胃肠道间质瘤诊治指南

胃肠道间质瘤诊治指南

1.定义

GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，由突变的c-kit 或血小板源性生长因子受体α (PDGFRA)基因驱动;组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞，排列成束状或弥漫状图像，免疫组化检测通常为CD117或D0G-1表达阳性。

2.流行病学

GIST 临床较为少见，发病率约为1/10万～2/10万，占胃肠道肿瘤的2%～3% ，发病部位从食管到肛门皆可出现，而胃和小肠最为多见，60% ～70%发生于胃部，以胃体、胃窦和贲门部多见，20%～30%发生于小肠，结直肠占5%，食管<5%，近年来在肠系膜、网膜、肝脏及女性阴道等处也发现了间质瘤。发病年龄多>40岁，男性多于女性。

3.病因

研究认为c-kit基因的功能获得性突变是引起GIST的主要原因。这些功能获得性突变最常位于外显子11(71%)，其他外显子，如9、13、14、17不常见，而外显子11突变的患者对伊马替尼的治疗反应。小部分KIT阴性GIST患者存在血小板原性生长因子受体α(PDGFRA)外显子18点突变或缺失，此部分患者对伊马替尼治疗不敏感。

4.病理解剖

4-1GIST 的生长方式

GIST 可向腔内和/ 或腔外生长，通常与周围组织界限清楚，可有或无包膜，切面灰红或灰白色，较大的肿瘤可发生出血坏死或黏液样变性。肿瘤生长方式有腔内型：向腔内生长，表面可出现溃疡;壁内型：沿胃肠道管壁内生长，舯物表面黏膜隆起;腔外型：向腔外生长舯物;混合型：腔内、腔外混合生长。

4-2.组织学特点

GIST 具有很大的组织学变异，需借助免疫组化来验证诊断。GIST 呈阳性表达的标记物有：kit(95%)、CD34(60%～70%)、ACAT2(平滑肌肌动蛋白30%～40%)、S100(5%)、DES(结蛋白1%～2%)、角蛋白(1%～2%)，其中KIT 是最特异、最敏感的标记物，然而约5%的GIST 为KIT 阴性，且这类患者的一部分可能获益于KIT 靶向治疗。

5.病理生理

5-1.c-kit 基因突变

1998 年Hirota率先发现GIST 中存在c-kit 基因功能获得性突变及c-kit 蛋白产物

CD117 的表达。C-kit 基因位于人染色体4q11-21，编码产物为CD117，是一种145KDa 的跨膜糖蛋白，为酪氨酸激酶受体，正常情况下，CD117 与其配体SCF 结合，使酪氨酸激酶磷酸化，促发细胞信号传导活化下游转录因子而调节基因表达，控制细胞生长、增殖和分化。正常体内造血干细胞、肥大细胞、生殖细胞和胃肠道起搏细胞(caja)等均可表达CD117。研究发现GIST 发生主要与c-kit 基因突变导致酪氨酸激酶持续活化使突变细胞增殖失控有关。80%～88% GIST 的发生源于c-kit 基因功能获得性突变，即CD117。c-kit 突变多表现在外显子11、9、13 或17。外显子11 突变长发生于胃和小肠，病理形态以梭形细胞和混合细胞型为主，其次是外显子9 的突变，主要发生于小肠。外显子13 和17 变异较少，c-kit 基因突变提示肿瘤恶性度高，预后不良。

5-2.PDGFR-a(血小板源性生长因子受体-a)突变

2003 年Heinrich 等在c-kit 突变阴性的GIST 中发现了血小板生长因子受体

a(PDGFR-a)的表达即CD34+，是GIST 发生的另一种重要原因。PDGFR-a 的基因定位于人染色体4q11-21与c-kit 基因突变连锁，分子质量为185KDa，属酪氨酸蛋白激酶家族。近35% c-kit 突变阴性的GIST 存在PDGFR-a 基因的活化突变，主要发生在外显子12、18 及9。PDGFR-a 的突变多发生于胃，病理形态以上皮和混合形细胞为多，恶性度较低。

5-3.野生型GIST

c-kit 和PDGFR-a 基因均无突变的GIST，即野生型GIST，此型较少，其发生机制尚不十分明确，可能与酪氨酸激酶被活化有关。最近研究表明，DOGI 抗体的特异度和敏感度优越于CD117和CD34，尤其是诊断KIT 阴性GIST。PKC-theta(蛋白激酶的一种)在所有的GIST 中均有所表达，但目前尚未应用于临床。

6.问诊与查体

6-1.消化道出血 (常见)

约25%GIST 有消化道出血，由于肿瘤增长过快使血供不足致黏膜缺血、糜烂、溃疡、中心坏死，破溃于胃及肠腔，有报道破裂入腹腔引起腹腔大量出血。

6-2.腹痛 (常见)

腹部隐痛不适，腹痛，部分出现急腹症(溃疡，穿孔)。

6-3吞咽困难 (常见)

食管GIST 的主要表现。

6-4.腹部包块 (常见)

外向生长及周围组织浸润。

7.辅助检查

7-1上消化道钡餐检查

对腔内型可表现充盈缺损，亦可出现黏膜破坏，表面形成溃疡，推移、受压改变等。

7-2 CT平扫+增强

GIST多突向腔外生长或沿胃肠壁浸润，大小不等，形态多为分叶状的类圆形肿块，也可为不规则形，大部分边界完整。体积较大的肿块内常见坏死、囊变而显示密度不均。肿块边缘可出现钙化，增强后实性部分多为中度以上强化，病变多数血供丰富，中高度强化，伴瘤周多迂曲供血血管，中央低强化区域对应出血、坏死、囊变、液化。病变与周围脏器脂肪间隙尚清晰，也有少数较大者周围脂肪间隙模糊。胃、肠周围淋巴结不明显，偶尔发现转移。

7-3磁共振成像(MRI)

磁共振成像(MRI) 肿瘤实性部分表现为T1WI低信号，T2WI高信号，增强扫描明显强化。肿瘤内出血区域依据出血时间的长短在T1WI和T2WI 图像中由高信号向低信号变化。MRI T1WI 反相位成像时，组织邻近脂肪间隙的一侧会出现线样无信号区，借助这一特征可辅助判断肿瘤来源于胃肠道或是邻近其他实性脏器。

意义

由于MRI具有无辐射损伤的优点，可进行连续多期增强，从而更全面地反映肿瘤的动态增强特征。MRI对组织成分的鉴别能力优于CT，对肿瘤内部坏死囊变、黏液变区与实性部分嵌插分布、边界清晰的特征反映较CT更为敏感。

7-4内镜检查

检查描述

目前超声内镜(EUS) 是监测黏膜下肿瘤的首选方法，可采用超声微探头，也可用标准超声内镜，EUS 可清晰显示病变来源与胃壁各层结构，部位以及病变的大小，形状，边缘和回声等情况。

