遗传学问答题(小)
小册子问答题
1．何谓基因突变？有哪些主要类型？基因突变会引起什么后果？
答：基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要有置换突变、移码突变、整码突变和片断突变等等。基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变，进而导致表型变异：①轻微而无害的突变，可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异。如蛋白质的多态现象；②严重有害的突变，可引起分子病、遗传性酶病或产生遗传易感性。
2．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？
答：嵌合体即含有两种以上不同核型的个体。如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，此人即为一嵌合体。但是嵌合体并不仅仅包括数目畸变，还有染色体结构畸变嵌合体。
如果在卵裂的过程中发生染色体的不分离或丢失以及结构畸变就会造成嵌合体的产生。因为在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞（亚二倍体）和一个三体型细胞（超二倍体）；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一单倍体细胞和一个二倍体细胞。所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，将导致嵌合体的产生。一般X染色体单体型细胞，即45，XO，可以存活，而常染色体单体很难存活，故嵌合体多为第二次或第二次以后卵裂时染色体不分离造成的。此外，如卵裂早期发生
Ⅱ○1 □2 ○3 □4 ■5 ○6
Ⅲ□1==============○2
Ⅳ◇1
答：Ⅱ1和患者====>Ⅰ1Ⅰ2基因型为Aa，Ⅱ2Ⅲ3是携带者的概率各为2/3（Aa）所以Ⅲ1Ⅲ2是Aa的概率为2/3×1/2=1/3，
所以生出患儿风险=1/3×1/3×1/4=1/36。
4．简述Hb Bart’s胎儿水肿综合征的分子机理。
答：该病发病于胎儿期。患儿的基因型为α0地中海贫血的纯合子（――、――）。即两条16号染色体上的4个α珠蛋白基因全部缺失或缺陷，不能合成α珠蛋白链，结果，不能生成正常的胎儿血红蛋白HbF(α2γ2),而正常表达的γ珠蛋白链会自身形成四聚体γ4，称Hb Bart’s。γ4对氧的亲和力极高，在氧分压低的组织中也不易释放氧气，使组织严重缺氧，引发胎儿水肿，可导致胎儿死亡。
5．正常染色体核型中，将染色体分为哪几组？人类近端着丝粒染色体为哪几组的哪几号染色体？
答：正常人类染色体核型中将染色体分为A、B、C、D、E、F、G、7个组。近端着丝粒染色体为：D组,13～15号染色体，G组,21～22，Y号染色体。6．写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？
答：先天性性腺发育不全综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，或Tumer 综合征。其核型为45，XO。除此之外还有45，XO/46，XX；45，XO/46，XX/47，XXX；45，XO/47，XXX和45，XO/46，X，I（Xq）等嵌合体。主要临床表现为女性表型，身材教矮小、智力正常或稍低、原发闭经、后发际低，50％患者有颈蹼。患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼稚；第二性征不发育，胸廓而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。
7．下面是一个糖原沉积Ⅰ的系谱，⑴判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。⑵患者的正常同胞是携带者的概率是什么？⑶如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少？
Ⅰ□1 ○2 □3 ○4 □5
Ⅱ□1 ○2 ○3========□4 ○5 ○6
Ⅲ 1 2 3 4
答：⑴遗传方式是：常染色体隐性遗传；致病基因用a表示，先证者的基因型是aa，先证者父母的基因型是Aa×Aa；⑵2/3；⑶因为Ⅲ3有两个患病同胞，故她是携带者的概率为2/3，所以Ⅲ3随机婚配生下患者的可能性为2/3×1/100×1/4=1/600。
8．何谓血红蛋白病？它分为几大类型？
答：血红蛋白病是珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。它是一种运输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起。血红蛋白病分两大类型：①异常血红蛋白病。它是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类α珠蛋白链，也可能发生
9．减数分裂前期Ⅰ分为哪几个小期？联会和交叉现象各发生在哪个小期？交叉现象有何遗传学意义？
答：减数分裂前期Ⅰ分为5个时期：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。
联会现象发生在偶线期、交叉现象发生在粗线期。交叉现象是连锁互换率的细胞学基础。
10．阐述染色体非整倍体形成的原因。
答：非整倍体的形成主要是由于细胞分裂时染色体不分离或染色体丢失。染色体不分离是指在减数分裂或有丝分裂过程中，一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离，而同时进入一个子细胞核中，导致子细胞染色体数目发生异常，染色体丢失，即在细胞分裂的过程中，由两条染色单体形成的两条染色体，其中一条移向一极，而另一条由于某种原因使纺锤丝未和着丝粒相连，而未能移动，或牵引时染色体的移动迟缓滞留在细胞中央，未能与其它染色单体一起进入新细胞核，最后在细胞质中消失，结果形成的两个子细胞
Ⅱ■1 ○2○3□4□5○6
Ⅲ○1■2○3
（A）
答：系谱A的遗传方式属AD，判断依据为：该病在家系中代代相传且无性别分布上的差异。双亲无病时。子代不患病。患者基因型全为Aa，双亲基因型Ⅰ1为aa，Ⅰ2为Aa，Ⅱ1为aa，Ⅱ2为aa。
Ⅰ■1○2
Ⅱ○1□2○3 □4 □5○6
Ⅲ■1 ○2 ■3 ○4■5 □6○7
（B）
答：系谱B的遗传方式属于XR，判断依据为：系谱中全是男性患者，双亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来。患者基因型全为X d Y，患者双亲基因型父全为X D Y，母全为X D X d。
Ⅰ□1●2
Ⅱ○1 ■2○3□4●5□6
Ⅲ●1□2●3□4●5■6□7●8
（C）
答：系谱C的遗传方式属XD，判断依据为：该病在家系中代代相传，且女性患者明显多于男性；男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常，出现交叉遗传。男患者基因型为X A Y，女患者基因型为X A X a；患者双亲基因型为：Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为X a Y和X A X a；Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别是X a X a 和X A Y，Ⅱ5和Ⅱ6的基因型分别为X A X a和X a Y。
Ⅰ□1○2
Ⅱ□1○2○3●4
Ⅲ□1○2＝＝＝＝＝＝＝□3□5
Ⅳ■1○2
（D）
答：系谱D的遗传方式属AR，系谱中男女发病机会均等。系谱中表现为为散发遗传，患者双亲往往是表型正常的致病基因携带者，近亲婚配后代的发病率比非近亲婚配的发病率高。
12．简述重型β地中海贫血的分子机理及主要临床症状。
答：重型β地中海贫血是由于β珠蛋白基因严重缺陷或缺失引起。患者的基因型可能是β0/β0、β0/β＋、β＋/β＋或δβ0/δβ0、其共同点是患者不能合成β珠蛋白链，或合成量很少。结果α珠蛋白链便大大“过剩”，它们可沉降到红细胞膜上，改变膜的性能，使膜的变形能力下降，脆性增加，进而引发严重的溶血反应，导致溶血性贫血。患儿出生以后几个月便可出现溶血反应。由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨质受损变疏松。可出现鼻塌眼肿、上颌前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”。
13．简述人类结构基因的特点。
答：人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的断裂形式，是典型的断裂基因。人类结构基因可分成：①编码区，包括外显子和内含子；②侧翼序列，位于编码区两侧，包括调控区、前导区和尾部区。调控区包括启动子、增强子和终止子等。前导区和尾部区分别为编码区外侧5′端和3′端的可转录的非翻译区。
