第12章 基因组进化的分子机制

诺禾致源高分文章集锦-植物基因组

陆地棉基因组测序揭示四倍体棉进化与纤维发育机制Sequencing of allotetraploid cotton (Gossypium hirsutum L. acc. TM-1) provides a resource for fiber improvement 研究对象：陆地棉遗传标准系TM-1 期刊：Nature Biotechnology 影响因子：41.514 合作单位：南京农业大学 发表时间：2015年4月 摘 要 Upland cotton is a model for polyploid crop domestication and transgenic improvement. Here we sequenced the allotetraploid Gossypium hirsutum L. acc. TM-1 genome by integrating whole-genome shotgun reads, bacterial artificial chromosome (BAC)-end sequences and genotype-by-sequencing genetic maps. We assembled and annotated 32,032 A-subgenome genes and 34,402 D-subgenome genes. Structural rearrangements, gene loss, disrupted genes and sequence divergence were more common in the A subgenome than in the D subgenome, suggesting asymmetric evolution. However, no genome-wide expression dominance was found between the subgenomes. Genomic signatures of selection and domestication are associated with positively selected genes (PSGs) for fiber improvement in the A subgenome and for stress tolerance in the D subgenome. This draft genome sequence provides a resource for engineering superior cotton lines.关键词 陆地棉；de novo；四倍体 研究背景 陆地棉（Gossypium hirsutum L.）隶属锦葵目（Malvales），锦葵科（Malvaceae），棉属（Gossypium），因最早在美洲大陆种植而得名，是世界上最重要的棉花栽培品种，占全球棉花种植面积的90%以上。尽管陆地棉在棉花产业中占据核心地位，但由于其为异源四倍体，相关的全基因组测序工作一直难以开展。来自南京农业大学、北京诺禾致源、美国德克斯大学的国际团队，利用最新测序技术，成功构建了高质量的陆地棉全基因组图谱，为进一步改良棉花的农艺性状提供了基础，同时也为多倍体植物的形成和演化机制提供了新的启示。

原核生物基因组和真核生物基因组比较区别

原核生物基因组和真核生物基因组的区别： 1、真核生物基因组指一个物种的单倍体染色体组(1n)所含有的一整套基因。还包括叶绿体、线粒体的基因组。 原核生物一般只有一个环状的DNA分子，其上所含有的基因为一个基因组。 2、原核生物的染色体分子量较小，基因组含有大量单一顺序 （unique-sequences），DNA仅有少量的重复顺序和基因。 真核生物基因组存在大量的非编码序列。包括： .内含子和外显子、.基因家族和假基因、重复DNA序列。真核生物的基因组的重复顺序不但大量，而且存在复杂谱系。 3、原核生物的细胞中除了主染色体以外，还含有各种质粒和转座因子。质粒常为双链环状DNA，可独立复制，有的既可以游离于细胞质中，也可以整合到染色体上。转座因子一般都是整合在基因组中。 真核生物除了核染色体以外，还存在细胞器DNA，如线粒体和叶绿体的DNA，为双链环状，可自主复制。有的真核细胞中也存在质粒，如酵母和植物。 4、原核生物的DNA位于细胞的中央，称为类核（nucleoid）。 真核生物有细胞核，DNA序列压缩为染色体存在于细胞核中。 5、真核基因组都是由DNA序列组成，原核基因组还有可能由RNA组成，如RNA病毒。 原核生物和真核生物区别（从细胞结构、基因组结构和遗传过程分析）主要差别 由真核细胞构成的生物。包括原生生物界、真菌界、植物界和动物界。真核细胞与原核细胞的主要区别是：

【从细胞结构】 1.真核细胞具有由染色体、核仁、核液、双层核膜等构成的细胞核；原核细胞无核膜、核仁，故无真正的细胞核，仅有由核酸集中组成的拟核 2.真核细胞有内质网、高尔基体、溶酶体、液泡等细胞器，原核细胞没有。 真核细胞有发达的微管系统，其鞭毛（纤毛）、中心粒、纺锤体等都与微管有关，原核生物则否。 3.真核细胞有由肌动、肌球蛋白等构成的微纤维系统，后者与胞质环流、吞噬作用等密切相关；而原核生物却没有这种系统，因而也没有胞质环流和吞噬作用。 真核细胞的核糖体为80S型，原核生物的为70S型，两者在化学组成和形态结构上都有明显的区别。 4.原核细胞功能上与线粒体相当的结构是质膜和由质膜内褶形成的结构，但后者既没有自己特有的基因组，也没有自己特有的合成系统。真核生物的植物含有叶绿体，它们亦为双层膜所包裹，也有自己特有的基因组和合成系统。与光合磷 酸化相关的电子传递系统位于由叶绿体的内膜内褶形成的片层上。原核生物中的蓝细菌和光合细菌，虽然也具有进行光合作用的膜结构，称之为类囊体，散布于细胞质中，未被双层膜包裹，不形成叶绿体。 【从基因组结构】 1.真核生物中除某些低等类群（如甲藻等）的细胞以外，染色体上都有5种或4种组蛋白与DNA结合，形成核小体；而在原核生物则无。 2.真核生物中除某些低等类群（如甲藻等）的细胞以外，染色体上都有5种或4种组蛋白与DNA结合，形成核小体；而在原核生物则无。 3.真核细胞含有的线粒体，为双层被膜所包裹，有自己特有的基因组、核酸合成系统与蛋白质合成系统，其内膜上有与氧化磷酸化相关的电子传递链

