人类遗传与优生论文

上“人类遗传与遗传疾病”课的心得体会

在没选修人类遗传与遗传疾病这门功课之前，我对人类遗传与遗传疾病这门功课了解得并不多。虽然高中我是读生物的，也简单了解过这门课，但学的都是很基础的东西，依稀记得一些遗传病的遗传方式和危害。之所以选择这门课，是因为我想深入了解人类遗传病的主要类型；.遗传病对人类的危害；优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施等这些遗传知识与技能。

在上这门选修课之前，我上网查过关于这方面的资料，以便我能更好的配合好老师的教学工作，深入了解这方面的知识，达到我选择这门课的目的。

网上资料显示，我国遗传的发病现状：

1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%

2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%

3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！

4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。

5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。

而环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因，危害———患者、后代、家庭、社会……

看着那一张张备受遗传病折磨却措手无策的苍白面孔，我心里很是沉痛的。具体原因有些是因为亲近结婚，有些是因为婚前没做检查，有些是因为各种环境的污染…那时我在想，如果社会大多数人能对这方面的知识引起重视的话，那么对于遗传病的预防和治疗是大有帮助

的。

于是，我选择了这门选修课，也希望通过老师的教授，让我能更深入解在这方面的知识。

第一次见老师，感觉老师很慈祥，也很平易近人。

听老师讲课，有种很亲切的感觉，您的讲课方式也让我印象深刻！

1.通过介绍遗传病的类型，培养我们观察、分析、判断的思维能力；

2.通过复习旧知识引出新知识，培养我们温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法；

3.通过阅读讨论，培养我们发散思维和创新精神。

4.通过图文并茂的教学方式，提高我们的学习兴趣，便于我们更好的了解接受知识.

例如，您会先具体介绍某种疾病的病因和危害，然后列举一些与讲解相符的图片，再生动描述这张图片的来源和内容，有时还会拓展一些关于这张图片的知识，我们容易了解的同时能学到更多的知识。

有时，老师还会根据一些知识风趣幽默地跟我们开玩笑，融洽课堂气氛，调动我们上课学习的积极性。

老师您讲的很多内容都是以前没怎具体接触过的，大多时候我都会做笔记，因为老师您不让拷贝课件，尽管作为学生的我来说，不大了解，但老师这么做一定有自己的原因吧，可能是不想我们产生依懒性吧！

通过多节课的学习，我对人类遗传与遗传疾病这门功课有了更深一步的了解，也学到更多关于这方面的知识。

例如，临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病称为先天性疾病，而这些疾病并非都是遗传病，有的可能是母亲怀孕，胚胎发育过程中受某些环境因素如如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好影响的结果。

近亲结婚时指有共同祖先的真系血亲和三代以内的旁系血亲的的人结婚，它会增加隐性致病基因的纯合性，使遗传病的发病率大大增加，所以法律才会禁止近亲结婚。

身高的遗传是属于多基因，数量性状遗传。它受环境的影响比较大，有时会出现“超亲变异”。而“超亲变异”就是指某种性状的表现变异超过双亲的变异幅度。

不育的两性可以通知生物技术手段而达到的孕育子女的目的。例如符合以下五个条件的女性可以采用冷冻卵子试管婴儿的技术圆自己的母亲梦：1.晚生但想优生 2.X光医生，宇航员，科学探险员等危险 3.即将接受卵巢切除或者放化疗未生育的4.害怕独生子女意外死亡的妈妈5.婚后多年不孕的

。。。。。。

通过学习这么功课

1．我能简述人类常见遗传疾病的类型、典型症状与致病原因。

2．能理解遗传系谱图的有关符号的意义，并能正确书写不同类型遗传疾病的遗传系谱图。

3．在对人类常见遗传疾病的分析和讨论过程中激发继续深入

探究遗传疾病相关规律的兴趣。

4．初步了解常见遗传病对人们生活的影响，并有兴趣继续探讨遗传病的防治方式。

所以，我很庆幸我能选修这么功课，真的受益良多啊！

高中生物人类遗传病与优生练习题一

高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④

二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________

遗传学

遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学，我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性，是生命世 界的一种自然现象，遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象，已无稽可查了，但早在1809年，法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》，强调“用进废退”的理论，提出了有名的获得性遗传的观点。然而，他对于许多过程的解释过分简单，不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版，该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察，建立了全新的进化理论，并且提出了自然选择、人工选择的学说，给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多，但受当时科学水平的限制和认识方法的局限，仍不免有若干偏颇之处。直到1900年，奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时，遗传学才被奠定在科学的基础上，成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词，以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。 18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902～1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期，美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体工作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是

