遗传
1．什么是遗传病？遗传病有那些类型？
2．为什么说家族性不等同于遗传病？
3．为什么说先天性不等同于遗传病？
一、选择题(A型题)
1．常染色质指间期细胞核中()
A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，没有转录活性的染色质D．螺旋化程度低，没有转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质2．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是()A．近端着丝粒染色体B．中央着丝粒染色体C．亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体（除Y染色体）E．Y染色体3．真核生物结构基因中的外显子与内含子接头处高度保守，内含子两端结构特征为()A．5′AC……GT 3′B．5′GT……AG3′C．5′AG……CT3′D．5′GT……AC 3′E．5′AG……GT3′4．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是()
A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质E．DNA→rRNA→蛋白质5．断裂基因转录的过程是()
A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB．基因
→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→mRNA 6．遗传密码表中的遗传密码是以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表
示() A．DNAB．RNAC．tRNAD．rRNAE．mRNA二、名词解释1．核小体
2．核型
3．回文结构
4．碱基替换5．无义突变6．同义突变7．错义突变8．移码突变
9．动态突变
10．遗传印记三、问答题1．简述Lyon假说的主要内容。2．简述基因突变可能产生的后果。自测题一、选择题(A型题)1．父母都是B型血，生育一个O型血的孩子，他们生B型血后代的可能性是()
A．0B．25%C．50%D．75%E．不能确定2．某常染色体显性遗传病外显率是80%，患者的子女复发风险为()A．80%B．50%C．40%D．20%E．不能确定3．O血型个体的父母血型不可能是()
A．A型和B型B．AB型和O型C．A型和O型D．B型和O型E．O型和O型4．一个DMD（XR）病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是() A．姑姑B．堂兄C．舅舅D．表妹E．爷爷
5．已知基因A和B连锁，两者的交换率为10%，则aabb×AABB后代再与aabb杂交，AaBb的出现率为()A ．5%B．10%C．40%D．45%E．50%6．X连锁显性遗传病()A．男性发病率高B．女性发病率高C．由携带者向后代传递疾病D．有隔代遗传E．女性的病情较重7．X连锁隐性遗传病()
A．病人的父母都是携带者B．病人的母亲也患病C．病人的父亲也患病D．病人的儿子是携带者E．病人的女儿是携带者8．一个家庭中父亲、儿子、女儿和孙子患同一种病，但病情轻重不一。母亲和另一个儿子表型正常。这种情况可能是()
A．不完全显性B．不规则显性C．表现度不同D．外显不完全E．延迟显性9．两先天性聋哑（AR）人结婚，所生的两个子女都不患聋哑，这种情况可能属于() A．外显不完全B．遗传的异质性C．隔代遗传D．延迟显性E．基因的多效性10.β地中海贫血是β-珠蛋白基因突变引起的，已知群体中存在多种致病的等位基因，这种情况称()
A．基因座异质性B．等位基因异质性C．动态突变D ．遗传负荷E．共显性二、选择题(B型题)
A．男性患者的父母都是携带者B．男性患者的母亲一定是患者C．男性患者明显多于女性患者D．男性只将性状传给儿子E．男性患者的父母之一是患者1．AD2．AR3．XD4．XR5．Y连锁遗传
A．1/4B．2/3C．1/2D．3/4E．100%6．一对表型正常的夫妇，生下一个白化病（AR）的患儿，他们再生第二个孩子发病风险是7．一对表型正常的夫妇，生下一个化病的患儿和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子则携带者的可能性是8．上述白化病的患儿如结婚，他的后代带有致病基因的概率是9．两个A型短指症患者结婚，后代的发病率可能是10．红绿色盲男性的兄弟患同种病的可能性是
A．AaB．aaC．XHXH或XHXh D．XHXh E．Aa或aa
11．A型短指症患者的父亲的基因型是12．甲型血友病患者的母亲的基因型是13．甲型血友病患者妹妹的基因型是14．白化病患者父亲的基因型是15．白化病（AR）患者的基因型是三、名词解释1．基因座2．等位基因3．基因型
4．不完全显性5．不规则显性
6．外显率7．表现度
8．延迟显性9．遗传异质性
10．从性遗传早现12．交叉遗传四、问答题1．简述各种单基因遗传病的系谱特征。2．慢性进行性舞蹈病是迟发显性的AD病。一位患者有一个20岁表型正常的儿子。已知杂合子患者在20岁时有8%显现症状。用Bayes法计算这个儿子今后患病的可能性。3．一位妇女白化病（AR）的患者，她与一表兄结婚，婚后有两个正常子女，问他们再生子女患病的可能性有多大？（Bayes法计算）4．在妇产医院的一次意外的停电事故中，两位妇女同时生下的两个婴儿被弄混了，事后经血型鉴定，第一对夫妇的血型分析分别为AB型和O型；第二对夫妇的血型分别为A型和B型。两个孩子的血型分别为O型和A型。请指出这两个孩子分别属于哪对夫妻。
自测题一、名词解释1．母系遗传
2．纯质性二、问答题1．简述mtDNA的遗传学特征。2．什么是线粒体的遗传瓶颈效应？3．什么是杂质性？在多种线粒体疾病中杂质性发挥的作用是什么？4．为什么不是每一种线粒体基因突变产生相同的表型？
多基因病2012年04月8日星期天9:33:35自测题一、选择题(A型题)1．多基因遗传是由2对或2对以上等位基因控制的，这些等位基因的性制是()
A．隐性
B．显性
C．隐性和显性D．共显性
E．以上都不是
2．
数量性状遗传()
A．由环境因素决定
B．由单基因决定
C．由两对以上显性基因决定
D．变异曲线呈双峰或三峰
E．以上都不对
3．
人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配
，其子女身高大部分为()
A．极高
B．偏高
C．偏矮
D．极矮
E．中等
4．
遗传率是指()
A．遗传性状的表现程度
B．致病基因的有害程度
C．疾病发病率的高低
D．遗传因素对性状影响的程度
E．遗传性状的异质性
5．
决定多基因遗传性状或疾病的基因为()
A．单基因
B．显性基因
C．隐性基因
D．复等位基因
E．微效基因
6．
多基因病的遗传率愈高，则表示该种多基因病()
A．只由环境因素起作用
B．由单一的遗传因素起作用
C．遗传因素起主要作用，而环境因素作用较小
D．环境因素起主要作用，而遗传因素作用较小
E．遗传因素和环境因素作用相同
7．
把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到()
A．曲线存在两个峰
B．曲线存在三个峰
C．曲线存在两个或三个峰
D．曲线只有一个峰
E．曲线存在一个或两个峰
8．
多基因病中群体易患性高低衡量的标准是()
A．发病率的高低
B．易患性平均值的大小
C．易感基因数量的多少
D．易患性平均值与阈值的距离
E．遗传率的大小
9．
一种多基因病的群体易患性平均值()
A．群体易患性平均值愈高，群体发病率也愈高
B．群体易患性平均值愈低，群体发病率愈高
C．群体易患性平均值愈高，群体发病率愈低
D．群体易患性平均值愈低，群体发病率迅速降低
E．群体易患性平均值愈低，群体发病率迅速增高
10.
