医学遗传学简答题小抄版

1.遗传病的特征和分类？

特征：垂直传递亲代向后代传递疾病的遗传信息，后代按照该信息发育为遗传病患者。(环境因素引起的疾病表现为水平传递)。先天性：遗传性疾病主要由基因突变或染色体异常引起，在个体出生前已表达，因此通常具有先天性。但并非所有的遗传病都具有先天性，先天性疾病也不都是遗传病。 家族性：大多数遗传病由于家系成员具有共同的致病基因而表现为家族性，但有些遗传病并不表现出明显的家族聚集现象，而家族性疾病也并不都是遗传病。终生性：遗传病一旦具有，将终生携带。分类：遗传病分为基因病，体细胞遗传病，线粒体遗传病，染色体病。其中，基因病又分为单基因病和多基因病。

2.染色质与染色体？染色质chormatin和染色体是同一种物质在不同时期的表现形式，染色质是细胞核内易被碱性染料着色的物质，染色质分为常染色质和异染色质（结构性异染色质和兼性异染色质）;染色体chromosome 是在分裂期，染色质高度凝集形成，基本结构单位是核小体，是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。染色体的形成经历了DNA双螺旋-核小体-螺线管-超螺线管-染色单体四个过程。

3.性别决定？1966年 睾丸决定因子（testis-determining factor，TDF），定位于Y染色体短臂上。1990年，Sinclair等在Y染色体（Yp11.3）上发现了性别决定基因（sex-determining region of Y chromosome，SRY）认为是TDF的最佳候选基因。

1993年，确认SRY转录单位全长1.1 kb，无内含子，编码由204个氨基酸残基组成的、相对分子质量为24 kDa的SRY蛋白。

4.减数分裂的意义：维持了遗传物质的稳定；是遗传三大定律的细胞学基础（分离率、自由组合律、连锁互换律）是遗传和变异的细胞学基础。

5.DNA链的复制过程特点：互补性，半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性

6.RNA编辑的生物学意义：①通过编辑的mRNA具有翻译活性；②该mRNA 能被通读；③在一些转录物5末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性；④RNA编辑可能与生物进化有关；⑤RNA编辑不偏离中心法则，提供编辑的信息源仍然来源于DNA贮藏的遗传信息

7.基因突变的一般特性 ：多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性

8.基因突变的种类1、碱基置换突变 ，同义突变，错义突变，无义突变，终止密码突变2、移码突变3、整码突变4、动态突变

9. 常染色体完全显性遗传的特征。由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等；患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。例如：家族性高胆固醇血症、急性间歇性卟啉症、成骨不全、神经纤维瘤、多发性家族性结肠息肉、Α珠蛋白生成障碍性贫血、肌强直性营养不良、蜘蛛样指综合症、短指

10.常染色体隐性遗传的特征。由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等；系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者；近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。例如：镰状细胞贫血、婴儿黑朦性白痴（糖原储积症）（智力 肌无力）、β-地中海贫血、同型胱氨酸尿症、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、Friedreich家族性共济失调、半乳糖血症、肝豆状核变性（铜离子通道）、粘多糖累积症I 型

11.X连锁显性遗传特点。人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；患者的双亲中必有一名是该病患者；男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病的患者；系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。例如：口面指综合征、色素失调、I型高氨血症、I型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏)、Alport综合征色素失调症、抗维生素D佝偻病12.X连锁隐性遗传病的遗传特点。人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。

例如：色盲、鱼鳞癣、Lesch-Nyhan综合征、眼白化病、Hunter综合征、无丙种球蛋白血症、Fabry病(糖鞘脂贮积症)、Wiskott-Aldrich综合征、G-6-PD缺乏症、肾性尿崩症、慢性肉芽肿病、血友病A

13.Y连锁遗传病的遗传特点：具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。外耳道

多毛

14.影响单基因遗传病分析的因素。不完全显性遗传 incomplete dominace 如：PTC味盲；共显性（codominance）无显隐之分如：ABO血型；延迟显性 delayed dominance杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。如：Huntington舞蹈病；不规则显性遗传 irregular dominace杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。不表现出显性性状的个体称顿挫型。外显率是一定环境条件下，群体中某一基因型（在杂合状态下）个体表现出相应表型的百分比。分为不完全外显和完全外显如：多指

15.软骨发育不全：临床表现;75 ％以上患儿头颅增大，前额突出，鼻梁塌陷，可能在出生时不明显而在一年后表现出生长不对称。面中部发育不良，下颌突出而出现错位咬合。患者躯干长度基本正常，但肢体粗短，因而肢体与躯干长度不成比例 ，短肢以臂、大腿肢体近端为主。受累患儿常见胸腰段驼背畸形，虽然在幼儿期由于腰部负重而被复原，但常持续至成年甚至需要外科手术矫治。婴儿的肌张力减退，可随年龄增长而逐渐减轻，运动系统发育迟缓，出生后 3 ～ 4 个月才能控制头部， 24 ～ 36 个月才能行走。脑积水严重或合并其它中枢神经系统并发症时可表现智力低下。纯合子患者呈更严重的短肢畸形，患儿常因呼吸道损害而死亡

16.马凡综合征；累及多个器官系统，随年龄增长畸形呈进行性发展，但在婴儿期已有明显表现而足以确定诊断，其主要表现为：眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关节活动过度，胸廓畸形 （漏斗胸或鸽子胸），脊柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等 全身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性气胸及肺气肿等。其它特征表现为心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出现升主动脉扩张，可见于 90 ％的马凡综合征病人。扩张严重（直径超过 60mm ）时可导致主动脉破裂，特别是心输出量高时，如妊娠或剧烈体育运动。充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因

