急性髓细胞白血病M2亚型细胞形态学及细胞遗传学分析

急性髓细胞白血病M2亚型细胞形态学及细

胞遗传学分析

作者：谢守军，王娜，彭兴荣，郝长来

【摘要】目的：了解急性粒细胞白血病AML-M2亚型的细胞形态学及细胞遗传学特征。方法：对23例以FAB分类标准确诊的AML-M2初发患者的细胞形态学及细胞遗传学资料进行回顾性分析；应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本，以R显带技术进行核型分析。结果：34%M2a、92%M2b患者白血病细胞内可见Auer小体，Auer小体在M2b 患者细胞中检出率明显高于M2a患者；M2患者白血病细胞POX染色呈强阳性反应，在M2a细胞表达多为弥散细颗粒状，而在M2b呈局灶团块状。23例患者中18例有克隆性染色体异常，异常核型检出率78.3%（18/23）。16例M2a患者无一致性的染色体异常。7例M2b患者均有特异性的t(8;21)异常，其中3例伴有y染色体丢失。结论：M2白血病组内异质性较大，M2a和M2b似乎具有各自独特的细胞形态学及细胞遗传学特性。

【关键词】急性粒细胞白血病； AML-M2；细胞形态学；细胞遗传学

急性粒细胞部分分化型白血病(acute myelomonocytic leukemia, AML-M2) 是一组异质性较大的髓细胞白血病，常伴有特殊的染色体异常。其诊断标准由FAB协作组于1976年提出，在FAB分型的基础上，国内又将其分为M2a和M2b，后者由我国首先提出，1980年被列入国内急性非淋巴细胞白血病分型标准中的一种特殊亚型。

2001年WHO分型中特别提出4种有再现性遗传学异常的急性髓细胞白血病，其中t(8;21)(q22,q22)与M2b密切相关。细胞形态学和细胞遗传学对AML-M2白血病的诊断、治疗和预后判断具有重要意义。为了解AML-M2的细胞形态学及细胞遗传学特点，报告57例研究资料。

1 资料与方法

1.1 研究对象：57例均为2003年至2006年12月在我院血液室按FAB标准确诊的M2初诊治患者，其中23例进行了染色体核型分析。M2的诊断标准按文献［1］。

1.2 试剂：瑞氏-姬姆萨（Wright-Gimsa）染液：珠海贝索生物技术有限公司。α-NAE,PAS和POX试剂盒购自中国医学科学院血研所科技公司。

1.3 形态学检查：骨髓及血涂片经瑞氏-姬姆萨染色后分类计数，常规进行POX、α-NAE（NaF）和PAS组化染色。

1.4 染色体核型分析：取患者初诊治疗前的骨髓，经24～48h 培养后，收集细胞常规制片，应用R显带技术进行核型分析。分析中期细胞数16～42个，根据细胞遗传学国际命名体制（ISCN，1995）［2］对核型进行描述。至少2个细胞有同样的染色体增加或结构重排，或者3个细胞有同样的染色体丢失方可确认为一个异常可隆。

1.5 统计学处理：两均数比较应用t检验，统计数据采用SPSS10.0分析软件处理。

2 结果

2.1 临床特征：57例患者中男32例，女25例，中位年龄40

急性早幼粒细胞白血病

APL 【机制】 绝大多数APL发病的关键机制为t(15;17)(q22;q21)。15号染色体上PML基因和17号染色体上的RARα基因形成PML-RARα基因,融合蛋白导致早幼粒细胞正常的分化和成熟受阻、抑制肿瘤抑制子和PML的促凋亡功能。 1.5种RARα基因重排： （1）t(15;17)(q22;q21) （2）t(11;17)(q23;q21) （3）t(5;17)(q35;q21) （4）t(11;17)(q13;q21) （5）Statb5- RARα融合基因（基因间染色体DNA缺失所形成） 2.t(15;17) （1）约占98% （2）易位使15q22上的早幼粒细胞锌指(PML)基因与17q21上的维甲酸受体α基因（RARα）发生交互性重排。 （3）wtRARα的功能是转录激活因子，正常情况下能够与转录辅助激活因子(co-activator)或N-CoR/Sin3/HDAC1，即辅助抑制因子复合体(co-repressor)相互作用 （4）生理浓度的RA可以使wtRARα与N-CoR/Sin3/HDAC1解离，进而激活转录。而PML与RARα的融合增强了融合产物的RARα部分与N-CoR/Sin3/HDAC1的相互作用，造成对RARα靶基因的持续抑制。药理浓度的RA能够克服这种相互作用，从而解除对转录的抑制 3.变异型t(11;17) （1）约占0.8%，最多见的变异易位类型 （2）导致PLZF和RARα基因融合，产生的PLZF-RARα融合蛋白的两部分都具有共抑制复合物结合位点。其特殊的结构使它们与抑制因子亲和力升高，在ATRA作用下亦不易解离，从而表现出 对ATRA的耐药 （3）体外试验证实，组蛋白去乙酰化抑制剂能够有效恢复其对ATRA的敏感性 4.剩余的APL患者见于RARα与其他非PML形成不同融合基因，包括极其罕见的核磷蛋白(NPM)、核基质(NuMA)基因、STAT5b基因 流程图 在生理情况下，维甲酸受体（RAR）和维甲酸受体X(RXR)形成异二聚体，与DNA上的维甲酸调控元件结合； ↓ RAR-RXR招募一个蛋白复合体，该复合体使组氨酸去乙酰化，导致染色体构相变化、转录抑制； ↓ 生理浓度的RA可以诱导该复合体的分离、促进基因转录； ↓ 在APL情况下，由于PML-RAR融合蛋白与该复合体结合紧密，导致生理浓度的RA不能使该复合体分离，导致促进髓系分化的基因转录受抑制，从而发生APL； ↓ 必须应用治疗剂量浓度的RA才可以使早幼粒细胞正常分化和成熟，RA同时可以使PML-RARA融合蛋白降解。APL的LSC起源 多数认为APL起源于髓系定向祖细胞，白血病克隆发生在CD34+CD38+祖细胞，而在更早阶段的CD34+CD38-细胞群中不表达。 【临床表现】 1、一般表现：贫血、出血、感染、白血病细胞浸润等。 2、特殊表现，严重而明显的出血倾向，如皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血、咯血、消化道出血、颅内出血，偶有血栓引起的突然失明和血管栓塞表现。初诊时发生白血病细胞髓外浸润者少见。 3、周血 （1）WBC常为（3.0~15.0）×109/L，大多低于5.0×109/L； （2）外周血白细胞数≥10×109/L称为高白细胞症，治疗风险大，预后较差，主要见于M3v型患者，

