）方面存在不同程度的困难，但大多数人能完成小学阶段的基本学习，具有一般日常生活所需的语言交往能力．具有简单的阅读和应用写作能力（如写留言条、请假条、简单的应用文书等），具有简单的计算能力；青少年期可以接受职业教育和职业训练，成年后可以从事简单的职业劳动，参与社区生活。他们在生活环境变化时需要得到他人的支持和帮助。 2.中度智力障碍 智商55～40分，同时具有中度的社会适应障碍。中度智力障碍儿童具有一

Cell：使用靶向转录的抑制剂，成为治疗脆 性X综合征的新途径 订阅号APExBIO 脆性X综合征（FXS）是智力障碍和自闭症的主要遗传因素。FXS是由脆弱X智力迟钝蛋白（FMRP）的功能丧失引起的，其抑制目标转录本的翻译。 FMRP的大多数良好表征的目标转录物是突触蛋白，但靶向这些蛋白质尚未提供有效的治疗。在这里，来自美国洛克菲勒大学的研究团队研究了一组编码转录调节因子，特别是染色质相关蛋白的FMRP靶标。发现小鼠中FMRP的缺失引起染色质调节的广泛变化和异常的基因表达。为了确定靶向表观遗传因子是否能逆转与病症相关的表型，作者聚焦于Brd4，FMRP靶向的一种BET蛋白和染色质读者“reader”。

抑制Brd4（JQ1/CX-4945）减轻了与FXS相关的许多表型。总之， FMRP的缺失导致显著的表观遗传学错配，通过表观遗传调节因子如Brd4来靶向转录可能为FXS提供新的治疗方法。该论文发表于《Cell》。 作者发现FMRP的靶标除了与突触功能相关的转录本之外，还有一些不成比例的编码染色质和转录调节因子的直接FMRP靶标。即FMRP除了调节突触蛋白外还调节染色质相关蛋白。 FMRP抑制翻译，其缺失可以增加靶蛋白的水平。相对于野生型（WT），在Fmr1敲除（KO）小鼠培养的皮质神经元中，包括Brd4，MLL1和p300在内的几种染色质相关FMRP靶标增加；“活性”染色质相关组蛋白修饰也被检测到强大的增加，包括H3赖氨酸4三甲基化（H3K4me3），H3赖氨酸27乙酰化（H3K27ac），H4赖氨酸8和16乙酰化（H4K8ac和H4K16ac）。相比之下，与“抑制性”染色质相关的H3K27me3没有变化。 组蛋白修饰的广泛变化意味着转录也可能被错配。使用RNA测序发现KO神经元中基因表达的强烈变化。还发现在FXS错配基因和自闭症易感性基因之间存在非常明显的重叠，特别是对FXS上调基因。值得注意的是，抑制剂JQ1[其抑制溴和末端结构域（BET）蛋白质，包括FMRP靶标Brd4]会干扰这些基因的表达。此外，作为FMRP