14．请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果。
答：先天性睾丸发育不全又称作Klincfelter综合征或XXY综合征。本病的主要临床表现是男性不育，第二性征发育不明显并呈女性化发展，以及身材高大等。在青春期之前，患者没有明显的症状，青春期后，逐渐出现睾丸小，阴茎发育不良，精子缺乏，乳房发育女性化，男性第二性征发育不良，可伴随发生先天性心脏病等，部分病人有智力障碍。
核型可有多种改变，其中以47，XXY最典型其他还有如47,XXY/46，XY 等。在性染色质检查中，结果是间期细胞核内有X小体和Y小体各一。15．根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型？在何种类型中会出现隔代遗传的现象？
答：常染色体显性遗传分为：完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性五种。
在不规则显性、延迟显性类型中会出现隔代遗传的现象。
16．简述苯丙酮尿症发病的分子机理及其主要的临床特征。
答：典型的苯丙酮尿症（RKU）患者，幼年便可表现出尿（汗）臭、弱智、白化等主要临床特征，该病是由于体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU 患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应：①尿（汗）臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿（汗）液排出，使尿（汗）液呈腐臭味；②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响γ－氨基丁酸和5－羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。
17.比较有丝分裂和减数分裂过程中染色体传递的特点及其意义。
蛋白复合物。核小体是由核小体核心和连接丝组成，包括有200个碱基对的DNA链，8个组蛋白分子组成的八聚体及组蛋白分子H1。八聚体是由四种组蛋白H A、H B、H和H各两个分子组成。八聚体和146bp的DNA分子
18．以镰形细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。
答：分子病通常由基因缺陷导致蛋白质分子结构或合成量异常所引起。例如镰形细胞贫血症，它是因β珠蛋白基因突变所引起的一种疾病。患者β珠蛋白基因的第6密码子由正常的GAG变成了GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常亲水的谷氨酸变成了疏水的缬氨酸，形成HbS（α2β26谷→缬）。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管，HbS会聚合成凝胶化的棒状结构，使红细胞发生镰变，导致其变形能力降低。当它们通过狭窄的毛细血管时，易挤压破裂，引起溶血性贫血。此外，镰变细胞引起血粘性增加，易引起微细血管栓塞，致使组织局部缺血缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。
19．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。请判断这四个孩子的父母。
答：O型血的孩子，其父母可能是O与O；A型血的孩子其父母可能是AB 与O；B型血孩子其父母可能是B和B；AB型的孩子其父母可能是A和B。20．基因有哪些生物学功能？
答：基因有三大功能：①遗传信息的储存。DNA分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸；②遗传信息的复制。基因及其携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；③遗传信息的表达。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。21．同第8题。
22．两健康人有7个孩子，其中2个夭折于镰形细胞贫血症。在分析亲本血样时发现，当氧压降低时，血球呈镰刀形。而纯型合子正常个体之红血球在同样条件下则不表现该性状。仅根据这些资料回答：⑴存活的5个孩子将有多少表现该性状？⑵镰形细胞贫血症是显性、隐性，还是不完全显性？⑶镰形细胞性状本身是显性、隐性，还是不完全显性？
男孩母亲肯定有A基因，该女人父亲aa===＞该女人必有a基因，所以女人基因型Aa。
28．一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6，则该群体中基因型的频率是什么？
答：AA、Aa、aa三种基因型频率分别为：
（AA）p2=0.16
（Aa）2pq=2×0.4×0.6=0.48
（aa）q2=0.36
24．大约在70个表型正常人中有一个白化基因杂合体。一个表型正常其双亲也正常但有一个白化弟弟的女人，与一无亲缘关系的正常男人婚配。问他们如果有一个孩子，是白化儿的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化病的概率是多少？
答：弟弟白化病
====＞该女人是Aa的可能为2/3。人群中携带概率为双亲正常1/70，所以随机婚配出生的概率为2/3×1/70×1/4=1/420。
表兄妹亲缘系数1/8，所以和表兄婚配生出患者的概率为
2/3×1/8×1/4=1/48。
26．遗传三大定律的内容是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。
答：遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子（等位基因）彼此分离，分别进入不同的配子中去。减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础。自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子（非等位基因）独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去。（减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。）连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换。（减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。
29．简述遗传性酶病的发病机理。
答：㈠代谢终产物缺乏。㈡代谢中间产物积累。㈢代谢底物积累。㈣代谢副产物积累。㈤反馈抑制减弱。㈥代谢产物增加。㈦多酶缺陷。
30．先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。
答：临床表现：智力低下是本病的主要症状，先天愚型的患者身体发育迟缓，大多伴有特殊面容。包括：眼距宽，外眼角上斜，塌鼻梁，口常半开，流涎，舌大并常外伸，又称为“伸舌样痴呆”。患儿常常合并重要脏器的畸形。如先天性心脏病，十二指肠闭锁等，多在早期夭折，男性患者可有隐睾，女性患者通常无月经来潮，在本病的患者中通贯掌出现的频率较高，且第五指只有一条指褶纹。
3）嵌合型21三体型，46，XX（XY）/47，XX（XY），+21。
31.什么是遗传病？其可分为哪几类？
答：遗传性疾病简称遗传病是指因为生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。通常具有垂直传递的特征。可分为①染色体病②单基因病③多基因病④体细胞遗传病⑤线粒体遗传病
32．遗传病与先天性疾病或家族性疾病有什么不同？
答：①遗传病多数是先天性疾病，但先天性疾病并不都是遗传病；②有些遗传病，出生时无症状，发育至一定年龄时才发病。甚至年近半百时才发病。
③遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集的现象，但也可能呈散发性；
④某些家族性疾病并不是遗传病。
33．遗传病对我国人群的危害情况如何？
答：①出生缺陷是当今世界各国所重视的重要课题。所谓出生缺陷是指一个新生儿在出生时机体就已经存在缺陷，包括形态结构的异常，功能、代谢、行为的异常。②在儿童中患有遗传病的液为数不少，据统计，儿童医院住院患儿中20％～25％患有遗传病。③智力低下是严重影响人口素质的重要因素。④在整个人群中，各种遗传病的受累人数也是很多。⑤在人群中的正常人，虽然未患遗传病，但很可能是某种致病基因的携带者，可将致病基因传递给后代，成为后代人群中遗传病发病的潜在威胁，尤其是当前在我国工农业发展的同时，环境污染日益严重，各种致突、致癌、致畸因素对遗传物质的损害，将增加人群中致病的突变基因，增加遗传病的发生，严重危害着人们健康素质，对此必须给予高度的重视，而且已是刻不容缓。