17.慢性进行性舞蹈病（Huntington’s chorea）本病发生后主要的临床表现为随年龄的增大而慢性进行性加剧的舞蹈样动作并伴随进行性痴呆，头颅CT检查可发现脑萎缩。患者舞蹈样运动的特点是动作较快，面肌、躯干肌和四肢肌都有受累，以面部和上肢最明显，在每一阵舞蹈动作后有一较长间歇期。

18.血红蛋白病：异常血红蛋白病：镰形红细胞贫血症这种血红蛋白分

子表面电荷改，导致溶解度下降。在氧分压低的毛细血管中，溶解度低的bS聚合形成凝胶化的棒状结构，使红细胞变成镰刀状AR 镰变细胞引起血粘性增加，易使微血管栓塞，造成散发性的组织缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛，腹痛等危象。镰型细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血性贫血血红蛋白M病，遗传学 AD发病机制（α87His，β92His）（α58His，β63His）中 His→Tyr导致部分血红素的二价铁离子（Fe2+）变成高价铁离子（Fe3+），形成高铁血红蛋白，影响携氧能力。临床表现 血红蛋白携氧的能力下降→组织缺氧→紫绀不稳定血红蛋白病，氧亲和力异常的血红蛋白病

19.地中海贫血：α地中海贫血和β地中海贫血患者不能合成β链α链过剩而沉降到红细胞膜上，引起膜的性能改变，发生严重的溶血反应，引起肝脾增大。组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨质受损变得疏松，可出现鼻塌眼肿、上颔前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”

20.血友病（hemophilia）是一种常见的遗传性出血性疾病，其致病因素主要是各种凝血因子缺乏所致。主要临床表现是反复自发性或在轻微损伤后出血不止,出血部位广泛,体表、体内任何部位均可出血，可以涉及皮肤、粘膜、肌肉内或器官内，如关节腔出血可致关节积血。常反复发生,可涉及全身各部。囊性纤维化AR

21.白化病：AR 由于患者体内编码酪氨酸酶的基因发生突变，使患者体内酪氨酸酶缺乏而导致黑色素的合成发生障碍，从而引起白化症状。患者虹膜、皮肤、毛发缺乏黑色素，羞明。

22．肝豆状核变性AR又称威尔逊氏病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。本病大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女。

23.早老症AR，是生长发育障碍，使病儿成为侏儒。在婴儿期，就长得不快，周岁以后，更加缓慢。10岁后，依然如4—5岁的小儿。到18岁，平均身高仅有l17厘米，体重只有16．5公斤。有与年龄极不相称的老态。全身削瘦，皮脂缺乏，青筋暴露，皮肤丧失弹性，眉毛头发稀疏，甚至全部脱光。头部相对较大，看上去似乎有脑积水，鼻呈钩形而突出，下颌狭小，使面部呈鸟形脸等

24.遗传型无丙种球蛋白血症：分类：有两种遗传型，即性连锁隐性遗传(Bruton病）和常染色体隐性遗传，前者由女性传递，仅男性发病，后者无性别限制。发病机制：因存在某种抑制因子，使B淋巴细胞分化成熟受阻，不能形成浆细胞，导致IgM、IgG、IgA合成障碍。

临床表现：主要为反复感染。部分病儿发生类风湿性关节炎，给予IgG 替代治疗后，关节炎可缓解。亦可发生白血病和淋巴瘤。体格检查发现扁桃体和淋巴结缺如或很小

25.苯丙酮尿症（Phenylketonuria）AR氨基酸代谢病，疾病基因已定位于12q24.1。发病机制 PKU患者PAH基因突变使患者肝脏内PAH缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，后者转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，癫痫，湿疹，特殊的鼠样臭味尿。患儿在出生后若不及早得到低苯丙氨酸饮食治疗，便出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。目前临床上常在婴儿出生后立即进行PKU的筛查，一经肯定，立即给患儿停乳，喂给低苯丙氨酸水解蛋白，禁荤食、乳类、豆类和豆制品，可以达到临床痊愈。

26.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症，XR本病是一种由于次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺陷所致的疾病，基因定位于Xp26-p27.2。发病机制 HGPRT是体内核酸补救合成途径的关键酶，它的缺陷使黄嘌呤、鸟嘌呤向相应核苷酸的转化受阻，底物在体内堆积，特别是在神经系统中的堆积，进而引起发病患者一般为男性，出生3-4个月开始出现神经系统症状，激惹不安，烦躁，运动发育迟缓；约1岁后出现舞蹈样手足徐动，肌张力高，下肢呈剪刀样交叉；约2-3岁起，表现强迫性自我摧残行为，多数智商低于65；患儿精神发育迟滞，强直性大脑性瘫痪.

27.21三体综合征：智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞。

语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁。行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作。运动发育迟缓：可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm,出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。约有1／2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。利用3个指标(AFP、HCG、UE3)结合孕妇年龄和遗传风险评估，在孕早、中期约有60％一70％ 21三体综合征胎儿被检出

28.Leber遗传性视神经病9个线粒体基因突变与该病有关，突变种类达18种。呼吸链复合物（ND)基因的突变使编码呼吸链NADH脱氢酶活性降低，线粒体产能下降，因而对需能量多的视神经组织损害最大，久之导致视神经细胞退行性变，直至萎缩临床表现为双侧视神经严重萎缩引起的急性或亚急性双侧中央视力丧失；多在18～20岁发病，男性较多见。可伴有神经、心血管、骨骼肌等系统异常，如头痛、癫痫及心律失常等。

29.先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome

临床特征： 发病率为 1/850 男性 男性精神发育不全中为 1/100，男性不育中为1/10 身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育。核型与遗传学： 47,XXY ；46,XY/47，XXY；46,XY/48,XXXY 等

30.线粒体DNA的结构特点:双链16569bp，其中一条为重链，一条为轻链。基因编码物各不相同。2种rRNA；22种tRNA；13种蛋白质基因中不含非编码序列，多数情况下，几乎不含终止密码，mRNA在特定区域加PolyA。转录与翻译均在线粒体中进行DNA不与组蛋白结合.部分密码子不同于核基因组密码子

