Y染色体微缺失基因检测的临床意义

Y染色体微缺失基因检测的临床意义

内部编号：（YUUT-TBBY-MMUT-URRUY-UOOY-DBUYI-0128）

Y染色体微缺失基因检测的临床意义男性严重少弱精子症其中约8%的患者是由于Y染色体微缺失所导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。现代试管婴儿技术让这类患者生育成为可能，但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给后代。

什么是Y染色体？

人类有23对染色体，其中1～22对为常染色体，是男性和女性所共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。Y染色体为男性所特有，虽然它看起来个头比较小，但是功能可不小，它不仅是性别决定的关键因素，同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。

Y染色体分为短臂和长臂两个部分，其中短臂上有一个男性睾丸决定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有和精子发生至关重要的区域，叫做AZF，可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域。

Y染色体微缺失的危害

Y染色体内部含有丰富的同源重复序列，在细胞分裂过程中易发生重组，而导致部分基因缺失，不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。

SRY基因缺失的男性表现为的女性特征，伴有睾丸发育不良。

AZF不同区域缺失表现各异：（1）AZFa和AZFb区域缺失一般表现为无精子症，睾丸穿刺一般也无活动成熟精子。（2）AZFc缺失的男性患者临床表现存在变异，可表现为无精子症或者严重少弱精子症，而且随着男性年龄的增长症状有加重趋势。

AZF微缺失对后代的影响

AZFa和AZFb缺失个体一般均表现为无精症，仅可通过供精人工授精或供精试

管婴儿技术生育后代。

AZFc缺失个体可表现为严重少弱精症，通过单精子卵浆内注射（ICSI）技术能够生育后代。女性宝宝没有Y染色体，所以不会遗传Y染色体上的基因缺陷。男性宝宝的Y染色体只能来自于其父亲，所以AZFc缺失父亲生育的男性宝宝100%遗传AZFc缺失基因缺陷，等将来孩子成人后也会存在相似的生精功能障碍。而且据研究报道，后代中AZF缺失区域还有扩大趋势，也就是说后代的生精功能障碍可能加重，甚至直接表现为无精症而失去生育能力。

胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的应用

单精子胞浆注射（ICSI）技术，即“第二代试管婴儿”，虽然解决了AZF缺失导致的严重少弱精症患者的生育问题，但是会将生精功能障碍缺陷遗传给自己的儿子。所以，在进行辅助生殖技术前，夫妇应当充分遗传咨询，了解其风险，知晓其男性后代亦存在生精功能障碍，甚至有无精症可能。

为了预防这种出生缺陷在家族中遗传，可以通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，即“第三代试管婴儿”，选择生育女孩，从而阻断缺陷基因传递给儿子。

总之，通过现代辅助生殖技术可以帮助Y染色体微缺失导致的严重少弱精子症男性生育自己的后代，结合PGD技术的应用，同时可以预防生精缺陷基因传递给后代。

基因检测相关问题及问题详解

十个问题及答案 问题1：基因检测有什么用途？ 回答： 1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。 举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。 又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。 2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高

