完整版遗传与优生习题精选

遗传与优生习题精选

、选择题

1．下列说法中正确的是（）

A ．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病

B ．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病

C ．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，因素的存在

D ．遗传病仅由遗传因素引起的疾病

2．下列哪一项是控制遗传疾病的最有效办法（）

A ．改善人类生存环境

B ．提倡和实行优生

C ．改善医疗卫生条件

D ，实行计划生育

3．我国现行婚姻法将原婚姻法规定的女性结婚年龄由岁，下列说法中不是此项法规的作用的是（）

A ．有利于控制人口数量

B ．有利于提高人口质量

C ．有利于优生优育

D ．有利于社会稳定

4．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是（）

A ．近亲结婚后代必患遗传病

B ．近亲结婚会使后代患遗传病的机会增加

C ．近亲结婚违反社会伦理道德

D，近亲结婚不符合我国某些地区的风俗习惯

但根本原因是遗传18 周岁修改为20 周

5 ?下图表示一单基因遗传病系谱，则该病最可能的遗传方式是（

02 106

%

10

□O正常男女

S? A病男女

A.常染色体显性遗传 B . X染色体显性遗传

C. X染色体隐性遗传

D. 丫染色体遗传

6.血友病基因存在于X染色体上，下列关于血友病的看法不正确的是（）

A .血友病为伴性遗传病

B .血友病基因可能与红绿色盲基因连锁

C .血友病是单基因遗传病

D .血友病是多基因遗传病

7.下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的（）

A .白化病B?先天性聋哑

C .苯丙酮尿症

D .进行性肌营养不良（假肥大型）

8.下列四个遗传图中，能够排除和血友病传递方式一样的一组是（）

?ODO

②jo

A ?①④

B ?②③

C ?①③

D ?②④

9 ?人类遗传病不包括以下哪一类？（）

A ?单基因遗传病 B.多基因遗传病

C ?染色体异常遗传病

D ?病毒性感冒

10.下列需要进行遗传咨询的是（）

A .亲属中有生过先天性畸形的待婚青年

B .得过肝炎的夫妇

C .父母中有残疾的待婚青年

D .得过乙型脑炎的夫妇

11.下列属于遗传病的是（）

A .孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症

B .由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症

C .一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发

D .一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病

12.（多选）我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚，

对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（）

A .亲兄弟、亲姐妹

B .祖父、祖母

C .表兄弟、表姐妹

D .外祖父、外祖母

13.右图是单基因遗传病谱系图，如果图中?与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是（）

(1) __________________________ 该病的致病基因在 色体上，是_

(2) _____________________________________ 匚和禺的基因型相同的概率是 ______________________________________ ；

(3) ___________________________ ①的基因型可能是 ；

(4) ___________________________ 口卫的基因型可能是 ；

□o 正常男女 勿0患病男女

1 1 1

A.

-

B. 1；

C.

D.

二、非选择题：

14. 右图所示遗传系谱是某单基因遗传病的系谱图，致病基因为 回答下列

问题：

A 或a ，请

遗传病。

（5）丁」若与一携带致病基因的女子结婚，生育出患病女孩的概率是

15?阅读下列报道，回答问题：

美检测雇员基因缺陷引发首例基因歧视官司

据新华社电美国公平就业机会委员会近日将美国北圣菲铁路公司告上法庭，要求这家公司停止对其雇员进行基因缺陷检测。这是关国首例与工作场所基因隐私和基因歧视有关的法律纠纷案。

据报道，公平就业机会委员会在诉状中说，北圣菲铁路公司从部分雇员身上采集血样，然后进行基因缺陷检测，这种把基因检测结果作为雇人基础的做法违反了美国残疾人法案，应该立即禁止。

该委员会在一份声明中说：“在科学和技术进步的同时，我们必须保持警惕，确保新科技成果不被用于违反劳动者的权利。”

出于担心基因检测将使一些体质差、易于受伤或患病的人不被用人单位雇佣，美国22个州已经通过了禁止在雇人时借助基因检测做决定的法案。

（1）文中的“基因缺陷”是指：

（2）导致“基因缺陷”的因素有：

（3）这个案例给我们的启示是：

16.先天愚型又名唐氏综合征。患者体细胞中的染色体总数为47条，与正常人相比，多了一条21号染色体，故又名21 一三体综合征。此病患者智力低下，呈特殊面容，如鼻梁低平，眼距宽，舌常伸出口外，表情呆滞，掌纹也和正常人不同，小指上仅有一条横纹，有1/3?I /2的患者为通贯手。

