遗传病的类型 这五种分类最典型

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遗传病的类型这五种分类最典型

导语：在临床上，遗传病是一种在不少人身上都常有的病症，一般来讲，人们在发现自己患有遗传病后，其对于遗传病的类型也是应该多多了解的。 (1)常

在临床上，遗传病是一种在不少人身上都常有的病症，一般来讲，人们在发现自己患有遗传病后，其对于遗传病的类型也是应该多多了解的。

(1)常染色体显性遗传病

男女发生机会相等，如：先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。

(2)常染色体隐性遗传病

男女发生机会相等，如：地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。

(3)X连锁显性遗传病

只要1个X染色体带有致病基因即可发病。如：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等，约有10种疾病。

(4)X连锁隐性遗传病

基因位在X染色体上，因为男性只有1个X染色体，所以一定会发病。女性有2个X染色体，女性最多就是致病基因携带者，如：蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。

(5)Y连锁遗传病

多基因遗传病，唇裂(唇裂的病因及预防)、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。

其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制，或者男性发病率高(男宝宝遗传病通缉令)，或者只有男性发病，女性仅为致

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遗传病的特点和种类

遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传

常见遗传病列表简述

遗传病遗传方式 多指（趾）常染色体显性遗传 并指（趾）常染色体显性遗传 蜘蛛指（趾）常染色体显性遗传 短指（趾）常染色体显性遗传 缺指（趾）常染色体显性遗传 先天性颅骨畸形常染色体显性遗传 下颌-面骨发育异常常染色体显性遗传 颅锁骨发育不全常染色体显性遗传 软骨发育不全常染色体显性遗传 多发性骨骺发育不全常染色体隐性遗传 成骨不全Ⅱ型常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 石骨症严重常染色体隐性遗传 轻型常染色体显性遗传 进行性肌营养不良 X连锁隐性遗传 强直性肌营养不良常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 先天性肌强直常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 家族性周期性麻痹常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 进行性骨化性肌炎常染色体显性遗传 支气管软化症常染色体隐性遗传 气管-支气管巨大症常染色体隐性遗传 不动纤毛综合症常染色体隐性遗传 肺泡性蛋白沉着症常染色体隐性遗传 肺囊性纤维症常染色体隐性遗传 弯刀综合症常染色体显性遗传 家族性气发性气胸常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 多发性家族**肉病常染色体显性遗传 色素沉着肠道息肉综合症常染色体显性遗传 先天性直肠肛门畸形常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传α1-抗胰蛋白酶缺乏症常染色体隐性遗传 遗传性慢性再发性胰腺炎常染色体显性遗传 先天性心脏病常染色体显性遗传 房间隔缺损 室间隔缺损 动脉导管未闭常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传 法洛四连症常染色体显性遗传 先天性颅骨畸形常染色体显性遗传 先天性肺动脉瘘常染色体显性遗传 家族性二尖瓣脱垂常染色体显性遗传 心内膜弹力纤维增生症常染色体隐性遗传 心-手综合症常染色体显性遗传 高脂蛋白血症Ⅰ型常染色体显性遗传

遗传病的种类大致可分为三类

遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体

遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断

遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断 摘要确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，文章将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 关键词基因；遗传 遗传系谱图能全面地深层次地考查学生对遗传规律的掌握情况，又能考查学生识图、分析、推理、计算等能力。而确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，笔者将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 一、确定是否是细胞质遗传或伴Y遗传 1.细胞质遗传 细胞质遗传即母系遗传。只要母亲是患者，其后代都是患者，致病基因很可能位于线粒体基因组中。如图1 2.伴Y遗传 这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，男性患者的后代中男性均患病，女性均正常且代代相传，即父传子，子传孙，传男不传女。如图2 二、确定致病基因的性质和位置 如果不是上述两种类型，需要进一步确定是何种类型，只要抓住两个要点就可以了，一要确定致病基因是显性还是隐性；二要确定致病基因位于常染色体还是X染色体上。 1.确定致病基因的性质 无中生有为隐性，有中生无为显性。如果双亲均无病，生出有病的子女，则该遗传病为隐性遗传病；如果双亲均有病，生出无病的子女，则该遗传病为显性遗传病。无论在任何复杂的系谱中，只要出现下列典型标志图，就能准确判断出显隐性。 图3、图4中为隐性遗传病；图5、图6中为显性遗传病。如果没有上述典型标志图，我们可以用下列特征作为辅助判断的手段。显性遗传病：家系中发病率较高；系谱中呈现代代遗传，患病个体的双亲中至少有一方是患者。隐性遗传病：家系中发病率较低；系谱中呈现隔代遗传。当然，做题时应视具体情况而定，若双亲都是隐性遗传病患者或隐性遗传病患者与一个杂合体的个体婚配，也可能会出现代代遗传的情况。