叶酸能力代谢基因检测复习课程

如有侵权请联系网站删除 精品资料荧光PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测 一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义： 1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率 大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因型变异是导致我国人群脑卒中高发最主要的遗传危险因素。 MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突变，MTHFR酶的活性逐级降低（CC型活性为100%，CT型活性为70%，TT型活性为35%），引起同型半胱氨酸在人体内不同程度的蓄积，破坏全身血管，从而形成”H型高血压”，导致卒中风险比一般人高出11-28倍。因此提前检测与脑中风最相关的基因MTHFR677C/T基因对预防脑卒中，提前进行干预治疗，从而降低脑卒中的发病率，有着非常重要的意义。 2、提前预防新生儿出生缺陷，提高我国人口素质 神经管畸形，唇腭裂等是常见的新生儿缺陷。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。而大量的研究表明MTHFR677C/T基因突变会导致孕妇体内同型半胱氨酸升高，从而导致孕妇早产、低出生体重儿、新生儿神经管畸形、唇腭裂等。因此提前检测与孕妇早产，新生儿出生缺陷相关基因，提前进行干预治疗，从而降低新生儿出生缺陷以及孕妇早产，对提高我国人口素质，降低国家和家庭负担方面有着重要的意义。二、检测试剂盒介绍及优势 采用实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR）、对MTHFR 基因C677T 位点多态性进行定性检测：首先从EDTA 抗凝的全血中提取基因组DNA，在PCR反应体系中加入荧光探针，利用荧光利用探针可与DNA模板特异性结合的特点，通过报告荧光的不同来分辨出样本的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因型，最后通过电脑软件自动计算给出结果，区分该基因位点的野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合突变型（TT）。 基因多态性检测试剂盒优势： 1.灵敏度高：可以对低至1ng的DNA模板准确的进行基因多态性检测；

基因检测相关知识

基因检测相关知识 81、什么是基因检测？ 答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感基因检测”。是通过提取受检测者细胞里的基因，通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因，并根据这些基因的情况，借助基因组学知识，对受检测者患某种疾病的风险进行预测，从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。 82、什么是基因诊断？ 答：基因诊断就是通过基因检测，分析受检者所携带的基因型来判断引起某些疾病的基因层面的原因。 83、检测疾病易感基因的原理是什么？ 答：基因是两条精密配对的多核苷酸链组成。我们把一段含有已知错误碱基（或称易感基因位点）的多核苷酸链放在基因芯片上，然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开，染上颜色，也放到基因芯片上。如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基，它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来，并把颜色留在基因芯片上。我们通过精密仪器扫描到这种颜色，我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点，从而确定其是否有某种易感基因。 84、基因检测的作用？ 答：(1)有病早预防----健康生活就来到 通过我们的产品基因芯片健康检测卡对被检者身体细胞中的DNA进行基因芯片检测，数亿元的专业设备及生物学专家专为被检者检测身体所含的与肿瘤，糖尿病等多种疾病相关的易感基因，从而使被检者能及时了解自己的基因信息，改善自己的生活环境及生活习惯，及早预防肿瘤及相关疾病的发生，改善生活质量，提高生活品质，享受健康人生。 (2)保健----“量身定制”，有针对性地调补 通过基因芯片检测的结果，我们推出了一系列专门针对弥补易感基因缺陷的产品，从而使会员身体能够获得一个最佳体质，能够对环境有一个更好的适应。 (3)健康----从定期咨询服务开始 通过为广大会员建立基因健康信息卡，定期组织权威专家对广大会员进行咨询服务，专家会引导到知名权威医院进行治疗，享受更优质的针对性治疗待遇。 85、目前可用来进行基因检测的工具平台有哪些？ 答：常用的工具平台有DNA测序、Illumina激光共聚焦光纤微珠超高通量基因分析平台、生物信息分析平台、微矩阵基因芯片分析平台、短片段重复（STR）序列分析平台、贝克曼SNP基因分型高通量流式检测平台。 86、基因检测主要的两种方法是什么？ 答：测序法和基因芯片法 87、什么是生物芯片？ 答：应用微电子加工工艺，在玻璃、塑料、硅片等材料上加工出用于生物样品分离、反应或分析的微细结构。 88、什么是基因芯片技术？ 答：将基因片段有序地固定在玻璃载体上，通过被检测者细胞的DNA抽提，通过合成引物后扩增，用荧光标记的DNA片段上与之杂交、洗脱、结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。 89、基因多态性芯片检测原理是什么？

基因检测运营可行性方案精编版

基因检测运营可行性方 案 文件编码（008-TTIG-UTITD-GKBTT-PUUTI-WYTUI-8256）

基因检测可行性运营方案 一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为。 可以说，引发疾病的根本原因有三种： （1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。

