基因检测结果及其意义

基因检测结果及其意义

各个基因检测的意义

1、肺癌靶标检测及化疗药物： 检测指标检测指标意义 ALK基因融合阳性可使用Crizontinib VEGFR mRNA VEGFR过表达→血管生成抑制因子，如Bevacizumab EGFR突变 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药 KRAS突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 BRAF突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 PTEN表达NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、TNM 分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性度越 高，预后越差，可作为判断NSCLC预后的指标之一 PIK3CA突变突变→拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药 EGFR基因表达过表达→可使用西妥昔单抗，帕尼单抗 MET拷贝数扩增-可使用Crizotinib ERCC1 mRNA低表达-铂类敏感性增加 BRCA1 mRNA低表达-铂类敏感性增加 TYMS mRNA低表达-氟尿类敏感性增加 TUBB3 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加 STMN1 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加 RRM1 mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加 TOP2A mRNA低表达-蒽环类不敏感 TOP1 mRNA高表达-喜树碱类敏感 二、胶质瘤靶标检测

3、直肠癌靶标

4、胃癌 Her2基因过表达----赫赛汀（Herceptin）的使用 Her2基因扩增----赫赛汀（Herceptin）的使用 EGFR变异检测： TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用 ＫＲＡＳ变异检测：耐药基因检测 HERG1表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 MET扩增----ARQ-197(Tivantinib)的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 5、胃肠间质瘤 C-KIT基因突变----D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼（Imatinib格列卫）有显著治疗效果。 BRAF基因突变----威罗菲尼（Vemurafenib）的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 PDGFR A表达 ----伊马替尼（Imatinib格列卫）的使用 6、肾癌

基因检测知识问答

基因检测知识问答 1、基因是什么？ 答：基因是DNA 分子上携带有遗传信息的功能片断。简而言之，基因是生命的基本因子；基因是人类生老病死之因；是健康、亮丽、长寿之因；基因是生命的操纵者和调控者，基因是生命之源，生命之本，基因主宰生命。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。 2、什么是基因检测？ 答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感基因检测”。是通过提取受检测者细胞里的基因，通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因，并根据这些基因的情况，借助基因组学知识，对受检测者患某种疾病的风险进行预测，从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。 3、什么是易感基因？ 答：现代医学表明，一切疾病皆与基因相关。如果受检测者的某个基因上某个碱基排列顺序发生错误，这条基因就可能不能正确编码某种功能蛋白，从而就可能形成某种疾病。这种与疾病密切关联的基因，被称之为疾病易感基因。 4、用什么方法检测出疾病易感基因？ 答：基因是两条精密配对的多核苷酸链组成。我们把一段含有已知错误碱基（或称易感基因位点）的多核苷酸链放在基因芯片上，然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开，染上颜色，也放到基因芯片上。如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基，它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来，并把颜色留在基因芯片上。我们通过精密仪器扫描到这种颜色，我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点，从而确定其是否有某种易感基因。 5、基因检测与医院的化验、检查有什么关系？ 答：这属于两个范畴。医院的临床检验是查找病患，而基因检测是查找隐患。所以，基因检测的价值在于预测疾病、预防疾病。有易感基因，只代表具备了患某种疾病的内因，但不代表已经患有某种疾病。 6、什么人需要做基因检测？ 答：每个人都应当做一次基因检测。对那些常年受到环境污染影响的人群，应当隔一段时间再做基因检测，以便跟踪基因突变。 7、久出检测结果？检测结果有法律依据吗？ 答：7个工作日（两周时间）会出检测结果。我们每一个检测过程都有专人负责，并盖章确认对整个检测的报告正确性负责，并承担相应的法律责任。 8、青基因有没有做基因检测的资质？ 答：首先必须明确的是，基因检测属健康咨询的范畴，不是临床诊断，国家对这一项工作没有特别的资质要求。但我们认为，检测机构必须具备高水平的技术队伍、良好的产品设计和适合的仪器设备才可以开展检测工作。 青基因与华测艾普检测所合作，拥有国内领先的检测体系。 9、青基因做基因检测的准确性如何？ 答：以青基因的技术能力来看，我们做个体基因识别，可以把误差率控制在150万分之一以内。大规模易感基因检测不可能达到那样的准确率（从成本考虑也不应该追求这么高的准确率），我们以国际最先进的美国贝克曼SNP分析系统，一次检测的检出率超过96.5%，检测准确率超过99%，处于国际先进水平。为了确保检测质量，青基因最近启动了基因检测复验体系。在SNP检测中如果发现有疑问的数据，则运用ABI3700等先进的基因测序设备通过基因测序的方法加以复验。通过复验纠正后，青基因的易感基因检测准确率平均达到99.99%，在国内外同行中处于领先地位。 10、青基因目前能提供多少种疾病的基因检测？ 我们已经推出的产品包含有108项基因检测，同时还有一批基因检测产品正在开发中。