10岁儿童智力低下表现 10岁儿童已经到了上学的年纪，很多妈妈都希望自己家的孩子在学校里是最出色的那一个，但是出色的孩子往往只有那个几个而已，有些孩子相比于同龄人逊色很多，妈妈们很担心他们是否智力低下，那么10岁儿童智力低下表现有哪些呢？下面随小编一起来看看吧！ 10岁儿童智力低下表现 1、冲动、攻击、自伤行为: 智力低下儿童冲动、攻击行为男孩较女孩多见，重度以上学生较轻、中度学生多见，表现为易激惹、冲动、破坏物品、踢打袭击他人或者辱骂别人；幼小者则表现咬人、咬物、好打人，以发泄自己的情绪。他们的攻击行为往往找不出明显原因，行为发生突然，常带有破坏性。有些弱智儿童则内向攻击，表现为自伤，如达不到要求或者愿望受到约束时出现捶胸、打头、咬自己的身体、撞墙等伤害自己的行为，以发泄自己的不满。 2、退缩行为: 退缩行为在学龄前期正常儿童中也较为常见，但随年龄的增长而好转。而较大年龄弱智儿童特别是程度较重学生也常表现有退缩行为，如胆小、害羞、低头、说话声音小、不敢与人交往、害怕见陌生人、害怕去生疏的地方、过分依恋亲人等，有的则采取面墙独处、躲避等方式。 3、异食行为: 异食行为表现为吞食非食物性物质如咬吃玩具上的油漆、灰泥、头发、污物等，由于吞食的异物不同导致不同消化系统的问题。笔者曾接触过一个有异食行为的13岁中度智力低下女生，她爱抓扯自己的头发吃，额前的头发扯得秃了一大块；在家里喜欢偷吃生肉，自己无法控制，经过一段时间治疗后而好转。 如何教育10岁智力低下儿童 1、生活技能训练： 包括穿衣、吃饭、说话和排便的训练。采用操作性条件反射的方法进行训练。先手把手地教孩子一个个分解动作，然后让孩子学习，从简单到复杂，每做成一步就给奖励。 2、基础知识的教育和简单职业技能的训练： 尤其对于轻度智力低下者，要让他们掌握基本的知识，认识数字，写简单的字等。职业训练包括教孩子学习简单的操作性技术工作，如制作简单的物品。 10岁儿童智力低下的表现妈妈们应该都明白了吧？如果妈妈们出现自己的孩子有以上的这些症状，一定要带孩子立刻去专业医院检查，趁早治疗，要知道，孩子智力低下会受到身边人的排挤、漠视，智力低下也会影响他的余生。

儿童智力低下怎么办|9岁儿童智力低下 很多家长对于智力低下的相关知识不是很了解，因此当碰到智力低下的儿童时就不知怎么办了。今天小编为大家带来了儿童智力低下怎么办的资料，一起来看看吧! 儿童智力低下怎么办 (1)病因治疗：已经查明病因者，如慢性疾病、中毒、长期营养不良、听力及视力障碍，则应尽可能设法去除病因，使其智力部分或完全恢复。甲状腺功能低下，苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其智力水平。社会心理文化原因造成的MR，改变环境条件，让其生活在友好和睦的家庭中，加强教养，则可使其智力取得进步。 (2)训练和康复：配合应用医学、社会、教育和职业训练等措施，按年龄大小和MR的严重程度对患者进行训练，使其达到尽可能高的智力水平，提高生活自理能力，语言交流能力，使其能与正常同伴进行交流，从而适应社会生活。

1)轻度MR患儿，尽早在有组织的机构(如托儿所和幼儿园)里接受持久的综合教育和训练。最好让患儿与正常儿一起照管，这样比分开照管更有益。 2)进入特殊班级或特殊学校，提高身体健康水平，训练日常生活技能和言语功能以及简单的文化学习。 智力低下治疗的最佳时段 1.智力低下的治疗关键期212岁 儿童脑发育时期主要在212岁期间，智力低下儿童主要是脑发育受损引起的，因而此时干预治疗将会比后期治疗难度低，所以家长切不可等待，抱有智力低下自愈的想法，不少后期看智力低下的患者，恢复的难度就很大了。把握住智力低下患儿的治疗关键期，是对孩子最无声的爱，也是孩子度过快乐童年的第一步。 2.6岁前属于轻度智力低下，治疗有效

处于发育阶段的大脑具有相当大的可塑性，能通过不同途径表现出适应能力，特别是许多轻度智力低下儿童，都有提高智能的潜力，是预防工作的重点。轻度智力低下主要与社会文化情况有关，所以预防轻度智力低下重点应放在出生后的诸多因素，如营养、保健、早期教育。在6岁之前，尤其在1岁半到2岁之间最有效。同时对社会和环境不利因素要予以足够的重视。 3.不同患儿有效治疗时间有所差异 在诊断过程中，需详细收集儿童的生长发育史，全面进行体格和神经精神检查，将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较，判定其智力水平和适应能力，是否患有智力低下。 一般而言，一旦发现为智力低下，应尽快到专业的医院进行就诊，并持续治疗直到根治。治疗智力低下是刻不容缓的，千万不可耽误。 哪些训练可以提高孩子的智力