为什么要做基因检测

我们为什么要做基因检测 人类有6000多种疾病，我们怎么预防？流感来了，防流感；乙肝来了，防乙肝；非典来了，防非典；艾滋来了，防艾滋；……下次什么病要来？我们不知道，我们是防不胜防，这是现代医学所遇到的最棘手的问题。 “百变歌后”梅艳芳，2003年12月30日患宫颈癌病逝，芳龄40岁，在此之前她的姐姐梅爱芳也因宫颈癌病逝；青年企业家王均瑶，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，英年38岁；著名艺术家陈逸飞，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，享年59岁；著名电影演员傅彪因患肝癌，医治无效，2005年8月30日在北京武警总院去世，英年40岁。这样的悲剧谁都不愿意在自己的身上重演，而悲剧发生的原因，正是因为我们不能预知疾病。如果早知道哪种疾病可能会发生，我们就有了预防的主动权和针对性，我们企盼科技的发展，能够实现这个愿望。人类基因组计划的实施，让企盼变成了现实，我们有幸，赶上了这个时代。 什么是基因？基因是生命的密码，记录和传递着生物体的遗传信息，决定了生物体的生、老、病、死等一切生命现象。现代生物学家普遍认为：人类的所有疾病都与基因相关，以前有很多疾病不能预防，是因为我们读不懂基因密码。当代生命科学研究发现，人的健康与基因存在着客观、密切、广泛的联系。找到使人致病的基因，就能预知可能发生的疾病并预防它。基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明。 全民健康基因系统工程，由强大研发实力，通过基因检测来预知人类疾病的工程，能准确反映出未来健康发展趋势，知道在哪些方面进行预防，不仅可以预防重大疾病的发生，同时可以使生命最大程度延长，这是人类科技史上的一个重要里程碑。 生物学家提示：每个人身上至少有2--3个疾病易感基因，它们就是引发重大疾病的“基因地雷”，及早发现这些“基因地雷”，标明它们的位置和状态，在平时生活和用药上避免触发它，并根据专家的建议做好预防保健，我们就可以预防疾病的发生，从而提高生活质量。 我们把“疾病易感基因”称作“坏”的基因，又叫做对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病相关的基因。疾病易感基因检测是在人类基因组研究成果的基础上，运用先进的基因芯片技术，通过对受检者的基因进行检测，看看是否有“坏”的基因，做到早知道、早预防，避免重大疾病的发生，提高人类生存寿命。了解自己的基因状况后就可以配合专家的建议，进行有针对性的预防，防止疾病的发生。如果不了解自己的基因状况，潜在的疾病就不能预防。也许会在不知不觉中触发“地雷”，导致重大疾病的发生。 预防胜于治疗：治疗是救火，再及时，损失也已经造成。预防是防火，防范是最稳妥的安全措施。最好的医生是自己，只有自己把握自己的健康，才能让健康伴随自己的一生。 基因检测是在身体没有患病以前就找到隐藏在您体内的“基因地雷”，是针对你未来可能发生的疾病提早预防，基因检测比传统检测拥有更高的准确性，更远的前瞻性，是人类对抗疾病的一次“革命”！它首次使人们面对疾病不再只是被动防御，而是转变为可以提前几十年主动出击的预防。基因检测在人类历史上有着划 时代的意义！

基因检测运营可行性方案

基因检测可行性运营方案一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为。 可以说，引发疾病的根本原因有三种： （1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。

绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA 分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