各个基因检测的意义

基因检测各项指标意义 1、肺癌靶标检测及化疗药物： 检测指标检测指标意义 ALK基因融合阳性可使用Crizontinib VEGFR mRNA VEGFR过表达→血管生成抑制因子，如Bevacizumab EGFR突变 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物， T790M突变易耐药 KRAS突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 BRAF突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 PTEN表达NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、TNM 分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有 一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性度越高，预 后越差，可作为判断NSCLC预后的指标之一 PIK3CA突变突变→拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药 EGFR基因表达过表达→可使用西妥昔单抗，帕尼单抗 MET拷贝数扩增-可使用Crizotinib ERCC1 mRNA低表达-铂类敏感性增加 BRCA1 mRNA低表达-铂类敏感性增加 TYMS mRNA低表达-氟尿类敏感性增加 TUBB3 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加 STMN1 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加 RRM1 mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加 TOP2A mRNA低表达-蒽环类不敏感 TOP1 mRNA高表达-喜树碱类敏感 二、胶质瘤靶标检测

3、

4、 Her2基因过表达----赫赛汀（Herceptin）的使用 Her2基因扩增----赫赛汀（Herceptin）的使用 EGFR变异检测： TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用 ＫＲＡＳ变异检测：耐药基因检测 HERG1表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 MET扩增----ARQ-197(Tivantinib) 的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 5、胃肠间质瘤 C-KIT基因突变----D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼（Imatinib格列卫）有显着治疗效果。 BRAF基因突变----威罗菲尼（Vemurafenib）的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 PDGFR A表达 ----伊马替尼（Imatinib格列卫）的使用 6、肾癌 RAF1突变----索拉非尼（ Sorafenib）是一种针对CRAF和野生型以及V600E突变的BRAF的有效抑制剂。 C KIT突变、PDGFR A表达、PDGFRB表达----舒尼替尼（Suitinib） 通过抑制VEGFR1, VEGFR2和PDGFRbeta的信号来抑制血管生成。发生转移的肾细胞癌存在广泛的的血管分布，Sunitinib已被批准可用于此类肿瘤。

耳聋基因检测与诊断的意义

耳聋基因检测与诊断得意义 我国科学家19９8年成功克隆了人类遗传性感音神经性聋疾病基因ＧJB3、近年研究证实,先天性颞骨畸形(主要为大前庭水管综合征)与ＳＬＣ2６A4基因突变显著相关。国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明,ＧJB２突变最为常见,其次就是SLＣ2６A4突变,前者突变检出率为21％,明确该基因突变致聋约15%;后者突变检出率约15%,明确该基因突变致聋约１2％。迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变,但幼年时听力可完全正常,随年龄增长,而逐渐出现听力减退,进行性加重。?目前已经应用于临床得耳聋基因常规检测项目主要有线粒体DNAＡ１555G基因、GJB2基因、ＰDＳ基因、GＪB3基因等、耳聋基因筛查对先天性或遗传性聋得诊断具有一定参考价值。线粒体DNA A1５５5G基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关;GJB2基因被认为我国最常见得致聋基因,患儿ＧJB2基因阳性,应考虑先天性或遗传性聋得可能性;PＤS基因突变可以导致大前庭水管综合征,PＤＳ全序列扫描可作为分析诊断大前庭水管综合征得客观指标;还有比较常见得GJＢ3基因得５３8C＞T为目前已知可诱发耳聋得致病基因、GJB３基因得53８C>T纯合突变,提示目前已经耳聋或以后发生耳聋得机率非常大;而GJB３基因得538C＞T杂合突变,提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋得可能性均存在,因此需要长时期听力监测。必须强调指出,目前得耳聋基因检测仍处于非常初级得阶段,影响因素多,临床意义有限,某个项目一次或多次得检测值异常并不一定能得出耳聋病因得肯定性结论。而且,耳聋基因检测只就是提示

在耳聋病因中占很少数得先天性或遗传性聋得可能性,对在耳聋病因中占大多数得后天获得性感音神经性聋诊断仅具有排除性诊断方面得参考意义。?由于耳聋基因在正常人群中也有较高得携带率,如GJB2、SLC２6A4突变在听力正常人群中携带率均为3%,线粒体DＮA15５5与149４突变携带率约为1/３00,听力正常得育龄夫妇携带至少一种基因突变得几率为6。3％。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史得听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查,在此基础上对携带耳聋基因突变得夫妇提供遗传咨询,这一前瞻性防治策略将阻止较大比例得先天性隐性遗传性耳聋得出生,其意义远远大于对已生育聋儿得正常夫妇进行耳聋遗传咨询与产前诊断,从根本上为预防遗传性耳聋发生提供了理论依据与方法。因此耳聋基因筛查与产前诊断可以产生巨大得经济效益与社会效益,从而真正达到提高人口质量,优生优育得目得。 一、预防避免耳聋发生或通过及时治疗延缓听力下降 药物性耳聋密切相关得母系遗传线粒体DNA１2ＳrRNA突变相关性耳聋。突变基因携带者对氨基糖甙类抗生素敏感,这就就是在携带此突变得个体中使用氨基糖甙类抗生素可以导致或者加重耳聋得原因。如果携带该突变得个体通过基因检测预知自己与家族成员携带这种突变,避免接触氨基糖甙类药物则完全可以避免耳聋得发生,这也正就是耳聋基因检测得意义所在。不仅为聋人明确病因,还要为耳聋易感个体提供个体化得遗传咨询与预防措施、 另外一种可以通过有效手段延缓听力下降得耳聋类型就是由

