成骨发育不全2例
成骨发育不全2例
【关键词】成骨发育不全
1 病例介绍
例1，孕妇，25岁，已婚，孕2产0。因孕40 +1 周，不规律腹痛3h于1988年3月26日15:30入院。孕期经过顺利，既往体健，否认药物过敏史、外伤史。否认家族遗传病史。入院查体:生命体征正常，心肺未发现异常，肝脾肋下未及，腹围101cm，宫高30cm，左枕前位，胎心136次/min，宫口开大2cm，先露棘上1cm。骨盆外测值正常。入院后产程进展顺利，产程中胎心一直正常。在宫口开大5cm时阴道检查感觉胎头触不到明显骨感，宫口近全时在胎头周边始触及胎头颅骨，但骨质薄，轻按即可使颅骨塌陷，因胎儿胎心尚正常，当时条件所限未做进一步检查，胎儿娩出后即无哭声，胎心逐渐减缓直至消失。新生儿胸廓狭窄，颅骨薄如乒乓球壁。建议家属行尸体解剖病理检查，但被拒绝。
例2，孕妇，24岁，已婚，孕1产0，因孕39 +3 周臀位于2000年12月4日入院。孕妇平素月经规律，孕期经过顺利，无患病、用药及有害物质接触史。既往体健，否认药物过敏史，否认家族
遗传病史。夫妻非近亲结婚。无外伤史。入院查体:血压130/85mmHg，脉搏88次/min，心肺（-），肝脾肋下未及，腹围98cm，宫高31cm，骶左前位，胎心140次/min，骨盆外测值正常。孕7个月及入院前1周行彩超检查均未发现异常。于2000年12月5日在硬膜外麻醉下行子宫下段剖宫产术，术中胎儿取出经过顺利，新生儿断脐后交台下处理，当时即发现新生儿双下肢肌张力较差，因外观未见异常，未引起重视。术后第2天产妇家属再述新生儿双下肢活动不佳，遂行X线检查，发现右股骨1/2处骨折，后请骨科专家会诊，发现左股骨存在成角畸形，右股骨骨折为陈旧性骨折，考虑骨折发生在胎内，最后诊断为成骨发育不全。出院后4年随访，患儿尚不能自行行走，卧床在家。
2 讨论
成骨发育不全（osteogenisis imperfecta）又称脆骨症（frag-ililis ossium）、原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）等，发病率为1∶28500 ［1］，是常染色体显性遗传，15%以上的患者有家族史。胶原分子缺陷、葡萄糖氨基糖胺（GAGS）基质改变、非胶原蛋白改变是成骨不全的主要病理基础。该病可以分为四种类型:1型:为常染色体显性遗传，患者有蓝巩膜、骨质脆弱及耳聋，也可有耳聋家族史。新生儿时体重及身高均正常，也无骨折。2型:为致死性成骨不全，可能是常染色体隐性遗传，
但某些病例可能是常染色体基因突变。患儿多是死胎、死产或是新生儿死亡，在宫内时就表现出长骨极短及多发性骨折，胸腔狭小，颅骨钙化差，也有蓝巩膜。3型:为常染色体隐性或显性遗传，婴儿期有蓝巩膜，成年后巩膜颜色可能正常或为淡蓝色。长骨短而弯曲，多数患者产时就有多发性骨折，颅骨骨化较差。以后长骨的特征为骨质脆弱、反复骨折，骨关节严重进行性畸形、蓝巩膜及脊柱出现进行性变形。4型:是相对最轻的一种，为常染色体显性遗传。出生时患儿有蓝巩膜，以后渐渐消失。长骨长度正常，但股骨稍有弯曲，有些有牙本质生成不全。其中最严重的一种是致死性成骨不全2型，发病率约1∶54000。宫内能做出诊断的多为该型。对于患成骨不全的胎儿如能在产前做出诊断，可以较早期终止妊娠，做到优生优育。也可避免不必要的医疗纠纷。一般在中期妊娠初（15～16周），超声就能显示长骨极短、弯曲、成角弯曲（骨折）等声像图特点。在产前常规彩超检查中，需注意以下影像:（1）胎儿头颅正常或颅骨壁很薄，常有塌陷;（2）胸腔狭小，肋骨脆，易折断;（3）四肢骨短而宽，弯曲质脆，可成角，易在宫腔内骨折［2］。如有上述影像则2型成骨不难诊断。
参考文献
1 吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学，第2版.天津:天津科技翻译
出版公司，1995，238.
2 严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学.北京:人民卫生出版社，2003，403-407.