细胞遗传学复习资料

细胞遗传学复习资料 第二章染色体的形态结构 Chromosome: A molecular of DNA, and associated protein bound together. Each chromosome contains: Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin. 染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较 深的、纤细的网状物。 染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目 和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。 研究染色体形态最适合的时期： ?有丝分裂中期 ?减数分裂第一次分裂前期I的粗线期 第一节有丝分裂中期染色体 大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。NA为物镜的数值孔径） 同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。 小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。 在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。 绝对长度：实际测量值。 相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。 染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。 着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division. 着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。 着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。 着丝粒所连接的两部分称为染色体臂(arm)。 着丝点：具有聚合微管蛋白的作用，是微管组织中心(microtubule organized center, MTOC)，因而与细胞分裂过程中牵引染色体移动的驱动力有关系。 1.按着丝粒位置将染色体分为几种类型： 1）中着丝粒染色体 2）近中着丝粒染色体 3）亚中着丝粒染色体 4）亚端着丝粒染色体 5）近端着丝粒染色体 6）端着丝粒染色体 臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S） 着丝粒指数(Centromeric Index,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100% 动粒（Kinetochore): 为着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。 动粒的类型： ?固定位置动粒( localized kinetochore)

细胞遗传学完整版答案讲课教案

《细胞遗传学》复习题 第一章染色体的结构与功能+第三章染色体识别 1.什么是花粉直感？花粉直感是怎样发生的？作物种子的哪些部分会发生花粉直感？ 花粉直感又叫胚乳直感，植物在双受精后，在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。 由雄配子供应的一份显性基因能够超过由母本卵核或两个极核隐形基因的作用，杂交授粉当代母本植株所结的种子表现显性性状。 胚乳和胚性状均具有花粉直感的现象。 2.什么叫基因等位性测验？如何进行基因等位性测验？ 确定两个基因是否为等位基因的测验为基因的等位性测验。 将突变性状个体与已知性状的突变种进行杂交，凡是F1表现为已知性状，说明两对基因间发生了互补，属于非等位基因。若F1表现为新性状，表明被测突变基因与已知突变基因属于等位基因。 3.原位杂交的原理是什么？原位杂交所确定的基因位置与遗传学上三点测验所确定的基 因位置有何本质的不同？ 根据核酸碱基互补配对原则，将放射性或非放射性标记的外源核酸探针，与染色体经过变性的单链DNA互补配对，探针与染色体上的同源序列杂交在一起，由此确定染色体特定部位的DNA序列的性质；可将特定的基因在染色体上定位。 第一步，制备用来进行原位杂交的染色体制片；第二步，对染色体DNA进行变性处理；第三步，进行杂交；第四步，信号检出和对染色体进行染色；第五步，显微镜检查。 原位杂交是一种物理图谱绘制的方法，它所确定是特定基因在染色体上的物理位置；三点测验是绘制连锁图谱的实验方法，它是利用三对连锁基因杂合体，通过一次杂交和一次测交，确定三对基因在同一染色体上排列顺序以及各个基因的相对距离。 4.什么叫端粒酶(telomerase)？它有什么作用？ 端粒酶是参与真核生物染色体末端的端粒DNA复制的一种核糖核蛋白酶,由RNA 和蛋白质组成，其本质是一种逆转录酶。 作用：它以自身的RNA作为端粒DNA复制的模版，合成出富含G的DNA序列后添加到染色体的末端并与端粒蛋白质结合，从而稳定了染色体的结构。 端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100 bp，正常体细胞染色体缺乏端粒酶活性，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。人的生殖细胞和部分干细胞染色体具有端粒酶活性，所以人的生殖细胞染色体末端比体细胞染色体末端长几千个bp。肿瘤细胞和永生细胞系具有端粒酶的活性。端粒酶的活性是癌细胞的一种标誌，可以作为癌症治疗中的一个靶子。 5.染色质修饰和DNA修饰如何影响基因的表达？ 染色质修饰包括: （1）组蛋白的化学修饰：组蛋白乙酰化使之对DNA的亲和力降低，降低了核小体之间的相互作用，异染色质中组蛋白一般不被乙酰化，而功能域中组蛋白常被乙酰化；组蛋白去乙酰化抑制基因组活化区域。 （2）核小体重塑：核小体的重塑影响基因的表达，核小体的重新排列，它可以改变核小体在基因启动子区域的排列，从而增加启动子的可接近性，调节基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成，影响基因的表达。基因激活伴随着DNA酶I敏感位点的形成。DNA修饰包括：（1）DNA甲基化（2）基因组印记 甲基化是指在甲基化酶的作用下，将一个甲基添加在DNA分子的碱基上。DNA甲基化修

急性髓细胞白血病分型

3、分类及诊断标准 ⑴、M1 急性髓细胞白血病未成熟型 1.血象:贫血显著，外周血可见幼红细胞，白细胞总数升高。血片中以原始粒细胞为主，少数患者可无或极少幼稚粒细胞出现。血小板中度到重度减少。 2.骨髓象:骨髓增生极度活跃或明显活跃，少数病例可增生活跃甚至减低。骨髓中原始粒细胞大于90%(NEC)，白血病细胞内可见Auer小体，幼红细胞及巨核细胞明显减少，淋巴细胞也减少。 3.细胞化学染色:POX染色至少有3%原粒细胞POX阳性。 ⑵、M2 急性髓细胞白血病部分成熟型 1.血象:贫血显著，白细胞中度升高和M1相似，以原始粒细胞及早幼粒细胞为主。血小板中度到重度减少。 2.骨髓象:骨髓增生极度活跃或明显活跃，骨髓中原始粒细胞占30%~89%(非红系)，早幼粒、中幼粒和成熟粒细胞大于10%，白血病细胞内可见Auer小体，幼红细胞及巨核细胞明显减少，此型白血病细胞的特征是形态变异及核质发育不平衡。 3.细胞化学染色 (1)P0X与SB染色: 均呈阳性反应。 (2)PAS染色:原粒呈阴性反应，早幼粒细胞为弱阳性反应。 (3)中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP):成熟中性粒细胞的NAP活性明显降低，甚至消失。 (4)特异性和非特异性酯酶染色:氯醋酸AS-D萘酚酯酶染色呈阳性反应。醋酸AS-D萘酚酯酶染色(AS-D-NAE)可呈阳性反应，但强度较弱，且不被氟化钠抑制。 (5)Phi(ф)小体染色:原始和幼稚粒细胞内出现Phi(ф)小体。 (6)染色体及分子生物学检验:特异性染色体重排t(6;9)约见于1%的AML，主要为本型。 4.免疫学检验:表达髓系抗原，可有原始细胞和干细胞相关抗原，CD34、HLA- DR、CD13、CD33和CD57阳性。 5.染色体和分子生物学检验:t(8;21)(q22;q22)易位是M2b的一种常见非随机染色体重排，其检出率高达90%。AML1基因重排可作为本病基因诊断的标志。 ⑶、M3急性早幼粒细胞白血病