多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关()
A．群体发病率
B．亲属等级
C．近亲婚配
D．家庭中患病成员的多少
E．病情轻重
11.
在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂后()
A．子1代都是中间类型，不存在变异
B．子1代会出现一些极端变异个体
C．子1代变异范围很广
D．子1代都是中间类型，但也存在一定范围的变异
E．子1代由于基因的自由组合，存在一定范围变异
12.
多基因病患者亲属的发病风险受亲属等级的影响，下列
患者的各级亲属中，发病风险最低的是()
A．子女
B．孙子、孙女
C．表兄妹
D．外甥、外甥女
E．侄子和侄女
13.
先天性幽门狭窄是一种多基因病，。男性的发病率是女
性的5倍，下列哪种情况发病风险最高()
A．男性患者的女儿
B．男性患者的儿子
C．女性患者的女儿
D．女性患者的儿子
E．以上都不是
14.
唇裂的遗传率为76%，在我国群体中的发病率为0.17%
，一对表型正常的夫妇生了一个唇裂患儿，试问他们再
次生育时，子女患唇裂的可能性约为()
A．1/2
B．1/4
C．1/8
D．4%
E．1%
15.
有关多基因遗传，下列哪种说法不正确()
A．受两对以下等位基因控制
B．每对基因的作用是微小
C．基因间有累加效应
D．基因间是共显性
E．与环境因素无关
16.
与多基因遗传病发病风险相关的因素是()
A．群体发病率、遗传率、遗传方式、
B．环境因素、遗传率、致病基因的性质
C．病情严重程度、遗传率、家庭中患者数
D．亲属等级、遗传率、是否与性连锁有关
E．阈值的高低、遗传率、群体发病率
17.
在多基因病中，患者一级亲属的发病率在哪种情况下可
用Edward公式求出()
A．遗传率为80%以上，群体发病率为1%
B．遗传率为70%以下，群体发病率为1%
C．遗传率为70%~80%，群体发病率为1%~10%
D．遗传率为70%~80%，群体发病率为0.1%~1%
E．以上都不是
18.
下列哪种患者的后代发病风险高()
A．单侧唇裂
B．单侧腭裂
C．双侧唇裂
D．单侧唇裂+腭裂
E．双侧唇裂+腭裂
二、选择题(B型题)
A．阈值低
B．群体易患性平均值高
C．发病风险高
D．遗传率高
E．群体发病率低
1．在多基因病中，发病率如有性别差异，则发病率高
的性别
2．某种多基因病男性发病率高于女性，女性患者生育
的后代
3．群体易患性平均值与阈值相距较远
4．在多基因病中，遗传因素起的作用较大
5．多基因病的易患性阈值与平均值距离近
A．遗传率
B．易患性
C．群体发病率
D．微效基因
E．发病阈值
6．多基因病的遗传基础
7．阈值的高低可以决定
8．多基因病中遗传因素所起作用的大小
9．多基因病中呈连续变异、常态分布的是
10．在一定条件下患病所必需的、最低易患基因数量
三、选择题(X型题)
1．
有关多基因遗传，下列哪些说法是正确的()
A．由两对以上的基因控制
B．每对基因的作用是微小的
C．基因间是共显性
D．基因间的作用可相互抵消
E．受环境因素的影响
2．
多基因病的发病风险受下列哪些因素影响()
A．群体发病率
B．亲属等级
C．病情的轻重
D．发病阈值
E．近亲婚配
3．
在多基因病中，在下列哪些条件下患者一级亲属的发病
率可用Edward公式计算()
A．遗传率为70%～80%
B．群体发病率为1%～10%
C．遗传率在70%以下
D．遗传率在80%以下
E．群体发病率为0.1%～1%
4．
多基因病的特点是()
A．有家族聚集倾向
B．发病率有种族差异
C．每种病的发病率均高于0.1%
D．患者同胞的发病风险为1/2或1/4
E．近亲婚配后代发病风险增高较常染色体隐性遗传明
显
四、名词解释
1．
多基因遗传
2．
易患性
3．
易感性
4．
遗传率
五、问答题
1．
多基因病具有哪些遗传特点？
2．
估计多基因病发病风险时，就考虑哪几方面的情况？
3．
有人有某地区进行克汀病调查，发现患者的1217名一
级亲属中，49人发病，发病率为0.04，而对照者的45076
名一级亲属中，有263人发病，发病率为0.0058。试计
算克汀病的遗传率。
4．
某多基因病在我国人群发病率为0.17%，遗传率为80%
。此病患者的一级亲属发病风险是多少？
5．
已知某多基因病在男性的发病率为0.2%，在女性的发
病率为1%，试问哪种性别的患者婚后所生子女发病风
险高，为什么？
2012年04月8日星期天9:33:52
自测题
一、选择题(A型题)
1．
C带的特点是()
A．可使端粒部分深染
B．可使结构异染色质深染
C．可使常染色质深染
D．可使核仁组织区深染
E．以上都不是
2．
对21三体综合征的个体的DNA检查显示他具有来自
祖父、外祖母和外祖父的21号染色体的DNA片段，
说明多余的21号染色体起源于()
A．精子发生时的第一次减数分裂不分离
B．精子发生时的第二次减数分裂不分离
C．卵子发生时的第一次减数分裂不分离
D．卵子发生时的第二次减数分裂不分离
E．卵裂早期的不分离
3．
脆性X染色体综合征()
A．主要是男性发病
B．主要是女性发病
C．是X染色体缺失引起
D．患者身材高大
E．X染色体易丢失
4．
有随体出现的染色体()
A．5号
B．10号
C．15号
D．X染色体
E．Y染色体
5．
下面哪项是易位型先天愚型的核型()
A．46，XX，-21，+t（21；21）（p11；q11）
B．45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
C．46，XX/47，XX，+21
D．47，XY，+21
E．以上都不对
6．
距离端粒最近的条带是()
A．10q21.3
B．10q11.23
C．10q24.33
D．10q 26.11
E．10q26.2
7．
一个个体含有三种不同核型的细胞系统为()
A．三倍体
B．三体型
C．多体型
D．多倍体
E．嵌合体
8．
母亲的核型为45，XX，-21，-21，+t(21；21)(p11；q11)
，则她生下孩子患先天愚型的可能性是()
A．0
B．1/4
C．1/3
D．1/2
E．100%
9．
临床上最常见的单体型是()
A．18单体型
B．5单体型
C．21单体型
D．22单体型
E．X单体型
二、选择题(B型题)
A．染色体断裂、重接
B．第一次减数分裂不分离
C．早期卵裂不分离
D．核内复制
E．双雄受精
1．三倍体
2．四倍体
3．三体型
4．嵌合体
5．倒位
A．部分单体型
B．部分三体型
C．三体型
D．三倍体
E．单体型
6．核型有45条染色体
7．核型有47条染色体
8．有缺失
9．有重复
10．核型有69条染色体
三、名词解释
1．
非整倍体
2．
染色体畸变
3．
染色体不分离
4．
染色体丢失
5．
相互易位
6．
罗伯逊易位
6．
重组染色体
8．
嵌合体
四、问答题
1．
染色体数目异常的种类和形成原因有哪些？
2．
下述核型的患者可能患有什么疾病？
⑴45，X
⑵47，XXY
⑶47，XX，+21
⑷46，XY，-14，+t（14；21）（p11；q11）
3．
一女性已自然流产两次。经询问家族史发现该女性的母
亲、姑姑和姑姑的两个女儿也都发生过自然流产，试估
计出现这种情况的可能原因是什么？如何证实？
4．
脆性X染色体综合征发病原因是什么？有哪些遗传特
点？
2012年04月8日星期天9:34:16
自测题
一、选择题(A型题)
