医学遗传学试题。(2)

医学遗传学试题。(2)2011-02-13 21：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高?
近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。
■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由?
这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。
■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何?
当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚
■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何?
由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。
■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象?
一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常
■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。
常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基

因引发，家属中男女患病机遇均等，无性别差别。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因惹起，家族中男女患病时机不等，常体现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。
X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病对照：在XR遗传家系中经常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y染色体上致病基因引发，家系中只有男患者。辨别这两种遗传方式的关头在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体一定来自父亲，故父亲必然是患者。经由过程比拟二者父亲的表型便可精确判定其遗传方式
■基因离散定律和自在组合定律的细胞教根蒂根基别离是什么?
生殖细胞细形成的减数分裂历程中，同源染色体相互分离，分别进入不同的生殖细胞中，这是基因分离定律的细胞学基础。生殖细胞细形成的减数分裂过程当中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞中。即在生殖细胞细形成进程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞，位于非同源染色体上的不同对基因也随之自由组合到生殖细胞。这是自由组合定律的细胞学基础。
■比力外显率和施展阐发度的异同。
外显率是用来权衡杂合体能否表达响应性状，是个体观点，指在基因的作用下表达的水平。显露度是指杂合体因某种本因此致使个体间显示水平的好异，是群体概念，指基因是不是表达。
■什么叫限性遗传和遗传印记?它们发生的可能机制辨别是什么?
限性遗传是指某种外形或徐病的基因位于常染色体或性染色体上，但因性别限定，而只在一种性别中表达，而在另一种性别完整不表达。其发发火制可能主如果剖解学构造上的性别差异所酿成的，也可能受性激素排泄的性别差异限制。遗传印记是指一个个体的同源染色体(或相对应的一对等位基因)因划分来历于父方或母方，而表示出功用上的差异，是以所形成的表型也有所不同的现象。其发朝气制可能是由于基因在生殖细胞分化过程当中某些等位基因遭到差别润色的成效。DNA甲基化可能是遗传印记的份子机制之一。
■镰形细胞病，天中海血虚，DMD，甲型血友病各是甚么遗传方法?
镰形细胞病是常染色体隐性遗传(AR)，地中海贫血是常染色体隐性遗传(AR)，DMD是X-连锁隐性遗传(XR)，甲型血友病是X-连锁隐性遗传(XR)
■先本性聋哑是一种(AR)遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹成婚后，生下两个女儿已患此病，①按分离律计较，再生子女患此病的风险是几何?
(1)画出系谱
(2)系谱阐发
III1的基因型为aa，II2的基因型为Aa，即II2时携带者的概率为1；
II3为携带者的概率为1/2(注重，II