先天愚型患儿的产生主要是由于母体卵细胞形成时，减数分裂不正常造成的。

（1）试画一对包括21号染色体在内的同源染色体，在减数分裂过程中形成正常卵细胞和异常卵细胞的两种情况。

（2）由于减数分裂异常，也可以形成具有24条染色体（如多一条21号染色体）的精子，为什么先天愚型个体的产生一般是异常卵细胞与正常精于结合而形成，而不是正常卵细胞与异常精子结合而形成的呢？（根据卵细胞和精子的形态特征和运动功能回答）

参考答案:

、选择题:

1. C

2. B

3. D

4. B

5. D

6. D

7. D

8. C

9. D 10. A 11. C 12. A C 13. D

二、非选择题：

14.( l )常隐性(2) 100% (3)Aa (4) Aa或AA (5) 1/2

15. (1)染色体组型中缺乏某些正常基因(2)基因突变、染色体变异等(3) 要防止最新科技成果被滥用，要提倡把新科技成果用于对全人类有益的方面

16.( 1)如图：

(2)在众多的寻找卵细胞受精的精子中，少数异常精子的活力不如正常精

子，它们容易在寻找卵细胞的过程中被淘汰而没有与卵细胞受精的机会。对于人类来讲，每月一般只产生一个卵细胞，且卵细胞不大运动，故异常卵细胞与正常卵细胞的受精机会大体相同。

遗传学期末考试试题及答案

遗传学试题一试卷 一、简答题（共20分） 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa、aa﹞差异的本质是什么？试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草，但牛产牛奶而羊产羊奶，这是为什么？试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa与Bb的重组率为25%，Cc的位置不明。AaCc的测交子代表型呈1：1：1：1的分离。试问怎样做才能判断Aa和Cc这两对基因是独立基因，还是具有最大重组率的连锁基因？ 4、在细菌接合过程中，供体染色体DNA进入受体的长度不及全长的1/2，那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA上的全部基因？ 三、填空题（共10分） 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中，属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n，核DNA含量记为2c，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为，染色体DNA分子数目 为，核DNA含量为。 4、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成不育 和不育两种类型。 四、论述题（10分） 试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题（共40分） 1、（8分）香豌豆花的紫颜色受两个显性基因C和P的控制，两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的？ A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp×CCPp 2、（6分）基因a、b、c、d位于果蝇的同一染色体上，经过一系列杂交后得到以下交换值：

基因 a、c a、d b、d b、c 交换 值 40% 25% 5% 10% 试描绘出这四个基因的连锁遗传图。 3、（10分）两株皆开红花的三体烟草A×B时F1呈现5：1的红花与 白花的分离，反交则呈现4：1的红白分离。试分析A、B两个三体亲 本的基因型，基因的分离方式及配子的受精情况。 4、（8分）草履虫中，品系A是放毒型，品系B和C是敏感型，三者 皆为纯合基因型。品系A和B长时间接合，其子代再自体受精得若干 后代，皆为放毒型。当品系A和C长时间接合，经同样过程得到的后 代一半是放毒型，一半是敏感型。问这三个品系的基因型如何？细胞 质中是否均含有卡巴粒？ 5、（8分）已知玉米芽鞘色泽差异是由一对基因决定的，在红芽鞘玉 米自交系隔离区内发现绿芽鞘株率为2.25%,而在绿芽鞘玉米自交系 隔离区内发现红芽鞘株率为13%。试分析哪个自交系种子的混杂程度 高。假定红芽鞘为显性，且两个自交系均为平衡群体。 六、名词解释（每题2分，共10分） 1、假显性 2、染色体组 3隐性上位作用 4、QTL 5、复等位基因 遗传学试题一答案 一、简答题 1、同一物种不同基因型差异的本质是其DNA分子结构上的不同。从分子水平来看，若基因同一位点的DNA分子结构相同，则为纯合基因型；不同，则为杂合基因型。在杂合状态下就可表达的DNA序列为显性基因，而只有在纯合状态下才表达的则为隐性基因。 2、牛、羊虽吃同样的食物，但产奶时由于其表达的基因不同，即其DNA 分子结构上的差异，使其合成的蛋白质等物质存在差异，结果牛产牛奶而羊产羊奶。 3、分析BbCc测交子代结果，看B、C是否连锁。