叶酸能力代谢基因检测

荧光PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测 一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义： 1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率 大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因型变异是导致我国人群脑卒中高发最主要的遗传危险因素。 MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突变，MTHFR酶的活性逐级降低（CC型活性为100%，CT型活性为70%，TT型活性为35%），引起同型半胱氨酸在人体内不同程度的蓄积，破坏全身血管，从而形成”H型高血压”，导致卒中风险比一般人高出11-28倍。因此提前检测与脑中风最相关的基因MTHFR677C/T基因对预防脑卒中，提前进行干预治疗，从而降低脑卒中的发病率，有着非常重要的意义。 2、提前预防新生儿出生缺陷，提高我国人口素质 神经管畸形，唇腭裂等是常见的新生儿缺陷。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。而大量的研究表明MTHFR677C/T基因突变会导致孕妇体内同型半胱氨酸升高，从而导致孕妇早产、低出生体重儿、新生儿神经管畸形、唇腭裂等。因此提前检测与孕妇早产，新生儿出生缺陷相关基因，提前进行干预治疗，从而降低新生儿出生缺陷以及孕妇早产，对提高我国人口素质，降低国家和家庭负担方面有着重要的意义。二、检测试剂盒介绍及优势 采用实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR）、对MTHFR 基因C677T 位点多态性进行定性检测：首先从EDTA 抗凝的全血中提取基因组DNA，在PCR反应体系中加入荧光探针，利用荧光利用探针可与DNA模板特异性结合的特点，通过报告荧光的不同来分辨出样本的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因型，最后通过电脑软件自动计算给出结果，区分该基因位点的野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合突变型（TT）。 基因多态性检测试剂盒优势： 1.灵敏度高：可以对低至1ng的DNA模板准确的进行基因多态性检测；

什么是基因检测

什么是基因检测 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。 检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。基因检测与常规体检的区别? 疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。 传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。 5、基因检测的准确率 疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，检测准确率达到99.9999%。 7、检测抽样方法 目前公司采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式，采集程序如下： 口腔清洁：用清水漱口一到二次。 采前准备：从盒内取出1号管（平底），轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。 刮取细胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位，稍用力（相当于刷牙的力气）按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺头部的另一侧（勿须转动刮勺）刮取另一侧的口腔粘膜，刮取十余次。

心血管药物个体化用药指导的基因检测及临床意义

心血管药物个体化用药指导的基因检测及临床意义 导读 心血管系统疾病主要包括高血压、动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等，是严重威胁人类健康和导致死亡的重要原因。目前临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异。随着药物基因组学研究的深入，开展与药物疗效相关的基因多态性检测，可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据，能极大地提高心血管药物使用的安全有效性。 心血管系统疾病主要包括高血压、动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等，是 严重威胁人类健康和导致死亡的重要原因。目前临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异。随着药物基因组学研究的深入，开展与药物疗效相关的基因多态性检测，可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据，能极大地提高心血管药物使用的安全有效性。 一、阿司匹林 虽然阿司匹林被广泛应用于抗血小板治疗，但是部分患者在服用常规剂量的阿司匹林后不能达到预期临床效果，这种现象被称为阿司匹林抵抗(aspirin resistance, AR)。 1．COX－1基因多态性： 阿司匹林是非选择性的COX酶抑制剂，突变COX－1单体型CGCGCC显著增加了阿司匹林抵抗的发病风险[1]。但是Kranzhofer等[2]通过研究认为阿司匹林抵抗与COX1/2基因多态性无关。

2．血小板糖蛋白(GPⅡb/Ⅲa)基因多态性： 血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa复合体(GPⅡb/Ⅲa)是纤维蛋白原的受体，PLA2等位基因可以增加急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome ACS)的风险，并且携带该等位基因的患者对于阿司匹林疗效不佳，存在阿司匹林抵抗现象 [3]。 二、氯吡格雷 大量的研究和长期的临床实践表明氯吡格雷联合阿司匹林在ACS尤其是行PCI术患者中具有显著的抗栓治疗作用[4]。 1．CYP2C19基因多态性： CYP2C19基因的突变位点有很多，已经发现36个。东方人突变携带者中，99%以上是属于*2、*3类型[5]。根据CYP2C19基因型的不同可将人群分为快代谢(*1/*1)，中等代谢(*1/*2，*1/*3)，慢代谢(*2/*2，*2/*3，*3/*3)，他们在中国人中的频率分别为42.4%、43.4%和14.2%[6]。 2．CYP2C19基因多态性在氯吡格雷治疗中的影响： Sibbing等[7]对2 485例冠状动脉支架置入的患者研究发现：至少携带一个*2等位基因的患者发生支架内血栓的概率明显高于野生型(1.5% vs. 0.4%, HR＝3.81, 95%CI 1.45～10.02，P＝0.006)，同时发现CYP2C19* 2 /* 2慢代谢型发生支架内血栓的概率最高(2.1%, P＝0.002)。携带一个以上CYP2C19*2等位基因的患者与不良临床预后有相关性，更容易出现氯吡格雷抵抗[8]。Spokoyny等[9]通过研究后发现，慢代谢和中间代谢心脑血管疾病患者在服用氯吡格雷时有复发心脑血管事件的风险。 3．CYP2C19基因型检测对临床用药的指导意义：