人类遗传与优生课程论文

孕妇的健康状况和生活习惯对胎儿发育的影响 人口与计划生育和优生联系在一起，目的是减少出生缺陷，提高人口质量，工作的中心由少生向优生倾斜，对保护母婴健康起到促进作用。优生优育是我国计划生育政策的基本要求之一，也是提高人口的质量，我们必须大力提倡优生，能否孕育一个健康聪明的婴儿，不仅与胚胎和胎儿生长发育的环境有关，而且还与这个胚胎的精子和卵子的形成环境有关，更重要的是与本身的遗传物质有关。胎儿生存的营养供给及环境条件必须靠母体提供。因此，母亲应多摄入胎儿需要的各种营养素，设法创造有利于胎儿的自身生长条件。还应创造更好地环境质量，生活质量，促进身体健康和身心健康。目前除了遗传因素对胎儿的影响外，环境与生活习惯对胎儿发育的影响已成为不容忽视的问题。 1.生活习惯对孕妇及胎儿的影响 随着全民素质的提高，孕妇的保健意识也随着提高。母亲糖尿病其婴儿患先天性畸形的发病率高达6%-12.9%。约为正常妊娠的7-10倍，并直接导致50%的产儿死亡率。妊娠合并糖尿病引起的主要先天畸形包括中枢神经系统畸形，如无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂和前脑无裂畸形等，心血管及消化系统等畸形[1]。医学调查研究证实，孕妇营养过剩或摄取的某种营养素过量，容易发生出生缺陷。由于盲目进补，过多地食用鱼、肉、巧克力，甜食等，致使体液酸性化，血中儿茶酚胺水平增高，孕妇出现烦躁不安、爱发脾气、易伤感等不良情绪，促使母体内激素和其它有害物质分泌增加，容易造成胎儿唇裂、腭裂和其它器官发育畸形。一些孩子长大后得的病，如糖尿病、冠心病、高血压、高血脂，追踪起来跟孕妇代谢控制不好有关系。孕妇摄取过多的维生素A，则有报道出生婴儿左肾积水，输尿管畸形。有些孕妇补钙过量，很容易导致新生儿患高血钙症，使患儿囟门过早关闭、影响骨骼发育。维生素A缺乏出生婴儿无眼及小头畸形，妇女孕期缺乏叶酸是生出无脑儿、脊柱裂等神经管畸形儿的主要原因。 孕妇应有良好的生活习惯，摒弃一些不良嗜好，在合理膳食的基础上，要注意参加适当的运动，也可以做一些强度不大的家务活儿，促使孕妇体内的新陈代谢，消耗多余的脂肪，维持身体的平衡，这样才有益于孕妇和胎儿的健康。孕妇可适当的运动，例如：户外运动，

【教学设计】《遗传病和优生优育》(苏教版)

《遗传病和优生优育》教学设计 ?教材分析 “遗传病和优生优育”是第八单元生物的生殖、发育与遗传第二十二章生物的遗传和变异第四节的内容，顺利完成本节教学，需要学生充分掌握前三节课的内容，并且在本节课中灵活 运用。同时这节课的学习也是《生物的变异》的基础。 【知识与能力目标】 1举例说出常见的遗传病的危害 2、认同优生优育 3、举例说出一些优生优育的措施 【过程与方法目标】 1 展示遗传疾病的图片及资料说出其危害。 【情感态度价值观目标】 认识近亲结婚的危害、认同优生优育，遵守禁止近亲结婚的法律。 厂\ ?教学重难点 【?学重点】1举例说出常见的遗传病的危害。