植物抗病基因在进化中形成了几种共有的进化形式

植物抗病基因在进化中形成了几种共有的进化形式。植物祖先抗病基因的复制创造了新基因座。基因间和基因内重组导致了变异，也导致了新特异性抗病基因的产生。另外，与特异性识别相关的富含亮氨酸重复区顺应于适应性选择。同样，类转座元件在抗病基因座中的插入加速了抗病基因的进化。随着抗病基因的进化，抗病反应也呈现出多样化，代表着植物与病原物动态进化的不同阶段。 几种抗病基因进化模式得到提出。重复拷贝对创造新的抗病基因起着重要的作用。抗病基因的复制与随后序列的差异性能创造或扩大基因家族中另一基因簇。不对等重组与基因转化（基因内）创造了基因数量上的多样性。基因外重组与基因转化能创造新的特异性抗病基因。而有的这些重组事件发生在高保守区域上。LRR区域的多态性为识别、配位及防卫大量病原物提供了进化优势。转座元件插入到某些抗病基因座中造成基因断裂或染色体重排，加速了抗病基因的进化。基因座内的过多重组将导致抗病基因特异性丧失，而寄主植物与病原物不断相互作用——双方相互施加压力并不断适应与反适应于选择压力，进行着协同进化，那么抗病基因就必须维持着序列的特异性。实际上，抗病基因的进化是基因变异与基因序列保守性之间的平衡。在抗病基因不断进化的推动下，抗病基因控制下的抗病反应表现出多样化（如过敏性反应、非过敏性反应、系统过敏性反应以及极度抗病等），不同类型的抗病反应代表着植物与病原物动态进化的不同阶段。有关与抗病基因的进化研究还存在一定困难，涂礼莉等人借助其他物种已获得的信息，利用生物信息学的方法来研究海岛棉抗病基因的抗病机制及抗病基因进化。这种研究方法可能也适用于其他农作物，可以说对抗病机制的研究、抗病基因的转育及抗病基因进化的研究具有重要的意义。 近年来抗性基因研究的突破性进展、抗性基因的克隆和序列分析所揭示的其编码蛋白的组 成、拓扑学和亚细胞定位等特征,为揭开抗性基因的作用特点提供了线索。一般来讲,基因克 隆的策略可分为两种:正向遗传学途径和反向遗传学途径。前者以欲克隆的基因所表现的功 能为基础,通过鉴定其产物或某种表型的突变进行,如功能克隆( Functional Cloning) 和表 型克隆( Phenotype Cloning) ;后者则着眼于基因本身特定序列或者在基因组中的特定位 置进行,如定位克隆( Positional Cloning) 和序列克隆( Sequence Cloning) 。

进化基因组学研究进展

研究进化基因组学进展 摘要：进化基因组学是利用基因组数据研究差异基因功能、生物系统演化、从基因在水平探索生物进化的学科。随着近年来基因组数据的不断增加，进化基因组学得到了长足的发展。进化基因组学主要包括从基因组水平理解和诠释生物进化和新基因分析研究探索两方面的内容。本文介绍了进化基因组学研究的主要内容和较为常用的方法，以及近年来在细菌、酵母、果蝇进化基因组学方面的研究进展。 关键词：进化基因组学系统进化比较基因组学新基因 正文 随着基因测序技术的不断进步以及基因组学的飞速的发展，人们积累了大量的基因组学数据，利用所得的大量的基因组数据与进化生物学相结合，在基因组水平研究生物进化机制，随即产生了进化基因组学。 近年来进化基因组学取得了长足的进展，在研究差异基因功能、生物系统演化、从基因在水平探索生物进化的终极方式等方面有重大突破，对人类理解生命现象和过程有重要作用。 研究系统进化学通常包括两个关键步骤：一方面，在不同物种中鉴定同源性特佂，另一方面利用构建系统进化树的方法比较这些特征，进而重新构建这些物种的进化历史[1]。针对这两个关键步骤，传统系统进化学，常采用基于形态学数据和单个基因研究的同源性状鉴定和重建系统进化树（常包括距离法、最大简约法、概率法）[1]的方法来研究。在目前拥有丰富基因组数据的条件下，我们可以分析基因组数据，利用进化基因组学研究系统进化。 一、目前进化基因组学的研究内容主要集中于两个方面：（1）在比较不同生物的基因数据的基础上，从基因组水平理解和诠释生物进化；（2）通过对新基因的分析研究探索基因进化过程的规律两个方面。在进行全基因组进化分析方面，进化基因组学主要集中于构建系统进化树、研究基因组进化策略、研究生物功能变化和进化机制、进化和生态功能基因组学、基因注释的等方面；在新基因方面

