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基因组学在人类健康与疾病中的应用

基因组学在人类健康与疾病中的应用

————094班 2090611412 王国东摘要:在发现DNA双螺旋结构50周年之际,高质量的人类基因组全序列测序工作的完成具有划时代的意义,基因组的新纪元已经到来。

关键词:DNA双螺旋、人类基因组、新纪元

前言:现在广泛公布的人类以及一系列其他生物体的基因组序列为我们描绘出了最基础的生物学以及生物医学信息。这些仍然很难破译的密码包含了细胞的结构和功能的的全部遗传指令信息,而这一信息又是揭开生物系统复杂性所必需的。阐明基因组的结构以及确定大量编码元素的功能可以建立基因组学与生物学的联系,从而加速我们对所有生命科学领域的探索。因此,我们需要新的概念和技术用来发展一种全面的、易于理解的人类基因组的编码目录明确基因编码的产物如何共同作用行使细胞和组织功能理解基因组如何改变和承担新功能。本文主要从以下几个方面来阐述基因组学在人类健康与疾病中的应用。

1.人类基因组的可遗传变异的详细理解

遗传学的主要内容之一是寻找表型的不同(性状)与DNA序列的变异之间的关联。人类遗传学的最大进步是把性状和单个基因联系起来。但是大部分的表型,包括普通疾病和对药物的不同反应,都是由更加复杂的原因所致,包括多种遗传因素(基因及其产物)以及非遗传因素(环境因素)的交互作用。揭示这一复杂体系不仅需要对人类基因组可遗传的变异进行全面描述,还需要开发出一系列用这些信息了解遗传疾病基础的分析方法。

早在几年前,人们已经急于开始建立一套人类基因常见差异的细目,包括单核苷酸多态性(SNPs),小的缺失和插入,以及其他结构上的不同。已经发现了许多SNPs,而且大部分结果已经公开(https://www.wendangku.net/doc/6c13407232.html,/SNP)。2002年,一个公共协作项目--国际HapMap计划(https://www.wendangku.net/doc/6c13407232.html, /Pages/Research/ HapMap)启动,它的目的是建立人类基因组的不均衡联接模式和单体型,用来鉴定携带大量这些模式的遗传变异信息的SNPs,从而使更广泛的遗传关联性的研究成为可能。这些研究要想成功,就需要用这种新的人类单体型框架来进行更充分的实验以及发展更多的计算方法。对人和其他模式生物遗传变异的全面了解可以推动基因型和生物功能相关性的研究。对特定变异的研究以及研究这些变异对特定蛋白的功能和途径的影响,将为我们认识和理解正常或病理状态下的生理过程提供重要新思路。把基因变异的信息结合到人类遗传学研究中的能力的提高,将为基因水平上的人类疾病的研究开启新的纪元。

2基因组学与人类健康与疾病的应用

2.1把基于基因组的知识转化为人类健康的福祉

人类基因组测序,以及基因组学其他最近及预期的研究成果,极大地有助于我们了解遗传因素在人类健康和疾病中的角色,精确确定非遗传因素,并迅速将新发现用于疾病的预防、诊

断和治疗。美国国家研究院在其为HGP的最初远景规划中清楚地表明,人类基因组序列将改善人的健康状况,而它后来的五年计划也再一次明确了这一观点。但是这一点怎样才能实现还未得到更清晰的说明。随着HGP最初目标的完成,现在正是广泛发展和应用基因组战略改善人类健康、并预见和避免潜在伤害的时机。这些战略可以帮助研究团体取得以下成绩:鉴定基因和路径在健康和疾病中的角色,测定它们与环境因素之间的关系、发展、评价以及应用以基因组为基础的诊断方法来预测对疾病的易感性,预测药物反应,疾病的早期诊断,疾病在分子水平上的精确分类、开发和应用促进基因组信息转化成治疗进步的方法。

2.2 开发用于鉴定产生疾病和药物反应的遗传因素的强有力战略

对一般疾病而言,导致疾病的易感性和对治疗的反应是大量的基因和非遗传因素相互影响的结果,而不是单单某一个等位基因的作用结果。众多因素致使破译基因在人类健康和疾病中的作用变得十分艰难,比如从生物角度确定基因型,定性、定量地鉴别环境因素的影响,产生足够的、有用的基因型信息的技术障碍,还有对人进行研究的困难性。但是这个问题是可以解决的。横向的基因组技术的大力发展对于促进了解一般疾病的遗传机制和药物基因组是必需的。这一系列因素中最为突出的就是详尽的人类基因组单体型图谱的建立,它可以用于各种人口、各种相关疾病的全基因组水平上的遗传性研究,同时还可用于提高测序和基因型技术使这种研究成为可能。

同时,检测常见疾病中的少量致病等位基因也需要更加有效的战略,因为增强常见疾病易感性的等位基因通常是常见位点的假设可能没有普适性。同时还需要计算和实验方法来检测基因与基因、基因与环境的相互关系,以及将相关的多种数据库联接起来的方法。通过获得特定基因变异的致病可能性的无偏差估计,大量不同种群人口内的纵向调查、广泛的临床信息的收集和持续的随访,对所有普通疾病的研究具有很高的价值。已经有这样的项目诣在寻求提供这种资源,如英国的生物银行, Marshfield 诊所的个人化医疗研究项目(Marshfield Clinic's Personalized Medicine Research Project,https://www.wendangku.net/doc/6c13407232.html,/ pmrp)和爱沙尼亚基因组项目(Estonian Genome Project,www.geenivaramu.ee)。要使美国和世界其他地方的各种人群从这些研究中完全和公平地得益,我们还需要基于大量包括各少数民族人口的种群研究。

2.3发展检出维持良好健康和抗病基因变异的战略

传统上大部分人类遗传的研究倾向于找出致病的基因。另一个研究相对甚少、但却是十分重要的领域就是遗传因素在维护良好健康中所起的作用。人类基因组学将进一步促进对这一方面的生物学理解,并可鉴定出那些在维护健康方面十分重要的遗传变异,尤其是那些在抵抗已知外部环境危险因素时产生的变异。一种有效的研究资源就是 "健康种群",一大群有着非凡健康的个体组成的流行病学上有意义的人群;可将他们与患病的人群进行比较,还可以集中研究他们的某些等位基因,这些等位基因使他们避免患上糖尿病、癌症、心脏病和奥采默症。另一种有希望的研究方法是对具有某种特定疾病高发病率的风险但却并不染上该疾病的人进行严格的遗传变异检测, 如肥胖但却没有心脏病的吸烟者,或者是具有HNPCC突变但却没有结肠癌的人。