BRCA和BRCA基因检测的临床意义

BRCA1/2基因检测的意义 ●为什么要做BRCA1/2突变检测？携带BRCA1或BRCA2突变的女性，乳腺癌的发 病机率会增至60-90%。 BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌具有发病早、双侧性等特点。基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群,其乳腺终生患癌危险度高达80%～85%。所以,BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌的普查和预防越来越受到人们的重视。 ●BRCA1/2突变方式有哪些？ BRCA1基因可发生多形式多位点的基因突变。目前发现BRCA1突变位点以外显子11(占48.5％)，2(占18.6％)，20(占9.2％)，5(占8.2％)，18及21(各占3.1％)为多见，BRCA2突变主要集中在在外显子10和11上。 ●发现易感基因突变后，是否要选择切除乳腺？ 据研究发现，约有1%的乳腺癌患者有家族史，并可能存在BRCA1/2基因突变，这些有BRCA1/2基因突变的妇女，其一生中患有乳腺癌的危险可高达80%，对这些女性视本人意愿并在医生的指导下视具体情况才可考虑做预防性乳房切除术，以使乳腺癌发生率下降，但预防性乳房切除术与通常的乳腺癌患的乳房切除术应该有所差异，不必全切，将创伤尽可能减低，可考虑把可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他组织，包括乳头与皮肤，同时进行乳房再造等。而美国影星安吉丽娜·朱莉也正是使用这种手术，保留了乳头与皮肤，并在此后进行植入手术，只在身上留下小小的疤痕，却并不影响乳房的外观。 如果有基因缺陷的人对于手术有抵抗情绪，还可选择密切观察以在早期切除来治愈发生的癌症，使用他莫西芬等药物预防，或调整生活习惯来减少患癌的风险。 ●切除乳腺后，是不是就“一劳永逸”了呢？ 即使切除乳房或乳腺，卵巢及输卵管，也不能保证绝对不会再发生癌，因为乳腺或卵巢的组织总会有一些少量的残留，但因为可发生癌变的组织量大幅度减少，癌变的风险也随之降低，所以安吉丽娜·朱莉的乳腺癌风险是由手术前的87%降到了5%左右。” ●什么人需要进行基因检测？一级或者二级亲属中有患卵巢癌或者50岁以下 的乳腺癌。 乳腺癌高发，目前已知的是和BRCA1和BRCA2两种基因突变有关，如果病人含有这两种基

Y染色体微缺失基因检测的临床意义

Y染色体微缺失基因检测的临床意义 男性严重少弱精子症其中约8%的患者是由于Y染色体微缺失所导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。现代试管婴儿技术让这类患者生育成为可能，但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给后代。 什么是Y染色体？ 人类有23对染色体，其中1～22对为常染色体，是男性和女性所共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。Y染色体为男性所特有，虽然它看起来个头比较小，但是功能可不小，它不仅是性别决定的关键因素，同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。 Y染色体分为短臂和长臂两个部分，其中短臂上有一个男性睾丸决定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有和精子发生至关重要的区域，叫做AZF，可分为AZFa、AZFb、AZFc 三个区域。