34．医学遗传学的任务和长远目标是什么？
答：遗传病对人类健康的威胁日益严重，某些地区特别是边远山区，遗传病的发病率很高，如何应用遗传学的原理、知识和技术，揭示各种遗传病的遗传规律、发病机理、诊断、防治措施，以降低人群中遗传病的发生率，结合计划生育在控制人口增长的同时，提高人类的遗传素质，已是全民所关切的重要问题，这也是医学遗传学的任务和长远目标。
35．简述DNA双螺旋结构的特点。
答：DNA（B型）分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构。两链以脱氧核苷酸和磷酸形成的长链未基本骨架，双链上碱基位于螺旋的内侧，G与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连。两链的方向由核苷酸之间的磷酸二脂键走向决定，一条链为5′→3′，另一条链为3′→5′。
36．试述DNA的半保留复制。
答：DNA的半保留复制发生在细胞周期的S期（DNA合成期）。首先，解旋酶松弛DNA超螺旋结构，解链酶解开DNA双链，然后，两条单链各自作为模板，在引物酶的催化下，以游离的三磷酸核苷酸为原料，先在复制起始部位结合上互补的RNA引物，随后，在DNA聚合酶和DNA连接酶作用下，利用三磷酸脱氧核苷酸为原料，按碱基互补原则在引物3′端后逐步合成新的DNA互补链，最后，RNA引物被核酸酶切掉，DNA新链向5′端合成并补上引物缺口，新合成的两条互补链与各自的模板链并列盘绕，形成稳定的DNA双螺旋结构。这样形成的子代DNA分子中，一条单链来自亲代，另一条链是新合成的，故称半保留复制。
37．转录？简述其过程及特点。
答：转录是以DNA为模板，在DNA聚合酶作用下合成RNA的过程。真核生物及人类的转录过程主要在细胞核中进行。首先，在有关酶的作用下，细胞核中DNA的局部双链解旋，然后，以其中一条DNA链作为RNA合成的模板链，按碱基互补配对原则（RNA中以U代T，和DNA的A配对），以三磷酸核苷酸ATP、GTP、CTP和UTP为原料，在RNA聚合酶催化下合成出一条单链的RNA，RNA合成过程中的延伸方向为5′→3′。在含有许多基因的DNA双链中，各个基因的模板链并非全是同一条链，即转录具有不对称性。
38．图示人类三种类型中期染色体的形态结构。
答：参阅主教材P35页，图示中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体。在图示中主要表示并注明下列结构：着丝粒、姐妹染色单体、短臂、长臂、端粒、随体、核仁形成区、次级溢痕。
39．正常人类非显带染色体核型中，将人类染色体分为几组？各组包括哪几号染色体？每组染色体的主要特点是什么？
答：根据国际统一标准，人类23对染色体分为7组。
人类核型分组与各组染色体形态特征
组染色体
号大小着丝粒次溢痕随体组内鉴别程度
（非显带）
A 1~3 最大中（1号3
号）
亚中（2
号）1号常
见
可鉴别
B 4~5 次大亚中难鉴别
C 6~12，X 中等亚中9号常
见难鉴别（X位于6、7号或7、8号之间）
D 13~15 中等近端有难鉴别
E 16~18 小中（16号）
亚中（17
号、18号）16号常
见
可鉴别
F 19~20 次小中难鉴别
G 21~22；
Y 最小近端21、
22号
难鉴别（21号、
22号）
40．在试述正常人类G显带核型分析中识别各号染色体的最主要特点。答：结合人类G显带核型分析实验，参考主教材复习正常人类G显带核中各号染色体识别的最主要特点，只要根据最突出的特点在正常人G显带核型中认出是第几号染色体即可。
41．简述有丝分裂过程。
答：有丝分裂过程是一个复杂的连续的动态变化过程，根据光镜下所见的形态学特征分为四个时期：前期、中期后期和末期。
①前期：核内染色质螺旋化逐渐缩短变粗形成染色体，每条染色体由两条染色单体构成，核仁、核膜消失。
②中期：随着染色体螺旋化程度增高，染色体更缩短变粗，形成光镜下最清晰、最易分辨、形态最典型的染色体，染色体排列在细胞中央赤道面上形成赤道板，着丝粒与纺锤丝微管相连。
③后期：每条染色体着丝粒复制纵裂为二，原来构成一条染色体的两条染色单体成为具独立结构的两条相同的染色体，此时，籍纺锤丝的牵引，两组数目、形态结构相同的染色体分别移向两极。
④末期：集中于两极的两组染色体逐渐解旋、变细长成为染色质，核膜形成，核仁重新出现，形成两个子细胞核。同时细胞质分裂，最后形成两个子细胞，完成了有丝分裂的全过程。
42．什么是减数分裂？简述减数分裂过程。
答：减数分裂又称成熟分裂，是精子和卵细胞发生过程中进行的一种特殊的有丝分裂，它只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。二倍体细胞经过连续两次分裂，但DNA只复制一次，即染色体只复制一次，因此子细胞中染色体数目减半，形成单倍体。
减数分裂过程：
减数分裂Ⅰ由初级精母或初级卵母细胞（2n）形成次级精母或次级卵母细胞（n）
①前期Ⅰ：染色体变化复杂，延续时间特别长。根据染色体形态变化的特点，可分为5个时期：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。减数分裂的复杂变化，主要表现为前期Ⅰ的复杂变化。
细线期：染色体呈细线状。此期大部分DNA分子已在减数分裂Ⅰ前的间期即间期Ⅰ复制完成。故此时每条染色体已由两条姐妹染色单体构成，但光镜下不能识别。
偶线期：同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这现象称为联会，联会时在同源染色体之间沿其长轴形成联会复合体。联会的结果，每对联会在一起的同源染色体形成一个二价体，有几对染色体的细胞，就形成几个二价体。人体细胞23对染色体形成23个二价体。联会是减数分裂特有的现象，它是同源染色体之间发生交换的必要条件。
粗线期：二价体螺旋化缩短变粗，在光镜下可见每条染色体由两条姐妹染色单体构成，因此，每个二价体具有一对同源染色体，包括四条染色单体，称为四分体。在四分体中同源染色体的染色单体之间互称为非姐妹染色单体。此期，非姐妹染色单体之间有时可看到交叉现象，表明在它们之间已发生了相对应片段的交换，这是遗传物质互换重组的基础。交叉是同源染色体非姐妹染色单体之间发生了交换的一种表现。
双线期：二价体进一步螺旋化而缩短增粗，联会复合体解体，联会的同源染色体互相排斥而开始分离，交叉点逐渐端化。
终变期：染色体继续螺旋化而变得更粗更短。交叉继续端化而数目减少，核仁、核膜消失。
②中期Ⅰ各二价体排列在细胞中央赤道面上，形成赤道板，纺锤丝微管与二价体着丝粒相连，同源染色体的着丝粒朝向两极。
③后期Ⅰ随纺锤丝的牵引，二价体中的两条同源染色体彼此分离，分别移向细胞的两极。每条染色体含有两条姐妹染色单体，称为二价体。当同源染色体分离并移向两极的同时，非同源染色体（即不同对染色体）之间互相独立，即可随机组合（自由组合），移向细胞两极，两对同源染色体可有22=4种组合方式，三对同源染色体可有23=8种组合方式，人有23对染色体即可有223=8388608种组合方式。
④末期Ⅰ各二分体移至两极后，染色体逐渐解旋、伸展、核膜、核仁重新出现，随着细胞质的分裂形成两个子细胞，即次级精母细胞或次级卵母细胞和极体。每个子细胞中染色体数目已减半，为单倍体（n）。细胞中具有几个二分体，即为几个已复制的染色体。减数分裂Ⅰ结束后经过短暂的间期Ⅱ进入减数分裂Ⅱ或不经间期Ⅱ直接进入减数分裂Ⅱ，在这过程中不再进行DNA复制。
减数分裂Ⅱ
①前期Ⅱ此期时间较短，二分体凝缩，核仁核膜消失。
②中期Ⅱ各二分体排列在细胞中央赤道面上，形成赤道板，纺锤丝微管与着丝粒相连。
③后期Ⅱ各二分体的着丝粒分裂，每条二分体形成两条单分体，即成为两条染色体，随纺锤丝牵引分别移向两极。
④末期Ⅱ各单分体染色体移至两极后，解旋、伸展、又形成染色质，核膜、核仁重新出现，分别形成两个子细胞核，然后，细胞质分裂，形成两个子细胞，即精细胞和卵细胞和第二极体，细胞内只含23条染色体为单倍体（n）。至此减数分裂过程结束，一个初级精母细胞（2n）形成四个精细胞（n），一个初级卵母细胞（2n）形成一个卵细胞（n）和三个极体（n）。
43．某生物体细胞中具有两对染色体，其中一对为中着丝粒染色体，另一对为近端着丝粒染色体，试以模式图方式绘出：书p57页
⑴有丝分裂中期图
⑵第一次减数分裂中期（中期Ⅰ）图
⑶第二次减数分裂中期（中期Ⅱ）图
答：⑴图示4条染色体排列在细胞中央赤道面上
⑵图示两个二价体在细胞中央赤道面的排列情况；有几种可能排列情况。
⑶图示两个二分体在细胞中央赤道面的排列情况。
43．导致多倍体产生的机理有哪些？
答：一般认为多倍体形成的机理有双雄受精、双雌受精和核内复制。
双雄受精即同时有两个精子进入卵细胞位卵子受精。由于每个精子带有一个染色体组，
所以它们与卵细胞中原有的一个染色休组共同形成了三倍体的受精卵。
双雌受精即即含有一个染色体组的精子与含有两个染色体组的异常卵细胞受精，即形成三倍体的受精卵。
核内复制是指在一次细胞分裂时，DNA复制了两次，每个染色体有四条单体，这样形成的两个子细胞那是四倍体。
综上所述，三倍体形成的原因可能是由于双雌受精和双雄受精，核内复制可以形成四倍体细胞。