血细胞形态特征和常见血液病的血液学特征

血细胞形态特征和常见血液病的血液学特征 第一节血细胞的生成、发育规律及正常形态学特征 一、血细胞的生成： （一）红细胞系统（红系） 多能干细胞髓系干细胞红系祖细胞 原红早幼红中幼红晚幼红网织红红细胞 分裂次数 1次 1次 2次无 故一个原红可生成16个红细胞。 （二）粒细胞系统（粒系） 多能干细胞髓系干细胞粒单系祖细胞粒系祖细胞 原粒早幼粒中幼粒（三种）晚幼粒杆状核粒细胞分叶核粒细胞分裂次数 1次 1次 2-3次无 故一个原粒可生成16个以上成熟粒细胞。 （三）单核细胞系统 多能干细胞-------------单核细胞 -------进入组织成为组织细胞---------抗原刺激成为巨噬细胞。 （四）淋巴浆细胞系统 全能干细胞淋系干细胞淋系祖细胞（B）原始淋巴（B）幼稚淋巴细胞（B）淋巴细胞（B）原始浆细胞幼稚浆细胞浆细胞 （五）巨核细胞系统 多能干细胞---------------产板巨------裸核、血小板 二、各期细胞正常形态学特征 【红细胞系统】 （一）各期红细胞的形态特点 1．原始红细胞（pronormoblast）： 胞体：直径15~20μm、圆形或椭圆型，边缘常有钝角状或瘤状突起。 胞核：圆形、居中或偏于一旁，约占细胞直径的4/5，核染色质呈颗粒状，比原始粒红细胞粗而密，核仁1-2个，大小不一，染浅蓝色。 胞质：量少，深蓝色，不透明，有油画蓝感，在核周围常形成淡蓝区。 2. 早幼红细胞（eary normoblast） 胞体：直径10-18μm、圆形或椭圆型。 胞核：圆形或椭圆型，占细胞2/3以上，居中或稍偏位，核染色质可浓集成粗密小块，较原红细胞粗糙，核仁模糊或消失。 胞质：量多，染不透明蓝或深蓝色，仍可见瘤状突起及核周淡蓝区。