生物基因组进化

寒武纪物种大爆发是病毒的产物 is the result of virus creation 1984年6月中旬，中国科学院南京古生物所硕士毕业生侯先光，来到云南澄江县的帽天山，寻找曾经生存于寒武纪的高肌虫化石。7月1日下午3点左右，发现一块形状奇特又保存完整的化石，使他欣喜若狂，他用自己所学的知识判断，这是一块寒武纪早期的无脊椎动物化石。他再接再厉，当天就发现了三块重要化石，这三块经进一步鉴定，分别是纳罗虫、腮虾虫和尖峰虫化石。至此他打开了一扇古生物宝藏的大门，在以后的数天里，侯先光陆续发现了节肢动物、水母、蠕虫等许许多多同时期的古生物化石。返回南京后，他与导师张文堂教授，撰写了《纳罗虫在亚洲大陆的发现》，后来将在澄江发现的化石经技术处理复原后，展现在人们面前的是各种生物姿态奇特、色彩斑斓让人称奇的5.3亿年前的海洋全景图，澄江的动物化石因此闻名于世界，被定名为“澄江动物群”。在此之前的1909年，在加拿大发现的寒武纪中期的布尔吉斯动物化石群曾经轰动过世界，这个化石群距今有5.1亿年，比澄江动物群晚1500万年以上，澄江动物群是目前世界所发现的最古老、保存最完好的多门类动物群。1947年在澳大利亚发现了距今5.8亿年前寒武纪末期的埃迪卡拉动物化石群。奇异的是这个化石群与前上两化石群比较，物种间发生的突然性变化难以证明物种的连续性进化。这个化石动物群中没有发现任何寒武纪的属种，就如各类的动物是在寒武纪时期迅速起源，不是经过长时间的演化慢慢变来的，澄江动物群记录了这段特殊时期生物群的全貌。几乎现生动物的所有门类，都能在澄江化石群里找到它们的远祖代表，是寒武纪物种大爆发的最重要的记实。 寒武纪的物种大爆发是古生物学研究中的重大事件，因为其对达尔文的进化理论提出了严重的挑战，使其至今不能完善其说。古生物学研究表明，地球的“年龄”大约有46亿年，从地球生命出现到今天已经38亿年，但在距今5.4亿年前的寒武纪之前，生命只是以藻类和菌类的简单形式或个别简单的多细胞物种存在于海洋里。寒武纪之后，大量后生动物突然在海洋里出现，从单细胞藻类、菌类到多细胞后生动物演化特别快，短短千万年的时间里突然出现了大量不同门类的动物，这个星球上现存的物种几乎都是它们的后代。因此有学者用“神迹”来描述这个寒武纪的物种大爆发，这么多门类、多形态的生命在同一时期产生，并且已具备生命物种最初的复杂性，使人有理由认为是上帝选择了寒武纪作为创造生命的时期，对达尔文提出的渐进连续的生物进化论提出诘难。 按照达尔文的自然进化思想，物种的变化是各种微小变化的累积，进化应该是连续不断的。但这种设想显然与寒武纪的物种变化的实际情况不符，当科学家发现在寒武纪突然出现的三叶虫时，便认为可能会动摇进化论的基础。在当时的社会环境，如果谁提出快速进化，就有神创论的嫌疑。然而随着时间的推移和研究的深入，这些矛盾变得越发尖锐而不可调和。因此人们对达尔文的渐变论做了修正，“达尔文在他的时代由于研究条件的限制，对生物演化的历史了解并不是很全面，他认为进化应该是慢速进化。进入20世纪以来，大量的科学证据表明，进化应该是个快速的过程，澄江动物群就很典型。”但为什么在寒武纪的几百万年的时间中物种发生快速发展，而寒武纪之前的几十亿年中生命长期停留在藻类、菌类或简单多细胞的形式，其间找不到任何过渡物种的化石；寒武纪之后的几亿年中各种物种各自向高等类别缓慢进化，再也没有出现一次物种的快速发展，以至出现一个全新类型的物种呢？寒武纪前地球必定出现了什么。 为了达尔文学说与现实之间的矛盾，学术界争议了上百年，物种进化是连续性还是跳跃式发展？全力支持达尔文的赫胥黎曾私下多次劝告达尔文接受跳跃式的进化观点，并警告说，“你这样毫无保留地接受自然界绝无跃进的观点，使你陷入不必要的困难之中。”而达尔文深知，他的学说最具吸引力、最独到的地方乃是摒弃一切超然主义，用纯自然的观点解释生物的起源，他只有用渐进、微小的变化来解释复杂的大变化，才能持守他这种彻