2、认同优生优育。 3、举例说出一些优生优育的措施。 【教学难点】 1举例说出常见的遗传病及其危害。 2、举例说出什么是近亲结婚及近亲结婚的危害。 3、举例说出一些优生优育的措施。 '?一课前准备1 ----- ----------------- 教师准备：1准备色盲检测图、先天性智力障碍、先天性裂唇患者的图片、相关资料等 学生准备： 1准备常见人类隐性遗传病的资料。 【导入新课】 展示先天性唇裂患者的图片及相关资料，了解这种病是可遗传的。 师：导致先天性唇裂的原因是什么？推测，如果他们长大成人，结婚生子，孩子可能会患这 种病吗？ 生：通过观察图片，阅读相关资料，了解先天性唇裂患者是体细胞中第13对染色体多了一 条。虽然通过手术可以修复，但如果他们长大成人，结婚生子，孩子可能也会患这种病。师：像这样的病，被称为遗传病，是我们今天要学习的主要内容。 【讲授新课】 一、遗传病与近亲结婚 1举例常见的遗传病，比较其与非遗传病(如传染病、非传染病)的主要区别，明确什么是 遗传病 (1)展示色盲症、血友病、先天智力障碍等遗传病的图片、症状、原因 问题：以上病症的共同特点是什么？ 生：这些病有可能遗传给下一代。 (2)比较上述遗传病、非典、普通发烧三种病症的主要区别 生：非典是传染病，不会遗传给后代，只能传染给他人，发烧不会传染他人，更不会遗传，而色盲等遗传病会遗传给下一代。

高中生物知识梳理复习 人类遗传病与优生

第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良

3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

遗传与优生绪论

第一章绪论 【教学目标】 一、认知目标： 1.掌握医学遗传学的概念 2.掌握遗传学病的概念及其分类 3.了解遗传学的研究方法和技术 4.了解医学遗传学的各研究领域及其发展 二、能力目标： 说出遗传学的概念 三、情感目标： 1、培养学生学习能力、学习方法。 2、培养学生学习兴趣，为今后学习打下良好基础。 【教学重点】1、遗传学的概念。 2、遗传学的研究内容 【教学难点】遗传学的产生及发展 【教学用具】多媒体 【教学方法】讲授法 【教学内容】 第一节遗传学研究的基本内容和方法 一、什么是遗传学 1、遗传学(Genetics)就是研究生物遗传和变异规律的科学。 2、人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要的分支学科，它是研究人类遗传和变异规律的一门科学。 俗话说：“种瓜得瓜，种豆得豆”；“一母生九子，连母十个样”，前者就是遗传，后者却是变异。 3、遗传(heredity)就是指生物通过生殖繁衍后代，绵延种族，保持生物体在世代之间的延续。但生物体所产生的后代并不一定与祖先是完全一样，而是有改变。这是由于遗传物质的重新组合或改变或者受环境变化的影响等，导致自然界中的生物体不会出现两个完全一样的个体，这种同种生物体上下代之间或同代不同个体之间性状差异的现象就叫变异(variation)。 遗传变异的规律是生命科学中的一个基本规律，生物体的生长、发育、分类、进化以及人的生、老、病、死、智力、行为等均涉及到遗传变异的某些原理，也需要遗传变异的一些理论去阐明或解释。 二、遗传学的发展 1.启蒙遗传阶段(18世纪下半叶19世纪上半叶)