确定遗传病类型的方法

确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征： X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常， 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常， 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。 分析判断的步骤： 第一步：确定或排除Y染色体遗传。具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是： （1）显性遗传病： A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。 （2）隐性遗传病： A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。 需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符

合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。 例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ） 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意，结果没有得分。正确的分析步骤是： 第一步：排除伴Y 染色体遗传。 第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。 第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。 结论：属于X 染色体显性遗传。 答案：C 练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图 ；可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案：B ；CE ；D ；AF A B C D E F

单基因遗传病

单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 DNA 人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由10万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上的不同位置。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来，90%与疾病有关，少数性状属于正常变异，如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中，其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病，其病因和遗传方式可能各异，因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时，应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。 疾病特征 据 单基因遗传病分类 有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。

常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病；患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%；常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病 单基因遗传病 患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关；双亲为无病携带者，子女发病概率为25%；常是越代遗传；近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500；表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000；表兄妹婚配则为1:3600。 性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。已确定这类疾病近200种。致病基因一般是父传女,母传子，即所谓交叉遗传，患者可隔代出现，人群中男性患者远较女性患者为多。 常染色体显性遗传病 概述

人类遗传病教案

学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？

高中生物遗传病的类型

高中生物遗传病的类型2019年3月21日 （考试总分：108 分考试时长： 120 分钟） 一、填空题（本题共计 2 小题，共计 8 分） 1、（4分）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中有的成员患甲种遗传病（设显性基因为D，隐性基因为d），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为E，隐性基因为e），如系谱图所示。现已查明Ⅱ6不携带致病基因。问： （1）甲种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于____________（显性或隐性）遗传，乙种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于__________（显性或隐性）遗传。 （2）写出下列两个体的基因型：Ⅱ5__________，Ⅲ8_________________ （3）若Ⅲ8和一个正常人（不携带甲、乙致病基因）婚配，子女中只患甲种遗传病的概率为__________ _。 2、（4分）下图为某家族某病的遗传系谱图（基因用A、a表示），据图回答： （1）该病是___________（显性或隐性）性状。 （2）Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是________。如果Ⅱ5和的Ⅱ6出现了患病后代，属于性状分离吗？_ __。 （3）若Ⅲ8和一个该病基因携带者结婚，生一个孩子为正常的几率为______。 （4）图中Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11都表现正常，他们的父亲Ⅱ5最可能的基因型是_______。 二、单选题（本题共计 20 小题，共计 100 分） 3、（5分）有关染色体结构变异叙述，正确的是 A．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变 B．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响 C．在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异 D．染色体变异不能在显微镜下观察到4、（5分）下图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ4为患者。下列相关叙述不合理的是 A．该病可能属于X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3是携带者的概率为1/2 C．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含有2个该病的致病的基因 D．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 5、（5分）多指属常染色体显性遗传病，红绿色盲属伴X染色体隐性遗传病。下列系谱图中有上述两种遗传病，已知I2、I4、II2和II4均不含上述两种遗传病的致病基因。下列叙述错误的是 A．携带红绿色盲基因的是乙家族 B．红绿色盲基因是通过基因突变产生的 C．若III1和III2生了一个男孩，则该男孩两病均患的概率为1/16 D．若III1和III2生了一个女孩，则该女孩只患一种病的概率为1/2 6、（5分）下列关于遗传咨询与优生的叙述，正确的是 A．近亲结婚会导致后代各种遗传病的发病率都增加 B．只有自身是遗传病患者才有必要进行遗传咨询 C．羊膜腔穿刺不能用于确诊遗传性代谢疾病 D．畸形胎常在早孕期形成 7、（5分）如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是 A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．乙病患者都是男性，该遗传病为伴Y遗传 C．调查乙的发病率需在患者家系中统计 D．乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因 8、（5分）下列关于生物变异的叙述，正确的是 A．可遗传变异均是由遗传物质改变引起的

人类遗传病练习(含答案详解)

人类遗传病练习 一、单项选择题 1.（2009·全国卷Ⅰ，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（） A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承 同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。 答案D 2.（2009·广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( ) A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2 解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/19×1/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。 A 3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（） A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.3/800 解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%， A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。 A 4.对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是( B ) A.3号、5号、13号、15号 B.3号、5号、11号、14号 C.2号、3号、13号、14号 D.2号、5号、9号、10号 5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是(D ) A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病 B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病 C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对 解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。 6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是() A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚

单基因遗传病

单基因遗传病 单基因遗传病的简述 单基因遗传病，属体检、保健科类疾病；常发于其他等部位；该病无传染性且不在医保范围。 单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④伴性遗传病。 单基因遗传病的病因 DNA人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类455 0余种性状与特定的基因联系起来，90%与疾病有关，少数性状属于正常变异，如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中，其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病，其病因和遗传方式可能各异，因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时，应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。 单基因遗传病的症状 常染色体显性遗传病 是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括：①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性(⑤延迟显性;⑥从性显性等。 临床表现 (一)家族性高脂蛋白血症：高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。

严重的遗传病有哪些

严重的遗传病有哪些 严重的遗传病有哪些 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传

白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症

单基因遗传病的名词解释-疾病特征-疾病分类

单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类 本文是关于单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类，仅供参考，希望对您有所帮助，感谢阅读。 单基因遗传病的名词解释 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 单基因遗传病的疾病特征 据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。

高中生物遗传病精讲

高中生物遗传病精讲 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音,不能学说话,成为哑巴缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿(O型,骨骼发育畸形,生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩,行走困难正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良(XO身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力少一X 染色体 XYY个体男性,身材高大,具有反社会行为多一Y染色体 人类单基因遗传病的类型及主要特点:类型特点实例常染色体隐性①一般隔代发病; ②患者男性、女性相等白化病常染色体显性①代代发病;②患者男性、女性相等多指症X 染色体隐性①一般隔代发病;②患者男性多于女性色盲、血友病X染色体显性①代代发病; ②患者女性多于男性佝偻病Y染色体遗传病全部男性患病外耳道多毛症

八、人类几种遗传病及显隐性关系: 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性(X染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症(先天愚型结构改变猫叫综合症 性染色体病性腺发育不良 1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置: 常染色体隐性:先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性:软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴X隐性遗传:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。 伴X显性遗传:果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。 伴Y遗传:鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。 遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容,掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容,作如下说明: 一、遗传病的判断方法: 1、常染色体隐性遗传:一对正常的夫妇生出患病的女儿,一定是常染色体隐性遗传。说明:如果子代是儿子患病,只能说明该病是隐性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。

近六年高考题考点题型归纳分析--人类遗传病的类型

原创shandongsheng 人类遗传病的类型 （2012天津）2.芥酸会降低菜籽油的品质。油菜有两对独立遗传的等位基因（H 和h，G和g）控制菜籽的芥酸含量。下图是获得低芥酸油菜新品种（HHGG）的技术路线，已知油菜单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，这些组分的细胞都具有全能性。据图分析， 下列叙述错误的是： A.①、②两过程均需要植物激素来诱导细胞分化 B.与④过程相比，③过程可能会产生二倍体再生植株 C.图中三种途径中，利用花粉培养筛选低芥酸植株（HHGG）的效率最高 D.F1减数分裂时，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生联会 【答案】D 【解析】①、②两过程为植物的组织培养过程，均需要植物激素来诱导细胞分化，A正确。在花药离体培养中，单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，因此花药离体培养可能产生二倍体再生植株，因此B正确。采用花药进行离体培养，成功率高，并且不会发生性质分离，育种年限短，因此选低芥酸油 菜新品种（HHGG）的效率最高，C正确。减数分裂时，发生联会的染色体是同 源染色体，即H基因所在的染色体与h基因所在的染色体、G基因所在的染色体与g基因所在的染色体可以发生联会，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生未非同源染色体，不会发生联会。D项错误。 【试题点评】本题考查遗传知识在育种中的应用，减数分裂。突出考查学生对知识的应用能力。难度适中。 （2012浙江）32.（18分）玉米的抗病和不抗病（基因为Ａ、ａ）、高杆和矮杆（基因为Ｂ、ｂ）是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮杆玉米种子（甲），研究人员欲培育抗病高杆玉米，进行以下实验： 取适量的甲，用合适剂量的γ射线照射后种植，在后代中观察到白化苗4株、抗病矮杆1株（乙）和不抗病高杆1株（丙）。将乙与丙杂交，Ｆ１中出现抗病高杆、抗病矮杆、不抗病高杆、不抗病矮杆。选Ｆ1中的抗病高杆植株上的花药进 行离体培养获得幼苗，经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高杆植株（丁）。另一实验表明，以甲和丁为亲本进行杂交，子一代均为抗病高杆。 请回答： 原创 shandongsheng 原创shandongsheng （1）对上述1株白化苗的研究发现，控制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA，因此该基因不能正常，功能丧失，无法合成叶绿素，表明该白化苗的变异 具有的特点，该变异类型属于。