结果

GIST 内镜表现为黏膜下或腔内肿物呈椭圆形、球形、半球形或分叶状隆起，表覆正常黏膜，色泽正常，有时可见脐样破溃，基底宽，可有黏膜桥形皱襞。若肿瘤在黏膜下，质硬表面黏膜可滑动。超声内镜下表现来自胃肠壁的第4 层低回声区(固有肌层)的高回声结节。有时也发生于第2 层低回声区(黏膜肌层)或黏膜肌深处，偶见于第3 层高回声区或黏膜下层，后者被认为是起源于黏膜肌层或固有肌层的肿瘤通过生长突破了黏膜下层。

意义

文献报道EUS 可判断间质瘤良恶性，chak 等报道肿瘤大于4cm、边界不规则、内部回声>4mm 的囊性变是恶性瘤表现。Palazzo 等报道肿瘤直径<3cm、边界规则、内部回声均匀是良性间质瘤表现。目前认为，所有GIST 均有潜在恶性，不能简单以良恶性划分，应该进行侵袭危险性的分级。EUS 图象显示肿瘤较大、边界不清、外形不规则、内部回声不均匀等是明显较高侵袭危险性特点可以直接手术。

7-5 免疫组化检查

检查描述

CD117 目前被公认是GIST 特征性的免疫表型标志，其阳性表达率为95%，对诊断有良好敏感性和特异性。CD34 在GIST 中的阳性表达率为70%，特异性较差，在纤维原性肿瘤和肉瘤等间叶源性肿瘤中也有表达。平滑肌动蛋白(SMA)，结蛋白(Desmin)阳性表达率分别为40%及2%，是肌源性肿瘤标记物，阳性有助于肌源性肿瘤的鉴别。S-100 蛋白(S-100)阳性表达率为5%，由神经鞘膜表达。

意义

目前多采用CD117 和CD34 联合检测均阳性对GIST 诊断有较高的价值。约5%GIST 不表达CD117，且不是表达CD117 的肿瘤均为GIST，其中部分软组织肿瘤(如脂肪肉瘤，血管肉瘤，尤文肉瘤。)甚至平滑肌肉瘤等。在CD177 阴性的肿瘤中进行c-kit 及PDGFRA 基因突变的检测可明确诊断。

8 治疗目标

目前对于GIST的治疗仍首选外科手术治疗，完整的手术切除是治疗局部可切除性GIST 的金标准，随着分子靶向药物的不断研究，药物的治疗也不断被重视起来。

8-1GIST的手术原则

(1)手术目标是尽量争取达到R0切除。如果初次手术仅为R1切除，预计再次手术难度低并且风险可以控制，不会造成主要功能脏器损伤的，可以考虑二次手术。在完整切除肿瘤的同时，应避免肿瘤破裂和术中播散。 GIST很少发生淋巴结转移，除非有明确淋巴结转移迹象，一般情况下不必常规清扫。

(2)肿瘤破溃出血原因之一为较少发生的自发性出血，另外是手术中触摸肿瘤不当造成破溃出血，因此术中探查要细心轻柔。

(3)对于术后切缘阳性，目前国内、外学者倾向于采用分子靶向药物治疗。

8-2靶向药物治疗

GIST虽对放疗、化疗不敏感，但分子靶向药物的研究及治疗仍取得突破性进展。甲磺

酸伊马替尼是一种选择性酪氨酸蛋白激酶抑制剂，其对因c—kit 基因变异所引起的间质瘤敏感，可选择性作用于胃肠道问质瘤细胞c—kit酪氨酸激酶，阻断其介导的细胞信号传导途径，从而起到治疗作用。对于术后辅助治疗、转移性及手术无法切除GIST患者可用甲磺酸伊马替尼治疗。

随着药物的不断应用，耐药问题越加被重视，可分为原发性耐药和继发性耐药。原发性耐药主要与KIT野生型，KIT9号外显子或PDGFRA18号外显子的D842V突变

有关;继发性耐药主要与KIT11，13，14，17号外显子突变有关，此问题有待解决。以舒尼替尼为代表的多靶点酪氨酸激酶抑制剂是胃肠道间质瘤的二线靶向治疗药物，其可以抑制多个与肿瘤的生长和血管生成相关的酪氨酸激酶受体，对于伊马替尼耐药的GIST提供了新的治疗途径。

9 治疗细则

(一)活检原则

估计手术能够完整切除且不严重影响相关脏器的功能者，可以直接进行手术。近年的NCCN指南已经明确，如果要进行新辅助治疗，需要取活检[1]。应该注意不适当的活检可能引起肿瘤的破溃、出血和增加肿瘤播散的危险性;尤其对于部位较深的，如肿瘤位于十二指肠，进行活检需慎重。

(二)GIST的手术适应证

(1)对于肿瘤最大径线超过2 cm的局限性GIST，原则上可行手术切除;而不能切除的局限性GIST，或临界可切除，但切除风险较大或严重影响脏器功能者，宜先行术前药物治疗，待肿瘤缩小后再行手术。

(2)对于肿瘤最大径线小于或等于2 cm的可疑局限性GIST，有症状者应进行手术。位于胃的无症状GIST，一旦确诊后，应根据其表现确定超声内镜风险分级(不良因素为边界不规整、溃疡、强回声和异质性)。如合并不良因素，应考虑切除;如无不良因素，可定期复查超声内镜。位于直肠的GIST，由于恶性程度较高，且肿瘤一旦增大，保留肛门功能的手术难度相应增大，倾向于及早手术切除。

(3)复发或转移性GIST，分以下几种情况区别对待:①未经分子靶向药物治疗，但估计能完全切除且手术风险不大，可推荐药物治疗或考虑手术切除全部病灶。② 分子靶向药物治疗有效，且肿瘤维持稳定的复发或转移性 GIST，估计在所有复发转移病灶均可切除的情况下，建议考虑手术切除全部病灶。③局限性进展的复发转移性GIST，鉴于分子靶向药物治疗后总体控制比较满意，常常只有单个或少数几个病灶进展，可以考虑谨慎选择全身情况良好的患者行手术切除。术中将进展病灶切除，并尽可能切除更多的转移灶，完成较为满意的减瘤手术。④分子靶向药物治疗下广泛性进展的复发转移性GIST，原则上不考虑手术治疗。⑤姑息减瘤手术只限于患者能耐手术并预计手术能改善患者生活质量的情况。

(4)急诊手术适应证:在GIST引起完全性肠梗阻、消化道穿孔、保守治疗无效的消化道大出血以及肿瘤自发破裂引起腹腔大出血时，须行急诊手术。

腹腔镜手术

腹腔镜手术容易引起肿瘤破裂和导致腹腔种植，所以不推荐常规应用。如果肿瘤直径小于或等于5 cm，可以考虑在有经验的中心进行腹腔镜切除。推荐术中使用“取物袋”，特别注意避免肿瘤破裂播散。对于大于5cm的肿瘤，除了临床研究需要外，原则上不推荐进行腹腔镜手术。

胃GIST手术

一般采取局部切除、楔形切除、胃次全切除或全胃切除，切缘1~2 cm、满足R0切除要求即可。近端胃切除术适用于GIST切除缝合后可能造成贲门狭窄者。多病灶、巨大的GIST 或同时伴发胃癌时，可以采取全胃切除，否则应尽量避免全胃切除术。单灶性病变，估计需全胃切除者可先行术前药物治疗;联合脏器切除应该在保障手术安全和充分考虑脏器功能的前提下，争取达到R0切除。胃GIST很少发生淋巴结转移，一般不推荐常规进行淋巴结清扫。