叶酸能力代谢基因检测复习课程

如有侵权请联系网站删除 精品资料荧光PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测 一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义： 1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率 大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因型变异是导致我国人群脑卒中高发最主要的遗传危险因素。 MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突变，MTHFR酶的活性逐级降低（CC型活性为100%，CT型活性为70%，TT型活性为35%），引起同型半胱氨酸在人体内不同程度的蓄积，破坏全身血管，从而形成”H型高血压”，导致卒中风险比一般人高出11-28倍。因此提前检测与脑中风最相关的基因MTHFR677C/T基因对预防脑卒中，提前进行干预治疗，从而降低脑卒中的发病率，有着非常重要的意义。 2、提前预防新生儿出生缺陷，提高我国人口素质 神经管畸形，唇腭裂等是常见的新生儿缺陷。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。而大量的研究表明MTHFR677C/T基因突变会导致孕妇体内同型半胱氨酸升高，从而导致孕妇早产、低出生体重儿、新生儿神经管畸形、唇腭裂等。因此提前检测与孕妇早产，新生儿出生缺陷相关基因，提前进行干预治疗，从而降低新生儿出生缺陷以及孕妇早产，对提高我国人口素质，降低国家和家庭负担方面有着重要的意义。二、检测试剂盒介绍及优势 采用实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR）、对MTHFR 基因C677T 位点多态性进行定性检测：首先从EDTA 抗凝的全血中提取基因组DNA，在PCR反应体系中加入荧光探针，利用荧光利用探针可与DNA模板特异性结合的特点，通过报告荧光的不同来分辨出样本的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因型，最后通过电脑软件自动计算给出结果，区分该基因位点的野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合突变型（TT）。 基因多态性检测试剂盒优势： 1.灵敏度高：可以对低至1ng的DNA模板准确的进行基因多态性检测；

糖尿病易感基因检测

糖尿病易感基因检测 糖尿病具有明显遗传易感性，研究发现父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15——20倍。哪些因素导致糖尿病的遗传性呢，基因组学的发展发现糖尿病属于多基因遗传病，是由多个基因的累加效应与环境因素共同作用所引起的疾病，这些与糖尿病有关的基因称为糖尿病的易感基因。 糖尿病易感基因检测是最近几年新出现的技术，它对于糖尿病患病风险评估、饮食指导、运动效果评估具有重要意义。但很多人对其不甚了解，不清楚到底什么情况下适合做易感基因检测，所以现介绍以下它的主要适用人群： 1. 有糖尿病家族史的人群。糖尿病是多基因遗传病，上一代或上两代都具有糖尿病史的人群，他们的子女患糖尿病的风险会明显增高，易感基因检测可以更早了解到有那些问题基因可以导致日后的糖尿病，从而提前进行预防。 2. 体重超重的人群。超重的原因很多，但可以确定的是有一大部分是遗传因素引起。先天的肥胖基因我们可能没有办法避免，但如果在一个人的体内发现超重易感基因，就可以正确的饮食从而避免肥胖以及肥胖引起的相关疾病，比如糖尿病。 3. 有代谢性疾病病史的人群。代谢性疾病主要包括高血压、糖尿病、高脂血症、肥胖等，患有其中一种疾病便很容易引起其他代谢病的发生，所以有必要行糖尿病易感基因检测。 4. 高热高脂饮食且少运动的人群。这类人群本身就是糖尿病高发群体，爱吃甜食、不爱运动也是有遗传因素的，易感基因检测可以区分这类爱好为先天还是后天从而给予区别对待。 5. 有胰岛素抵抗、高血糖、葡萄糖不耐受征兆的人群。这些都是糖尿病早期的表现，糖尿病易感基因检测可以分清导致这些情况的原因并给予对症处理，从而避免这类人群进一步发展为糖尿病。 糖尿病易感基因的检测的意义 1. 糖尿病患病风险的评估。 通过基因检测手段，了解是否携带糖尿病易感基因，在遗传水平对个体的患病风险进行量化评估，使人们提早获知抗病能力并做到防患于未然。 ????

