智力低下儿童脆性X染色体分析

智力低下儿童脆性X染色体分析

王春杰1,魏会平2 (1.张家口教育学院生化系,075000 2.张家口医学院,075000)

摘 要: 本文对42例不同程度智力低下的患儿做染色体检查,采用低叶酸培养双诱导的方法。共发现染色体异常7例(17%)。患者中4例为先天愚型,2例为脆性X综合征患者,1例为先天性睾丸发育不全症。因此,脆性X综合征是遗传性智力低下最常见的原因之一。在智力低下儿童中进行脆性X检测可排除其它染色体异常引起的智力低下,而且能为原来认为是不明原因者做出明确诊断,对遗传咨询及优生优育工作均有很重要的意义。另外,本文采用的低叶酸双诱导方法对Fra (X)的检测准确度高,而且比单纯的低叶酸培养效果好,提高了脆性X综合症的诊断效果。

关键词: 智力低下;染色体异常;脆性X综合征;优生

智力低下(MR)是一种以智力障碍为主的综合性症候群,病因复杂,发病率高。近年来,对脆性X综合征的研究引起了医学遗传学界的广泛关注。脆性X综合征是遗传性智力低下的常见原因之一。国外报道患病率男性为1/1250,女性为1/2500,女性携带者高达1/700~1/354占智力低下人群的1%~10%[1]。为探讨脆性X综合征对智力低下儿童病因学诊断的重要性,本文采用低叶酸培养双诱导方法对42例智力低下儿童进行了脆性X染色体研究。

资料与方法

1.对象 42例病人均为来我室咨询做染色体检查的病人年龄4个月~1岁(男30例,女12例)按照WH O的标准估计,均有不同程度的智力低下。对这些患者进行了体格检查及详细病史询问,均排除各种病因及意外伤害所造成的弱智。

2.方法 采用低叶酸培养双诱导的方法[2]。对42例患者,均按本室常规办法取外周血淋巴细胞作体外培养(培养基为低叶酸T C199培养基),染色体制片G显带分析。每例至少随机计数100个分裂相完整的细胞,寻找10个染色体分散良好,且带纹清晰的做核型分析,发现异常核型,再增加计数10个核型做镜下核型分析,脆性X细胞阳性率大于4%,诊断为脆性X综合征。

结果与讨论

1.染色体异常患儿的核型及比率

本研究42例智力低下患儿共发现染色体异常7例(17%)患者中4例为先天愚型,2例为脆性X综合征患者,1例为先天性睾丸发育不全(见表1)。由此可见,先天愚型及脆性X综合征是染色体异常导致智力低下的最常见原因。

脆性X综合征是遗传性智力低下最常见的原因。本文脆性X综合征的检出率为418%,与赵小玲等报道的3149%[4]基本一致,并与国外报道大致相同。先天性智力低下病因复杂,细胞培养染色体核型分析对智力低下人群病因学诊断有着其它方法不可取代的地位,在智力低下儿童中进行脆性X检测可排除其它染色体异常引起的智力低下,而且能为原来认为是不明原因者做出明确诊断,对遗传咨询及优生优育工作均有很重要的意义。

表1 异常核型及比率

类别例数核型比率(%)

先天愚型247,XY,+21

147,XX,+21915

146,XY,-14,+t(14;21)

脆性X综合征246,Y,Fra(X),q2713418

睾丸发育不全症147,XXY214

2.脆性X综合征的表型效应及诊断

典型的脆性X综合征为不同程度的智力低下、长脸、大耳朵、大睾丸常伴有孤独行为等,它属于X L疾病,故常有家族史。但据统计这些典型的特征在Fra(X)人群中出现率不超过30%[5]。如本文中检出的2例均没有家族史、大耳朵、大睾丸等特征。但2例患者均有注意力不集中、情绪低沉、焦虑、重复动作、自伤等特征。本研究提示几项有代表意义的行为指标或许对那些缺乏可识别的体征症状及无家族史的诊断、粗筛有意义。本文中各患者Fra(X)的表达率都大于4%,说明本文所采用的低叶酸双诱导方法对Fra(X)的检测准确度高,而且比单纯的低叶酸培养效果好[2],提高了脆性X综合征的诊断效率。

参考文献

[1]Hangerman R J,et al.Fragile syndrome.Am J M ed G enet,1994,51:414

[2]余小平,等.脆X综合征的染色体分析.中国优生与遗传杂志,

1998,6(5):28

[3]王怀立,等.脆X综合征的临床及细胞遗传学.实用儿科临床杂

志,1993,8(1):19

[4]赵小玲,等.86例智力低下儿童脆X综合征的染色体分析.中国

医学生物学研究,2001,3

[5]James T et al.Am J M ed G enetics,1998,83:281

收稿日期:2001-11-19 修回日期:2002-04-14

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4

? 中国优生与遗传杂志2002年第10卷第4期

智力低下儿童脆性X染色体分析

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