Y染色体微缺失的危害 Y染色体内部含有丰富的同源重复序列，在细胞分裂过程中易发生重组，而导致部分基因缺失，不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。 SRY基因缺失的男性表现为的女性特征，伴有睾丸发育不良。 AZF不同区域缺失表现各异：（1）AZFa和AZFb区域缺失一般表现为无精子症，睾丸穿刺一般也无活动成熟精子。（2）AZFc缺失的男性患者临床表现存在变异，可表现为无精子症或者严重少弱精子症，而且随着男性年龄的增长症状有加重趋势。 AZF微缺失对后代的影响 AZFa和AZFb缺失个体一般均表现为无精症，仅可通过供精人工授精或供精试管婴儿技术生育后代。 AZFc缺失个体可表现为严重少弱精症，通过单精子卵浆内注射（ICSI）技术能够生育后代。女性宝宝没有Y染色体，所以不会遗传Y染色体上的基因缺陷。男性宝宝的Y染色体只能来自于其父亲，所以AZFc缺失父亲生育的男性宝宝100%遗传AZFc缺失基因缺陷，等将来孩子成人后也会存在相似的生精功能障碍。而且据研究报道，后代中AZF缺失区域还有扩大趋势，也就是说后代的生精功能障碍可能加重，甚至直接表现为无精症而失去生育能力。 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的应用 单精子胞浆注射（ICSI）技术，即“第二代试管婴儿”，虽然解

基因检测运营可行性方案总结

基因检测可行性运营方案 项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段)，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体 的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因有三种：

(1)基因的后天突变； (2)正常基因与环境之间的相互作用； (3)遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

基因检测与叶酸吸收

基因与优孕 当年的美国电影《侏罗纪公园》让所有人对“基因”的神奇产生了深刻的印象，回到现实中，神秘的基因科技除了在电影里制造恐龙，具体对我们的生活有些 什么帮助呢？目前，这项前沿科技已经正式应用于临床，为寻常百姓提供个人 基因检测服务，找到身体治病内因，以便针对性、方向性的改善外因，避免重 大疾病的发生。 近年来，不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府相关部门的高度重视。中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，特别强调：“随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分，并已证明能有效降低个人患病风险，同时节约医疗开支”。同时指出：“为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防检测技术及时应用于妇幼保健服务。”首期推出了以“孕期叶酸需求遗传检测”为代表的15项“妇幼保健遗传检测服务项目”。卫生部于2009年6月发出了关于《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，进一步加大了预防新生儿出生缺陷宣传和管理力度，对各级卫生部门提出了具体要求。 叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。 导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。 科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。 而现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。从另一方面，，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学研究证明，男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。机体叶酸水平低下，也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。因此，新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。

基因检测的意义与优势

1、得到自己的人体生命说明书。 通过基因检测，可以了解自己的遗传背景，获得个性化的健康咨询管理服务，做到早知道、早预防、早治疗，使本该发生的疾病少发生、晚发生、不发生，从而提高生存质量，延长寿命。 2、疾病的预防。 检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。 现代医学认为：疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。同时，外部诱变因素(环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变。 3、有效避免临床误诊。 临床医学难免会发生误诊，如直肠癌前期像胃炎，红斑狼疮早期症状像感冒、胃痛等。如果不做基因检测，很容易发生误诊。 4、提供健康风险管理最好的依据。 长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到基因健康所倡导的“个性医疗，解码健康”的目的。

5、指导个性化用药。 用药不当会致新病、会致残、会致死。卫生部指出：人们乱用药、盲目用药和无效用药不仅造成了对金钱的浪费，也对人体造成伤害。我国每年有250万人因用药不当引起不良反应而住院，其中20万人因用错药而死亡，因为每个人的肝脏内负责药物代谢的P450基因型不同，所以不同的人得同样的病确不能用同样的药。 通过基因检测可以制定个性化的用药指导。 6、指导膳食。 基因检测在膳食和保健品使用上给了我们一个明确的指导。 基因检测后，发现你某个基因缺陷或损伤处于较高水平时，专家会根据你的基因检测结果，评估你对各种食物的消化吸收情况，告诉你每种营养要素对你基因表达的影响，并以此为依据，量体裁衣地为你设计饮食结构，为你配置适合你的个性化保健品。 这样的饮食和使用保健品，才是最科学的，最安全的，最有效的。 7、选择健康的生活方式。 每个人都有自己的嗜好和习惯，如喝茶、饭咖啡、抽烟、饮酒等。由于遗传因素和体内的基因的不同，每个人对烟、酒、茶、咖啡等的承受量和反应也不一样，以致造成不必要的伤害。基因检测可以选择健康的养生生活。

