12第十二章 群体遗传学(2012)

遗传学第一章绪论(答案)

第一章绪论（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1 .遗传病的最基本特征是： A.家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2. 根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的？ A.完全由遗传因素决定发病 B .基本由遗传因素决定发病 C.遗传因素和环境因素对发病都有作用 D .遗传因 素和环境因素对发病作用同等 E.完全由环境因素决定发病 *3 .揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A. Mendel B. Morgan C . Garrod D . Hardy. Wenberg E . Watson, Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的？ A.人群中约有3%^5%的人受单基因病所累 B .人群中约有0.5%?1%的人受染色体病所累C .人群中约有 15%?20%勺人受多基因病所累 D. 人群中约有20%?25%勺人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的 发病率约为5% *5.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A .细胞遗传学 B .体细胞遗传学C.细胞病理学D .细胞形态学 E .细胞生理学 6. 研究基因表达与蛋白质（酶）的合成，基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为： A.人类细胞遗传学 B .人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D.医学分子遗传学E .医学生物化学 7. 细胞遗传学的创始人是： A. Mendel B . Morgan C . Darwin D . Schleiden , Schwann E.Boveri , Sutton 8 .在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A. Feulgen B . Morgan C . Watson, Crick D . Avery E.Garrod 9. 1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A. Feulgen B . Morgan C . Watson, Crick D . Avery E . Garrod 10. 1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A. Mendel B . Morgan C . Darwin D . Paullng E . Boveri , Sutton *11 . 1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是： A. Feulgen B . Morgan C .蒋有兴（JH.Tjio）和Levan D . Avery E . Garrod 12. 1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--〈〈人类盂德尔遗传》一书的学者是： A. McKusick B . Morgan C . Darwin D . Schleiden , Schwann E . Boveri , Sutton *13 .婴儿出生时就表现出来的疾病称为：A.遗传病B .先天性疾病C. 先大畸形D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14. 一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A.遗传病B .先天性疾病C先大畸形 D.家族性疾病E.后天性疾病 15. 婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为： A.遗传病B .先天性疾病C.先大畸形D.家族性疾病E.后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B .先天性疾病C.先大畸形D.家族性疾病E.后天性疾病*17.遗传病特指： A.先天性疾病 B .家族性疾病 C .遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E .既是先天的，也是家族性的疾病 18. 环境因素诱导发病的单基因病为： A. Huntington 舞蹈病B .蚕豆病C .白化病D .血友病A E .镰状细胞贫血 19. 传染病发病： A.仅受遗传因素控制 B .主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D .以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E .仅受环境因素影响 20. Down^合征是：

《家畜遗传学》练习题12页word

《动物遗传学》复习题 第一章绪论 一、名词解释 遗传、变异 二、简答题 1、遗传与变异对生物有什么意义？ 2、遗传与变异关系是怎样的？ 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 转化、DNA的一级结构、DNA的高级结构、基因、外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、基因组、小卫星DNA、微卫星DNA、基因家族、基因簇、染色体、着丝粒、次缢痕、随体、核仁组织区、同源染色体、染色体组、细胞周期、臂比、四合体、联会、姐妹染色单体 二、简答题 1、为什么说核酸是遗传物质？有哪些证据？ 2、DNA中A-T和G-C碱基对，哪个更容易打开？为什么？ 3、什么是Z-DNA？有什么生物学意义？ 4、DNA的一级结构与高级结构的关系如何？ 5、什么叫C值矛盾？您如何解释C值矛盾？ 6、一个含有转录位点上游3.8kbDNA的基因，其mRNA直接转录活性比仅含有上游3.8kbDNA的基因的转录活性大50倍，这说明什么？ 7、染色体是一类什么物质？