44．21三体综合征的核型有哪些？主要的临床表现是什么？
答：21三体综合征又叫做先天愚型、Down综合征，是儿科中为常见的一种染色体病。本病分成三种类型。完全型21三体，简称21三体型。患者比正常人多一条完整的21号染色体，其核型为47，XX(XY)，+21。易位型21三体，一般可由于母亲发生染色体14／21平衡易位，而导致该个体的子代出现21三体综合征的患儿，患儿的核型为46，XY(XY)，—14，+t（14q21q）。嵌合型21三体，即在某一个体体内同时含有正常的二倍体细胞系和异常的21三体型细胞系，核型通常为46，XX（XY）/47，XX（XY），+21。临床表现：智力低下是本病的主要症状。先天愚型的患者身体发育迟缓，大多伴有特殊面容，包括：眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、口常半开、流涎、舌大并常外伸，又称为“伸舌样痴呆”。患儿常常合并重要脏器的畸形，如先天性心脏病、十二指肠闭闭锁等，多在早期夭折。男性患者可有隐睾，女性患者通常无月经来潮。在本病的患者中，通贯掌出现的频率较高，且第五指只有一条指褶纹。
45．写出先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现。
答：先天性睾丸发育不全综合征又称作Klincfelter综合征或XXY综合征。核型可有多种改变，其中以47，XXY最典型；其他还有如47，XXY/46，XY 等。本病的主要临床表现是男性不育、第二性征发育不明显并呈女性化发展，以及身材高大等。在青春期之前，患者没有没有明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良，可伴随发生先天性心脏病等，部分病人有智力障碍。
什么是脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？
46．什么是脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？
答：如果一条X染色体Xq27—Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体就被称作脆性X染色体。若女性个体的细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变，为携带者；若是男性个体的细胞中带有脆性X染色体，则会表现出的一系列临床改变即为脆性X综合征。脆性X综合征的主要临床表现为中重度的智力低下、语言障碍、性格孤僻、青春期后可见明显大于正常的睾丸，伴有特殊面容——长脸、方额、大耳朵、嘴大唇厚、下颌大并前突、巩膜呈淡蓝色。
47．倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象？
答：由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位携带者本身并无表型的改变，但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构——倒拉环。如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子(参阅主教材图P91页)。这四种配子分别与正常异性配子结合时，就会有不同的情况产生。一种配子是完全正常的，与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒拉染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发生自然流产。基于以上原因，倒位染色体的携带者在生育子女时常常会发生自然流产的情况。
48．某一外表正常的妇女，经染色体检查发现所有被检的核型中都具有一条臂间倒位的2号染色体。其断裂点分别为2p21和2Q31，其它染色体都正常。请回答：①根据ISCN（1978）的简式和繁式的描述方法，写出该妇女的异常核型。②如该妇女与正常男性婚配，其后代可能出现哪些情况，请绘图分析说明。
答：①简式：46，XX，inv（2）（p21q31）
繁式：46，XX，inv（2）（pter→p21：：q31→p21：：q31→qter）
②当她与正常男性结婚后，其后代可有完全正常、倒位携带者及自然流产、早产、死胎等情况。由于在她进行减数分裂的过程中，倒位的染色体不能以正常的方式和与其同源的染色体进行联会，所以形成了一个特殊的结构——倒拉环（参阅主教材图P93页）如果不发生同源染色体的重组，则产生两种配子：正常的和倒位的。这两种配子与正常配子结合后，将分别发育成正常胚胎和携带有倒拉染色体的胚胎。若环内发生同源染色体的重组，则会产生四种配子。这四种配子与正常配子结合后，其一，发育与正常胚胎；其二，发育成倒位携带者；余者均为流产、早产或死胎等情况。
49．一对外表正常的夫妇，因习惯性流产来遗传咨询门诊就诊，染色体检查结果男方核型为46，XY，女方核型为46，XX，t（4；6）（4pter→4q35：：6q21→6qter；6qter→6q21：：4q35→4qter）。试问：①女性核型有何异常；
②分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。
答：①该女性4号和6号染色体之间发生了相互易位，两条染色体上的断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带。
②由于该女性带有4号、6号染色体部分片段相互易位后形成的衍生染色体，所以在减数分裂时，衍生染色体不能以正常的方式与完整的4号、6号染色体进行联会。此时会形成一个特殊的结构——四射体，当四射体内的染色体发生重组时，可形成几种配子。在这几种配子中，一种是正常的，一种是带有两条易位染色体的，余者均含有部分片段的单体型和部分片段的三体型。由第一种配子受精将发育成完全正常的胚胎；第二种配子受精将发育成一个易位染色体的携带者；余者皆由于含有部分片段的单体型和部分片段的三体型而率为1／2。．
50．豌豆红花基因(R)对白化基因(r)为完全显性，纯种红花豌豆和纯种豌豆杂交，请问：
(1)F1代基因型和表现型如何?(2)F1代自交所产生的F2代表现型、基因型及其分离比是什么?(3)F2代显性形状和隐性性状山现的概率是多少?(4)F2代显性性状中，杂合体出现的概率是多少？
答：(1)F1代基因为Rr，表现型均为红花豌豆；(2)F2代表现型是红花豌豆和白花豌豆，分离比为3：I，基因型为RR、Rr和rr，分离比为RR：Rr：rr＝1：2：1；(3)F2显性性状出现的概率为3／4，隐性性状出现的概率为1／4；(4)F2代显性性状中，杂合体出现的概率为2／3。
51．雄果蝇的基因型为BbVv，B和V位于同一条染色体上，b和v位于另一条染色体上，它们之间无交换，请问：（1）它能产生多少种雄配子？（2）配子的类型是什么？（3）符合基因的什么规律？
答：（1）它能产生两种雄配子；(2)配子类型是Bv和bv；(3)符合完全连锁遗传。
52．雌果蝇的基因类型为BｂVｖ，B和V位于同一染色体上，ｂ和ｖ位于另一条染色体上，它们之间有交换，请问（1）它能产生多少种雌配子？（2）雌配子的类型是什么？（3）符合基因的什么规律？
答：(1)它能产生四种雌配子；(2)雌配子的类型是：BV、bv、Bv、ｂV；(3)符合不完全连锁遗传。
53．丈夫A型血，他的母亲是O型血；妻子为AB型血，问后代可能出现什么血型，不可能出现什么血型。
答：由题意可知：丈大的基因型为I Aｉ，妻子的基因型I A I B，根据分离定律和共显性的原理，这对夫妇的后代可能出现A型、B型、AB型，不可能出现O型。
54．母亲O型血，父亲B型血，有一个孩子是O型血，问：（1）第二个孩子为O型血的概率是多少？2第二个孩子是B型血的概率为多少？
答：由题意可知父亲的基因型为I B i，母亲的基因型为ii，根据分离定律的原理(1)第二个孩子是O型血的概率为1／2；(2)第二个孩子是B型血的概率为1/2。
55．短指症是一种常染色体显性遗传病，请问：（1）病人(Aａ)与正常人生下短指症的比例是多少？（2）如果两个短指症的病人（Aa）结婚，他们的子女的患短指症的比例是多少？
答：(1)1/2；(2)3/4。
56．父亲是红绿色盲患者，母亲外表正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个男孩是甲型血友病（提示：色盲基因用ｂ表示，血友病基因用ｈ表示，两致病基因均在X染色体上如不考虑交换）问：（1）他们所生的女孩中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？（2）他们所生的男孩中，色盲的概率是多少？血友病的概率是多少？正常的概率是多少？
答：红绿色盲和甲型血友病都属于X连锁隐性遗传病。由题意可知，母亲既是红绿色盲基因携带者也是甲型血友病携带者，有儿子是甲型血友病而视觉正常可知，两致病基因不在同一条染色体上。因此双亲的基因型是：X B h X B H ×X b H Y，如不考虑交换，在这样的婚配形式下，他们所生的女孩中色盲的概率为50％，正常的概率为50％，血友病的概率为0。他们所生的男孩中色盲的概率是50％，血友病的概率为50％，正常的概率为0。