比较基因组学

比较基因组学 摘要：比较基因组学是在基因组图谱和测序的基础上, 利用某个基因组研究获得的信息推测其他原核生物、真核生物类群中的基因数目、位置、功能、表达机制和物种进化的学科。该学科在后基因组时代是一门重要的工具学科。通过不同物种间的基因组序列比较, 可以发现生物体中蕴涵的大量生物学信息,其发展及所取得的成果与序列的积累相同步, 尤其是人类全基因组序列的分析与比较使比较基因组学成为整个生物学领域最新、最重要、进展最快和影响最大的学科之一。 关键词：比较基因组学；同源性；单核苷酸多态性；拷贝数多态性 世界范围内的多物种基因组计划和各类测序工作已经形成了海量的序列数据资源，它们正在使基因组研究发生革命性变化，信息和新技术的迅速发展也表明：分子遗传革新将是今后几十年的发展方向。尤其是从整体上而不是仅仅从某个或少数几个基因入手来研究生物体基因组的机能，己经在短短几年迅速发展壮大起来，比较基因组学已成为解读海量基因组序列数据及其相关生物学含义的强有力工具。通过物种之间的一比较能够了解基因组的进化，从而加速对人类基因结构和功能的了解。为阐明基因表达机制提供重要线索。达到从根本上了解认识生命的起源，物种及个体差异的原因，疾病产生的机制以及长寿、衰老等困扰着人类的最基本的生命现象，最终解析生命奥秘。 比较基因组学是通过对不同物种的基因组数据进行比较分析，揭示彼此的相似性和差异性，以了解不同物种进化上的差异，综合这些信息能进一步帮助我们了解物种形成的机制、基因或基因组上非编码区的功能。 1、种间比较基因组学 比较基因组学的基础是相关生物的相似性，序列间有显著的相似性即意味着序列之间有同源关系。同源是指被比较的物种是由共同的祖先经过自然选择进化而来。同源又可分为两种：直系同源和旁系同源直系同源的序列因物种形成而被区分开，若一个基因原先存在于某个物种，而该物种分化为了两个物种，那么新物种中的基因是直系同源的;旁系同源的序列因基因繁殖而被区分开，若生物体中的某个基因被复制了，那么两个副本序列就是旁系同源的。直系同源体通常有相同或相似的功能，但旁系同源体则不一定：由于缺乏原始的自然选择的力量，一繁殖出的基因副本可以自由的变异并获得新的功能。所有现代物种都是由相关的物种演化而来，现代的每一个基因都是由其它基因演化而来的。每一个基因都可以在其相关物种中找到直系同源基因，大部分的基因都可以在同一物种中找到旁系同源基因。如果两个物种非常相近，它们的基因组相关性就越高，基因组会表现出同线性，即基因序列的部分或全部保守。这样就可以利用模式基因组之间编码顺序上和结构上的同源性，通过已知基因组作图信息定位另外基因组中的基因，从而揭示基因潜在的功能、阐明物种进化关系及基因组的内在结构。 此外比较基因组分析还扩展到对序列相似性的分析、基因位置的比较、基因编码区长度或外显子数的变异、基因组上非编码区的比例、进化关系较远的物种间高度保守区域的比较

DNA序列在植物系统进化研究中的应用

收稿日期:2002-07-25.作者简介:石开明(1980-),男,硕士研究生,主要从事植物生化方面的研究. DNA 序列在植物系统进化研究中的应用 石开明1,彭昌操1,彭振坤1,罗正荣2 (1.湖北民族学院生物科学与技术学院,湖北恩施445000; 2.华中农业大学园艺林学学院,湖北武汉430070) 摘要:DNA 序列分析已广泛应用于植物系统与进化学研究,根据不同的研究对象和问题选择相对应的DNA 序 列来进行研究显得十分重要.目前在植物系统与进化学中主要一些DNA 的应用,主要是讨论叶绿体基因组 (rbcL 等)和核基因组(18S ,ITS 等)中的特定DNA 序列区段.研究表明,18S ,rbcL 等编码基因一般适用于较高 分类阶元甚至整个种子植物谱系间的系统发育的探讨,而ITS 及cpDNA 的非编码区序列等因其较快的进化速 率多用于较低分类阶元的系统关系研究. 关键词:DNA 序列;植物系统与进化;叶绿体基因组;核基因组 中图分类号:Q523+·8 文献标识码:A 文章编号:1008-8423(2002)04-0005-06 直到30年前,形态性状在进化和系统学研究中仍然占统治地位,但形态性状易受环境影响,普遍存在趋同和平行进化现象,使得许多分类群的进化地位难以确定.而DNA 序列则不同,它直接反映物种的基因型,并记录进化过程中发生的每一件事,含有极为丰富的进化信息.依据DNA 序列上的差异来比较植物的亲缘和演化关系,可以为植物系统与进化研究提供最直接的证据.随着PCR 和DNA 测序技术的产生和发展,分子数据为植物系统学研究提供了丰富而翔实的资料,成为解决系统与进化方面的一个十分重要的技术手段. 植物基因组因其机构和功能上的差异,进化速率有所不同,基因组内,不同部分之间的序列变异速率也不同,这些都为不同分类阶元的系统发育提供了可供选择的多样化的性状来源.一般情况下,基因组内非编码区序列(包括内含子,基因间区)因其功能上的限制较少,比编码区表现出更快的进化速率(Curtris &Clegg ,1984;Palmer ,1991;Clegg et al .1994).研究中,人们首先将目光投向了叶绿体DNA ,其基因组较少且相对保守,单亲遗传.核基因组和叶绿体基因组的起源不同,二者可能有着不同的进化机制,核基因组的研究也逐渐引起人们的广泛重视.植物线粒体基因组进化速率不到叶绿体的1/3(W olf et al .1987),应用到植物系统进化研究中的范围比较窄.目前,对线粒体基因组研究的报道极少见到(Hiesel et al .1994;Pesole et al .1996),其有效的研究体系难以建立,因此本文将不予评述. Olmstead &Palmer (1994)强调,选择一个序列进行系统发育分析时,通常要考虑到以下问题:(1)这个序列要足够长,以提供足够的带有系统发育的核苷酸位点,且所选序列的差异百分率必须适于所要解决的系统问题.一般认为所比较的分类群间的序列差异率在5%～15%间最为合适,这时既可以使性状间的多次置换降至最低,又能提供足够数量的性状(Ritland &Clegg ,1990);(2)此序列必须易于排序,这对性状的同源性的正确评价是十分必要的:(3)此序列必须是直系同源(orthologous )的.用于系统发育分析的许多核基因存在一个严重的问题即区分直系同源(与生物体系统发育有关的基因)和异系同源(paralogous ,基因组内与基因重复有关的基因)(Sanderson &Doyle ,1991:Doyle ,1992);叶绿体不存在这个问题,只要基因保留在叶绿体基因组内,所有的基因均为单拷贝. 1　叶绿体基因组(cpDNA ) 大多数叶绿体基因组具有相似的结构,为闭环双链DNA .叶绿体DNA 总量约占植物总DNA 的10%～20%,长度多在120～160kb 之间,其长度变异主要由2个反向重复系列(IR )引起.这2个反向重复序列长约第20卷第4期 2002年12月湖北民族学院学报(自然科学版)J ournal of Hubei Ins titute for Nationalities (Natural Science Edition )Vol .20　No .4Dec .2002

