遗传学复习资料
第一章
1、遗传：同种物种上代与子代之间及子代个体之间相似的现象。
2、变异：同种物种上代与子代之间及子代个体之间相异的现象。
3、生物进化与新品种选育的三大因素：遗传、变异和选择
4、遗传学进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医
学水平，造福人类。
5、各位代表人物的遗传观念及其在遗传学发展中的作用。
孟德尔1856-1864年从事豌豆杂交试验，首次提出分离和独立分配两个遗传基本
规律。贝特生1906年提出遗传学作为一个学科的名称。约翰生于1909年发表『纯
系学说』，并且首先提出『基因』一词，以代替孟德尔遗传因子概念。摩尔根等
用果蝇试验发现性状连锁现象。1944年阿委瑞用试验方法直接证明DNA是转化肺炎的遗传物质。1953年瓦特森和克里克通过X 射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构模式理论。
第二章
1、核型分析：在对染色体进行测量计算的基础上，分组、排队、配对并进行形态分析的过程。
2、染色体的形态特征和数目。
形态特征：必备：主缢痕、着丝粒/点、长臂、短臂、端粒/体；额外：次缢痕、
随体。
不同物种和同一物种染色体大小（长度）差异都很大，宽度上同一物种的染色体大致相同。
数目：各种生物的染色体数目都是恒定的，在体细胞中是成对的，性细胞则是成单的。
3、染色体：是遗传信息的载体，由DNA，RNA和蛋白质构成，其形态数目有种系的特性。
4、染色质按形态特征和着色特点可分为常染色质、异染色质。
5、同源染色体：在生物的细胞内，具有相同形态结构通常成对存在的一对染色体。
第三章．
1、等位基因：控制一对相对性状位于同源染色体对应位点的两个基因。
2、验证分离定律的方法：测交法，自交法，F1花粉鉴定法。
3、控制两对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，每对同源染色上的每一对基因发生分离，而位于非同源染色上的非等位基因之间自由组合。
4、共显性：双亲的性状同时在F1个体表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达。
5、复等位基因：指在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。
6、基因互作：由于不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现的遗传现
象。
7、互补作用：当两对基因在显性纯合或杂合状态时，个体表现为一种性状，当两对基因中只有一对基因为显性或两对基因均为隐性时，个体表现为另一种性状，这种基因互作类型称为基因互补作用。发生互补作用的基因称为互补基因。
8、累加作用：当两对或两对以上基因互作时，显性基因累积越多，个体性状表现越明显的现象，这种基因互作类型称为基因累加作用。
第四章
1、连锁遗传：是指在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。
2、交换：是指同源染色体的非姊妹染色单体间基因的互换，从而引起相应基因间的交换与重组。
3、交换值：是指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。
4、基因定位：确定基因在染色体上的位置和排列顺序的过程。
5、连锁群：存在于同一染色体上的基因群。
6、
1 交换型子囊数100% ××= 交换值
2
非交换型子囊数+交换型子囊数
（雌型ZW ；（雄杂合型）型XY性别决定的类型：性染色体决定性别理论：、8．
杂合型）；XO型；ZO型
9、性连锁：是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。又称伴性遗传。
10、交叉遗传：父亲的性状传给女儿，母亲的性状传给儿子的遗传现象。
11、人类的性连锁，例：血友病、色盲。鸡的性连锁，例：芦花鸡的毛色遗传。第五章
1、基因突变：是由DNA分子中发生碱基对的添加，缺失或替换而引起的基因
结构的改变。2、DNA修复的方式包括：错配修复，直接修复，切除修复，双链
断裂修复，重组修复。
3、基因突变的诱发因素：物理诱变，化学诱变。
4、基因突变的一般特征：①突变的重演性②突变的可逆性③突变的多方向性④
突变的有害性和有利性⑤突变的平行性和独立性。
论述
化学诱变的因素有哪些？作用又是什么？
①碱基类似物。是与DNA正常碱基结构相似,能在DNA复制过程中可代替正常碱基掺入到DNA分子中的化合物，如5-溴尿嘧啶(5-BU)和2-氨基嘌呤(2-AP)等。其诱变机制是：在复制过程中代替正常碱基掺入到DNA分子中，再下一次复制前互变异构移位产生复制错误。
②碱基修饰物。也称碱基修饰剂，它直接修饰碱基化学结构，改变其配对特性，引起DNA损伤和复制错误。如烷化剂类，亚硝酸何羟胺类等，他们不需要掺入到DNA分子中就可以诱发损伤和突变。
③DNA插入剂。可以插入到DNA链碱基之间的化合物分子。主要是吖啶类染料，如吖啶橙、吖啶黄素、原黄素等。插入剂在DNA复制时插入到模板链碱基之间，新和成连对应位置上将随机插入一个碱基；取代一个碱基插入到新合成单链中，新合成单链将缺失一个碱基。
④抗生素。在一定程度上(或者说在自然选择)有具有诱导的作用，加速突变的作用、能力。
第六章
1、染色体变异或染色体畸变，包括：结构变异和数目变异。
2、结构变异类型：缺失、重复、倒位、易位。
3、假显性现象：是指缺失部分如果包括某些显性等位基因，同源染色体上其对应的隐性等位基因就得以表现的现象。
4、缺失：指染色体的某一片段丢失。
5、重复：指染色体多了自身的某一片段
6、剂量效应：细胞内某基因出现得次数越多，表现型效应就越显着。
7、易位：指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。
8、罗伯逊易位：如果易位发生在两条近端着丝粒的着丝粒附近，易位纯合体的一对易位染色体包含原来两条染色体的长臂，而另一对易位染色体只包含原来两条染色体的短臂的现象。
9、相互易位杂合体的一个典型的遗传效应是半不育现象。