小肠GIST手术

对于直径2~3cm的位于小肠的GIST，如包膜完整、无出血坏死者可适当减少切缘距离。小肠间质瘤相对较小，切除后行小肠端端吻合即可，有时肿瘤与肠系膜血管成为一体，以空肠上段为多见，无法切除者，可药物治疗后再考虑二次手术。10%~15%的病例出现淋巴结转移，要酌情掌握所属淋巴结清扫范围。小肠GIST可有淋巴结转移，宜酌情清扫周围淋巴结。

十二指肠和直肠GIST手术

十二指肠和直肠GIST手术应根据原发肿瘤的大小、部位、肿瘤与周围脏器的粘连程度以及有无瘤体破裂等情况综合考虑，决定手术方式。十二指肠的 GIST，可行胰十二指肠切除术、局部切除及肠壁修补、十二指肠第3、4段及近端部分空肠切除、胃大部切除等。直肠的GIST，手术方式一般分为局部切除、直肠前切除和直肠腹会阴联合根治术。近年来，由于分子靶向药物的使用，腹会阴根治术日益减少，推荐适应证为：(1)药物治疗后肿瘤未见缩小;(2)肿瘤巨大，位于肛门5cm以下，且与直肠壁无法分离;(3)复发的病例，在经过一线、二线药物治疗后，未见明显改善影响排便功能者。

胃肠外GIST手术

目前认为，胃肠外GIST对于常规的放疗和化疗均不敏感，外科手术仍为首选的治疗方式，手术治疗的彻底性与疾病预后密切相关，推荐行病灶的整块完整切除。在部分患者中，肿瘤可与周围组织广泛粘连或播散，有时也可采用活检术或姑息性手术，以达到明确诊断或

减瘤而缓解症状的目的。

GIST内镜下治疗?

由于GIST起源于黏膜下，生长方式多样，内镜下恐难行根治性切除，且并发症高，不常规推荐。

10 分子靶向药物治疗

(一) GIST术前治疗

1.术前治疗的意义：目前，有关GIST术前治疗的临床试验，多为小规模的回顾性研究或病例报道。在2010年NCCN第2版软组织肉瘤临床实践指南中，专家组建议将“新辅助治疗”改名为“术前治疗”，2011年NCCN指南予以沿用，经过讨论，专家共识同意采用后一术语。术前治疗的主要意义:减小肿瘤体积，降低临床分期)缩小手术范围，避免不必要的联合脏器切除，降低手术风险，同时增加根治性切除机会;对于特殊部位的肿瘤，可以保护重要脏器的结构和功能)对于瘤体巨大，术中破裂出血风险较大的患者，可以减少医源性播散的可能性。

2.术前治疗的适应证：(1)术前估计难以达到R0切除;(2)肿瘤体积巨大(大于10 cm)，术中易出血、破裂，可能造成医源性播散;(3)特殊部位的肿瘤(如胃食管结合部、十二指肠、低位直肠等)，手术易损害重要脏器的功能;(4)肿瘤虽可以切除，但估计手术风险较大，术后复发率、死亡率较高;(5)估计需要进行多脏器联合切除手术。

3.术前治疗时间、治疗剂量及手术时机选择：对于术前治疗时间，专家委员会尚未获得一致的共识。一般认为，给予伊马替尼术前治疗6个月左右施行手术比较适宜。过度延长术前治疗时间可能会导致继发性耐药。

术前治疗时，推荐伊马替尼的初始剂量为400 mg/d。对于肿瘤进展的患者，应综合评估病情，尚可手术者(有可能完整切除病灶)，应及时停用药物，及早手术干预;不能手术者，可以按照复发转移患者采用二线治疗。

4.术前停药时间及术后治疗时间：建议术前停药1周左右，待患者的基本情况达到要求，即可考虑进行手术。术后，原则上只要患者胃肠道功能恢复且能耐受药物治疗，应尽快进行药物治疗。对于R0切除者，术后药物维持时间可以参考辅助治疗的标准;对于姑息性切除或转移、复发患者 (无论是否达到R0切除)，术后治疗与复发转移未手术的GIST患者相似。

(二)GIST 术后辅助治疗

1.辅助治疗适应证：目前推荐有中、高危复发风险患者作为辅助治疗的适合人群。美国外科协会(ASOCOG)Z9001 研究证明，具有复发危险因素的GIST完整切除后，应用伊马替尼辅助治疗1年可明显改善患者的无复发生存率。国内学者的两项研究也证实，伊马替尼辅助

治疗在中高危GIST患者中获益。ASOCOG Z9001亚组分析提示，不同基因突变类型患者应用辅助治疗的获益存在差异，c-kit外显子11突变与PDGFRA非D842V患者行辅助治疗可以获益;同时，尚没有充分证据显示c-kit外显子9突变GIST能否从辅助治疗中获益;而PDGFRA D842V突变与野生型 GIST行辅助治疗未能获益。SSGXVIII/AIO研究结果也重复证实了这一结论。

2.辅助治疗剂量和时限：根据ASOCOG Z9001以及 SSGXVIII/AIO研究结果，目前推荐伊马替尼辅助治疗的剂量为400 mg/d;治疗时限:对于中危患者，应至少给予伊马替尼辅助治疗1年;高危患者，辅助治疗时间为3年。 ASCOGZ9000与Z9001研究中，患者接受伊马替尼辅助治疗 1年停药后，GIST复发率明显升高;而SSGXVIII/AIO研究结果显示，高度复发风险GIST 患者术后接受伊马替尼辅助治疗3年与1年比较，可以进一步改善无复发生存率与总生存期。国内研究提示，中、高危的GIST患者采用伊马替尼辅助治疗3年与单独接受手术患者相比，可以改善3年无复发生存率与总生存期。

(三)转移复发或不可切除GIST的治疗

1.伊马替尼一线治疗

伊马替尼是转移复发或不可切除GIST的一线治疗药物，初始推荐剂量为400 mg/d。

B2222试验结果表明，伊马替尼治疗转移复发GIST的客观疗效高，并且能够明显地改善患者的中位总生存期。

EORTC62005研究中，c-kit外显子9突变患者的初始治疗，应用伊马替尼800mg/d 与400mg/d比较获得了更长的无进展生存期。推荐初始治疗给予高剂量伊马替尼。鉴于国内临床实践中多数患者无法耐受伊马替尼800mg/d 治疗，因此，对于c-kit外显子9突变的国人GIST患者，初始治疗可以给予伊马替尼600 mg/d。

对于转移复发或不可切除 GIST，如伊马替尼治疗有效，应持续用药，直至疾病进展或出现不能耐受的毒性。法国肉瘤协作组的BFR14临床研究[20]，结果表明，中断伊马替尼治疗将导致病情反复，肿瘤快速进展。