代无患者，斟酌I代只要1个携带者)，III2为携带者的概率为1/4；
IV3位患者的概率为：1×1/4×1/2=1/8
阐明：若思索IV1IV2味患病，应用Bayse公式计较，IV3的发病风险更小。
■黑化病(AR)群体发病率为1/10000，一小我私家的叔叔患此病。①他与其姑表妹娶亲，所生子女的发病风险是几?②他与无血亲干系的正常女性婚配所生子女发病风险是几多?③两者比拟申明什么题目?
(1)绘出系谱
(2)系谱剖析
①Ⅱ5的基因型是aa，Ⅱ2、Ⅱ3是杂合子Aa的概率为2/3；
Ⅲ2和III3是杂合子的概率离别是2/3×1/2=1/3；
Ⅲ2与Ⅲ3立室生出患儿的可能性为：1/3×1/3×1/4=1/36
②已知白化病(AR)群体发病率为1/10000；
致病基因频率a的频率为1/100，杂开子频次1/50；
如Ⅲ2与Ⅲ1成亲，则生出患儿的可能性为：1/3×1/50×1/4=1/600
③近亲娶亲比社会群体随机婚配的风险大大增高。
■一名父亲患红绿色盲(XR)的男人与一名外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚，问二人婚后子女也患红绿色盲的风险如何?
(1)绘出系谱
(2)系谱阐明
Ⅲ1是携带者的能够性为1/2；Ⅲ2是照顾者的概率为0；
Ⅲ1与Ⅲ2婚配后若生的是男孩，有1/4的几率发病，如果女孩，1/4的概率是携带者。
■一个男性的叔叔患尿乌酸尿病(发病率为1/3600)，试问：
(1)这类病属何种遗传体例?
(2)那个男性若取他的姑表妹成婚，所死后代得病风险若何?
(3)若这个男性的叔叔不患病，他与姑表妹完婚，所生子女发病风险如何?
(4)若这个男性的叔叔不抱病，但他本人的女亲患此病，他与姑表妹成亲所生后代收病风险怎样?
(1)AR遗传；
(2)1/3×1/3×1/4=1/36；
(3)2×(1-×1/8×1/4
=2×59/60×1/60×1/8×1/4=1/976
(4)1×1/3×1/4=1/12。
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第五单元多基因遗传病
1、单选题
1.精力分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是0.0016，遗传率为80%，较量争论患者一级亲属的复发风险是(A)
A.0.04 B.0.016 C.0.004 D.0.01 E.0.001 2.先天性幽门狭小是一种多基因病(MF)，群体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪类环境的子女复发风险高?(C)
A.男患的儿子B.男患的女儿C.女患的儿子D.女患的女儿E.女患的儿子及女儿
3.对多基因遗传病，儿女发病风险的估量与下列哪一个因素无关?(B)
A.群体发病率B.妊妇春秋C.家庭患病人数D.病情宽重程度E.遗传率
4.在多基因遗传病中，易得性的上下受遗传根底和情况身分的两重影响，遗传根本所起感化的巨细称为(B)
A.易感性B.遗传度C.中显率D.表示度E.易得性
5.多基因病中，跟着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将(E)
A.不变B.增高C.降低D.敏捷增高E.疾速低落
6.多基因病中，患者一级亲属发病率远似于群体发病率的平圆根时，群体发病率和遗传率多为(A)
A.0.1%~

1%，70%~80%B.0.1%~1%，40%~50%C.1%~10%，70%~80%D.1%~10%，40%~50%E.1%，40%
7.闭于多基因遗传的特性，以下哪一种道法不准确?(E)
A.两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中心范例
B.两其中间类型的子一代杂交后，子二代年夜部份亦是中央类型
C.在一个随机杂交的群体中，变异范畴普遍
D.是情况身分和遗传底子配合感化的成绩
E.随机纯交的群体中，没有会发生极度个别
8.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值(B)
A.极高B.低C.高D.极低E.不变
9.多基因遗传病中，必然的环境前提下能代表患病所必须的、最低的易患基因数目称为(D)
A.发病率B.易感性C.易患性D.阈值E.限制值
10.多基果遗传病中跟着支属级别下降，病发风险(D)
A.支属级别每降一级，发病风险降1/2 B.稳定C.增高
D.明显降低E.稍有降低
11.多基因遗传病中，假如患者的病情严峻，那么该家庭的复发风险(C)
A.低B.无转变C.删下D.很是低E.十分高
12.先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪种家庭的复发风险更高?(A)
A.生男患的B.生女患的C.没法估计D.两个家庭都高
E.两个家庭都不高
2、多选题
13.对多基因遗传病患者后世发病风险的预计中，与下列哪些因素有关(ACDE)
A.群体发病率B.妊妇年齿C.家庭中患病人数D.病情严重程度E.遗传率
■阐述多基因遗传病的特面。
①包罗一些常见疾病和常见的先天畸形每种病的发病率高于0.1%。
②发病有家族堆积现象，同胞中的发病率近低于1/2或1/4，约莫只有1%~10%。
③发病率有种族差别。
④远亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传那样较着。
⑤患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数雷同有不异的发病风险。
⑥随着亲属级此外降低，患者亲属发病风险敏捷降落。
■
第七单位人类染色体和染色体病
1、单选题
1.今朝的遗传学概念以为，游离型21三体发生的最重要的病因是(B)
A.父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离B.母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离C.母亲有身时期有病毒传染D.母亲怀孕时代打仗射线E.母亲是47，XXX患者
2.一个常染色体仄衡易位携带者最多见的临床浮现是(A)
A.自觉流产B.不育C.智力低下D.多发畸形E.易患癌症
3.受精卵第一次分裂(卵裂)时，若是发生体细胞不分离能够招致(C)
A.三倍体B.单倍体C.三体和单体的嵌合体D.部份三体和部门单体的嵌合体E.三倍体和单倍体的嵌合体
4.一个患者核型为46,XX/45,X，其发生原因可能是(C)
A.体细胞染色体不分离B.减数分裂染色体不