各个基因检测的意义

精心整理 基因检测各项指标意义 1、肺癌靶标检测及化疗药物：

直肠癌靶标 EGFR变异检测：TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用ＫＲＡＳ变异检测：耐药基因检测 HERG1表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 MET扩增----ARQ-197(Tivantinib)的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用

5、胃肠间质瘤 C-KIT基因突变----D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼（Imatinib格列卫）有显着治疗效果。 BRAF基因突变----威罗菲尼（Vemurafenib）的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 PDGFR A表达----伊马替尼（Imatinib格列卫）的使用 6、 的有效C和 7、 八、 EGFR突变、表达----拉帕替尼（Lapatinib）的使用 Her2基因过表达----赫赛汀（Herceptin）的使用 Her2基因扩增----赫赛汀（Herceptin）的使用 PGR表达----来曲唑（Letrozole）的使用 ESR1表达----依维莫司（Everolimus）的使用 PIK3CA突变----研究发现赫赛汀对Pik3Ca基因突变人群的疗效欠佳。

VEGFR2表达----阿瓦斯汀Avastin(B evacizumab)的使用九、肝癌 BRAF基因突变----索拉非尼（Sorafenib）的使用RAF1基因突变----索拉非尼（Sorafenib）的使用 AFP表达----Linifanib的使用 PDGFRB表达----索拉非尼（Sorafenib）的使用 十、

2021年各个基因检测的意义

基因检测各项指标意义 1、 欧阳光明（2021.03.07） 2、肺癌靶标检测及化疗药物： 检测指标检测指标意义 ALK基因融合阳性可使用Crizontinib VEGFR mRNA VEGFR过表达→血管生成抑制因子，如Bevacizumab EGFR突变 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药 KRAS突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 BRAF突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药 PTEN表达NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、TNM 分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有一定的促进作用，蛋白 水平表达越低，恶性度越高，预后越差，可作为判断NSCLC预后的 指标之一 PIK3CA突变突变→拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药 EGFR基因表达过表达→可使用西妥昔单抗，帕尼单抗 MET拷贝数扩增-可使用Crizotinib ERCC1 mRNA 低表达-铂类敏感性增加 BRCA1 mRNA 低表达-铂类敏感性增加 TYMS mRNA 低表达-氟尿类敏感性增加 TUBB3 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加 STMN1 mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加 RRM1 mRNA 低表达-吉西他滨敏感性增加 TOP2A mRNA 低表达-蒽环类不敏感 TOP1 mRNA 高表达-喜树碱类敏感 二、胶质瘤靶标检测

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4、 Her2基因过表达----赫赛汀（Herceptin）的使用 Her2基因扩增----赫赛汀（Herceptin）的使用 EGFR变异检测： TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用 ＫＲＡＳ变异检测：耐药基因检测 HERG1表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 MET扩增----ARQ-197(Tivantinib) 的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 5、胃肠间质瘤 C-KIT基因突变----D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼（Imatinib格列卫）有显著治疗效果。 BRAF基因突变----威罗菲尼（Vemurafenib）的使用 VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用 PDGFRA表达 ----伊马替尼（Imatinib格列卫）的使用 6、肾癌 RAF1突变----索拉非尼（ Sorafenib）是一种针对CRAF和野生型以及V600E突变的BRAF的有效抑制剂。 CKIT突变、PDGFRA表达、PDGFRB表达---- 舒尼替尼 （Suitinib）通过抑制VEGFR1, VEGFR2和PDGFRbeta的信号来抑制血管生成。发生转移的肾细胞癌存在广泛的的血管分 布，Sunitinib已被批准可用于此类肿瘤。 mTOR表达----依维莫司（Everolimus）能够阻断mTOR蛋白的功能。口服，每日一次。

药物基因检测位点及意义

药物基因检测位点及意义

检测项目名称基因位点检测意义 氯吡格雷01CYP2C19*2(G >A) 细胞色素氧化酶 2C19*2型，代谢酶 预测氯吡格雷抵 抗风险，给出个体 合适剂量，提高氯 吡格雷疗效，降低 无效用药风险。 氯吡格雷为前药， 体外无活性，口服 经肠(ABCB1)吸 收,入肝脏，经肝药 酶CYP2C19*2、 *3、*17代谢激活， 其活性代谢产物， 再经过PON1激 活，才能发挥抗血 小板的功效。 CYP2C19*2、*3、 *17及PON1酶活 性决定了氯吡格 雷的疗效。 其中， CYP2C19*17突变02CYP2C19*3(G >A) 细胞色素氧化酶 2C19*3型，代谢酶 60CYP2C19*17(C >T) 细胞色素氧化酶 2C19*17型，代谢 酶 152PON1(A>G) 对氧磷酶1，代谢 酶