浅谈脆性X染色体综合征的概况 摘要：脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗 传病，X染色体长臂2区7带呈细丝状（宋小俊，2012）。发病机理是由于X染色体上智力低下 基因FMR-1突变，导致无法制造正常蛋白质。临床以智力低下、巨睾症、特殊面容、语言行为 障碍为特征。目前对于脆性X染色体综合征的诊断主要是临床诊断和实验室诊断等。 关键词：脆性X染色体综合征；发病机理；临床表现 脆性X综合征是一种具有家族好发现象的遗传病，后代成员的患病比例也会随着代数的增加而增加，其临床特征一般为“一低五大”:智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间类型比例大、出生时体重大。在人群中,男性发病率要比女性大，约为1/1500,而女性的患病率则在为1/2500。本文就其发病机理、临床表现及诊断等研究进展进行综述。 1 发现史 在20世纪初期，就有一些学者注意到智力低下的患者中男性多于女性这一现象。到了1943年，Martin和Bell在一个家系的两代人中发现了11名男性患者和两名轻度智力低下的女性，对此他们认为该家系智力低下是与X连锁的，也因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征（李东至，2005）。1969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来，Sortherland 证明细丝位位于X染色体长臂2区7带（Xq27）。它在低叶酸培养条件下表达，并提出了脆性部位（fragile site）的概念。现今人们把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体（fragile X,fra X），而它所导致的疾病称为脆性X染色体综合征。 2发病机理 脆性X染色体综合征是1991年美国的一群研究人员在X染色体上的叫做脆性X染色体智力低下基因1(fragile X mental retardation gene1，FMR-1)发生突变而导致的。脆性X智力低下基因1位于X染色体的长臂远端Xq27.3区的脆性部位，含17个外显子和16个内含子，全长38kb（韩冰，2001）。在基因的5'非翻译区存在一段数目可变的(CGG)n重复序列，其上游250bp 处存在-CpG岛。正常人群FMR-1基因(CGG)n重复次数在5～50之间。 FMR-1基因内(CGG)n重复序列的不稳定性扩增及CpG岛的异常甲基化是导致脆性X染色体综合征的分子机制。 突变基因FMR-1 的5’端有一个为精氨酸编码的CGG 三核苷酸串联重复序列，其突变可分为中间突变、前突变和完全突变三种类型。中间突变(CGG)n重复数在40～60之间，前突变(CGG)n重复数在50～200之间，两者CpG岛均无异常甲基化，FMR-1基因表达正常或基本正常，脆性X染色体综合征个体常无异常表型或具有轻微的行为问题。但当(CGG)n重复数超过200

4岁儿童智力低下怎么康复训练过程 一、4岁宝宝智力低下康复训练 1、首先，用“感知”刺激儿童智力发育。要提高孩子的智力水平，训练孩子的感知觉是不可忽视的一环。新生儿已经有了视觉、听觉和触觉反应，家长可以通过让孩子观察、注视，追踪彩色、运动的物体来训练孩子的视觉;通过让孩子寻找能发出声响的玩具，听音乐，给孩子读故事等来训练孩子的听觉;通过和孩子拥抱，用粗毛巾擦身体，让孩子翻跟头、玩沙土、游泳等来训练孩子的触觉。有的智障儿感官灵敏度差，感受外界的能力不足，不能正确地区分颜色、声音，家长可以多带孩子上动物园或外出郊游，不断地讲述在动物园中或野外看到的各种动物的形状、声音、生活习惯，结合图片向孩子讲述，反复的刺激可以加深孩子对外界事物的了解。当再次出现上述情景时，就会使他有反应，增强识别的能力。 2、其次，日常生活中，要注意训练孩子的认知能力。教孩子认识日常用品，掌握它们的名称，并且要多教孩子一些常识，例如一星期有几天，太阳从哪边出来和落下，教孩子认识时间、认路和乘车，等等。 3、再次，在孩子还不会说话的时候，就要多和孩子说话、交流感情，在娱乐中教孩子发出简单的声音，直到教会孩子简单的字词句子。当有语言障碍的孩子不能正确表达自己的意思时，必须不断地引导孩子用语言表达，并可购买一些学语言的光碟，使孩子受到反复的刺激，然后学习光碟中的儿歌，提高语言能力。 4、最后，提高智力的营养保障。多数专家认为，只靠这些训练仍不能很好地全面提高智力，充足的营养也是不可或缺的。在婴幼儿期，必须提倡母乳喂养，合理添加辅食。在正常的饮食结构中，还必须根据智障儿的具体情况及时添加一些微量元素，包括铁、锌、硒、钙，这样对患儿身高、智力、运动的发育都有较好的改善作用。 二、智力低下儿童如何进行康复训练 20世纪50年代末期，在婴儿行为和发展的心理学研究领域以Rheingold等人为代表的关于亲子交往和早期经验(早期干预是一种早期经验)对婴幼儿行为变化的影响的研究工作，与对智力低下儿童的早期干