基因组学答案

1.什么是基因组学？基因组学有哪些特点？ 以基因组分析为手段，研究基因组的结构组成、时序表达模式和功能，并提供有关生物物种及其细胞功能进化信息的一门学科。特点：Genome sciences are sequence-based，Genome sciences are data-guided (not so hypothesis-driven)，Genome sciences is a systematic approach。 2.什么是模式生物？ 生物学家通过对选定的生物物种进行科学研究，用于揭示某种具有普遍规律的生命现象，此时，这种被选定的生物物种为模式生物。在人类基因组计划中，包括对五种生 物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。 3.人类基因组计划是哪一年完成的？在科学上有什么意义？ 2000年完成了人类基因组“工作框架图”。2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。 意义： 首先,获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理,为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。 第二,破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。4.基因组学的发展方向是什么？ 5. 3 大公共DNA 数据库名称是什么？ EMBL,GenBank，DDBJ。 6.什么是一级数据库和二级数据库？ Primary Databases：Original submissions by experimentalists，Content controlled by the submitter。 Derivative Databases：Built from primary data，Content controlled by third party。 7.什么是NCBI 的Refseq？什么是Unigene？Unigene 和Refseq 的区别和联系。 RefSeq (accessible via the main page of NCBI) provides an expertly curated accession number that corresponds to the most stable, agreed-upon “reference” version of a sequence. Unigene：MegaBlast based automated sequence clustering，Nonredundant set of gene oriented clusters，Each cluster a unique gene，Information on tissue types and map locations，Includes known genes and uncharacterized ESTs，Useful for gene discovery and selection of mapping reagents。 8.GEO 是什么类型数据库，主要包含什么类型数据？ 9.大致介绍一下UCSC GENOME BROWSER？ Stands for “Encyclopedia Of DNA Elements”，Public research consortium to carry out a project to identify all functional elements in the human genome sequence，Launched by The National Human Genome Research Institute (NHGRI)，Conducted in three phases:pilot project phase，technology development phase，planned production phase。 10.HAVANA 基因是什么类型数据？ 11.什么是细菌人工染色体（BAC） 是指一种以F质粒（F-plasmid）为基础建构而成的细菌染色体克隆载体，常用来克隆150kb左右大小的DNA片段，最多可保存300kb个碱基对。 12.什么是遗传图谱？用来构建遗传图谱的标记有哪些？

家养动植物基因组进化的特征和机制

家养动植物基因组进化的特征和机制提名奖种：自然科学奖二等奖 提名者：云南省 提名意见： 家养动植物是人类社会赖以生存和发展的重要基础，是人工选择的结果，然而人们对家养条件下动植物快速变异的遗传机制仍知之甚少。该项目在国家973项目及云南省科技厅相关科技计划的资助下，以家养的水稻、家蚕、山羊及绵羊等动植物为对象，在家养动植物基因组进化的特征和机制研究中取得重要研究成果： 从基因组变异角度揭示了水稻驯化特征及独立起源事件；首次发现旱稻陆生适应性的遗传机制；提供了当时最为全面的水稻基因组多态性数据及基因资源；创新性的建立了研究人工选择机制的理论技术方法，包括多样性降低（ROD）和优良品种标签位点（ETAS）分析方法；首次从全基因组单碱基水平，刻画了水稻、家蚕的表观遗传组学特征，并发掘出在驯化过程可能受人工选择的基因位点；家蚕甲基化组研究澄清了长期以来对昆虫DNA甲基化的模糊认识，开创了昆虫表观遗传组学研究的先河；通过山羊和绵羊参考基因组破译及比较基因组学分析，揭示了反刍类家养动物瘤胃及羊毛、羊脂产生的分子机制；首次利用了光学图谱组装方法而不依赖于遗传图谱将大型基因组山羊基因组组装到染色体水平；该项目研究成果分别发表在Nat Biotechnol （3篇）、Science （1篇）、Nat Commu （1篇）等学术期刊，平均影响因子25.214，合计引用903次，其中他引次数843次，最高单篇他引次数高达289次。成果发表后产生了广泛国际影响。 同意提名该项目为国家自然科学奖二等奖。 项目简介： 家养动植物是人类社会赖以存在和发展的重要基础，是一万多年来不断人工选择的结果。尽管早在1859年达尔文的旷世巨著《物种起源》及1868年的巨著《动植物在家养条件下的变异》详细论述了物种在强烈人工选择下能快速产生大量的形态和生理变异，然而在这之后的150年至今，人类对家养动植物进化的遗传和基因组变异基础的了解甚至比对自然物种还少。在“973前沿科学项