8、按什么方法将染色体的形态区分为哪几种？ 9、简述染色体的四级结构 10、简述有丝分裂过程 11、简述减数分裂前期Ⅰ细胞内的变化 12、在减数分裂过程中，细胞内染色体减半行为有何意义？ 13、简述精子的形成过程中，染色体数目的变化 14、比较有丝分裂与减数分裂的异同。 15、为什么说在畜群内种公畜更具有遗传影响？在实践中如何运用？ 第三章遗传信息的传递 一、名词解释 复制、半保留复制、半不连续复制、前导链、滞后链、冈崎片段、转录、翻译、遗传密码、有义密码子、无义密码子、同义密码子、密码的简并、反密码子、正调控、负调控、衰减子、顺式作用元件、反式作用元件、RNA 编辑、mRNA的拼接、反义RNA 二、简答题 1、在蛋白质的生物合成过程中，有哪几种ＲＮＡ参与？各有何种功能 2、用图示说明修正的中心法则 3、何谓乳糖操纵子，它包含哪几个基因？ 4、比较复制与转录的区别。 第四章遗传信息的改变 一、名词解释 基因突变，染色体畸变，自然突变，自发突变、诱发突变、显性突变、隐

数量遗传学知识点总结

第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容

医学遗传学习题(附答案)第12章免疫遗传学

第十二章免疫遗传学 （一）选择题（A 型选择题） 1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。 A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B 2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。 A．I A B．I B C．i D．Se E．H 3．Rh血型的特点是。 A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种 抗体 D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。 4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。

A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内 D．胎儿组织能够吸收母体的抗体 E．以上都不是 5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编 码 A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因 6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它 们被称为。 A．假基因 B．非经典基因 C．MIC 基因

D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因 7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。 A．单倍体 B．单倍型 C．单体型 D．单一型 E．单位点 8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。 A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。 A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。 A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA 基因

D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因 11．ABO抗原的决定与下列基因无关 A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se 12．Rh血型系统由基因编码。 A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se 13．新生儿溶血症多数由原因造成。 A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容 D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷 14．HLA复合体所不具有特点是。 A．是人类基因组中密度最高的区域

数量遗传学

质量性状：指由一对或对基因控制，在个体间能够明显区分，呈不连续性变异的性状。 数量性状：由微效多基因控制，在群体中不能明显区分，呈连续性变异的性状。 门阈性状：由微效多基因控制的，在群体中呈不连续分布的性状，一般能够明显地区分其表现形式。 数量遗传学：指用数理统计方法和数学分析方法研究数量性状遗传和变异规律的科学。 选择：在人类和自然干预下，某一群体的基因在世代传递的过程中，某种基因型个体的比例所发生的变化现象，称作选择。 适应度：比较群体中各种基因型（以个体平均留种子女数为标准）生存适应力的相对指标。适应度就是特定基因型的留种率和群体最佳基因型留种率之比值。 选择系数：1减去适应度就是该基因型的选择系数。留种率+淘汰率＝1 遗传漂变：如果群体规模较小，下一代的实际基因频率都可能由于抽样误差而偏离理论上应有的频率。 始祖效应：当来自大群体的一个小样本在特定环境中成为一个新的封闭群体，其基因库仅包括亲本群体中遗传变异的一小部分，并在新环境中承受新进化压力的作用，因而最终可能与亲本群分体。这种过程在体现的般规律，称为始祖效应。 瓶颈效应：当大群体经历一个规模缩小阶段之后，以及在漂变中改变了基因库（通常是变异性减少）又重新扩大时，基因频率发生的变化。 同型交配：如果把同型交配严格地定义为同基因型交配，那么近交和同质选配都只有部分的同型交配，只有极端的近交方式——自交才是完全同型交配。 群体遗传学：专门研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 群体：是指一个种、一个变种、一个品种或一个其它类群所有成员的总和。 孟德尔群体：在个体间有相系交配的可能性，并随着世代进行基因交流的有性繁殖群体。基因库：以各种基因型携带着各种基因的许多个体所组成的群体。 亚群：由于各种原因的交配限制，可能导致基因频率分布不均匀的现象，形成若干遗传特性有一定差异的群落通常称为亚群。 随机资本：在一个有性系列的生物群体中，任何一个雌性式雄性的个体与其任何一个相反性别的个体交配的机率是相同的。 基因频率：指一个群体中，二倍体染色体特定基因位点某种等位基因所占比例。 基因型频率：一个群体中，某一相对发送的不同基因型所占的比率就是基因型频率。