31.线粒体DNA的遗传特征:半自主性,遗传密码与通用密码不同,母系遗传,遗传瓶颈,异质性,阈值效应,突变率高

32.为什么线粒体DNA的突变率高:mtDNA中基因排列紧凑，任何突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域；mtDNA是裸露的分子，不与组蛋白结合；mtDNA位于线粒体内膜附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧离子和电子传递产生的羟自由基中，易受氧化损伤；mtDNA复制频率较高，复制时不对称，亲代Ｈ链被替换下来后，长时间处于单链状态，易自发脱氨基，导致点突变；缺乏有效的DNA损伤修复能力。33.影响遗传平衡定律因素：突变；选择；遗传漂变；隔离；迁移；近亲婚配

34.原癌基因的特点：维持细胞正常功能、调控细胞生长和分化;进化上高度保守、单一序列；低水平表达或不表达；具有组织特异性、分化阶段特异性、细胞类型特异性、细胞周期特异性；5′端侧翼多具负调控序列；发生数量或结构变化时，转化成癌基因

35.原癌基因产物分类:生长因子（sis）；生长因子受体(erb)；信号转录因子(src)；转导因子(myc)；细胞凋亡调控因子(bcl)

36.癌基因激活的机制：1基因突变，基因突变是癌发生的早期事件，具有始动的作用，但不足以引发肿瘤；2；基因扩增；基因扩增使其表达过量，一般发生在肿瘤的进展阶段。扩增的拷贝数与预后密切相关，扩增越多则预后越差3；染色体易位与基因重排；1） 原癌基因的转录激

活2） 产生融合基因

37.抑癌基因：一、RB基因定位于13q14，编码分子量110KD的RB蛋白。RB蛋白是在细胞不同时期通过磷酸化和去磷酸化作用而达到调节细胞生长的目的。RB蛋白可与腺病毒EIA蛋白，SV40大T抗原蛋白等病毒蛋白结合，阻断其抑癌效应二、p53是一种肿瘤抑制基因（gene）。在所有恶性肿瘤中，50%以上会出现该基因的突变。 P53 基因位于人类17号染色体，含11 个外显子，其转录翻译编码的野生型P53 蛋白由393个氨基酸残基组成，包含多个功能域P53功能失活的机制：1、P53基因自身突变，导致P53蛋白丧失与DNA结合的能力。2. MDM2癌基因的负调控作用。3. P53蛋白与癌蛋白（SV40大T抗原等）之间的相互作用

38.多基因遗传假说：数量性状的遗传基础是两对以上的基因；这些基因是共显性的；这些基因都是微效基因，但有加性效应；数量性状还受到环境因素的影响。

39.多基因遗传病的特点：有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式；近亲婚配时，子女患病风险增高；随亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低；发病率有种族差异。

40.表观遗传学的特点：可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传；可逆性的基因表达调节，也可描述为基因活性或功能的改变；没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。

41.多基因遗传病发病风险的估计：患者一级亲属再发风险与群体发病率的关系：当多基因遗传病群体发病率为0.1%-1%,遗传率为70%-80%时，f=√P；家庭中患病人数与再发风险的关系：家庭中患病人数越多，患者一级亲属的发病风险越高；病情严重程度与再发风险的关系：病情越重，患者一级亲属的发病风险越高；发病率低的性别患者后代发病率高

42.端粒的功能：在减数分裂的偶线期，端粒粘连于核膜或核孔，使染色体在核内定位分布；可防止染色体末端彼此连接，从而维持染色体的稳定性。组织培养的细胞证明，端粒在决定动植物细胞的寿命中起着重要作用

43.Y染色体多态性：Y染色体长度变异较大。Y染色体长度多态表现为大Y或小Y，其判断标准是以同分裂相中的Y染色体与18号染色体或G组染色体相比，Y≥18即为大Y，Y≤22即为小Y。

44.表观遗传修饰机制：DNA甲基化，组蛋白修饰，染色质重塑，RNA调控

45.X染色体失活机制Lyon假说：1、在雌性哺乳动物中，只有一条X染色

体具有活性，另一条X染色体失去活性2、X染色体的失活发生在胚胎发育的早期（人胚胎的16天）3、X染色体的失活可以是父源的也可以是母源的，但失活是必然的。

46.功能基因组学包括：人类基因组多样性计划、比较基因组学、环境基因组学、疾病基因组学、药物基因组学、蛋白质组学人类基因组计划HGP：阐明人类基因组30亿个碱基对的序列发现所有人类基因并确定其在染色体上的位置破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面认识自我。参加的国家有美国、法国、英国、中国、意大利、德国、日本、俄国和欧共体，中国分类基因组计划有两个阶段，第一阶段为中华名族基因组中若干位点基因结构的研究。第二阶段首次测定钩端螺旋体全基因组顺序。四张图：遗传图、物理图、序列图、基因图

47.咨询医生团队包括：临床遗传学医生、遗传诊断学医生、心理医生

48.遗传病的预防;产前诊断、遗传咨询、遗传筛查。

49.遗传咨询的伦理原则：尊重自主权（尊重并保护个人选择的权利、是否接受遗传服务必须是基于当事人的自愿、必须强调遗传咨询的非指导性原则）尊重知情权（应充分告知咨询者所有有关信息）尊重隐私权。

50产前诊断的对象：1、年龄在35岁以上的高龄孕妇2、曾生育过染色体异常患儿的孕妇3、夫妇一方有染色体数目或结构异常，特别是表型正常的染色体平衡易位携带者4、夫妇一方有先天性代谢缺陷或曾生育过这种患儿的孕妇5、曾生育过无脑儿，脑积水，脊柱裂等神经管缺陷的患儿的孕妇6、孕妇为严重的X连锁隐性遗传病携带者7、原因不明的多次流产、死胎、死产或生育过多发畸形儿的孕妇8、夫妇一方有明显的制畸因素接触史或孕早期病毒感染，服用不当药物的孕妇。