57．一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗？可能有色盲的母亲吗？一个色盲的女儿，可能有色觉正常的父亲吗？能有色觉正常的母亲吗？
答：一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲，也可能有色盲的母亲；一个色盲的女儿，不可能有色觉正常的父亲，可能有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲
58．人类的指关节僵直症是有一个显性基因引起的，外显率75%，问：（1）如果杂合体患者与正常个体婚配，在他们的子女中患这种病的比例是多少？（2）杂合体患者之间结婚，子女患这种病的比例是多少？
答：(1)设致病基因用R表示，杂合体患者基因型为Rr，正常人的基因型为rr，婚配后预计生患儿的风险为1/2，因为该病的外显率为75％，所以婚配
答：Ⅱ1和Ⅱ2再生孩子的患病风险为：80%×1/2=40%。
60．下面是一个视网膜母细胞瘤（不完全外显）的系谱，假如外显率为90%， 问Ⅱ1和Ⅱ2婚配生下患儿的风险
Ⅰ ○1 ■2 ●3 □4
Ⅱ ○1 □
2 ○3
Ⅲ
◇1
答：：因为Ⅱ1和Ⅱ2未生下患者，所以Ⅱ2的基因型不能肯定，需按照Bayes 定律计算Ⅱ2 是杂合体的概率。
概 率 Ⅱ2是杂合体 Ⅱ2是纯合体
前概率 1/2 1/2
条件概率 0.1 1 联合概率 0.05 0.5 后概率 0.05/0.05+0.5=0.09 0.5/0.05+0.5=0.91
Ⅱ2是杂合体的概率为0.09，所以Ⅱ1和Ⅱ2婚配生下患者的风险是： Ⅱ ○1 □2 ■3 ○4 ■5 ○6
Ⅲ ○1 □2 ●3 □4 ○5 ○6 ●7 ■8 答：
概 率 A 是Aa A 是aa
前概率 1／2 1/2
条件概率 0.9 1 联合概率 0.45 0.5
后概率 0.45/0.45+0.5=0.4737 0.5/0.45+0.5=0.5267
所以系谱中患者的正常同胞是杂合体的风险为47.3%，故系谱中正常同胞将□1 ○2
Ⅱ ■1==============○2
Ⅲ □1 ○2 □3 ◇4
答：白化病是一种常染色体隐性遗传病，Ⅱ1为患者（aa ），Ⅰ1为肯定携带者；I 2有1/2的可能性为携带者，Ⅱ2是携带者的前概率是1/4，Ⅱ2不是携带者的前概率为3/4，Ⅱ1和Ⅱ2婚后已生出3个并不白化的孩子，如果Ⅱ2是携带者，生三个孩子都不白化的概率为（1/2）3，如果Ⅱ2不是携带者，生出三个孩子均正常的概率为13依此求出联合概率和后概率。
概 率 Ⅱ2是A ａ Ⅱ2是ＡＡ
前概率 1/4 3/4
条件概率 （1/2）3＝1/8 1 联合概率 1/4×1/8＝1/32 3/4 后概率 1/32/（1/32＋3/4）＝1/25 3/4/（1/32+3/4）＝24/25 Ⅱ2是杂合体的风险为1/25，所以Ⅱ1和Ⅱ2再生孩子是白化病的风险是：1/25×1/2＝1/50。63．从遗传学角度解释以下情况①双亲全为茸哑,但其后代正常；②双亲全正常,其后代出现聋哑；③双亲全为聋哑,其后代全为聋哑. 答①遗传的异质性，如aaBB ×Aabb →AaBb ，子代每一对致病基因都未达到隐性纯合。②双亲均与聋哑病基因携带者，如Aa 与Aa ，子代可有1/4达到aa 纯合而发病。③双亲全为同一位点隐性致病基因纯合子患者，所以子代全发病。64．估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪儿方面的情况？ 答：首先，应注意亲属级别，当估计患者一级亲属发病风险应用Edward 公式时，要符合公式要求的条件：即群体发病率在0.1%～1%之间，遗传率为70%～80%。同时随着亲属级别的降低，发病风险呈迅速降低趋势；第二，要考虑多基因的累加效应，如一对夫妇生育的患儿越多，则说明这对夫妇携带的致病微效基因越多，因而他们的易患性更接近阈值，再次生育时复发风险
因遗传病的发病率是否存在的性别差异，如果确有性别差异，则发病率高的性别其阈值低，已发病的患者易患性也较低，因此，他的子女再发风险较低。相反，发病率低的性别其阈值高，已发病的患者易患性必然很高，其子女再发风险较高。以上几方面的情况应全面综合考虑，作出切合实际的估计。
65．什么是遗传平衡定律？影响群体遗传结构的因素有哪些？65．什么是遗传平衡定律？影响群体遗传结构的因素有哪些？
答：当一个群体符合下列条件时，①群体很大或者无限大，②群体内个体进行随机交配，③没有突变发生，④没有选择，⑤没有大规模迁移，⑥没有遗传漂变，群体的基因频率将代代相传，保持不变，而且，不论群体起始基因频率如何，经过一代随机交配后，群体的基因频率将达到平衡，只要平衡条件不变，基因型频率亦代代保持不变，这是群体的遗传平衡定律。影响群体遗传结构的因素包括突变，选择，迁居（迁移）遗传漂变，近亲婚配。66．研究医学群体遗传学有何意义？
答：通过医学群体遗传学的研究，可使人们了解人类遗传病的发病率、遗传病的传递方式、致病基因频率及致病基因频率的变化规律，为认识某些遗传病的产生原因和遗传咨询提供理论依据，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料。所以医学群体遗传学研究对减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的群体发病率，提高人类的遗传素质具有重要意义。
67．一个大群体中，存在AA，Aa，aa三种基因型，它们的频率分别为0.1，0.6，0.3。⑴这个大群体中等位基因的频率是多少？⑵随机交配一代后，等位基因频率和基因型频率是多少？
答：⑴因为，D=0.1，H=0.6，R=0.3，
所以，A基因的频率 p=0.1+1/2×0.6=0.4
a基因的频率q=0.3+1/2×0.6=0.6
⑵随机交配一代后，基因频率保持不变，即p1=0.4，q1=0.6。
随机交配后，该群体将达到平衡状态，所以AA、Aa、aa三种基因型频率分别为：D1=p2=0.16，H=2pq=2×0.4×0.6=0.48,R=q2=0.36。
68．MN血型基因频率，在白人中，M基因为0.54，N基因为0.46；在澳大利亚人群中，M基因因为0.18，N基因为0.82，假如对白人男性与澳大利亚女性结婚所生的1000个后代进行调查，⑴M型、MN型、N型各有多少人？⑵后代的基因频率是多少？
答：⑴设白人的M，N基因频率分别为p1，q1；澳大利亚人的M，N基因频率分别为p2，q2，那么，白人男性与澳大利亚女性结婚，精卵结合类型及频率为下表：
MM的频率为p1p2=0.54×0.82=0.0972
MN的频率为p1q2+p2q1+0.54×0.82+0.18×0.46=0.5256
NN的频率为q1q2=0.46×0.82=0.3772
1000个后代中M型的人数为97.2；MN型的人数为525.6；N型的人数为377.2⑵白人男性与澳大利亚女性结婚所生后代的各基因频率为：
M基因频率为0.0972+1/2×0.5256=0.36
N基因频率为0.3772+1/2×0.5256=0.64
69．酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？
答：人体正常代谢是由许多代谢反应交织成网而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或活性异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：①代谢终产物缺乏；②代谢中间产物积累；
③代谢底物积累；④代谢副产物积累⑤代谢产物增加⑥反馈抑制减弱等等。当这些紊乱严重时，便表现为疾病。
70．简述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的主要临床症状及其分子机理。
答：该病由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因（Xq28）缺陷，导致G6PD 缺乏所引起。患者平时无明显症状，但吃了蚕豆或一些药物（解热镇痛类、喹啉类、磺胺类等等）后，出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。正常代谢中，G6PD催化葡萄糖-6-磷酸脱氢并生成NADPH（还原型辅酶Ⅱ）。后者使谷胱甘肽GSSG转变成还原型谷胱甘肽GSH。足量的GSH可解除机体在氧化还原过程或氧化性药物作用下产生的H2O2，消除其毒性作用。若G6PD 缺乏，使NADPH减少，导致GSH不足。服用某些药物或代谢所产生的H2O2，会破坏GSH并积累，过多的H2O2可氧化血红蛋白，使其变性后沉降于红细胞膜上，同时，H2O2还氧化红细胞膜上的蛋白，最终导致红细胞变形能力下降而膜脆性增加，挤压易破裂，引发急性溶血反应。
71．以异烟肼灭活为例，简述药物反应的多样性及其遗传基础，应如何合理用药？