医学遗传学习题附答案第12章 免疫遗传学

免疫遗传学第十二章 A 型选择题）（一）选择题（。．决定个体为分泌型ABO抗原者的基 因型是1BBAB I．i/i B．I/I/I． C．Se/se Dse/se E．A 基因为无效基因。2．孟买型个体的产生是因为 BA HISeIi E C．． B． D．A．。血型的特 点是 3．Rh C．具有种抗体8A．具有天然抗体 B．无天然抗体个基因编码。．由3D．具有3种抗体 E 溶血 病很少发生于第一胎的原因是。4．Rh Rh阳性的胎儿血细胞不能 进入母体A． B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C．母体具有足量的 抗体，但不能进入胎儿内 D．胎儿组织能够吸收母体的抗体 E．以上都不是 编码、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由HLA-A5． HLA-G ．A．HLA-E B．HLA-F C －Ⅱ 类基因HLA．β微球蛋白基因 E．D2HLA-XHLA-JHLA-LHLA-H这些基因均因突 变而无表达产物，它们被称、6．和、。为 基因 C．MICA．假基因 B．非经典基因．肿 瘤坏死因子基因．补体基因 ED 。各座位等位基因紧密连 锁，完整传递，这种组成称为HLA7．在同一染色体上A．单倍体 B．单倍型 C．单体型 D．单一型 E．单位点 8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。 1 3/4 E．1/4 C．1/ 2 D．A．0 B．。．父 子之间HLA完全相同的可能性是 9 1 ．．1/4 C1/2 D．3/4 EA．0 B．。10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基 因是 HLA基因 B．补体基因 C．A．酪氨酸蛋白激酶基因 21-羟 化酶基因．红细胞抗原基因 E．D 基因无关抗原的决定与下列．ABO 11BBA SeIHMICIIi E． D．． C．A． B 基因编码。12．Rh血型系统由 BA SeIMICiIhspRHD．．A． E70 B．． C D 13．新 生儿溶血症多数由原因造成。 B不相容．ABO血 型不相容 C．Rh血型不相容A．HLA D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免 疫缺陷 14．。HLA复合体所不具有特点是 A．是人 类基因组中密度最高的区域 B．是免疫功能相关基因最集中的区域 C．是最富有多态性的一个区域 D．是交换频率最高的区域 E．是与疾病关联最 为密切的一个区域。I类基因区中的经典基因包含 HLA15．－ 个基因位点．3个基因位点A．1个基因位点 B．2 C 5个基因位点4D．个 基因位点 E．基因所编码抗原物质由16. ABO 4．3组基因 C．组基因2A．组基因 B E组基因．6．D5 组基因A 17. I。基因的编码产物为是LD C. 胸苷激酶岩藻糖转移酶半乳糖转移酶A. - B. -N乙酰半乳糖胺转移酶-

《遗传学》朱军版习题与答案

《遗传学（第三版）》 朱军主编 课后习题与答案 目录 第一章绪论 (1) 第二章遗传的细胞学基础 (2) 第三章遗传物质的分子基础 (6) 第四章孟德尔遗传 (8) 第五章连锁遗传和性连锁 (12) 第六章染色体变异 (15) 第七章细菌和病毒的遗传 (20) 第八章基因表达与调控 (26) 第九章基因工程和基因组学 (30) 第十章基因突变 (33) 第十一章细胞质遗传 (35) 第十二章遗传与发育 (37) 第十三章数量性状的遗传 (38) 第十四章群体遗传与进化 (42) 第一章绪论 1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。 答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。 遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。 2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。 答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。 遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。 3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？ 答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？ 答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。所以，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。