1、性染色体数目和形态异常 (1)X染色体缺失 特纳(Turner)综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。 尚有核型为45，X/46，XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。 (2)X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。 (3)Y染色体过多和异常 克林费尔特(Klinefelter)综合征;47，XXY 患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。 47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。 (4)两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。 睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。 2、常染色体数目及形态异常 DOWwn综合征(先天愚型)：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。 21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。 优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。 Edwad综合征系18三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4,500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。

智力障碍儿童的发展与教育 1.我国智力障碍定义： 智力障碍也称智力残疾、智力低下、精神发育迟滞、智力落后、智能障碍等。 我国的定义分是指智力显着低于一般人水平，并伴有适应行为的障碍。此类残疾是由于神经系统结构、功能障碍，使个体活动和参与受到限制，需要环境提供全面、广泛、有限和间歇的支持。智力残疾包括:在智力发育期间（18岁之前），由于各种有害因素导致的精神发育不全或智力迟滞；或者智力发育成熟以后，由于各种有害因素导致智力损害或智力明显衰退。 2.美国智力障碍定义： ①智力障碍是一种障碍。 ②智力障碍意味着在智力功能上有显着限制，具体表现为，使用适当的智力测验工具进行评估时，其智商低于均数（M）两个标准差（SD）以上。 ③在适应行为方面有显着限制，具体表现在概念性、社会性以及实践性技能方面限制。 ④障碍发生在18岁以前。 3. ICF的定义： ICF是WHO提出的国际通用的在个体和群体水平上描述和测量健康的框架，是由身体功能和结构、活动和参与、环境因素和个人因素等四种成分组成的理论性结构。在ICF中，残疾是指以下内容的任何一种或全部：损伤、活动受限、参与受限以及受环境因素限制。损伤是指身体功能和结构明显偏离和丧失。活动受限指个体进行活动的困难。参与受限指个体在实际生活中遇到的问题。环境因素指生活中的自然、社会和态度的环境。所有ICF的成分都是独立并且相互关联的。 4.智力障碍定义使用的注意事项： 在智力障碍定义的使用中，需要考虑以下几点：①当前功能的限制必须在一定社会环境和文化中考察，而不是离开其所处环境和文化割裂地评定，应以个体同龄伙伴作为参照对象。②评估应当考虑文化和语言的多元性以及在沟通、感知、运动和行为方面的个别差异，兼顾个体多样性及其独特反应。③在同一个体内部，局限往往与优势共存。智力障碍人群是一个特殊的群体，他们某些方面表现为智力障碍，但同时也可能具备一些独立于其智力障碍的能力，表现在某些适应技能领域或某项适应技能的某一方面。④对个体的不足进行描述的主要目的是建立个体所需的支持方案。⑤通过一个阶段适当的，有针对性的支持，智力障碍者的生活功能通常会得到改善。 5.智力障碍出现率: 截止2006看4月1日，我国总人口数为130948万人，全国各类残疾人的总数为8296万人，智力障碍人数为554人，其中男性占55.39%，女性占44.16%，智力障碍占残疾人的比例为6.68%。 6.中国智力障碍的分级标准：