2.4运用基因组学的方法来预测疾病的敏感性和药物反应,疾病的早期检验,以及疾病的分子分类

发现影响患病风险的基因差异可以潜在地应用于个体化的预防医学,包括饮食、运动、生活方式和药物影响,从而使人最大程度地保持健康。例如,对与药物的成功治疗或其负作用相关的变异的了解,可以很快地转化到临床。把这些理想变为事实还需要以下几方面的努力:1.对特定的基因变异引起的风险作无偏差评估,这在最初的研究中常常被过度估计;2.发展新的技术以降低鉴定基因型的费用;3.对某种个体的遗传信息是否引起健康状况改变的研究4.监控遗传试验的应用以确保只有那些证实了具有临床合理性的才会被用于研究室之外;5.教育医务人员和公众参与这一新的预防医学模式。

现在集中精力来了解人类疾病并从详尽的分子特性角度将其重新分类的时代已经到来。对体细胞基因突变、外部修饰、基因表达、蛋白表达和蛋白修饰的系统分析,可以帮助我们从分子角度来对疾病分类,以替代现有的、基于经验的分类方式,并且增强疾病的预防和治疗。对于神经肌肉疾病和几种癌症的重新分类提供了令人振奋的初步范例,以后将会有更多的应用。

这种分子分类法将是开发更好的疾病早期诊断方法的基础,这些方法使治疗更加有效、耗费更低。基因组学研究和其他大规模的生物学研究方法可以帮助我们开发出比现行方法更早地诊断出疾病的方法。这前哨"方法包括血液循环中白细胞的基因表达分析,体液的蛋白质组学分析,以及活组织切片的高级分子分析方法。其中一个例子就是通过外周循环血液白细胞的基因表达分析来预测药物反应。集中力量用基因组学方法详细描述血清蛋白在健康和疾病中的作用也将可能是十分有益的。

2.5应用新的基因和代谢通路的知识开发有效的、新的疾病治疗方法

市场上现有的药物只针对少于500种人类基因产物。即使现发现的约30,000个人类编码蛋白基因的产物不能全部作为药物的靶体,以人的基因为基础的靶体来进行治疗仍然是一个巨大的、未被开发的潜在市场。此外,由基因组学研究带来的对生物途径的新理解(见重大挑战I-2)将对治疗方案带来更深刻的贡献。

检测一个基因的治疗潜能所需的信息与揭示它的功能所需的信息是高度重合的。在治疗慢性骨髓白血病中成功地使用甲磺酸(Gleevec),一种BCR- ABL酪氨酸抑制剂,就是基于对引起该疾病的详尽分子遗传学的理解。这一例子说明了在基因组学信息基础上的治疗非常有效。重大挑战I-1描述了基因组的"功能性",这将是发展新的疗法的关键的第一步。但是仅仅鼓励基础科学家们从基因组学角度解决生物医学问题是不够的。在许多生物医学学术研究和训练中现在所缺乏的从治疗角度思考问题的态度是我们必须明确鼓励的,同时开发并提供方法使之付诸现实。

一个非常有希望的基于基因的治疗研究方法的例子就是"化学基因组。这一战略是使用小分子库(天然成分、低聚核苷酸或者组合化学产品)、高通量的筛选,来更好地理解生物的代谢通路,并发现在个体基因产物、路径或细胞基因型中起正向或负向调节的化合物。虽然制药行业将之作为药物开发的第一步而广泛应用,却很少有研究所的研究人员介入这种方法或熟悉它的

使用。

用一个或多个集中的设施将这一方法更广泛地推广,能够发现许多研究生物途径的有效探针,这些探针将成为基础研究的新试剂和/或发展新治疗药物的新起点(这种化合物库筛选得出的"目的物"一般需要经过药物化学修饰才能产生出能用于临床治疗的化合物)。另外需要的是能够产生深层次分子库的新的、更有力的技术,尤其是那些经过标记的、可用于精确分子靶体的检测的工具。一个集中的筛选结果数据库可以带来更进一步的、对生物学的重要的深刻理解。在研究所的实验室里产生研究健康和疾病的基础生物学的分子探针并不会取代生物制药公司在药物研发中的重要地位,但是可以为药物研发过程的启动作贡献。毫无疑问私营公司会发现,通过药物化学优化过程、靶体确定、主要化合物的鉴定、毒物学研究以及最终的临床试验,很多这种分子探针值得进一步探索。

研究所介入这个药物开发的初级时期尤其会对很多少见的孟德尔氏病有很大价值,这种病的基因缺陷已经很清楚了,但是市场需求很小,这就限制了私营企业承担费用将之发展为有效药物的动力。这种在研究所实验室里的转化研究,加上如美国孤儿药物法令(US Orphan Drug Act)的动力,将使少见遗传病的有效治疗方法在下一个十年里大大增强。另外,对单基因疾病治疗的发展可能为应用基因组学方法揭示更多常见疾病的生物学并开发更有效的治疗方法提供有价值的观念(例如,寻找针对早老因子的靶体的化合物就产生了针对晚期痴呆症的治疗战略。

2.6 应用基因组的工具来改善大众的健康状况

健康状况的差别是重大的全球问题之一,这一问题可以用从基因组学出发的健康和疾病的研究成果来改变吗?社会和其他的环境因素是产生这些健康状况差别的主要原因;事实上,一些人会对遗传因子是否扮演重要角色提出疑问。但是有些与疾病关联的变异在不同人种间出现的频率不同应该是导致健康状况的某些不一致的原因,所以综合考虑这些信息来预防和/或建立公共卫生战略将是有益的。我们必须研究基因组学和健康状况差异的关系,严格评价社会经济学状态、文化、辨别力、卫生行为、饮食、环境状况和遗传对其的不同影响。