单基因遗传病

第十一章单基因遗传病 一、教学大纲要求 1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念； 2．掌握主要的分子病的分子机制； 3．掌握先天性代谢缺陷病的特征； 4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制； 5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状； 二、习题 （一）A型选择题 1.α珠蛋白位于号染色体上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 2.β珠蛋白位于号染色体上 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 3.不能表达珠蛋白的基因是 A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ 4.镰状细胞贫血的突变方式是 A.GAG→GGG B.GAG→GCG C.GAG→GTG D.GAG→GA T E.GAG→TAG 5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 6.HbH病的基因型为 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 7.标准型α地中海贫血的基因型是 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 8．静止型α地中海贫血的基因型是 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 9．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是 A．移码突变B．错义突变C．无义突变 D．终止密码突变E．同义突变 10．Hb Leporeδβ基因的形成的机制是 A．碱基替换B．移码突变C．重排 D．缺失E．错配引起不等交换 11．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血

第一节 人类遗传病的主要类型

第一节人类遗传病的主要类型 1.下列属于多基因遗传病的是( B ) A.苯丙酮尿症 B.青少年型糖尿病 C.并指 D.抗维生素D佝偻病 解析:青少年型糖尿病属于多基因遗传病,其他三种都是单基因遗 传病。 2.先天性愚型是一种常见的人类遗传病,致病的原因是( C ) A.基因突变 B.基因重组 C.染色体变异 D.营养不良 解析:先天性愚型是由染色体数目变异引起的遗传病。 3.关于人类遗传病的叙述,正确的是( D ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.遗传病在青春期的出病率最高 C.具有家族性特点的疾病都是遗传病 D.特纳氏综合征属于染色体异常遗传病 解析:遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。基因结构没有改变而染色体数目异常也属于遗传病;各种遗传病在青春期的发病率最低;所谓家族性疾病,是指同一家族中一人以上发病,多为遗传病,但也可能是相同的不良环境因素所引起的,如维生素C缺乏所

引起的坏血病、缺碘引起的甲状腺功能低下等;特纳氏综合征是女性少了一条X染色体,属于染色体异常遗传病。 4.下图是某家族黑尿症的系谱图,已知控制该对性状的基因是A、a,则预计Ⅲ6是患病男孩的几率是( C ) A.1/3 B.1/2 C.1/6 D.1/4 解析:从1、2无病,其女儿3 有病,可知黑尿症属于常染色体上隐性遗传病,4的基因型为2/3Aa、1/3AA,5号的基因型为aa,所以后代为患病男孩的概率是2/3×1/2×1/2=1/6。 5.(2018·杭州期中)下列可以通过分析染色体组型进行诊断的遗传病是( B ) A.先天性心脏病 B.葛莱弗德氏综合征 C.苯丙酮尿症 D.青少年型糖尿病 解析:通过分析染色体组型进行诊断的遗传病应该是染色体异常疾病。先天性心脏病、青少年型糖尿病属于多基因遗传病,苯丙酮尿症属于单基因遗传病。葛莱弗德氏综合征是性染色体(47,XXY)异常的遗传病。 6.(2018·台州高二质量评估)下列有关遗传病的叙述正确的是 ( D ) A.遗传病是由基因结构发生改变引起

高中生物 人类常见遗传病的类型

人类常见遗传病的类型 一、教学目标 1、举例说出人类常见遗传病的类型。 2、把所学内容运用到实际生活中去。 二、教学重点、难点及解决方法 1、教学重点：人类常见遗传病的类型。 2、教学难点：如何把所学内容运用到实际生活中去。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：讲授法、归纳法 2．教学手段：多媒体 四、教学过程 [引言] 大家好，我经常说，我们来到这个世界能以健康的体魄坐在这里学习是件多么幸运的事情，可是在这世界上却有很多人，健康对他们来说就是奢侈品，甚至有的人从出生到死亡一生都饱受疾病的折磨，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，让我们一起来了解人类常见遗传病的类型。 [引出主题]人类常见遗传病的类型 首先来了解人类遗传病的定义:是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、单基因遗传病 定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 种类：大约6500多种 发病率：在群体中的发病率比较低，一般是万分之一到百万分之一，前面已经学过等位基因的来源是基因突变，由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增 高，人群中致病基因增加。所以单基因遗传病每年以10至50种的速度递增。 分类：单基因遗传病分为显性遗传病和隐性遗传病。 显性遗传病：患者有一个显性基因就发病。显性基因位于常染色体上就是常染色体显性遗传病，位于性染色体上就是性染色体显性遗传病。 常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病。 多指：多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。 并指：并指，也称并趾，是两个或更多指（趾）完全连在一起。