分离C.染色体拾失D.双受精E.核内复制
5.下列哪个核型可诊断为实两性畸形(B)
A.45,XY/47，XXY B.46,XY/46,XX C.47,XXY D.45,X E.47,XYY 6.人类染色体的分组次要根据是(E)
A.染色体的少度B.染色体的宽度C.性染色体的类型D.染色体着丝粒的位置E.染色体的相对长度和着丝粒的位置
7.在人类染色体显带手艺中，最简洁且经常使用的是(A)
A.G显带B.Q显带C.R显带D.C显带E.高分辩显带
8.专门显现着丝粒战副缢痕的布局性同染色量部门的隐带手艺是(C)
A.G显带B.R显带C.C显带D.T显带E.Q显带
9.45，XY，-21核型属于哪一种变异类型(A)
A.单体型B.三体型C.多体型D.多倍体E.单倍体
10.嵌合体形成的最可能的缘由是(E)
A.精子形成时第一次减数分裂染色体不分离B.精子构成时第二次减数盘据染色体不分离C.卵子构成时第一次减数分裂染色体不星散D.卵子形成时第两次减数分裂染色体不分离E.受精卵初期卵裂时发作有丝破裂染色体不分离
11.罗伯逊易位发生的原因是(B)
A.一条染色体节段插进另外一条染色体
B.两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后彼此融会形成一条染色体
C.任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互交融形成一条染色体
D.两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后互相易位形成一条染色体
E.性染色体和常染色体间的彼此易位
12.一对表型正常的夫妇，生育了一个45，X的女儿且患红绿色盲，这是由于(A)
A.卵子发生中X染色体发生了不分离B.精子发生中X染色体发生了不分离
C.体细胞分裂中染色体发生了不分离D.染色体发生了丢失
E.受精卵卵裂中染色体发生了不分离
13.一小我的心腔上皮细胞可察看到一个X染色质和一个Y染色质，其染色体构成是(B)
A.47,XXX B.47,XXY C.47,XYY D.48,XXYY E.46,XY/45,X 14.Klinefelter综合征的核型是(B)
A.47,XYY B.47,XXY C.45,X D.47,XXX E.46,X，i(Xq)
15.一对表型正常的夫妇，生育一个47,XXY的男孩，且患白绿色盲，这是因为(E)
A.Xb型卵子与Y型精子连系B.Xb型卵子与XBY型精子连系C.Xb型卵子与XBY型精子联合D.XBXb型卵子与Y型精子结合E.XbXb型卵子与Y型精子分离
二、多选题
16.常染色体病在临床上最多见的表型特点是(BCD)
A.不孕B.自觉流产C.智力低下D.多发畸形E.性发育非常
17.以下哪些核型的X染色阳性?()
A.46,XX B.46,XY C.45,X D.47,XXY E.46,XY/45，X 18.下列哪些染色体为近端着丝粒染色体?(BE)
A.第1~3号染色体B.第13~15号染色体C.第6~12号染色体D.第16~18号染色体E.第21~22号染色体
19.三倍体形成的原因有(CD)
A.加数割裂染色体不分散B.有丝团结染色体不别离C.双雄受精D.单雌受粗E.核内复造
20.对怙恃进止染色体查抄的顺应症是(ABCD)
A.生过智力低下、多发畸形患儿B.有天然流产和不育史C.高龄孕妇
D.生过先