2013细胞遗传学试题

一、名词解释 细胞遗传学（Cytogenetics）是建立在遗传学(genetics) 和细胞学(cytology) 相结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律。是遗传学中最早发展起来的学科，也是最基本的学科。 染色体数目：不同种类的动植物染色体数目是相对恒定的，在动植物的体细胞中，染色体往往是成对存在的，以2n表示；而性细胞中的染色体则为体细胞中的一半，以n表示。 三体（trisomic）：是指在双体（2n）染色体中某同源染色体多了一条额外的染色体。2n+1，2m+1+1(双三体)三体一般都能存活、都能繁殖，都会表现与其亲本性状有所不同的变异。 初级三体（primary trisomy）添加的染色体和染色体组中的一对染色体完全同源 次级三体（Secondary trisomy）添加的一条是等臂染色体（两臂组成一样）。 补偿三体（compensating trisomic）一个个体缺少一条染色体，而在遗传上为另外2条分别涉及该染色体2个臂的易位染色体所补偿。用2n-1+c+c表示染色体组成（c代表易位染色体）。 平衡隐性致死：各个复合组内含有一个隐性致死基因。纯合时合子死亡，但v和g组内的致死基因并不是等位的，在杂结合的情况下可以互补，合子得以成活，这种现象叫平衡隐性致死 1、附着X染色体：指两条X染色体在着丝粒一端连在一起的染色体，在减数分裂中部发生分离，像一条染色体一样，其性连锁和性决定行为与一般果蝇不同。 2、交叉一面说：F.A Janssens 等认为在显微镜下观察到的细胞学交叉是遗传学交叉的直接结果，双线期看到的圆环是由姐妹染色单体构成的，二价体中只有一个减数面，因此成为交叉一面说。其要点是：⑴交叉等于交换，认为交叉就表示交换,是非姐妹染色单体间交换的结果。⑵先有交换，后有交叉。⑶双线期所看到的圆环（减数面）都是姐妹染色单体在一起。 3、舒尔兹·雷德菲尔德效应：在倒位杂合体中，倒位二价体自身交换频率的下降，往往会导致其它二价体交换频率的提高，使细胞中整个染色体的交换频率维持不变。 4、B染色体：在有些真核生物中除常染色体（也称为A染色体）外，还存在一些形态较小、类型和数量多样的额外染色体，我们称之为B染色体，也可称之为副染色体、额外的染色体或超数染色体。 5、核仁组织区：在大多数生物中，次缢痕通常出现在核仁所在的区域，在前期与核仁联系在一起，并参与末期核仁的形成，因此此区域被成为核仁组织区。 6、新着丝粒：是一种次级着丝粒（secondary centromere），它是细胞分裂时除了正常的着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 7、G带：是在染色体的全部长度上显示丰富的带纹。现也叫高分辨G带，高分辩带。 8、单端单体：缺失一对同源染色体，但保留由该对同源染色体中的1条染色体臂形成的端着丝粒染色体，染色体组成为2n-2+t。9、染色体消减：指多倍体或混倍体组织回复到二倍体亲本之一原来的染色体数目的趋势。 10、二体异代换系：染色体代换也可以发生在不同的染色体组之间，被代换的个体称为异源染色体代换系或称异代换系，涉及1对外源染色体代换的个体称二体异代换系。 11、灯刷染色体：两栖类卵母细胞减数分裂前期Ⅰ中形成的巨大染色体。由纤细的DNA中轴和许多成对的DNA侧袢组成，形似灯刷状。灯刷染色体是卵母细胞进行第一次减数分裂时, 停留在双线期的染色体。 12、双减数：对于四价体来说，同一区段的分离在减数分离之后，仍然可能发生后减数分离，结果是原来为姐妹染色单体的两个区段，最后同时进入一个子细胞中，这就是双减数。 13、交叉两面说：该学说认为平常所见到的交叉，并不代表一个染色体的实质交换，而是先在交叉处发生断裂，由断裂端重接才产生交换。要点：（1）交叉步等于交换。因为染色体向两极移动时，交叉产生断裂后再重接，如果非姐妹染色单体连在一起，就发生交换。（2）交叉是因，交换是果。（3）均等面与减数面总是交替排列。 二、染色体组分析（genome analysis）：是阐明生物的染色体组的构成，特别是指利用染色体配对，了解染色体之间的同源性，分析染色体组的演变以及物种起源和进化的情况。从而为物种起源和进化的研究提供客观根据，为调查异源染色体的附加、代换乃至易位提供细胞学证明。常用的染色体组分析方法：①研究杂种F1减数分裂时染色体的联会行为。②单倍体减数分裂时染色体的联会行为。 ③原位杂交法。 要想对这一植物进行染色体组来源的分析，其方法可为：将此物种（被测种）与可能的物种A、B、C（基本种）分别进行杂交。然后观察杂交子代在减数分裂过程中染色体的配对行为。 ◆如果被测种与基本种的杂交子代减数分裂过程中发现相当于基本种染色体基数的二价体，便说明异源多倍体的一个染色体组来源于这一基本种。 ◆当有几个物种符合时，染色体联会最广泛最紧密的那个物种就被认为是真正的祖先。 ◆分析是否正确，还要做检验：就是把视为祖先的几个基本种进行人工合成多倍体，当合成的和天然的异源多倍体彼此非常相似，并具有可孕的后代时，就可确定分析是正确的。 三多线染色体的形态特征与结构特点？ ⑴多线性：染色体（染色单体，DNA）反复进行纵向分裂，数目增加，但不分离，成为平行的一束染色体，这样在间期核内染色体增加了很多倍而形成多线的现象，称为多线性。每条多线染色体的纤丝数目是种特异的，最多可达4000多。 ⑵巨大性：正常的染色体只有在细胞分裂时才能看到，在细胞间期只能看到染色质，而多线染色体在间期唾液腺细胞里就可以看到。 ⑶体细胞联会：即体细胞中的同源染色体进行联会。在果蝇的幼虫唾液腺体细胞中，经过多次DNA的复制形成的染色体通过染色体配对聚合在一起，形成4条多线染色体，此时细胞内染色体的数目为正常体细胞染色体数目的一半，即单倍体数。但每一条多线染色体实际上代表着两条紧密联会的同源染色体，从而使得两条同源染色体从外观上看起来像是独立的一条染色体，4条多线染色体在染色中心通过着丝粒区域结合在一起。植物的多线染色体在形态与动物总的有一些差异。最明显的差异是同源染色体的不配对，除偶尔在泻根中有配对的情况外。

急性白血病形态学分型

急性白血病（Acute leukemia）形态学分型在法、美、英（FAB）合作组分型基础上，1988年天津白血病分类、分型讨论会建议试行以下分型法；（一）急性淋巴细胞白血病（ALL）可分为3个亚型：L1型，细胞分化较好，以小淋巴细胞为主，治疗反应较好；L2型，以大淋巴细胞为主，有大小不均，治疗反应相对较差；L3型，以大细胞为主，大小较一致，治疗缓解率很低。（二）急性非淋巴细胞白血病（ANLL）可分为7个亚型；1、M1即急性粒细胞白血病未分化型，骨髓中原始粒细胞≥90％（非幼红系细胞）。2、M2即急性粒细胞白血病部分分化型又分为2个亚型。M2a骨髓中原粒细胞占非幼红细胞的30－80％，单核细胞＞20％，早幼粒细胞以下阶段＞10％。M2b骨髓中异常的原始及早幼粒细胞增多，以异常的中幼粒细胞增生为主，其胞核常有核仁，有明显的核浆发育不平衡，此类细胞＞30％。3、M3即急性早幼粒细胞白血病，骨髓中以颗粒增多的异常早幼粒细胞增生为主，占非幼红细胞的＞30％，其胞核大小不一，胞浆中有大小不等的颗粒，又分二亚型；M3a 为粗颗粒型，嗜苯胺兰颗粒粗大，密集甚或融合。M3b为细颗粒型，嗜苯胺兰颗粒密集而细小。4、M4即为粒－单核细胞白血病，按粒和单核细胞形态不同，可包括下列四种亚型；M4b以原始和早幼粒细胞增生为主，原幼单和单核细胞占非红系细胞的＞20％。M4b以原幼单核细胞增生为主，原始和早幼粒细胞占非红系细胞的＞20％。M4c原始细胞即具粒系，又具单核细胞系形态特征细胞＞30％。M4Eo除上述特征外，有嗜酸颗粒粗大而园。着色较深的嗜酸性粒细胞，占5－30％。 5.M5 为急性单核细胞白血病，又可分二个亚型；M5a 未分化型，骨髓原始单核细胞占非系细胞的≥80％。M5b 部分分化型，其骨髓中原始和幼稚单核细胞占非红系细胞的＞30％，原单核细胞＜80％。 6.M6 红白血病，骨髓中幼红系细胞＞50％，且常有形态学异常，骨髓非红系细胞中的原始粒细胞（或原始＋幼单核细胞）＞30％，血片中原粒（或原单）细胞＞5％，骨髓中非红系细胞中原粒细胞（或原＋幼单）＞20％。7.M7 巨核细胞白血病未分化型外周血有原巨核（小巨核）细胞；骨髓中原巨核细胞＞30％，原巨核细胞由组化电镜或单克隆抗体证实；骨髓造血细胞少时往往干抽，活检有原始和巨核细胞增多，网状纤维增加。分化型骨随及外周血中以单园核和多园核病态巨核细胞为主。