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

高中生物人类遗传病与优生练习题一

高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④

二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________

高中生物浙科版高一必修二学案：第六章_遗传与人类健康_word版有答案

第三节 遗传与人类健康 1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。患 有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染 色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。 3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传 病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一 系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适 当的决策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。 4．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状 得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。 5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患 者家系中进行。 对应学生用书 P80 人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。 2．遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析 项目遗传病先天性疾病家族性疾病 特点能够在亲子代个体 之间遗传的疾病 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表 现为同一种病 病因由遗传物质发生改 变引起 可能由遗传物质改变引起，也可 能与遗传物质的改变无关 可能由遗传物质改变引 起，也可能与遗传物质的 改变无关 关系大多数遗传病是先 天性疾病 不一定是遗传病不一定是遗传病 举例红绿色盲、血友病 等 ①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、 白化病、苯丙酮尿症 ①遗传病：显性遗传病 ②非遗传病：由于饮食中

②非遗传病：胎儿在子宫内受天 花病毒感染，出生时留有瘢痕 缺乏维生素A，一个家族 中多个成员都患夜盲症 3．人类遗传病的类型[连线] [巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀 4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。 1．由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？ 提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。 2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题： (1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色体代表21号染色体) 提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 ②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？

《医学遗传学》期末重点复习题

《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释 1．不规则显性： 2．分子病： 3．移码突变： 4．近婚系数： 5．罗伯逊易位： 6．遗传咨询： 7．交叉遗传： 8．非整倍体： 9．常染色质和异染色质：10．易患性： 11．亲缘系数： 12．遗传性酶病： 13．核型： 14．断裂基因： 15．遗传异质性： 16．遗传率： 17．嵌合体： 18．外显率和表现度： 二、填空题

1．DNA的组成单位是。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。 4．基因表达包括和两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成，彼此互称 为。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。 8．染色体畸变包括和两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受和的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为 。 12．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个。 其上所含的全部基因称为一个。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。 15．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 16．和是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。 18．基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有条染色单体，称为。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有个和个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。 25．在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。 26．DNA分子是的载体。其复制方式是。 27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称 为。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 29．血红蛋白病分为和两类。 30．Xq27代表。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了。 31．基因突变可导致蛋白质发生或变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。 33．染色体数目畸变包括和的变化。 34．a地中海贫血是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引

医学遗传学期末试题单选版

第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：

2019届浙科版 遗传与人类健康 单元测试

遗传与人类健康单元测试 一、单选题 1．下列单基因遗传病中，属于伴X显性遗传病的是（） A.软骨发育不全 B.苯丙酮尿征 C.进行性肌营养不良 D.抗维生素D佝偻病 【答案】D 【解析】软骨发育不全是常染色体显性遗传病。苯丙酮尿征是常染色体隐性 遗传病。抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病。进行性肌营养不良是伴X隐 性遗传病。 2．阻止病人的致病基因传给子代的方法通常是将正常基因导入病人 A．体细胞的细胞质 B．生殖细胞的细胞质 C．体细胞的细胞核 D．生殖细胞的细胞核 【答案】D 【解析】 试题分析：亲代是靠配子把遗传物质传给子代的，配子中含有致病基因，子代可能患病。要阻止病人把致病基因传给子代，必须保证配子中不含有致病基因，所以要把正常基因导入生殖细胞的细胞核中，以替代原来的致病基因 考点：本题考查遗传病相关知识，意在考查考生理解所学知识要点。 3．国家开放二胎政策后，计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的的孩子，下列关于人类遗传病的叙述错误的是 A. 家系调査是遗传咨询的重要步骤 B. 适龄生育能降低后代中先天愚型病的发病率 C. 人类遗传病的预防和监测的主要手段是遗传咨询和产前诊断 D. 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病 【答案】D 【解析】家系调査可以推测遗传病的遗传方式，是遗传咨询的重要步骤，A项正确；先天愚型病的发病率随母亲年龄升高而增加，适龄生育能降低后代中先天愚型病的发病率，B项正确；遗传咨询和产前诊断是人类遗传病的预防和监测的主要手段，C项正确；不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如21三体综合征，D项错误。 4．下列有关人类遗传病的叙述正确的是