⑴18世纪下半叶和19世纪上半叶，拉马克（Lamarck JB）认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，提出了：器官的用进废退（use and disuse of organ），获得性状遗传（inheritance of acquired characters） ⑵1859年，达尔文（Darwin C）发表了《物种起源》，提出了自然选择和人工选择的进化学说，使人们对遗传有新的认识。对于遗传变异的解释，达尔文承认获得性状遗传的一些论点，并提出泛生假说（hypothesis of pangenesis），认为：每个器官都存在泛生粒。泛生粒能繁殖。聚集到生殖器官，形成生殖细胞。受精后，泛生粒进入器官并发生作用，表现遗传。泛生粒改变，则表现变异。 ⑶魏斯曼（Weismann A）——新达尔文主义的首创者，提出种策连续论，（theory of continunity of germplasm），生物体是由体质和种质两部分组成；体质是由种质产生的，种质是世代连绵不绝的；环境只能影响体质，不能影响种质，故获得性状不能遗传。 2.孟德尔遗传学建立（19世纪下半叶开始） ⑴1866年，孟德尔（Mendel GJ）（图0-4）发表“植物杂交试验”论文，首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状遗传是受细胞内遗传因子控制的。 ⑵1900年，孟德尔遗传规律的重新发现，该年被公认为遗传学建立和开始的年份。发现者为狄·弗里斯（de Vris H）、柴马克（Tschermak E）和柯伦斯（Correns，Carl）。 ⑶1901-1903年，狄·弗里斯（de Vris H）发表了“突变学科”。 ⑷1906年，贝特生（Bateson W）首先提出遗传学作为一门学科。 ⑸1909年，约翰生（Johannsen WL）发表了“纯系学说”，并最先提出“基因”一词，以代替孟德尔的遗传因子概念。 3.细胞遗传学时期(1900－1940 ) ⑴摩尔根（Morgan TH）在发现性状连锁现象的同时，结合细胞核中染色体的动态，创立基因理论，证明基因位于染色体上，呈直线排列，从而发展了细胞遗传学。 ⑵1927年，Muller HJ（穆勒）和Stadler LJ（斯特德勒）几乎同时采用?射线，分别诱发果蝇和玉米突变成功。 ⑶1937年，Blakeslee AF（布菜克斯里）等利用秋水仙素诱导植物多倍体成功，为探索多倍体遗传变异开创了新的途径。 4.微生物遗传和生化遗传时期（1941-1953） ⑴1928年—F.Griffith发现肺炎双球菌的转化现象。

高中生物人类遗传病与优生练习题一

智能暑期辅导班生物资料 高中生物人类遗传病与优生练习题一 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（ ） A ．在常染色体上 B ．在Y 染色体上 C ．在X 染色体上 D ．在X 、Y 染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（ ） A ．抗维生素D 佝偻病 B ．进行性肌营养不良 C ．原发性高血压 D21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（ ） A ．白化病 B ．色盲 C ．苯丙酮尿症 D ．抗维生素D 佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A ．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B ．多基因遗传病和性染色体遗传病 C ．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D ．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A ．常染色体显性遗传病 B ．常染色体隐性遗传病 C ．X 染色体显性遗传病 D ．X 染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A 表示常染色体）（ ） ①23A ＋X ②22A ＋X ③21A ＋Y ④22A ＋Y A ．①和③ B ．②和③ C ．①和④ D ．②和④ 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） A ．X 染色体上显性遗传 B ．常染色体上显性遗传 C ．X 染色体上隐性遗传 D ．常染色体上隐性遗传 7题图 8题图 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ① 的基因型为________________ ，② 为纯合体的概率为_______________ ③ 为患病女孩的机率为_______________ （3）若该病为色盲病则： ① 的基因型为_______________ ② 为纯合体的概率为____________ ③ 为患病女孩的概率为_________________ （4 ）若 同时患有色盲和白化病，则 基因型为____________。 为色盲男 孩的概率为____________。 9．下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式： （1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除显性遗传。 （2）个体_________________的表现型可以排除Y 染色体上的遗传。 （3）如果_________________号个体有病，则可排除X 染色体上的隐性遗传。 （4）根据上述推理，你所得出的结论是__________________________________。 （5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为___________________________________________。 10．以下是两例人类遗传病。 病例一：人的正常色觉B 对红绿色盲（b ）呈显性，为伴性遗传；褐眼A 对蓝眼（a ）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中： （1）男子的基因型是__________________（2）女子的基因型是____________________ （3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_________________________________ 病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问： （1）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________________ （2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_______________________________________________

人类遗传学

人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136

人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1．X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2．Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3．从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4．限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的