答：人类的药物反应存在个体差异，这主要是由于不同个体的遗传背景（基因型）所决定。例如，抗结核药异烟肼可通过乙酰化而灭活，乙酰化酶活性高低决定其灭活的速度，该酶由常染色体上的一对基因控制。人群中存在着RR、Rr、rr不同基因型的个体，乙酰化酶活性分别为高、中、低，所以RR 型个体为快灭活者，Rr型为中等速度灭活者，rr型为慢灭活者，异烟肼在他们体内的反应（疗效、副作用）不尽相同。如果每天服药，快、慢灭活者疗效一致；若每周服药1～2次，则快灭活者疗效较差。从毒副作用考虑，长期服用此药，慢灭活者易积累异烟肼，后者灭活维生素B6，引起多发性神
《医学遗传学》复习思考题
《医学遗传学》复习思考题 第一章绪论单基因病染色体病 一、填空 1.遗传病指的是细胞中（）发生改变而导致的疾病，包括（）、（）、（）和（）四大类。 2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（），发病率是（）。 二、选择填空 1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在25－55岁才发病，请问这种现象叫做（）。 A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性 2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（）。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位 三、名词解释 1.医学遗传学 2.遗传背景 3.环状染色体 四、问答 1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。 2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？ 3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。
第二章线粒体遗传病 一、填空 1.线粒体基因组呈双链（）状，共有（）个结构基因。 2.线粒体遗传病的共同特征是（）、（）和（）。 二、选择填空 1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是（）。 A.H链G含量较多，L链C含量较多 B.H链C含量较多，L链G含量较多 C.H链与L链G含量相同，C含量不同 D.H链与L链C含量相同，G含量不同 2.线粒体H链编码（）种tRNA。 A.11 B.14 C.17 D.19 3.线粒体病多表现在（）。 A.肌肉系统 B.骨骼系统 C.消化系统 D.生殖泌尿系统 4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为 MTND4*LHON11778A，其中ND4指（）。
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
专升本医学遗传学练习题(A)
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
医学遗传学简答题(附答案).doc
[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？ 答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点： 1、遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无 亲缘关系的个体。 2、遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成 员间有一定的数量关系。 3、遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。 4、遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗 传病。 5、遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。 ㈡人类遗传病的分类 1、单基因病：由单基因突变所致。 2、多基因病：多基因病有一定的家族史。 3、染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。 4、体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发 病的基础。 5、线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。 ⑶遗传病的危害 1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿子和女儿，所以她不想要孩子． ２．由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活水平．３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传． [2]简述基因概念的发展。 答：人类对基因的概念经历了一个有浅入深的历史发展过程。在杂19世纪60年代，奥地利神甫孟得尔采用豌豆作为实验材料，提出生物性状是由“遗传因子”决定的，并总结出基因的分离定律和自由组合定律。20世纪初丹麦遗传学家Johannsen将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今，随后美国遗传学家摩尔根及其学生Sturtevert,Bridge,Miiller,Dobzhansky提出了基因传递的连锁交换定律，随后人们开始将基因与酶联系起来。1936年Beadle提出了“一个基因决定一种酶”假说；后来的研究揭示，基因除了决定酶外还决定其他的蛋白质，因此提出来“一个基因决定一种蛋白质”假说，但人们有发现所有的蛋白质都由几条多肽链组成，因此有修正成“一个基因决定一条多肽链”假说，随着科技水平的日益提高人们最终意识到“一个基因决定多条多肽链”。 经过100多年的研究，基因的概念逐渐清晰，1944年Avery等的工作，他们用实验的方法直接证明DNA是生物的遗传物质。1953年Watson 和Crick对DNA的分子结构进行了深入的研究，提出了著名的DNA分子双螺旋机构模型，正式揭示了遗传之迷，至此人们认识到，基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。 [3]解释基因突变的分子机制和DNA损伤的修复机制。 答：发生在分子水平上的基因突变，其本质是在各种诱变因素下的作用，使得DNA中的碱基组成种类和排列顺序发生改变，从而引起相应的遗传学效应，可分为： ㈠静态突变 ①点突变：a碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换，替代的突变。其具体表现为同类碱基或碱基之间的替换以及不同碱基对之间的替换。
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
医学遗传学练习题4
医学遗传学练习题4 200 题型：A1 1.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三倍体 正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 2.以下关于多基因遗传病的描述正确的是 A特指成人常见病 B没有家族聚集现象 C群体发病率约为1%～10% D不受环境因素的影响 E不符合常染色体显性、隐性或性连锁遗传方式 正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 3.核小体的组蛋白核心包括 AH2A、H2B、H3、H4各1分子 BH2A、H2B、H3、H4各2分子 CH1组蛋白2分子 DH2A、H2B各2分子 EH3、H4各1分子 正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 4.患者睾丸发育障碍，体细胞间期核内X小体异常增多，可能为A猫叫综合征 BDown综合征 CTurner综合征 DKlinefelter综合征 EEdward综合征 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 5.以AR为例，亲属之间的亲缘系数不正确的是 A同胞兄妹为1/2 B祖孙为1/4