（编辑夏露）
作者单位:061000河北省沧州市中西医结合医院妇产科
作者：李江春
成骨发育不全2例
成骨发育不全2例 【关键词】成骨发育不全 1 病例介绍 例1，孕妇，25岁，已婚，孕2产0。因孕40 +1 周，不规律腹痛3h于1988年3月26日15:30入院。孕期经过顺利，既往体健，否认药物过敏史、外伤史。否认家族遗传病史。入院查体:生命体征正常，心肺未发现异常，肝脾肋下未及，腹围101cm，宫高30cm，左枕前位，胎心136次/min，宫口开大2cm，先露棘上1cm。骨盆外测值正常。入院后产程进展顺利，产程中胎心一直正常。在宫口开大5cm时阴道检查感觉胎头触不到明显骨感，宫口近全时在胎头周边始触及胎头颅骨，但骨质薄，轻按即可使颅骨塌陷，因胎儿胎心尚正常，当时条件所限未做进一步检查，胎儿娩出后即无哭声，胎心逐渐减缓直至消失。新生儿胸廓狭窄，颅骨薄如乒乓球壁。建议家属行尸体解剖病理检查，但被拒绝。 例2，孕妇，24岁，已婚，孕1产0，因孕39 +3 周臀位于2000年12月4日入院。孕妇平素月经规律，孕期经过顺利，无患病、用药及有害物质接触史。既往体健，否认药物过敏史，否认家族
遗传病史。夫妻非近亲结婚。无外伤史。入院查体:血压130/85mmHg，脉搏88次/min，心肺（-），肝脾肋下未及，腹围98cm，宫高31cm，骶左前位，胎心140次/min，骨盆外测值正常。孕7个月及入院前1周行彩超检查均未发现异常。于2000年12月5日在硬膜外麻醉下行子宫下段剖宫产术，术中胎儿取出经过顺利，新生儿断脐后交台下处理，当时即发现新生儿双下肢肌张力较差，因外观未见异常，未引起重视。术后第2天产妇家属再述新生儿双下肢活动不佳，遂行X线检查，发现右股骨1/2处骨折，后请骨科专家会诊，发现左股骨存在成角畸形，右股骨骨折为陈旧性骨折，考虑骨折发生在胎内，最后诊断为成骨发育不全。出院后4年随访，患儿尚不能自行行走，卧床在家。 2 讨论 成骨发育不全（osteogenisis imperfecta）又称脆骨症（frag-ililis ossium）、原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）等，发病率为1∶28500 ［1］，是常染色体显性遗传，15%以上的患者有家族史。胶原分子缺陷、葡萄糖氨基糖胺（GAGS）基质改变、非胶原蛋白改变是成骨不全的主要病理基础。该病可以分为四种类型:1型:为常染色体显性遗传，患者有蓝巩膜、骨质脆弱及耳聋，也可有耳聋家族史。新生儿时体重及身高均正常，也无骨折。2型:为致死性成骨不全，可能是常染色体隐性遗传，
胎儿骨骼肢体畸形的价值分析
胎儿骨骼肢体畸形的价值分析 发表时间：2018-11-08T16:25:15.987Z 来源：《医师在线》2018年第13期作者：任笑乐[导读] 在应用产前B超检查的过程中对于软骨发育不全的胎儿检测率为80％，而对成骨发育不全症状检出率达到100％。结论：在对胎儿的骨骼肢体畸形应用产前B超技术进行检查的过程中具有较好的检出率，该方法是当前降低畸形胎儿出生率众多方法中的首选方法。 任笑乐 宝丰县中医院河南平顶山 467400 【摘要】目的：通过分析在孕妇产前应用B超技术对胎儿的骨骼肢体进行诊断的过程中对胎儿骨骼肢体畸形情况的临床检出率来判断该检查方法的诊断价值。方法：以我院从2013年8月到2016年11月之间收诊的33例胎儿骨骼肢体畸形的妊娠妇女作为本次研究的研究对象，对相关的临床资料和影像学资料进行详细的整理和研究，由此来判断产前B超检查和产后胎儿的临床表现以及X线片对于胎儿骨骼肢体发育情 况的诊断效果。结果：所检测出的33例骨骼肢体存在畸形的胎儿在引产或者分娩之后都通过X线技术或者相关的病理解剖等方法得到了确认和证实，这些胎儿中又25名胎儿存有软骨发育不全的情况，另外8名胎儿都是成骨发育不全。