1．
一个群体所具有的全部遗传信息称为()
A．信息库
B．基因库
C．基因组
D．基因频率
E．基因型频率
2．
基因频率是指()
A．某上基因的数量
B．某一对基因的数量
C．某一等位基因的数量
D．某一基因在所有基因中所占的比例
E．某一基因在所有等位基因中所占的比例
3．
下列哪一个群体处于遗传平衡状态()
A．AA 0.75 Aa 0.25 aa 0
B．AA 0.50 Aa 0 aa 0.50
C．AA 0.20 Aa 0.60 aa 0.20
D．AA 0.30 Aa 0.50 aa 0.20
E．AA 0.25 Aa 0.50 aa 0.25
4．
一个遗传平衡群体bb的频率为4%，这个群体中基因B的频率为()
A．0.60
B．0.80
C．0.96
D．0.36
E．0.16
5．
我国汉族人群中PTC味盲占0.09，如是这是一个遗传平衡群体，杂合子的频率为()
A．0.42
B．0.455
C．0.819
D．0.21
E．以上都不是
6．
在一个遗传平衡群体中，已知甲型血友病的男性发病率为0.00008，适合度为0.29，甲型血友病基因突变率为()
A．56.8×10-6/代
B．19×10-6/代
C．7.7×10-6/代
D．23.2×10-6/代
E．28×10-6/代
7．
某AR病群体发病率为1/1000，致病基因突变率为
60×10-6/代，适合度为()
A．f=0.4
B．s=0.4
C．f=0.6
D．s=0.2
E．f=1
8．
遗传平衡群体中，在世代传递中保持代代不变的是() A．基因突变率
B．相对生育率
C．遗传负荷
D．基因型频率
E．选择压力
9．
选择对遗传负荷的作用是使之()
A．增高
B．降低
C．保持稳定
D．不断波动
E．无影响
10.
近亲婚配可使()
A．显性遗传病发病率增高
B．遗传负荷增高
C．隐性遗传病发病率增高
D．遗传负荷降低
E．以上都不是
二、选择题(B型题)
A．1/2
B．1/4
C．1/8
D．1/16
E．1/64
1．同胞兄妹的常染色体基因近婚系数
2．叔侄女的常染色体基因近婚系数
3．堂兄妹的常染色体基因近婚系数
4．半同胞兄妹的常染色体基因近婚系数
5．二级表兄际的常染色体基因近婚系数
A．适合度
B．遗传负荷
C．选择系数
D．迁移压力
E．选择压力
6．选择对群体遗传结构改变的作用
7．某种基因型个体能生存并能将基因传给后代的能力8．在选择的作用下降低了适合度
9．由于大规模的迁入而对群体基因频率的影响10．增强后可使致病基因频率降低的是
三、选择题(X型题)
1．
某AR病的群体发病率为1/10000，则()
A．致病基因频率为0.01
B．致病基因频率为0.1
C．携带者的频率为1/50
D．携带者的频率为1/20
E．表兄妹婚配后代好病率为1/1600
2．
红绿色盲（XR病）男性发病率为0.07，那么() A．致病基因频率为0.07
B．男性基因型频率为0.0049
C．XbY基因型频率为0.07
D．女性发病率为0.0049
E．女性表型正常的频率为p2+2pq
3．
一个遗传平衡的群体中，aa的频率是0.49()
A．AA的频率为0.09
B．Aa的频率为0.28
C．Aa的频率为0.42 D．基因A的频率为0.03
E．基因a的频率为0.7
4．
维持群体遗传平衡的条件是()
A．群体很大
B．没有选择
C．无限制地迁移
D．随机婚配
E．没有突变
5．
近亲婚配率高可使()
A．AR病发病率增高
B．AD病发病率增高
C．平均近婚系数高
D．平均近婚系数低
E．XR病发病率增高
四、名词解释
1．
基因库
2．
遗传平衡定律
3．
适合度
4．
选择系数
5．
随机遗传漂变
6．
迁移压力
7．
近婚系数
8．
遗传负荷
9．
突变压力
10.
选择压力
五、问答题
1．
先天聋哑的群体发病率为1/1000，如果选择压力增强，
使所有的聋哑患者均不生育，经过多少年可使聋哑在因
频率降低一半（每个世代按25年计算）？
2．
影响群体遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗
传结构各有何作用？
3．
突变和选择对遗传负荷有何影响？
2012年04月8日星期天9:34:40
自测题
一、名词解释
1．
分子病
2．
异常血红蛋白病
3．
地中海贫血
4．
酶蛋白病
二、问答题
1．
什么是血红蛋白病？它分为几种类型？
2．
试述镰状细胞贫血症的受累胎儿，胎儿期即出现严重的
贫血及宫内并发病（胎儿水肿）。与此相反的是，严重
型β地中海贫血患者一般要到出生后几个月时才表现
出临床症状。为什么这两个相关的疾病的发病时间如此
不同？
3．
试述单基因病的发病机制有哪些？
2012年04月8日星期天9:35:07
自测题
一、选择题(A型题)
1．
DNA重组体的构建是指()
A．对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测
B．选择目的基因和基因载体
C．选择目的基因和基因载体在体外重组
D．用一定方法转移目的基因到宿主细胞
E．从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段
2．
下列哪种载体是克隆细胞DNA所不需要的()
A．质粒
B．粘粒
C．λ噬菌体
D．腺病毒
E．YAC
3．
细胞DNA克隆的基本步骤是()
A．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→转化→
分离重组DNA克隆
B．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→分离重
组DNA克隆→转化
C．构建重组DNA分子→转化→选择增殖细胞克隆→
分离重组DNA克隆
D．细胞克隆选择增殖→构建重组DNA分子→转化→
分离重组DNA克隆
E．转化→细胞克隆选择增殖→构建重组DNA分子→
分离重组DNA克隆
4．
缺口平移法标记探针对，打开DNA单链上缺口的酶是
()
A．DNA酶
B．DNA酶Ⅰ
C．DNA聚合酶Ⅰ
D．RNA聚合酶
E．逆转录酶
5．
随机引物延伸法标记探针时，DNA聚合酶Klenow亚
单位催化5′→3′合成新链，其引物是()
A．六核苷酸随机引物
B．六核苷酸特异引物
C．RNA引物
D．含GC夹引物
E．polyT引物
6．
下列何种因素不影响DNA双链的分开()
A．DNA链的长度
B．GC含量
C．DNA碱基成分
D．DNA甲基化
E．化学环境
7．
关于Southern印迹杂交的表达，哪一项是不正确的()
A．DNA-DNA杂交
B．将DNA样品转移到膜上杂交
C．标记后的控针经电泳分离后在凝胶上DNA杂交
D．探针经电泳后转移到膜上的DNA杂交
E．杂交后进行放射自显影
8．
关于Norhtern印迹杂交的表达哪一项是不正确的()
A．DNA-RNA杂交
B．将RNA逆转录为cDNA
C．探针与靶RNA杂交
D．将细胞中提取的总RNA经电泳分离转移到膜上
E．杂交后放射自显影观察RNA的大小与表达量
9．
下列哪项因素是PCR技术所不需要的()
A．设计PCR特异性引物
B．必须有DNA前体物质
C．提供DNA靶模板
D．RNA聚合酶的催化
E．三段周期循环扩增
二、名词解释
1．
重组DNA技术
2．
限制性核酸内切酶（限制酶）
3．
载体
4．
质粒
5．
λ噬菌体
6．
粘粒
7．
基因组DNA文库
8．
cDNA文库
9．
核酸探针
10.