数量遗传学基础

第九章数量遗传学基础 概述 一、质量性状和数量性状的遗传 动物的遗传性状，按其表现特征和遗传机制的差异，可分为三大类：一类叫质量性状(Qualitative trait ), 一类叫数量性状（Quantitative trait ）, 再一类叫门阈性状（Threshold trait）。动物的经济性状（Economic trait）大多是数量性状。因此，研究数量性状的遗传方式及其机制，对于指导动物的育种实践，提高动物生产水平具有重要意义。 质量性状：是指那些在类型间有明显界限，变异呈不连续的性状。例如，牛的无角与有角，鸡的芦花毛色与非芦花毛色，等等。这些性状由一对或少数几对基因控制，它不易受环境条件的影响，相对性状间大多有显隐性的区别，它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。 数量性状：是指那些在类型间没有明显界限，具有连续性变异的性状，如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料利用率等。 门阈性状：是指由微效多基因控制的，呈现不连续变异的性状。这类性状具有潜在的连续分布遗传基础，但其表型特征却能够明显的区分，例如，产子数，成活或死亡，精子形态正常或畸形，这类性状的基因效应是累积的，只有达到阈值水平才能表现出来。 二、数量性状的一般特征 数量性状表现特点表明，数量性状受环境因素影响大，因此其表型变异是连续的，一般呈现正态分布（Normal distribution），很难分划成少数几个界限明显的类型。例如，乳牛的产奶量性状，在群体中往往从3000kg至7000kg范围内，各种产量的个体都有。由于数量性状具有这样的特点，所以对其遗传变异的研究，首要的任务是对性状的变异进行剖分，估计出数量性状变异的遗传作用和环境的影响程度。具体地说，对数量性状遗传的研究必须做到以下几点：第一，要以群体为研究对象；第二，数量性状是可以度量的，研究过程要对数量性状进行准确的度量；第三，必须应用生物统计方法进行分析；第四，在统计分析基础上，弄清性状的遗传力以及性状间的相互关系。对数量性状遗传的深入研究，可为动物品质的改良提高提供可靠数据，为选种和杂交育种找出正确而有效的方法，从而可以加速育种进程。 三、数量性状的遗传方式 数量性状的遗传有以下几种表现方式： （一）中间型遗传 在一定条件下，两个不同品种杂交，其杂种一代的平均表型值介于两亲本的平均表型值之间，群体足够大时，个体性状的表现呈正态分布。子二代的平均表型与子一代平均表型值相近，但变异范围比子一代增大了。 （二）杂种优势 杂种优势是数量性状遗传中的一种常见遗传现象。它是指两个遗传组成不同的亲本杂交的子一代，在产量、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高。但是，子二代的平均值向两个亲本的平均值回归，杂种优势下降。以后各代杂种优势逐渐趋于消失。 （三）越亲遗传 两个品种或品系杂交，一代杂种表现为中间类型，而在以后世代中，可能出现超过原始亲本的个体，这种现象叫做越亲遗传。例如，在鸡中有两个品种，一种叫新汉县鸡，体格很大，另一种叫希氏赖特观赏鸡，体格很小，两者杂交产生出小于希氏赖特鸡和大于新汉夏鸡的杂种。由此，可能培育出更大或更小类型的品种。