2.伊马替尼标准剂量失败后的治疗选择

如果在伊马替尼治疗期间发生肿瘤进展，首先应确认患者否遵从了医嘱，即在正确的剂量下坚持服药;在除外患者的依从性因素后，应该参照以下原则处理。

(1)局限性进展：表现为伊马替尼治疗期间，部分病灶出现进展，而其他病灶仍然稳定甚至部分缓解。局限性进展的GIST，在手术可以完整切除局灶进展病灶的情况下，建议实施手术治疗，术后可继续原剂量伊马替尼或增加剂量治疗。小样本的临床观察提示，局限性进展患者接受肿瘤完整切除术后继续服用伊马替尼，可以有较好的无疾病进展期与总生存期获益。GIST广泛进展时，不建议采取手术;未能获得完整切除时，后续治疗应遵从 GIST 广泛性进展的处理原则。对于部分无法实施手术的 GIST肝转移患者，动脉栓塞与射频消融

治疗也可以考虑作为辅助治疗方式;而不宜接受局部治疗的局灶性进展患者，可以增加伊马替尼剂量或者给予舒尼替尼治疗。

(2)广泛性进展：对于应用标准剂量的伊马替尼治疗后出现广泛进展者，建议增加伊马替尼剂量或换用舒尼替尼治疗。①伊马替尼增加剂量：EORTC62005和S0033研究均显示，对于广泛进展的GIST的患者，增加伊马替尼剂量到800 mg，有1/3的患者可以再次临床获益;2010年NCCN指南第2版指出，可以采用伊马替尼400 mg bid。伊马替尼增加剂量后，有关不良反应会相应增加。我国GIST患者对600mg/d 伊马替尼的耐受性较好，与国外报道800mg/d 剂量的疗效相似。因此推荐国人GIST患者优先增量为600mg/d。②舒尼替尼治疗：A6181004研究显示，对于伊马替尼治疗进展或不能耐受的患者，应用舒尼替尼二线治疗仍然有效，能够改善疾病进展时间和总生存期。舒尼替尼的用药剂量和方式尚缺乏随机对照研究的证据，37.5mg/d 连续服用与 50mg/d (4/2)方案均可选择。

3.伊马替尼与舒尼替尼治疗失败后的维持治疗

伊马替尼与舒尼替尼治疗均进展的GIST患者，建议参加新药临床研究，或者考虑给予既往治疗有效且耐受性好的药物进行维持治疗;也可以考虑使用其他分子靶向药物，如索拉非尼可能有一定的治疗效果，但是需要更多的临床研究证据支持。

11 术后随访

1.术后随访的患者：GIST 手术后最常见的转移部位是腹膜和肝脏，故推荐进行腹、盆腔增强CT或MRI扫描作为常规随访项目。(1)中、高危患者应该每3个月进行CT或MRI检查，持续3年，然后每6个月1次，直至满5年;(2) 低危患者应每6个月进行CT或MRI检查，持续5年;(3) 由于肺部和骨骼转移的发生率相对较低，建议至少每年1次胸部X线检查，在出现相关症状情况下推荐进行ECT骨扫描。

2.转移复发(或不可切除)或术前治疗患者：(1) 治疗前必须行增强CT作为基线和疗效评估的依据。(2)开始治疗后应至少每3个月随访，复查增强CT或MRI;如果涉及治疗决策，可以适当增加随访次数。 (3)治疗初期(前3个月) 的密切监测非常重要，必要时可以行PET-CT扫描确认肿瘤对治疗的反应。(4)必须时应该监测血药浓度变化，指导临床治疗。

想了解更多关于胃肠道间质瘤的医学常识请点击链接：

原文地址：

学习笔记---胃肠道外间质瘤的CT 和MRI 表现

学习笔记 读《胃肠道外间质瘤的CT 和MRI 表现》有感，胃肠道外间质瘤(extragastrointestinal stromaltumors，EGIST)临床相对少见，约占胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors，GIST ) 的3% ～7%，EGIST是指发生于消化道外少见的间质性肿瘤，肠系膜、网膜及腹膜后是常见发生部位，也可发生于肝脏、胰腺、膀胱、腹壁等罕见部位，多见于中老年人，无明显性别差异。临床表现无特异性，一般表现为腹痛、腹胀、消瘦、腹部包块等，因不直接累及消化道，临床很少出现消化道出血和梗阻症状。 笔者回顾性分析经手术病理证实的16例EGIST患者的CT及MRI表现，旨在提高对该病的认识。本文涉及结果发生部位，发生于大网膜3例，小网膜1例，小肠肠系膜5例，结肠肠系膜2例，腹膜后间隙4例，腹壁1例。在影像--CT主要表现为，平扫均显示密度不均，其内见大小不一斑片状囊变、坏死区，平扫CT 值30 ～42 HU，增强肿瘤实质部分动脉期轻度强化，实质期多为中等度强化，1例轻度强化( 图4)，1例明显强化，强化最显著者CT 值约152HU，所有病例增强后均强化不均，1例病灶内有钙化(图5) ，全组肿瘤内均未见气体密度影。 MRI 主要表现为较大的圆形、不规则形软组织肿块，T1WI 呈等低信号，T2WI 呈稍高信号，信号不均，其内囊变坏死区呈长T1、长T2信号，出血呈短T1、长T2信号，增强实质部分中度到明显强化，且强化不均。有6 例行扩散加权成像( DWI) 检查，6例均呈高信号，表观扩散系数( ADC) 值( 0.72 ～ 1.2)×10－3mm2 /s 病理学表现，大体病理一般表现为圆形或分叶状肿块，边界清晰，无真正包膜，切面呈灰白色、棕褐色，较大的肿瘤内常可见明显的坏死、出血及囊性变，偶见钙化。组织病理主要有上皮样细胞和梭形细胞构成。全组病例瘤细胞免疫组织化学染色CD117 阳性100%(14/14)，CD34阳性 92.86%( 13/14) ，Vimentin 阳性100%(14/14)。 影像学表现：境界清楚的类圆形或分叶状软组织肿块［6 ～ 8］，良性肿块多呈椭圆形或类圆形，交界性及恶性病灶多呈分叶状或不规则形，当肿瘤生长较快，周围空间相对较小时，肿瘤具有沿周围间隙塑形生长的趋势；肿块一般较大，本组肿瘤最大径线4.8 ～ 18.2 cm(平均9.7cm) ，原因可能与腹膜腔及腹膜后均为潜在性腔隙，只有当肿瘤体积较大压迫侵犯出现症状时患者才会就诊。肿瘤实质部分与肌肉相比多呈等密度，在T1WI 上呈等低信号，T2WI 上呈稍高信号，DWI 上呈高信号，ADC值降低，这与恶性肿瘤细胞密集、水分子扩散受限有关。EGIST多呈明显强化，反映恶性肿瘤血流丰富的特点，本组EGIST肿块实性部分在CT 上多呈中等度不均匀强化(14/16)，1例轻度强化，1例明显强化，而在MRI上呈中度到明显不均匀强化。本组1例肿块内可见钙化，与既往文献报道不尽一致。肿块较少侵犯周围组织，通常引起周围肠管及组织移位，多与肿块呈膨胀性生长及包膜有关。MSCT 多平面重组及MRI 多方位图像可清楚显示肿块与相邻消化道无关联，一般瘤体内不会出现气液平面，本组肿块中心无气体存在。多数文献报道认为EGIST 不与肠腔相通，肿块内不会出现气体。恶性EGIST可通过血行转移至肝、腹膜、腹膜后及盆腔淋巴结等，也可通过种植转移至子宫、膀胱、卵巢、肠系膜等处，肿块还可直接侵犯邻近小肠、大肠等器官。本组1 例发生肝转移，但无腹腔及腹膜后淋巴结转移，与文献报道相似