C舅甥为1/4 D同卵双生兄弟为1/2 E姨表兄妹为1/8 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 6.在DNA分子中，连接两个单核苷酸的化学键属于 A磷酸二酯键 B氢键 C离子键 D糖苷键 E二硫键 正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 7.进行常染色体显性遗传病再发风险估计时，常会遇到的问题是 A嵌合子和染色体不分离 B隔代遗传和交叉遗传 C遗传异质性和表型模拟 D不完全外显和新生突变 E遗传漂变和基因流 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 8.核型为45，X者可诊断为 AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D猫叫样综合征 EEdward综合征 正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 9.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的 A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B需要一对寡核苷酸探针 C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D一对探针杂交条件相同 E不知道待测基因的核苷酸顺序 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 10.一对夫妇多次流产而就诊，当他们为下列哪种染色体平衡易位时应劝其绝育A14/21
医学遗传学问答题
问答题部分 人类结构基因的特点。 答：人类结构基因的编码是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的短裂形式，是典型的短裂基因。人类结构基因可分成； 1）编码区，包括外显子和内含子； 2）侧翼序列，位于编码区两侧，包括调空区、前导区和尾部区。调空区包括启动子、增强子和终止子等。 前导区和尾部区分别为编码区外侧5端和3端的可转录的非翻译区。 基因突变？主要类型？后果？ 答：遗传物质发生的可遗传的变异称为突变。广义的突变分为两类：1染色体畸变、即染色体结构或数目的改变。2基因突变、只涉及基因本身核苷酸序列或数目的改变。 类型：一、置换突变包括：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变。二：移码突变。三：整码突变。四：片段突变包括、缺失、重复、重组、重排。后果：基因突变可导致其编码的蛋白质发生质或量的变化。 其中少数轻微的变异不一定会引起人类病理变化，但它们可造成正常人体生物化学组成的遗传学变异。如蛋白质的多态现象。具体表现为人群中不同的血清蛋白类型、红细胞抗原系统(ABO、MN、Rh血型)、人类百细胞抗原(HLA)类型以及同工酶型等等。许多基因突变则可直接或间接地引起疾病，包括蛋白质分子异常的分子病和酶缺陷所致的遗传性酶病或产生遗传易感性。 基因突变的分子机制 静态突变一、点突变 1.碱基替换 1）密码子①同义突变②无义突变③错义突变④终止密码突变 2）非密码子区域——调控序列或内含子与外显子剪接位点突变 2.移码突变二、片段突变 动态突变 基因的生物学功能？ 1）遗传信息储存。DNA分子中的核苷酸序列储存着丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相临的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸；2）遗传信息的复制。基因及其携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞； 3）遗传信息的表达。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。 简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构？ 答：染色质的化学组成比率如下、DNA（1）、组蛋白（1）、非组蛋白（0.5-1.5）、RNA（0.05-0.1）。核小体的分子结构：每个核小体由核小体核心和连接丝组成，包括200个碱基对（bp）的DNA链、8个组蛋白分子组成的八聚体及组蛋白分子HI。八聚体是由四种组蛋白H2A、H2B、H3和H4各两个分子组成。
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
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《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
医学遗传学练习题
医学遗传学练习题答案 1．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？ P92-94 兄：46，XY 弟：46，XY, -D, +t(Dq21q) 或46，XY, -22, +t(21q 22q) 女孩：45, XX, -D, -21, +t(Dq21q)或45, XX, -21, -22, +t(21q 22q) 2．精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？ P81 X XY X XY 47, XXY X XY XY Y XY 0 Y 0 45, X0 Y 0 3．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？ (1) AD (2) XD (3) AD (4) AR (5) XR (6) AD 4. 请以肌强直性营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。 P146 Dystrophin (CTG)n
5．A．试说明右侧家系最可能的遗传方式AD B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？0 C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？1/2 D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？1/2 6． A．此家系最可能的遗传方式是什么？AR B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？0 C．如III1和III2婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×1×1/4=1/12 D．如III1和III3婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×(2/3×1/2) ×1/4=1/36 7．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：患者亲属人数发病人数 父母150 5 同胞238 8 子女37 5 1）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？ 2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。 P159 1）qg=0.17% qr’=√0.17%=4.1% qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2% qr= qr’ 2）h2=b/k=Xg-Xr/agk qg=0.17% Xg= 2.929 ag=3.217 qr=4.2% Xr=1.728 h2=2.929-1.728/3.217×0.5=74.67%
医学遗传学简答题
精心整理 第一章 1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体2系？ 3系？ 4、单基因遗传病的研究策略有哪些？ 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？ 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点？ 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 2、DNA 分子和RNA 分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA 分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸
位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？ 5、 性。 6 1 2 学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另 移 有哪些？超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些？ ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一