Southern印迹
11.
聚合酶链反应（PCR）
12.
体细胞克隆
13.
转基因动物
三、问答题
1．
重组DNA技术的基本原理和DNA分子克隆的主要步
骤是什么？
2．
重组DNA中常用的几种载体各有何特点？
3．
为什么样限制酶Ⅱ型适合重组DNA的需要？
4．
构建DNA文库和cDN文库的原理和主要步骤有哪些？
5．
分子杂交的基本原理是什么？Southern、Northern和
Western三种印迹杂交有何特点和不同？
6．
PCR技术的基本原理是什么？有何主要应用？
2012年04月8日星期天9:35:56
自测题
一、选择题(A型题)
1．首次定位到常染色体上的基因是()A．先天性聋哑基
因B．白化病基因C．苯丙酮尿症基因D．Duffy血型
基因E．红绿色盲基因2．
第一、二、三代DNA遗传标记分别是()
A．RFLP，EST，SNPB．EST，STS，SNPC．EST，
STR，SNPD．RFLP，STR，SNP
E．VNTR，STS，SNP
3．
哪一种物质在HAT选择系统中阻断DNA合成()
A．次黄嘌呤
B．四氢叶酸
C．氨基蝶呤
D．胞嘧啶
E．次黄核苷酸
4．
利用杂种细胞克隆嵌板法定位的代表性基因是()
A．α珠蛋白基因
B．半乳糖激酶基因
C．Duffy血型基因
D．胸苷激酶基因
E．β珠蛋白基因
二、名词解释
1．
基因定位
2．
基因克隆
3．
连锁分析
4．
遗传距离
5．
体细胞杂交
6．
原位杂交
7．
放射杂种
8．
功能克隆
9．
定位克隆
10.
候选克隆
三、问答题
1．
何谓基因定位？基因定位主要方法的特点是什么？
2．
请不用已知遗传传标记的连锁分析，列出至少3种人类
致病基因定位到特定染色体上的方法。
2012年04月8日星期天9:39:15
自测题
一、名词解释
1．
单体型分析
2．
基因诊断
3．
PCR-SSCP
二、问答题
1．
遗传性代谢病的诊断应从哪几方面着手？以PKU为例
说明。
2．
PCR-SSCP有何应用和优点？
3．
何谓寡核苷酸？在哪些基因诊断方法中应用到它？试
举例说明。
4．
应用RFLP进行基因诊断的基本原理是什么？试举例
说明
2012年04月8日星期天9:39:33
自测题
一、名词解释
1．
基因治疗
2．
基因修正
3．
基因添加
4．
包装细胞
5．
自杀基因
6．
反义核酸
7．
旁观者效应
二、问答题
1．
药物治疗和饮食疗法的原则是什么？
2．
基因治疗的策略有哪些？各有什么优缺点？3．
开展基因治疗必须具备的条件有哪些？4．
基因转移有哪几种方法？各有何优缺点？
5．
何谓基因同源重组？它在基因治疗中有何优势？
6．
逆转录病毒载体和腺病毒载体介导的基因转移各有何
优缺点？
7．肿瘤的基因治疗都有哪些策略？基本原理是什么？
2012年04月8日星期天9:39:51
自测题
一、名词解释
1．
基因组不稳定性
2．
干系
3．
Ph染色体
4．
均质染色区
5．
双微体
6．
标记染色体
7．
癌基因
8．
抑癌基因
9．
二次突变假说
二、问答题
1．
什么是染色体不稳定综合征？它们与肿瘤发生有什么
关系？
2．
肿瘤的染色体有什么特征？染色体异常在肿瘤发生中
有什么作用？
3．
什么是癌基因？它在癌发生中有什么作用？
4．
癌基因的激活可能是怎样的？举例说明。
5．
肿瘤抑制基因有什么特征？它在恶性肿瘤发生中有什
么作用？
6．
有关肿瘤发生的遗传机制都有哪些学说，具体有哪些证
据支持它们？
遗传学名词解释
1、原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2、真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3、染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4、姊妹染色单体：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。 5、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 6、染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。 7、一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。 8、单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。 9、二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。绝大多数的动物和大多，数植物均属此类 10、二价体：一对同源染色体在减数分裂时联会配对的图象。 11、联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。 12、染色质或染色体：指细胞间期核内能被碱性染料(洋红、苏木精等)染色的纤细网状物质，现在是指真核细胞间期核中DNA、组蛋白、非组蛋白、以及少量RNA组成的一串念珠状的复合体。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。 13、超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B染色体。 14、联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 15、姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 16、反应规范：遗传型对环境反应的幅度（某一基因型在不同环境条件下反应的范围。） 17、交叉的端化：交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的过程叫做交叉端化。 18、受精：雄配子(精子)与雌配子(卵细胞)融合为1个合子过程。 19、双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。 20、胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 21、果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则另称为果实直感。 22、无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 23、细胞周期：从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂开始的时期。 25、无性生殖：通过亲本营养体的分割而产生许多后代个体，这一方式也称为营养体生殖。例如，植物利用块茎、鳞茎、球茎、芽眼和枝条等营养体产生后代，后代与亲代具有相同的遗传组成。 26、性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。 27、单位性状：把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为。 28、显性性状：当两个具有相对性状的纯合亲本杂交时，子一代出现的一个亲本性状。
遗传题高考真题集
精心整理1．（2017?新课标Ⅰ卷.32）（12分） 某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因（N/n）控制；黑毛和白毛由等位基因（M/m）控制，且黑毛对白毛为显性。回答下列问题： NN 。M/m A/a____ 2．（2017?新课标Ⅱ卷.32）（12分） 人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
（1“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。 （2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。 （3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群 1%， 3 个 I A I A、I A i i i。 均为O 血型。请回答下列问题: （1）该遗传病的遗传方式为_____________。Ⅱ-2 基因型为Tt的概率为_____________。
（2）Ⅰ-5 个体有_____________种可能的血型。Ⅲ-1 为Tt且表现A 血型的概率为_____________。 （3）如果Ⅲ-1 与Ⅲ-2 婚配，则后代为O 血型、AB 血型的概率分别为_____________、_____________。 （4）若Ⅲ-1 与Ⅲ-2 生育一个正常女孩，可推测女孩为B 血型的概率为 。 (1 ) A+基因转录时，在的催化下，将游离核苷酸通过键聚合成RNA分子。翻译时,核糖体移动到mRMA的 ,多肽合成结束。 (2) 为选育黑色细毛的绵羊，以绵羊甲、绵羊乙和普通绵羊为亲本杂交获得F1，选择F1中表现型为的绵羊和的绵羊杂交获得F2。用遗传图解表示由F1杂交获得F2的过程。
细胞分裂与遗传变异的联系