染色体的知识 导语：染色体异常是组成细胞核的基本物质，也是基因的载体，染色体异常也被称为染色体发育不全。目前来说，染色体畸变的发病机制尚不明确。一旦出现染色体异常，可能会给下一代带来巨大的危害与痛苦，所以在孕前进行染色体检查，是发现与预防染色体疾病的积极措施。 很多疾病都是由染色体异常引起的。从生物学角度来说，染色体是由DNA和蛋白质组成的。这两种组成物质的任何异常都有可能引起染色体疾病，因此了解染色体是很有必要的。接下来小编和大家一起来学习染色体的知识。 染色体是什么 染色体(Chromosome)是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。 染色体的类型 在有不同性别的生物体内，有两个基本类型的染色体：性染色体和常染色体。前者控制性联遗传特征，后者控制着除性联遗传特征以外的全部遗传特征。 人体共有22对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同，男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成，而女性则有两个X性染色体。第22对染色体是常染色体中最后一对，形体较小，但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。 哪些人更有可能染色体异常? 生殖功能障碍者 在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。 第二性征异常者 常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。 外生殖器两性畸形者 对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。 1、真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。 染色体检查表现为两种类型：a、46，XX/46，XY，即一个机体内存在着两个细胞系，

针对智力障碍儿童的常用教学方法 虽然智力障碍儿童是一个特殊教育群体，但他们与正常儿童具有相同的学习顺 序、学习特点和学习方式。鉴于此，一个普通教育机构的通用教学法同样适用于智力障碍儿童。但是，智力障碍儿童毕竟存在大脑损伤和社会认知不足等问题，所以他们在认识事物、理解和感受外界刺激、思维与表达方面还是有别于正常儿童，这就要求教师在教学过程中要依据智力障碍儿童的身心特征、学习特点和学习方式选择或创造更有效的教学方法。因为选择和运用有效的教学方法，对提高智力障碍儿童的学习兴趣、促进其对所学习内容的理解与记忆、实现教学目标具 有非常重要的意义。 （一）任务分析法 所谓任务分析法，也叫工作分析法，它是对特定的、复杂的学习行为和技能进行分析、评定的一种方法，旨在使学生能逐步、有效地掌握该行为或技能。任务分析法在智力障碍儿童教学中使用价值非常高，该方法几乎可以覆盖所有技能类教学内容。由于智力障碍儿童的观察力、理解力和记忆力相对比较差，因此在学习比较复杂地进行操作性技能时不能对操作步骤进行有效观察、分析和记忆，而最终导致操作困难。为帮助智力障碍儿童看清楚并掌握正确的操作步骤、规范操作程序，教师常常对相对复杂的技能进行动作技能的分解，即将复杂技能分解成若干个容易观察、容易模仿的细小操作步骤，通过帮助学生一个环节一个环节地进行操作实践，使他们掌握技能完成的要点，最后将每一细小步骤连缀成一个 完整的操作技能。任务分析法符合智力障碍儿童教学中的小步子教学原则。 （二）谈话法 谈话法又称“问答法”，是最传统的教学方法之一。它是教师按一定的教学要求向学生提出问题，要求学生回答，并通过问答的形式来引导学生获取或巩固知识的方法。谈话法又分为复习谈话和启发谈话两种基本形式。谈话法既可以用

染色体疾病的产前诊 断

染色体疾病的产前诊断 时间:2013-01-31 来源:网络综合整理 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的 1/150～1/120。产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 一、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13号、21号、18号，X、Y染色体异常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的80%～90%。常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 （一）21三体综合征 21三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型综合征和唐氏综合征（Down syndrome），是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵中为1/150。主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数（92.5%）为单纯型21三体，即47，XX，（xy），＋21； 4.8%为易位型（如14/21、21/22易位）；少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都是新突变，与父母核型无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型21

三体的发生率与母亲的生育年龄密切相关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。 （二）18三体综合征 18三体综合征又称为Edward综合征，是一种严重的畸形，出生后不久死亡。患儿临床表现为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检查80%患者核型为47，XY（或XX），＋18；另外10%患者为嵌合体，即46，XY（或XX）/47，XY（或XX），＋18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。 （三）13三体综合征 13三体综合征又称Patau综合征。新生儿中的发病率为1∶25 000。临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。 细胞遗传学检查80%的病例为游离型13三体，核型为47，XX（或XY），＋13。其余的为嵌合型或易位型。易位型通常以13号和14号染色体罗泊逊易位居多。 （四）性染色体异常综合征 1. klinefelter syndrome综合征：又称先天性睾丸发育不全综合征。临床表现主要是小睾丸、无精子产生，97%患者不育。患者男性第二性征发育差，身材高，四肢长，可有智商低，精神异常及精神分裂症倾向。细胞遗传学检查绝大多数患者核型为47，XXY。大约有15%患者为嵌合体，其中常见的为46，XX/47，XXY；46，XY/48XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 2. XYY综合征：在男婴中发生率为1∶900。患者男性表型正常，身材高大，易兴奋，常有攻击行为。睾丸发育不全，生精过程障碍。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。