细胞遗传学复习资料

第一章绪论 一、细胞遗传学的研究对象和任务 细胞遗传学是遗传学与细胞学相互交叉与结合的一个遗传学的分支学科。它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律的一门基础科学。 细胞遗传学的研究对象、任务和内容： 以高等动植物为主要研究对象。研究任务：揭示染色体与生物遗传、变异和进化的关系。内容包括：染色体的数目、形态、结构、功能与运动等特征以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响。 第二章染色体的形态特征和结构 §1.染色体的一般形态特征 一、染色体数目不同种类动植物染色体数目是相对恒定的。 二、染色体大小不同染色体之间大小有很大差异是染色体最明显的形态特征。 ●影响染色体大小变异的因素 1.与物种亲缘关系有关一般是亲缘关系越远，大小变异越明显。 科间﹥属间﹥种间﹥种内 2.与生长发育有关 3.与外界环境条件有关如化学试剂、温度影响 三、着丝粒及其超微结构 ●定义：着丝粒是一个细长的DNA片段(染色体主缢痕部位的染色质)，不紧密卷曲，连接两个染色单体，是染色体分离与运动装置。缺少着丝粒的染色体不能分离并导致染色体丢失。 ●功能：着丝粒又称动原体，是染色体的运动器官，也是姐妹染色单体在分开前相互连接的部位。两侧为异染色质区，由短的DNA串联重复序列构成。着丝粒断裂、缺失，会使染色体运动受阻，造成染色体丢失。 ●类型根据着丝粒在染色体上的位置和分布，分为： 1.有固定位置的着丝粒在染色体上着丝粒具有永久性的固定区域。 2.新着丝粒细胞分裂时除了正常着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域。 3.无固定位置的着丝粒指纺锤体附着点在染色体上没有固定的位置。 （1）多着丝粒在一个染色体上可附着多个纺锤丝，且着丝粒被非着丝粒片段隔开。 （2）全身性着丝粒染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，即整个染色体上均有着丝粒分布现象，又称为分散型着丝粒。 四、次缢痕、核仁组织区和随体 ●次缢痕和核仁组织区 在一个染色体组中，除了主缢痕外，任何其他的缢痕都属于次缢痕。次缢痕与末期核仁的形成有关，并在间期和前期与核仁联系在一起，又被称为核仁组织区。 核仁的超显微结构： 1）纤维中心2）致密纤维组分3）颗粒组分 ●随体是指位于染色体末端的球形或圆柱形染色体片段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。 根据随体在染色体上的位置，分为两大类： ?端随体位于染色体末端，被一个次缢痕隔开。 ?中间随体位于两个次缢痕之间。 根据随体形状和大小分为四类：小随体、大随体、线状随体和串联随体。 五、染色粒 染色粒：是指局部染色质在减数分裂粗线期的染色体上形成的、染色较深的呈线性排列的念球状突起，是在核小体组装成染色体过程中，连续的DNA丝局部螺旋化产生的结构，是DNA和蛋白质的复合体，是染色体上重复DNA顺序密集的区域。 六、染色纽 染色纽：或染色质结或疖，是粗线期染色体上一种染色特别深的大染色粒。位置和数量对特定物种是恒定的。位置多在染色体的末端或亚末端。主要是由结构异染色质组成，遗传活性很低。

急性粒细胞白血病病历

入院记录 姓名: 工作单位:无 性别:女?职业:农民 年龄:４５岁入院日期:20１０年0４月２6日09时09分 民族:汉族记录日期:2010年04月26日 籍贯: 病史陈述者:患者本人 婚姻:已婚?可靠程度:可靠 家庭地址: 主诉:反复乏力、头晕5月余、 现病史:患者于入院前5月无明显诱因出现乏力、头晕,恶心,食欲下降,全身不适症状,伴有高热,最高体温达400C,咳嗽,无咳痰,腹胀,无明显腹痛,无鼻衄、牙龈出血,无便血、血尿。患者就诊,血常规检查回示:WＢC ４9。5×１09/Ｌ,RBC 1、46×10１2/Ｌ, HGB 53g/L,PLT 5×１09／Ｌ;诊断为:贫血;给予输注浓缩红细胞改善贫血,血浆预防出血,血小板增加血小板计数,预防出血,清开灵、头孢呋辛钠联合左氧氟沙星抗感染,未进行任何特殊检查及明确诊断,给予输注青霉素注射液等药物治疗,乏力、高热症状未明显好转,并呈进行性加重,出现乏力、头晕加重,体温40OC,经患者家属要求,转我院诊断治疗,我院急诊科以”重度贫血"收住我科,患者入院后,急查血常规回示:WＢC ４7。6×１０9/Ｌ,RBC １。25×１012/L, HＧB 46g／L,PLT 4×１09/L;骨髓细胞形态学检查回示:急性粒细胞白血病未分化型(M１);给予第一周期ＤA方案(DＮR 40ｍg d1－3 ,Ａra－ｃ200ｍｇｄ１-7)静脉化疗;预防化疗副作用,抗感染及对症、支持治疗;2010年0１月０4日复查骨髓细胞形态学检查回示:急性粒细胞白血病未分化型(Ｍ1-PR);第二周期Ｄ