软骨发育不全：主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。至发成熟，平均身高男性为132cm，女性为123cm。 性染色体显性遗传病： X染色体：抗维生素D性佝偻病：显性基因位于X染色体上，有低血磷性和低血钙性两种。肠道吸收钙、磷不良。 Y染色体：男人毛耳 隐性遗传病：如白化病、先天性聋哑、苯丙尿酮症 例如：白化病：这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及 其他体毛都呈白色或白里带黄。 苯丙尿酮症①病因：患者体内缺少一种酶，体内的苯丙氨酸不能转变成 酪氨酸而转变成苯丙酮酸。②危害：苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统 造成不同程度的损害）等。 红绿色盲：患红绿色盲的人不能区分红色和绿色。 2、多基因遗传病 定义：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 特点： 群体中发病率高：例如原发性高血压，群体患病率是4-8%，100个人中大约会有4——8个人会患原发性高血压。 表现出家庭聚集现象：亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。这是因为：多对基因中每个致病基因的作用是微小的，但是每个致病基因的作用可以累加起来，所携带的致病基因越多，患者的病情程度就越严重，其兄弟姐妹的发病风险就越高。 易受环境影响：与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。如果一种遗传病完全是由遗传物质决定，其遗传率就是100％，这种情况比较少见。在遗传率高的多基因遗传病中，遗传率可高达70％～80％，这表明其遗传物质起着重要作用，而环境因素的影响较小；在遗传率低的疾病中，遗传率可仅为30％～40％或更低，这表明环境因素在决定发病上更为重要，而遗传因素的作用不显著。 下表是一些多基因遗传病的遗传率、群体发病率的举例。

遗传图解的各种类型

遗传图解的各种类型： （10分）果蝇（2n=8）的翅型由位于X 染色体上的一对等位基因控制，正常翅（B ）对截翅 （b ）显性。科研人员选择截翅雄果蝇与正常翅雌果蝇交配，并对F 1个体进行统计分析。请回答： （1）若不发生基因突变、染色体畸变及其它异常情况，则一对果蝇交配后，预测F 1个 体的表现型及比例为________。 （2）若F 1个体统计结果为雌性正常翅∶雌性截翅∶雄性截翅=1∶1∶1，则母本的基因 型为________。请用遗传图解和必要的文字解释此结果。 （3）科研人员重复多次同类型交配实验，有一次交配实验的结果是全部后代（雌雄个 体数相当）表现为截翅，为了探究其原因，科研人员又分析了F 1雌性果蝇体细胞 的染色体数目及基因组成，发现处于有丝分裂中期的细胞中染色体数目为8，基因 组成为bb ，由此推测母本果蝇发生了________的变化。 （1）F 1个体全为正常翅（1分）或正常翅∶截翅 = 1∶1（1分，答“雌性正常翅∶雄性正 常翅∶雌性截翅∶雄性截翅= 1∶1∶1∶1”也给1分） （2）X B X b （2分） F 1中基因型为X B Y 的胚胎死亡（或基因型X B Y 的受精卵死亡），因而出现雌性正常翅∶ 雌性截翅∶雄性截翅=1∶1∶1的结果 （亲代基因型、表现型及符号1分，子代基因型、表现型及符号1分，配子1分， 文字说明1分） 说明：文字说明给分只要求答出“X B Y 的胚胎死亡（或基因型X B Y 的受精卵死亡）”。 （3）X 染色体缺失了基因B 所在的片段（2分）（说明：答出“缺失了基因B ”或“基 因B 缺失”即可。只答“染色体缺失”不给分） （18分）紫罗兰花瓣的单瓣与重瓣是由常染色体上一对等位基因（D 、d ）控制的相对性状。研究人员进行了以下实验： 实验一：让单瓣紫罗兰自交得F 1，再从F 1中选择单瓣继续自交得F 2，一直自交多代，但发现每一代中总会出现约50%的单瓣紫罗兰和50%的重瓣紫罗兰，且所有的重瓣紫罗兰都不育（雌蕊、雄蕊发育不完全）。 实验二：取实验一F 1中单瓣紫罗兰的花粉进行离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，获得的正常植株全部表现为重瓣性状。请回答： （1）根据实验结果可知，紫罗兰的花瓣中 为显性性状，F 1中重瓣紫罗兰的基因型为 正常翅 X B X b X B X b X B X b 正常翅 X b X b 截翅 X B Y (死亡) X b Y 截翅 截翅 X b Y X Y 1 1 1 ∶ ∶ P F 1 配子 ╳