遗传与优生选修课小论文

近年来,由于医学科学的发展,人类的疾病发生了变化,传染病,流行病在人群巾的发病率逐渐降低,而由遗传缺陷所致的畸形和疾病发生率却相对增高, 还记得第一次听说猫叫综合征，二十一三体症时惊吓的心情。遗传是生物界存在的普遍现象，是实现人类和各种生物在世代间得以种族延续的基本条件，是决定人体健康发展与变化的先天因素。因此掌握遗传规律，有利于优良的遗传基因得以延续和发展以及不好的遗传基因得到改造，并对于阻断遗传病的延续，提高人口质量等等方面有很大的帮助。 20纪初，摩尔根等人提出了“染色体--基因”学说。把遗传因子具体化在染色体上。以后到了２０世纪４０年代，随着物理学，化学和生物学的发展新技术的应用，充分证明了染色体是由核酸和蛋白质组成的，构成基因的遗传物质就是核酸。而核酸又要分为脱氧核糖核酸和核糖核酸两大类。脱氧核糖核酸是贮存遗传信息的载体，具有相对的稳定性，使亲代与子代间保持遗传的连续性，能够指导蛋白质合成，在特定条件下还可产生遗传的变异。 遗传病的类型：遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病，此外还有细胞质（线粒体）遗传病。单基因遗传病中有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传以及Y染色体遗传等。 良好的遗传物质是优生的首要条件。为了人类的整体素质不断得到提高，达到优生的目的，就必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的扩散。即用遗传学的知识达到优生的目的。 优生措施主要分为两大类：一类是以预防性优生为目的，如遗传咨询、婚前检查、人工流产等。另一类则属优生的措施，如遗传工程、体外受精和胚胎移植等。相对而言，前一类措施出现较早且较易实行。 首先搞好遗传咨询禁止近亲结婚。遗传咨询可分为婚前咨询、产前咨询，或其他方面的咨询，如某些先天性畸形能否遗传后代等。医生进行咨询解答的步骤可分为：明确诊断；分析疾病的遗传方式；向咨询者及其亲属提出各种可供选择的建议三个步骤。 其次是孕前咨询。夫妇双方中一方有遗传病家族史或已生过一个先天性畸形儿，应在准备怀孕前去咨询。有的遗传病与环境、季节有关系，医生会对何时怀孕有利提出具体意见。另外，有些遗传病需要在孕前做必要的治疗，或服一些药品对胎儿发育有利，因此，孕前先去咨询，遵照医生的嘱咐怀孕是会有利于优生的。 做好婚前检查是为了保障男女双方身体健康、科学的选择生活伴侣、保障婚后美满、家庭幸福、防止遗传病延续。其重要意义是：为男女双方和下一代的身体健康提供保障；为实现人口优生。提高全民族素质奠定基础；为主动有效地掌握好受孕时此和避孕方法提供保健指导。 同时生育应选择适宜的年龄。从医学角度来看。最佳生育年龄男性是２５～２９岁，女性是２４～２８岁，一般不要超过３０岁，尤其不要超过３５岁。而年龄太小也不好。据统计表明：２０岁以下的产妇，生出先天性畸形儿和低体重儿的发生率较高。如父亲年龄过大，超过３９岁者，精子中染色体发生异常的机会及基因发生突变的机会增加，子代出现先天愚形及突变性状的风险也相应增高。 怀孕期间做好保健工作，是优生的重要措施之一。怀孕期间要预防感染如：肝炎、流感、风疹、结核、尿路感染等，特别是病毒感染更易侵袭胎儿，可造成先天性心脏病、小头畸形、先天性聋哑、智力低下不等畸形，或出现流产、死亡等情况。同时注意孕期使用药物对胎儿的影响。

遗传学及其应用

遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科，随着研究的进展，它的分支已渗入到生物科学的所有领域，成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科，同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷，而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业，而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示，21世纪的遗传学是一个极具活力的学科，它将带动整个生命科学迅速发展，使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史，遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面，阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词：遗传学发展史原理基础遗传标记 1．遗传学的概念及发展史 1．1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传（heredity）,是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间存在的差异。