51.染色体检查对象：智力发育不全生长迟缓或伴有其他先天畸形者；夫妇中有染色体异常如平衡易位，嵌合体等；家族中已发现染色体异常或先天畸形个体；多发性流产的妇女及其丈夫；原发性闭经和男女不孕症者；34岁以上的高龄孕妇；有两性内外生殖器畸形者。

52.产前诊断的方法;1创伤性方法，包括羊膜穿刺、绒毛取样、脐周血取样、胎儿镜和胚胎活检2、非创伤性方法;超声扫描、X先检查、母体外周血胎儿细胞检测等方法。

53.新生儿筛查;对新生儿进行某些疾病或先天畸形的筛查或诊断，主要对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的患儿

54.遗传病的治疗?手术治疗,药物治疗，饮食疗法，基因治疗。其中，药物治疗的原则是补其所缺、去其所余；饮食疗法的原则是禁其所忌；在基因治疗中，包括目的基因的转移以及靶细胞的选择，目的基因的转

移有六种方法：物理方法（直接注射法、电穿孔法、为粒子轰击法）、化学法、膜结合法、受体载体转移法、同源重组法、病毒介导转移法；靶细胞的选择中，目前最常用的靶细胞是骨髓干细胞，皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞、肝细胞、血管内皮细胞和肌细胞。

55.试述肿瘤发生的机制

研究证明肿瘤的发生是多步骤的，涉及到多种相关基因包括癌基因和抑癌基因的变异。一种肿瘤会有多种基因的变化，而同一种基因的改变也会在不同种类肿瘤的发生中起作用，大多数肿瘤的发生与癌基因的活化和/或抑癌基因的失活有关。

细胞癌变至少需要两种致癌基因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些基因的变异最终完成癌变过程。目前的认识是：细胞癌变往往需要多个癌相关基因的协同作用，要经过多阶段的演变，其中不同阶段涉及不同的癌相关基因的激活与失活。不同癌相关基因的激活与失活在时间上有先后顺序，在空间位置上也有一定的配合，所以癌细胞表型的最终形成是这些被激活与失活癌相关基因的共同作用结果。在恶性肿瘤的起始阶段，原癌基因激活的方式主要表现为逆转录病毒的插入和原癌基因点突变，而染色体重排、基因重组和基因扩增等激活方式的表现则意味着恶性肿瘤进入演进阶段。不同肿瘤发生中的癌基因活化途径并不相同，但其变化的形式可概括为两方面：一是转录水平的改变，通常是表现为活性增高，产生过量的与肿瘤发生有关的蛋白质，而导致细胞恶性转化。这类癌基因激活中只有数量的变化而没有质的改变，主要包括强启动子插入和DNA片段的扩增等激活方式；二是转录产物的结构变化，产生结构异常的癌蛋白或者摆脱了调控基因的控制，出现异常的表达而导致细胞恶性转化。这类癌基因激活中涉及了质变，主要包括基因点突变和基因重组等激活方式。

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释

00541语言学概论 简答题分析题 笔记小抄

30．以下面几个组合为例，说明消除歧义的常用方法。 烤红薯我想起来了鸡不吃了 33．利用以下材料分析什么是变音类型中的同化、异化、弱化和脱落。 33.考察下列词语的读音，根据语流音变的类型将其分别填入A.B.C.D四项中： ①分[f?n]+配[p‘ei]→分配[f?m p‘ei] ②喇[lA]+叭[pA]→喇叭[1A b?] ③豆[t?u]+腐[fu]→豆腐[t?uf] ④慢[man]+慢儿[mar]→慢慢儿[mai mar] ⑤look[luk]（看）+ed[d]（动词过去时）→looked[lukt] ⑥in[in]（在……上）+bed[bed]（床）→in bed[im bed] A.同化：①⑤⑥ B.异化：④ C.弱化：② D.脱落：③ 30．请先将下表绘制在答题卡上，用汉语拼音为汉字注音并分析其音节结构(填表) 31．按照传统“六书”理论，分析下面汉字的结构： 33．比较和归纳下列汉语普通话音节和英语音节在音节类型上的异同。

34．请分别指出下列两个语言片断各有哪些不同的结构和意义，并说明这些不同的结构和意义在语音形式上各有什么特点。 A．想起来了 B.北京人多 33．根据语素间的组合关系，将下列复合词分别填入A、B、C、D四项中： 34．用义素分析法的矩阵图分析和描写“叔叔、舅舅、姑姑、婶婶”这组亲属词语的语义差别。在答题纸上列表作答。 30.找出下面各项中的成词语素和不定位语素： 走了员工好吗胖乎乎朋友 答：成词语素：走了好吗胖 不定位语素：走员工好胖朋友 32.分析下面组合中变元的语义角色 答：吃食堂喝开水写文章飘雪花涂蜡笔读课文 （住所）（受事）（结果）（随事）（工具）（受事）

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-

）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（

教育学简答题汇总(双面打印小抄)