医学遗传学期末选择题资料

遗传精选选择题 绪论、基因突变 1、下列不属于遗传病的特征的是 A、家族性 B、先天性 C、传播方式为“水平方式” D、不累及非血缘关系者 E、患者与正常成员间有一定的数量关系 2、遗传病特指： A、先天性疾病 B、家庭性疾病 C、遗传物质改变引起的疾病 D、不可医治的疾病 E、既是先天的，也是家庭性的疾病 3、Down综合征是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 4、Leber视神经病是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 5、高血压是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 24、不改变氨基酸编码的基因突变为 A、同义突变 B、错义突变 C、无义突变 D、终止密码突变 E、移码突变 25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A、羟胺 B、亚硝酸 C、烷化剂 D、5-溴尿嘧啶 E、焦宁类 26、属于转换的碱基替换为 A、A和C B、A和T C、T和C D、G和T E、G和C 27、属于颠换的碱基替换为 A、G和T B、A和G C、T和C D、C和U E、T和U 28、同类碱基之间发生替换的突变为 A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 29、基因突变的特点不包括 A、不可逆性 B、多向性 C、可重复性 D、有害性 E、稀有性 30、片段突变不包括 A、重复 B、缺失 C、碱基替换 D、重组 E、重排 31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A、错配修复 B、光修复 C、切除修复 D、重组修复 E、快修复 32、不同类碱基之间发生替换的突变为 A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 33、 DNA复制是指 A. 以DNA为模板合成DNA B. 以DNA为模板合成RNA C. 以RNA为模板合成蛋白质 D. 以RNA为模板合成RNA E. 以RNA为模板合成DNA 34、遗传病最主要的特点是: A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 35、医学遗传学研究的对象是：

2020年上遗传学期末考试卷及答案

2019――2020学年上学期统一考试 遗传学试卷 学院专业生年级学号姓名 考试方式（闭卷）考试时量：分钟试卷编号（A.B）: B 一、单项选择题（请将你选中的字母填入括号内；每小题2分,共20分） 1、在隐性纯合状态下有致死突变的效应属于（）。 （A）可见突变（B）生化突变 （C）显性致死突变（D）隐性致死突变 2、交换值是用来衡量相互连锁的基因的距离，它们的关系是（）。 （A）交换值越大基因的距离越大。 （B）交换值越大基因的距离越小。 （C）交换值与基因的距离不等。 3、椎实螺外壳旋向的遗传是一种（）。 （A）细胞质遗传（B）细胞核遗传 （C）短暂的母性影响（D）持久的母性影响

4、果蝇常染色体上隐性突变的定量检测方法是应用（ ）。 （A ）测交法 (B) 平衡致死系检测方法 (C) CLB 品系检测法 (D)Muller -5技术 5、假定在一个植物群体内，有两对基因Aa 和Bb 决定植株高度，效应是累加 的，纯合体AABB 株高为50厘米，而aabb 为30厘米，则这两个个体杂交的F 1植株高度大约为 厘米。 （A ）20 （B ）30 （C ）40 （D ） 50 6、在群体遗传中，如果选择对隐性纯合体不利时，经过一代选择后基因频率 改变为（ ）。 7、卡巴粒是草履虫细胞内的一种（ ）。 （A ）因F 子 （B ）R 因子 （C ）共生体 （D ）Co 因子 8、亚硝酸的诱变作用主要是（ ）。 （A ）氧化脱氨基作用 （B ）使DNA 分子的氢键断裂 （C ）使DNA 分子形成二聚体 （D ）使DNA 分子产生移码 9、一个杂合子经八代自交后，所得到的杂合子的比例为（ ）。 （A ）(1/4)8 （B ）(1/2)8 （C ）1―(1/2)8 （D ）(3/4)8 221) 1()(sq q sq q B ---= ?2 1)1()(sq q q q A --= ?) 2(1)1()(2 p sp p sp q D ----= ?) 2(1)(p sp sp p p C ---= ?

遗传与优生试题及答案

遗传与优生试题及答案 一．单项选择题 1.染色体数目整倍性改变的个体多在（B ）死亡 A．受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年 2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的（C ） A 12% B 20% C 22% D 23% E 32% 3.染色体数目整倍性改变以（C ）倍体为主 A 单B二C三 D 四 E 六 4.人类中最常见的染色体畸变类型是（C ） A 单体型 B 二体型 C 三体型 D 四体型 E 五倍体 5．染色体不分离多发生在（A ）时同源染色体的不分离 A 减数第一次分裂 B 减数第二次分裂 C 有丝分裂间期 D 有丝分裂前期 E 有丝分裂中期 6.下列哪项是发病率最高的染色体病（A） A.先天愚型 B.18三体综合征 C.5P-综合征 D.染色体数目畸变 E.染色体结构畸变 7.下列哪项是人类最早确定的，也是最常见的一种染色体病（A ） A.21三体型 B.18三体型 C.5P-综合征 D.先天性卵巢发育不全征 E.脆性X染色体综合征 8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状（A ） A.21三体型 B.嵌合型 C.易位型 D.突变型 E.变构型 9.下列哪项是5P综合征婴幼儿时最主要的临床特征（A ） A.哭声似猫叫 B.哭声似狗叫 C.罢平足 D.低位耳 E.斜视 10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E ) A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的 B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素 C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤 E一般年把肿瘤叫做癌 11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D ) A家族癌B聚集癌C癌聚集D家族性癌E家族聚集性癌 12.下列说法正确的是( E ) A肿瘤细胞多为整倍体B肿瘤的染色体常见有结构异常