普通遗传学第十二章数量性状的遗传分析自出试题及答案详解第一套

数量性状的遗传分析 一、名词解释： 1.数量性状与质量性状 2.数量性状的多基因假说 3.方差 4.标准差 5.遗传率 6.近亲繁殖 7.杂种优势 8.轮回亲本 9.主基因(major gene)： 10.微效多基因(minorgene)： 11.修饰基因(modifying gene)： 12.超亲遗传(transgressive inheritance)： 13.近亲系数（F）： 14.轮回亲本 15.数量性状基因座(quantitative trait locus，QTL)： 16.QTL定位（QTL mapping） 17.广义遗传率：通常定义为总的遗传方差占表现型方差的比率。 18.狭义遗传率：通常定义为加性遗传方差占表现型方差的比率。 19.共祖系数：个体的近交系数等于双亲的共祖系数。 20.数量性状基因位点：即QTL，指控制数量性状表现的数量基因在连锁群中的位置 21.表现型值：是指基因型值与非遗传随机误差的总和即性状测定值。 22.基因型与环境互作：数量基因对环境比较敏感，其表达容易受到环境条件的影响。 因此，基因型与环境互作是基因型在不同环境条件下表现出的不同反应和对遗传主效应的离差。 二、填空题： 1．根据生物性状表现的性质和特点，我们把生物的性状分成两大类。一类叫( )，它是由( )所控制的；另一类称( )，它是由( )所决定。 2．遗传方差占总方差的比重愈大，求得的遗传率数值愈（），说明这个性状受环境的影响

（）。 3．数量性状一向被认为是由（）控制的，由于基因数量（），每个基因对表现型影响（），所以不能把它们个别的作用区别开来。 4．遗传方差的组成可分为( )和( )两个主要成分，而狭义遗传力是指 ( )占( )的百分数。5．二对独立遗传的基因Ａa和Ｂb，以累加效应的方式决定植株的高度，纯合子AABB高10. 一个有３对杂合基因的个体，自交５代，其后代群体中基因的纯合率为（）。 6. 杂合体通过自交可以导致后代群体中遗传组成迅速趋于纯合化，纯合体增加的速度，则与⑴（）⑵（）有关。 7. 比较染色体数目不同的生物自交纯合化的速度，以染色体数目（）的生物比染色体数目（）的生物纯合化速度快。 8．半同胞交配是指（）---------------间的交配，全同胞交配是指（）间的交配，它们都是近亲繁殖，（）是近亲繁殖中最极端的一种方式。 9．杂合体通过自交能够导致等位基因的纯合，自交对显性基因和隐性基因的纯合作用是（）。10．Ｆ2优势衰退是由于（）。 11．由于（），Ｆ2表现衰退现象，并且两个亲本的纯合程度愈（），性状差异愈（），Ｆ1表现的杂种优势愈（），其Ｆ2表现衰退现象也愈明显。 12．关于杂种优势的遗传机理主要有（）和（）两种假说。 13．纯系学说的主要贡献⑴区分了（），⑵指出在自花授粉作物的（）群体中，单株选择是有效的，但是在（）继续选择是无效的。 14．杂种优势是指杂种( )在生活力、生长势、抗逆性、抗病性等方面明显超过( )表现的遗传现象。但杂种( )优势就要发生衰退，所以生产上只能利用杂种( )代，因此每年都要( )。15．由于F2群体中的严重分离，F2表现衰退现象，并且两个亲本的纯合程度愈( )，性状差异愈( )，F1表现的杂种优势愈( )，其F2表现衰退现象也愈明显。 遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________方差的比值。遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。16.2、目前解释杂种优势遗传的主要有____________假说和___________假说。前者认为杂 种优势是由于________________ ；后者认为杂种优势是由于 _____________ __。 17.3、数量性状的遗传在本质上与孟德尔遗传完全一样，它可以用假说来解释。 18.4、数量性状的变异呈状态，界限，不能简单地加以 区分，要用描述，质量性状的变异呈状态，界限，可用描述。 三、选择题：

遗传学知识点归纳(整理)

遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。

医学遗传学习题(附答案)第12章免疫遗传学

第十二章 免疫遗传学 一）选择题（ A 型选择题） 1．决定个体为分泌型 ABO 抗原者的基因型是 。 A ．i/i B ．I B /I B C ．Se/se D ．se/se E ．I A /I B 2．孟买型个体的产生是因为 基因为无效基因。 A ．I A B ．I B C ．i D ．Se E ．H 3． Rh 血型的特点是 。 A ．具有天然抗体 B ．无天然抗体 C ．具有 8 种抗体 D ．具有 3 种抗体 E ．由 3 个基因编码。 4． Rh 溶血病很少发生于第一胎的原因是 。 A ．Rh 阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B ．母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C ．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内 D ．胎儿组织能够吸收母体的抗体 E ．以上都不是 5． HLA-A 、HLA-B 和 HLA-C 编码一类抗原的重链，而轻链则由 编码 A ．HLA-E B ．HLA-F C ． HLA-G D ．β2微球蛋白基因 E ． HLA －Ⅱ类基因 6． HLA-L 、 HLA-H 、 HLA-J 和 HLA-X 这些基因均因突变而无表达产物，它们被称 为。 A ．假基因 B ．非经典基因 C ．MIC 基因 D ．补体基因 E ．肿瘤坏死因子基因 D ．单一型 E ．单位点 8．同胞之间 HLA 完全相同的可能性是 7．在同一染色体上 HLA 各座位等位基因紧密连锁， 完整传递，这种组成称为 A ．单倍体 B ．单倍型 ．单体型

9．父子之间 HLA 完全相同的可能性是 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是 D ．缺乏 γ球蛋白 E ．细胞免疫缺陷 14．HLA 复合体所不具有特点是 E ．是与疾病关联最为密切的一个区域 15．HLA － I 类基因区中的经典基因包含 D ．5组基因 E 17. I A 基因的编码产物为是 A. D- 半乳糖转移酶 B. L- 岩藻糖转移酶 C. 胸苷激酶 D. 乳糖转移酶 E. N- 乙酰半乳糖胺转移酶 A ． 0 B ．1/4 C ． 1/2 ．3/4 ．1 B ． 1/4 C ．1/2 D ．3/4 ．1 A ．酪氨酸蛋白激酶基因 B ．补体基因 HLA 基因 D ．红细胞抗原基因 ．21-羟化酶基因 11．ABO 抗原的决定与下列 基因无关 A ．MIC B ．I A I B i I B ．Se 12．Rh 血型系统由 基因编码。 A ． hsp70 B ．RHD C ．I A I B i ．MIC E ． Se 13．新生儿溶血症多数由 原因造成。 A ．HLA 不相容 ．ABO 血型不相容 ．Rh 血型不相容 A ． 是人类基因组中密度最高的区域 B ． 是免疫功能相关基因最集中的区域 C ． 是最富有多态性的一个区域 A ．1 个基因位点 ．2 个基因位点 D ．4 个基因位点 ．5 个基因位点 16. ABO 抗原物质由 基因所编码 A ．2 组基因 B ．4 组基因

动物遗传学复习

第一章绪论 1.遗传学：研究动物遗传与变异及其规律的一门学科。 2.在遗传学建立与发展领域起到重大作用的人物与代表作、年代 达尔文《物种起源》 1859 孟德尔《植物杂交论文》 1866 摩尔根《基因论》 1910 Watson和crick DNA的双螺旋结构 1953 第二章遗传物质的基础 1.DNA作为遗传物质的直接证据 （1）肺炎双球菌的转化实验 （2）噬菌体的侵染实验 (3)烟草花叶病毒的重建实验（RNA为遗传物质的证据） 2.作为遗传物质的几个条件 ●精确复制，确保遗传的世代遗传 ●储备，传递信息的潜在能力 ●时间，空间的稳定性 ●能够变异