细胞分裂与遗传变异的联系 1．减数分裂与遗传规律 2．细胞分裂与可遗传变异 (1)基因突变：任何方式的细胞分裂过程中，都有遗传物质的复制，受生物体内或体外各种因素的干扰，都可导致DNA 复制过程中发生差错，从而发生基因突变。 (2)基因重组：发生于减Ⅰ四分体时期和减Ⅰ后期，即同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因的自由组合。 (3)染色体变异????? 多倍体：发生于有丝分裂末期，染色体 加倍，没有形成两个子细胞染色体结构的变异：一般发生于减数 分裂同源染色体联会时期 (4)原核细胞的变异：原核生物的变异类型只有基因突变，不存在真正意义上的染色体，自然也没有基因重组和染色体变异。 [错混诊断] 1．某二倍体动物的某细胞内有10条染色体、10个DNA 分子，且细胞膜开始缢缩，则该细胞正在发生自由组合(2009·上海，18B)( × ) 2．在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，不会同时发生基因突变与重组(2013·四川，1A)( √ ) 3．染色体不分离或不能移向两极引起的变异只发生在减数分裂中(2009·福建，3A 改编)( × ) 4．非同源染色体自由组合导致基因重组只发生在减数分裂中(2009·福建，3B 改编)( √ ) 题组一 从DNA 复制与细胞分裂中染色体标记情况进行考查 1．果蝇的体细胞含有8条染色体。现有一个果蝇体细胞，它的每条染色体的DNA 双链都被32P 标记。如果把该细胞放在不含32P 的培养基中培养，使其连续分裂，那么将会在第几次细胞分裂中出现：每个细胞的中期和后期都分别有8条、16条被标记的染色体( ) A ．第1次 B ．第2次 C ．第3次 D ．第4次 答案 A
遗传题 高考真题集
1．（2017?新课标Ⅰ卷.32）（12分） 某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因（N/n）控制；黑毛和白毛由等位基因（M/m）控制，且黑毛对白毛为显性。回答下列问题： （1）公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角，nn无角；母羊中基因型为NN的表现为有角，nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交，则理论上，子一代群体中母羊的表现型及其比例为_____；公羊的表现型及其比例为_________。 （2）某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛=3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若________________________，则说明M/m是位于X染色体上；若________________________，则说明M/m 是位于常染色体上。 （3）一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因（如A/a）位于常染色体上时，基因型有____种；当其位于X染色体上时，基因型有____种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，（如图所示），基因型有____种。 2．（2017?新课标Ⅱ卷.32）（12分） 人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题： （1”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。 （2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。 （3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。 3.（2016课标1卷.32）已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体:♀黄体:♂灰体:♂黄体为1:1:1:1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题： （1）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？ （2）请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。（要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。） 4．（2017?江苏卷.32）（9 分）人类某遗传病受一对基因（T、t）控制。3 个复等位基因I A、I B 、i控制ABO 血型，位于另一对染色体上。A 血型的基因型有I A I A、I A i，B 血型的基因型有I B I B、I B i，AB 血型的基因型为I A I B，O 血型的基因型为i i。两个家系成员的性状表现如下图，Ⅱ-3 和Ⅱ-5 均为AB 血型，
遗传病的特点和种类
遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传
遗 传 算 法 详 解 ( 含 M A T L A B 代 码 )
GATBX遗传算法工具箱函数及实例讲解 基本原理： 遗传算法是一种典型的启发式算法，属于非数值算法范畴。它是模拟达尔文的自然选择学说和自然界的生物进化过程的一种计算模型。它是采用简单的编码技术来表示各种复杂的结构，并通过对一组编码表示进行简单的遗传操作和优胜劣汰的自然选择来指导学习和确定搜索的方向。遗传算法的操作对象是一群二进制串（称为染色体、个体），即种群，每一个染色体都对应问题的一个解。从初始种群出发，采用基于适应度函数的选择策略在当前种群中选择个体，使用杂交和变异来产生下一代种群。如此模仿生命的进化进行不断演化，直到满足期望的终止条件。 运算流程： Step 1：对遗传算法的运行参数进行赋值。参数包括种群规模、变量个数、交叉概率、变异概 率以及遗传运算的终止进化代数。 Step 2：建立区域描述器。根据轨道交通与常规公交运营协调模型的求解变量的约束条件，设置变量的取值范围。 Step 3：在Step 2的变量取值范围内，随机产生初始群体，代入适应度函数计算其适应度值。 Step 4：执行比例选择算子进行选择操作。 Step 5：按交叉概率对交叉算子执行交叉操作。
Step 6：按变异概率执行离散变异操作。 Step 7：计算Step 6得到局部最优解中每个个体的适应值，并执行最优个体保存策略。 Step 8：判断是否满足遗传运算的终止进化代数，不满足则返回Step 4，满足则输出运算结果。 运用遗传算法工具箱: 运用基于Matlab的遗传算法工具箱非常方便，遗传算法工具箱里包括了我们需要的各种函数库。目前，基于Matlab的遗传算法工具箱也很多，比较流行的有英国设菲尔德大学开发的遗传算法工具箱GATBX、GAOT以及Math Works公司推出的GADS。实际上，GADS就是大家所看到的Matlab中自带的工具箱。我在网上看到有问为什么遗传算法函数不能调用的问题，其实，主要就是因为用的工具箱不同。因为，有些人用的是GATBX带有的函数，但MATLAB自带的遗传算法工具箱是GADS，GADS当然没有GATBX里的函数，因此运行程序时会报错，当你用MATLAB来编写遗传算法代码时，要根据你所安装的工具箱来编写代码。 以GATBX为例，运用GATBX时，要将GATBX解压到Matlab下的toolbox文件夹里，同时，set path将GATBX文件夹加入到路径当中。 这块内容主要包括两方面工作：1、将模型用程序写出来（.M文件），即目标函数，若目标函数非负，即可直接将目标函数作为适应度函数。2、设置遗传算法的运行参数。包括：种群规模、变量个数、区域描述器、交叉概率、变异概率以及遗传运算的终止进化代数等等。
遗传学名词解释
一、名词解释：（每小题3分，共18分） 1、外显子：把基因内部的转译部分即在成熟mRNA中出现的序列叫外显子。 2、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。 3、F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又叫F质粒。 4、F'因子：把带有部分细菌染色体基因的F因子叫F∕因子。 5、母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象叫母性影响。 6、伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。 7、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。 8、隔裂基因：真核类基因的编码顺序由若干非编码区域隔开，使阅读框不连续，这种基因称为隔裂基因，或者说真核类基因的外显子被不能表达的内含子一一隔开，这样的基因称为隔裂基因。 9、细胞质遗传：在核外遗传中，其中由细胞质成分如质体、线粒体引起的遗传现象叫细胞质遗传。 10、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 11、跳跃基因（转座因子）：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。 12、基因工程：狭义的遗传工程专指基因工程，更确切的讲是重组DNA技术，它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。 13、性导：利用F∕因子形成部分二倍体叫做性导(sex-duction)。 14、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片断染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程叫转导。 15、假显性：(pseudo-dominant)：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。 16、核外遗传：由核外的一些遗传物质决定的遗传方式称核外遗传或非染色体遗传。 17、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态. 18、等显性（并显性，共显性）：指在F1杂种中，两个亲本的性状都表现出来的现象。 