[智力障碍儿童的情感特点是哪些]轻度智力障碍儿童特点 智力障碍儿童与正常的儿童会有差别，有着自己的情感特点。今天小编为大家带来了智力障碍儿童情感特点，一起来看看吧! 智力障碍儿童情感特点 高级情感发展迟缓，情绪不稳定且调节能力差。研究表明，智力障碍儿童的情感体验长期处于低级阶段，高级情感如责任感、义务感、集体责任感等产生晚、发展慢。智力障碍儿童的情绪情感由于自我中心主义和社会性联系狭窄、不深刻的缘故，常常变换迅速，很不稳定。但有时候又表现为情绪情感的固着现象，行为刻板，缺乏应变能力。 失败期望高于成功期望，情绪比较消极。智力障碍儿童由于认识活动的缺陷，在学习和生活中遭受的挫折和失败较常人要多，他们逐渐的就会丧失自信，对从事的工作缺乏成功的期望，甚至事情尚未开始，就觉得无法成功.放弃自己的努力。 智力障碍儿童的个性特征 智力障碍儿童的主动性不足。智力障碍儿童的主动性一般较差，在家里大多不会主动做家务，在学校里大多不会主动完成作业。他们不善于支配自己的动作，不会按照比较远的目标去行动。 智力障碍儿童有不可遏止的冲动性。智力障碍儿童由于自我控制能力差，对外部的刺激常不能很好地辨认理解和做出合理的反应，以至对外界的刺激会做出很原始的反应，以冲动的、瞬时的行为来回答。 智力障碍儿童易受暗示和固执。智力障碍儿童在接受别人的影响时表现出一种矛盾的情况，一方面是易受暗示，另一方面又是脾气固执 智障儿童的心理特点 1、感知觉迟钝、缓慢

生活中，只有刺激物十分醒目、鲜明、体积大，并且呈现的时间长，他们才能感觉到，因而单位时间内接受外界信息明显少于正常儿童。 2、注意力不集中 常常会被别的声音、鲜艳色彩的事物所吸引，因而注意力不能集中，常表现为不能专注听讲。 3、机械记忆力尚可 这是智障儿童最好的心理能力，许多需要思考来学习的内容，他们是靠机械记忆力学下去的。 4、语言能力薄弱 语言问题比较大，80%都有语言障碍、发语音困难，只懂几个极简单的命令。即使有极少数的轻度智力落后儿童会说话，但说的也是极简单的句型，内容极为贫乏，往往没有办法表达自己的意思。 5、抽象思维能力极差 智障儿童对抽象概念，如颜色、形状、数等，很难真正学会，往往是靠形成的条件反射、记忆来学的，想象力不丰富。如果把他们认识的东西换了个位置，就难以辨认。 6、比较容易兴奋 智障儿童多动、一刻也不停，而且行为无组织;抵制型的儿童退缩、胆小、不合群。这两类儿童适应环境的能力和人际交往能力都很差。 7、意志力差 遇见很小的困难都会哭或者去找老师，他们没有办法独自努力去做有难度的学习，如折