3.DNA的一级结构：4种核苷酸的排列顺序 二级结构：双螺旋直径是2nm 螺距3.4nm 4.基因：是有功能的DNA片段，含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必 需的全部核苷酸序列，是遗传物质的结构和功能单位。 5.外显子：把断裂基因中的编码序列叫为外显子 6.内含子：把断裂基因中的非编码区叫为内含子 7.启动子：准确而有效的起始基因转录所特需的核苷酸序列 8.C值矛盾：C值得大小与物种的结构组成和功能的复杂性没有严格的对应关 系的现象。 9.基因组：一个物种单倍体染色体所携带的一整套基因。 10.染色质由核酸和蛋白质组成（或者为DNA RNA 和蛋白质） 11.染色质的分类与区别 12.端粒：染色体末端的特化结构。 功能：防止染色体末端被酶酶切；防止染色体末端与其他粘连；防止染色体在DNA复制时保持完整。 13.染色体的几个参数：

●臂比 ●着丝粒指数 ●相对长度 14着丝点位置：中着丝粒染色体；近着丝粒染色体；近中着丝粒染色体；端着丝粒染色体。 15.同源染色体：在体细胞中成对存在的染色体中有一对来自父方一对来自母方，大小相同、结构形状功能相似的一对染色体。 16联会：同源染色体彼此靠拢并精确配对的过程。 14.染色体的核型分析：根据各个细胞中染色体的长度、大小、着丝粒位置， 随体有无等因素把他们排列起来研究的过程。 ● 染色体异常引起的遗传疾病 ●动物育种，鉴定远缘杂交 ●研究物种间的亲缘关系，物种进化机制 ●追踪鉴别外源染色体或染色体片段 18.有丝分裂与减数分裂的区别

医学遗传学名词解释(药物遗传和免疫遗传学)

医学遗传学名词解释(药物遗传) 1、药物遗传学(Pharmacogenetics)药物遗传学是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学科，主要研究遗传因素对药物动力学和药效学的影响以及引起的异常药物反应。 2、药物基因组学(Pharmacogenomics) 药物基因组学是在药物遗传学的基础上发展起来的、以功能基因组学与分子药理学为基础的一门科学，它应用基因组学来对药物反应的个体差异进行研究，从分子水平证明和阐述药物疗效以及药物作用的靶位、作用模式和毒副作用。 3、特应性(atrophy)在群体中，不同个体对某些药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良作用(如骚痒、皮疹、溶血、胃肠反应等)，这种现象称为个体对药物的特应性。 4、生态遗传学(Ecogenetics) 生态遗传学是研究群体中不同基因型对各种环境因子的特殊反应方式和适应特点的一门遗传学分支学科。 医学遗传学名词解释(免疫遗传学) 1、孟买型(Bombay phenotype) 1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，O型个体中的血清含有抗A抗体，与A型血的人婚配后生有AB型子女。这种O型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有IA 或IB基因，但不能产生A抗原或B抗原，但其IA或IB基因可以遗传给下一代。这种特殊的O型称为孟买型(Bombay phenotype) 2、主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex，MHC)主要组织相容性抗原决定着机体的组织相容性，对排斥应答起着决定性作用。编码这类抗原的基因群称为主要组织相容性复合体((major histocompatibility complex，MHC)。是表达于脊椎动物白细胞表面的一类高度多态、紧密连锁的基因群。 3、单倍型(haplotype)处于同一条染色体上连锁基因群称为单倍型 4、关联（association）关联是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率.高于随机同时出现的频率的现象。 5、无丙种球蛋白血症(hypogammaglobulinemia) 无丙种球蛋白血症的特指是血循环中缺乏B 细胞和γ球蛋白，较常见于男性新生儿，患儿出生6个月后开始出现症状，如反复感染，包括肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血症等。本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于Xq 21.3-q22。 6、人类白细胞抗原(human leucocyte antiden ，HLA)系统编码人类白细胞抗原的基因群称为HLA系统或HLA复合体，是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。

数量遗传学知识点总结

一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 2.数量性状的特点： 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象；