简答
一、缺失的遗传效应。
1、缺失对基因的遗传效应
①基因控制的生物功能丧失或表现异常。
②基因间相互作用关系破坏。
③基因排列位置关系改变。
缺失对个体的遗传效应
①缺失纯合体：致死、半致死或生活里显着降低等现象。
②缺失杂合体：
a.缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子。
b.缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。
二、重复的遗传效应
1、重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系。
2、重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用。
3、会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。
三·、易位的遗传效应：
1、半不育现象，即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50%。
、同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间和重2．组率有所下降。
3、易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群。
4、易位会造成染色体“融合”而导致染色体数的变异。
论述
易位如在人体上会出现什么结果？
染色体易染色体易位分为平衡易位和罗式易位,平衡易位携带者患者虽然表型正
常,但其可产生异常的精子或卵子,当异常的精子或卵子与正常的卵子或精子结合后,即可产生染色体异常的胚胎,从而引起早期流产或导致染色体异常儿的出生。第七章
1、同源多倍体：染色体组相同的多倍体。
2、异源多倍体：染色体组不同的多倍体。
3、非整倍体：色体数在正常个体染色体数2n的基础上增加或减少一条至数条的个体。
第八章
1、生物界遗传性状的变异有联系和不可连续两种：表现不连续的性为质量性状，
表现不连续的性状为数量性状。
2、微效多基因或微效基因：指控制数量性状的一系列效应微小的基因。
3、G（基因型值）=A（加性效应）+D（显性效应）+I（上位性效应）
4、狭义遗传率
V V 基因加性方差AA2= H100%
×100%=
××100%=
N V+V(V)+V +V 总方差EIPAP 简答数量性状的特征1、数量性状的变异表现为连续的，杂交后的分离世代不能明确分组。2、数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异，这种变异是不遗传。、质量性状和数量性状的划分不是绝对，同一性状在不同亲本的杂交组合中可3 能表现不同。．
4、研究方法的不同，数量性状遗传只能采用统计学的处理方法。
第九章
1、近交繁殖：也称近亲交配，或简称近交，是指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配；也就是指基因型相同或相近的两个个体间的交配。其极端类型的为自交；愈下则亲缘关系愈远，属于异交，而以远缘杂交为极点。
2、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种第一代，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越的现象。
3、杂种优势的遗传假说包括：显性假说、超显性假说（或“等位基因异质结合
假说”）和上位性假说。
第十章
1、按照病毒感染的宿主类型可将病毒分为感染细菌、真菌及藻菌的菌类病毒．以
及感染动物和植物的动物病毒和植物病毒。感染细菌的病毒称为噬菌体，是目前研究得比较清楚的病毒。依其遗传物质的性质，可分为单链DNA、单链RNA、双链DNA 和双链RNA四种类型。依其与宿主细胞的相互关系，可分为烈性噬
菌体和温和性噬菌体两大类型。
2、细菌获取外源遗传物质的四种不同方式：转化，接合，性导和转导。
3、烈性噬菌体：侵入细菌后，在细菌细胞内大量增殖，导致宿主细胞裂解的噬菌体。
4、转化：是指某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，并将此外源
DNA片段通过重组参入自己的染色体组过程。
5、接合：是指遗传物质从供体—“雄性”转移到受体—“雌性”的过程。-。②包含一个自主状态的FF因子，、F因子的三种存在状态①没有F因子，即6即F+。③包含一个整合到自己染色体组内的F因子，即Hfr（高频率重组）。
+-细胞，接合8min最先进入F中断杂交试验结果表明，7、thr后便出现了重组体，+RR++分别在9min、1lmin、18min和随后05minleu出现，azi、tonlac、25min和gal++的重组体中，其他的供体基因接连出现，不同的基因出现。在被选择的thrleu R 首次在重组体时ton11min经过一定时间就上升到一个稳定的水平。例如，在中出现，15min后达到40％，25nin后达到80％，其后即使增加时间，其重组百分数也不会改变。．
8、性导：指接合时由F'因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。
9、F'因子：F因子偶然在环出时不够准确，携带了宿主细菌染色体的一些基因，把这种携带宿主细菌染色体的一些基因的F因子称为F'因子。
10、转导（Transduction）：指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程，是细菌遗传物质传递和交换方式之一。
简答
一、转化过程
①结合：当细菌细胞处于感受态时，外源双链DNA分子可结合在受体细胞受体位点上，该过程是可逆的，可被DNAase降解掉。受体结合位点饱和后，将阻止其它双链DNA的结合。
②穿入：稳定结合在受体位点上的双链供体DNA，由外切酶或DNA移位酶降解其中一条链，并利用降解产生的能量，将另一DNA单条链拉进细胞中，该过程不可逆。
③联会：单链DNA进入后与其相应的受体DNA片段联会。