第一章教育与教育学 1.学校的产生?一生产的发展,社会生产力水平的提高,为学校的产生提供了物质上的准备.二,统治阶级对人才的需求,为学校的产生提供了社会条件.三,文字的产生和文化的发展,为学校的产生提供了现实条件. 2.古代学校教育特点?一学校教育与生产劳动相脱离,成为一种相对独立的社会活动.二,学校教育为统治阶级所垄断,具有鲜明的阶级,森严的等级性.三,学校的教育的内容主要是古典人文学科和治世之术,有明确的保守性.四,教学的组织形式主要是个别教学,教学方法主要是灌输与死记,同时也注重在实践中学.五,教育的象征性功能占主导地位.六,出现专科教育和职业技术教育的萌芽,但尚未形成自己的体系. 3.现代教育的特点?一,现代教育具有鲜明的生产性.二,现代教育逐步走上了大众化道路.三,现代教育内容日益科学化.四,班级授课制成为教学的基本组织形式.五,现代教育形成了比较完备的教育系统. 4.现代教育发展的趋势?教育终身化,教育社会化,教育生产化,教育民主化,教育国际化,教育现代化,教育多元化. 5.教育学研究在当代的发展趋势? .一,学科发展的分化和综合.二,理论导向上的冲突与融合.三,研究方法的多元互补. 第二章教育与社会发展 6.政治经济制度对教育的制约?一,政治制约 着教育的领导权和教育的享受权.二,政治决 定着教育目的的性质和思想品德教育的内容. 三,政治经济制度制约教育制度.四,教育相对 于政治经济制度. 7.教育对政治经济制度的影响?一培养合格公 民,造就政治人才.二宣传思想,形成舆论.三 促进社会政治民主化. 8.教育对生产力起促进作用?一,教育是实现 劳动力再生产的重要手段.二,教育是科学知 识再生产的手段.三,人力资本理论. 9.生产力对教育的决定作用的表现?一教育不 能无视生产力发展提供的条件而盲目发展,生 产力发展提供的物质条件决定着教育发展的 水平和质量.二教育也不能脱离了生产力发展 的需要而加速或滞后发展,是生产力发展的需 要决定了教育发展的需要.三,如果教育的发 展与生产力的发展不相适应,需要改造的是教 育而不是生产力发展水平. 10.生产力如何对教育起决定作用?一生产力 的发展为教育的发展提供基础性条件.二生产 力的发展水平决定教育的规模和速度.三生产 力发展水平对人才培养的规格和教育结构有 制约作用.四生产力发展水平对教育的内容, 手段和组织形式的改革有决定作用. 11.教育对科学技术发展的作用?一,教育能完 成科学知识的再生产.二,教育推进科学的体 制化.三,教育具有科学研究的功能.四,教育 具有推进科学技术研究的功能 12.教育对文化的作用?一,教育是社会文化得 以保存和传递的重要手段.二,教育是促进社 会文化交流和融合的重要手段.三,教育是社 会文化创造和更新的重要手段. 第三章教育与个人身心发展 16.简述个体身心发展的一般规律?个体身心 发展的不均衡性,顺序性,阶段性,个别差异性, 互补性. 17.个体身心发展的不均衡性表现形式?个体 身心发展具有非等速,非直线的特征,表现在 两方面.一是同一方面的发展速度,在不同的 年龄阶段变化是不平衡的.发展不均衡的二是 不同方面发展的不平衡性. 18.遗传的意义?一遗传素质是人的身心发展 的前提,为个体的身心发展提供了可能性.二 遗传素质是差异对人的身心发展有一定的影 响作用.三遗传在人的发展中作用是不能忽 视. 19.环境对个体发展的影响?一为个体的发展 提供了多种可能,包括机遇,条件和对象.二, 环境对个体发展的影响有积极和消极之分.三, 人在接受环境影响和作用时,也不是消极的, 被动的. 20.学校教育在个体身心发展中的特殊功能? 一,学校教育按社会对个体的基本要求对个体 发展的方向及各个方面作出社会性规范.二, 学校教育具有加速个体发展的特殊功能.三, 学校教育,尤其是基础教育对个体发展的影响 不仅具有即时价值,而且具有延时价值.四,学 校教育具有开发个体特殊才能和发展个性的 功能. 第六章课程 32.制定课程的理论依据?人本主义与社会再 造主义课程论.学科中心和活动中心课程论. 形式教育论和实质教育论对课程的影响. 33.学科课程的优缺点是什么?优点:一.它以 其严谨的逻辑结构/系统性/简约性为特点,能 最大程度地保证将人类千百年来积累下来的 知识有效地传递给下一代.二,它符合学校特 定任务的要求,由于大多数教师都曾经接受过 学科的训练,适合于教师组织教材的特长.三, 按科目组织课程易于编订教材,可以使学习材 料清楚地列出,并且易于评价.缺点:一,学校 在课程中逐渐形成传统之后,对纳入课程的新 科目往往作出抗拒或排斥,以至于对课程改革 造成障碍.二,因为重视教材的逻辑组织,课程 的编制以学科为中心,只重视对成人生活的分 析和准备,容易忽视儿童的需要和兴趣,常常 会把非学科的知识排除在课程之外,在进行学 习时,远离学习者的现实生活,不利于学生与 实际的社会生活联系,不易唤起学习积极性, 不利于培养学生的社会生活能力,阻碍了他们 的全面发展.三,学科课程把知识切割成零碎 而孤立的科目,忽视了生活是一个整体,使学 习者很难理解知识在生活中的用途,不利于学 生从整体上认识世界,也与当代科学高度分化 又高度综合的特点不相适应.四,它常常忽略 学生和社会的实际需要,让学生在学习进程中 习惯于被动的学习方式,偏重记忆而忽视理解, 教师也习惯于采用灌输的教学方法,很少关注 问题解决和知识的获得过程. 第七章教学（上） 38.教学的任务?引导学生掌握科学文化基础 知识和基本技能；发展学生智力/体力和创造 才能.培养学生的社会主义品德和审美情趣/ 奠定学生的科学世界观基础；促进学生个性和 谐发展.39.教学过程的特点（规律/规律性/ 必然联系/本质联系）间接经验与直接经验相 结合(学生以学习间接经验为主.学生学习间 接经验要以直接经验为基础)掌握知识与发展 智力相统一(关系：掌握知识是发展智力的基 础.智力发展是掌握知识的重要条件.掌握知 识与发展智力相互转化的内在机制).教学过 程中知/情/意的统一.教师主导作用与学生能 动性相结合. 40.师生在教学中的关系与地位(老师主导作 用与学生能动性相结合)?教师在教学过程中 处于组织者的地位,应充分发挥主导者的作用. 学生在教学过程中有着主体的地位,应充分发 挥学生参与教学的主体能动性.建立合作,发 展,平等,民主的师生交往关系. 41.教师的主导作用的主要体现?一教师决定 着学生学习的方向,内容,进程,结果和质量, 还引着引导,规范,评价和纠正的作用.二还对 培养学生良好学习方式与学习态度发挥着作 用.三还影响着学生的个体以及人生观,世界 观的形成. 42.教学过程结构?激发学习动机,领会知识, 巩固知识,运用知识,检查知识. 43.运用教学过程应注意?视具体情况灵活运 用.不要割裂阶段之间的内在联系.注意阶段 对整体的功用. 44.我国中学的教学原则有哪些?直观性原则, 启发性原则,巩固性原则,循序渐进原则,因材 施教原则,理论联系实际原则.