胃肠道间质瘤诊治指南

胃肠道间质瘤诊治指南 1.定义 GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，由突变的c-kit 或血小板源性生长因子受体α (PDGFRA)基因驱动;组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞，排列成束状或弥漫状图像，免疫组化检测通常为CD117或D0G-1表达阳性。 2.流行病学 GIST 临床较为少见，发病率约为1/10万～2/10万，占胃肠道肿瘤的2%～3% ，发病部位从食管到肛门皆可出现，而胃和小肠最为多见，60% ～70%发生于胃部，以胃体、胃窦和贲门部多见，20%～30%发生于小肠，结直肠占5%，食管<5%，近年来在肠系膜、网膜、肝脏及女性阴道等处也发现了间质瘤。发病年龄多>40岁，男性多于女性。 3.病因 研究认为c-kit基因的功能获得性突变是引起GIST的主要原因。这些功能获得性突变最常位于外显子11(71%)，其他外显子，如9、13、14、17不常见，而外显子11突变的患者对伊马替尼的治疗反应。小部分KIT阴性GIST患者存在血小板原性生长因子受体α(PDGFRA)外显子18点突变或缺失，此部分患者对伊马替尼治疗不敏感。 4.病理解剖 4-1GIST 的生长方式 GIST 可向腔内和/ 或腔外生长，通常与周围组织界限清楚，可有或无包膜，切面灰红或灰白色，较大的肿瘤可发生出血坏死或黏液样变性。肿瘤生长方式有腔内型：向腔内生长，表面可出现溃疡;壁内型：沿胃肠道管壁内生长，舯物表面黏膜隆起;腔外型：向腔外生长舯物;混合型：腔内、腔外混合生长。 4-2.组织学特点 GIST 具有很大的组织学变异，需借助免疫组化来验证诊断。GIST 呈阳性表达的标记物有：kit(95%)、CD34(60%～70%)、ACAT2(平滑肌肌动蛋白30%～40%)、S100(5%)、DES(结蛋白1%～2%)、角蛋白(1%～2%)，其中KIT 是最特异、最敏感的标记物，然而约5%的GIST 为KIT 阴性，且这类患者的一部分可能获益于KIT 靶向治疗。 5.病理生理 5-1.c-kit 基因突变 1998 年Hirota率先发现GIST 中存在c-kit 基因功能获得性突变及c-kit 蛋白产物

中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(完整版)

中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（完整版） 近年来，胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）在诊断、治疗及研究领域取得快速进展，部分研究结果将对GIST临床诊疗实践产生重要影响。为了进一步推动我国GIST的规范化诊断和治疗，经中国临床肿瘤学会（Chinese Society of Clinical Oncology，CSCO）胃肠间质瘤专家委员会对关键内容进行充分讨论，并对争议问题进行投票，最终，在2013年版共识基础上，形成了《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2017年版）》，现予公布。 1 病理诊断原则 1.1 GIST的定义GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为上可从良性至恶性，免疫组化检测通常表达CD117和DOG1阳性，显示卡哈尔细胞（Cajal cell）分化，大多数病例具有c-kit或血小板源性生长因子受体α多肽（platelet derived growth factor receptor alpha，PDGFRA）基因活化突变，少数病例涉及其他分子改变，包括SDHX、BRAF、NF1、K/N-RAS及PIK3CA等基因突变等。 1.2 对标本的要求手术后的标本需要及时固定，标本离体后应在30分钟内送至病理科，采用足够的中性10%福尔马林液（至少3倍于标本体积）完全浸泡固定。对于直径≥2 cm的肿瘤组织，必须每隔1 cm予以切开，达到充分固定。固定时间应为12～48小时，以保证后续免疫组化和分子生物学检测的可行性和准确性。有条件的单位应留取新鲜组织妥善冻存，以备日后基因检测之用。

1.3 GIST的病理诊断和辅助检测 1.3.1 基本诊断组织学上，依据瘤细胞的形态可将GIST分为3大类：梭形细胞型（70%）、上皮样细胞型（20%）及梭形细胞-上皮样细胞混合型（10%）。即使为同一亚型，GIST的形态在个例之间也可有很大的差异。除经典形态外，GIST还可有一些特殊形态，少数病例还可见多形性细胞，尤多见于上皮样GIST。间质可呈硬化性，可伴有钙化，特别是小GIST，偶可呈黏液样等。此外，发生于小肠的GIST内常可见嗜伊红色丝团样纤维小结（skeinoid fiber），对诊断也具有一定的提示性意义。 1.3.2 靶向药物治疗后的GIST 经靶向药物治疗以后，GIST可发生坏死和（或）囊性变，部分病例中细胞密度明显降低，瘤细胞成分稀疏，间质伴有广泛胶原化，可伴有多少不等的炎性细胞浸润和组织细胞反应。近年来，经靶向治疗后再经手术切除的GIST标本也逐渐增多，对这类标本推荐的组织学疗效评判标准为：①轻微效应，0%～10%；②低度效应，＞10%且＜50%；③中度效应，≥50%且≤90%；④高度效应，＞90%。但是组织学评估疗效与GIST预后的相关性尚有待于更多病例的积累和研究。 1.3.3 GIST的免疫组化GIST的免疫组化检测推荐采用CD117、DOG1、CD34、琥珀酸脱氢酶B（SDHB）及Ki67标记，可酌情增加SDHA 标记。CD117和DOG1建议加用阳性对照。 1.3.4 GIST的分子检测应在符合资质的实验室进行分子检测，推荐采用聚合酶链式反应（polym-erase chain reaction，PCR）扩增-直接测序的方法，以确保检测结果的准确性和一致性。GIST的分子检测十分重要，有助于疑难病例的诊断、预测分子靶向药物治疗的疗效及指导临床治疗。