探索基因组学的应用对改善发展中国家人民健康状况也十分重要,其中研究人以及其他生物的基因组学都非常重要。以疟疾为例,更好地了解人的遗传因素对疾病易感性和疾病反应的影响,以及对治疗药物的影响,都会在全球产生重要影响。同样,更好地了解疟疾寄生虫及其宿主蚊子(它们的基因组序列已于最近公布)也会产生重要的全球性效果。在这个过程中,恰当地定位政府机构和非政府机构、研究机构、工厂和个人的角色十分重要,可以确保基因组学造福于资源贫乏国家并且产生大量地方研究人才。

要确保基因组学造福于大众,就一定要明了基于基因组学的保健是如何获取和进行的。是什么阻碍了它的公平使用?怎样去除这些障碍?这不仅适用于资源贫乏国家,对于富有的国家同样适用,因为那里存在着不同的社会阶层,如本土居民、没有保险的居民、农民、城市贫困居民,他们一直以来并未得到足够的健康保健。

3.基因组学与伦理、法律和社会应用

现在的基因组学的研究和应用建立在十年以上的对其伦理、法律和社会应用的有价值的调查上。由于基因组学在健康方面的应用随着它的社会冲击力而提高,拓展这方面的研究变得更为重要。直接引导政策和实践的集中的ELSI研究的需求日益增强。人们可以正视 "转化了的ELSI研究"的成熟,这一研究建立在以前和未来的"基础ELSI研究"之上,可以让研究人员、临床医生、政策制定者和公众直接使用。范例如下:

(1)基因组学研究模式的发展,关注这些ELSI问题以加强研究工作,不要视其为障碍

(2)持续发展适当的、有效的基因组学研究方法和政策,使科学和保护人类的主题提高至最高水平

(3)建立交叉使用的工具,类似于公开发表的已经加速了其他基因组研究的基因组图谱和序列数据库(这种工具范例如:可搜索的基因组数据库,可搜索的在世界各地有关基因组的法律和政策,引导临床遗传试验的ELSI研究)

(4)评价新的遗传学和基因组学实验及技术,有效展望它们的实施,确保只有那些被证明具有临床效果的成果才能应用于病人的治疗

4.小结

促进基因组学的应用,最大程度地发挥效益,将危害降到最低。基因组学通过学术研究和政策讨论一直处于对科学技术对社会的冲击进行严密关注的最前沿。如上文所述,基因组学主要能够造福于健康方面,但是除此之外,基因组学还能在社会其他领域有贡献。就像HGP和相关研究在基础生物学和健康方面开拓的新领域,同时为研究社会问题创造了机会,甚至可以使我们更全面地了解如何定义自己和他人。

在未来的几年内,社会不仅会为基因组学引起的无数的问题而探讨,而且还必须制定和贯彻相应的政策来解决它们。除非研究能够给出可信的数据和严格的方法作为决断的依据,否则这些政策就将是错误的,还可能会给我们大家带来潜在的危害。要想获得成功,这个研究就必须包含发展概念上的工具和共享语言的"基础"调查,和更多使用这些工具来探索制定适当的综合不同的观点的公共政策的 "应用的"、"实用的"计划。

跟过去一样,这些研究将继续对人类健康与疾病的应用这个主题产生影响。

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遗传学

遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学,我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性,是生命世 界的一种自然现象,遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象,已无稽可查了,但早在1809年,法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》,强调“用进废退”的理论,提出了有名的获得性遗传的观点。然而,他对于许多过程的解释过分简单,不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版,该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察,建立了全新的进化理论,并且提出了自然选择、人工选择的学说,给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多,但受当时科学水平的限制和认识方法的局限,仍不免有若干偏颇之处。直到1900年,奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时,遗传学才被奠定在科学的基础上,成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词,以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物,特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应,并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科,研究内容进一步扩大。 18世纪末,孟德尔定律被重新发现后不久,美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系,认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上,这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901~1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体,即 X染色体,从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902~1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中,并且创造了一系列遗传学名词:遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等,奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期,美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料,用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥,发展了以三点测验为基础的基因定位方法,证实了基因在染色体工作线性排列,从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞,特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律;分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系;进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系;细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构;医学细胞遗传学,这是

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第20 章第6 节遗传病和人类健康同步练习 选择题 1、下列措施不能避免遗传病患儿降生的是() A、积极锻炼身体 B、禁止近亲结婚 C、遗传劝导 D、产前诊断 2、下列疾病中不属于遗传病的是() A、先天性裂唇 B、先天性愚型 C、孕妇乱吃药造成的婴儿畸形 D、白化病 3、我国《婚姻法》禁止近亲结婚,原因是() A 、近亲结婚后代必患遗传病 B 、近亲结婚后代身体抵抗力差,易得病 C 、近亲血缘关系近,后代易得遗传病 D 、近亲结婚,不符合社会伦理道德4 、下列说法中你认为正确的是() A、先天性疾病一定是遗传病 B、优生优育就是选择胎儿性别 C基因疗法目前已能治疗治病基因引起的遗传病 D遗传咨询的目的是避免遗传病患儿的降生[来 5、在我国西部的偏远地区有一个“傻子村” 。该村了傻子特别多,而 距离该村不远的另一个村子就没有这种现象。你认为“傻子村”是怎样造 成的() A、生活水平低 B 、该地区水土不养人 C、教育水平落后 D 、多是近亲结婚引起的

6、近亲结婚有危害的根本原因是() A、携带正常基因较多 B、孩子不易长大 C、夫妻不会长寿 D、携带相同致病基因的可能性大 7、下列哪项不符合优生优育的原则() A、禁止近亲结婚 B、将生下的患病儿童送人 C、提倡遗传咨询 D、进行产前诊断 8下列关于遗传病的说法正确的是() A、遗传病一般是由外界环境改变而引起的 B、遗传病一般是由遗传物质发生改变引起的 C、遗传病目前可以得到根治 D、遗传病一般是由非致病基因引起的 9、下列关于人类色盲的说发错误的是() A、色盲患者的色觉发生障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色, B、人类红绿色盲是一种传染病 C、人类红绿色盲是一种遗传病 D、人类红绿色盲不能得到根治