④整合：单链DNA与受体DNA对应位点的置换,从而稳定地渗入到受体DNA 中。实际上就是一个遗传重组的过程。
+的异同。Hfr和F二、+共同特点：和FHfra. 都能和F-杂交。
b. 杂交都通过接合管和受体菌相连接。
c. 高剂量的链霉素处理后都不影响杂交，说明它们都是作为供体。
+共同特点：F Hfr和--4--7。1010 ②F+×FHfra.产生重组子频率不同①×F
-++--。后代FF②F×F FHfrb. ①×后代+-②Hfr 细菌经吖啶橙处理后仍为①c. F 细菌经吖啶橙处理后变成FHfr。
遗传学论文
人类遗传性状调查分析 （生物技术114班刘文静2011132212） [摘要]：通过对山西省方山县高级中学高二部分班级学生，进行关于某些特定遗传性状的抽样调查，对调查结果进行整理分析，初步了解某性状的遗传方式、控制该性状的基因组成、并计算该基因的频率。人体正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征、身体素质、行为和智力等方面的遗传性状。我们总共调查的性状有：皮肤白/黄、头发直/卷曲、习惯用左手/右手、是否有酒窝、瞳仁黑/褐色、单/双眼皮、是否高度近视（600上）。 [关键词]：人类遗传性状、遗传规律、基因型频率、单对基因遗传、多对基因遗传。 Analysis of human genetic traits investigation (Biotechnology class 114 Liu Wenjing 2011132212) [Abstract]: the Shanxi Fangshan County senior middle school part of the class students, sampling survey was carried out on certain genetic traits, analysis on the investigation results, a preliminary understanding of genetics, some traits of the gene composition, and calculate the frequency of the gene. Genetic normal human traits including genetic traits, surface characters, physiological and biochemical characteristics of the physical quality, behavior and intelligence etc.. We have investigated traits: skin white / yellow, straight / curly hair, left-handed/ right-handed, whether dimples, pupil Black / Brown, single / double eyelid, whether high myopia (600). [keyword]: human genetic traits, genetic variation, genotype frequency, single on the genetic, much of the genetic. [前言]：性状是指生物体所有性状的总和。任何生物都有许许多多性状，有的是形态结构特征，有的是生理特征（如人的ABO血型），有的是行为方式等等。人类群体遗传学，就是研究人体的遗传结构及其
2016年 遗传咨询顾问考核大纲(附推荐目录)
2016年度华大基因遗传咨询师认证——初级 遗传咨询顾问考核大纲 一、考试说明 1.考核要求 （1）掌握人类遗传学原理、细胞遗传学、分子遗传学和生化遗传学基础； （2）了解遗传学检测、遗传筛查、风险评估以及与遗传服务相关的伦理问题； （3）掌握常见遗传病的诊断、基因检测和防治措施； 2.考核目标 通过本次考试的遗传咨询人员，应具备独立收集整理受检者信息、对明确遗传方式的疾病可以评估发生风险和生育指导、进行常见遗传病检测方案的推荐、并可进行人群普及教育的能力。3.考核方式 （1）考试时间：2016年5月28日14:00-15:00共60mins （2）考试形式：在线考试，闭卷答题 （3）题目类型：“多选一”题型、“多选多”题型、判断题和填空题共100题 （4）合格标准：100分为满分，≥60分为合格 （5）考试合格者将获得由华大基因学院颁发的《遗传咨询顾问认证证书》，此证书可作为相关岗位的资格证明。
（一）基础理论知识 1.人类遗传学原理 （1）人类遗传学概述☆☆☆ （2）人类遗传学研究方法☆☆ 2.分子遗传学 （1）基因突变的分类☆☆☆ （2）遗传检测的主要方法及其应用☆☆ （3）分子诊断的基本操作☆ （4）常见分子遗传学疾病☆ （5）与遗传病相关的其他实验室检验☆3.细胞遗传学 （6）染色体的结构与功能☆☆ （7）细胞周期和减数分裂☆ （8）精子和卵子的形成☆ （9）正常人体细胞染色体核型命名☆ （10）染色体畸变☆☆ （11）细胞遗传学诊断检测技术☆☆4.生化遗传学 （1）遗传性代谢病的基本原理☆☆ （2）代谢组学☆ 5.肿瘤基因组学 （1）肿瘤基因组学基本概念☆☆ （2）肿瘤基因组学研究方法☆☆ 6.营养基因组学 （1）食品和健康的机遇☆ （2）营养基因组学简介及概述☆ 7.与遗传服务相关的伦理法律 （1）遗传咨询的原则☆☆
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
遗传学论文 从人类遗传学角度看糖尿病