2017_2018高中生物第六章遗传与人类健康教学案浙科版必修2

第六章 遗传与人类健康 生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？ 本节课我们就来学习关于遗传和人类健康的相关问题。 解决学生疑难点 一、人类遗传病的类型和发病风险 1．遗传病的概念 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病称

为遗传性疾病，简称遗传病。 2．人类遗传病的种类 (1)单基因遗传病 ①概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 ②特点：种类极多，但每一种病的发病率都很低。 ③病例：软骨发育不全、多指、并指。 (2)多基因遗传病 ①概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 ②特点：病因和遗传方式都比较复杂，遗传基础不是单一因素，不易与后天获得性疾病相区分。 ③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。 ②特点：往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自然流产。 ③病例：猫叫综合征、21－三体综合征。 3．家系分析法(加试) 通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。家系图是一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。在遗传学中，家系图能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。 4．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 (1)一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。 (2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。 (3)各种遗传病在青春期的患病率很低。 (4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。 (5)更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。 21－三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：

医学遗传学期末试题单选版

……………………………………………………………最新资料推荐………………………………………………… 第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％*5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学 6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod

医学遗传学试题A答案

滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

2017-2018学年高中生物 第六章 遗传与人类健康教学案 浙科版必修2

第六章遗传与人类健康 生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？ 本节课我们就来学习关于遗传和人类健康的相关问题。

解决学生疑难点 一、人类遗传病的类型和发病风险 1．遗传病的概念 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 2．人类遗传病的种类 (1)单基因遗传病 ①概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 ②特点：种类极多，但每一种病的发病率都很低。 ③病例：软骨发育不全、多指、并指。 (2)多基因遗传病 ①概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 ②特点：病因和遗传方式都比较复杂，遗传基础不是单一因素，不易与后天获得性疾病相区分。 ③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。 ②特点：往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自然流产。 ③病例：猫叫综合征、21－三体综合征。 3．家系分析法(加试) 通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。家系图是一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。在遗传学中，家系图能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。 4．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 (1)一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。

(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。 (3)各种遗传病在青春期的患病率很低。 (4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。 (5)更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。 21－三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题： 1．该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？ 答案染色体病没有致病基因。21－三体综合征形成的原因是：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 2．21－三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 答案能；概率为1/2。21－三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。 3．除了卵细胞异常能导致21－三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？ 答案会。 知识整合染色体数目异常引起的疾病没有致病基因，通常是细胞分裂过程中染色体未正常分离引起的。 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构改变可以导致遗传病 C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

遗传学期末试卷及答案

遗传学期末试卷及答案 云南大学生命科学学院 09级遗传学期末试卷题 Part1 1.F'因子是从Hfr细胞中不准确地切除F因子时产生的。(?) 2(一个成熟的卵细胞中有36条染色体，期中18条一定是来自父本。(×) 3(“三系”杂交种优势利用中保持系与不育系杂交目的的是繁殖保持系。(×) 4(在一个大群体中，只要进行随机交配，那么该群体就可以达到平衡。(×) 5(生物的生殖细胞不一定都是单倍性的。(?) 6(互补基因是指相同对的两个基因，它们互相作用产生了新性状。(×) 7(基因突变可在个体发育的任何使其发生。(?) 8(Watson和Crick的DNA结构模型要求A与T分子数量相等，但G与C可以不等。(×) 9(两个单交换百分率的乘积等于理论双交换率。(?) 10(一个顺反子内可以有多个突变位点。(?) 11(只要有细胞质k颗粒(卡巴粒)或细胞核K基因就能保持草履虫稳定的放毒性状。(×) 12(遗传学中所指的群体实质就是孟德尔群体。(?) 13(连锁基因的重组率只能低于50%。(?) 14(Y染色体上的性别决定区域决定胎儿性别发育的方向。(?) 15(雌性哺乳动物的体细胞中X染色体的Barr体数量等于X染色体数量。(×) 16(体细胞交换与性细胞形成过程中的交换一样发生在非姐妹染色单体之间。(×) 17(基因突变可以在个体发育的任何时期发生。(?) 18(Trans-acting element反式作用因子可以使DNA序列，也可以使蛋白质。(×) 19(转录因子可以说就是反式作用因子。(?)