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晚期: ①病因:血糖含量低于45 mg/dL. ②症状:出现惊厥和昏迷等。 ③治疗:只要及时给患者静脉输入葡萄糖溶液,症状就会得到缓解。 脂肪肝、肝硬化 ①病因:肝脏功能不好,或是磷脂等的合成减少时,脂蛋白的合成受阻,脂肪就不能顺利地从肝脏中运出去,因而造成脂肪在肝脏中的堆积,形成脂肪肝。这种情况会影响肝细胞的功能,长期发展下去,可能使肝细胞坏死,结缔组织增生,最终造成肝硬化。 ②防治:合理膳食,适当的休息和活动,并注意吃一些含卵磷脂较多的食物,是防治脂肪肝的有效措施。 佝偻病、骨软化病、骨质疏松症 ①病因:当血液中钙、磷的含量降低时,会影响骨组织的钙化,这在成年人表现为骨软化病,在儿童则表现为骨质生长障碍、骨化不全的佝偻病。抗VD佝偻病是由于遗传因素导致。 ②防治:对于第一种病因导致的,可通过补充Ca配合VD进行治疗,进行日光浴。 组织水肿 病因:比较复杂,如过敏反应可产生组织水肿、营养不

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基因与人类健康 系别:生物科学系专业:生物技术姓名:王晓思学号:20111341031028 【摘要】:介绍了基因与疾病的关系(主要是肿瘤与其基因的关系)、基因治疗与基因免疫的原理及其应用等。阐述基因在疾病产生中的作用,反衬出正常基因的表达其对健康的重要性。 【关键字】:基因疾病 基因是生命体遗传信息的载体,能够表达产生蛋白质,且蛋白质是构成生命体的物质基础。生物之所以能幸存、维持机体各部分结构功能的正常,首先在于它的DNA能被忠实的复制(复制后的DNA携带遗传信息进入新的细胞或机体),并且尽可能的保护机体免受各种因素的损伤,维护DNA编码蛋白质的准确性。但这些过程一旦出现问题就会导致一系列的或轻或重的疾病的发生,从而影响人类的健康。因此基因对医学各生命科学的发展极具现实意义[1]。 1、基因与疾病的关系 在人类的疾病中,由遗传因素或主要由遗传因素决定的疾病,称谓遗传病。其中的一部分是由基因组某个基因座(Locus)上存在致病基因而引起的,此类遗传病称为单基因遗传病;如:地中海贫血、血友病、白化病等。另一些疾病则是由多个基因座位存在有缺陷基因,这些缺陷基因相互协同作用所致。在许多情况下,这些缺陷基因还需要一定的环境因素参与,才能致个体发病,这一类疾病称谓多基因遗传病,如:高血压、糖尿病、冠心病、肿瘤等等。 基因疾病的发生往往由于基因缺失、突变、错位或外来基因(或DNA片段)插入所引起,导致疾病症状发生的直接原因往往是基因控制的产物发生改变所致[2]。基因产物(蛋白质、酶)的一级结构,二级结物、三级结构或四级结构的改变都可引起疾病[3]。 1.1 基因与肿瘤 癌(Cancer)是一群不受生长调控而增殖的细胞,也称恶性肿瘤。目前已经发现了上百个原癌基因和许多抑癌基因,证明细胞癌变的分子基础是基因突变,DNA的变化和不正常活动导致了细胞癌变。癌基因可分为两大类:一类是病毒癌基因(主要有DNA病毒和RNA病毒),其使靶细胞发生恶性转化。另一类是细胞转化基因(原癌基因),其广泛存在与生物界,具有高保守性,属于管家基因,正常表达时对细胞的生长和分化有调控作用。 ①RNA病毒至少含有gag(组成病毒中心和结构的蛋白质的基因)、pol(逆转录酶的基因)、env(病毒外壳的基因)三种基因,其反转录出的线性双链DNA与宿主的DNA整合,其线性双链表达的产物会激活宿主特定的基因表达,破坏宿主细胞本身固有的平衡,导致细胞发生癌变。 ②原癌基因的突变使其转录活性改变造成细胞癌变。 ③基因互作与癌基因表达主要有染色体构象影响原癌基因表达与抑癌基因产物对原癌基因的调控。 2、基因治疗 基因治疗是通过分子生物学遗传工程手段,将正常基因包括它表达所需要的顺序导入有缺陷基因的患者细胞内,使导入基因发挥作用,从而纠正基因缺陷所致的各种疾病临床症状。纠正致病基因,才能根本上消除病患。目前肝癌基因治疗的方法有: ①反义基因治疗[4]根据肝癌发病原因,导入反义寡核苷酸封闭肝癌基因的表达或用正常

北师大初中生物八上《遗传病和人类健康》教案_2

第6节遗传病和人类健康教学设计 (:1) 一、教材分析: 《遗传病和人类健康》是八年级上册第20章第6节内容。遗传病和人类健康是这章的最后一节,教材通过前五节的介绍,学生对遗传和变异是生命延续过程中普遍存在的现象及遗传信息的传递、表达和改变则是遗传和变异的实质有了一定的了解。并认识生物的遗传和变异的实质及规律,总是从性状的遗传和变异现象开始的。在此基础上,特意将与现实生活有着密切关系的《遗传病和人类健康》放在最后,是对新课程目标中情感态度与价值观培养目标的全方位体现,因此,本节内容在全章占有十分重要的地位。 《遗传病和人类健康》如果将其拓展开来,知识量是极其大的,涉及的方方面面都是与人类生活有着密切关系的,关系到个体及家庭的幸福,关系到后代的健康、国人的素质等。这些内容学生很感兴趣,渴望获得相关知识的欲望也很强烈,为此鼓励、支持、学生课前通过上网等多种途径查阅、收集《遗传病和人类健康》的知识,并开展走访、调查等多种形式的探究,并在课上交流。通过学生丰富的感性体验与深刻的感捂,既拓展了知识,又实现情感态度与价值观培养目标的有效达成。 基于我对本课教材的分析,确立如下教学目标: 二、教学目标 1、知识目标 (1)说出遗传病的特征和危害; (2)识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系; (3)说出近亲结婚的危害;认同优生优育。 2、能力目标 (1)通过了解遗传病的特征和危害知识,关注人类遗传病的预防,培养学生应用学过的知识分析有关健康问题的能力; (2)通过小组合作、家长帮助的方式查找资料,进行讨论、交流,培养学生研究性学习的能力及小组协作的精神。 3、情感目标 (1)通过对遗传病和人类健康的学习,认识禁止近亲结婚的原因,以减少遗传病的发病率,培养学生珍爱生命的情感和怀有感恩的心; (2)让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询,这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题,利于后代的身心健康,提高国人素质,利国利民为社会作一分贡献。 (3)以生物研究性学习小组的形式走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料,体会到同学间的合作与交流的重要价值。 三、教学重点与难点确立