19、限性遗传与从性遗传：限性遗传：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。从性遗传：指常染色体上的基因控制的性状在表型上受个体性别影响的现象。 20、连锁群：存在于一个染色体上的各个基因经常表现相互联系，并同时遗传于后代，这种存在于一个染色体上在遗传上表现一定程度连锁关系的一群基因叫连锁群。 21、核型与核型分析：通常把有丝分裂中期染色体的形态、大小和数目称为核型，通过细胞学观察，取得分散良好的细胞分裂照片，就可测定染色体数目、长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特征，对染色体进行分类和编号，这种测定和分析称为核型分析。 22、位置效应：基因由于变换了在染色体上的位置而带来的表型效应改变的现象。 23、平衡致死品系：两个连锁的隐性致死基因，以相斥相的形式存在于一对同源染色体上，由于倒位抑制交换作用，永远以杂合状态保存下来，表型不发生分离的品系叫做平衡致死品系，也叫永久杂种。24、基因突变：是染色体上一个座位内的遗传物质的变化，从一个基因变成它的等位基因。也称点突变。从分子水平上看，基因突变则为DNA分子上具有一定遗传功能的特定区段内碱基或碱基顺序的变化所引起的突变，最小突变单位是一个碱基对的变化，是产生新基因的源泉，生物进化的重要基础，诱变育种的理论依据。 25、部分二倍体：含一个亲本的全部基因组和另一亲本部分基因组的合子叫部分二倍体或部分合子。 26、移码突变:在DNA复制中发生增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。 27、镶嵌显性:指在杂种的身体不同部位分别显示出显性来的现象. 28、表型模写（拟表型）:有时环境因子引起的表型改变和某基因突变引起的表现型改变很相似，这叫表型模拟或拟表型。 29、等位基因:等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。
遗传题高考真题集
1．（2017新课标Ⅰ卷.32）（12分） 某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因（N/n）控制；黑毛和白毛由等位基因（M/m）控制，且黑毛对白毛为显性。回答下列问题： （1）公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角，nn无角；母羊中基因型为NN的表现为有角，nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交，则理论上，子一代群体中母羊的表现型及其比例为_____；公羊的表现型及其比例为_________。 （2）某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛=3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若 ________________________，则说明M/m是位于X染色体上；若________________________，则说明M/m 是位于常染色体上。 （3）一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因（如A/a）位于常染色体上时，基因型有____种；当其位于X染色体上时，基因型有____种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，（如图所示），基因型有____种。 2．（2017新课标Ⅱ卷.32）（12分） 人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题： （1”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。 （2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。 （3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为 ________；在女性群体中携带者的比例为______。 3.（2016课标1卷.32）已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体:♀黄体:♂灰体:♂黄体为1:1:1:1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题： （1）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？ （2）请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。（要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。） 4．（2017江苏卷.32）（9 分）人类某遗传病受一对基因（T、t）控制。3 个复等位基因I A、I B 、i控制ABO 血型，位于另一对染色体上。A 血型的基因型有I A I A、I A i，B 血型的基因型有I B I B、I B i，AB 血型的基因型为I A I B，O 血型的基因型为i i。两个家系成员的性状表现如下图，Ⅱ-3 和Ⅱ-5 均为AB 血型，Ⅱ-4 和Ⅱ-6 均为O 血型。请回答下列问题: （1）该遗传病的遗传方式为_____________。Ⅱ-2 基因型为Tt的概率为_____________。 （2）Ⅰ-5 个体有_____________种可能的血型。Ⅲ-1 为Tt且表现A 血型的概率为_____________。 （3）如果Ⅲ-1 与Ⅲ-2 婚配，则后代为O 血型、AB 血型的概率分别为_____________、_____________。 （4）若Ⅲ-1 与Ⅲ-2 生育一个正常女孩，可推测女孩为B 血型的概率为_____________。若该女孩真为B 血型，则携带致病基因的概率为_____________。 5.（2016新课标2卷.32)（12分）某种植物的果皮有毛和无毛、果肉黄色和白色为两对相对性状，各由一对等位基因控制（前者用D、d表示，后者用F、f表示），且独立遗传。利用该种植物三种不同基因型的个体（有毛白肉A、无毛黄肉B、无毛黄肉C）进行杂交，实验结果如下： 回答下列问题：
特殊遗传类型
自由组合特殊遗传类型学案 一、熟练运用和掌握拆分法： 例1：某个体基因型为AaBbdd,其产生配子种类为 例2(1)一个基因型为YyRr的精原细胞和一个同样基因型的卵原细胞,按自由组合定律遗传,一次减数分裂各能产生几种类型的精子和卵细胞, 其基因型前者为,后者为. （2）基因型为YyRr的精原细胞和同样基因型的卵原细胞,按自由组合定律遗传,各能产生几种的精子和卵细胞，其基因型前者为,后者为. 例3：基因型为AaBbCC与AabbCc的个体相交,其子代表现型有种；基因型有种 例4：基因型为AaBbCC与AabbCc的个体相交,生一基因型为AabbCc个体的概率为；生一表现型为A_bbC_的概率为 例5：基因型为AaBbCC与AabbCc的个体相交, 子代不同于双亲基因型的个体概率为；子代不同于双亲表现型的概率为 二、自由组合规律的小试牛刀 例1.（12分）二倍体结球甘蓝的紫色叶对绿色叶为显性，控制该相对性状的两对等位基因（A、a 和 B、b）分别位于 3 号和 8 号染色体上。下表是纯合甘蓝杂交试验的统计数据： 请回答： （1）结球甘蓝叶性状的遗传遵循____ ________定律。 （2）表中组合①的两个亲本基因型为____________，理论上组合①的 F2 紫色叶植株中，纯合子所占的比例为_____________。 （3）表中组合②的亲本中，紫色叶植株的基因型为____________。若组合②的 F1 与绿色叶甘蓝杂交，理论上后代的表现型及比例为____________。 （4）请用竖线（|）表示相关染色体，用点（·表示相关基因位置，在右图圆圈中画出组合①的 F1 体细胞的基因示意图。 例题2.果蝇中灰身（B）与黑身（b）、大翅脉（E）与小翅脉（e）是两对相对性状且独立遗传。灰身大翅脉的雌蝇与灰身小翅脉的雄蝇杂交，子代中47只为灰身大翅脉，49只为灰身
遗传算法MATLAB完整代码(不用工具箱)
遗传算法解决简单问题 %主程序：用遗传算法求解y=200*exp(-0.05*x).*sin(x)在区间[-2,2]上的最大值clc; clear all; close all; global BitLength global boundsbegin global boundsend bounds=[-2,2]; precision=0.0001; boundsbegin=bounds(:,1); boundsend=bounds(:,2); %计算如果满足求解精度至少需要多长的染色体 BitLength=ceil(log2((boundsend-boundsbegin)'./precision)); popsize=50; %初始种群大小 Generationmax=12; %最大代数 pcrossover=0.90; %交配概率 pmutation=0.09; %变异概率 %产生初始种群 population=round(rand(popsize,BitLength)); %计算适应度，返回适应度Fitvalue和累计概率cumsump [Fitvalue,cumsump]=fitnessfun(population); Generation=1; while Generation 《细胞遗传学》复习题 第一章染色体的结构与功能+第三章染色体识别 1.什么是花粉直感？花粉直感是怎样发生的？作物种子的哪些部分会发生花粉直感？ 