A方案(ＤNＲ４0mg d1－3 ,Aｒa—c 20０mg d1－7)静脉化疗,积极预防骨髓抑制等治疗,定期腰椎穿刺术及鞘内注射阿糖胞苷、甲氨碟呤预防中枢神经系统白血病,2010年01月2８日复查骨髓细胞形态学检查回示:急性粒细胞白血病未分化型(Ｍ1—ＣＲ);2０10年０2月0８日给予第三疗程给予大剂量阿糖胞苷化疗(Ara－ｃ2000mg ｄ１-３)+大剂量甲氨碟呤化疗,复查血常规:WＢC 1。１2×109/L,L 0。68×109/L,ＲＢC 2、17×101２/L,HGB 67ｇ/L,PLT ５9×109/Ｌ;病情好转出院;患者于20１0年03月17日再次来我科就诊,骨髓细胞形态学检查回示:急性粒细胞白血病未分化型(M1—CR);给予ＭA方案(MＩT 10mg d １－3,Ara-ｃ２0０ｍg ｄ１-7)静脉化疗,预防化疗副作用,及对症、支持治疗,２０10年０3月2４日给予腰椎穿刺术及鞘内注射阿糖胞苷、甲氨碟呤预防中枢神经系统白血病,复查血常规:WＢC 1、４９×１09/L,L 0。76×109/L, ＲＢＣ2、０2×101２/L,HGＢ６8g/L,ＰＬT １7８×109/Ｌ;患者病情好转出院。目前患者为进一步治疗来我科化疗,我科以＂急性粒细胞白血病未分化型(Ｍ1型)"收住。自发病以来,患者精神差,食欲、睡眠欠佳,大小便正常,体重无明显变化。 既往史:既往体健,否认肝炎、结核、伤寒等传染病史,否认心脏病、糖尿病等慢性病史,否认外伤及手术史、否认输血及血制品史。否认食物及药物过敏史,预防接种史不详。 个人史:生于原籍,无疫区居住史。生活规律,无粉尘、毒物及放射性物质接触史,无特殊不良嗜好、 月经史:14,3—５/2８—30,２010年04月1８日。既往色暗红,量中等,无痛经。 婚育史:已婚,育有１子２女,现爱人与孩子身体健康,家庭关系与睦、

急性粒细胞白血病病历

入院记录 姓名：工作单位：无 性别：女职业：农民 年龄：45岁入院日期：2010年04月26日09时09分 民族：汉族记录日期：2010年04月26日 籍贯：病史陈述者：患者本人 婚姻：已婚可靠程度：可靠 家庭地址： 主诉：反复乏力、头晕5月余。 现病史：患者于入院前5月无明显诱因出现乏力、头晕，恶心，食欲下降，全身不适症状，伴有高热，最高体温达400C，咳嗽，无咳痰，腹胀，无明显腹痛，无鼻衄、牙龈出血，无便血、血尿。患者就诊，血常规检查回示：WBC 49.5×109/L，RBC 1.46×1012/L, HGB 53g/L，PLT 5×109/L；诊断为：贫血；给予输注浓缩红细胞改善贫血，血浆预防出血，血小板增加血小板计数，预防出血，清开灵、头孢呋辛钠联合左氧氟沙星抗感染，未进行任何特殊检查及明确诊断，给予输注青霉素注射液等药物治疗，乏力、高热症状未明显好转，并呈进行性加重，出现乏力、头晕加重，体温40OC，经患者家属要求，转我院诊断治疗，我院急诊科以"重度贫血"收住我科，患者入院后，急查血常规回示：WBC 47.6×109/L，RBC 1.25×1012/L, HGB 46g/L，PLT 4×109/L；骨髓细胞形态学检查回示：急性粒细胞白血病未分化型（M1）；给予第一周期DA方案（DNR 40mg d1-3 ，Ara-c 200mg d1-7）静脉化疗；预防化疗副作用，抗感染及对症、支持治疗；2010年01月04日复查骨髓细胞形态学检查回示：急性粒细胞白血病未分化型（M1-PR）；第二周期DA方案（DNR 40mg d1-3 ，Ara-c 200mg d1-7）静脉化疗，积极预防骨髓抑制等治疗，定期腰椎穿刺术及鞘内注射阿糖胞苷、甲氨碟呤预防中枢神经系统白血病，2010年01月28日复查骨髓细胞形态学检查回示：急性粒细胞白血病未分化型（M1-CR）；2010年02月08日给予第三疗程给予大剂量阿糖胞苷化疗（Ara-c 2000mg d1-3）+大剂量甲氨碟呤化疗，复查血常规：WBC 1.12×109/L，L 0.68×109/L,RBC 2.17×1012/L，HGB 67g/L，PLT 59×109/L；病情好转出院；患者于2010年03月17日再次来我科就诊，骨髓细胞形态学检查回示：急性粒细胞白血病未分化型（M1-CR）；给予MA方案（MIT 10mg d1-3，Ara-c 200mg d1-7）静脉化疗，预防化疗副作用，及对症、支持治疗,2010年03月24日给予腰椎穿刺术及鞘内注射阿糖胞苷、甲氨碟呤预防中枢神经系统白血病，复查血常规：WBC 1.49×109/L，L 0.76×109/L, RBC 2.02×1012/L，HGB 68g/L，PLT 178×109/L；患者病情好转出院。目前患者为进一步治疗来我科化疗，我科以"急性粒细胞白血病未分化型（M1型）"收住。自发病以来，患者精神差，食欲、睡眠欠佳，大小便正常，体重无明显变化。 既往史：既往体健，否认肝炎、结核、伤寒等传染病史，否认心脏病、糖尿病等慢性病史，否认外伤及手术史。否认输血及血制品史。否认食物及药物过敏史，预防接种史不详。 个人史：生于原籍，无疫区居住史。生活规律，无粉尘、毒物及放射性物质接触史，无特殊不良嗜好。 月经史：14,3-5/28-30,2010年04月18日。既往色暗红,量中等,无痛经。 婚育史：已婚，育有1子2女，现爱人和孩子身体健康，家庭关系和睦。 家族史：家庭成员中无类似疾病，否认家族遗传病史。