进化基因组学研究进展

进化基因组学研究进展 刘超 （山东大学生命科学学院济南250100） 摘要：进化基因组学是利用基因组数据研究差异基因功能、生物系统演化、从 基因在水平探索生物进化的学科。随着近年来基因组数据的不断增加，进化基因组学得到了长足的发展。进化基因组学主要包括从基因组水平理解和诠释生物进 化和新基因分析研究探索两方面的内容。本文介绍了进化基因组学研究的主要内容和较为常用的方法，以及近年来在细菌、酵母、果蝇进化基因组学方面的研究进展。 关键词：进化基因组学系统进化比较基因组学新基因 前言 随着基因测序技术的不断进步以及基因组学的飞速的发展，人们积累了大量的基因组学数据，利用所得的大量的基因组数据与进化生物学相结合，在基因组水平研究生物进化机制，随即产生了进化基因组学(Evolutional Genomics)。 近年来进化基因组学取得了长足的进展，在研究差异基因功能、生物系统演化、从基因在水平探索生物进化的终极方式等方面有重大突破，对人类理解生命现象和过程有重要作用。 1进化基因组学研究内容 研究系统进化学通常包括两个关键步骤：一方面，在不同物种中鉴定同源性特佂，另一方面利用构建系统进化树的方法比较这些特征，进而重新构建这些物种的进化历史[1]。针对这两个关键步骤，传统系统进化学，常采用基于形态学 数据和单个基因研究的同源性状鉴定和重建系统进化树（常包括距离法、最大简约法、概率法）[1]的方法来研究。在目前拥有丰富基因组数据的条件下，我们 可以分析基因组数据，利用进化基因组学研究系统进化。

目前进化基因组学的研究内容主要集中于两个方面：（1）在比较不同生物的基因数据的基础上，从基因组水平理解和诠释生物进化；（2）通过对新基因的分析研究探索基因进化过程的规律两个方面[2]（如图1）。在进行全基因组进化分析方面，进化基因组学主要集中于构建系统进化树、研究基因组进化策略、研究生物功能变化和进化机制、进化和生态功能基因组学[2]、基因注释的等方面；在新基因方面主要分析基因产生机制和新基因固定及其动力学研究。 图1 进化基因组学主要研究内容 目前进化基因组学的研究有力的解决了一些基础性的进化问题，但也出现了一些未来需要急需解决的挑战。例如生物进化的本质和目前重建系统进化树方法 的限制[1]。 2研究进化基因组学的方法 研究进化基因组学的方法主要包括利用基因组数据分析和研究新基因的产 生和演化两种。 2.1利用基因组数据进行系统进化分析 利用基因组数据进行系统进化分析，常有基于基因序列的方法和基于全基因特征的方法。（如图2）

植物基因组学的的研究进展

基因组学课程论文 题目：植物基因组学的的研究进展姓名：秦冉 学号：11316040

植物基因组学的的研究进展 摘要：随着模式植物——拟南芥和水稻基因组测序的完成，近年来关于植物基因组学的研究越来越多。本文主要对拟南芥、水稻2种重要的模式植物在结构基因组学、比较基因组学、功能基因组学等领域的研究进展以及研究所使用的技术方法进行简单介绍。 关键词：植物；基因组学；研究进展 The recent progress in plant genomics research Abstract: With the completion of genome sequencing ofthe model plant-- Arabid opsis and rice，more and more researches on plant genomics emerge in recent yea rs. The research progress of the 2 important model plant--Arabidopsis and rice in structural genomics,comparative genomics,functional genomics and technology methods used in this research are introduced briefly in this paper. Keywords:plant; genomics; research advances 前言 基因组是1924年提出用于描述生物的全部基因和染色体组成的概念。1986年由美国科学家Thomas Roderick提出的基因组学是指对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录本图谱）、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析的一门科学。自从1990年人类基因组计划实施以来，基因组学发生了翻天覆地的变化，已发展成了一门生命科学的前沿和热点领域。而植物基因组研究与其他真核生物和人类基因组研究有很大的不同。首先，不同植物的基因组大小即使在亲缘关系非常近的种类之间差别也很大; 其次，很多植物是异源多倍体，即便是二倍体植物中有些种类也存在较为广泛的体细胞内多倍化( endopolyp loidy）现象[1]。基因组研究主要包括三个层次:①结构基因组学，以全序列测序为目标，构建高分辨率的以染色体重组交换为基础的遗传图谱和以DNA 的核苷酸序列为基础的物理图谱。②功能基因组学，即“后基因组计划”，是结构基因组研究的延伸，利用结构基因组提供的遗传信息，利用表达序列标签，建立以转录图谱为基础的功能图谱( 基因组表达图谱），系统研究基因的功能，植物功能基因组学是当前植物学最前沿的领域之一。③蛋白质组学，是功能基因组学的深入，因为基因的功能最终将以蛋白质的形式体现。 近来，以水稻( Oryza sativa）和拟南芥(Arabadopsis thaliana）为代表的植物基因组研究取得了很大进展，如植物分子连锁遗传图谱的构建，在此基础上，已经在植物基因组的组织结构和基因组进化等方面得到了有重要价值的结论; 植物基因组物理作图和序列测定的研究集中于拟南芥和水稻上; 植物比较基因组作图证实在许多近缘植物甚至整个植物界的部分染色体区段或整个基因组中都存在着广泛的基因共线性，使得我们可以利用同源性对各种植物的基因组结构进行研究、分析和利用。本文主要对拟南芥、水稻2种重要的模