从人类遗传学角度看糖尿病 摘要：遗传学研究表明，糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异，前者较后者高出５倍。本文主要从人类遗传学角度，通过对多个最新研究事例的概括，对糖尿病的致病原因、遗传方式等方面进行简要地综合论述。 关键词：糖尿病；基因；遗传 糖尿病（ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ，ＤＭ）是一种常见多发的与遗传因素和环境因素等有关的代谢性疾病，其患病人数正随着人民生活水平的提高、人口老化、生活方式改变以及诊断技术的进步而迅速增加。如今糖尿病是世界上第五位主要死亡原因，在发达国家更是继心血管疾病和恶性肿瘤的第三大非传染性疾病，成为一个严重危害人类健康的全球性公共卫生问题。 一、糖尿病的两种类型 糖尿病分为1型糖尿病和2型糖尿病。其共同点为：都是由于各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特点。 但两者也存在明显不同：（1）、年龄上：1型糖尿病绝大多数20岁以下的青少年及儿童，大多数40岁以下发病，仅极少数例外；2型糖尿病大多数为40岁以上的中老年。（2）、起病时体重的：发生糖尿病时明显超重或肥胖者大多数为2型糖尿病，越肥胖越易患病；1型糖尿病人在起病前体重多属正常或偏低。无论是1型或2型糖尿病，在发病之后体重均可有不同程度降低，而1型糖尿病往往有明显消瘦。（3）、临床症状：1型糖尿病均有明显的临床症状如多饮、多尿、多食等，即“三多”；2型糖尿病常无典型的“三多”症状。（4）、急慢性并发症区别：1型与2型糖尿病均可发生各种急慢性并发症，但在并发症的类型上有些差别。就急性并发症而言，1型糖尿病容易发生酮症酸中毒，2型糖尿病较少发生酮症酸中毒，但年龄较大者易发生非酮症高渗性昏迷；就慢性并发症而言，1型糖尿病容易并发眼底视网膜病变、肾脏病变和神经病变，发生心、脑、肾或肢体血管动脉硬化性病变则不多见，而2型糖尿病除可发生与1型糖尿病相同的眼底视网膜病变、肾脏病变和神经病变外，心、脑、肾血管动脉硬化性病变的发
医学遗传学
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
遗传学论文
LUOYANG NORMAL UNIVERSITY 学生设计性实验论文 题目：眉毛浓密程度与做事是否容易冲相 关性的调查 院（系）名称生命科学学院 专业名称生物科学 学生姓名华佳钰、程可可、焦晓雷 学号054、086、047 完成时间14-10-15 ——14-10-27
眉毛浓密程度与做事是否容易冲动相关性 的调查 【摘要】：性状是指生物的形态结构，生理特征，行为习惯等具有的各种特征。性格是指表现在人对现实的态度和相应的行为方式中比较稳定的、具有核心价值意义的个性特征，受到基因的调控。基因是控制生物性状的基本遗传单位。人体的各种性状都是由特定的基因控制的，由于每个人的遗传基础不同，某一特殊的性状在不同的人体会出现不同的表现。人的某一性状与某种特定的性格在遗传上可能具有一定的相关性。通过一个特定人群的某一性状的调查，将调查材料进行整理分析，可以了解某性状与性格的相关关系。 【关键词】：洛阳师范学院、性状、眉毛浓密与疏淡、做事是否容易冲动、性别分析、遗传调控 引言性状是指人体所有遗传性状的总和。任何生物都有许许多多性状，有的是形态结构特征，有的是生理特征，有的是行为特征。它着重于实际调查，即对各个人群的各种性状与遗传标志进行调查。调查一般都抽样问卷调查。【1】 遗传性状往往存在个体差异，而性格是一种表现为行为特征的重要形状，性状与性状之间在基因的遗传调节与控制方面会有一定的相关联系，通过对某两个性状不同表现型的调查，通过数据分析可以得
出其是否具有相关性以及具有何种相关性。 1.调查背景与目的 1.1背景 通过查找文献我们知道人的眉毛浓密与人的性格是有一定的相关性的，一般说来：眉毛浓密的人比较感性，做事往往容易冲动【2】；眉毛疏淡的人性格相对比较冷淡，做事不那么容易冲动，往往比较理性。 1.2目的 人出生时就有其独特的性格，人的性格往往和后天的影响有很大关联，但人的性格眉毛的浓密与疏淡也是有一定关系的。因此，为了弄清这一性状是否与遗传有关，我们展开了这次调查。 2.调查准备 2.1熟悉所调查的性状 （1）眉毛的浓密程度 人生而不同，对于眉毛而言也是千差万别的，人群中有的人眉毛浓密，而有的人眉毛疏淡，利用某些衡量标准，观察并区分受调查者眉毛为浓密还是疏淡，从而获得相关数据。 （2）做事是否容易冲动 做事是否容易冲动是人的性格特征，性格特征是遗传行为性状的表现。人的性格虽然与后天的成长环境息息相关，但是有很大一部分也受到遗传基因的控制，通过一系列可量化的标准，对人的性格做事是否容易冲动进行评估，从而得到数据结果。
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第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
国外优秀遗传学教材浅析
国内外优秀遗传学教材的比较与借鉴 王建波乔守怡 （武汉大学生命科学学院）（复旦大学生命科学学院） 一、引言 遗传学是生物学重要分支学科之一，也是当今发展迅速、综合性越来越强的研究领域，其主要内容已从经典的形态、生理性状遗传规律分析，发展到基因及基因组结构、功能的研究，融入到细胞生物学、发育生物学、神经生物学、免疫学、生物信息学等前沿学科领域。遗传学也是生物学及其相关学科最重要的专业基础课程之一，遗传学教学质量的高低对于生命科学相关专业的其他课程的教学起着至关重要的作用，因此，国内外大学的生物学及相关院系都非常重视遗传学教学工作，在教材建设、课程体系、教学内容、实验教学、网站建设、习题安排等方面都进行了大量改进，表现出强大的生命力和广阔的发展前景。 优秀的遗传学教材是搞好教学工作的重要基础。刘祖洞先生等在20世纪70年代末编写的《遗传学》在国内具有长期、重要的影响，近几年不同作者又编写出版了几部中文教材，如《遗传学》（王亚馥、戴灼华主编，高等教育出版社，1999，2008）、《现代遗传学》（赵寿元、乔守怡主编，高等教育出版社，2001，2008）、《遗传学原理》（徐晋麟、徐沁、陈淳主编，科学出版社，2001，2005），这些教材在生物科学、生物技术、生物工程及相关专业的遗传学课程教学中发挥了重要作用。同时，许多遗传学任课教师越来越深刻的认识到优秀的国外教材也是教学工作的重要资源，特别是随着遗传学英文授课和双语教学的广泛开展，如何选择和使用原版教材，跟踪本学科的发展前沿，使教学内容和水平与国际接轨，提高遗传学教学质量，促进学生能力和综合素质的全面提高已成为教学中的当务之急。为此，我们参考了国外高校流行的五本遗传学教材，希望通过对这些优秀教材的分析，了解国外高校的教学内容，学习国外先进的教学方法，为教材建设提供参考和借鉴。 二、教材内容比较 我们选择了5本在国外高校被广为采用、颇受好评的遗传学教材，这些教材一般都经过一次或多次再版修订，文中主要介绍近几年出版的最新版本，这五本教材如下：（1）《遗传学原理》（Tamarin R H, Principles of Genetics, 7th ed, McGraw-Hill, 2002）（2）《遗传学：分析和原理》（Brooker R J, Genetics:
医学遗传学论文综述
医学遗传学论文综述 ——多基因遗传和多基因遗传病系统解剖糖尿病专业：2011级护理学号：2011 学生：尹旭阳 【摘要】：糖尿病（diabetes mellitus,DM）是由多种病因引起、由遗传基因决定的、常见的内分泌代谢障碍性疾病。糖尿病在世界各地都有，分布极广，目前全世界糖尿病患者已逾1.3亿，已成为继心脑血管疾病和肿瘤之后第三位严重危害人民健康的慢性非传染性疾病。占免疫病的比率，在发达国家高达2-5%，中国糖尿病发病率约5％，居世界第二，并且每年还以1‰的速度增长。糖尿病已成为非常严重的公共健康问题。本文将从糖尿病的多基因发病机制、症状表现、预防、诊断标准和治疗方面系统介绍糖尿病。 【关键词】：多基因遗传（Polygene）基因损伤（Genetic damage）三多（Sanduo）血糖浓度（Blood glucose concentration）糖尿病的并发症（Diabetes complications）基因疗法（Gene therapy） 一：糖尿病的多基因发病机制（Diabetes in the pathogenesis of multiple genes） 糖尿病病因及发病机制十分复杂，目前尚未完全阐明，传统学说认为与以下因素有关：遗传因素举世公认，糖尿病是遗传性疾病，遗传学研究表明，糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异，前者较后者高出5倍。在糖尿病Ⅰ型的病因中遗传因素的重要性为50%，而在糖尿病Ⅱ型中其重要性达90%以上，因此引起糖尿病Ⅱ型的遗传因素明显高于糖尿病Ⅰ型。随着对糖尿病研究和认识的不断深入，从分子生物学、电镜超微结构、免疫学、生理生化学等多角度进行控索，对糖尿病的病因及发病机制又有了新的认识。基因因素目前科学认为糖尿病是由几种基因受损所造成的：Ⅰ型糖尿病———人类第六对染色体短臂上的HLA-D基因损伤；Ⅱ型糖尿病—胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖溶酶基因和线粒体基因损伤。 二：糖尿病的症状表现（Diabetes symptoms） 糖尿病典型的症状是“三多一少”，即多饮、多尿、多食及消瘦。然而，由于病情轻重或发病方式的不同，并不是每个病人都具有这些症状。 (l)多尿：尿量增多，每昼夜尿量达3000～5000毫升，最高可达10000毫升
《医学遗传学》教学大纲
《医学遗传学》教学大纲 课程名称：医学遗传学 英文名称：Medical Genetics 适用专业：临床医学、预防医学、麻醉医学、口腔医学、影像医学、临床药学 一、课程目的和任务 医学遗传学是研究与人类遗传相关的疾病的一门学科，其目的是利用现代细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的技术手段，控制遗传病在一个家庭中的再发，降低其在人群中的危害，提高人类的健康水平。随着人们对遗传病的认识不断深化，遗传物质改变所引起的疾病种类日渐增多，这不仅涉及生物化学、生理学、胚胎学、微生物学、免疫学、病理学和药理学等基础医学的各学科，而且对基础医学、临床医学、预防医学、法医学各分支学科的影响也日益为人们所重视，医学遗传学已经成为基础医学教育中的一门重要课程。 本门课程通过对各类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法的讲授，是学生掌握各类遗传性疾病的基础理论和基本知识，同时培养学生简要的临床遗传咨询的能力，为学生在将来实际工作中鉴别和应对遗传性疾病打下基础。 二、理论知识 1．绪论 掌握内容：遗传病的特征；遗传病的种类：单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。 了解内容：遗传病的误解；医学遗传学发展简史和发展趋势。
2．遗传的细胞学基础 掌握内容：常染色体和异染色质，性染色质，Lyon假说。 了解内容：性别决定的染色体机制。 3．遗传的分子基础 掌握内容：遗传印记；基因突变：碱基替换、移码突变、动态突变。 了解内容：真核基因的分子结构特征：外显子，内含子，侧翼序列(启动子、增强子、终止子)；mRNA的转录与加工：hnRNA、戴帽、加尾、剪接(GT-AG 法则)；单一顺序(结构基因)、重复序列、多基因家族（拟基因）。 4．单基因病 掌握内容：系谱符号及系谱分析；各类单基因遗传病的系谱特征；肯定携带者与可能携带者的识别方法；单基因病再发风险计算。 了解内容：可变表现度、不完全外显率在单基因病识别上的作用；近亲婚配的危害；遗传异质性的临床意义；Bayes法估计再发风险。 5．线粒体遗传病 掌握内容：线粒体基因的功能和遗传特征。 了解内容：线粒体DNA的结构特征；线粒体突变与疾病。 6．多基因病 掌握内容：多基因病的特点；阈值学说；多基因病再发风险计算的Edward 公式；多基因遗传病的加性效应和Carter效应； 了解内容：遗传率的计算方法。 7．染色体病 掌握内容：Denver体制；正常核型的书写方法（简写）；ISCN关于异常核
浙江高考生物遗传学经典题含答案