胃肠道外间质瘤的影像学表现及恶性风险预测

胃肠道外间质瘤的影像学表现及恶性风险预测 目的探讨胃肠道外间质瘤的影像学表现与肿瘤恶性风险的相关性。方法回顾性分析我院经活检病理或免疫组织化学证实的38例胃肠道外间质瘤的CT平扫和增强CT表现。CT评价包括肿瘤的解剖部位、形态、大小、与周围组织关系及转移情况、密度及增强特点。结果采用单变量Spearman秩相关分析，肿瘤的形态、大小、强化方式与肿瘤的恶性风险有关（P＜0.05）；而肿瘤的部位、边界及强化程度与其恶性风险无关（P>0.05）。结论EGIST的CT表现具有一定的特异性，肿瘤的形态、大小、强化方式具有预测恶性风险价值。 标签：胃肠道外间质瘤；CT；胃肠道；风险预测 胃肠道外间质瘤（extragastrointestinal stromal tumor，EGIST）是指组织形态、免疫表型等与胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）相似，但起源于腹腔或腹膜后的软组织，且与肠壁或内脏浆膜面无关的一类肿瘤[1-2]。多数学者认为其可能来源于有多潜能分化的中胚叶间质干细胞，临床少见，且预后较GIST差。有报道[3-4]将GISTS分为：良性（肿瘤5cm，细胞病理核分裂相5cm，细胞病理核分裂相≥5个/50HPF）。本文通过回顾性研究分析EGIST的CT表现特征提高对该病的认识和诊断，同时预测肿瘤的恶性风险。 1 资料与方法 1.1一般资料研究分析38例经活检病理和免疫组织化学证实的胃肠道外间质瘤，其中男23例，女15例，年龄25～73岁（51± 2.67）岁，病程1个月～10年。临床表现主要以腹部或腹壁肿块为主19例，14例患者有腹部不适或腹痛，2例有黑便，1例长期慢性出血引起全身性贫血，2例大便性状改变，3例患者因为体检或其它病因偶然发现病变而没有任何相关症状，全部病例均无肠梗阻症状。 1.2影像学检查方法所有病例均行CT平扫加三期增强扫描，采用EMOTION型全身螺旋CT机，空腹8h后于检查前1～2h内分次口服2%泛影葡胺500ml～1000ml或温开水。扫描螺距1.5～1，层厚5mm～8mm。 1.3统计学处理数据采用SPSS17.0分析，以肿瘤的良、恶性作为因变量（Y），各个CT特征为自变量（X）对肿瘤的恶性风险进行单变量Spearman秩相关分析，以P=0.05为统计学检验水准。 2 结果 2.1 CT表现 2.1.1病变形态、大小本组38例多发8例、单发30例。肿瘤形态33例呈不规则、分叶状改变，呈类圆形5例。单个肿瘤最大直径 3.5～23.5cm，直径10cm

小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(2020年版)

小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(2020年版) 胃肠间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等，GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会于2008年、2011年、2013年和2017年分别制定了中国GIST诊断和治疗的专家共识，这些共识的颁布和推广极大地规范和提高了我国GIST临床诊治水平。 小GIST特指直径＜2cm的GIST。尽管大多数小GIST病例在临床上呈良性或惰性表现，但确有少数病例显示出侵袭性行为，尤其是核分裂象计数＞5/5mm2者。既往共识中有关小GIST的推荐证据较少。 鉴于此，中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会联合中国抗癌协会胃肠间质瘤专业委员会、中国医师协会外科医师分会胃肠道间质瘤诊疗专业委员会在借鉴国内外最新研究的基础上，组织国内一批GIST治疗领域的专家，基于文献和专家经验整理了本版共识，力求能使小GIST的诊疗更加规范化和标准化。 本专家共识的制定，要求每一个临床问题的诊疗意见根据GRADE法对循证医学证据进行分级：证据质量分为高、中、低和极低4个等级；并根据专家推荐强度进行分级：推荐意见分为强推荐、弱推荐和无共识3个级别。 见表1。

01 小GIST定义及流行病学 观点：胃是小GIST最好发的部位，其余依次为小肠、结肠、直肠。 证据级别：B。 推荐意见：强推荐。 依据：小GIST特指直径＜2cm的GIST。近年来，无明显症状的小GIST检出率明显提高。2005年，Miettinen等回顾性分析了1765例GIST患者，发现40.6%(717/1765)的病灶为小GIST，其中17.29%(124/717)直径≤1cm。2010年，Rossi等回顾性分析了35家医疗中心929例GIST患者，亦发现多达

中国胃肠道间质瘤诊断治疗共识

中国胃肠道间质瘤诊断治疗共识-中国胃肠道间质瘤专家组 胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumors, GIST ）是一组独立起源于胃肠道间质干细胞的肿瘤；属于消化道间叶性肿瘤，由Magur 和Clark提出并命名，多呈CD117免疫组化染色阳性。GIST主要依赖于早期发现和争取手术切除，但85%的患者术后会复发；不能手术者和已有转移者对常规的放疗、化疗均不敏感，预后不良，5年生存率低于35%。酪氨酸激酶抑制剂甲磺酸伊马替尼（Imatinib mesylate）疗效突出，控制肿瘤效果良好，使GIST的治疗发生了革命性改变。同时，由于对GIST基因突变认识的进一步提高，使GIST 的诊断率显著提高。为了规范GIST的诊断和临床治疗，建立包括病理科、放射科、外科和肿瘤内科医师等的多学科合作网络，乃至建立GIST治疗中心是必要的。此次由病理科、胃肠外科和肿瘤内科医师共同组成的专家组，参考最新的循证医学证据、2008年欧洲肿瘤内科学会（ESMO）的GIST诊断与治疗欧洲共识[1]和美国国家综合癌症网（NCCN）2008年GIST 诊断与治疗临床实践指南（第2版），于2008年12月20日在三亚市召开国内GIST诊断和治疗专家共识研讨会，对2007年版的“专家共识”进行审定和修订，会后又进一步广泛征求意见和多次修改，现予以公布，供同道参考。 第一部分病理诊断共识 一．对标本的要求 对于手术后的组织标本必须及时固定，要求在标本离体30分钟内，用足够的（至少3倍于标本体积）10%中性福尔马林液完全浸泡固定[1]。对直径≥2cm的肿瘤，在固定应每隔1cm 予以切开；固定时间应为12至48小时，以保证后续的免疫组织化学和分子生物学检测的可行性和准确性。同时，推荐保留新鲜的肿瘤组织进行冰冻，以备今后进一步基因检测之用。 二． GIST的病理诊断依据 GIST的病理诊断必须依据大体病理学、病理组织学和免疫组织化学检测的结果共同做出。免疫组化染色CD117（阳性率95％）、CD34（阳性率70％）、SMA（阳性率40％）、S-100（阳性率5％）和Desmin（阳性率2％），对于GIST的辅助诊断十分有用[2,3]。组织学符合典型GIST、CD117阳性的病例可做出GIST的诊断，CD117阳性表达应定位在肿瘤细胞膜和细胞质[4]。大约有5%组织形态学可疑的GIST免疫组化染色CD117呈阴性，推荐检测DOG1和/或Nestin、PDGFR进行诊断；还需要应用分子生物学手段检测KIT和PDGFRA基因的突变情况来辅助诊断。对疑难病例需要病理专家做出最终诊断。 三．对于CD117阴性病例的处理 1. 组织学表现符合典型GIST而CD117阴性的病例 对于组织学符合典型GIST而CD117阴性的肿瘤，应交由具有资质的分子生物学实验室检测是否存在c-kit或PDGFRA基因的突变，以辅助诊断。 检测基因突变的位点，至少应包括c-kit基因第11、9、13和17号外显子以及PDGFRA基因第12和18号外显子。由于大多数GIST（65%-85%）的基因突变发生于c-kit基因第11