20(群体遗传学中的“适合度”和“选择系数”均可大于1。(×) Part2 1(在细胞质遗传中，玉米雄性不育系的遗传是由核质互作所决定的，酵母菌的小菌落是受线粒体所决定的，紫茉莉的花斑遗传是受叶绿体(质体)所决定的。 2(染色体结构变异包括倒位、易位、重复、和缺失。 3(根据产生的原因，突变可分为自发突变和诱发突变，而从DNA分子水平看，基因突变的可能方式有碱基替换和移码突变。 4(DNA复制的可能模型有3种，它们是保留(守)复制、半保留复制和分散复制。 5(基因表达调控，不管是可诱导的还是可阻遏的，都有正调控和负调控之分。 6(基因的转译部分(序列)称为外显子(extron)，不转译的部分称为内含子(intron)。 7(在果蝇的X染色体数与常染色体组数(A)之比称为性指数，性指数决定果蝇性别。这些果蝇个体性别:(a)AAX雄性(b)AAAXX兼性(c)AAXXY雌性 (d)AAXXX超雌。 8(由于倒位环内的交换产生缺失和重复，导致配子的死亡。 9(植物杂种优势利用中的“三系”是指雄性不育系、保持系和恢复系。 10(表现为不连续变异，可明确区分的相对性状是质量性状，而表现为连续变异，很难明确区分的相对性状是数量性状。 11(狭义遗传力等于V/V,而由加性效应方差V，显性效应方差V和环境效应方差VA PADE构成。 12(DNA转录的产物主要是信使RNA(mRNA)、核糖体RNA(rRNA)和转运 (移)RNA(tRNA)。 13(居群遗传结构改变时生物进化的根本动力，而引起居群遗传结构改变的因素有:即突变、基因流动、自然选择和随机遗传漂变。 Part3

医学遗传学(本科)期末复习资料

医学遗传学本科期末复习资料 一、名词解释 1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。 5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。 7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。 8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。 10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。 11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。 13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。 14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。 16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。 17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。 21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。 22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。 23、孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。 24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。 25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。 二．填空题（25道） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。 2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了末端缺失。 3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。

遗传与优生试题

1.研究人类染色体结构、畸变类型、发生频率以及疾病关系的学科是（） A.细胞遗传学 B.生化遗传学 C.分子遗传学 D.肿瘤遗传学 2.遗传病通常不具有的特征是（） A.家族性 B.先天性 C.同卵双生的发病一致率低于异卵双生的 D.垂直传递 3.最早被研究的人类遗传病是（） A.慢性粒细胞白血病 B.白化病 C.镰形细胞贫血症 D.尿黑酸尿症 4.发病率最高的遗传病是（） A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 5.有些遗传病不是先天性疾病，这是因为（） A.该遗传病的发病年龄没到 B.该遗传病是染色体病 C.该遗传病是线粒体遗传病 D.该遗传病是隐形遗传病 6.关于营养性疾病说法正确的是（） A.仅受遗传基因控制 B.基本上由遗传因素决定发病，但需环境因素诱发 C.遗传因素和环境因素对发病都起作用 D.环境因素起主要作用的疾病 7.多数肿瘤是（） A.单基因遗传病 B.多基因遗传病

C.体细胞遗传病 D.染色体病 8.下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是（） A.先天性疾病不一定都是遗传病 B.遗传病的症状出生时一定表现出来 C.家族性疾病一定都是遗传病 D.遗传病一定都表现为家族性 9.椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者，而且控制这两个性状的基因在染色体上的距离非常近，由此判断椭圆形红细胞增多症的发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（） A.疾病组分分析法 B.群体筛查法 C.伴随性状研究法 D.系谱分析法 10.关于中国参加人类基因组计划研究的说法正确的是（） A.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1%的测序任务 B.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1%的测序任务 C.中国是1999年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10%的测序任务 D.中国是1990年9月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10%的测序任务