在应用产前B超检查的过程中对于软骨发育不全的胎儿检测率为80％，而对成骨发育不全症状检出率达到100％。结论：在对胎儿的骨骼肢体畸形应用产前B超技术进行检查的过程中具有较好的检出率，该方法是当前降低畸形胎儿出生率众多方法中的首选方法。 【关键词】胎儿骨骼肢体畸形；B超；X线片；软骨发育不全；成骨发育不全 一、资料和方法 1、一般材料 以我院从2013年8月到2016年11月之间收诊的33例胎儿骨骼肢体畸形的妊娠妇女作为本次研究的研究对象，这些妇女中年龄最小的危28岁，最高年龄的妇女年纪为45岁，妇女的平均年龄为29.8±3.8岁。孕龄在19周到38周之间不等，孕龄平均为26.2±6.7周，孕周的推算主要依据妇女末日月经的日期。这些妇女中初产妇和经产妇的人数分别为11人和22人。 2、观察指标和诊断标准 对胎儿的产前B超检查和产后胎儿的临床表现以及X线检查结果进行一定的比对和分析，对胎儿骨骼肢体畸形情况的诊断标准有以下几点：①如果胎儿的股骨和肱骨的长度比同期正常孕妇的4SD小或者股骨长与腹围的比值小于0.16则将胎儿的情况判定为软骨发育不全；②如果通过X线片显示发现胎儿的四肢短小且长骨存在弯曲的情况，另外胎儿存在宫内骨折的现象以及骨质疏松和骨脆性增加等表现则将胎儿的发育情况判定为成骨发育不全。 二、结果 1、产前B超检查对胎儿骨骼肢体畸形的检出率 所检测出的33例骨骼肢体存在畸形的胎儿在引产或者分娩之后都通过X线技术或者相关的病理解剖等方法得到了确认和证实，这些胎儿中又25名胎儿存有软骨发育不全的情况，另外8名胎儿都是成骨发育不全。在应用产前B超检查的过程中对于软骨发育不全的胎儿检测率为80％，而对成骨发育不全症状检出率达到100％。 2、产前B超及产后X线检查结果
软骨发育不全是由什么原因引起的
软骨发育不全是由什么原因引起的 *导读：软骨发育不全是怎么回事？有的人长不高，四肢短小，小的时候不明显，但随着年龄增长，症状越来越明显，到医院检查，才发现疾病，得了软骨发育不全。软骨发育不全是一种软骨内骨化缺陷疾病，临床表现为躯干与四肢不成比例、股骨较轻、桡骨短缩、四肢短小、头颅偏大。随着年龄增长，腰腿痛、肌肉臃肿等症状会相继出现。出现症状，要及早查明病因，并治疗。软骨发育不全是由什么原因引起的？…… 软骨发育不全是怎么回事？有的人长不高，四肢短小，小的时候不明显，但随着年龄增长，症状越来越明显，到医院检查，才发现疾病，得了软骨发育不全。软骨发育不全是一种软骨内骨化缺陷疾病，临床表现为躯干与四肢不成比例、股骨较轻、桡骨短缩、四肢短小、头颅偏大。随着年龄增长，腰腿痛、肌肉臃肿等症状会相继出现。出现症状，要及早查明病因，并治疗。软骨发育不全是由什么原因引起的？ *一、软骨发育不全病因 1.一般属常染色体显性遗传，家庭遗传倾向明显，然而有80%-90%的患者在正常的家庭。一种是寿命正常者多为染色体基因突变，另一种在出生后1年内死亡，其因为孕妇怀孕期羊水过多，胎儿发育不良。 2.病因尚不十分明确，有人认为是其因怀孕期羊水过多或羊
膜腔过小，以致羊水压力增加造成胎儿缺血或生长发育障碍。也有认为是胎儿整体发育不良，内分泌紊乱所致。 *二、软骨发育不全治疗 1.为预防听力丧失，软骨发育不全者要特殊安放，通常安放中耳导水管。 2.由于牙齿排列拥挤，安矫正器能纠正牙齿不整齐现状。若牙齿过多过密，要拔掉多余的牙，否则会影响其他牙齿发育。 3.软骨发育不全者在婴儿期体重与常人不同，多为超重。超重对骨骼发育有一定的影响，会加重骨骼问题。若不注意，还会诱发肥胖症。超重时，就应加强护理，控制体重。 4.腰痛是常见临床症状，由椎间盘突出引起，若不治疗，后期症状加重时会发展为严重病症，比如下肢瘫痪。行腰椎间盘摘除术能治疗此病，但治疗时要注意术前术后护理。 软骨发育不全是由什么原因引起的，相信大家已经有所了解。如果大家还有相关疑问，欢迎咨询专业医院的医生，医生会根据多年临床经验告知答案。祝患者早日恢复健康，治愈疾病。