胃肠道间质瘤的诊断和治疗

胃肠道间质瘤的诊断和治疗 目的探讨临床上胃肠间质瘤患者的临床诊断与治疗措施。方法随机抽取本院住院患者36例，其中，男性20例，女性16例。然后分析此36例患有胃肠间质瘤疾病的患者的临床资料。结果本组36例患者经手术切除及辅助治疗后全部痊愈出院，未发生任何感染和其他并发症。手术切除后的随访活动中，其中有4例患者出现复发，随后进行了二次切除术并加以辅分子靶向治疗，其他的患者全部状况良好，对没有表现复发的患者进行了胃肠镜和CT检查，均无肿瘤的局部转移或复发，本组中无死亡病例。结论胃肠道间质瘤无特异性临床特征，术前的确诊率是非常低的，临床上确诊主要依赖于对患者进行的病理检查结果。目前来说手术切除的方法仍然是临床上治疗胃肠间质瘤患者的最主要也是最有效的一种治疗方案。 标签：胃肠道间质瘤；临床特征；病理学；诊断；治疗 胃肠道间质瘤（gestrointesdnal stromal tumor，GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织的非定向分化的肿瘤，并且也是胃肠道常见的非上皮性肿瘤，组织分型与其他的肿瘤有着不同之处，从而有着很多不同的形态学、组织学和预后的特点[1]。主要的临床表现为腹痛、腹胀、包块及消化道出血及胃肠道梗阻。但因为无特异性的临床特征，容易诊断错误，需借助各种影像学检查和病理检查以确诊。为总结胃肠间质瘤的临床诊断与治疗措施，笔者对36例胃肠间质瘤患者的临床资料进行了总结分析。 1 资料与方法 1.1 一般资料 分析2007年4月～2009年6月本院住院患者36例，其中，男性20例，女性16例，其中呈恶性表现的男性为9例，女性为4例；良性表现的男性为8例，女性为6例；交界性的男性为3例，女性为6例。年龄33～70岁，平均55岁，年龄>55岁者24例，<55岁者12例。患者的临床表现主要为腹痛腹胀20（55.6%），腹部包块12例（33.3%），消化道出血18例（50.0%）。 1.2 诊断方法 例行询问患者病史并进行体格检查，并进一步进行一些辅助检查。对全部患者进行腹部超声的检查，结果提示患者腹部均有实性的占位。在手术前进行消化道造影、CT检查、彩超检查和胃镜活检，检查出有腹腔混合性肿块8例，胃肠道间质瘤有18例，胃壁良性肿瘤有7例，3例胃黏膜下肿瘤，所有患者无明确胃肠间质瘤诊断。 1.3 治疗方法

胃肠道间质瘤的影像表现及诊断价值

胃肠道间质瘤的影像表现及诊断价值 发表时间：2010-08-30T16:38:54.030Z 来源：《中外健康文摘》2010年第17期供稿作者：朱哲君门立明[导读] 研究各种影像学诊断方法在胃肠道间质瘤(GIST)中的应用，提高其诊断价值。朱哲君门立明（吉林市中心医院放射科 132000） 【中图分类号】R730.4 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085 (2010)17-0090-02【摘要】目的研究各种影像学诊断方法在胃肠道间质瘤(GIST)中的应用，提高其诊断价值。方法对经病理证实的20例GIST的影像学表现进行回顾性分析。其中7例行胃肠道钡餐造影，10例行CT检查并1例同时行MRI检查、3例行DSA检查。结果（1）胃肠钡餐X 线示：1例食道中下段弧形压迹，边缘呈虫蚀状，正常粘膜推压移位。4例胃体呈类圆形充盈缺损，粘膜撑开、展平，浅表溃疡形成，局部胃壁尚柔软；2例胃窦肿瘤呈不规则充盈缺损及腔外钡斑，粘膜破坏。1例仅见外压性改变（2）CT显示：5 例胃内及小肠肿瘤向腔内外生长，平扫均为等密度，增强呈中度或明显强化，边界清楚，发生于小肠的可见小肠推移。部分肿块内见不规则钙化斑（3）MRI及DSA显示：1例胃内肿瘤于T1WI呈等、低信号，T2wI呈高信号为主的混杂信号，双期增强扫描示肿瘤静脉期强化较动脉期显著2 例空肠、1 例末端回肠肿瘤呈圆形染色灶，边界清楚，对比剂弥散延迟，并见粗大引流静脉。结论钡餐造影和CT 是诊断胃肠道间质瘤的主要手段。DSA对于GIST 的诊断具有一定价值。 【关键词】胃肠道间质瘤钡餐造影核磁共振数字减影血管造影胃肠道间质瘤是发生在胃肠道的原发性非上皮性肿瘤，占胃肠道原发性非上皮性肿瘤的绝大多数。GIST约占消化道恶性肿瘤的2．2％，在我国每年发病率接近2/10万。GIST主要发生在胃及肠道。[1] 1 资料与方法 1.1一般资料病理证实的20例GIST中男11例，女9例，年龄36-62岁。临床主要表现为上腹疼痛、腹部包块和消化道出血。发生在食道者见吞咽困难。20例患者中，7例行钡餐造影，10例行CT检查并1例同时行MRI检查，3例行DSA.均经病理证实为胃肠道间质瘤。 1.2仪器及方法 使用德国西门子800mA数字遥控胃肠机行胃气钡双重造影及小肠分泌造影。使用美国GE公司多排螺旋CT,层间距10mm,层厚10mm;平扫后经肘静脉团注非离子对比剂80～100ml进行增强扫描,层间距、层厚与平扫一致; (3)MRI 检查,采用1.5T机器,常规T1WI、T2WI, T1WI增强扫描。 2 结果 胃肠钡餐检查7例,均为单发。发生于食管1例,食道中下段椭圆形软组织影,食道呈弧形压迹,轮廓不规则,边缘呈虫蚀状,正常黏膜皱襞向内侧移位,扩张受限。发生于胃体4例,胃窦2例。肿瘤多数边界清楚、光滑。腔内型多表现为向腔内突出的圆形、类圆形充盈缺损,切线位肿瘤基底部多与胃肠壁呈锐角,局部黏膜撑开、展平,无明显中断破坏征象,伴有小溃疡形成局部胃壁尚柔软;腔外型见胃肠壁弧形压迹,肿瘤基底部多于胃肠壁呈钝角,与腔外脏器的压迫鉴别困难。1例发生于胃大弯的肿瘤仅见外压性改变。10例行CT检查发生于胃6例,空肠2例回肠2例。肿瘤大小为2～15cm,其中良性平均为2cm,恶性平均为7cm。平扫2例呈均匀等密度者,其直径多小于5cm,多呈圆形、类圆形,边界较清;6例肿块内部密度不均匀,伴有小片状的低密度影,直径多大于5cm,呈类圆形，2例肿块内部见不规则钙化。增强扫描显示大部分病灶不均匀强化,中心坏死区无强化,周边及实质部分表现中度或明显强化,静脉期病变强化程度高于动脉期,瘤旁可见多支供血动脉。1例MRI及3例DSA检查，胃内肿瘤于T1WI呈等、低信号，T2wI呈高信号为主的混杂信号，双期增强扫描示肿瘤静脉期强化较动脉期显著2例空肠、1例末端回肠肿瘤呈圆形染色灶，边界清楚，对比剂弥散延迟，并见粗大引流静脉。 3 讨论 3.1 GIST病理资料及临床特点 1983年Mazur和Clark首先提出胃肠道间质瘤（GIST）这一概念。有别于胃肠道肌源性或神经源性的肉瘤。是消化道最常见的间叶组织来源性肿瘤。光镜下分三种类型：梭形细胞为主型、上皮细胞型和混合细胞型。发病中位年龄在55～65岁之间，40岁以前发病很少。男性较多，或男女性发病相等。性质上以良性为主，恶性仅占20%～30%[2]。 GIST临床表现无特异性，主要表现为消化道出血、腹块、腹痛等。其中胃的GIST以黑便和腹部不适为主，小肠GIST以便血、腹痛、腹部肿块为主，结直肠GIST以便血和排便习惯改变为主。使用钡餐造影CT、MRI能够提高其早期诊断，利于早期手术，提高愈后。c-kit基因突变与恶性胃肠道间质瘤有关，其根本理论在于c-kit基因突变所致的CD117高度表达。在临床和组织学符合的条件下，CD117检测成为决定性判断的标准，其他标志物的检测也有帮助，如CD34、SMA和S-100。并非所有的GIST均为CD117阳性，有<5%的GIST并非c-kit基因突变引起，而是由血小板衍生生长因子受体α突变引起。本组中CD117阳性率为98%，CD34阳性率为67%[3]。 3.2 GIST各种影像学表现及诊断要点 通过本组病例可见胃肠道钡餐造影造影显示偏侧性充盈缺损，粘膜皱壁受压移位或变平消失。腔外溃疡及钡斑。CT平扫及增强可见突出于腔内及腔外的软组织块影。边缘光滑及部分可见分叶、中心见液化坏死灶及大小不一钙化灶。增强扫描轻至中度强化，不均匀强化。MRI对于较小病例的发现有意义。DSA见圆形染色灶，边界清楚，对比剂弥散延迟，并见粗大引流静脉。 3.3 GIST鉴别诊断 ①消化道的其他间叶性肿瘤,如平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、神经鞘瘤、神经纤维瘤; ②其他黏膜下病变,如类癌; ③上皮性恶性肿瘤; ④淋巴瘤。发生于食管GIST应与食管囊肿及其他后纵隔肿瘤相鉴别。肛门、直肠GIST应与邻近器官肿瘤,如前列腺肿瘤侵犯进行鉴别。肠系膜和网膜GIST在影像学与起源于这些部位的其他肉瘤难以区分,如平滑肌肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、纤维肉瘤以及脂肪肉瘤。由于GIST的特殊生长部位和生长方向,无论X线还是CT都经常会误诊为其它组织来源[4]。 综上所述,在发现GIST病变时,应进行消化道钡餐检查病灶与胃肠道的关系,如果病灶主要位于腔外,应进一步行CT或MR I检查,以腔外病灶的形态和周围组织的关系来总体观察病灶的影像学表现,并了解有无转移情况。 参考文献 [1] 李建丁等.胃肠道间质瘤的影像学诊断.人民卫生出版社.2009-5-1.