急性髓细胞性白血病【知识科普】

本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 急性髓细胞性白血病(专业知识值得参考借鉴) 一概述急性髓细胞性白血病（Acutemyeloidleukemia，AML）是髓系造血干／祖细胞恶性疾病。以骨髓与外周血中原始和幼稚髓性细胞异常增生为主要特征，临床表现为贫血、出血、感染和发热、脏器浸润、代谢异常等，多数病例病情急重，预后凶险，如不及时治疗常可危及生命。本病占小儿白血病的30%。在分子生物学改变及化疗反应方面儿童AML与成人（＜50岁）相似。婴幼儿的AML比成人易发生髓外白血病。 二病因根据目前的认识，白血病的确切病因尚不明，但与地域环境因素、电离辐射、化学接触、酗酒与吸烟，以及与机体对某些病毒感染所致的特殊反应有关。此外，近年来通过基因突变频率和一些易患生物标记研究发现，它可能是遗传学和环境因素共同作用的结果。 三分型（一）形态学分型 1.M0-M7 根据FAB的AML形态学分型，将它分为M0、M1、M2、M3、M4、M5、M6和M7型： （1）原粒细胞微分化型（M0）原粒细胞胞体大，核仁明显，无嗜天青颗粒和奥氏小体，MPOSPB 阳性＜3%。M0型在儿童很少见。 （2）原粒细胞白血病未分化型（M1）骨髓中原粒细胞（Ⅰ+Ⅱ型）≥90%（非红系细胞），早幼粒细胞很少，中性中幼粒细胞以下阶段不见或罕见。 （3）原粒细胞白血病部分分化型（M2）分以下两个亚型：①M2a骨髓中原粒细胞（Ⅰ+Ⅱ型）＞30%～＜90%，单核细胞＜20%，早幼粒细胞以下阶段＞10%。②M2b骨髓中原始及早幼粒细胞明显增多，以异常的中性中幼粒细胞增生为主，其胞核常有核仁，有明显的核浆发育不平衡，此类细胞＞30%。 （4）颗粒增多的早幼粒细胞白血病（M3）骨髓中以颗粒增多的异常早幼粒细胞增生为主，＞30%（占非红系有核细胞），其胞核大小不一，胞浆中有大小不等的颗粒。可分2个亚型：①粗颗粒型（M3a）嗜苯胺蓝颗粒粗大，密集甚或融合。②细颗粒型（M3b）嗜苯胺蓝颗粒密集而细小。（5）粒-单核细胞白血病（M4）占15%～20%。按原粒和单核细胞系形态不同，可包括下列4种亚型：①M4a原始和早幼粒细胞增生为主，原、幼单和单核细胞＞20%（占非红系有核细胞）。 ②M4b原、幼单核细胞增生为主，原始和早幼粒细胞＞20%（占非红系有核细胞）。③M4c原始细胞

细胞和分子细胞遗传学技术

细胞和分子细胞遗传学技术 发表时间：2012-08-10T08:14:01.827Z 来源：《中外健康文摘》2012年第19期供稿作者：张亚丽[导读] 经典的细胞遗传学技术是指通过制备染色体标本，分析染色体数目和结构改变与人类疾病之间的关系。张亚丽（黑龙江省森工总医院 150040）【中图分类号】R394.2【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）19-0151-02 经典的细胞遗传学技术是指通过制备染色体标本，分析染色体数目和结构改变与人类疾病之间的关系。近代分子生物学技术与细胞遗传学技术相结合，形成了细胞和分子遗传学技术。其中比较成熟、具有实用价值的技术是：①荧光原位杂交；②比较基因组杂交。 1 人外周血淋巴细胞染色体检测技术 人外周血淋巴细胞染色体检测属于经典的细胞遗传学技术。用作染色体分析的标本包括外周血、脐带血、羊水、胎盘绒毛组织和肿瘤组织等。外周血是应用最多的材料。其他组织样本染色体制备方法与制备人外周血淋巴细胞的方法基本类同，只是标本的处理和培养条件有所调整。 1.1 基本原理 体外培养的外周血淋巴细胞，在植物凝集素(PHA)的刺激下转化成为能进行有丝分裂的淋巴母细胞；在秋水仙素(纺锤体抑制剂)作用下，淋巴母细胞有丝分裂停滞，从而获得处于有丝分裂中期的淋巴细胞染色体标本。 1.2 基本操作程序 (1)取血3ml(空针用0.1～0.2ml肝素抗凝)。 (2)用7号针头向每瓶培养液(内装有5ml培养液)接种血液标本15～16滴，摇匀后，静置于37℃的隔水式恒温培养箱中培养72h。 (3)终止培养前3h，用7号针头向培养瓶中加入秋水仙素3滴(浓度为20μg/ml)并混匀。 (4)按以下程序制片。 ①收集细胞：由培养瓶中吸取培养物10ml置于离心管中，离,l～,10min(1 500～2 000r/min)离心后，弃上清液，留下沉淀物。 ②低渗处理沉淀物：向沉淀物中加入已预温(37℃)的KCI(0.075mol/L)8ml，充分吹打，以使细胞分散，并将离心管置于37℃水浴中20～30min。 ③固定沉淀物：向每只离心管中加入新鲜配制的甲醇一冰醋酸(3：1)固定液1～2ml(预固定)，轻轻混匀后离心10min(2 500r/min)，去上清液，留沉淀物；向每只离心管中再加上述固定液8ml，轻轻混匀后静置30min以上，离心10min(2500r/min)；然后，再重复固定、离心1次。 ④制作标本片：尽量弃去离心管中的上清液，用吸管轻轻吹打其中的沉淀物，再加入6～7滴新鲜的固定液并混匀，然后，将该沉淀物滴加于已经预冷的载玻片上(预冷载玻片：将清洁载玻片放在盛有蒸馏水的小搪瓷盆中置于4℃冰箱中数小时以上)；将标本片晾干后，置于75℃烤箱中烘烤2.5h，然后自然冷却，也可将标本片吹干后用火焰烘干。 ⑤标本片染色：用Giemsa染液(以pH7.4的磷酸缓冲液配制，1.10)染色10min，自来水冲净并晾干。 ⑥显微镜观察：低倍镜下，选择标本片中染色体分散好、无细胞质背景、处于中期核分裂的培养细胞；然后，在高倍镜、油镜下观察染色体形态，进行计数、分组和性别鉴定；拍摄照片以进行正确的核型分析，并将典型图片存档。可根据需要进行染色体的Q显带、G显带、C显带、R显带和T显带。 1.3 注意事项 PHA是体外细胞培养成败的关键因素，其应用浓度应根据各批号PHA的效价作适当调整。秋水仙素的浓度和作用时间影响标本的分析。浓度低或作用时间短，会使标本中的分裂细胞减少；浓度高或作用时间长，会使染色体过于缩短，以致形态特征模糊。采血和接种培养时，不要加入过多肝素，肝素过多可抑制淋巴细胞转化。显带检测，以存放3d左右的标本片效果较好。观察G显带时，检材要用胰酶液消化。消化液的配制和消化条件的控制要认真探索，以获得最佳结果。 2 荧光原位杂交技术(FISH) 2.1 基本原理 2.1.1 原位杂交是用标记了已知序列的核苷酸片段作为探针，通过核酸杂交，直接在组织切片(冷冻切片或石蜡切片)、细胞涂片、染色体制备标本或培养细胞爬片上，检测或定位某一特定的目的DNA或目的RNA的存在。 2.1.2 FISH是以荧光素标记已知序列的核苷酸片段(探针)，通过检测荧光来定性和定位目的核酸片段，具有敏感、快速、能同时显示多种颜色等优点，不但能显示中期核分裂象的染色体，还能检测间期细胞核的DNA。 (1)FISH的直接法：以荧光素直接标记DNA探针，特异性强，方法简便。随着荧光标记技术的改进，直接法的敏感性不断提高，是目前常用的方法。 (2)FISH的间接法：以非荧光素标记物标记DNA探针，再桥连一个荧光标记抗体。 2.2 基本方法 2.2.1 探针和试剂。用于FISH的探针有不同类型。已有商品化的探针用于 FISH。avidin-FITC、anti-avidin和PI等检测试剂均可购得。 2.2.2 原位杂交。杂交前标本和探针应经变性处理。 2.2.3 检测。杂交后的标本除去封胶，置2×SSC中洗去盖片。经多步骤漂洗后依次在亲和素一荧光素、抗亲和素抗体和亲和素一荧光素中各孵育20min(生物素标记探针)，其间及其后各用1×PBD洗3次，每次2min。若用直接法FISH进行检测，后续免疫结合反应可省略，最后应加抗荧光衰变剂和DNA复染剂后封片。 2.3 注意事项 实验室必须优化FISH操作过程的各项条件。整个杂交和杂交后检测过程要始终保持标本片的湿润，以防载玻片干燥后引起非特异性染色。复染时要避光。根据荧光染料的不同选择相关的荧光显微镜滤色片。 3 比较基因组杂交(CGH)