肿瘤基因检测的解读流程

从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。 在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。1、读懂原始数据 将测序的原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard去除重复序列，使用GATK检测SNV与Indel变异，使用ANNOVAR 进行变异注释。最后获得一份.vcf文件（图1）。

Func.refGene：变异所处参考基因的功能区（exonic，intronic，UTR3，UTR5，splicing，upstream，downstream，intergenic）（此处的exonic特指外显子编码氨基酸区，不包括外显子的UTR区） Gene.refGene：变异所处参考基因名称（如果是基因间，则是两侧的基因）GeneDetail.refGene：非外显子区处于特定转录本中的具体位置（如果是基因间，则是距离两侧的基因的距离） ExonicFunc.refGene：外显子区的变异类型（frameshift insertion，frameshiftdeletion，stopgain，stoploss，nonframeshift insertion，nonframeshiftdeletion，synonymous SNV，nonsynonymous SNV），如果这一栏是一个“.”的话，就说明该变异不在外显子区 AAChange.refGene：氨基酸水平的改变（同一个基因可能具有多个转录本，氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样） 经注释后的vcf文件还会包含如下信息： CLINSIG：该变异在ClinVar数据库中的临床意义（Benign，Likely benign，Uncertain significance，Likelypathogenic，Pathogenic，Drug-response）CLINDBN：该变异所引起的疾病名称 CLINACC：该变异的登记号和版本号（VariantAccession and Versions）

基因检测、健康管理

基因检测 伟人评基因！ 原国家主席胡锦涛说：“21世纪，生命科学和生物技术，将进一步改善和提高人类生活质量”。 英国首相布莱尔说：“人类基因组计划成功的意义，远远大于抗生素的发明！” 前美国总统克林顿说：“人类基因给序列是人类有史以来最重要、最神奇的图谱，也是迈向解读人类生命语言的第一步”。 世界首富、微软总裁比尔.盖茨说：“下一个能超过我的世界首富，一定来自基因领域！” 一、基因介绍： 2000年6月26日，人类基因组遗传密码的第一份完整草图由中、美、日、德、法、英六国科学家正式宣告绘制完成，从而打开人类基因生命的天书。作为二十世纪人类最伟大的研究成果——人类基因组计划，其规模和贡献远胜于著名的曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划，影响了全世界，也正在改变新的世界，人类正在进入后基因时代。两天后（28日），六国元首专门为此发表了声明，江泽民主席也发表了重要讲话。随后世界很多国家的首脑都表示：“人类基因组序列是全人类的共同财富，是为全人类造福的最伟大科技。” 原国家主席胡锦涛说：“21世纪，生命科学和生物技术，将进一步改善和提高人类生活质量”。 二、基因和基因检测定义以及为何做基因检测？ 所谓基因，就是人体DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是人类生命的基本因子，是生老病死之因，是健康、亮丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者，是生命之本。基因检测，就是取被检测者的口腔粘膜，经提取和扩增其基因信息后，对被检测者细胞中的DNA 分子等基因信息作检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患疾病的风险，从而改善自己的生活环境和生活习惯，让自己活得明明白白。基因检测可以在身体没有患病的情况下，找到隐藏在您体内的“基因地雷”。基因检测和医院的常规检测属两个不同阶段的检测，基因检测是人在没有发病时预测会发生什么疾病，属于检测的第一个阶段，是先知预防为主，是预防医学的范畴。而常规检测是发生疾病后检测疾病达到什么程度，如早期、中期、晚期等，属于检测的第二阶段，是后知治疗为主，是临床医学的范畴。 现代医学认为除外伤之外的几乎所有疾病都与基因有关。所谓疾病易感基因是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。比如有的人虽然一辈子吸烟也不会得肺癌，但有的人即使不吸烟，也会因为被动吸烟或环境污染导致肺癌，因为他有容易引起肺癌病发的易感基因。我们已经习惯了有病去医院治疗，所有的肿瘤患者都会感叹要是能够早知道就好了。其实要实现这一愿望并不困难，只要进行基因检测就明白了，而许多重大疾病一旦发生，就要花费一大笔钱，甚至花了巨款也难挽救生命。35亿身价的著名企业家王均瑶，在事业鼎盛期的38岁就不幸得直肠癌去世了，如果他能够提早作基因检测，早预防，做正确的诊断，就不会错把直肠癌当胃炎误诊了8年而没有得到及时有效的治疗。