两例脆性X综合征系谱分析和遗传咨询 【摘要】目的探讨脆性X综合征先证者临床表现，探讨系谱遗传特点，对家系成员进行遗传咨询，避免或减少患儿出生。方法通过临床检查与细胞遗传学检查相结合的方法筛查和诊断患者，通过家系调查并绘制系谱图进行系谱分析、遗传咨询和生殖干预。结果脆性X综合征在临床表现、细胞遗传学特点及遗传规律上均有独特之处，为临床遗传咨询、生殖干预提供了重要参考价值。结论系谱分析提示脆性X综合征表现为X连锁隐性遗传方式；对患者及携带者进行生殖干预对减少患儿出生意义重大。 【关键词】脆性X综合征临床表现细胞遗传学检查系谱分析遗传咨询 脆性x综合征(fragileXchromosome,FraX)是由于X染色体畸变导致的以智能低下为主要表现的染色体病。本文就脆性x综合征的临床特点、细胞遗传学特征以及遗传规津进行分析，以期为临床上早期诊断、遗传咨询和生殖干预提供参考依据。 1对象与方法 1.1对象2个脆性x综合征家系共计38名成员，首先根据临床表现筛查，再经细胞遗传学方法确诊患者5例；2名先证者皆为男性。 1．2细胞遗传学检查采用缺乏叶酸199培养基，低浓度小牛血清，低细胞密度，大剂量5－氟尿嘧啶核苷（Ｆudr）进行外周血淋巴细胞培养，诱导脆性X表达，制作染色体标本，Giemas染色，于镜下计数脆性X染色体所占比例〔至少计数100个细胞），脆性X阳性表达率≥

4％即可诊断为FraX。 2结果 2例FraX先证者临床表现及细胞遗传学结果。 3讨论 3.1FraX的临床特点脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下性疾病之一，是导致人类智力低下的第二位重要的染色体病，仅次于先天愚型，临床上以男性发病为主，核型为46，Fra（X）Y。在人群中，男性中的FraX频率为1/1000，男性发病率为1/1250；女性中FraX 频率为1/700（约70%无症状，30%轻、中度智力障碍），因此，FraX 基因的总频率为1/850。患者的主要症状是中重度智力低下，头大、长脸、方额、下颌大而突起、大耳朵、大睾丸，有语言障碍，性情孤僻等。有些女性FraX携带者可有轻或中度智力障碍，一般认为是由于该女性携带者的两条X染色体中，正常X染色体随机失活，有异常的X染色体具有活性的结果。 3.2FraX的遗传特点详细调查并追踪家系1，结合基因分析，发现先证者Ⅲ2的致病基因来自母亲Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因来自其父Ⅰ1。Ⅱ3和Ⅰ1均无异常表现，其中Ⅰ1称为表型正常的男性传递者，他所具有的FraX基因只是处于前突变阶段，前突变不会致病，但有发展成全突变基因的潜能。Ⅰ1的女儿Ⅱ3获得了该基因，表型仍然正常，但Ⅱ3在胚胎发育和卵细胞发育过程中，使前突变发展成了全突变，因而传递给儿子时儿子便发病，传递给女儿时女儿便为女性携带者，追踪Ⅲ3个体也为携带者。家系1的分析结果表明FraX具有独特的遗传方

核苷酸重复序列扩增与脆性X综合征 相关性研究进展

核苷酸重复序列扩增与脆性X综合征 相关性研究进展 摘要：脆性X综合征（FraX）为遗传性智力低下综合征。发病机制为X染色体上FMR1基因三核苷酸重复序列动态突变引起。三核苷酸重复序列扩增是三核苷酸重复序列的拷贝数在世代传递中逐渐增加的一种基因动态突变。引起脆性X综合征的三联体重复位于 5' untranslated region (UTR)。携带前突变的母亲在传递给子代时， 大多扩展为全突变，子代发病机会增加。 关键词：脆性X综合征；三核苷酸重复序列扩增 脆性X综合征（Fragile X syndrome,FraX）是一大类仅次于21三体综合征与智力发育低下有关的人类遗传病。表现为患者的细胞在缺乏胸腺密啶或叶酸的环境中培养时，往往会出现X-染色体在“缢沟”处发生断裂。脆性部位位于X染色体长臂2区7。 三核苷酸重复是指三个不同的碱基为一个单位重复排列而形成的DNA序列。其中，CAG\CTG、GAA\TTC、CGG\CCG等三核苷酸重复序列序列与二十种以上的神经-肌肉系统退行性疾病的发病有关。三核苷酸重复相关的人类疾病表现为非孟德尔遗传特征，是一种动态突变。 一、FMR1基因：CGG重复序列扩增 具有高度多态性，根据重复序列的稳定性及其与FraX发生 的关系可分为3种情况：（1）正常人约为30拷贝，（2）正常男性传