1．2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代，亦即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 1．3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂，桐实生桐”，战国时又有“种麦得麦，种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统的研究。总结起来，遗传学的诞生和发展经历了以下阶段： 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史，充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科，无数事实说明，遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证，遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如：

人类遗传病与预防

人类遗传病与预防 摘要：随着科学技术的进步，人类对遗传病认识也越来越清楚。遗传病会给人的正常生产和生活带来许多痛苦，因此正确认识遗传病、及早预防遗传病对我们来说是至关重要的。 关键词：遗传病，种类，特点，预防 遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来。遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于，遗传病是由于遗传物质发生变异而造成的疾病。因此，它们可以在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递，在有血缘关系的家族中常有一定的发病比例。随着医学技术的发展，世界上现在发现的遗传病多达4000多种。在我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病，每年新生儿中有1.3%有先天缺陷，遗传病给患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担，增加了社会的负担。尤其是环境污染等问题的出现，使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高，各种水污染更使发病率增高趋势增加。 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 1. 单基因遗传病 单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类，常见的单基因病有短指症、β－地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。 2.多基因遗传病 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度

遗传与优生

遗传与优生考试 1.世界或中国优生学发展历史回顾。 答：优生学-发展历史： 优生学的思想和措施自古以来即已存在。古希腊哲学家柏拉图在他的《理想国》一书中曾指出择偶和生育年龄对后代健康的影响。他的学生亚里士多德在《政治学》一书中更增加了妊期卫生一项。古斯巴达人甚至实行过严格的选择后代的措施。我国古籍《左传》中也有“男女同姓，其生不蕃”的记载，已经认识到近亲结婚的后代往往不易存活和繁育。这些都反映了有关优生学的早期思想和措施。 19世纪中叶C．R．达尔文提出“物竞天择，适者生存”的进化学说后，人们很快就意识到人类本身作为生物之一，也同样通过长期的自然选择而逐步进化成现代人。考虑到现代人类文明（包括科学、技术、法律、宗教、伦理、道德等）对自然环境和生活方式的变革作用，于是产生了两种形似对立而实则互为补充的看法。一种看法认为人类文明可能会创造这样一种环境，在这种环境下不仅最适者能生存繁殖，就连本来不能存活或繁育的个体也能生存和繁殖后代，这就会导致不良的遗传结构在人群中的增加。另一种意见认为人类社会可以运用他的知识和才能比大自然更有效地和更成功地改进其后代的遗传素质。F．高尔顿首先认识到这两种可能性。 从F.高尔顿起几乎所有的优生学者都特别关心人类的智力天赋。因为人类有别于其他生物的主要之点是人类依靠丰富的文化和科学技术(主要通过语言文字传授)去适应和改造客观世界，没有一定的智力水平则既不能接受这份宝贵的财富，更谈不上使之向前发展。然而有关人类智力遗传的研究虽然已经进行了100多年,却仍未得出一致的结论。其主要困难在于人类社会的复杂性使研究者不易获得能明确反映遗传或环境因素的客观数据。根据迄今累积起来的人类遗传学和医学遗传学资料，大致可以得到如下的结论：严重的先天性智力缺陷大都由单个基因的缺陷或某种染色体畸变所引起（见人类遗传性疾病、染色体病、先天性代谢缺陷），运用现代的生物化学和形态学手段可以查出使大脑神经细胞中毒的异常代谢产物或脑组织的形态结构异常。从大多数低于中等智力水平的愚人直到超过常人的天才人物的智力变异却多半是许多对基因和环境的复杂相互作用的结果，人们至今缺乏有效的手段对之进行具体的分析。其次在判定智力高低方面也存在不少困难。目前普遍采用的智商测验本来是法国学者A.比奈于1907年为帮助巴黎学童分班而设计的，虽然后来经过不断改进，也还不

遗传学知识点归纳(整理)

遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。

遗传与优生的认识

对遗传与优生学的认识与概述 在如今人们追求生理-心理-社会健康健康的时代背景下，每个人都在第一层面上希望自己是一个完整的生物学意义上的人，希望自己的小孩，自己的家族都是健康美满。这是我们开启生命,追求生活的的最初愿望。人类的基本使命是繁衍，良好的生育过程不只是对家庭尤为重要，甚至对全人类延续发展来说都是最重要的一步，而遗传学与优生学恰恰在优生优育的层面上给我们提供做好的指南。 遗传与优生学,即利用遗传学的知识以达到优生的目的。人类在发生、发育和发展过程中，不可避免地受到遗传因素，环境因素和社会因素的影响。遗传基因是决定所有生物一切遗传性状和体形、体质、生物功能等的物质基础。良好的遗传物质是优生的首要条件。为了人类的整体素质不断得到提高，达到优生的目的，就必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的扩散。 那么遗传与优生的措施有哪些呢①避免近亲结婚,近亲是指直系血亲或三代以内的旁系血亲,近亲携带有相同的致病基因的概率会比一般人高,所以会导致子代患遗传病的概率大大增加。②我们还要提倡婚前检查和适龄生育，婚前检查是对对某些严重性疾病、遗传病的检查，也包括婚前卫生指导和咨询，重点是对染色体筛查，是发现疾病、提高人口素质、阻断疾病的有效屏障之一，同时现在有大量研究表明生育年龄大于35的女性所生小孩换遗传病的概率会大大提高，所以晚育也不利于优生。③做好遗传咨询，咨询医师对有可能患有遗传病的夫妇，就某一遗传病在家系中发生的原因，诊断遗传方式，再发风险等问题进行解答和商讨，最后做出恰当的选择和决定，以此来降低人群遗传病的发病率。对疑似有遗传代谢病的患者我们还将进行遗传筛查。④进行产前诊断，遗传病是具有严重危害的常见病，但多数缺乏有效的治疗措施，，即使通过治疗，但致病基因同样会遗传下去，因此必须采取措施，在产前对可能出现的遗传病和先天畸形进行检测，一旦发现阳性体征，即可终止妊娠，产前诊断的方法有很多，如羊膜穿刺及羊水检查，绒毛取样法、超声波检查、以及唐氏筛查以及侵入性和非侵入性cffDNA的检测。⑤围产期保健，是指对孕28周至产后一周内，以母体为中心进行系统检测和保健指导，包括围绕围产期可能发生的胜利病理变化，采取一系列有利于孕妇，胎儿，新生儿健康的保健措施，其中主要的是TORCH检查。 尽管我们采取了多种的优生措施，并且大大减少了有缺陷的新生儿的诞生，但是由于我国人口众多，医疗卫生资源有限，以及宣传力度缺乏，每年仍有大量有缺陷的新生儿出生，因此又有怎样的措施来控制和治疗遗传病呢积极优生层面，目前常规的有手术治疗，药物治疗，饮食疗法和基因治疗，其中基因治疗给患者带来了更大的希望，我们将正常的基因植入靶细胞代替缺陷遗传基因，或关闭，抑制异常表达的基因，以达到治疗目的。同时，对于生育有困难的夫妇，我们也可以采用人工授精，体外受精，胚胎移植，以及重组DNA与克隆等技术辅助生殖，但对于这些技术目前处于审慎的态度，必须严格控制，不可滥用。 了解遗传学与优生学十分钟重要，在医学的道路上，运用并掌握，在人们最关心的环节给以帮助与支持，为人们的幸福与健康保驾护航。

人类遗传与优生论文

上“人类遗传与遗传疾病”课的心得体会 在没选修人类遗传与遗传疾病这门功课之前，我对人类遗传与遗传疾病这门功课了解得并不多。虽然高中我是读生物的，也简单了解过这门课，但学的都是很基础的东西，依稀记得一些遗传病的遗传方式和危害。之所以选择这门课，是因为我想深入了解人类遗传病的主要类型；.遗传病对人类的危害；优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施等这些遗传知识与技能。 在上这门选修课之前，我上网查过关于这方面的资料，以便我能更好的配合好老师的教学工作，深入了解这方面的知识，达到我选择这门课的目的。 网上资料显示，我国遗传的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 而环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因，危害———患者、后代、家庭、社会…… 看着那一张张备受遗传病折磨却措手无策的苍白面孔，我心里很是沉痛的。具体原因有些是因为亲近结婚，有些是因为婚前没做检查，有些是因为各种环境的污染…那时我在想，如果社会大多数人能对这方面的知识引起重视的话，那么对于遗传病的预防和治疗是大有帮助