多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。 7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的 1 了 氨基酸的组成和顺序，从而其正常功能丧失，即所谓的原发性损害。②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成顺序，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程，或翻译后的修饰、加工，甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接的导致某一蛋白质功能的失常。称为继发性损害。 2、请简述代谢病和分子病的关系。代谢病和分子病，只是根据相应蛋白质的主 ①酶的功能活性完全丧失，②尚具有一定的功能活性，但其稳定性降低，因此，极易被降解而失去活性，③酶与其作用底物的亲和性降低，以致不能迅速有效的与底物结合，造成代谢反应的迟滞，
《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
温州医学院《医学遗传学》习题
医学遗传学习题 绪论 1. 第一章：绪论 第一章绪论 一、名词解释 遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题 1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科 2．遗传病是改变所导致的疾病。 3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、 和。 4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。 三、问答题 1．遗传病的分类 2．遗传病通常具有哪些特征 3．体细胞遗传病 第2章 1. 第二章：人类基因组 第二章人类基因 一、名词解释
基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码 二、填空题 １．基因是细胞内遗传物质的。 ２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。 3．生物的遗传信息贮藏在中。 4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。如果不特别注明，人类基因组通常是指。 5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、 和。 6．AUG UAA UAG UGA 7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、 、的制作。 8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA 的信号。 三、问答题 １．试述基因概念理论的发展沿革 ２．试述人类基因组的组成 ３．试述断裂基因的结构 ４．试述遗传密码的特性 ５．简述人类结构基因组学的研究内容 第3章
医学遗传学问答题42867
一、什么是产前诊断？产前诊断技术分为哪几类？产前诊断的指征包括哪些？ 1、产前诊断又称为宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。目前能产前诊断的遗传病有：染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。 2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类：直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。 3、进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异常；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于35岁的孕妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。 二、系谱分析要注意哪些问题？ （1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实； （2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致； （3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。 三、倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象? 由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位携带者本身井无表型的改变，但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构——倒位环。如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。这四种配子分别与正常异性配子结合时，就会有不同的情况产生。一种配子是完全正常的，与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒位染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发生自然流产。基于以上原因，倒位染色体的携带者在生育子女时常常会发生自然流产的情况。 四、什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么? 如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体就被称作脆性X染色体。若女性个体的细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变，为携带者；若是男性个体的细胞中带有脆性x染色体，则会表现出的一系列临床改变即为脆性X综合征。脆性X综合征的主要临床表现为中重度的智力低下、语言障碍、性格孤僻、青春期后可见明显大于正常的睾丸，伴有特殊面容——长脸、方额、大耳朵、嘴大唇厚、下颁大并前突、巩膜呈淡蓝色。 五、何谓基因突变？它有哪些主要类型？基因突变会引起什么后果？ 基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有置换突变、移码突变、整码突变和片段突变等等。基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变，进而导致表型变异：①轻微而无害的突变，可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异。如蛋白质的多态现象； ②严重而有害的突变，可引起分子病、遗传性酶病或产生遗传易感性。 六、试述多基因的累加效应是什么？ 多基因遗传病的发病在一定的环境条件下，可视为微效基因的累加作用超过阈值而致。因此，一对夫妇所生患儿的数量，患儿的病情严重程度，都反应了夫妇双方易患性水平的高低。—对生过两个患儿的夫妇和只生了一个患儿的夫妇相比，他们的易患性必然更接近阈值；同样的道理，如果一对夫妇所生患儿的病情比另一对夫妇的患儿更严重，则也说明他们的易患性更接近阀值。因此，估计发病风险时，如果一个家庭中出现两个患儿或患儿病情严重，则再次生育时复发风险也将相应地增高。 一、基因频率与基因型频率的关系是什么？ 等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，p+q=1。人群中三种基因型AA、Aa、aa，其频率分别为D、H、R，D+H+R=1。 p=D+1/2H q=R+1/2H 二、什么是异常血红蛋白病？有哪两种类型？ 异常血红蛋白病是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的血红蛋白分子病。又有两种，一种是镰形细胞贫血症，一种是血红蛋白M病。 HbS杂合体（HbAHbS）个体既含正常的血红蛋白HbA （α2β2），也含镰形细胞血红蛋白HbS（α2β2S），一般无临床症状，但在严重缺氧时（例如在高海拔地区），红细胞就会部分镰变呈现镰状细胞特征。HbS纯合子（HbSHbS）个体不能合成正常的β链，血红蛋白组成只有α2β2S，表现为镰状细胞贫血症。 血红蛋白M病是由于珠蛋白链与铁原子连接和作用的有关氨基酸发生替代，形成高铁血红蛋白所致。组织供氧不足致紫绀。 三、什么是地中海贫血？有哪几种类型？ 地中海贫血（）简称地贫）是由于珠蛋白基因突变或缺失，造成相应的珠蛋白合成障碍，类α链和类β链合成不平衡所引起的溶血性贫血。其中，类α链合成不足引起α地贫，类β链合成不足造成β地贫。 （1）α地中海贫血：
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)