递者和女性携带者增多到150~500bp，称为小插入，相邻的CpG 岛未被甲基化，这种前突变无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向受累后代传递过程中扩增，（3）以致在男性患者和脆性部位高表达的女性达到1000~3000bp，相邻的CpG岛也被甲基化。这种全突变可关闭相邻基因的表达，从而出现临床症状。由前突变转化为完全突变只发生母亲向后代传递过程中。 扩增机制：可能与DNA在不连续复制过程中，冈崎片段沿后随链不连续合成时，CGG重复序列形成的二级结构抑制冈崎片段与核算内切酶的结合有关；并且，当一个冈崎片段完全出现在三联重复区域之内时，较容易发生扩增。CGG重复序列折叠(CG形成三个氢键)形成稳定的发夹结构，与碱基切除修复和链置换有关，使得扩增的重复序列能稳定存在于细胞中，因此尽管复制后形成前导链并未形成重复序列的扩增，但扩增后形成更稳定的发夹结构能使得重复序列的扩增稳定的传递下去。 另，姊妹染色单体的不等交换亦是导致发生动态突变的细胞分子生物学机制。 二、致病机制 C（CGG）的甲基化——二级结构中错配的C碱基是甲基化的模版。在前突变患者中，甲基化率和基因转录水平与CGG重复拷贝数密切相关。 启动子的甲基化引起转录障碍。机制不明。 发夹结构可以影响DNA和组蛋白组装成核小体（nucleosome），

轻度智力低下儿童的表现 轻度智力低下儿童的表现轻度智力低下患儿早年发育较正常儿略迟缓，且不像正常儿那样活泼，对周围事物缺乏兴趣，做事或循规蹈矩，或动作粗暴，言语发育略迟，分析能力差，认识问题肤浅，学习成绩较一般儿童差，能背诵课文，但不能正确运用，算术应用题完成困难，通过特殊教育可获得实践技巧和实用的阅读及广告牌能力，长大后可作一般性家务劳动和简单的具体工作，遇事缺乏主见，依赖性强，不善于应付外界的变化，易受他人的影响和支配，能在指导下适应社会。 儿童智力低下治疗的最佳时间段智力低下的治疗关键期2—12岁 儿童脑发育时期主要在2—12岁期间，智力低下儿童主要是脑发育受损引起的，因而此时干预治疗将会比后期治疗难度低，所以家长切不可等待，抱有智力低下自愈的想法，不少后期看智力低下的患者，恢复的难度就很大了。把握住智力低下患儿的治疗关键期，是对孩子最无声的爱，也是孩子度过快乐童年的第一步。 6岁前属于轻度智力低下，治疗有效 处于发育阶段的大脑具有相当大的可塑性，能通过不同途径表现出适应能力，特别是许多轻度智力低下儿童，都有提高智能的潜力，是预防工作的重点。轻度智力低下主要与社会文化情况

有关，所以预防轻度智力低下重点应放在出生后的诸多因素，如营养、保健、早期教育。在6岁之前，尤其在1岁半到2岁之间最有效。同时对社会和环境不利因素要予以足够的重视。 不同患儿有效治疗时间有所差异 在诊断过程中，需详细收集儿童的生长发育史，全面进行体格和神经精神检查，将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较，判定其智力水平和适应能力，是否患有智力低下。一般而言，一旦发现为智力低下，应尽快到专业的医院进行就诊，并持续治疗直到根治。治疗智力低下是刻不容缓的，千万不可耽误。 智力低下和脑瘫的区别⊙智力低下患儿既有先天因素，又有后天因素;而小儿脑瘫则是后天因素占多一定，目前临床上认为脑瘫不是遗传所致。 ⊙智力低下可以是脑瘫患儿的症状之一，但是，脑瘫患儿不一定都表现为智力低下。 ⊙智力低下的孩子的主要症状是智力缺陷伴随的语言发育缓慢，运动障碍等，脑瘫患儿则主要表现为中枢性运动障碍、肌张力异常、姿势及反射异常。 ⊙智力低下患儿没有并发症，但脑瘫患儿会产生一系列的并发症，比如癫痫，智力低下，视觉障碍，听觉障碍。