花粉直感又叫胚乳直感，植物在双受精后，在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。 由雄配子供应的一份显性基因能够超过由母本卵核或两个极核隐形基因的作用，杂交授粉当代母本植株所结的种子表现显性性状。 胚乳和胚性状均具有花粉直感的现象。 2.什么叫基因等位性测验？如何进行基因等位性测验？ 确定两个基因是否为等位基因的测验为基因的等位性测验。 将突变性状个体与已知性状的突变种进行杂交，凡是F1表现为已知性状，说明两对基因间发生了互补，属于非等位基因。若F1表现为新性状，表明被测突变基因与已知突变基因属于等位基因。 3.原位杂交的原理是什么？原位杂交所确定的基因位置与遗传学上三点测验所确定的基 因位置有何本质的不同？ 根据核酸碱基互补配对原则，将放射性或非放射性标记的外源核酸探针，与染色体经过变性的单链DNA互补配对，探针与染色体上的同源序列杂交在一起，由此确定染色体特定部位的DNA序列的性质；可将特定的基因在染色体上定位。 第一步，制备用来进行原位杂交的染色体制片；第二步，对染色体DNA进行变性处理；第三步，进行杂交；第四步，信号检出和对染色体进行染色；第五步，显微镜检查。 原位杂交是一种物理图谱绘制的方法，它所确定是特定基因在染色体上的物理位置；三点测验是绘制连锁图谱的实验方法，它是利用三对连锁基因杂合体，通过一次杂交和一次测交，确定三对基因在同一染色体上排列顺序以及各个基因的相对距离。 4.什么叫端粒酶(telomerase)？它有什么作用？ 端粒酶是参与真核生物染色体末端的端粒DNA复制的一种核糖核蛋白酶,由RNA 和蛋白质组成，其本质是一种逆转录酶。 作用：它以自身的RNA作为端粒DNA复制的模版，合成出富含G的DNA序列后添加到染色体的末端并与端粒蛋白质结合，从而稳定了染色体的结构。 端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100 bp，正常体细胞染色体缺乏端粒酶活性，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。人的生殖细胞和部分干细胞染色体具有端粒酶活性，所以人的生殖细胞染色体末端比体细胞染色体末端长几千个bp。肿瘤细胞和永生细胞系具有端粒酶的活性。端粒酶的活性是癌细胞的一种标誌，可以作为癌症治疗中的一个靶子。 5.染色质修饰和DNA修饰如何影响基因的表达？ 染色质修饰包括: （1）组蛋白的化学修饰：组蛋白乙酰化使之对DNA的亲和力降低，降低了核小体之间的相互作用，异染色质中组蛋白一般不被乙酰化，而功能域中组蛋白常被乙酰化；组蛋白去乙酰化抑制基因组活化区域。 （2）核小体重塑：核小体的重塑影响基因的表达，核小体的重新排列，它可以改变核小体在基因启动子区域的排列，从而增加启动子的可接近性，调节基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成，影响基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成。DNA修饰包括：（1）DNA甲基化（2）基因组印记 甲基化是指在甲基化酶的作用下，将一个甲基添加在DNA分子的碱基上。DNA甲基化修 第一章 遗传与变异: 遗传是指经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。变异是指同种生物世代之间或同代生物不同个体之间在形态特征、生理特征等方面所表现的差异。变异分两大类，即可遗传变异与不可遗传变异。 第四章 真实遗传:指子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式，或生物性状能够代代相传、稳定遗传。 表型模拟:环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因突变引起的表型变化类似的现象。但这种表型性状不能遗传。 外显率:：一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示。 并显或共显:一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达。 复等位基因:指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。 第五章 伴性遗传（性连锁）：是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的 现象。 剂量补偿效应:指在XY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。 染色体作图：又称基因连锁图（linkage map）或遗传图（genetic map）。依据基因之间的交换值（或重组值）确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。 遗传干涉与并发系数：每发生一次单交换都会影响它邻近发生另一次单交换的现象称为干涉或染色体干涉（chromosome interference）。为了度量两次交换间相互影响的程度，提出了 并发系数（coefficient of coincidence,C）的概念。且C=观察到的双交换率 两个单交换率的乘积 第六章 C值悖理：从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低没有严格的对应关系。这种现象称为C值悖理或C值佯谬。 假基因:在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，但在结构和DNA序列上与有功能的基因具有相似性，这种成员称为假基因。 基因转变：减数分裂过程中同源染色体联会时一个基因使相对位置上的基因发生相应的变化得现象称为基因转变(gene conversion)。 共转变：一对含有两位点差异的突变型杂交时，在某些子囊中可发生几个位点同时发生转变的现象。 同线分析：连锁分析原理用于体细胞杂种染色体分析的方法。原理：如果两个基因在一条染色体上， 它们总是共同分离的；如果两个基因位于不同的染色体上，它们之间或多或少会发生自由组合。 基因家族：在真核细胞中许多相关的基因常按功能成套组合，被称为基因家族（gene family）。同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇。 第七章： 接合：原核生物的遗传物质从供体(donor)转移到受体(receptor)内的过程。 中断杂交实验（interrupted mating experiment）：一种用来研究细菌接合过程中基因转移方式的实验方法。基本步骤为把接合中的细菌在不同时间取样，并把样品猛烈搅拌以中断接合中的细菌，然后分析受体细菌的基因型。 普遍性转导：噬菌体携带供体的染色体片段完全是随机的。 共转导(cotransduction) 或并发转导：两个基因同时转导的现象。两个基因共转导频率愈高，表明两个基因连锁愈紧密，相反，共转导频率愈低，则表明这两个基因距离愈远。 性导：（sexduction or F?-duction）：带有F?因子的细菌在接合时，由F?因子所携带供体的外 确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征： X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常， 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常， 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。 分析判断的步骤： 第一步：确定或排除Y染色体遗传。具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是： （1）显性遗传病： A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。 （2）隐性遗传病： A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。 需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符 合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。 例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ） 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意，结果没有得分。正确的分析步骤是： 第一步：排除伴Y 染色体遗传。 第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。 第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。 结论：属于X 染色体显性遗传。 答案：C 练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图 ；可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案：B ；CE ；D ；AF A B C D E F 遗传学名词解释 11、性状：生物体或其组成部分所表现的形态、生理或行为特征称为性状(character/trait) 13、相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异 称为相对性状 14、显性（dominate）性状：在子一代中出现来的某一亲本的性状。 15、隐性 (recessive)性状：在子一代中未出现来的某一亲本的性状。 