后，氯吡格雷活性增强，敏感度高，出血风险高，需高度关注出血风险，尤其是蛛网膜下腔出血。 氯吡格雷简化版（只测两个位点）01CYP2C19*2(G >A) 细胞色素氧化酶 2C19*2型， 代谢酶 仅仅判断氯吡格 雷抵抗风险，只能 测出部分抵抗患 者，会有漏检，且 不能判断出血风 险。 02CYP2C19*3(G >A) 细胞色素氧化酶 2C19*3型， 代谢酶 华法林69VKORC1(1639 G>A) 维生素K环氧化 物还原酶复合物1 亚单位，靶点 华法林经CYP2C9 代谢后失活，基因 突变者导致该药 在体内蓄积，应减 量；VKORC1为

12CYP2C9*3(107 5A>C) 细胞色素氧化酶2C9*3型，代谢酶华法林作用靶点，基因突变者，对华法林敏感性增加，应减量。VKORC1 CYP2C9用于起始剂量和维持剂量的计算，起始剂量给药五天后，转入维持剂量微调。缩短调药时间，降低血栓和出血等不良反应发生。 阿司匹林106PEAR1（G>A）PEAR1 ：GG等位基因对阿司匹林抗血小板应答好；AA\AG基因型，用阿司匹林（或结合氯吡格雷），PCI患者，心梗和死亡率高。预测疗效，给出个

基因检测运营可行性方案总结

基因检测可行性运营方案 一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因有三种：

（1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

基因检测有何意义

基因检测有何意义?适合哪些人？ 一、什么是基因检测? 基因检测，取被检测者的血液、口腔粘膜细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生，疾病易感基因检测如同一本个人健康说明书，它告诉我们生命该如何正确使用。 二、基因检测有什么意义？ 1. 基因检测可以预测疾病 两年前，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上发表文章《我的医疗选择》说她通过基因检测技术，发现母亲把突变的BRCA1基因遗传给了她，这使得她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险都大大提升，为了降低风险，她做了双侧乳腺切除和卵巢全切手术。 事实上，人类的基因图谱已经绘制完成，在此基础上，从事基因研究的科学家进一步研究了特定基因与疾病之间的关系。研究发现，人类患不同疾病的风险与人体中疾病易感基因发挥的作用密切相关。因此，通过检测个人的疾病易感基因就可预知其患某种疾病的风险。

2. 基因检测是使用靶向药物治疗的第一步 传统化疗药物也可以理解为“毒药”。因为它要抑制生长迅速的癌细胞，但无法分辨敌我。化学药物一旦进入体内，打击的将是所有代谢旺盛和增殖旺盛的细胞。靶向药物则对癌症中发生异常的目标进行有针对性的治疗，痛苦更小，且治愈性更高。 去年年初，美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中谈到了“人类基因组计划”所取得的成果，并宣布了新的项目——精准医疗计划。文中提到：“精准医疗的目的就是为患者提供最有利的治疗，因为我们已经从基因的层面掌握了精确的病因。确切而言，如果两个患者的病因不完全相同，就不能使用同一种药物。这既能避免不必要的浪费，也能避免出现副作用。能够了解疾病主因的精确缺陷，这主要得益于基因技术和蛋白质生物化学技术。 3.基因检测可以指导膳食 基因检测在膳食和保健品使用上给了我们一个明确的指导。基因检测后，发现你某个基因缺陷或损伤处于较高水平时，专家会根据你的基因检测结果，评估你对各种食物的消化吸收情况，告诉你每种营养要素对你基因表达的影响，并以此为依据，量体裁衣地为你设计饮食结构，为你配置适合你的个性化保健品。这样的饮食和使用保健品，才是最科学的，最安全的，最有效的。 例如，基因检测你有乳腺癌和宫颈癌易感基因。专家告诉你，引爆这两种病的导火线就是保健品里的维生素E和蛋白粉。而维生素E和蛋白粉好不好？好！它们都是抗衰老和提高免疫力的，当你不知道它们和自己基因相克时，就会误认为是最好的保健品，吃得越多走得越快。 不是你喜欢就吃，不喜欢就不吃的问题，要看你的基因需不需要，允不允许。 4. 基因检测为个性化用药提供依据

基因检测是什么

基因检测是什么 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。 基因与疾病有什么关系 现代医学研究证明,人类疾病都直接或间接地与基因有关。从基因角度人类疾病可分为三大类。第一类为单基因病。这类疾病已发现6000余种，其主要病因是某一特定基因的结构发生改变，如地中海贫血、多指症、白化病、早老症等。第二类为多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫、肿瘤等。第三类为获得性基因病。这类疾病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起，例如爱滋病等因病毒感染而发生的疾病。同时环境的物理或化学因素，例如辐射、致畸化合物等可能引起基因损伤而导致疾病。现代科学已证明：基因正常，细胞具有活性，则人体健康；基因受损，细胞发生变异，则人患疾病，由此可见，人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。2000年6月26日，英国、美国和中国几乎同时向全世界宣布他们已经完成了具有划时代意义的基因草图绘制工程。然后，基因序列精确图的完成为疾病的预防、诊断和治疗带来前所未有的转变，并且使得疾病的遗传风险评估成为可能。 基因检测与常规体检的区别