人类遗传学

人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136

人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1.X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2.Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3.从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4.限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的

基因与健康

自20世纪以来,生命科学获得了极大的发展。特别是1953年DNA双螺旋结构的发现以及1985年Crick的遗传信息传递的中心法则的提出,更是极大地促进了基因组学的发展,从而引发了一场世界范围内的基因技术革命,它对整个社会的影响是巨大的,在工业、农业、环保、医药等方面显示出广阔的发展前景。由世界六国科学家联手合作的“人类基因组工作草图”绘制成功。中国作为参加国际人类基因组测序工作的唯一的发展中国家,完成了其中1%的的测序任务,在世界基因组学的研究中占有一席之地。 一、基因含义 基因是从英文“Gene”音译过来的。基因是脱氧核核酸(DNA)分子上具有遗传效应的功能片段。基因位于细胞核内的染色体上,呈双螺旋结构。每个细胞内的基因总数称为基因组,人类只有一个基因组,大约有10万个基因,贮存着生命从诞生到死亡的全部信息。通过复制、表达、修复,完成生命繁衍、细胞分裂、蛋白质合成等重要生理过程。基因与人的相貌,特征、性格、体态、智力以及疾病等都有着密切的关系。基因作为机体内的遗传单位,不仅可以决定我们的相貌、高矮,而且它的异常将会不可避免的导致各种疾病。某些缺陷基因可能会遗传给他们(或者她们)的后代,有些则不能。总之,基因是生命之源,生命之本。没有基因,便没有生命。原美国总统克林顿便将基因称为“上帝创造生命的语言”,它在谈到基因时说到:“我们正在学习上帝创造生命的语言……这是人类有史以来最重要、最神奇的图谱,也是迈向解读人类生命语言的第一步”。破译了人类基因就有望弄清楚人类各种疾病的根源,从而揭示生命的所有奥秘。它是一项改变世界、影响到我们每一个人的科学计划,专家形容其为“生物学的阿波罗登月计划”。 通过破译基因,可以给人类生活带来巨大改变。杨焕明博士指出,通过破译基因,医生可以早期诊断、治疗危害人类健康的5000多种遗传病以及与遗传密切相关的癌症、心血管疾病、关节炎、糖尿病、高血压、精神病等。甚至可以通过改变基因把胖人变瘦,在孩子出生前通过遗传分析进行风险预测保障生个健康、漂亮的宝宝,以及根据“基因图”调整自己的生活方式,使自己处于最佳的生命环境中,拨动人体的生物钟,人类可以活到500岁…… 科学研究还进一步表明,目前人类畏惧的癌症、艾滋病等绝症,以及高血压、心脏病、糖尿病、帕金森氏综合征等临床上难以治愈的常见疑难病,都是由遗传基因的缺陷而引起的。据估计,因基因缺陷而引起的疾病约有7000种,今后对它们都有可能运用“基因疗法”进行有效的治疗。 二、基因与性格 人的性格和基因有一定关系人的性格不同,至少有一部分原因是他们的遗传基因各不相同。不久前,以色列和美国的研究小组各自单独发表声明,宣布他们已经发现人体第11号染色体上有种叫D4DR的遗传基因,它对人的性格有不可忽视的影响。而美国明尼苏达大学的布卡德对分开抚养的同卵孪生子的一项研究结果提示:基因塑造了人类的心灵。这些孪生子基因型相同而成长环境差异很大,却在众多的方面都显示出强烈的一致性。 同时,科学家发现,7号染色体上的SPCH1基因与语言能力的发展有关,该基因发生变异会使人在学习语法和语言时遇到巨大困难;人类遗传性智力低下症与X染色体上的PAK3基因的变异有关。我国台湾省的陈景虹教授提出了基因与人类行为的因果理论。她认为,有些人之所以不能循规蹈距,动辄惹是生非甚至犯罪,是和他们的遗传基因有关,对于具有这种性格的人可进行基因治疗。 但英国基因观察组织苏·梅尔博士也指出:获得基因知识和了解基因是件好事,但我们还需要一点人性的东西,因为我们不止是基因的集合物。在决定人的智力和性格方面,环境因素至少与遗传因素同等重要。同时,基因的改变有可能来自遗传,但也可能受到环境污染或紫外线辐射产生。 三、基因与习惯

北师大版八年级生物 20.六节 遗传病和人类健康 导学案

20. 6节遗传病和人类健康导学案 一、教学目标 (1)说出遗传病的特征和危害; (2)识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系; (3)说出近亲结婚的危害;认同优生优育。 二、教学重点与难点 1、遗传病的危害与预防; 2、近亲结婚及其危害。 3、近亲结婚及其危害原因 三、学法指导 观察讨论、思考对比、交流与协作等 四、导学过程: [问题引入] 1、大家知道,人类根据肤色特征可分为:白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会不同呢? 提示:因为不同人种的肤色基因组成是不同的,也就是说,基因型不同的个体,表现型也不同。 2、什么叫做可遗传的变异?请举一例说明。 一)遗传病就在我们身边 1、根据病因的不同,疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。 2、遗传病 遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病,致病基因可能通过配子在家族中传递,因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响,已成为当今社会关注的问题。减少疾病对人类健康的危害是当今世界急需解决的重大问题之一。 3、小组讨论: (1)遗传病就在我们身边 (2)遗传病严重危害人类健康和降低人口素质 二)近亲结婚危害大 直系血亲和三代以内旁系血亲关系: 1、近亲:指两个人在几代之内曾有共同的祖先。 2、近亲结婚:指三代之内有共同祖先的男女婚配。 3、三代以内旁系血亲是指:从祖父母、外祖父母同源而出的男女,如兄弟姐妹(包括同父异母或同母异父)为二代以内,堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹

为三代以内。 4、为什么禁止近亲结婚? (1)因为血缘亲近的夫妇,从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大,其中某些遗传病基因是隐性基因。 (2)近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女,大大提高了隐性遗传病的发病率。 (3)近亲中,体内有很多基因是相同的,父母和亲生子女之间(一等亲血缘),有二分之一的基因相同;祖孙、同胞兄弟姐妹之间(二等亲血缘),有四分之一的基因相同;伯叔姑舅与内外侄女之间和表兄弟姐妹之间(三等亲血缘),有八分之一的基因相同;堂兄弟、姑表、姨表兄弟姐妹及同父异母或同母异父的兄弟姐妹之间(四等亲血缘),有十六分之一的基因相同;等级越低,血缘越近;反之越远。 三)遗传咨询 1、预防遗传病 遗传疾病是可防难治愈的疾病,它固然可怕,但如果早做预防,进行遗传咨询,就能成为帮助患者及患者亲属了解并认识遗传病、指导婚育、避免或减少先天缺陷儿出生的有效方法。就可以相对地减少遗传病的发病率和危害性。其实遗传病早在胚胎期间(精子和卵子相融合时)就萌发了。因此在择偶或生育的时候,就要想到如何预防遗传病,这也是实现优生的一项重要内容。 (1)择偶:避免与患同种遗传性疾病的人恋爱,防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配,其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。 (2)生育:要选好受孕时机,夫妻双方的年龄要适宜。女子超过35岁,子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男子的年龄最好不要超过50岁。案例:适龄生育 (3)环境:注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”,避免与有毒物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等),或正在服用某种对胚胎可造成损害的药物,都不能马上受孕。避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。 2、禁止近亲结婚、提倡优生优育 五、归纳总结 六、学生反思:

遗传学及其应用

遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科,随着研究的进展,它的分支已渗入到生物科学的所有领域,成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科,同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷,而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业,而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示,21世纪的遗传学是一个极具活力的学科,它将带动整个生命科学迅速发展,使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史,遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面,阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词:遗传学发展史原理基础遗传标记 1.遗传学的概念及发展史 1.1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学,是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传(heredity),是指亲代与子代之间相似的现象;变异(variation)则是指亲代与子代之间存在的差异。

1.2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代,亦即由世代到世代的生物信息的传递,而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于:阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律;探索遗传和变异的原因及其物质基础,揭示其内在的规律;从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践,防治遗传疾病,提高医学水平,造福人类。 1.3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂,桐实生桐”,战国时又有“种麦得麦,种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类,并用理论加以解释,对遗传和变异进行系统的研究。总结起来,遗传学的诞生和发展经历了以下阶段: 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史,充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科,无数事实说明,遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证,遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如:

人类健康与疾病论文

人类健康与疾病论文 疾病是人类健康的杀手。21世纪,影响人类健康的十大疾病与20世纪也有了很大变化。而这其中排名首位的就是心脑血管疾病。 所谓心脑血管疾病,便是心脏血管和脑血管疾病的统称。这个是大部分人都知道的概念。大家也都知道心脑血管疾病常发在五十岁以上中老年人身上的几率比较大,但是大家都知道这么一个数据么:全世界每年死于心脑血管疾病的人数超过1000万人,排名居世界死因首位!而我国每年死于心脑血管疾病的人有上百万。 可怕的数据带给我们的是无尽的思考,我们更应该全面的了解心脑血管疾病,那么,它有哪些特征呢?据研究人员研究得出,心脑血管疾病具有:发病率高、致残率高、死亡率高、复发率高、并发症多的“四高一多”的特征。并且,幸存者也会不同程度的丧失劳动力。 有研究表明,心脑血管疾病的形成原因是人体长期处于不良的状态。饮食习惯出现问题,摄入油脂类和醇类过多,但是又没有进行合理的运动以促进脂类和醇类的新陈代谢,造成体内的杂物增多,进入血液,使毛细血管堵塞。随着时间得推移,那些堆积的脂类和醇类很容易和体内的矿物质离子结合形成血栓。而血栓呢,则容易呆在血管的拐角堆积,进行钙化的过程。当堆在拐角处的血栓越来越多,血管的直径就越来越小,血液的流动就越来越缓慢。而心脏呢,为了保持人体足够的供血量,便会增加血压,自然会造成高血压。自然而然的,血压过高则有可能会导致血管的破裂,所以便产生了出血性的心脑血管疾病。但是,若是因为血管被堵塞,造成供血不足,就是缺血性心脑血管疾病了。 心脑血管疾病是一个不容忽视的问题,我们应该防患于未然,在它带来之前就把它拒之门外,而不是在病痛到来的时候才想到自己当初为什么会没有好好预防和珍惜身体。网上流传的很多预防心脑血管疾病的秘诀是“合理膳食,适量的运动,戒烟限制饮酒,少吃盐,还要保持内心平衡,情绪要保持稳定”等等。这些都说明要预防心脑血管疾病应当养成良好的生活习惯。 比如,血管在冬季寒冷的时候容易收缩、痉挛,这样就易发生供血不足,并可能导致栓塞,所以中老年的人们应该注意保暖;睡眠的时候,人体的各个神经系统都处于一种抑制的状态,没有很大的活跃能力,清晨起来突然的锻炼,神经就会突然的兴奋,非常容易诱发心脑血管疾病;吃入大量的补热或者是滋补性质的食物或者是药物,容易造成血脂急剧增高,诱发心脑血管疾病;情绪激动容易使血压升高,所以情绪激动被公认为是心脑血管疾病的大忌;运动量如果减少也会造成血流缓慢,从而血脂升高…… 从以上的原因和例子,结合书上网上查到的结果,我们可以得出以下几点:要保暖,防止栓塞;心脑血管疾病的患者不宜晨练,清早起床也不宜过猛烈,应该缓慢起床;冬季进补要适度,不能过量;要心态平衡。尤其是患者要放宽胸怀,使情绪处于平稳状态;要合理安排膳食。增加纤维膳食,多吃鱼或者鱼油(据说鱼油具有调节血脂的功能,能够预防动脉硬化),多吃豆制品,减少脂肪和胆固醇的摄取量;要有适当的运动。要合理安排运动时间,控制好运动量。冬天要等到太阳升起之后才出去锻炼;尽量少吃干扰血脂代谢的有关药物,避免使血脂升高;定期体检。四十五岁以上的中年人,肥胖者,有遗传家族史者,常应酬者,高度紧张的工作者,都是高发群体,应该至少每年检查一次血脂血压等指标。 还有一个问题是不能忽略的,那就是抽烟。前段时间在网络上看到一句话:

遗传学知识点归纳(整理)

遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词: 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一.遗传学的研究特点 1. 在生物的个体,细胞,和基因层次上研究遗传信息的结构,传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构,信息传递,表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在,没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新,层出不穷。没有变异,就没有物种的形成,没有变异,就没有物种的进化,遗传与变异相辅相成,共同作用,使得生物生生不息,造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间,空间,剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征:基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程, 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。

人类基因信息与健康

《人类基因信息与健康》结业感想 上完《人类基因信息与健康》后,熊雄老师给我留下挺深的印象。我个人认为老师是比较幽默风趣的,我本来以为这样的课是比较无聊,因为听名字就觉得可能不是很有趣,但是老师给这门课程加分许多,我觉得老师是挺实在的一人,不会按照书中那样照本宣科,而是讲得很生活化,从生活的小地方的相关知识来引入课程。老师不会像其他老师那样只是呆在讲台上讲自己的东西,而更喜欢走下讲台和我们互动,问我们一些小问题,但这些问题又不是非常专业的知识,而是比如说知道感冒要吃什么药吗之类的问题,让我们觉得不无聊。 老师课上还讲到男生女生喝牛奶还是喝豆浆的问题,当时讲到这个问题时就引起了班里大多数人的兴趣。老师说男生应该多喝牛奶,女生应该多喝豆浆。其实这是有科学依据,记得我以前也听过这样的说法,还特地上网查过,网上说牛奶中含有丰富的钙、维生素D等,包括人体生长发育所需的全部氨基酸,有研究表明,长期喝牛奶的中年男子,其血栓栓塞性脑卒中的危险低于不喝牛奶者。其原因在于牛奶中的一些物质对中老年男子有保护作用。喝牛奶的男子体力比较充沛,高血压患病率也比较低,所以男子喝牛奶有益于身体健康。而女人适合喝豆浆,是因为豆浆中还有抗氧化剂、矿物质和维生素,还含有一种牛奶中没有的植物雌激素异黄酮物质。它们具有弱雌激素的活性,对于更年期女性来说,可以部分弥补雌激素水平下降带来的种种问题,如皮肤弹性减弱,骨钙流失加快,心跳加快,面色潮红,情绪烦躁等。所以老师说女生多喝豆浆皮肤会变好,变光滑就是这个道理。我认为,喝牛奶和喝豆浆并不绝对,并不是说男生就不适合喝豆浆,女生就不适合喝牛奶。牛奶和豆浆都是对我们身体有益的饮品,喝牛奶和喝豆浆都属于健康的饮食行为,男女老幼都适合。所以我们并不需要担心男生不能喝豆浆,女生不能喝牛奶的问题。 在日常生活中有许多是与遗传健康有关联的事情,就拿老师在课上讲的饮酒来说。在现代社会中饮酒已经成为生活交际的一大部分,是生活中必不可少的一个环节。我认为适量的饮酒是有益于身体健康的,我身边就有一个例子,我奶奶就是每天吃饭的时候喝半杯自己酿的酒,她现在身体依旧很健康。自古以来就有“酒为百药之长”的说法,可见酒对人的身体健康是有一定的益处的。中医药物中医药学认为酒是一味药物,其性味属“苦甘辛热”,可以“行经络、御风寒、通血脉、行药势”,并可主治“风湿痹痛及胸痹诸症”。抗炎德国一所大学医学中心的科研认为,适当饮酒者的血清反应蛋白水平低于不饮酒与过量饮酒者,表示少许饮酒具有抗炎效应。有益心血管病加拿大蒙特利尔心脏病研究所的新科研显示,适当饮酒可保护心脏,可避免40%的冠心病发作。由此可见,适量的饮酒还是有益于身体健康的。

人类健康与疾病考试论文

《人类健康与疾病》课程考查论文 题目(无声杀手—高血压) 姓名*** 专业人文艺设**班 学号!!!!! 得分 2012年5月2日

无形杀手—高血压 摘要: 在人类漫长的生命周期中,疾病始终是影响生命的天地。人的一生中除了要与大自然抗争外,还要和疾病抗争,高血压便是疾病杀手。高血压病是指在静息状态下动脉收缩压和/或舒张压增(>=140/90mmHg),常伴有脂肪和糖代谢紊乱以及心、脑、肾和视网膜等器官功能性或器质性改变。以器官重塑为特征的全身性疾病。由于部分高血压患者并无明显的临床症状,高血压又被称为人类健康的“无形杀手”。因此提高对高血压病的认识,对早期预防、及时治疗有极其重要的意义。 关键词: 常见症状、注重饮食、护理治疗、保持愉快心情 前言: 经常在电视剧中看见财阀总裁生气捂着头昏倒,就是被气得血压升高,所以高血压又称作“富贵病”。但随着人们的生活水平的提高,高血压已是“旧时王谢堂前燕,飞入寻常百姓家。”多见于50~60岁的老年人,但在年轻的高血压病人也可发病。 正文1:高血压的临床表现 高血压如此常见,其症状表现有那些呢?一般患了高血压会有什么感觉呢?现把常见表现作一列举。 1,无任何症状有许多人患了高血压却没有任何症状,前面讲高血压是一个无声的杀手,就是这个原因,因为没有不适症状,所以不去检查,也就不知道自己患了高血压。高血压病知晓率低的一个重要原因就是这个。 2,头昏、头晕这是高血压最常见的症状,也是一般大众所熟知的症状,所以一旦出现这种症状,患者往往会主动就医。但头昏头晕症状并不是高血压所特有的,许多其他疾病和身体状况也会引起头昏头晕。例如睡眠不足,低血压,贫血,上呼吸道感染,精神原因等等。 3,头部紧箍感这也是高血压患者尤其年青患者常见的症状,患者会感觉仿佛戴了一顶很紧的帽子。有时候会伴随眼睛酸胀等感觉。 4,后颈僵硬感这也是高血压患者常见的症状之一。患者一般会主诉“脖颈子发硬”。有的人会因此以为是颈椎有毛病,挂了脊柱科或骨科号,去照颈椎片,结果没查出问题,或者查出颈椎问题但治疗了效果也不好,原因在于没有意