的。 于是，我选择了这门选修课，也希望通过老师的教授，让我能更深入解在这方面的知识。 第一次见老师，感觉老师很慈祥，也很平易近人。 听老师讲课，有种很亲切的感觉，您的讲课方式也让我印象深刻！ 1.通过介绍遗传病的类型，培养我们观察、分析、判断的思维能力； 2.通过复习旧知识引出新知识，培养我们温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法； 3.通过阅读讨论，培养我们发散思维和创新精神。 4.通过图文并茂的教学方式，提高我们的学习兴趣，便于我们更好的了解接受知识. 例如，您会先具体介绍某种疾病的病因和危害，然后列举一些与讲解相符的图片，再生动描述这张图片的来源和内容，有时还会拓展一些关于这张图片的知识，我们容易了解的同时能学到更多的知识。 有时，老师还会根据一些知识风趣幽默地跟我们开玩笑，融洽课堂气氛，调动我们上课学习的积极性。 老师您讲的很多内容都是以前没怎具体接触过的，大多时候我都会做笔记，因为老师您不让拷贝课件，尽管作为学生的我来说，不大了解，但老师这么做一定有自己的原因吧，可能是不想我们产生依懒性吧！ 通过多节课的学习，我对人类遗传与遗传疾病这门功课有了更深一步的了解，也学到更多关于这方面的知识。

人类遗传病与优生论文

人类遗传病与优生 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。遗传病的类型分为：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。 一遗传病的分类 1 单基因遗传病（单基因病） 指受一对等位基因控制的遗传病。该类病的数量很多，目前世界上已发现6500多种，如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼。该种类型的病可分为：（1）常染色体显性遗传（如并指）；（2）常染色体隐性遗传（如白化病）；（3）伴X染色体显性遗传（如抗维生素D佝偻病）；（4）伴X染色体隐性遗传（如色盲）；（5）伴Y遗传病（如人的外耳道多毛症）。 2 多基因遗传病 指由多对基因控制的遗传病，其特点有：（1）多对基因累加作用；（2）没有明显的显隐性；（3）家庭聚集现象；（4）易受环境因素影响；（5）在同胞中发病率低，在群体中发病率高。目前已发现有一百多种。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭等。 多基因遗传病的发生，是受遗传物质基础和环境条件的双重影响。 3 染色体异常遗传病 人类体细胞中的染色体结构和数目通常是很稳定的。一旦发生数目和结构的改变就会导致染色体异常遗传病。可以分为：（1）常染色体遗传病。如先天性愚型患者的体细胞中的染色体为47条，其中第21号染色体为3条；（2）性染色体遗传病。由性染色体改变引起的。如性腺发育不良就是女性体细胞中少了一条X 染色体，其染色体总数是45条。 此外，染色体遗传病还包括染色体结构改变引起的遗传病，如“猫叫综合症”，虽然患者体细胞中染色体数为46条，但第5号染色体的其中一条短臂缺失了一段，此病占新生儿的1/50000，且女患者多于男患者。 二遗传病的危害 我国大约有20%—25%的人患有各种遗传病。我国每年新出生的儿童中,约有13%有先天缺陷,据估计,其中70%—80%是由于遗传因素所致；在15岁以下死亡的儿童中,大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；在自然流产儿中,大约50%是染色体异常引起的。仅以21三体综合征来看,我国每年出生的这种患儿就高达2万人。我国人口中患21三体综合征的患者总数, 估计不少于100万人,这种病不仅危害着数百万人的身体健康,而且贻害子孙后代,给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担。因为患者丧失了劳动能力,不能为社会创造财富,所以也给社会增加了负担。