拷贝数变异的全基因组关联分析

拷贝数变异的全基因组关联分析

作者：孙玉琳;刘飞;赵晓航

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院,肿瘤医院肿瘤研究所,分子肿瘤学国家重点实验室,北京,100021;中国医学科学院北京协和医学院,肿瘤医院肿瘤研究所,分子肿瘤学国家重点实验室,北京,100021;中国医学科学院北京协和医学院,肿瘤医院肿瘤研究所,分子肿瘤学国家重点实验室,北京,100021

来源：生物化学与生物物理进展

ISSN：1000-3282

年：2009

卷：036

期：008

页码：968-977

页数：10

中图分类：Q39;Q75

正文语种：chi

关键词：拷贝数变异;全基因组关联分析;单核苷酸多态性;遗传标志;复杂疾病

摘要：基因组拷贝数变异(copy humber vatiations,CNVs)是指与基因组参考序列相比,基因组中≥1 kb的DNA片段插入、缺失和/或扩增,及其互相组合衍生出的复杂变异.由于其具有分布范围广、可遗传、相对稳定和高度异质性等特点,目前认为,CNvs是一种新的可以作为疾病易感标志的基因组DNA多态性,其变异引起的基因剂量改变可以导致表型改变.最近,一种基于CNVs的新的疾病易感基因鉴定策略--CNV全基因组关联分析开始出现,这一策略和传统的基于单核苷酸多态性的关联分析具有互补性,通过认识基因组结构变异可以认识复杂疾病的分子机制和遗传基础.