基因组学整理试题

基因组学整理试题 填空题： 1.位置效应的两种类型：稳定型，花斑型 2.细胞器基因组：线粒体基因组，叶绿体基因组 3.基因组进化的分子基础：突变，重组，转座 4.RNA聚合酶的三种类型：pol1(RNA聚合酶1),pol2（RNA聚合酶2）,pol3（RNA聚合酶3） 5.转座子分类：DNA转座子，逆转录转座子 6.克隆载体的几种类型：YAC,BAC,HAC,MAC 7.重叠群组建的方法：步移法，指纹法 名词解释： 1.C值：是指一个单倍体基因组中DNA的总量，一个特定的种属具有特征的C值。 2.C值悖理：生物种属所具有的基因数目与其生物结构的复杂性不成比例的现象. 3.N值悖理：基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理（N所表示的是基因数目）。 4.基因家族:来自一个共同的祖先, 因基因加倍和趋异产生许多在DNA序列上基本一致而略有不同的成员。 1）大部分担负类似的生物学功能. 2）比较各个成员间的序列差异，可追踪基因的演变轨迹。 5.假基因：来源于功能基因但已失去原来功能的DNA序列.包括重复假基因、加工假基因、残缺假基因。 6. DNA标记 ->限制性片段长度多态性（ RFLP） 同一物种的亚种、品系或个体间基因组DNA 受到同一种限制性内切酶作用而形成不同的酶切图谱的现象 ->简单序列长度多态性（SSLP） 可变排列的简单重复序列, 即重复次数不一,在染色体的同一座位重复序列拷贝数不同; 包括俩种类型：小卫星序列（VNTR）、微卫星序列(SSR） ->单核苷酸多态性（SNP） SNP是指同一物种不同个体基因组DNA的等位序列上单个核苷酸存在差异的现象。其中最少一种在群体中的频率不小于1％；如果出现频率低于1％，则视作点突变。 7.序列间隙：因覆盖率的原因而留下的未能测序的序列，仍存在于克隆文库中, 这类间隙称为序列间隙。 物理间隙：因克隆载体自身的限制或DNA顺序特殊的组成等原因造成某些序列丢失或未能克隆, 这类间隙称为物理间隙。 8.表达序列标签（EST）：基因转录产物的一段cDNA序列。 9.转座因子：原核生物与真核生物基因组中广泛存在的一类可以移动位置的遗传因子。 10.CpG岛:基因组中富含GC碱基的DNA区段。 满足CpG岛的条件为: 1) 连续500 bp的DNA顺序; 2) C+G含量大于55%;

基因组学-名词解释

Chromosome walking，染色体步移，通过鉴定克隆DNA的重叠部分来构建克隆重叠群的一种方法 Contig，（重叠群）一组连续的重叠DNA序列 C-value paradox，（C值悖论）在每一种生物中其单倍体基因组的DNA总量是特异的，被称为C值 (C Value)。C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象称为C值悖论 CpG island，（CPG岛）人类基因组中大约56%的基因上游富含GC的DNA区域Physical gap，（物理间隙）指构建基因组文库时被丢失的DNA序列，它们从已有的克隆群体中永久性地消失 Restriction mapping，限制性酶切图谱，通过分析限制性酶切片段的大小确定DNA分子中限制性酶切位点 Scaffold,骨架序列，序列间隙分开的一系列序列重叠群 Genomics, 基因组学，研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。用于概括涉及基因作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。 Proteomics, 蛋白质组学，用来研究蛋白质组的各种技术 Histone code，组蛋白密码，组蛋白化学修饰的模式影响各种细胞活性的假说Map-based cloning，又称定位克隆(positional cloning),用该方法分离基因是根据目的基因在染色体上的位置进行的,无需预先知道基因的DNA 顺序,也无需预先知道其表达产物的有关信息 Restriction fragment length polymorphism (RFLP)，限制性片段长度多态性，因为在其一端或两端存在多态性限制位点而产生的长度各异的限制性片段Epigenetics，表观遗传学，是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科 pseudogene, （假基因）一个失活，即无功能性的基因拷贝 nucleoid,（拟核）原核生物中的含DNA区域 fluorescent in situ hybriduzation, 荧光原位杂交，一种通过观察荧光标记在染色体的位置而确定标记物的技术 sequence tagged site mapping,序列标签位点，基因组中唯一的一段DNA序列mapping reagent,作图试剂，在STS作图中使用的一种分布于单个染色体或整个基因组的DNA片段集合 SSLP, 简单序列长度多态图，一系列表现长度多态性的重复序列 variable number of tandem repeat, 可变数串联重复，由十几个核苷酸的重复序列拷贝组成的简单序列长度多态图，也叫小卫星 short tandem repea t,短序列重复，由二，三或四核甘酸重复单位顺序排列组成的一种简单序列多态性，也叫微卫星 l ong(or short) interspersed nuclear element,长散布重复片段，一种基因组范围的重复序列，常常具有转座活性 RNA world, 进化早期所有生化反应以RNA为中心的时期 genetic mapping, 遗传作图，采用遗传学技术构建基因组图谱 physical mapping（物理图）采用分子生物学技术构建基因组图谱的方法