组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容 数量性状的数学模型和遗传参数估计；选择的理论和方法；交配系统的遗传效应分析；育种规划理论。 四、数量遗传学与其他学科间的关系 理论基础奠定：孟德尔遗传学+数学+生物统计学 理论体系完善：与群体遗传学关系最为密切； 学科应用：与育种学最为密切，是育种学的理论基础和方法论； 学科发展：与分子生物学、生物进化学、系统科学和计算机科学密切结合，并产生了新的遗传学分支学科，如分子数量遗传学等。 五、数量遗传学与群体遗传学的关系 群体遗传学以孟德尔定律为依据，分析群体内控制质量性状的主基因的活动及其消涨规律，着重于基因频率变化规律的探讨。其基本原理可用于育种学中质量性状的遗传改良。 数量遗传学着重分析群体数量性状的遗传变异规律，主要研究群体内控制数量性状的多基因的数量效应。其重点在于通过统计分析估计各种遗传变异的数量参数，进而用于育种学中数量性状的遗传改良。 第二章数量遗传学基础 第一节均数与方差 一、数量性状表型值的剖分 数量性状的表型值，即观察值，是由遗传与环境共同作用的结果，即P = G + E + IGE 其中，P为表型值，G为基因型值，E为环境偏差，IGE为遗传与环境效应间的互作。通常，假定遗传与环境间不存在互作，即IGE=0，则有：P = G + E 基因型值G是由基因的加性效应（additive effect, A）、显性效应（dominant effect, D）和上位互作效应（epistatic interaction, I）共同作用的结果。假定3种遗传效应间的互作为0，则G = A + D + I 式中的D和I，由于世代传递中的分离和重组，不能真实遗传，因而在育种中不能被

第11章 免疫遗传学

第十二章免疫遗传学 免疫遗传学是免疫学与遗传学相互渗透发展起来的一门边缘学科,主要研究抗原、抗体及它们之间相互作用的遗传本质,基因重排产生免疫的多样性,免疫应答过程中的遗传调控和抗原、抗体、抗原受体、补体等各种免疫活性物质的基因调控以及免疫缺陷病的遗传学问题。其研究成果对输血、亲子鉴定、器官移植和免疫缺陷病诊治等临床实践有重要的指导意义。 本章重点讨论了免疫系统中红细胞抗原系统、白细胞抗原系统的相关基因结构、遗传调控以及它们与医学的关系；并详细讨论了抗体的基因结构及其基因重排以及遗传性抗体缺乏症并且讨论了T细胞受体的遗传。 一、基本纲要 1．掌握ABO红细胞遗传系统和Rh遗传系统的组成，新生儿溶血症发病的机理。 2．掌握HLA系统的结构和组成。 3．了解HLA与疾病关联，HLA抗原与器官移植等问题。 4．掌握免疫球蛋白的结构。 5. 熟悉免疫球蛋白基因的结构以及抗体多样性的发生。 6. 了解遗传学抗体缺乏症。 7. 熟悉TCR的结构、类型、TCR基因结构与重排。 8. 了解TCR基因重排的临床意义。 二、习题 （一）选择题（A 型选择题） 1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。

A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B 2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。 A．I A B．I B C．i D．Se E．H 3．Rh血型的特点是。 A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体 D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。 4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。 A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内 D．胎儿组织能够吸收母体的抗体 E．以上都不是 5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G 微球蛋白基因 E．HLA－II类基因 D．β 2 6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。 A．假基因 B．非经典基因 C．MIC基因 D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因 7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。 A．单倍体 B．单倍型 C．单体型 D．单一型 E．单位点 8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。 A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。 A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。 A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA基因

遗传学第一章 绪论(答案)

精品文档 第一章绪论（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病 B．基本由遗传因素决定发病 C．遗传因素和环境因素对发病都有作用 D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累 B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累 C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A．细胞遗传学 B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D．细胞形态学 E．细胞生理学 6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学 B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学 E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是： A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病 B．先天性疾病 C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指： A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 18．环境因素诱导发病的单基因病为： A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 19．传染病发病： A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响20．Down综合征是： A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 21．脆性X综合征是： A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病