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

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[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？ 答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点： 1、遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无 亲缘关系的个体。 2、遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成 员间有一定的数量关系。 3、遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。 4、遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗 传病。 5、遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。 ㈡人类遗传病的分类 1、单基因病：由单基因突变所致。 2、多基因病：多基因病有一定的家族史。 3、染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。 4、体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发 病的基础。 5、线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。 ⑶遗传病的危害 1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿子和女儿，所以她不想要孩子． ２．由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活水平．３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传． [2]简述基因概念的发展。 答：人类对基因的概念经历了一个有浅入深的历史发展过程。在杂19世纪60年代，奥地利神甫孟得尔采用豌豆作为实验材料，提出生物性状是由“遗传因子”决定的，并总结出基因的分离定律和自由组合定律。20世纪初丹麦遗传学家Johannsen将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今，随后美国遗传学家摩尔根及其学生Sturtevert,Bridge,Miiller,Dobzhansky提出了基因传递的连锁交换定律，随后人们开始将基因与酶联系起来。1936年Beadle提出了“一个基因决定一种酶”假说；后来的研究揭示，基因除了决定酶外还决定其他的蛋白质，因此提出来“一个基因决定一种蛋白质”假说，但人们有发现所有的蛋白质都由几条多肽链组成，因此有修正成“一个基因决定一条多肽链”假说，随着科技水平的日益提高人们最终意识到“一个基因决定多条多肽链”。 经过100多年的研究，基因的概念逐渐清晰，1944年Avery等的工作，他们用实验的方法直接证明DNA是生物的遗传物质。1953年Watson 和Crick对DNA的分子结构进行了深入的研究，提出了著名的DNA分子双螺旋机构模型，正式揭示了遗传之迷，至此人们认识到，基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。 [3]解释基因突变的分子机制和DNA损伤的修复机制。 答：发生在分子水平上的基因突变，其本质是在各种诱变因素下的作用，使得DNA中的碱基组成种类和排列顺序发生改变，从而引起相应的遗传学效应，可分为： ㈠静态突变 ①点突变：a碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换，替代的突变。其具体表现为同类碱基或碱基之间的替换以及不同碱基对之间的替换。