某一位业内人士对基因检测的看法(完整资料).doc

【最新整理，下载后即可编辑】 某一位业内人士对基因检测相关认识 人体和几乎所有生命体（某些RNA病毒和朊病毒除外）每一个细胞里面都有一套完整的基因组DNA，好比是一本完整的蓝图+施工手册。从受精卵开始，生命体就从这套手册选择不同的章节搭建不同功能的细胞，并让它们执行相应的功能。每个人的这套手册都略有不同（大多数就是前述的SNP），这些不同之处定义了人种、皮肤头发眼睛颜色等所有性状，也定义了对疾病的敏感性。上述三个公司代表的基因健康咨询产业，说白了就是试图找到一些与疾病相关的SNP位点，检测它们的状态，然后计算出一个概率，最后交到被检测者的手里。 但是问题就出在这个原理上面：首先什么样的SNP位点是真的与疾病相关的？其次它的相关性到底有多少？ 前一个问题基本是靠大规模的关联性分析，其实是个统计学的概念。打个最极端的比方，找一千个身高2米的小明，再找一千个1米4的小明，假定他们的人种、营养这些背景都一致，然后找一个SNP位点（假定这个位点有A、B两种状态），在这两千人里面看一看有多少人在这个位点上是A，多少人是B，如果1000个高个子在这个位点上都是A，而1000个矮个子都是B，那么我们就可以比较肯定地说这个位点与身高的相关性非常强，一个婴儿刚生出来，就检查到他这个位点是A状态，那他长大后就有很大的几率长成高个子。 但这是非常理想非常极端的假设，实际上只有很少量单基因疾病（比如某种先天性耳聋）有这样斩钉截铁的结论，身高、体重、高血压、糖尿病、癌症，都是几百种基因相互纠结、再加上环境因素累加影响，再加上时间因素，才会表现出最后的差异。所以现在的人类遗传学里面，其实大家都是在尽可能地加大统计的人群，尽可能地寻找人种和背景条件一致的人群，尽可能地提高自己研究的统计力和概率的有效性。即使如此，不同的研究小组之间出来的结论也往往千差万别，而且由于他们选取的统计人群样本是不太会互相共享的，这种结论也就很少有条件由其他小

叶酸能力代谢基因检测

荧光PCR仪检测平台：叶酸能力代谢基因检测 一、叶酸能力代谢基因检测的临床意义： 1、提前预防脑卒中，降低脑卒中发生率和死亡率 大量研究数据显示：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因型变异是导致我国人群脑卒中高发最主要的遗传危险因素。 MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性，其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。在MTHFR基因第677个核苷酸位置，其碱基可发生胞嘧啶（C）向胸腺嘧啶（T）的突变，MTHFR酶的活性逐级降低（CC型活性为100%，CT型活性为70%，TT型活性为35%），引起同型半胱氨酸在人体内不同程度的蓄积，破坏全身血管，从而形成”H型高血压”，导致卒中风险比一般人高出11-28倍。因此提前检测与脑中风最相关的基因MTHFR677C/T基因对预防脑卒中，提前进行干预治疗，从而降低脑卒中的发病率，有着非常重要的意义。 2、提前预防新生儿出生缺陷，提高我国人口素质 神经管畸形，唇腭裂等是常见的新生儿缺陷。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。而大量的研究表明MTHFR677C/T基因突变会导致孕妇体内同型半胱氨酸升高，从而导致孕妇早产、低出生体重儿、新生儿神经管畸形、唇腭裂等。因此提前检测与孕妇早产，新生儿出生缺陷相关基因，提前进行干预治疗，从而降低新生儿出生缺陷以及孕妇早产，对提高我国人口素质，降低国家和家庭负担方面有着重要的意义。二、检测试剂盒介绍及优势 采用实时荧光定量PCR（Quantitative Real-time PCR）、对MTHFR 基因C677T 位点多态性进行定性检测：首先从EDTA 抗凝的全血中提取基因组DNA，在PCR反应体系中加入荧光探针，利用荧光利用探针可与DNA模板特异性结合的特点，通过报告荧光的不同来分辨出样本的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因型，最后通过电脑软件自动计算给出结果，区分该基因位点的野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合突变型（TT）。 基因多态性检测试剂盒优势： 1.灵敏度高：可以对低至1ng的DNA模板准确的进行基因多态性检测；