核心结合因子相关性急性髓系白血病常见基因突变和细胞遗传学分析解析

核心结合因子（CBF）相关性急性髓系白血病（AML）是指一组以t（8；21）和inv（16）／t（16；16）异常为特征的白血病亚型，占AML的15 %，具有独特的临床及生物学特征，通常认为预后良好，给予大剂量阿糖胞苷（Ara-C）强化巩固治疗可以使患者获得长期生存。尽管如此，仍然有约50 %的患者复发，远期生存率仅50 %左右［1 ］，提示一些患者可能伴有不良的遗传学表型。c-Kit、FLT3、N-ras基因突变可协同作用，共同构成“二次打击”，导致这一类型白血病的发生。近年来同属于Ⅲ型家族的FLT3、c-Kit基因突变已 核心结合因子相关性急性髓系白血病 常见基因突变和细胞遗传学分析 冯雅青杨永平张艳芳刘喜张利东 037008 山西省大同市第三人民医院血液科 通信作者：冯雅青，Email:yaqing3@https://www.wendangku.net/doc/9e10841910.html, DOI：10.3760/cma.j.issn.1009-9921.2016.07.004 【摘要】目的研究核心结合因子相关性急性髓系白血病（CBF-AML）c-Kit、FLT3基因突变发生情 况及患者的核型特征。方法采用基因组DNA聚合酶链反应（PCR）法结合碱基测序方法，检测48例 CBF-AML患者初诊时c-Kit、FLT3基因内部串联重复（ITD）突变和FLT3第二酪氨酸激酶结构域（TKD）点 突变发生情况及核型特征变化。结果48例CBF-AML患者中，13例（27.1%）出现c-Kit错义突变，包括 8号外显子突变5例，17号外显子突变8例。t（8；21）AML患者c-Kit基因突变发生率高于inv（16）AML 患者［33.3%（9／27）比19.0%（4／21），P＜0.05］。1例（2.1%）患者FLT3-ITD突变，3例（6.3 ％）患者FLT3- TKD突变。RUNX1-RUNX1T1阳性附加染色体异常的发生率达25.9%（7／27），其中性染色体缺失最为常 见，CBFβ-MYH11阳性附加染色体异常发生率较低。结论在CBF-AML中c-Kit基因突变发生率高， RUNX1-RUNX1T1阳性的附加染色体异常易见，为研究个体化治疗提供了一定的参考。 【关键词】白血病，髓样，急性；核心结合因子类；c-Kit；FLT3；细胞遗传学 基金项目：山西省科技攻关项目（20140313011-1） Analysis of common gene mutations and cytogenetics in core binding factor related acute myeloid leukemia Feng Yaqing，Yang Yongping，Zhang Yanfang，Liu Xi，Zhang Lidong Department of Hematology，the Third People's Hospital of Datong City，Datong037008，China Corresponding author:Feng Yaqing，Email:yaqing3@https://www.wendangku.net/doc/9e10841910.html, 【Abstract】Objective To assess the prevalence of c-Kit and FLT3gene mutations in core binding factor related acute myeloid leukemia(CBF-AML)and analyze the karyotype characteristics of the CBF-AML patients.Methods Mutations of c-Kit,FLT3-ITD and FLT3-TKD were detected by genomic DNA PCR and sequencing,and the karyotype changes were analyzed in48newly diagnosed CBF-AML patients.Results c-Kit aberrations were detected in13(27.1%)out of48patients,including5cases with exon8mutation and8 cases with exon17mutation.c-Kit was more prominent in t(8；21)AML patients than in inv(16)AML patients [(33.3%(9/27)vs19.0%(4/21),P＜0.05].Only1case(2.1%)had FLT3-ITD mutation(FLT3-ITD+)and3 cases(6.3%)had FLT3-TKD mutation(FLT3-TKD+).Prevalence of RUNX1-RUNX1T1with additional chromosome abnormality was as high as25.9%(7/27),in which sex chromosome elimination was the most common one,while prevalence of CBFβ-MYH11with additional chromosome abnormality was low. Conclusion c-Kit gene mutations and RUNX1-RUNX1T1additional chromosome abnormalities are common in patients with CBF-AML and would be helpful for individualized treatment studies. 【Key words】Leukemia,myeloid,acute；Core binding factor；c-Kit；FLT3；Cytogenetics Fund program：Science and Technology Research Project of Shanxi Province（20140313011-1） ·论著·