会计制度设计名词解释及简答题小抄全

1.会计制度：由政府部门、企业单位通过一定程序制定的具有一定强制性的会计行为准则和规范。 2.综合性会计制度：指规范全国会计工作的法律、法规和制度。 3.业务性会计制度：规范会计核算业务的处理方法和程序方面的制度。 4.会计人员制度：规范会计工作者行为和会计人才选拔、管理方面的制度。 5.统一会计制度：由财政部门和业务主管部门或地方财政业务主管部门制定的会计制度。 6.企业内部会计制度：会计主体据会计法规、会计准则结合本单位经济活动特点制定的各项会计工作规章制度。 7.企业会计制度：规范营利单位会计核算工作的制度。相对应的是预算会计制度。 8.内部会计控制：企业内部建立的会计控制体系。 9.会计制度设计依据：会计制度设计人员在设计会计制度内容时所据以确定的根据。 10.企业会计准则：企业进行会计核算工作的规范。它对会计核算原则和会计核算业务的处理作出规定，通过规范企业会计核算来保证会计信息的质量，是制定企业会计制度的依据。 11.会计制度设计程序：会计制度设计工作从开始到完成全过程的顺序和步骤。 12.会计制度总则：也称为总说明，是会计制度最前面的概括性的适用于会计工作各个环节的总的原则。 13.会计制度制定前提：会计制度制定的目的、依据、实施的范围和要求。 14.会计工作的一般原则：依据会计基本准则规定，是会计核算工作的规范。 15.会计基础工作：包括会计机构的设置、人员的配备、人员职责的明确以及会计核算的基础工作。 16.会计工作任务：对会计目标的具体化，以法规、会计准则或会计制度形式将会计目标具体化会计工作的内容，形成会计工作任务。 17.会计科目设计步骤：就是对企业的经济业务进行分类，根据每一类经济业务性质和核算内容确定会计科目的性质和名称，规定用途和使用方法以及进行会计科目的编号。 18.会计科目分类：就是按照企业经济管理的需要和会计核算的要求对会计科目进行科学的分类。 19.会计科目设置：就是根据会计对象要素分类项目设置会计科目。 20.会计科目编号：就是确定会计科目的号码。 21.会计科目使用说明：是对每一个会计科目的使用范围、核算内容、经济用途、核算方法、主要会计事项的处理等进行的文字表述。 22.会计核算形式：又称会计核算组织程序，是会计凭证、会计账簿组织、记账方法和记账程序结合的形式。 23.会计凭证：是记录经济业务、明确经济责任的书面证明，是用来登记账簿的依据。 24.会计账簿：由具有一定格式、相互联系的账页所组成，用于连续、系统、分类登记经济业务的簿籍。 25.原始凭证：又称单据，是在经济业务发生时取得或填制，用以证明经济业务已发生或业已完成的会计凭证。 26.记账凭证：会计人员根据审核后的原始凭证确定会计分录并作为记账依据的会计凭证。 27.序时账簿：按照经济业务发生时间的先后顺序逐日逐笔登记经济业务的账簿。 28.分类账簿：对全部经济业务按照总分类账户和明细分类账户进行分类登记的账簿。 29.备查账簿：对某些在序时账簿和分类账簿中未能记载的经济业务事项进行补充登记的账簿。 30.联合账簿：将序时账簿和分类账簿结合在一起的账簿，如日记总账。 31.会计报表：是企业财务状况和经营成果的综合反映。 32.会计循环：从经济业务发生起，直到编制出会计报表止的一系列会计处理程序，也即企业周而复始地进行会计核算的工作程序。 33.资产负债表：反映企业在某一特定日期财务状况的报表。其是时点报表，是静态报表，是月度报表，是对外报表。 34.利润表：又称损益表，反映企业在一定时期经营成果及其分配的报表。其是时期报表，是动态报表，是月度报表，是对外报表。 35.现金流量表：反映企业在一定时期现金及现金等价物的流入和流出及其净额的报表。其是时期报表，是动态报表，是年度报表、是对外报表。 36.内部报表：是为企业各管理部门提供的报表。其作用在于为企业管理提供必要的决策、分析所需要的会计信息。 37.货币资金：企业在生产经营过程中停留在货币形态的资金，包括现金、银行存款和其他货币资金。 38.备用金：财会部门按企业有关制度的规定，拨付给所属报账单位和企业内部有关业务与职能管理部门，用于零售找零、收购零星商品物资或日常业务零星开支的备用现金。39.未达账项：由于结算凭证传递的时间关系，使得企业和银行一方入账另一方尚未入 账的款项。 40.其他货币资金：除现金和银行存款之外的货币资金。 41.存货：是指企业在生产经营过程中为销售或耗用而储备的各种有形资产，包括库存 的、加工中的和在途的各种原材料、燃料、包装物、低值易耗品、在产品、委托加工材 料、外购商品、自制半成品、产成品以及发出商品等。 42.永续盘存法：也称账面盘存法（账面盘存制），其通过设置详细的存货明细分类账， 逐日逐笔地记录存货收入的数量和金额、发出的数量，能够随时结出结余存货的数量并 从账面上求出期末结存金额。 43.实地盘存法：也称定期盘存制（定期盘存制），它在平时只记录存货收入的数量和 金额，不记录发出的数量和金额，期末通过实地盘点来确定存货的实际结存数量，并据 以计算出期末存货的成本和当期发出存货的成本。 44.成本与可变现净值孰低法：当存货的可变现净值低于存货成本时，期末存货按可变 现净值计价并提取“存货跌价准备”；当存货的可变现净值高于存货成本时，期末存货按 成本计价。 45.低值易耗品：劳动资料中单位价值较低，使用时间较短的那部分用具和设备。 46.产品生产成本：工业企业为了生产一定种类和数量的产品所发生的资金耗费。它一 般包括三部分内容：生产过程中消耗的劳动对象的转移价值、劳动资料磨损转移价值和 劳动者为自己的必要劳动创造的价值。 47.实际成本会计制度：以企业实际发生的各项生产费用进行成本计算的会计制度，它 强调在“实际费用”的基础上进行成本计算和管理。 48.计划成本会计制度：事前根据产品所需各项材料和劳动的数量与计划计算出产品的 计划成本，将成本计算和成本控制相结合的一种会计制度。 49.标准成本会计制度：将产品生产成本的计划、控制、计算和分析相结合的一种产品 成本核算与成本控制系统。标准成本会计制度主要包括制订标准成本、计算标准成本以 及分析成本差异等内容。 50.标准成本：称为目标成本，它是在认真调查、分析的基础上经过技术测定制订的。 它是从单位产品的直接材料、直接人工和制造费用三个方面的标准消耗量结合可行的标 准价格制订的。 51.投资：是指企业为通过分配来增加财富，或为谋求其他利益，而将资产让渡给其他 单位所获得的另一项资产。按照投资对象的可变现性和目的的不同，投资可分为短期投 资和长期投资。 52.成本与市价孰低法：是指在会计期末将短期投资的成本与市价相比较，当市价低于 成本时按市价计价，当市价高于成本时则按成本计价，并将其列示于资产负债表的一种 短期投资的期末计价方法。 