天性代开病患儿E.生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿
21.先天愚型的核型有(ACD)
A.47,XX(XY),+21 B.45,XX,-21 C.46,XX/47,XX,+21 D.46,-14,+t(14q21q)E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
22.染色体布局畸变的首要体式格局有(ABCD)
A.缺失B.易位C.倒位D.环状染色体、等臂染色体E.染色体不分离
23.染色体数目异常产生的原因是(ACDE)
A.染色体丧失B.染色体易位C.染色体不分离D.核内复制E.双受精
24.14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有(BCE)
A.21单体B.14/21易位携带者C.正常D.纯真性21三体E.14/21易位型先天愚型
25.Turner综合征(性腺发育不全)的异常核型包孕(ABCD)
A.45,X/46,XX B.45,X C.46,XXq D.46,XXp E.Fra,X 26.人类染色体的类型包孕(ACD)
A.中心着丝粒染色体B.双着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体D.亚中心着丝粒染色体E.端着丝粒染色体
27.人类染色体中具有随体的染色体是(DE)
A.第1~3号染色体B.第4~5号染色体C.第16~18号染色体D.第13~15号染色体E.第21~22号染色体
28.Lyon假说的内容包括(ABCE)
A.正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上失活
B.哪一条X染色体失活是随机的
C.在女性胚胎发育初期，两条X染色体都有活性，厥后一条失活
D.正在男性胚胎发育早期，X染色体即掉活
E.在一个细胞中得活的那条染色体，在厥后增殖的细胞都是这条X染色体掉活
29.双雄受精形成的个体可能具有下述核型(ACE)
A.69,XXX B.47,XYY C.69,XXY D.47,XXX E.69,XYY 30.染色体数量异常的类型包罗(ABDE)
A.三倍体B.四倍体C.互相易位D.超二倍体E.亚二倍体
==
■人类染色体的根本形态有哪几种?
人类染色体的根基形状有三种：1.中心着丝粒染色体；2.亚中着丝粒染色体；3.近端着丝粒染色体。
■常睹的染色体显带技能有哪些?显带技术的主要意义是什么?
首要有：Q显带，G显带，R显带，C显带。
意义：为辨认每条染色体及其构造畸变奠基根蒂根基。
■一个Turner综合征(性腺发育不全)女孩伴随血友病，但其父母外表正常，应如何注释?
已知血友病为X连锁隐性遗传病，Turner综合征的核型为45，X，故解释：
(1)其母(46，XX)表型正常，可是是血友病致病基因携带者(XHXh)；
(2)其父(46，XY)表型正常。即XHY，但形成精子时，因X染色体不分离，发生了(22，-X)的精子；
(3)此(22，-X)的精子与(23，Xh)的卵子受精后，便可使此Turner综合征陪发血友病。
■一对表型正常的夫妇，生了一个得了红绿色盲的Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不齐)的男孩，应如何诠释?2.已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47，XXY。这讲明：
(1)其母核型正常(46，XX)，然则是色盲基因携带者(XBXb)；
(2)其父核型正常

(46，XY)，基因型XBY；
(3)患儿的发病(47，XbXbY)是因为其母卵细胞形成时X染色体产生不分离(第二次减数分裂不分离)形成(24,XbXb)卵与正常精子(23，Y)受精形成(47,XbXbY)的成果。
■一对外表正常的夫妇，在所怀孕的四胎中，三次在孕晚期流产，第四胎为一个具有46条染色体的先天愚型患儿，问其病因可能是什么?对如许的家系大夫起首应采纳什么步伐和举行如何的详细指点
①按照如许的家系病史，可猜测别的表正常的伉俪之一是染色体均衡易位携带者(如14/21易位携带者)，故起首应查抄此匹俦及此天赋笨型患者的显带核型。
②如搜检表白丈妇核型正常，老婆为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)，即为14/21染色体均衡易位携带者时，则其患病的孩子应是46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)的14/21易位型先天愚型患者；流产女则可能为45，-21的21单体型，即因贫乏一条21号染色体而不克不及存活。按理，这个14/21易位携带者的女性，每次生养时另有1/4大概生出与她一样的14/21易位携带者子女。
③对这类表面正常的染色体平衡易位，必需做好婚育指点，普通应劝止不要生育，如已怀孕则必需停止产前诊断，避免患儿的诞生。