遗传学经典题 第一题 某单子叶植物的非糯性(A)对糯性(a)为显性，抗病(T)对染病(t)为显性，花粉粒长形(D)对圆形(d)为显性，三对等位基因位于三对同源染色体上。非糯性花粉遇碘液变蓝，糯性花粉遇碘液为棕色。现有四种纯合子基因型分别为： ①AATTdd；②AAttDD；③AAttdd；④aattdd。请按要求回答下列问题。 (1)若采用花粉鉴定法验证基因的分离定律，应选择亲本①与________(填序号)杂交。 (2)若采用花粉鉴定法验证基因的自由组合定律，杂交时应选择的两亲本为________(填序号)。将杂交所得F1的花粉涂在载玻片上，加碘液染色，置于显微镜下观察，预期结果为：__________________________。 (3)若培育糯性抗病优良品种，应选用________(填序号)作亲本进行杂交，在F2中筛选抗病性状的方法是________。 (4)若③和④杂交所得F1自交，则F1所结种子中胚乳为糯性的基因型为________，种子中非糯性与糯性的比例为________。 (5)在遗传学实验中，玉米是较好的实验材料，请说明理由： ①_______________________________________________________________； ②_______________________________________________________________。 第二题 Ⅰ. 某单子叶植物的非糯性(B)对糯性(b)为显性，抗病(R)对不抗病(r)为显性，花粉粒长形(D)对圆形(d)为显性，三对等位基因位于三对同源染色体上。非糯性花粉遇碘液变蓝色，糯性花粉遇碘液呈棕色。现提供以下4种纯合亲本： (1)若采用花粉形状鉴定法验证基因的分离定律，可选择亲本甲与亲本杂交。 (2)若采用花粉鉴定法验证基因的自由组合定律，杂交时选择的亲本是。将杂交所得F1的花粉涂在载玻片上，加碘液染色，置于显微镜下观察，统计花粉粒的数目，预期花粉粒的类型 有、比例为。 (3)利用提供的亲本进行杂交，F2能出现非糯性、抗病、花粉粒圆形植物的亲本组合有，其中F2表现型为非糯性、抗病、花粉粒圆形植物比例最高的亲本组合是，在该组合产生的F2表现型为非糯性、抗病、花粉粒圆形的植株中，能稳定遗传的个体所占的比例是。 Ⅱ．带有完全隐性致死基因的一头杂合子公牛和32头母牛交配，每一母牛生３头小牛。其中12头母牛生有死胎小牛(一头或多于一头)，所以这些母牛必定是致死基因携带者。在这群体中还可能有头携带者母牛尚未鉴定出来。 Ⅲ．将黑毛豚鼠和白毛豚鼠杂交，所有F1个体都是黑毛。用F1中的雌性个体与纯隐性的个体交配(回交)，产生的个体的表现型比例如下：３白：１黑。若F1雌雄个体交配，下一代的表现型及比例为。 第三题 下表是4种遗传病的发病率比较，请分析回答： 病名代号非近亲婚配子代发病率表兄妹婚配子代发病率 甲1：310001：8600 乙1：145001：1700 丙1：380001：3100 丁1：400001：3000
细胞遗传学论文
细胞融合技术的发展及其应用 摘要 细胞融合技术作为细胞工程的一项核心技术在农业、医药、环保等领域得到迅速发展和应用，且其应用领域不断扩大。本文简述了细胞融合技术技术中的常用方法：仙台病毒(HVJ)诱导法、聚乙二醇(PEG)化学诱导法、电融合诱导法、激光诱导法及此技术的最新研究进展：空间细胞融合技术、离子束细胞融合技术、非对称细胞融合技术等。该技术不仅为核质关系、基因定位、基因调控、遗传互补、细胞免疫、疾病发生、膜蛋白动力学等理论领域的研究提供了有力的手段，而且被广泛应用于免疫学、遗传学、发育生物学，在实际应用中特别是在单克隆抗体、抗肿瘤疫苗及动植物远缘杂交育种和微生物茵种选育，绘制基因图谱等方面具有十分重要的意义。随着细胞融合技术的不断改进和完善，动物、植物及微生物细胞融合技术无论在基础理论研究还是在实际应用产生的影响将日益显著。 关键词：细胞融合；方法；应用；进展 细胞融合技术是近年来迅速发展起来的一项新生物工程技术。所谓细胞融合指在外力(诱导剂或促融剂)作用下，两个或两个以上的异源(种、属间)细胞或原生质体相互接触，从而发生膜融合、胞质融合和核融合，并形成杂种细胞的现象称为细胞融合(cell fusion)或细胞杂交(cell hybridization)[1]。利用现代科学技术，把来自于不同种生物的单个细胞融合成一个细胞，这个新细胞(杂合细胞)得到了来自两个细胞的遗传物质(包括细胞核的染色体组合和核外基因)，将具有新的遗传学或生物学特性。目前，通过原生质体融合进行体细胞杂交已成为细胞工程研究的重要内容之一[2]。 细胞融合技术不仅为核质相互关系、基因调控、遗传互补、肿瘤发生、基因定位、衰老控制等领域的研究提供了有力的手段，而且在遗传学、动植物远缘杂交育种、发生生物学、免疫医学以及医药、食品、农业等方面都有广泛的应用价值。特别是在单克隆抗体的制备、哺乳动物的克隆以及抗癌疫苗的研发等技术中，细胞融合技术已成为关键技术。随着研究的不断深入，细胞融合技术的应用领域越来越广，产生的影响也日益显著。本文就其目前的研究进展及其应用进行综述。
遗传学重点名词解释
Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。 三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子） （2）显隐性（3）分离 表型（phenotype）:个体形状的外在表现。 基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。 等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。 侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。 染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。 染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。 异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。 端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制
遗传学名词解释