53.长期股权投资核算的成本法：是指以长期股权投资的实际成本作为登记“长期股权投 资” 账户的依据，投资金额不受被投资单位权益变动的影响。 54.长期投资核算的权益法：是指“长期股权投资”账户的金额要随被投资单位的盈亏状况 进行相应调整，以完整反映投资企业在被投资单位拥有的实际权益。 55.固定资产卡片：是为了反映、监督每项固定资产而开设的固定资产专用明细账，它 相当于固定资产的三级账。 56.固定资产登记簿：是按固定资产类别开设的、用以记录各类固定资产增减变化和结 余情况的账簿。 57.责任会计：是一种企业内部会计制度。通过它，企业能有效地控制各责任中心的职 责履行情况，并能及时有效和正确地反映、评价和考核各责任中心的实际经营业绩。 58.责任中心：是具有一定的管理权限并承担相应经济责任的企业内部单位。责任中心 的基本特征是责、权、利相统一。 59.贡献毛益：是毛利额减去直接费用后的差额。这里的直接费用是指那些由于特定部 门的业务所引起，能直接归属于该部门并能为该部门所控制的费用。 60.剩余收益：是一个部门的营业利润超过其最低预期收益的部分。剩余收益的计算公 式为：剩余收益=营业利润－最低预期收益=营业利润－投资占用额×最低预期报酬率。 61.责任预算：是以责任中心为对象，以其可控的收入、成本和利润等为内容编制的预 算。它既是责任中心的努力目标和控制依据，又是考核责任中心业绩的标准。 62.可控成本：是责任中心自身能够控制的各种耗费。它是相对于不可控成本而言的， 成本的可控与不可控与责任中心所处管理层次的高低、管理权限的大小有直接关系 63.会计制度设计方案：是指根据企业会计制度设计涉及的范围，所形成的系统、框架 和规划。 64.单独设计：是指由单位指定有设计能力的会计人员担当设计工作，或者聘请合格的 会计师负责设计。 65.共同设计：是指由单位选派高级会计人员及聘请合格的会计师，共同参加设计工作。 66.集体设计：是指由合格的会计师或专家、企业管理人员共同组成设计小组或委员会 来承担设计任务。 67.会议设计：是指使用行政命令方式，召集有关会计人员开会拟订草案加以讨论，另 聘专家学者为顾问以备咨询，经全体通过后上报批准，公布实施。 68.账务处理程序：是指从填制会计凭证、登记账簿到编制会计报表的整个过程。 69.会计岗位责任制：是指明确各项会计工作的职责范围、具体内容和要求，并落实到 每个会计工作岗位或会计人员的一种会计工作责任制度。 70.会计凭证：是用来记录经济业务的发生和完成情况明确经济责任并据以登记账簿的 书面文件。 71.记账凭证：是指会计人员根据审核后的原始凭证确定会计分录并作为记账依据的会 计凭证。 72.日记账：序时账簿是指按照经济业务发生时间的先后顺序逐日逐笔登记经济业务的 账簿，故也称日记账。 73.分类账簿：指全部经济业务按照总分类账户和明细分类账户进行分类登记的账簿。 74.备查账簿：是指对某些在序时账簿和分类账簿中未能记载的经济业务事项进行补充 登记的账簿。 75.会计核算形式：是指在会计核算中，以账簿体系为核心，将会计凭证、账簿组织、 记账方法和记账程序有机结合的形式，或称会计核算组织程序。 76.货币资金：是以货币形态存在的资金。 77.存货：是指企业在日常活动中持有以备出售的库存商品或商品、处在生产过程中的 在产品、在生产过程或提供劳务过程中耗用的材料和物料。 78.投资：是企业单位为了通过分配来增加财富，或为了谋求其他利益将资产让渡给其 他单位所获得的另一项资产。 79.交易性金融资产：是指能够随时变现并且持有时间不准备超过一年（含一年）的投 资。包括短期债券投资、短期股票投资和短期其他投资。 80.持有至到期投资：是指符合到期日和回收金额固定或可确定，且企业有明确意图和 能力持有至到期的非衍生金融资产。 81.可供出售金融资产：是指初始确认时即被指定为可供出售的非衍生金融资产以及除 下列各类资产以外的金融资产：贷款和应收账款；持有至到期投资；交易性金融资产。 82.长期股权投资：是指持有时间准备超过一年（不含一年）的各种股权性质的投资， 包括长期股票投资其他长期股权投资。 83.投资性房地产：是指为赚取租金或资本增值，或两者兼有而持有的房地产。 84.债券契约：是明确债券持有者与发行企业双方权利与义务关系的法律文件，是对债 券发行企业的各种限制条款及保护债券持有者利益的措施。 85.固定资产：是为生产商品、提供劳务、出租或经营管理而持有的，使用寿命超过一 个会计年度的有形资产。 86.无形资产：是指企业拥有或者控制的没有实物形态的可辨认非货币性资产。 87.筹资：是指企业为了满足生产经营发展需要，通过发行股票债券或者银行借款等形 式筹集资金的活动。 88.成本：是指为取得各种特定成果而耗费的那一部分价值。 89.成本预测：是指依据掌握的经济信息和历史成本资料以及成本与各种技术经济因素 的相互依存关系，采用科学的方法，对企业未来成本水平及其变化趋势作出的科学推测。 90.成本控制：是指在生产经营过程中，根据成本预算对各项实际发生的成本、费用进 行审核、控制，将其限制在计划成本之内，防止超支、浪费和损失的发生，以保证成本 预算的执行。 91.销售与收款业务：是指企业销售商品并取得货款的行为。 92.财务报表：是企业对外提供的反映企业某一特定时期财务状况和某一会计期间经营 成果、现金流通量等会计信息的文件。 93.会议设计：使用行政命令方式，如今有关会计人员开会拟订草案加以讨论，另聘专 家学者为顾问以备咨询，经全体通过后上报批准，公布实施。但只适用于政府部门。 94.设计方案：是根据企业会计涉及的范围，所形成的系统、框架和规划。具体可分为 全面设计和局部设计。 95.全面设计：为企业设计一整套会计制度，一般在新建的企业或改制、兼并与收购后 的企业里需要进行。 96.局部设计：对个别部门的组织机构和会计核算资料，或部分经济业务的会计处理所 进行的设计，可分为补充性和修订性。 97.设计思路：是指在调查研究的基础上，所采用的行动准则。 98.会计组织机构：是开展和组织企业会计功过的只能部门，是由专门的机构和专职的 会计人员组成 99.责权对等原则：是指在设计会计岗位责任制时，必须明确规定每一位管理者应负责， 并相应地赋予其一定的权利，做到有职必有权，有权必有责，权责相对等。 100.适应性原则：是指企业会计组织机构及其岗位责任制的设计应与企业生产经营规

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

医学遗传学试题A答案

滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。 A 葡萄糖-6-磷酸酶 B 凝血因子IX C 凝血因子Ⅷ D 凝血因子XI