基因检测的意义与优势

1、得到自己的人体生命说明书。 通过基因检测，可以了解自己的遗传背景，获得个性化的健康咨询管理服务，做到早知道、早预防、早治疗，使本该发生的疾病少发生、晚发生、不发生，从而提高生存质量，延长寿命。 2、疾病的预防。 检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。 现代医学认为：疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。同时，外部诱变因素(环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变。 3、有效避免临床误诊。 临床医学难免会发生误诊，如直肠癌前期像胃炎，红斑狼疮早期症状像感冒、胃痛等。如果不做基因检测，很容易发生误诊。 4、提供健康风险管理最好的依据。 长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到基因健康所倡导的“个性医疗，解码健康”的目的。

5、指导个性化用药。 用药不当会致新病、会致残、会致死。卫生部指出：人们乱用药、盲目用药和无效用药不仅造成了对金钱的浪费，也对人体造成伤害。我国每年有250万人因用药不当引起不良反应而住院，其中20万人因用错药而死亡，因为每个人的肝脏内负责药物代谢的P450基因型不同，所以不同的人得同样的病确不能用同样的药。 通过基因检测可以制定个性化的用药指导。 6、指导膳食。 基因检测在膳食和保健品使用上给了我们一个明确的指导。 基因检测后，发现你某个基因缺陷或损伤处于较高水平时，专家会根据你的基因检测结果，评估你对各种食物的消化吸收情况，告诉你每种营养要素对你基因表达的影响，并以此为依据，量体裁衣地为你设计饮食结构，为你配置适合你的个性化保健品。 这样的饮食和使用保健品，才是最科学的，最安全的，最有效的。 7、选择健康的生活方式。 每个人都有自己的嗜好和习惯，如喝茶、饭咖啡、抽烟、饮酒等。由于遗传因素和体内的基因的不同，每个人对烟、酒、茶、咖啡等的承受量和反应也不一样，以致造成不必要的伤害。基因检测可以选择健康的养生生活。

心血管药物个体化用药指导的基因检测及临床意义

心血管药物个体化用药指导的基因检测及临床意义 导读 心血管系统疾病主要包括高血压、动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等，是严重威胁人类健康和导致死亡的重要原因。目前临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异。随着药物基因组学研究的深入，开展与药物疗效相关的基因多态性检测，可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据，能极大地提高心血管药物使用的安全有效性。 心血管系统疾病主要包括高血压、动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中等，是 严重威胁人类健康和导致死亡的重要原因。目前临床上常规使用的抗凝药、抗血小板药、降脂药、血管扩张药等普遍存在个体差异。随着药物基因组学研究的深入，开展与药物疗效相关的基因多态性检测，可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据，能极大地提高心血管药物使用的安全有效性。 一、阿司匹林 虽然阿司匹林被广泛应用于抗血小板治疗，但是部分患者在服用常规剂量的阿司匹林后不能达到预期临床效果，这种现象被称为阿司匹林抵抗(aspirin resistance, AR)。 1．COX－1基因多态性： 阿司匹林是非选择性的COX酶抑制剂，突变COX－1单体型CGCGCC显著增加了阿司匹林抵抗的发病风险[1]。但是Kranzhofer等[2]通过研究认为阿司匹林抵抗与COX1/2基因多态性无关。

2．血小板糖蛋白(GPⅡb/Ⅲa)基因多态性： 血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa复合体(GPⅡb/Ⅲa)是纤维蛋白原的受体，PLA2等位基因可以增加急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome ACS)的风险，并且携带该等位基因的患者对于阿司匹林疗效不佳，存在阿司匹林抵抗现象 [3]。 二、氯吡格雷 大量的研究和长期的临床实践表明氯吡格雷联合阿司匹林在ACS尤其是行PCI术患者中具有显著的抗栓治疗作用[4]。 1．CYP2C19基因多态性： CYP2C19基因的突变位点有很多，已经发现36个。东方人突变携带者中，99%以上是属于*2、*3类型[5]。根据CYP2C19基因型的不同可将人群分为快代谢(*1/*1)，中等代谢(*1/*2，*1/*3)，慢代谢(*2/*2，*2/*3，*3/*3)，他们在中国人中的频率分别为42.4%、43.4%和14.2%[6]。 2．CYP2C19基因多态性在氯吡格雷治疗中的影响： Sibbing等[7]对2 485例冠状动脉支架置入的患者研究发现：至少携带一个*2等位基因的患者发生支架内血栓的概率明显高于野生型(1.5% vs. 0.4%, HR＝3.81, 95%CI 1.45～10.02，P＝0.006)，同时发现CYP2C19* 2 /* 2慢代谢型发生支架内血栓的概率最高(2.1%, P＝0.002)。携带一个以上CYP2C19*2等位基因的患者与不良临床预后有相关性，更容易出现氯吡格雷抵抗[8]。Spokoyny等[9]通过研究后发现，慢代谢和中间代谢心脑血管疾病患者在服用氯吡格雷时有复发心脑血管事件的风险。 3．CYP2C19基因型检测对临床用药的指导意义：