胃肠道间质瘤诊治指南

胃肠道间质瘤诊治指南 1、定义 GISＴ就是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,由突变的c-kｉt 或血小板源性生长因子受体α (ＰDGFRA)基因驱动;组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞,排列成束状或弥漫状图像,免疫组化检测通常为CD117或D０G-1表达阳性。 ２.流行病学 ＧIST 临床较为少见,发病率约为1／10万~2/1０万,占胃肠道肿瘤的2%～3％ ,发病部位从食管到肛门皆可出现,而胃与小肠最为多见,60% ~7０%发生于胃部,以胃体、胃窦与贲门部多见,20%～30％发生于小肠,结直肠占5%,食管＜5%,近年来在肠系膜、网膜、肝脏及女性阴道等处也发现了间质瘤。发病年龄多>４０岁,男性多于女性。 3、病因 研究认为c-kiｔ基因的功能获得性突变就是引起GIＳＴ的主要原因。这些功能获得性突变最常位于外显子11(71%),其她外显子,如9、13、14、１７不常见,而外显子11突变的患者对伊马替尼的治疗反应。小部分KIT阴性GIST患者存在血小板原性生长因子受体α(ＰＤGFRA)外显子18点突变或缺失,此部分患者对伊马替尼治疗不敏感。 4.病理解剖 4-1GIST 的生长方式 ＧIＳT 可向腔内与/ 或腔外生长,通常与周围组织界限清楚,可有或无包膜,切面灰红或灰白色,较大的肿瘤可发生出血坏死或黏液样变性。肿瘤生长方式有腔内型:向腔内生长,表面可出现溃疡;壁内型:沿胃肠道管壁内生长,舯物表面黏膜隆起;腔外型:向腔外生长舯物;混合型:腔内、腔外混合生长。 4-2、组织学特点 GIＳＴ具有很大的组织学变异,需借助免疫组化来验证诊断。ＧIST 呈阳性表达的标记物有:kit(95%)、CD34(６0%～７0％)、AＣAT2(平滑肌肌动蛋白30%~４0%)、Ｓ10０(5%)、DE Ｓ(结蛋白1%～2%)、角蛋白(1%~２%),其中KIT 就是最特异、最敏感的标记物,然而约5%的G ＩST 为ＫIＴ阴性,且这类患者的一部分可能获益于KＩＴ靶向治疗。 5、病理生理 5－1.c-kiｔ基因突变 １９９8 年Hirｏta率先发现GＩＳT 中存在c-kit 基因功能获得性突变及c－ｋiｔ

胃肠道间质瘤的影像学诊断现状

胃肠道间质瘤的影像学诊断现状 [摘要]胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，gist）是胃肠道最常见的间叶组织肿瘤。近年来由于影像学和病理学研究的进展，人们对其认识也不断加深，各种影像学检查对gist 术前诊断的报道不断增多，但仍缺乏对该病影像学诊断系统性的报道。本文旨在综述近年gist影像学诊断的现状和各种影像学检查gsit的优缺点，为临床选择各种影像学检查提供参考。 [关键词]间质瘤；影像学；诊断 [abstract]gastrointestinal stromal tumors (gist) are the most common non-epithelial tumors. in recent years, the development of imaging technology and pathology has resulted in an increase in diagnostic yield of gist. in this article, we will review the recent advances in imaging diagnosis of gist, and provide a reference for clinical work. [key words]gastrointestinal stromal tumors; imaging; diagnosis 影像学目前是gist术前诊断的主要手段[1]，其检查种类多样，各有优缺点，临床上常可以相互补充，既往研究也表明：联合多种影像学检查可明显提高gist的诊断率[2-4]。 1.超声检查： 超声检查因其无创、经济、灵活等特点，临床上广泛用于疾病的筛查。超声可多角度、动态、连续的观察gist病灶大小、边界、