Y染色体微缺失基因检测的临床意义

Y染色体微缺失基因检测的临床意义 内部编号：（YUUT-TBBY-MMUT-URRUY-UOOY-DBUYI-0128）

Y染色体微缺失基因检测的临床意义男性严重少弱精子症其中约8%的患者是由于Y染色体微缺失所导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。现代试管婴儿技术让这类患者生育成为可能，但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给后代。 什么是Y染色体？ 人类有23对染色体，其中1～22对为常染色体，是男性和女性所共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。Y染色体为男性所特有，虽然它看起来个头比较小，但是功能可不小，它不仅是性别决定的关键因素，同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。 Y染色体分为短臂和长臂两个部分，其中短臂上有一个男性睾丸决定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有和精子发生至关重要的区域，叫做AZF，可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域。 Y染色体微缺失的危害 Y染色体内部含有丰富的同源重复序列，在细胞分裂过程中易发生重组，而导致部分基因缺失，不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。 SRY基因缺失的男性表现为的女性特征，伴有睾丸发育不良。 AZF不同区域缺失表现各异：（1）AZFa和AZFb区域缺失一般表现为无精子症，睾丸穿刺一般也无活动成熟精子。（2）AZFc缺失的男性患者临床表现存在变异，可表现为无精子症或者严重少弱精子症，而且随着男性年龄的增长症状有加重趋势。 AZF微缺失对后代的影响 AZFa和AZFb缺失个体一般均表现为无精症，仅可通过供精人工授精或供精试

管婴儿技术生育后代。 AZFc缺失个体可表现为严重少弱精症，通过单精子卵浆内注射（ICSI）技术能够生育后代。女性宝宝没有Y染色体，所以不会遗传Y染色体上的基因缺陷。男性宝宝的Y染色体只能来自于其父亲，所以AZFc缺失父亲生育的男性宝宝100%遗传AZFc缺失基因缺陷，等将来孩子成人后也会存在相似的生精功能障碍。而且据研究报道，后代中AZF缺失区域还有扩大趋势，也就是说后代的生精功能障碍可能加重，甚至直接表现为无精症而失去生育能力。 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的应用 单精子胞浆注射（ICSI）技术，即“第二代试管婴儿”，虽然解决了AZF缺失导致的严重少弱精症患者的生育问题，但是会将生精功能障碍缺陷遗传给自己的儿子。所以，在进行辅助生殖技术前，夫妇应当充分遗传咨询，了解其风险，知晓其男性后代亦存在生精功能障碍，甚至有无精症可能。 为了预防这种出生缺陷在家族中遗传，可以通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，即“第三代试管婴儿”，选择生育女孩，从而阻断缺陷基因传递给儿子。 总之，通过现代辅助生殖技术可以帮助Y染色体微缺失导致的严重少弱精子症男性生育自己的后代，结合PGD技术的应用，同时可以预防生精缺陷基因传递给后代。