基因检测的意义

【基因检测的意义】 基因检测深远的意义： 一切疾病都与基因有关。 基因是 DNA 分子上携带有遗传信息的功能片断，是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命，是生命生老病死的根源。 1 、预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。 2 、疾病预防。疾病＝内因＋外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。 3 、健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。 4 、个性化医疗服务。通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。 为什么做基因检测？ 基因检测可以解码疾病的内因： 疾病是由内因（先天的遗传体质）和外因（后天的生活环境、习惯、饮食结构等因素）共同作用的结果。比如说，有一个很大的工厂，大家都在这个厂上班，住的房子也是厂家分的，大家都吃同一菜场的菜，喝同一水源的水，大家生活的环境几乎是相同的，而十几年、几十年下来你们可以发现每个人患的病是并不相同的。拿癌症来举例，有患肝癌、有患肺癌、肠癌、胃癌等等。为什么呢？其实答案很简单，因为他们每个人的家庭遗传疾病不同。比如说父母或祖辈患肝癌去世的，那么他们的子孙患此病的机率比其他人高一些。再比如说，大家都知道抽烟有害健康，但并不是每个抽烟的人都会得肺癌，有的抽到八、九十岁也没事，而有的老公抽烟，老婆反而患上了肺癌（被动吸烟造成的），因为他老婆生下来就有肺癌易感基因。而通过基因检测可以帮助我们解码身体的内因，以便有针对性、方向性地改善外因，内外结合，避免重大疾病的发生。 基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗： 其实我们每个人一出生就有癌细胞，但相对我们又有控制癌细胞的抑癌细胞，当有外界因素刺激沉睡的癌细胞时，癌细胞会发生裂变由一变二、二变四，而癌细胞与正常细胞区别在于正常细胞繁殖到四十、六十代时会自然衰老死亡。而癌细胞不会，将会无限制的繁殖，很多人并不知道癌细胞从裂变开始到长成米粒大小的肿瘤需要十年左右时间，这时人体几乎没有任何症状，称为早期癌症。再由米粒大小长长成杏仁状的肿瘤只需一年左右的时间。这段时间为中期癌症，人体就会有一定的症状和反映，如果不及时发现与治疗，发展到晚期癌症只需要几个月的时间，早期癌症发现时把它切除就会根治，任何重大疾病早期阶段都很容易治疗，而且费用也很低…… 基因检测避免人们盲目补充保健品

BRCA和BRCA基因检测的临床意义

BRCA1/2基因检测的意义 ●为什么要做BRCA1/2突变检测？携带BRCA1或BRCA2突变的女性，乳腺癌的发 病机率会增至60-90%。 BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌具有发病早、双侧性等特点。基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群,其乳腺终生患癌危险度高达80%～85%。所以,BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌的普查和预防越来越受到人们的重视。 ●BRCA1/2突变方式有哪些？ BRCA1基因可发生多形式多位点的基因突变。目前发现BRCA1突变位点以外显子11(占48.5％)，2(占18.6％)，20(占9.2％)，5(占8.2％)，18及21(各占3.1％)为多见，BRCA2突变主要集中在在外显子10和11上。 ●发现易感基因突变后，是否要选择切除乳腺？ 据研究发现，约有1%的乳腺癌患者有家族史，并可能存在BRCA1/2基因突变，这些有BRCA1/2基因突变的妇女，其一生中患有乳腺癌的危险可高达80%，对这些女性视本人意愿并在医生的指导下视具体情况才可考虑做预防性乳房切除术，以使乳腺癌发生率下降，但预防性乳房切除术与通常的乳腺癌患的乳房切除术应该有所差异，不必全切，将创伤尽可能减低，可考虑把可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他组织，包括乳头与皮肤，同时进行乳房再造等。而美国影星安吉丽娜·朱莉也正是使用这种手术，保留了乳头与皮肤，并在此后进行植入手术，只在身上留下小小的疤痕，却并不影响乳房的外观。 如果有基因缺陷的人对于手术有抵抗情绪，还可选择密切观察以在早期切除来治愈发生的癌症，使用他莫西芬等药物预防，或调整生活习惯来减少患癌的风险。 ●切除乳腺后，是不是就“一劳永逸”了呢？ 即使切除乳房或乳腺，卵巢及输卵管，也不能保证绝对不会再发生癌，因为乳腺或卵巢的组织总会有一些少量的残留，但因为可发生癌变的组织量大幅度减少，癌变的风险也随之降低，所以安吉丽娜·朱莉的乳腺癌风险是由手术前的87%降到了5%左右。” ●什么人需要进行基因检测？一级或者二级亲属中有患卵巢癌或者50岁以下 的乳腺癌。 乳腺癌高发，目前已知的是和BRCA1和BRCA2两种基因突变有关，如果病人含有这两种基