遗传学:研究生物遗传和变异现象与规律的科学 遗传：指子代与亲代相似的现象。 变异：指子代与亲代之间、子代个体之间存在不同程度的差异。 同源染色体：大小及形态相同，分别来源于父本和母本的一对染色体。 非同源染色体：同一染色体群体中，形态结构不同的各对染色体之间互称为非同源染色体。 性染色体：许多物种中，还存在一对形态和结构不同的同源染色体。 常染色体：除性染色体之外的其它染色体。每一对正常的同源染色体都具有相同的基因座。 染色体组型或核型：指由体细胞中全套染色体按形态特征（包括染色体长度、着 丝点位置、臂比、随体有无等）和大小顺序（染色体长度） 排列构成的图形。 有丝分裂：即体细胞分裂，通过分裂产生具有同样染色体数目的子细胞，在分裂中出现纺锤体。 减数分裂：是指在真核生物性细胞形成过程中，染色体只复制一次而细胞连续进行两次分裂使细胞的染色体数目减半的过程。 单位性状：是指将生物体所表现的总体性状区分成的每一个具体性状。 相对性状：是指同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。 显性性状：杂种F1仅表现亲本之一的性状，将F1表现出来的亲本性状； 隐性性状：未表现出来的亲本性状 基因型：是指个体或细胞的基因组合，是生物的内在遗传组成，如决定圆形种子性状的基因型为RR 和Rr，而决定皱形种子性状只能是rr； 表现型：是指生物体所表现的性状（形态），如白花和红花性状。 等位基因：指位于一对同源染色体上，位置相同，控制同一性状的一对基因，是同源染色体同一基因座上的基因的不同形式。 复等位基因：在同源染色体的相同基因座上，存在3个或3个以上的等位基因显性基因：是指基因型处于杂合状态时，能够表现其表型效应的基因； 隐性基因：是指基因型处于杂合状态时，不能表现其表型效应的基因。 纯合基因型:是指同一基因座上有两个相同的等位基因，如RR或rr；纯合体是指具有纯合基因型的个体。 杂合基因型：是指同一基因座上有两个不相同的等位基因，如Rr；杂合体是指具有杂合基因型的个体。 真实遗传：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 基因互作：不同对基因间相互作用而决定新性状发育的现象。 完全显性：指F1所表现的性状与亲本之一完全一样的现象，而非表现为中间型或同时表现双亲的性状, 称之。如孟德尔所选用的7对相对性状. 不完全显性：指F1所表现的性状是双亲性状的中间型，称之。如金鱼草、紫茉莉的花色传。 共显性：指F1同时表现双亲性状的现象。 多因一效：指多对基因影响同一性状表现的现象。 一因多效：指一个基因可以影响多个性状发育的现象。 连锁：同一亲本所具有的两对性状，有联系在一起遗传的倾向的现象 连锁群：在染色体中具有不同的连锁程度并按线性顺序排列的一组基因座位。重组率：是指杂合体产生重组型配子的频率，即重组型配子数占配子总数的百分
遗传学论文
线粒体遗传与人类系统性高血压遗传研究进展 【摘要】原发性高血压发病的遗传因素，即家族关系已被多年医疗实践所证实。高血压 患者的家族倾向在生命早期已经建立，父母均患高血压，其子女发病率达46%；父母一方患高血压，子女发病率达28%；父母血压正常，子女发病率仅达3%。动物实验研究已成功地建立了遗传性高血压大鼠模型，繁殖几代后几乎100%发生高血压。随着人类基因组计划的完成，遗传基因的研究进入了后基因组时代。一个以定位、识别和克隆原发性高血压的易感基因为研究重点的高血压基因研究正在迅速发展。由于原发性高血压患者具有家族遗传的特性，并且发现母系遗传发生率高于父系遗传,人们逐渐开始关注线粒体基因在原发性高血压发病中的作用。线粒体DNA(mtDNA)具有母系遗传的特点,由mtDNA突变引起的家族性线粒体疾病常累及心、脑、骨骼肌等高能耗器官.近年来,研究者发现部分原发性高血压患者具有典型的母系遗传特点,从而证实并丰富了tRNA Gln突变在母系遗传性高血压中的作用.本文综述了近年来对线粒体遗传与人类系统性高血压关系的遗传学研究进展，主要通过靶基因体外扩增后测序并进行病例对照研究、用差别杂交法(Differential hybridization)筛选正常人心脏cDNA文库的部分克隆，得到多个在自发性高血压鼠(SHR)心肌和高血压患者外周白细胞中高表达的线粒体基因。重组质粒，PCR-SSCP和测序，进行基因突变分析。最后经过统计学分析获得有统计学意义的结果。 【关键词】高血压线粒体遗传突变母系遗传 1.前言自从1998年第一个疾病相关的线粒体突变位点被确认。迄今已经报道了近200个与疾病相关的线粒体基因突变，其中绝大多数位于tRNA基因上虽然tRNA基因只构成整个线粒体基因组的10％，但这些基因却是研究线粒体基因突变与疾病发生关系的热点。线粒体tRNA基因突变与疾病关系是非常复杂的，单个线粒体tRNA基因突变可以产生不同的症状，而不同的基因突变又以引发同一种疾病。线粒体tRNA突变基因导致的疾病多与细胞的能量代谢障碍有关。近年来研究人员一直在研究线粒体tRNA突变基因型与表型之间的关系及其分子机制。很多文献归纳了tRNA循环周期过程中临床和分子生物学特征及其分子机制。线粒体tRNA突变后，氨基酰化特性和线粒体中氨基酰一tRNA的稳态水平、tRNA合成、结构、稳定性以及与翻译机器成分的相互作用都可能发生改变。然而，迄今为止，其详细机制还不清楚。 2.相关遗传学研究. 2.1直接基因测序的方法采用直接基因测序的方法对原发性高血压患者线 粒体tRNA Gln“的突变情况进行筛选，并对发生突变的患者的临床特征进行分析，面评估线粒体t RNA Gln变化与原发性高血压的关系，探讨原发性高血压病患者母系遗传的遗传标志和临床特点。在哺乳动物细胞中，存在着两套蛋白质翻译系统：一套存在于细胞质中，负责细胞绝大多数蛋白 质的翻译；另一套则位于线粒体中，负责一部分线粒体蛋白质的翻译，两套翻译系统均有独
最新医学遗传学大纲
医学遗传学大纲