遗传与人类健康教案

基因治疗和人类基因组计划 遗传病与人类未来 一、教材分析 这两节是本章的重点内容之一。此节内容是学生通过对第2册前几章有关遗传变异知识的学习,意在理论联系实际,也为以后基因工程的学习打下了基础。 《基因治疗与人类基因组计划》教材第一个内容是以治疗SCID患者为例,介绍了基因治疗的基本过程:通过具体病例的介绍使学生理解基因治疗的一般步骤和方法。这个内容以学生前面学过的转基因技术为基础的,但学生还未学习器具体步骤,所以对具体步骤还要详细说明,为以后基因工程的学习打下了基础。第二个内容是介绍了人类基因组计划的实施过程及意义。安排了一个课外活动:利用互联网了解人类基因组计划的实施过程和应用价值。通过每位学生亲自查找,搜集资料,全班讨论,获得全面的信息,能培养学生收集信息的能力,并深刻认识到科学探索过程中的艰辛。学生活动:讨论谁有权利知道基因检测的结果。设置了多个讨论题,供学生活动,从而使学生更深入地理解人类基因组计划的意义,加深对前面知识的理解。 《遗传病与人类未来》这的第一个内容以苯丙酮尿症和蚕豆病为例,说明了基因是否有害与环境有关,这个内容与前面的所学的基因的表达,以及基因型与表现型之间的关系有关。第二个内容主要是组织学生讨论选择放松对人类未来的影响,要应用到学生前面所学的遗传基本定律和来进行教学。 二、学情分析: 关于基因治疗和人类基因组计划是目前科学界的热门话题,学生已从电视或各种媒体中有所了解,并且通过本章以上几节内容的学习,学生在第一册中已学习了病毒、细菌、淋巴细胞等细胞结构的特点,通过第二册的学习,已掌握了有关组成基因的碱基序列、性状及基因控制性状等知识,为本章内容的学习打下了基础。但是学生对从根本上治疗疾病措施——基因治疗的具体步骤不是很清楚。 关于遗传病与人类未来,学生已经在前面学过有关基因的表达,基因型与表现型之间的关系,生物进化论中的遗传平衡定律讨论起来难度不是很大。 三、教学目标: 1.知识目标:知道基因治疗的概念,理解基因治疗的基本方法和基本程序。了解人类基因组计划的内容、过程、意义及实施的艰巨性,学会利用互联网收集有关人类基因组计划的信息资料。探讨基因检测可能带来的影响,理性思考科学进步的意义与价值。举例说出基因是否有害与环境因素有关,说出隐性遗传病选择放松对未来的影响。 2.能力目标:通过对SCID病基因治疗图的分析,提高学生识图能力。培养学生利用互联网搜集信息资料的能力、表达能力、语言组织能力和团队合作能力。通过探讨基因检测对社会带来的一系列问题和遗传病选择放松对未来的影响,培养学生分析判断能力。通过讨论一进是否有害与环境因素的关系,培养学生的逻辑辨正思维。 3.情感目标:正确认识人类基因组计划的艰巨性,激发学生探求生命科学奥秘的兴趣。培养科学态度及勇于探索、克服困难等科学素养,提高学生创新意识。 四、重点难点: 1.教学重点:基因治疗的方法和基因是否有害与环境有关,可以通过例举开展教学活动。 2.教学难点:一是隐性遗传病选择放松对未来的影响,可以通过实例分析组织教学,

基因工程与人类健康

基因工程与人类健康的关系 【摘要】:基因工程技术,经过30多年来的进步与发展,已成为生 物技术的核心内容。基因工程应用范围涉及农业、工业、医药、环保等诸多领域。与人类关系也越来越密切。 【关键词】:基因工程技术农业医药环保人类健康【Abstract】:genetic engineering technology has become the core aspect in biotechnology with the progress and development over this three decades .The application of genetic engineering technology includes agriculture 、industry 、medicine、environment and other fields. And the relationship with human has been more and more closer. 【Key Words】:genetic engineering technology、agriculture、medicine、environment 、protection、human health 1.基因工程应用于农业作物方面 农业领域是目前基因工程技术应用最为广泛的领域之一,也是与我们人类日常生活最贴近的领域。农作物生物技术的目的是提高作物产量,改善品质,增强作物抗逆性、抗病虫害的能力。基因工程在这些领域已取得了令人瞩目的成就。

由于植物病毒分子生物学的发展,植物抗病基因工程也也已全面展开。自从发现烟草花叶病毒(TMV)的外壳蛋白基因导入烟草中,在转基因 植株上明显延迟发病时间或减轻病害的症状,通过导入植物病毒外壳蛋白来提高植物抗病毒的能力,已用多种植物病毒进行了试验。在利用基因工程手段增强植物对细菌和真菌病的抗性方面,也已取得很大进展。植物对逆境的抗性一直是植物生物学家关心的问题。由于植物生理学家、遗传学家和分子生物学家协同作战,耐涝、耐盐碱、耐旱和耐冷的转基因作物新品种(系)也已获得成功。植物的抗寒性对其生长发育尤为重要。科学家发现极地的鱼体内有一些特殊蛋白可以抑制冰晶的增长,从而免受低温的冻害并正常地生活在寒冷的极地中。将这种抗冻蛋白基因从鱼基因组中分离出来,导入植物体可获得转基因植物,目前这种基因已被转入番茄和黄瓜中。 随着生活水平的提高,人们越来越关注口味、口感、营养成分、欣赏价值等品质性状。实践证明,利用基因工程可以有效地改善植物的品质,而且越来越多的基因工程植物进入了商品化生产领域,近几年利用基因工程改良作物品质也取得了不少进展,如美国国际植物研究所的科学家们从大豆中获取蛋白质合成基因,成功地导入到马铃薯中,培育出高蛋白马铃薯品种,其蛋白质含量接近大豆,大大提高了营养价值,得到了农场主及消费者的普遍欢迎。在花色、花香、花姿等性状的改良上也作了大量的研究。 2.基因工程应用于医药方面

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