17、基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型； 18、表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。 19、纯合基因型：具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如 CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。 ●显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. ●隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 21、基因的分离定律：一对等位基因在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分 开，随机地进入不同的配子，在一般情况下：F1杂合体的配子分离比 为1:1，F2表型分离比是3:1，F2基因型分离比为1:2:1 22、测交(test cross)法：即把被测验的个体与隐性纯合亲本杂交，根据侧交子代（Ft）的 表现型和比例测知该个体的基因型。 23、独立分配定律：支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态时保持其独 立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。 24、系谱分析法：用图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）发生的情况，进而判断该 性状（或遗传疾病)的遗传方式。 27、外显率(penetrance)：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型 的频率(以百分比表示)。就是说同样的基因型在一定的环境中有的 个体表达了，而有的个体可能没有表达，这样外显率就小于100％ ——不完全外显。外显率为100％——完全外显 28、表现度（expressivity）：是指具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度。 29、共显性/并显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 30、镶嵌显性：由于等位基因的相互作用，双亲的性状在子代同一个体的不同部位表现的镶 嵌图式。 31、隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。 32、显性致死基因（dominant lethal gene）：在杂合状态下即表现致死作用的致死基因 33、复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的决定同一性状的基因 34、基因互作：基因在决定同一生物性状表现时，所表现出来的相互作用。 35、互补基因：两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性 状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因。 37、叠加效应：不同基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表 现为一种性状；双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的性状分离比例。 这类作用相同的非等位基因叫做叠加基因 38、上位效应：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖另一对显 性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应，其中的掩盖者称为上位 基因，被掩盖者称为下位基因。 39、显性上位：在上位效应中，起掩盖作用的是一个显性基因，使另一个显性基因的表型被 抑制，孟德尔F2表型比率被修饰为12：3：1 遗传题高考真题集 某种羊的性别决定为XY型.已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因（N/n）控制；黑毛和白毛由等位基因（M/m）控制，且黑毛对白毛为显性.回答下列问题： （1）公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角，nn无角；母羊中基因型为NN的表现为有角，nn或Nn无角.若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交，则理论上，子一代群体中母羊的表现型及其比例为_____；公羊的表现型及其比例为_________. （2）某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛=3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若 ________________________，则说明M/m是位于X染色体上；若________________________，则说明 M/m是位于常染色体上. （3）一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因（如A/a）位于常染色体上时，基因型有____种；当其位于X染色体上时，基因型有____种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，（如图所示），基因型有____种. 2．（2017?新课标Ⅱ卷.32）（12分） 人血友病是伴X隐性遗传病.现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿.大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩.小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕.回答下列问题： （1）用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况. （2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______. （3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等.假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为 ________；在女性群体中携带者的比例为______. 3.（2016课标1卷.32）已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的.同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体:♀黄体:♂灰体:♂黄体为1:1:1:1.同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性.请根据上述结果，回答下列问题： 遗传规律有关题型及解题方法 遗传规律是高中生物学中的重点和难点内容，是高考的必考点，下面就遗传规律的有关题型及解题技巧进行简单的认识。 类型一：显、隐性的判断： 1、判断方法 ②杂交：两个相对性状的个体杂交，F1所表现出来的性状则为显性性状。 ②性状分离：相同性状的亲本杂交，F1出现性状分离，则分离出的性状为隐性性状，原性状为显性性状； ③随机交配的群体中，显性性状多于隐性性状； ④分析遗传系谱图时，双亲正常生出患病孩子，则为隐性（无中生有为隐性）；双亲患病生出正常孩子，则为显性（有中生无为显性） ⑤假设推导：假设某表型为显性，按题干给出的杂交组合逐代推导，看是否符合；再设该表型为隐性，推导，看是否符合；最后做出判断； 2、设计杂交实验判断显隐性 类型二、纯合子、杂合子的判断： 1、测交：用待测个体和隐性纯合子进行杂交，观察后代表现型及比例。若只有一种 表型出现，则为纯合子（体）；若出现两种比例相同的表现型，则为杂合体；2、自交：让待测个体进行自交，观察后代表现型及比例。若出现性状分离，则为杂合子；不出现（或者稳定遗传），则为纯合子； 注意：若是动物实验材料，材料适合的时候选择测交；若是植物实验材料，适合的方法是测交和自交，但是最简单的方法为自交； 类型三、自交和自由（随机）交配的相关计算： 1、自交：指遗传因子组成相同的生物个体间相互交配的过程；自交时一定要看清楚题目问的是第几代，然后利用图解逐代进行计算，如图 2、自由交配(随机交配)：自由交配强调的是群体中所有个体进行随机交配，以基因型为23AA 、13 Aa 的动物群体为例，进行随机交配的情况 如 ?????23AA 13Aa ♂ × ♀????? 23AA 13Aa 欲计算自由交配后代基因型、表现型的概率，有以下几种解法： 解法一 自由交配方式(四种)展开后再合并： (1)♀23AA×♂23AA→49 AA (2)♀23AA×♂13Aa→19AA ＋19 Aa (3)♀13Aa×♂23AA→19AA ＋19 Aa (4)♀13Aa×♂13Aa→136AA ＋118Aa ＋136 aa 合并后，基因型为2536AA 、1036Aa 、136aa ，表现型为3536A_、136 aa 。 解法二 利用配子法推算：已知群体基因型23AA 、13 Aa ，不难得出A 、a 的5/6、1/6 配子♂ ♀ 5/6A 1/6a细胞遗传学完整版答案讲课教案
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