第一章绪论 ●教学大纲要求 1、掌握医学遗传学概念及其研究对象 2、掌握遗传病概念及分类 3、了解医学遗传学发展概况 4、了解人类基因组计划及其医学意义 ●重点、难点介绍 一、医学遗传学概述 医学遗传学（medical genetics）是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支（医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学）的原理和应用。 二、遗传病概念及分类 （一）遗传病概念及其特征 1. 遗传病概念： 遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。 2．遗传病的特征： 1）在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例；在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者；
2）有特定的发病年龄和病程； 3）同卵双生发病一致率远高于异卵双生。 （二）遗传病与下列疾病的关系： 1. 先天性疾病（congenital diseases）：出生前即已形成的畸形或疾病。先天性疾病可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先天性疾病；但先天性疾病又不都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界致畸因素的作用而导致胚胎发育异常，但并没有引起遗传物质的改变，因而不是遗传病。 2．后天性疾病（acquired diseases）：出生后逐渐形成的疾病。后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。 因此，先天性疾病不一定都是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。 3．家族性疾病（familial diseases）：表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中出现一个以上患者。由于遗传病的遗传性，通常能观察到家族聚集现象；但家族性疾病并不都是遗传病，因为同一家庭成员生活环境相同，因此，可以因为相同环境因素的影响而患相同疾病。如由于缺碘引起的甲状腺功能低下。 4．散发性疾病（sporadic diseases）：无家族聚集性的疾病，即在家系中只出现一名患者。尽管遗传病具有遗传性，但由于特定遗传病在子代当中有一定的发病比例，加之遗传病患者可以是由于新发生的遗传物质改变所致，所以遗传病也可以是散发性疾病。
遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
分子遗传学的发展本科论文
分子遗传学的发展 1. 生化遗传学 摩尔根曾经正确地指出：“种质必须由某种独立的要素组成，正是这些要素我们叫做遗传因子，或者更简单地叫做基因”。尽管由于摩尔根及其学派的广大科学工作者的努力，使基因学说得到了学术界的普遍的承认，然而当时人们对基因本质的认识还相当肤浅，并不知道基因与蛋白质及表型之间究竟存在着什么样的内在联系。虽然说早在1909年，英国的医生兼生物化学家加罗德（A.Garrod）就己指出，特定酶的表达是由野生型基因控制的假说。而且这个假说在二十世纪30年代，经过众多遗传学家的努力已经获得了很大的发展与充实。遗憾的是，由于当时人们掌握的酶分子结构的知识相当贫乏，没有认识到大部份基因的编码产物都是蛋白质，也不知道是否所有的蛋白质都是由基因编码的。在这样的知识背景下，要进一步研究分析基因与蛋白质之间的内在联系，显然是难以做到的。 值得庆幸的是到了二十世纪40年代初期，孟德尔-摩尔根学派的遗传学家便已经清醒地认识到，如果继续沿用经典遗传学的研究方法和实验体系，是难以有效地揭示基因控制蛋白质合成及表型特征的遗传机理。因此他们便广泛地转而使用诸如红色面包霉（Neurospora crassa）和肺炎链球菌（Streptococcus pneumpniae）等微生物为研究材料，并着力从生物化学的角度，探索基因与蛋白质及表型之间内在联系的分子本质。所以人们称这个阶段的遗传学为生化遗传学（biochemical genetics），或微生物遗传学（microbial genetics）。 由于微生物具有个体小、细胞结构简单、繁殖速度快、世代时间短和容易培养、便于操作等许多优点，因此便极大地加速了生化遗传学的研究，在短短的二三十年间就取得了丰硕的成果，主要的有如下三项。第一，1941年两位美国科学家比德尔（G.Beadle）和塔特姆（E.Tatum），通过对红色面包霉营养突变体的研究，提出了“一种基因一种酶”（后来修改为“一种基因一种多肽”）的假说。此后在1957年，这个假说被英国科学家英格拉姆（V.M.Ingram）证明是正确的。从而明确了基因是通过对酶（即蛋白质）合成的控制，实现对生命有机体性状表达的调节作用。第二，1944年微生物学家艾弗里（0.Avery）及其同事证明，肺炎链球菌的转化因子是DNA。第三，1952年，赫尔希（A.Hershey）和蔡斯（M.Chase）也在噬菌体感染实验中发现，转化因子的确是DNA而不是蛋白质，肯定了艾弗里的结论。至此基因的分子载体是DNA已是不争的事实。生化遗传学的发展为日后分子遗传学的诞生奠定了坚实的理论基础。它上承经典遗传学，下启分子遗传学，是经典遗传学向分子遗传学发展过程中的一个重要的过渡阶段。 2. 分子遗传学 经典遗传学虽然揭示了基因传递的一般规律，甚至还能够绘制出基因在染色体分子上的排列顺序及其相对距离的遗传图，生化遗传学尽管证明了基因的载体是DNA，但它们都不能准确地解释基因究竟是以何种机理、通过什么途径来控制个体的发育分化及表型特征的。确切地说，直到1953年Watson-Crick DNA双螺旋模型提出之前，人们对于基因的理解仍然停留在初步的阶段。那时的遗传学家不但没有揭示出基因的结构特征，而且也不能解释位于细胞核中的基因，是怎样地控制在细胞质中发生的各种生化过程，以及在细胞繁殖过程中，为何基因可准确地产生自己的复制品。而诸如此类的问题便是属于分子遗传学的研究范畴。由于长期以来分子遗传学的核心主题一直是围绕着基因展开的，所以也被冠名为基因分子遗传学（molecular genetics of the gene）。 分子遗传学的主要研究方向集中在核酸与蛋白质大分子的遗传作为上，重点是从DNA 水平探索基因的分子结构与功能的关系，以及表达和调节的分子机理等诸多问题。特别是