cDNA文库和基因组文库比较

cDNA文库和基因组文库比较 cDNA文库:以mRNA为模板，经反转录酶催化，在体外反转录成cDNA，与适当的载体（常用噬菌体或质粒载体）连接后转化受体菌，则每个细菌含有一段cDNA，并能繁殖扩增，这样包含着细胞全部mRNA信息的cDNA克隆集合称为该组织细胞的cDNA文库。 基因组文库: 一个生物体的基因组DNA用限制性内切酶部分酶切后，将酶切片段插入到载体DNA分子中，所有这些插入了基因组DNA片段的载体分子的集合体，将包含这个生物体的整个基因组，也就是构成了这个生物体的基因文库。 基因组DNA文库与cDNA文库的比较: 1 基因组DNA文库的优点相对于cDNA文库,基因组文库的优点: cDNA克隆只能反映着mRNA的分子结构,没有包括基因组的间隔序列, cDNA文库中,不同克隆的分布状态总是反映着mRNA的分布状态,即:高丰度mRNA的cDNA克隆,所占比例较高,分离基因容易;低丰度mRNA的cDNA克隆,所占比例较低,分离基因困难; 从cDNA克隆中,不能克隆到基因组DNA 中的非转录区段序列,不能用于研究基因编码区外侧调控序列的结构与功能. 2 cDNA文库的主要优点： ①cDNA文库以mRNA为材料,特别适用于某些RNA病毒等的基因组结构研究及有关基因的克隆分离. ②cDNA文库的筛选比较简单易行. ③每一个cDNA文库都含有一种mRNA序列,这样在目的基因的选择中出现假阳性的概率就会比较低,因此阳性杂交信号一般都是有意义的,由此选择出来的阳性克隆将会含有目的基因. ④cDNA文库可用于在细菌中能进行表达的基因的克隆,直接应用于基因工程操作. ⑤cDNA克隆还可用于真核细胞mRNA的结构和功能研究. 3 cDNA克隆的主要的缺点： cDNA文库所包含的遗传信息要远远少于基因组DNA文库,并且受细胞来源或发育时期的影响. cDNA文库虽能反映mRNA的分子结构和功能信息,但不能直接获得基因内含子序列和基因编码区外大量调控序列的结构与功能方面信息. 在cDNA文库中,相应于高丰度mRNA 的cDNA克隆所占的比例比较高,分离起来比较容易,而相应于低丰度mRNA的cDNA克隆所占的比例则比较低,因此分离也就比较困难.

茄科作物基因组的多重序列比对与进化研究

茄科作物基因组的多重序列比对与进化研究课题以茄科作物和双子叶重要模式植物葡萄、咖啡的基因组为研究对象,利用比较基因组学的研究方法,确定物种进化过程中多倍化发生规模,推断与多倍化关联的基因组结构和染色体进化模式,阐明多倍化对物种进化、演化产生的影响。多个基因组的同源结构分析表明,茄科作物的祖先与葡萄共同祖先在约130百万年前(Mya)发生了一次古老的全基因组三倍乘事件,且在65Mya茄科祖先又发生了一次特异性的全基因组三倍乘事件。 两次全基因加倍都伴随了大量的基因丢失,并且丢失片段的分布频率类似一种几何分布,这说明基因丢失很可能是以一种随机的模式进行。利用基因组的同源结构和严格的共线基因搜索,研究得到了全基因组加倍产生的同源重复基因。 其中番茄有最多的同源染色体片段(354)和重复基因对(4196),占其基因组的12.1%。以物种内、间的同源共线性信息为基础,研究构建以葡萄、咖啡、基因组为参考的同源联合比对图谱。 基于基因组内、间同源基因的同义核酸替代速率(Ks)的分布,比较物种内在SCT时期的Ks值大小发现,番茄的Ks值最高(0.75);马铃薯的Ks值最小(0.65),是几个茄科物种中进化速率最慢的。以马铃薯Ks值和最新的化石证据为标准,研究对Ks的分布进行了矫正,并对各物种的分化时间进行了估算。 发现在茄科中,辣椒最先分化产生于~29Mya;茄子紧随其后,产生于~24Mya;番茄和马铃薯的分化时间比较近,在~12Mya。研究生成了的跨越3个科的包含六个物种直系同源和旁系同源信息的联合比对列表,将为茄科物种基因组在结构、功能及进化上的相关研究提供广泛而有价值的资源。